Vzácné syndromy v medicíně. Některé velmi vzácné nemoci

VKontakte Facebook Odnoklassniki

Věda dnes zná řadu velmi reálných neduhů, které si nevymyslí ani ti největší hypochondri a snílci.

Kromě šokujících příznaků jsou tato onemocnění také špatně studována. Jejich léčba je buď nemožná, nebo neúčinná, alespoň v této fázi vývoje medicíny.

Morgellonova nemoc

Každý zná situaci, kdy „naskočí husí kůže“. Lidé s Morgellonovou chorobou popisují svůj stav následovně: silné svědění a akutní pocit, že hmyz leze pod kůží. Příčina stavu není jasná.

Při pohledu na pacienty s touto nemocí si člověk pamatuje scény z hororových filmů - lidi svědí celé tělo, pak se objeví abscesy a z nich začnou vycházet ... vícebarevné nitě a tmavá zrnka jako písek. Rány se hojí, zanechávají jizvy a jizvy, ale brzy se objeví na jiném místě.

Výsledkem testů se ukázalo, že to, co z pacientů nevyšlo, nebyla textilní vlákna, ani vlasy, nebo dokonce hmyz, ale neznámá látka, která vznikla v těle v důsledku neznámé infekce.
Nitě byly nabídnuty kriminalistům k prozkoumání a látka byla podrobena spektroskopickému zkoumání. Nebylo to ale jedno z 800 vláken v databázi. Výsledek zůstal nulový: struktura a složení vlákna neodpovídaly žádné z 90 tisíc organických látek!

Morgellonova nemoc má také další příznaky: snížené duševní schopnosti, chronická únava deprese, vypadávání vlasů a svalové křeče.

Někteří lékaři se přiklánějí k názoru, že nejde o nic jiného než o výplod fantazie pacientů. Jak je to ale v tomto případě s vícebarevnými nitěmi? Jiní tvrdí, že Morgellonova nemoc je nový druh biologické zbraně.

Cotardův syndrom

Jedná se o vzácný stav, kdy si lidé myslí, že buď zemřeli, nebo že odumřely některé části jejich těla. Podle článku zveřejněného v Journal of Neuroscience mohou pacienti věřit, že i jejich duše zemřela.

V roce 1880 francouzský neurolog Cotard poprvé popsal tuto variantu bludu pod názvem blud popírání. Syndrom byl následně pojmenován po něm. Někteří psychiatři mluví o Cotardově syndromu jako o zrcadlovém obraze maniakálních klamů vznešenosti.

Člověk trpící touto nemocí se cítí mrtvý nebo neexistující. Cítí se, jako by se ztratil vitalita, krev a vnitřní orgány, myslí si, že se jeho vnitřnosti rozkládají. To může být způsobeno depresí nebo těžkou mentální retardací.
Bludy u Cotardova syndromu jsou charakterizovány živými, absurdními a groteskně přehnanými výroky na pozadí úzkostného afektu. Charakteristické stížnosti pacientů jsou, že například shnila střeva nebo že pacient je největší zločinec v historii lidstva.

Ve struktuře Cotardova syndromu dominují myšlenky popírání venkovní svět. Někdy pacienti tvrdí, že je čekají nejpřísnější tresty za všechno zlo, které lidstvu přinesli. Nebo že všechno kolem zemřelo a Země byla prázdná.

Ehlers-Danlosův syndrom

Toto onemocnění je charakterizováno schopností ohýbat končetiny způsoby, které jsou pro vás nemožné normální lidé Pokyny. Hyperelastickou kůži mají také lidé s Ehlers-Danlosovým syndromem. Polovina pacientů má genetické mutace.

Syndrom je jedním z nejčastějších dědičných onemocnění pojiva. Vyskytuje se s frekvencí 1 případ na 100 000 novorozenců. Hlavním příznakem je změna vlastností kůže, projevující se její zvýšenou roztažností a mírnou zranitelností. Kůže takových lidí je tenká a křehká. Může se zvednout o 2 centimetry v místech, kde to v podstatě není možné zdravý člověk. I při minimálním poranění kůže se objevují „tržné“ rány, které se hojí extrémně pomalu.

Urbach-Wiethe nemoc

Extrémně vzácné genetické onemocnění, při kterém člověk nezažívá pocit strachu a ani zdroje smrtelného nebezpečí nevnímá jako hrozbu. Vědci prokázali, že taková odchylka je spojena se strukturami mandlového tvaru v mozku. Tento objev mohou být užitečné při léčbě posttraumatické stresové poruchy. Ale lékaři zatím nepřišli na to, jak vyvolat strach z takových „klinicky nebojácných“ lidí.

Trvalý syndrom sexuálního vzrušení

Pro lidi náchylné k této nemoci přináší orgasmus více utrpení než potěšení. Stává se jim to totiž často a navíc kdekoliv a kdykoliv. Je zajímavé, že syndrom byl poprvé diagnostikován v roce 2001 a je pozorován převážně u žen. Vyznačuje se přecitlivělostí, proto i sebemenší vnější tlak může způsobit orgasmus. Příčina onemocnění nebyla stanovena.

Stendhalův syndrom

Další neobvyklá nemoc, ve kterém člověk prožívá těžká úzkost, třes, halucinace a závratě při pohledu na... umělecké předměty. Obrazně řečeno, při pohledu na obraz od Raphaela může ztratit vědomí.

Syndrom byl pojmenován po francouzském spisovateli 19. století Stendhalovi, který popsal své pocity při návštěvě Florencie: „Když jsem vyšel z kostela svatého Kříže, začalo mi bít srdce, chodil jsem, bál jsem se, že se zřítím na zem. .“

Podobné příznaky mohou způsobit nejen umělecká díla, ale také krása přírodních jevů, zvířat, mužů a žen. Léčba Stendhalova syndromu není popsána, protože porucha je extrémně vzácná a pouze v blízkosti uměleckých děl a jiných krásných jevů, kterých kolem nás není tolik. Nemoc proto téměř nezasahuje do plnohodnotného života. Zůstává nejasné, zda má vůbec cenu syndrom, který se projevuje u citlivých povah z přemíry krásy, léčit?

Progeria

Velmi vzácná genetická vada, která se vyznačuje komplexem změn na kůži a vnitřních orgánech způsobených o předčasné stárnutí tělo. Hlavními formami jsou dětská progerie – Hutchinson-Gilfordův syndrom a progerie dospělých – Wernerův syndrom.

Progerie dospělých se projevuje stařeckými změnami na kůži a kosterní svalstvo, rozvoj katarakty, předčasná arterioskleróza; Nejčastěji se vyskytuje u mužů ve věku 20-30 let.

Progeria dětství se vyznačuje proporcionálním nanismem, nepřítomností podkoží a opakované patologické zlomeniny.
Až do začátku 21. století speciální výzkum Neexistoval žádný výzkum příčin progerie, věřilo se, že ji žádný lék nedokáže vyléčit hrozná nemoc. Věda však nestojí na místě. Nyní se vědci úzce zabývají studiem příčin, které způsobují progerii.

"Kamenné svaly"

55letý Angličan Robert Kinghorn trpí vzácným genetickým onemocněním, při kterém tělo tvoří sekundární kostru a mění svaly na kosti. Lékaři toto onemocnění nazývají progresivní fibrodysplasia ossificans (POF).

K dnešnímu dni neexistují žádné metody pro léčbu tohoto onemocnění, které postihuje asi 2,5 tisíce lidí na světě. U takových pacientů dochází ke spontánnímu růstu kostní tkáně v oblastech kloubů a svalů, v důsledku čehož člověk ztrácí schopnost pohybu a jednoduše se „promění v kámen“ - stejně jako v strašidelné pohádky, která nás v dětství děsila.

Robert dostal hroznou diagnózu, když mu byly dva roky. Poté se Kinghorn musel rozhodnout, zda bude po zbytek života stát nebo sedět. Rozhodl se, že stání je lepší, a od té doby už nikdy neseděl. Lékaři předpověděli pacientovi rychlou smrt. Ale ukázalo se, že je to muž silné povahy a stále žije.

Děti, u kterých se rozvine toto onemocnění, se rodí normální, s výjimkou abnormální formace Palce nohy Postupem času se u nich vyvinou nádory, které při změně umístění na těle postupně paralyzují tělo. Lékaři v současné době pátrají po genu POF. Jeho izolace může vést k objevu metod léčby „kamenných lidí“.

syndrom Alenky v říši divů

Ukazuje se, že se to stane! Při této neurologické poruše člověk nerozlišuje předměty podle velikosti, vše považuje za drobné - mikropsie nebo obrovské - makropsie. Nejčastěji je tento syndrom vyprovokován užíváním halucinogenních drog nebo přítomností nádoru v mozku.

Tuto nemoc poprvé zaznamenal v roce 1952 doktor Lippman.
Lidé se syndromem Alenky v říši divů vidí věci, které jsou úplně jiné, než ve skutečnosti jsou. Například klika se jim může zdát velká jako samotné dveře, podlaha se může zdát svislá a stěny místnosti se k sobě přiblíží a prakticky se propojí. V jejich myslích mohou židle a stoly létat vzduchem a dokonce i valčík. Často takoví lidé vidí předměty mnohem více menší velikost než ve skutečnosti jsou. Vizuální vnímání se změní natolik, že člověk zcela ztratí kontrolu nad realitou.

Stejně jako v pohádce Lewise Carrolla „Alenka v říši divů“ pacienti nechápou, co se skutečně děje a co si jen představují. Existuje dokonce hypotéza: autor knihy trpěl migrénami, před jejichž záchvatem začal pociťovat mikropsii.

Existuje několik příčin mikropsie: migréna, epilepsie, schizofrenie, horečka. Syndrom se objevuje i při užívání halucinogenních drog, LSD a někdy pod vlivem marihuany.

Syndrom cizí ruky

Nemoc, nazývaná také „anarchistická ruka“, je neuropsychiatrická porucha spočívající ve zhoršené schopnosti provádět účelné pohyby. S ním jedna nebo dokonce obě ruce jednají „sami“, bez ohledu na vůli majitele. Někdy je to doprovázeno záchvaty epilepsie. Jiný název pro syndrom je nemoc Dr. Strangelove, na počest hrdiny filmu "Dr. Strangelove", který jí trpěl a jehož ruka se spontánně zvedla v nacistickém pozdravu.

V roce 1998 publikoval časopis věnovaný neurochirurgii příběh ženy, jejíž levá ruka... ji nedobrovolně uškrtil a udeřil do obličeje!

Pokud ruka dělá chaotické pohyby, bije svého majitele nebo štípne, není to tak špatné. Občas se začne s majitelem hádat – ten „hodný“ si například zaváže tkaničku a „zlý“ ji rozváže.

Někteří tvrdí, že „anarchistická ruka“ jedná pod vlivem nevědomí, jako by ukazovala hluboký postoj člověka k určitým věcem nebo činům. Psychiatři vysvětlují tento syndrom poruchami interakce mezi hemisférami mozku.

Nejenže je lze zdědit vnější znaky, ale i nemocí. Poruchy v genech předků nakonec vedou k následkům na potomcích. Povíme si o sedmi nejčastějších genetických onemocněních.

Dědičné vlastnosti se předávají potomkům od předků v podobě genů uspořádaných do bloků zvaných chromozomy. Všechny buňky těla, s výjimkou pohlavních buněk, mají dvojitou sadu chromozomů, z nichž polovina pochází od matky a druhá část od otce. Nemoci způsobené určitými poruchami v genech jsou dědičné.

Krátkozrakost

Nebo krátkozrakost. Geneticky podmíněné onemocnění, jehož podstatou je, že obraz se nevytváří na sítnici, ale před ní. Nejčastější příčinou tohoto jevu je zvětšená oční bulva. Zpravidla se rozvíjí krátkozrakost dospívání. Člověk přitom vidí dokonale na blízko, ale špatně vidí do dálky.

Pokud jsou oba rodiče krátkozrací, pak je riziko vzniku krátkozrakosti u jejich dětí více než 50 %. Pokud mají oba rodiče normální vidění, pak pravděpodobnost vzniku krátkozrakosti není větší než 10%.

Výzkum krátkozrakosti, výzkumníci v Austrálii národní univerzitě v Canbeře dospěl k závěru, že krátkozrakost je charakteristická pro 30 % bělochů a postihuje až 80 % Asiatů, včetně obyvatel Číny, Japonska, Jižní Korea atd. Po shromáždění dat od více než 45 tisíc lidí identifikovali vědci 24 genů spojených s krátkozrakostí a také potvrdili jejich spojení se dvěma dříve zavedenými geny. Všechny tyto geny jsou zodpovědné za vývoj oka, jeho strukturu a přenos signálů v oční tkáni.

Downův syndrom

Syndrom, pojmenovaný po anglický lékař John Downův syndrom, který jej poprvé popsal v roce 1866, je formou chromozomální mutace. Downův syndrom postihuje všechny rasy.

Onemocnění je důsledkem toho, že v buňkách nejsou dvě, ale tři kopie 21. chromozomu. Genetici tomu říkají trisomie. Ve většině případů je přebytečný chromozom předán dítěti od matky. Obecně se uznává, že riziko narození dítěte s Downovým syndromem závisí na věku matky. Protože jsou však obecně častější novorozenci, 80 % všech dětí s Downovým syndromem se rodí ženám mladším 30 let.

Na rozdíl od genetických poruch jsou chromozomální poruchy náhodná selhání. A v rodině může být jen jeden člověk trpící takovou nemocí. Ale i zde existují výjimky: ve 3-5 % případů jsou pozorovány vzácnější translokační formy Downova syndromu, kdy má dítě více složitá struktura sada chromozomů. Podobná varianta onemocnění se může opakovat ve více generacích stejné rodiny.
Podle informací charitativní nadace Downside Up se v Rusku ročně narodí asi 2500 dětí s Downovým syndromem.

Klinefelterův syndrom

Další chromozomální porucha. Přibližně na každých 500 novorozených chlapců připadá jeden s touto patologií. Klinefelterův syndrom se obvykle objevuje po pubertě. Muži trpící tímto syndromem jsou neplodní. Kromě toho se vyznačují gynekomastií - zvýšením v prsní žláza s hypertrofií žláz a tukové tkáně.

Syndrom dostal své jméno na počest amerického lékaře Harryho Klinefeltera, který jako první popsal klinický obraz patologie v roce 1942. Spolu s endokrinologem Fullerem Albrightem zjistil, že pokud ženy mají normálně pár pohlavních chromozomů XX a muži mají XY, pak když tento syndrom muži mají jeden až tři další X chromozomy.

Barvoslepost

Nebo barvoslepost. Je dědičná, mnohem méně často získaná. Vyjadřuje se v neschopnosti rozlišit jednu nebo více barev.
Barvoslepost je spojena s chromozomem X a přenáší se z matky, majitelky „rozbitého“ genu, na jejího syna. Barvoslepostí tedy trpí až 8 % mužů a ne více než 0,4 % žen. Faktem je, že u mužů není „sňatek“ v jediném chromozomu X kompenzován, protože na rozdíl od žen nemají druhý chromozom X.

Hemofilie

Další nemoc, kterou synové dědí po matkách. Všeobecně známý je příběh potomků anglické královny Viktorie z dynastie Windsorů. Netrpěla tím ani ona sama, ani její rodiče vážná nemoc spojené s poruchami srážlivosti krve. K mutaci genu došlo pravděpodobně spontánně, protože Victoriinu otci bylo v době jejího početí již 52 let.

Viktoriiny děti zdědily fatální gen. Její syn Leopold zemřel na hemofilii ve věku 30 let a dvě z jejích pěti dcer, Alice a Beatrice, byly nositelkami nešťastného genu. Jedním z nejznámějších Viktoriných hemofilických potomků je syn její vnučky, carevič Alexej, jediný syn posledního ruského císaře Mikuláše II.

Cystická fibróza

Dědičné onemocnění, které se projevuje porušením exokrinních žláz. Vyznačuje se zvýšené pocení, vylučování hlenu, který se hromadí v těle a brání dítěti ve vývoji, a hlavně brání plnému fungování plic. Pravděpodobně smrt v důsledku respiračního selhání.

Podle ruské pobočky americké chemické a farmaceutické korporace Abbott, průměrné trvání Délka života pacientů s cystickou fibrózou je 40 let v evropských zemích, 48 let v Kanadě a USA a 30 let v Rusku. Z slavné příklady Za zmínku stojí francouzský zpěvák Gregory Lemarchal, který zemřel ve 23 letech. Frederic Chopin pravděpodobně také trpěl cystickou fibrózou a zemřel na selhání plic ve věku 39 let.

Nemoc zmiňovaná ve staroegyptských papyrech. Charakteristický příznak migrény - epizodické nebo pravidelné těžké útoky bolest hlavy na jedné straně hlavy. Římský lékař řeckého původu Galén, který žil ve 2. století, nazval nemoc hemicrania, což v překladu znamená „půl hlavy“. Z tohoto výrazu pochází slovo „migréna“. V 90. letech 20. století bylo zjištěno, že migréna je způsobena především genetické faktory. Byla objevena řada genů, které jsou zodpovědné za dědičnost migrény.

Na světě existuje obrovské množství různých nemocí. Ale někdy je to obyčejná rýma, která zmizí za pár dní, někdy je to nemoc, která vyžaduje chirurgický zákrok. V našem přehledu 10 nemocí, které člověka nejen pomalu zabíjejí, ale také strašně znetvořují.

1. Nekróza čelisti

Naštěstí tato nemoc dávno zmizela. V roce 1800 byli pracovníci v továrnách na zápalky vystaveni obrovskému množství bílého fosforu, toxické látce, která nakonec vedla k hrozným bolestem čelistí. Nakonec by se celá čelistní dutina naplnila hnisem a jednoduše by hnila. Čelisti přitom šířily miasma rozkladu a dokonce ve tmě zářily přebytkem fosforu. Pokud to nebylo odstraněno chirurgicky, pak se fosfor rozšířil dále do všech orgánů těla, což vedlo ke smrti.

2. Proteův syndrom

Proteův syndrom je jedním z nejvzácnějších onemocnění na světě. Na celém světě je hlášeno jen asi 200 případů. Jedná se o vrozenou poruchu, která způsobuje nadměrný růst různé části těla. Asymetrický růst kostí a kůže často postihuje lebku a končetiny, zejména nohy. Existuje teorie, že Joseph Merrick, takzvaný „Sloní muž“, trpí Proteovým syndromem, ačkoliv to testy DNA neprokázaly.

3. Akromegalie

Akromegalie nastává, když hypofýza produkuje nadbytek růstového hormonu. Zpravidla je dříve postižena hypofýza benigní nádor. Rozvoj onemocnění vede k tomu, že oběti začínají dorůstat do zcela nepřiměřených velikostí. Kromě obrovské velikosti mají oběti akromegalie také výrazné čelo a velmi řídce zasazené zuby. Asi nejvíc slavná osobnost, trpící akromegalií, byl Andre the Giant, který dorostl do 220 centimetrů a vážil více než 225 kg. Pokud se toto onemocnění neléčí včas, tělo doroste do takové velikosti, že srdce zátěž nezvládne, a pacient umírá. Andre zemřel na srdeční chorobu ve věku čtyřiceti šesti let.

4. Malomocenství

Lepra je jednou z nejstrašnějších nemocí, která je způsobena bakteriemi, které ničí krytí kůže. Projevuje se pomalu: nejprve se na kůži objevují vřídky, které se postupně rozšiřují, až pacient začne hnít. Onemocnění obvykle nejzávažněji postihuje obličej, ruce, nohy a genitálie. Přestože oběti malomocenství neztrácejí celé končetiny, oběti často hnijí a odpadávají prsty na rukou, nohou a nos a zanechávají uprostřed obličeje děsivou rozervanou díru. Malomocní byli po staletí vytlačováni ze společnosti a i dnes existují „kolonie malomocných“.

5. Neštovice

Další prastarou nemocí jsou neštovice. Nachází se dokonce na egyptských mumiích. Předpokládá se, že byla poražena v roce 1979. Dva týdny po nakažení touto nemocí se tělo pokryje bolestí krvavá vyrážka a akné. Po několika dnech, pokud osoba přežije, pupínky vyschnou a zanechají za sebou hrozné jizvy. George Washington a Abraham Lincoln trpěli neštovicemi, stejně jako Josif Stalin, který byl kvůli neštovicím na obličeji obzvlášť v rozpacích a nařídil své fotografie retušovat.

6. Epidermodysplasia verruciformis

Velmi vzácné kožní onemocnění, epidermodysplasia verruciformis, je charakterizováno náchylností člověka k papilomaviru, který způsobuje rychlý růst rozptýlených bradavic po celém těle. Svět poprvé slyšel o hrozná nemoc v roce 2007, kdy byla nemoc diagnostikována Dede Kosvarovi. Od té doby pacient podstoupil několik operací, při kterých mu bylo odstraněno několik kilogramů bradavic a papilomů. Bohužel nemoc postupuje velmi rychle a Dede bude vyžadovat minimálně dvě operace ročně, aby si zachoval relativně normální vzhled.

7. Porfyrie

Porfyrická nemoc je dědičná genetická porucha, která vede k akumulaci porfyrinů (organických sloučenin, které mají různé funkce v těle, včetně tvorby červených krvinek). Porfyrie napadá především játra a může vést k nejrůznějším psychickým problémům. Lidé trpící tímto kožním onemocněním by se měli vyhýbat slunečnímu záření, které způsobuje otoky a puchýře na kůži. Předpokládá se, že vzhled lidí s porfyrií dal vzniknout legendám o upírech a vlkodlacích.

8. Kožní leishmanióza

9. Sloní nemoc

10. Nekrotizující fasciitida

Drobné řezné rány a oděrky jsou součástí života každého z nás a obvykle způsobují minimální nepříjemnosti. Ale pokud se rána zasáhne masožravé bakterie, pak se i malý řez může stát životu nebezpečný během několika hodin. Bakterie maso skutečně „žerou“, uvolňují toxiny, které ničí měkké tkaniny. Jediný způsob, jak léčit infekci, je pomocí masivního množství antibiotik, ale i tehdy musí být vyříznuto celé postižené maso, aby se zabránilo šíření fasciitidy. Chirurgie také často zahrnuje amputaci končetin a další zjevné zmrzačení. Ale i při lékařské péči je nekrotizující fasciitida smrtelná ve 30-40% všech případů.

Zatímco vědci hledají léky na strašlivé nemoci, obyčejní lidé se mohou jen nasytit.

Příroda je neomezená a úžasná ve všech svých projevech, včetně těch, které pro člověka nejsou nejpříjemnější a nejbezpečnější. Například ani ti nejlepší lékaři nedokážou pochopit všechny nemoci, ke kterým jsou lidé náchylní. Mnozí jsou si tím jisti zdravý obrazživota a pravidelné preventivní postupy poskytují stoprocentní ochranu před různé problémy se zdravím, ale někdy lidé „chytí“ nemoci, o kterých nikdy ani neslyšeli. Zde jsou některé z exotických onemocnění.

1. Syndrom „kamenného muže“.

Tato vrozená dědičné patologie, také známá jako fibrodysplasia ossificans progresivní nebo Munheimerova choroba, je způsobena mutací v genu a je jedním z nejvzácnějších onemocnění na světě.

Jde o to zánětlivé procesy vyskytující se ve vazech, svalech, šlachách a dalších pojivové tkáně, vést ke kalcifikaci a zkostnatění hmoty, která je plná vážné problémy s pohybovým aparátem. Toto onemocnění se také nazývá „nemoc druhé kostry“, protože v lidském těle existuje aktivní růst kostní tkáně.

Na tento moment Ve světě je evidováno 800 případů fibrodysplazie a lékaři je zatím nenašli efektivní metody léčba nebo prevence tohoto onemocnění – ke zmírnění strádání pacientů se používají pouze léky proti bolesti. Je třeba říci, že existuje naděje na nápravu situace, protože v roce 2006 byli vědci schopni zjistit, která genetická abnormalita vede k vytvoření „druhé kostry“, a v současné době probíhají aktivní klinické studie, které mají vyvinout způsoby, jak bojovat proti této hrozné nemoci. .

2. Progresivní lipodystrofie

Lidé trpící tímto neobvyklým stavem vypadají mnohem starší, než je jejich věk, a proto se někdy nazývá „syndrom reverzního Benjamina Buttona“. Například v jednom slavném případě tohoto typu lipodystrofie je 15letá Zara Hartshornová často zaměňována za matku své starší 16leté sestry. Co je důvodem tak rychlého stárnutí?

Kvůli dědičnosti genetická mutace a někdy v důsledku použití určitých léky jsou v těle narušeny autoimunitní mechanismy, což vede k rychlá ztráta zásoby podkožního tuku. Nejčastěji trpí tukové tkáně obličej, krk, horní končetiny a trupu, což má za následek vrásky a záhyby. Dosud bylo potvrzeno pouze 200 případů progresivní lipodystrofie a rozvíjí se především u žen. Při léčbě lékaři používají inzulín, facelifting a kolagenové injekce, ale to dává pouze dočasný účinek.

3. Zeměpisný jazyk

Zajímavý název pro nemoc, že? Existuje však vědecký termín pro tuto „bolest“ - deskvamativní glositidu.

Geografický jazyk se vyskytuje přibližně u 2,58 % lidí a nejčastěji má onemocnění chronické vlastnosti a zhoršuje se po jídle, při stresu nebo hormonálním stresu.

Příznaky se projevují ve vzhledu odbarvených hladkých skvrn na jazyku, připomínajících ostrůvky, proto tato nemoc dostala tak neobvyklou přezdívku a některé „ostrovy“ postupem času mění svůj tvar a umístění v závislosti na tom, který z nich chuťové pohárky, které se nacházejí na jazyku, hojí a ty se naopak dráždí.

Geografický jazyk je prakticky neškodný, pokud neberete v úvahu zvýšenou citlivost na kořeněná jídla nebo nějaké nepohodlí, které může způsobit. Medicína nezná příčiny tohoto onemocnění, ale existují důkazy genetická predispozice k jeho rozvoji.

4. Gastroschíza

Pod tímto trochu legračním názvem se skrývá strašidelné vrozená vada, při kterém štěrbinou v přední stěně břišní dutiny vypadávají z těla kličky střev a dalších vnitřních orgánů.

Podle statistik američtí lékaři, gastroschíza se vyskytuje v průměru u 373 z 1 milionu novorozenců a u mladých matek je riziko narození dítěte s touto poruchou o něco vyšší. Dříve umíralo přibližně 50 % kojenců s gastroschízou, ale díky rozvoji chirurgie se mortalita snížila na 30 % a v r. nejlepší kliniky Světu se podaří zachránit asi devět z deseti miminek.

5. Xeroderma pigmentosum

Tento dědičné onemocnění kůže se projevuje zvýšenou citlivostí člověka na ultrafialové paprsky. Vyskytuje se v důsledku mutace proteinů odpovědných za nápravu poškození DNA, které se objeví při vystavení ultrafialová radiace. První příznaky se obvykle objevují v raném dětství (do 3 let): když je dítě na slunci, už po několika minutách slunečního záření se u něj objeví vážné popáleniny. Onemocnění je také charakterizováno výskytem pih, suchou kůží a nerovnoměrným zbarvením kůže.

Podle statistik jsou lidé s xeroderma pigmentosum více ohroženi rozvojem onkologická onemocnění: při absenci řádného preventivní opatření Přibližně u poloviny dětí trpících xerodermou se jedna nebo druhá vyvine do deseti let rakovina. Existuje osm typů tohoto onemocnění různé závažnosti a symptomů. Podle evropských a amerických lékařů se onemocnění vyskytuje v přibližně čtyři lidé z milionu.

6. Arnold-Chiariho malformace

Mluvení jednoduchým jazykem, podstatou tohoto onemocnění je, že v důsledku rychlého růstu mozku v pomalu se vyvíjejících kostech lebky dochází k ponoření mozečkových mandlí do foramen magnum s kompresí prodloužené míchy.

Dříve se věřilo, že odchylka je výhradně vrozená, ale nejnovější výzkum dokázat, že tomu tak není. Výskyt této anomálie se pohybuje od 33 do 82 případů na milion a je diagnostikována u dětí i dospělých.

Existuje několik typů Arnold-Chiariho malformace: od nejběžnější a nejméně závažné první, po velmi vzácnou a nebezpečnou čtvrtou. Příznaky se mohou objevit v v různém věku a nejčastěji začínají silnými bolestmi hlavy. Jednou z uznávaných metod pomoci při nemoci je chirurgická dekomprese lebky.

7. Alopecia areata

Důvody pro rozvoj tohoto onemocnění spočívají v buněčné úrovni - imunitní systémútoky omylem vlasové folikuly, což vede k plešatosti. Jeden z nejtěžších a vzácné formy Toto onemocnění, alopecia totalis, může vést k úplné ztrátě vlasů, řas, obočí a vlasová linie nohy, zatímco v některých případech jsou folikuly schopné samoléčení.

Nemoc postihuje asi 2 % světové populace a v současné době se vyvíjejí metody léčby a prevence nemoci, i když boj proti alopecia areata komplikované tím, že v počátečních fázích je odchylka charakterizována pouze svěděním a přecitlivělost kůže.

8. Syndrom nehtové pately (syndrom nehtové pately)

Tato nemoc v mírná forma se projevuje absencí nebo abnormálním růstem nehtů (prohlubněmi a výrůstky), ale její příznaky mohou být velmi rozmanité - až po závažnější kosterní abnormality, jako je těžká deformace nebo absence čéška. V některých případech jsou patrné viditelné výrůstky zadní povrch ilium, skolióza a patelární luxace.

Vzácný dědičná odchylka dochází v důsledku mutace v genu LMX1B, který hraje důležitá role ve vývoji končetin a ledvin. Syndrom se vyskytuje u 1 osoby z 50 000, ale příznaky jsou tak rozmanité, že někdy může být onemocnění odhaleno počáteční fáze neuvěřitelně těžké.

9. Dědičná senzorická neuropatie 1. typu

Jeden z nejvzácnějších onemocnění na světě, tento typ neuropatie je diagnostikován u dvou z milionu lidí. K anomálii dochází v důsledku poškození periferie nervový systém v důsledku nadměrného množství genu PMP22.

Hlavním znakem vývoje dědičnosti senzorická neuropatie Prvním typem je ztráta citlivosti paží a nohou. Člověk přestává pociťovat bolest a pociťovat změnu teploty, což může vést například k nekróze tkáně, pokud není včas rozpoznána zlomenina nebo jiné poranění. Bolest je jednou z reakcí těla, která signalizuje jakékoli „problémy“, tedy ztrátu citlivost na bolest je plná příliš pozdní detekce nebezpečné nemoci ať už jde o infekce nebo vředy.

10. Vrozená myotonie

Pokud jste někdy slyšeli o kozí synkopě, víte zhruba, jak vypadá vrozená myotonie – kvůli svalové křečečlověk jakoby na chvíli zamrzl.

Příčinou vrozené (vrozené) myotonie je genetická odchylka: v důsledku mutace je narušena funkce chloridových kanálů kosterních svalů. Sval Ukázalo se, že je „zmatený“, dochází k dobrovolným kontrakcím a relaxacím a patologie může ovlivnit svaly nohou, paží, čelistí a bránice.

Nyní nejsou lékaři efektivní způsobřešení tohoto problému, jiná než radikální léčba drogami(s užíváním antikonvulziv) v nejv těžké případy. Lékaři doporučují, aby téměř každý trpící touto nemocí pravidelně střídal tělesné cvičení s relaxačními pohyby hladkého svalstva. Musím říci, že i přes některé nepříjemnosti mohou lidé s touto nemocí snadno žít dlouhý a šťastný život.

Existuje obrovské množství různých lidských onemocnění, ale některé z nich jsou obzvláště vzácné. Některé z nich vděčí za svou nepřevahu vývoji moderní medicína. Někteří dokonce zpochybňují existenci různých lékařských postav. Z mnoha vzácných onemocnění jsme pro vás vybrali 10 nejpůsobivějších.

Top 10 nejvzácnějších lidských nemocí

Neštovice jsou vysoce nakažlivé virová infekce, kterému byli vystaveni pouze lidé. Ti, kteří tuto nemoc přežili, úplně nebo částečně ztratili zrak a místo bývalých vředů jim na těle zůstaly hluboké jizvy. Kdysi to byla smrtelná nemoc, protože neexistoval žádný lék. Téměř každý nemocný byl odsouzen k smrti.

Ale dnes proti ní přestali obyvatelstvo očkovat, protože případ neštovic byl naposledy registrován v roce 1977. To je velké vítězství medicíny nad nemocí. Ale virové kmeny jsou dnes stále uloženy v některých laboratořích, což může dát impuls bioterorismu.

Stalin trpěl neštovicemi, jizvy a šrámy mu zůstaly na tváři po zbytek života.

Dnes jde o velmi vzácné onemocnění, které je způsobeno virem a vede k paralýze. Šedá hmota je ovlivněna během nemoci mícha a vede k patologiím nervového systému. Nejčastěji je asymptomatická a méně často ve vymazané formě. Pokud se virus dostane do centrálního nervového systému, pomnoží se tam a vede k paralýze svalů.

Ještě v devadesátých letech 36 zemí světa veřejně prohlásilo, že tuto nemoc porazily a byla zcela vymýcena, a od roku 2002 není v Evropě registrována ani jedna. podobný případ nemocí. A jen o 4 roky později bylo mezinárodně uznáno, že tato nemoc již neexistuje na celém světě, ale v některých zemích se případy obrny vyskytují dodnes.

V některých zemích stále probíhá boj proti dětské obrně

Postihuje jedno dítě z 8 milionů. Toto je jeden z vzácné případy genetické vady. Toto onemocnění probíhá následovně – kůže a vnitřní orgány předčasně stárne, do třinácti let vypadají nemocné děti jako staří lidé. Tělo získá všechno stařecké příznaky. Snažili se léčit toto onemocnění růstovými hormony, stejně jako protinádorové léky, ale všechna opatření byla neúspěšná. Takoví pacienti umírali vždy, když nedosáhli věku více než 20 let.

Progeria způsobuje genové mutace, ale není dědičná. K dnešnímu dni bylo ve světě zaznamenáno více než 80 případů tohoto onemocnění. Nejčastěji postihuje děti bílé pleti.

Dítě s progerií

Tato nemoc byla v historii medicíny popsána pouze jednou, takže nebyla vůbec studována. Postihlo to dvě dvojčata jménem Fields, která žila ve Walesu. Vědci se domnívají, že toto onemocnění je dědičného původu a projevuje se postupným zhoršováním svalové funkce, což jednoduše vede k omezení pohybu v průběhu času. Nemoc postupuje a pacienti se ocitají na invalidním vozíku.

Fieldsova choroba byla v historii medicíny popsána pouze jednou.

Jedná se o vzácné onemocnění, které se vyskytuje jednou ze 2 milionů. Onemocnění vzniká jako následek mutace genu a projevuje se formou vrozených vývojových vad. Zpravidla se jedná o zakřivení velkých prstů, poruchy v krční páteř páteř.

Celkem je ve světě známo asi 700 takových případů a podstatou onemocnění je, že jakákoli tkáň v těle se může proměnit v kost. Toto onemocnění je jediným příkladem, kdy se různé tkáně mohou změnit ve zcela odlišné.

Jakákoli tkáň se sebemenším poraněním tvoří ložiska růstu kostí. K dnešnímu dni neexistuje žádná léčba tohoto onemocnění. Pokud vyříznete kostní nádor, roste ještě více.

Při progresivní fibrodysplazii tvoří jakákoli tkáň při sebemenším poranění ložiska růstu kostí.

Toto onemocnění je způsobeno priony, molekulami, které jsou ještě jednodušší než viry, ale mají některé vlastnosti živých organismů a jsou infekční. Nemoc byla známá a rozšířená na Nové Guineji. Zajímavé je, že tam bylo běžné rituální stravování. Lidské tělo. Takoví pacienti pociťují poruchy nervového systému s následkem smrti. Poté, co vláda tohoto státu přijala opatření k potírání kanibalismu, známky nemoci již nebyly pozorovány.

Nemoc byla známá a rozšířená na Nové Guineji.

Jedná se o poměrně vzácné onemocnění, které se vyskytuje v poměru 1 ku 35 000. Nemoc přenáší genetické důvody a vyznačuje se tím, že se tvoří cévní nádory, které se nacházejí především v mozku nebo sítnici. V pozdějších stadiích onemocnění může dojít k odchlípení sítnice.

Nehledě na to, že nemoc je benigní průběh, protože nádory nevykazují známky rakovinné buňky Mohou však vést k mrtvici, infarktu a kardiovaskulárním onemocněním.

Cévní nádor u von Hippel-Lindauovy choroby

Známkou tohoto onemocnění je zmenšení velikosti lebky, a tedy i mozku, zatímco ostatní části těla zůstávají normální velikosti. Mikrocefalii provází mentální nedostatek od imbecility po idiocii.

Za hlavní příčiny tohoto onemocnění se považuje vystavení těhotné ženě záření, stejně jako genetické poruchy. Takové děti přežijí, ale jejich mozek se nemůže normálně vyvíjet ani při intenzivní korekci.

Zmenšení velikosti lebky - jasné znamení mikrocefalie

Hlavní příznaky tohoto onemocnění jsou následující: snížená paměť, přibývá a zhoršuje se únava, pod kůží vyrůstají podivná vlákna, na kůži se objevují zvláštní pocity, jako by po ní lezl hmyz.

Zajímavé je, že navzdory tomu, že si na podobné příznaky stěžuje více než 2000 Američanů, existence této nemoci nebyla dosud prokázána. Lékaři se více přiklánějí k předpokladu, že jde spíše o formu hysterie než o samostatnou nemoc.

Morgellons nemoc - jako by hmyz lezl po kůži.

V dnešní době existuje mnoho typů pemfigu, ale velmi malý počet pacientů trpí paraneoplastickým pemfigem. Nemoc je přitom považována za vzácnou, nebezpečnou a smrtelnou.

Tato porucha je dědičná autoimunitní onemocnění, při kterém je pozorováno, že se na sliznici úst a jiných částech těla objevují puchýře. Po jejich prasknutí zůstávají na těle místa s pláčem, které jsou otevřenými branami pro infekci. Velké procento pacientů s touto diagnózou umírá na otravu krve nebo zhoubný nádor, který toto onemocnění vyvolává.

Paraneoplastický pemfigus – na sliznici dutiny ústní a dalších částech těla se objevují puchýře.

S pozdravem,