Co je to analýza karyotypu a proč ji dělat - otázka, která se týká každého, kdo musel obdržet doporučení pro takovou studii. Karyotyp se určuje, když je potřeba zjistit biologický typ člověka podle jeho chromozomů – například zjistit, jak je pár kompatibilní a zda může mít zdravé potomky.

K testování karyotypu je potřeba darovat krev ze žíly a odběr krve probíhá podle přísných pravidel. Pokud jsou porušeny, mohou být výsledky karyotypové analýzy zkresleny.

Obecné informace o karyotypu

Co je karyotypový test? Každý biologický organismus má svůj vlastní karyotyp - soubor chromozomů určitého počtu, velikosti a tvaru, které jsou pro tento druh charakteristické. U lidí například karyotyp zahrnuje „soubor“ čtyřiceti šesti chromozomů, které jsou párované. Navíc 22 párů je stejných pro muže i ženy a jeden pár, který určuje pohlaví, je jiný.

Aby bylo možné určit karyotyp, je nutná genetická studie krevních buněk. O tom je karyotypizace. Poté, co jsou k dispozici a dešifrovány výsledky, lékař získá úplné pochopení genetických vlastností muže a ženy a může předpovědět jejich pravděpodobnost početí zdravého dítěte.

• pokud pár zůstává neplodný po mnoho let;
• těhotenství probíhá s patologiemi, u plodu se vyvíjejí různé vady ještě v děloze;
• rodina již má mentálně retardované nebo tělesně postižené děti;
• v anamnéze jsou případy zmrazeného těhotenství nebo mrtvého porodu.

S těmito informacemi můžete přijmout včasná opatření a odstranit problém dříve, než se dítě s vadou narodí. Analýza umožňuje odstranit mužskou nebo ženskou neplodnost a udržet těhotenství až do úplného konce.

Ošetřující lékař vám podrobněji sdělí, co je to karyotypizace, proč a proč se tento rozbor doporučuje, jaká příprava je na rozbor potřeba a jak jsou jeho výsledky interpretovány.

Kdy je tento výzkum potřeba?

Ale když vyvstane otázka o reprodukční schopnosti muže nebo ženy, objeví se nečekané problémy:

• mužská nebo ženská neplodnost;
• přetrvávající potrat;
• narození tělesně nebo mentálně postižených dětí.

Lidské chromozomy se mohou v průběhu života měnit. Prvorodičky nad 35 let proto musí být odeslány na karyotypizaci – jsou ohroženy.

1. ženy nullipar s několika potraty v anamnéze;
2. není-li možné počít dítě;
3. po neúspěšném IVF;
4. rodiče dítěte nebo dětí s jakoukoli vrozenou duševní nebo tělesnou vadou, kteří se rozhodli otěhotnět a porodit další dítě;
5. manželské páry, ve kterých jsou manžel a manželka blízcí příbuzní;
6. osoby, které trvale bydlí a pracují (žily a pracovaly) v ekologicky nepříznivé oblasti;
7. ti muži a ženy, kteří trpěli (trpí) alkoholismem nebo drogovou závislostí.

Karyotypizaci je vhodné provádět u těch osob, které jsou z důvodu svých profesních povinností vystaveny škodlivým účinkům vnějších faktorů – chemických, radiačních nebo fyzikálních.

Analýza karyotypu je důležitá i pro plod. S jeho pomocí můžete identifikovat vývoj určitých vrozených patologií a vad a rozhodnout o pokračování těhotenství nebo jeho nuceném ukončení.

Jak správně udělat test

Rozbor krve lze provést dvěma metodami – konvenčními nebo molekulárními.

Molekulární karyotypizace se zase dělí na tři typy:

• Standard;
• cílený;
• prodloužený.

Lékař určí, jaký typ výzkumu je nezbytný, a poskytne potřebné informace. Před darováním krve pro jakýkoli typ genetického výzkumu se musíte řádně připravit.

Příprava je následující:

• Měsíc před stanoveným datem odběru krve na rozbor byste měli přestat užívat hormonální a antibakteriální léky. Pokud užíváte nějaké léky na chronická onemocnění, musíte o tom informovat svého lékaře. Buď jsou dočasně zrušeny, nebo je dávkování co nejvíce sníženo.
• Minimálně dva týdny před studií by pacient neměl mít žádné infekční onemocnění, dokonce ani rýmu nebo rýmu.
• Několik dní před testem byste měli přestat pít alkohol a kofein a pokud možno nekouřit.
• Při darování krve na karyotyp není vhodné jíst jídlo, zákrok je lepší podstoupit brzy ráno nalačno.

Analýza se provádí metodou barvení, výsledky budou hotové za 10-14 dní. U zdravého člověka, který nemá žádné poruchy na genetické úrovni, bude nalezeno 22 párů chromozomů, zcela identických a nedefektních, a další 1 pár pohlavních chromozomů typu XX u mužů a typu XY u žen.

Pokud se výsledky analýzy liší, jedná se o vysvětlení mužské nebo ženské neplodnosti, neschopnosti ženy donosit dítě, vrozených patologií plodu, neúspěšných pokusů o umělé oplodnění a dalších problémů s početím, těhotenstvím a vývojem dítěte.

Bohužel, kvůli poměrně vysokým nákladům si ne každý může dovolit krevní test karyotypu, což mnoha párům znemožňuje samostatně porodit zdravé potomky.

A ne každé zdravotnické středisko takové testy provádí, obyvatelé vzdálených regionů a malých osad musí do velkého regionálního centra. Ale nakonec, zbavit se neplodnosti a zdravé dítě stojí za každou cenu.

Jednou z nejmodernějších diagnostických metod je genetické vyšetření krve. Tato studie nám umožňuje identifikovat predispozici člověka k rozvoji různých dědičných onemocnění. Analýza karyotypu odráží změny v chromozomálním složení člověka. Studie je dnes velmi žádaná, protože nám umožňuje určit nesrovnalosti v chromozomových sadách manželů a manželek před početím dítěte.

Definice

Co je to karyotyp? Toto je soubor chromozomů každého člověka. Každý člověk má individuální sadu chromozomů, které se mohou lišit počtem, velikostí a tvarem a dalšími vlastnostmi. Normálně je počet chromozomů 46. 44 z nich je odpovědných za vnější podobnost rodičů a dítěte. Určují barvu vlasů, očí, kůže, tvar uší a nosu atd. Za pohlaví jsou zodpovědné pouze 2 chromozomy.

Kdy udělat test

Karyotypizace se provádí pouze jednou za život, protože soubor chromozomů a jejich vlastnosti se s věkem nemohou měnit. Tato studie je předepsána manželům, kteří mají problémy s početím a porodem dítěte.

Mladí lidé si dnes tento test před plánováním těhotenství stále častěji podstupují sami.

Zvláštností genetické analýzy karyotypu je posouzení rizika narození dítěte s genetickými abnormalitami a nemocemi. Rozbor může odhalit i příčiny potratu či neplodnosti jednoho z manželů.

Lékařské indikace pro studii jsou:

• Při plánování těhotenství je jednomu z manželů více než 35 let.
• Neschopnost počít dítě z neznámých důvodů.
• Neefektivní operace IVF.
• Přítomnost genetického onemocnění u manžela nebo manželky.
• Hormonální nerovnováha u ženy.
• Selhání ve zrání spermií.
• Život v nepříznivě ekologické oblasti.
• Chemická otrava nebo ozáření jednoho z manželů.
• Špatné návyky ženy.
• Mnohočetné potraty.
• Sňatky mezi příbuznými.
• Mít dítě s genetickými poruchami.

Jak probíhá výzkum

Příprava na test nepředstavuje pro pacienty žádné potíže. Analýza karyotypu se neprovádí nalačno, před odběrem krve se můžete najíst. Už jen 7 dní před odběrem je potřeba vysadit antibiotika. Krev je pacientovi odebrána ze žíly. Poté se pomocí speciálního zařízení vyloučí mononukleární leukocyty z krve. Poté jsou do krve zavedeny buňky schopné dělení. V určité fázi odborník vyhodnotí výsledek, vyfotografuje jej a udělá závěr.

Obvykle lze výsledek karyotypové analýzy získat nejdříve po 14 dnech.

Formulář z laboratoře bude obsahovat informace o počtu chromozomů u pacienta a o jejich odchylkách v různých parametrech, pokud se nějaké najdou.

Mnoho párů se zajímá o to, kde si nechat udělat test karyotypu. Pokud vám lékař předepíše test, můžete si jej nechat udělat v centru plánovaného rodičovství. Můžete tam jít i na dobrovolný výzkum. Kromě toho se analýza provádí v genetických ústavech a dalších specializovaných institucích. Obvodní klinika takovou službu neposkytuje. Náklady na analýzu se mohou pohybovat od 5 000 do 8 000 rublů. v závislosti na úplnosti informací.

Jak dešifrovat

Rozluštit analýzu může pouze genetik. Výsledky párových testů jsou pečlivě analyzovány. Poté se lékař může vyjádřit k příčinám vašich problémů s početím nebo rizicích mít postižené dítě. Co může moderní analýza karyotypu ukázat? Rozdělení analýzy ukazuje následující rizika a odchylky:

• Mosacismus.
• Hodnocení translokace.
• Absence jednoho z chromozomových fragmentů.
• Absence jednoho z párových chromozomů.
• Přítomnost extra chromozomu.
• Rozvinutí jednoho z fragmentů chromozomálního řetězce.
• Genové mutace, které vedou k abnormalitám u novorozence.

Kromě toho lze v závislosti na karyotypu určit predispozici osoby k nemocem, jako jsou:

• Infarkt myokardu.
• Mrtvice.
• Diabetes.
• Hypertenze.
• Artritida atd.

Výsledná norma je 46XY u mužů, 46XX u žen. U dětí jsou možné odchylky následující:

• 47ХХ+21 a 47ХУ+21 - dítě má navíc chromozom v páru 21, což je důkaz Downova syndromu.
• 47ХХ+13 a 47ХУ+13 - takové děti se rodí s Patauovým syndromem.

Existuje řada dalších odchylek. Některé z nich jsou nebezpečné, jiné ne tolik. Skutečná rizika nezdravého dítěte může v každém jednotlivém případě určit pouze lékař. Při zjištění nebezpečných mutací je lepší těhotenství ukončit.

Co dělat, pokud jsou zjištěny odchylky

Aby se zabránilo narození dítěte s genovými mutacemi, je lepší darovat krev na rozbor ještě před těhotenstvím. To platí zejména pro ty páry, ve kterých je manželka nebo manžel starší 40 let.

Pokud se objeví nějaké abnormality, lékař vám vysvětlí rizika.

Když se test provádí na ženě, která je již těhotná, v případě zjištění genových poruch může být ženě nabídnuto ukončení těhotenství. Rozhodnutí porodit či ne však zůstává na rodičích. Nikdo nemá právo trvat na potratu. Neměli byste však okamžitě panikařit, pokud vám diagnostikují genové poruchy. Mnoho z nich nemá vliv na zdraví dítěte. S takovými anomáliemi stačí pečlivě sledovat těhotenství a dodržovat všechna doporučení lékaře.

Každý manželský pár by si měl narození dětí pečlivě naplánovat. Pokud vám z nějakého důvodu bude předepsána analýza k určení vašeho karyotypu, musíte provést uvedený test. Je lepší darovat krev na testování před těhotenstvím nebo v prvních týdnech po početí. Rodiče by neměli být postaveni před otázku, kolik stojí test, protože narození zdravého dítěte je mnohem dražší než jakékoli peníze.

V kontaktu s

Karyotypizace je studium sady chromozomů člověka, tedy jeho karyotypu. Správný lidský karyotyp se skládá ze 46 chromozomů. Z nich je 44 chromozomů identických ve struktuře a 2 odlišné od nich jsou zodpovědné za rozdíl v pohlaví. Nemoci, které jsou doprovázeny patologickými změnami v karyotypu, se nazývají chromozomální. Například Downův syndrom. Karyotyp tohoto onemocnění se skládá ze 47 chromozomů, což je přesně to, co odpovídá.

Potřeba karyotypizace

Lékař předepisuje karyotypizaci manželským párům poté, co žena měla několik neúspěšných těhotenství. Odchylky ve struktuře chromozomů v důsledku neúspěšné shody genů u rodičů mohou způsobit neplodnost, potraty a narození dětí s genetickými chorobami. Karyotypizace vám umožňuje zjistit příčinu neplodnosti a předpovědět pravděpodobnost, že manželé budou mít děti s chromozomálními abnormalitami.

Karyotypizaci není nutné provádět u párů, které jsou v počáteční fázi plánování těhotenství. Taková analýza se obvykle provádí jednou za život, protože karyotyp člověka se nemění.

Některé nemoci neznamenají vždy narození pouze nemocných dětí. V tomto případě se během těhotenství provádí speciální postup ke studiu karyotypu plodu. Postup se provádí na buňkách odebraných z membrán plodu. Pokud dojde k velkým změnám, těhotenství je ukončeno.

Jak se provádí karyotypizace?

Stanovení karyotypu je velmi složitý a zdlouhavý postup, který se provádí pouze ve specializovaných institucích - reprodukčním centru. K rozboru je potřeba nejčastěji žilní krev, ze které se později izolují lymfocyty, méně často se odebírají buňky kostní dřeně nebo kůže.

Důležitým rysem analýzy je, že materiál musí být vyšetřen ihned po jeho přijetí, protože existuje možnost buněčné smrti. Po obdržení potřebných buněk jsou odeslány do speciálního inkubátoru a je přidána látka, která způsobí aktivní množení buněk dělením.

Poté se přidá látka kolchicin, která zastaví dělení buněk. Poté se buňky obarví speciálním barvivem a pod mikroskopem můžete vidět chromozomy v buněčném jádře.

Karyotyp buňky je chaotický, proto jej odborník vyfotografuje a vytvoří mapu, přičemž chromozomy uspořádá do párů. Poté se provede analýza.

Výsledky studie lze zjistit za 1-2 týdny.

Vedoucí
"onkogenetika"

Zhusina
Julia Gennadievna

Vystudoval Pediatrickou fakultu Voroněžské státní lékařské univerzity. N.N. Burdenko v roce 2014.

2015 - stáž v terapii na katedře Fakultní terapie VSMU pojmenovaná po. N.N. Burdenko.

2015 - certifikační kurz v oboru „Hematologie“ ve Výzkumném centru hematologie v Moskvě.

2015-2016 – terapeutka VGKBSMP č.1.

2016 - schváleno téma dizertační práce pro titul kandidáta lékařských věd „studium klinického průběhu onemocnění a prognózy u pacientů s chronickou obstrukční plicní nemocí s anemickým syndromem“. Spoluautor více než 10 publikovaných prací. Účastník vědeckých a praktických konferencí o genetice a onkologii.

2017 - nadstavbový kurz na téma: „Interpretace výsledků genetických studií u pacientů s dědičnými chorobami“.

Od roku 2017 pobyt v oboru „Genetika“ na základě RMANPO.

Vedoucí
"Genetika"

Kanivets
Ilja Vjačeslavovič

Kanivets Ilya Vyacheslavovich, genetik, kandidát lékařských věd, vedoucí oddělení genetiky lékařského genetického centra Genomed. Asistent na katedře lékařské genetiky Ruské lékařské akademie dalšího odborného vzdělávání.

V roce 2009 promoval na Lékařské fakultě Moskevské státní lékařské a stomatologické univerzity a v roce 2011 – rezidenční pobyt v oboru „Genetika“ na Katedře lékařské genetiky téže univerzity. V roce 2017 obhájil disertační práci pro vědeckou hodnost kandidáta lékařských věd na téma: Molekulární diagnostika variací počtu kopií úseků DNA (CNVs) u dětí s vrozenými vývojovými vadami, fenotypovými anomáliemi a/nebo mentální retardací pomocí SNP s vysokou hustotou. oligonukleotidové mikročipy."

V letech 2011-2017 pracoval jako genetik v Dětské klinické nemocnici pojmenované po. N.F. Filatov, vědecké poradenské oddělení Federálního státního rozpočtového ústavu „Centrum lékařského genetického výzkumu“. Od roku 2014 do současnosti je vedoucím genetického oddělení Genomed Medical Center.

Hlavní oblasti činnosti: diagnostika a léčba pacientů s dědičnými chorobami a vrozenými vývojovými vadami, epilepsie, lékařské a genetické poradenství rodinám, ve kterých se narodilo dítě s dědičnou patologií nebo vývojovými vadami, prenatální diagnostika. Během konzultace jsou analyzována klinická data a genealogie za účelem stanovení klinické hypotézy a potřebného množství genetického testování. Na základě výsledků průzkumu jsou data interpretována a obdržené informace jsou vysvětleny konzultantům.

Je jedním ze zakladatelů projektu „Škola genetiky“. Pravidelně přednáší na konferencích. Přednáší pro genetiky, neurology a porodníky-gynekology a také pro rodiče pacientů s dědičnými chorobami. Je autorem a spoluautorem více než 20 článků a recenzí v ruských a zahraničních časopisech.

Oblastí odborného zájmu je zavádění moderních celogenomových výzkumů do klinické praxe a interpretace jejich výsledků.

Doba příjmu: St, Pá 16-19

Vedoucí
"Neurologie"

Sharkov
Artem Alekseevič

Sharkov Arťom Alekseevič– neurolog, epileptolog

V roce 2012 studoval v rámci mezinárodního programu „Orientální medicína“ na Daegu Haanu University v Jižní Koreji.

Od roku 2012 - podílí se na organizaci databáze a algoritmu pro interpretaci genetických testů xGenCloud (https://www.xgencloud.com/, projektový manažer - Igor Ugarov)

V roce 2013 promoval na Pediatrické fakultě Ruské národní výzkumné lékařské univerzity pojmenované po N.I. Pirogov.

V letech 2013 až 2015 studoval na klinické rezidenci v neurologii na Federální státní rozpočtové instituci „Vědecké centrum neurologie“.

Od roku 2015 působí jako neurolog a výzkumný pracovník ve Vědecko-výzkumném klinickém ústavu pediatrie pojmenovaném po akademikovi Yu.E. Veltishchev GBOU VPO RNIMU im. N.I. Pirogov. Působí také jako neurolog a lékař ve video-EEG monitorovací laboratoři na klinikách Centra epileptologie a neurologie pojmenované po. A.A. Kazaryan“ a „Centrum epilepsie“.

V roce 2015 absolvoval školení v Itálii na škole „2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015“.

V roce 2015 nadstavbové školení - „Klinická a molekulární genetika pro lékaře“, RDKB, RUSNANO.

V roce 2016 proběhl nadstavbový výcvik - „Základy molekulární genetiky“ pod vedením bioinformatika, Ph.D. Konovalová F.A.

Od roku 2016 - vedoucí neurologického směru laboratoře Genomed.

V roce 2016 absolvoval školení v Itálii na škole “San Servolo international advanced course: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016”.

V roce 2016 nadstavbové vzdělávání - „Inovativní genetické technologie pro lékaře“, „Institut laboratorní medicíny“.

V roce 2017 – škola „NGS v lékařské genetice 2017“, Moskevské státní výzkumné centrum

V současné době provádí vědecký výzkum v oblasti genetiky epilepsie pod vedením profesora, doktora lékařských věd. Belousová E.D. a profesor, doktor lékařských věd. Dadali E.L.

Bylo schváleno téma disertační práce pro titul kandidáta lékařských věd „Klinická a genetická charakteristika monogenních variant časných epileptických encefalopatií“.

Hlavními oblastmi činnosti jsou diagnostika a léčba epilepsie u dětí a dospělých. Úzká specializace – chirurgická léčba epilepsie, genetika epilepsie. Neurogenetika.

Vědecké publikace

Sharkov A., Sharkova I., Golovteev A., Ugarov I. “Optimalizace diferenciální diagnostiky a interpretace výsledků genetického testování pomocí expertního systému XGenCloud pro některé formy epilepsie.” Lékařská genetika, č. 4, 2015, str. 41.
*
Sharkov A.A., Vorobyov A.N., Troitsky A.A., Savkina I.S., Dorofeeva M.Yu., Melikyan A.G., Golovteev A.L. "Epilepsie pro multifokální mozkové léze u dětí s tuberózní sklerózou." Abstrakty XIV. ruského kongresu "INOVAČNÍ TECHNOLOGIE V PEDIATRII A DĚTSKÉ CHIRURGII." Ruský bulletin perinatologie a pediatrie, 4, 2015. - s.226-227.
*
Dadali E.L., Belousova E.D., Sharkov A.A. "Molekulárně genetické přístupy k diagnostice monogenních idiopatických a symptomatických epilepsií." Teze XIV ruského kongresu "INOVAČNÍ TECHNOLOGIE V PEDIATRII A DĚTSKÉ CHIRURGII." Ruský bulletin perinatologie a pediatrie, 4, 2015. - s.221.
*
Sharkov A.A., Dadali E.L., Sharkova I.V. "Vzácná varianta časné epileptické encefalopatie typu 2 způsobená mutacemi v genu CDKL5 u mužského pacienta." Konference "Epileptologie v systému neurověd". Sborník konferenčních materiálů: / Edited by: prof. Neznánová N.G., prof. Michailova V.A. Petrohrad: 2015. – str. 210-212.
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Kanivets I.V., Gundorova P., Fominykh V.V., Sharkova I.V. Troitsky A.A., Golovteev A.L., Polyakov A.V. Nová alelická varianta myoklonové epilepsie typu 3, způsobená mutacemi v genu KCTD7 // Medical Genetics.-2015.- Vol.14.-No.9.- str.44-47
*
Dadali E.L., Sharkova I.V., Sharkov A.A., Akimova I.A. "Klinické a genetické rysy a moderní metody diagnostiky dědičných epilepsií." Sborník materiálů „Molekulárně biologické technologie v lékařské praxi“ / Ed. Člen korespondent RAIN A.B. Maslennikova.- Vydání. 24.- Novosibirsk: Akademizdat, 2016.- 262: str. 52-63
*
Belousova E.D., Dorofeeva M.Yu., Sharkov A.A. Epilepsie u tuberózní sklerózy. V "Nemoci mozku, lékařské a sociální aspekty" editoval Gusev E.I., Gekht A.B., Moskva; 2016; str. 391-399
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Sharkova I.V., Kanivets I.V., Konovalov F.A., Akimova I.A. Dědičná onemocnění a syndromy provázené febrilními křečemi: klinická a genetická charakteristika a diagnostické metody. //Russian Journal of Child Neurology.- T. 11.- č. 2, s. 33- 41. doi: 10.17650/ 2073-8803-2016-11-2-33-41
*
Sharkov A.A., Konovalov F.A., Sharkova I.V., Belousova E.D., Dadali E.L. Molekulárně genetické přístupy k diagnostice epileptických encefalopatií. Sborník abstraktů „VI. BALTSKÝ KONGRES O DĚTSKÉ NEUROLOGII“ / Edited by Professor Guzeva V.I. Petrohrad, 2016, str. 391
*
Hemisferotomie pro farmakorezistentní epilepsii u dětí s bilaterálním poškozením mozku Zubkova N.S., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Troitsky A.A., Sharkov A.A., Golovteev A.L. Sborník abstraktů „VI. BALTSKÝ KONGRES O DĚTSKÉ NEUROLOGII“ / Edited by Professor Guzeva V.I. Petrohrad, 2016, str. 157.
*
*
Článek: Genetika a diferencovaná léčba časných epileptických encefalopatií. A.A. Sharkov*, I.V. Sharková, E.D. Bělousová, E.L. Ano udělali to. Journal of Neurology and Psychiatry, 9, 2016; sv. 2doi: 10.17116/jnevro 20161169267-73
*
Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. "Chirurgická léčba epilepsie u tuberózní sklerózy" editovala Dorofeeva M.Yu., Moskva; 2017; str.274
*
Nové mezinárodní klasifikace epilepsií a epileptických záchvatů Mezinárodní ligy proti epilepsii. Journal of Neurology and Psychiatry. C.C. Korsakov. 2017. T. 117. č. 7. S. 99-106

Vedoucí
"Prenatální diagnostika"

Kyjev
Julia Kirillovna

V roce 2011 absolvovala Moskevskou státní lékařskou a stomatologickou univerzitu. A.I. Evdokimova vystudovala všeobecné lékařství, vystudovala obor genetika na Katedře lékařské genetiky téže univerzity.

V roce 2015 absolvovala stáž v oboru porodnictví a gynekologie na Lékařském ústavu pro zdokonalování lékařů Spolkového státního rozpočtového vzdělávacího ústavu vyššího odborného vzdělávání „MSUPP“

Od roku 2013 vede konzultace ve Státní rozpočtové instituci „Centrum pro plánování a reprodukci rodiny“ Ministerstva zdravotnictví.

Od roku 2017 je vedoucím směru „Prenatální diagnostika“ laboratoře Genomed

Pravidelně vystupuje na konferencích a seminářích. Přednáší pro různé odborné lékaře v oboru reprodukce a prenatální diagnostiky

Poskytuje lékařské a genetické poradenství těhotným ženám v oblasti prenatální diagnostiky s cílem předcházet narození dětí s vrozenými vývojovými vadami a také rodinám s pravděpodobně dědičnými nebo vrozenými patologiemi. Interpretuje získané výsledky DNA diagnostiky.

SPECIALISTÉ

Latypov
Arthur Šamilevič

Latypov Artur Shamilevich je lékař genetiky nejvyšší kvalifikační kategorie.

Po absolvování lékařské fakulty Kazaňského státního lékařského institutu v roce 1976 pracoval řadu let, nejprve jako lékař v ordinaci lékařské genetiky, poté jako vedoucí lékařsko-genetického centra Republikánské nemocnice v Tatarstánu. hlavní specialista Ministerstva zdravotnictví Republiky Tatarstán a jako učitel na katedrách Kazaňské lékařské univerzity.

Autor více než 20 vědeckých prací o problematice reprodukční a biochemické genetiky, účastník mnoha domácích i mezinárodních kongresů a konferencí o problematice lékařské genetiky. Do praktické práce centra zavedl metody hromadného screeningu těhotných žen a novorozenců na dědičné choroby a provedl tisíce invazivních výkonů pro podezření na dědičná onemocnění plodu v různých fázích těhotenství.

Od roku 2012 působí na Katedře lékařské genetiky s kurzem prenatální diagnostiky na Ruské akademii postgraduálního vzdělávání.

Oblast vědeckého zájmu: metabolická onemocnění u dětí, prenatální diagnostika.

Otevírací doba recepce: St 12-15, So 10-14

Lékaři jsou na domluvě.

Genetik

Gabelko
Denis Igorevič

V roce 2009 promoval na Lékařské fakultě KSMU pojmenované po. S. V. Kurashova (odbor „Všeobecné lékařství“).

Stáž na Petrohradské lékařské akademii postgraduálního vzdělávání Spolkové agentury pro zdraví a sociální rozvoj (odbor „Genetika“).

Stáž v terapii. Primární rekvalifikace v oboru „Ultrazvuková diagnostika“. Od roku 2016 je pracovníkem oddělení Ústavu základních principů klinické medicíny Ústavu základní medicíny a biologie.

Oblast profesního zájmu: prenatální diagnostika, využití moderních screeningových a diagnostických metod k identifikaci genetické patologie plodu. Stanovení rizika recidivy dědičných onemocnění v rodině.

Účastník vědeckých a praktických konferencí o genetice a porodnictví a gynekologii.

Pracovní zkušenosti 5 let.

Konzultace po domluvě

Lékaři jsou na domluvě.

Genetik

Grishina
Kristina Alexandrovna

V roce 2015 promovala na Moskevské státní lékařské a stomatologické univerzitě v oboru všeobecné lékařství. V témže roce vstoupila na stáž do specializace 08/30/30 „Genetika“ ve Federální státní rozpočtové instituci „Medical Genetic Research Center“.
V březnu 2015 byla přijata do Laboratoře molekulární genetiky komplexně dědičných chorob (vedoucí Dr. A. V. Karpukhin) jako výzkumná asistentka. Od září 2015 je převedena na pozici výzkumné asistentky. Je autorem a spoluautorem více než 10 článků a abstraktů z klinické genetiky, onkogenetiky a molekulární onkologie v ruských a zahraničních časopisech. Pravidelný účastník konferencí o lékařské genetice.

Oblast vědeckého a praktického zájmu: lékařské a genetické poradenství pacientům s dědičnou syndromickou a multifaktoriální patologií.

Konzultace s genetikem vám umožní odpovědět na následující otázky:

Jsou příznaky dítěte příznaky dědičné choroby? jaký výzkum je potřeba k identifikaci příčiny stanovení přesné předpovědi doporučení pro provádění a hodnocení výsledků prenatální diagnostiky vše, co potřebujete vědět při plánování rodiny konzultace při plánování IVF konzultace na místě i online

se zúčastnila vědecké a praktické školy „Inovativní genetické technologie pro lékaře: aplikace v klinické praxi“, konference Evropské společnosti lidské genetiky (ESHG) a dalších konferencí věnovaných lidské genetice.

Provádí lékařské a genetické poradenství pro rodiny s podezřením na dědičné nebo vrozené patologie včetně monogenních onemocnění a chromozomálních abnormalit, stanovuje indikace k laboratorním genetickým studiím a interpretuje výsledky DNA diagnostiky. Konzultuje těhotné ženy o prenatální diagnostice, aby se zabránilo narození dětí s vrozenými vývojovými vadami.

Genetik, porodník-gynekolog, kandidát lékařských věd

Kudrjavceva
Elena Vladimirovna

Genetik, porodník-gynekolog, kandidát lékařských věd.

Specialista v oboru reprodukčního poradenství a dědičné patologie.

V roce 2005 absolvoval Uralskou státní lékařskou akademii.

Rezidentura v porodnictví a gynekologii

Stáž v oboru "Genetika"

Odborné přeškolení v oboru „Ultrazvuková diagnostika“

Aktivity:

• Neplodnost a potrat
Vasilisa Jurjevna



Je absolventkou Lékařské fakulty Státní lékařské akademie Nižnij Novgorod (obor Všeobecné lékařství). Vystudovala klinický pobyt na FBGNU „MGNC“ s titulem v oboru genetika. V roce 2014 absolvovala stáž na Porodnické a dětské klinice (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Terst, Itálie).

Od roku 2016 působí jako odborný lékař ve společnosti Genomed LLC.

Pravidelně se účastní vědeckých a praktických konferencí o genetice.

Hlavní činnosti: Poradenství v oblasti klinické a laboratorní diagnostiky genetických onemocnění a interpretace výsledků. Management pacientů a jejich rodin s podezřením na dědičnou patologii. Konzultace při plánování těhotenství i v průběhu těhotenství v oblasti prenatální diagnostiky za účelem prevence narození dětí s vrozenými patologiemi.

Popis

Metoda stanovení Kultivace, mikroskopie

Studovaný materiál Plná krev (s heparinem, bez gelu)

Možnost návštěvy domova

STUDIE NENÍ ANALOGEM METODY ANA-TELOFÁZE PRO ANALÝZU CHROMOZOMÁLNÍCH ABERACÍ (100 buněk)!

KARYOTYPOVÁNÍ JE ZAHRNUTO VE STUDIÍCH: Genetické VIP profily

Reprodukční zdraví

Reprodukční zdraví žen

Mužské reprodukční zdraví

Karyotyp je soubor charakteristik kompletního souboru chromozomů somatických buněk organismu ve stadiu metafáze (III. fáze buněčného dělení) - jejich počet, velikost, tvar, strukturní znaky. Vyšetření karyotypu se provádí pomocí světelné mikroskopie k identifikaci chromozomové patologie. Nejčastěji se tato studie provádí u dětí k identifikaci onemocnění způsobených abnormalitami v chromozomech a u manželů s neplodností nebo opakovaným potratem. Identifikace chromozomálních přestaveb v tomto případě umožňuje stanovit příčinu neplodnosti a předpovědět riziko narození dětí s chromozomálními abnormalitami v dané rodině. Mimo proces buněčného dělení jsou chromozomy v jejím jádře umístěny ve formě „nezabalené“ molekuly DNA a jsou obtížně pozorovatelné světelným mikroskopem. Aby byly chromozomy a jejich struktura jasně viditelné, používají se speciální barviva k identifikaci heterogenních (heterogenních) oblastí chromozomů a jejich analýze – určení karyotypu. Chromozomy ve světelném mikroskopu ve stádiu metafáze jsou molekuly DNA sbalené pomocí speciálních proteinů do hustých nadšroubovicových tyčovitých struktur. Velké množství chromozomů je tedy zabaleno do malého objemu a umístěno do relativně malého objemu buněčného jádra. Uspořádání chromozomů viditelné v mikroskopu je vyfotografováno a z několika fotografií je získán systematický karyotyp - očíslovaná sada chromozomálních párů homologních chromozomů. V tomto případě jsou chromozomové obrazy orientovány vertikálně, s krátkými pažemi nahoru, a jejich číslování se provádí v sestupném pořadí podle velikosti. Pár pohlavních chromozomů je umístěn na samém konci obrazu sady chromozomů. Moderní karyotypizační metody poskytují detailní detekci chromozomálních aberací (intrachromozomální a interchromozomální přestavby), porušení pořadí fragmentů chromozomů – delece, duplikace, inverze, translokace. Taková studie karyotypu umožňuje diagnostikovat řadu chromozomálních onemocnění způsobených jak hrubým porušením karyotypů (porušení počtu chromozomů), tak porušením chromozomální struktury nebo mnohočetností buněčných karyotypů v těle. Poruchy normálního karyotypu u člověka nastávají v raných fázích vývoje organismu. Pokud k tomu dojde v zárodečných buňkách budoucích rodičů (během procesu gametogeneze), pak se také ukáže, že karyotyp zygoty (viz), vzniklý splynutím rodičovských buněk, je narušen. Při dalším dělení takové zygoty skončí všechny buňky embrya a organismus, který se z něj vyvine, se stejným abnormálním karyotypem. Abnormality karyotypu se však mohou vyskytnout i v raných fázích štěpení zygoty. Organismus vyvinutý z takové zygoty obsahuje několik buněčných linií (buněčných klonů) s různými karyotypy. Taková rozmanitost karyotypů v celém těle nebo jen v některých jeho orgánech se nazývá mozaika. Poruchy karyotypu jsou u člověka zpravidla provázeny různými, včetně komplexních, vývojovými vadami a většina těchto anomálií je neslučitelná se životem. To vede ke spontánním potratům v raných fázích těhotenství. Poměrně velký počet plodů (~2,5 %) s abnormálními karyotypy je však donošen až do konce těhotenství. Níže je uvedena tabulka onemocnění způsobených abnormalitami v karyotypu.

karyotypy	Choroba	Komentáře
47,XXY; 48.XXXY	Klinefelterův syndrom	Polysomie na chromozomu X u mužů
45X0; 45X0/46XX; 45,X/46,XY; 46.X iso (Xq)	Shereshevsky-Turnerův syndrom	Monozomie na X chromozomu, včetně mozaiky
47,XXX; 48, XXXX; 49,ХХХХХ	Polysomie na X chromozomu	Nejběžnější - trizomie X
47,XX,+21; 47,Y,+21	Downova nemoc	Trizomie na chromozomu 21
47,XX,+18; 47,Y,+18	Edwardsův syndrom	Trizomie na chromozomu 18
47,XX,+13; 47,Y,+13	Patauův syndrom	Trizomie na chromozomu 13
46,XX, 5r-	Cry Cat syndrom	Delece krátkého raménka chromozomu 5

Literatura

1. Fock R. Genetika endokrinních onemocnění. - Endokrinologie / Ed. Lavina N. - M.: Praktika, 1999.
2. Karger S., Basilej. Mezinárodní systém pro lidskou cytogenetickou nomenklaturu, Mitelman, F (ed). ISCN, 1995.
3. Mezinárodní klasifikace nemocí. Vrozené anomálie (malformace), deformace a chromozomální poruchy (Q00-Q99). Chromozomální abnormality jinde nezařazené (Q90-Q99).
4. Chromozomální onemocnění // NEURONET http://www.neuronet.ru/bibliot/semiotika/11_3.html

Příprava

Musí se užívat ve stavu nasycení, nedoporučuje se tento test absolvovat nalačno. Měsíc před testem karyotypu byste se měli zdržet užívání antibiotik. Nedoporučuje se darovat krev současně s testy, které mají přísnou přípravu na darování biomateriálu (biochemický krevní test, klinický krevní test, některé testy na infekce atd.).

Indikace pro použití

• Neplodnost v manželství.
• Primární amenorea.
• Spontánní potraty (dva nebo více).
• Nevyvíjející se těhotenství.
• Případy mrtvého narození v rodině.
• Případy rané kojenecké úmrtnosti v rodině (před 1 rokem).
• Vrozené vady (zejména mnohočetné vady) u dítěte.
• Opožděný duševní a/nebo fyzický vývoj dítěte.
• Narušení sexuální diferenciace u novorozence.
• Podezření na chromozomální onemocnění nebo dědičný syndrom na základě klinických příznaků (například: změny tvaru a velikosti lebky, abnormality očí, nosu, prstů, zevních genitálií atd.).
• Případy narození dětí s mentální retardací, chromozomální abnormalitou nebo vrozenými vývojovými vadami v rodokmenu.
• Vyšetření před technologiemi asistované reprodukce (IVF, ICSI atd.).

Interpretace výsledků

Interpretace výsledků výzkumu obsahuje informaci pro ošetřujícího lékaře a není diagnózou. Informace v této části by se neměly používat pro vlastní diagnostiku nebo samoléčbu. Lékař stanoví přesnou diagnózu pomocí jak výsledků tohoto vyšetření, tak potřebných informací z jiných zdrojů: anamnéza, výsledky dalších vyšetření atd.

Frekvence chromozomálních poruch: 2,4 případů na 1000 narozených dětí. Možnosti závěru:

• 46, XY - normální muž;
• 46, XX - normální žena.

Další možnosti jsou zaznamenány ve formuláři podle mezinárodní cytogenetické nomenklatury.