Blood of Bombay. Dědičnost krevních skupin

) je typem nealelické interakce (recesivní epistáze) genu h s geny odpovědnými za syntézu krevních skupinových aglutinogenů systému AB0 na povrchu erytrocytů. Tento fenotyp poprvé objevil doktor Y. M. Bhende v roce 1952 v indickém městě Bombaji, který dal tomuto fenoménu jméno.

Otevírací

Objev byl učiněn během výzkumu souvisejícího s případy hromadné malárie poté, co se u tří lidí zjistilo, že nemají potřebné antigeny, které se obvykle používají k určení, zda krev patří do určité skupiny. Existuje předpoklad, že vznik takového jevu souvisí s častými příbuzenskými sňatky, která jsou v této části zeměkoule tradiční. Možná právě z tohoto důvodu je v Indii počet lidí s touto krevní skupinou 1 případ na 7 600 lidí, přičemž průměr světové populace je 1:250 000.

Popis

U lidí, kteří mají tento gen v recesivním homozygotním stavu hh aglutinogeny se na membráně erytrocytů nesyntetizují. V důsledku toho se na takových červených krvinkách netvoří aglutinogeny A A B, protože neexistuje žádný základ pro jejich vytvoření. To vede k tomu, že nositelé této krevní skupiny jsou univerzálními dárci - jejich krev může být transfuzí každému, kdo to potřebuje (přirozeně s ohledem na Rh faktor), ale zároveň mohou být sami transfuzi pouze krev lidí se stejným „fenoménem“.

Šíření

Počet lidí s tímto fenotypem je přibližně 0,0004 % z celkové populace, ale v některých oblastech, zejména v Bombaji (dříve Bombaji), je jejich počet 0,01 %. S ohledem na mimořádnou vzácnost tohoto druhu krve jsou jeho nositelé nuceni vytvořit si vlastní krevní banku, protože v případě nouzové transfuze prakticky nebude kde získat potřebný materiál.

10.04.2015 13.10.2015

Krev je jedinečná tekutina v lidském těle, neustále cirkuluje cévami a dodává kyslík a potřebné složky do vnitřních orgánů. Každý ví, že existují čtyři jeho skupiny, I, II, III, IV, ale ne každý ví o existenci další, extrémně vzácné, výjimečné skupiny zvané Bombajský fenomén.

Neobjevená krev, objevný příběh

K objevu jevu došlo v roce 1952 v Indii (město Bombaj, dříve Bombaj, odkud název pochází), vědcem Bhendem. Objev byl učiněn během výzkumu hromadné malárie poté, co tři lidé postrádali potřebné antigeny, které určují, ke kterému typu krev patří. Případy výskytu jsou ojedinělé, počet lidí s fenoménem Bombaj ve světě je jeden na dvě stě padesát tisíc obyvatel, pouze v Indii je toto číslo vyšší, činí 1 případ na 7 600 lidí.

Zajímavý fakt! Vědci se domnívají, že výskyt neznámé krve v Indii je spojen s častými sňatky s členy vlastní rodiny. Podle zákonů země vám plození v okruhu jedné vyšší kasty umožňuje zachovat bohatství a vaše postavení ve společnosti.

Nedávno zaznělo senzační prohlášení zaměstnanců univerzity ve Vermontu, že existují i druhy vzácné krve, jmenují se Junior a Langereis. Byly objeveny hmotnostní spektrometrií, v jejímž důsledku byly identifikovány dva zcela nové proteiny. Dříve věda znala asi 30 proteinů odpovědných za krevní skupinu a nyní jich je 32, což umožnilo vědcům oznámit jejich objev. Odborníci se domnívají, že tento objev je novým krokem v boji proti rakovině a umožní vývoj nové technologie pro léčbu onkologie.

co je jedinečné?

· První skupina je považována za nejrozšířenější, vznikla za dob neandrtálců a je známá již více než 40 tisíc let, téměř polovina jejích nositelů na zemi;

· Druhý je znám již více než 15 tisíc let, také není vzácný, podle různých zdrojů je jeho nositeli asi 35 %, nejvíce lidí s tímto typem v Japonsku a západní Evropě;

· třetí, o něco méně častý než první dva, je o něm známo přibližně stejné množství jako o druhém, největší koncentrace lidí s tímto druhem je ve východní Evropě, jeho celkový počet přenašečů je asi 15 %;

· čtvrtý, nejnovější, od jeho vzniku neuplynulo více než tisíc let, vznikl v důsledku sloučení I. a III., pouze 5 % a podle některých údajů dokonce 3 % světové populace tato důležitá červená kapalina proudící jejich cévami.

Nyní si představte, že pokud je skupina IV považována za mladou a vzácnou, co můžeme říci o skupině Bombay, která je jen něco málo přes 60 let stará od svého objevení a nachází se u 0,001 % lidí na planetě; její jedinečnost je samozřejmě nepopiratelná? .

Jak se fenomén tvoří?

Klasifikace do skupin je založena na obsahu antigenů, například druhá obsahuje antigen A, třetí obsahuje antigen B, čtvrtá obsahuje oba a v první chybí, ale existuje výchozí antigen H a všechny ostatní z něj vznikají, je považován za jakýsi „stavební materiál“ pro A a B.

K tvorbě chemického složení krve dítěte dochází in utero a závisí na tom, o jakou krev se jedná u rodičů, základním faktorem se stává dědičnost. Existují ale vzácné výjimky z pravidel, které nelze geneticky vysvětlit. To je vznik bombajského fenoménu, spočívá v tom, že narozené děti mají typ krve, který a priori mít nemohou. Nemá antigeny A a B, lze ji tedy zaměnit s první skupinou, ale také nemá složku H, v tom je její jedinečnost.

Jak se jim žije s neobvyklou krví?

Každodenní život člověka s jedinečnou krví se neliší od jeho ostatních klasifikací, s výjimkou několika faktorů:

· vážným problémem je transfuze, pro tyto účely lze použít pouze stejnou krev, přitom jde o univerzálního dárce a je vhodná pro všechny;

· nemožnost určení otcovství, pokud se stane, že je nutný test DNA, nedá výsledky, protože dítě nemá antigeny, které mají jeho rodiče.

Zajímavý fakt! V USA, Massachusetts, žije rodina, kde dvě děti mají fenomén Bombay, jen mají také typ A-H, taková krev byla diagnostikována jednou v ČR v roce 1961. Nemohou být dárci jeden pro druhého, protože mají různé rhesus. faktor a transfuze jakékoli jiné skupiny je přirozeně nemožná. Nejstarší dítě dosáhlo dospělosti a v krajním případě se stalo dárcem pro sebe, stejný osud čeká i jeho mladší sestru, když jí bude 18 let.

· V těle průměrného dospělého muže je objem krve 5-6 litrů;

· Čtrnáctý červen je považován za světový den dárců, je věnován narozeninám Karla Landsteinera, který jako první zařadil krev do skupin;

· má se za to, že pokud ikona začne krvácet, nastanou potíže, jsou lidé, kteří tvrdí, že tento proces pozorovali před teroristickým útokem z 11. září 2001 a začátkem druhé světové války. Také písemné prameny hovoří o krvácející ikoně před Bartolomějskou nocí;

· v polovině 20. století se ustavil vztah mezi sklonem k některým nemocem a krevní skupinou, např. ti z druhé skupiny jsou náchylnější k leukémii a malárii, ti s první skupinou jsou náchylnější k ruptuře vazy, šlachy a peptické vředy;

· diagnóza rakoviny je slyšet častěji než ostatní ve třetí skupině, méně často než ostatní v první;

· existuje člověk, který žije bez pulsu, jeho výjimečnost spočívá v tom, že místo srdce, které mu bylo odebráno, má nainstalovaný přístroj na krevní oběh, ten dál plně funguje, ale puls nemá ani při EKG. se provádí;

· v Japonsku mají jistotu, že charakter a osud člověka závisí na tom, s jakým typem krve se narodil.

Tekutina, která se vyvíjela miliony let, aby nám dala příležitost žít, obsahuje mnoho záhad a tajemství. Chrání nás před vlivy prostředí, před různými viry a infekcemi, neutralizuje je, brání jim proniknout do životně důležitých orgánů. Ale kolik dalších tajemství kromě fenoménu Bombay a také skupiny Junior a Langereis zbývá vědcům odhalit a sdělit celému světu.

Ze školy víme, že existují čtyři hlavní krevní skupiny. První tři jsou běžné, ale čtvrtý je vzácný. Skupiny jsou klasifikovány podle obsahu aglutinogenů v krvi, které tvoří protilátky. Málokdo však ví, že existuje ještě pátá skupina, nazvaná „fenomén Bombaje“.

Abyste pochopili, o čem mluvíme, měli byste si zapamatovat obsah antigenů v krvi. Takže druhá skupina obsahuje antigen A, třetí obsahuje antigen B, čtvrtá obsahuje antigeny A a B a první skupina tyto prvky neobsahuje, ale obsahuje antigen H - to je látka, která se podílí na konstrukci jiné antigeny. V páté skupině není ani A, ani B, ani H.

Dědictví

Krevní skupina určuje dědičnost. Pokud mají rodiče třetí a druhou skupinu, pak se jejich děti mohou narodit s kteroukoli ze čtyř skupin, pokud mají rodiče první skupinu, pak budou mít děti pouze krev první skupiny. Existují však případy, kdy se rodičům narodí děti s neobvyklým, pátým skupinovým nebo bombajským fenoménem. Tato krev neobsahuje antigeny A a B, proto je často zaměňována s první skupinou. Ale v bombajské krvi není žádný antigen H obsažený v první skupině. Pokud se ukáže, že dítě má fenomén Bombay, nebude možné přesně určit otcovství, protože v krvi jeho rodičů není jediný antigen.

Historie objevů

Objev neobvyklé krevní skupiny byl učiněn v roce 1952 v Indii, v oblasti Bombaje. Během malárie byly prováděny masivní krevní testy. Během vyšetření bylo identifikováno několik lidí, jejichž krev nepatřila do žádné ze čtyř známých skupin, protože neobsahovala antigeny. Tyto případy byly nazývány „fenomén Bombaje“. Později se informace o takové krvi začaly objevovat po celém světě a ve světě na každých 250 000 lidí připadá jeden pátý typ. V Indii je toto číslo vyšší – jeden na 7 600 lidí.

Podle vědců je vznik nové skupiny v Indii způsoben tím, že jsou v této zemi povoleny příbuzenské sňatky. Podle indických zákonů umožňuje plození v kastě člověku zachovat si své postavení ve společnosti a rodinné bohatství.

Co bude dál

Po objevení fenoménu Bombay učinili vědci z Vermontské univerzity prohlášení, že existují další vzácné krevní skupiny. Nejnovější objevy se jmenují Langereis a Junior. Tyto druhy obsahují zcela neznámé proteiny zodpovědné za krevní skupinu.

Jedinečnost 5. skupiny

Nejběžnější a nejstarší je první skupina. Vznikla za dob neandrtálců – je stará více než 40 tisíc let. Téměř polovina světové populace má první krevní skupinu.

Druhá skupina se objevila asi před 15 tisíci lety. Také se nepovažuje za vzácné, ale podle různých zdrojů je jeho nositeli asi 35 % lidí. Nejčastěji se druhá skupina vyskytuje v Japonsku a západní Evropě.

Třetí skupina je méně častá. Jeho nositeli je asi 15 % populace. Většina lidí s touto skupinou se nachází ve východní Evropě.

Čtvrtá skupina byla donedávna považována za nejnovější skupinu. Od jeho objevení uplynulo asi pět tisíc let. Vyskytuje se u 5 % světové populace.

Bombajský fenomén (krevní skupina V) je považován za nejnovější, protože byl objeven před několika desítkami let. Na celé planetě je pouze 0,001 % lidí s takovou skupinou.

Vznik jevu

Klasifikace krevních skupin je založena na obsahu antigenů. Tato informace platí pro krevní transfuze. Předpokládá se, že antigen H obsažený v první skupině je „progenitorem“ všech existujících skupin, protože je to druh stavebního materiálu, ze kterého se objevily antigeny A a B.

K tvorbě chemického složení krve dochází in utero a závisí na krevních skupinách rodičů. A zde mohou genetici pomocí jednoduchých výpočtů říci, se kterými možnými skupinami se dítě může narodit. Někdy dochází k odchylkám od obvyklé normy a pak se rodí děti, které vykazují recesivní epistázu (fenomén Bombay). Jejich krev neobsahuje antigeny A, B, H. To je jedinečnost páté krevní skupiny.

Lidé s pátou skupinou

Tito lidé žijí stejným způsobem jako miliony jiných, s jinými skupinami. I když pro ně existují určité potíže:

Je těžké najít dárce. Pokud je nutná krevní transfuze, lze použít pouze pátou skupinu. Bombajskou krev však lze použít pro všechny skupiny bez výjimky a neplynou z toho žádné následky.
Otcovství nelze určit. Pokud potřebujete provést test otcovství DNA, nepřinese žádné výsledky, protože dítě nebude mít antigeny, které mají jeho rodiče.

V USA existuje rodina, ve které se narodily dvě děti s fenoménem Bombay a také s typem A-H. Taková krev byla v ČR zjištěna jednou v roce 1961. Na světě nejsou dárci pro děti a transfuze z jiných skupin jsou pro ně osudné. Kvůli této vlastnosti se nejstarší dítě stalo vlastním dárcem a to samé čeká i jeho sestru.

Biochemie

Obecně se uznává, že za krevní skupiny jsou zodpovědné tři typy genů: A, B a 0. Každý člověk má dva geny – jeden získává od matky a druhý od otce. Na základě toho existuje šest genových variací, které určují krevní skupinu:

První skupina je charakterizována přítomností 00 genů.
Pro druhou skupinu - AA a A0.
Třetí obsahuje antigeny 0B a BB.
Ve čtvrtém - AB.

Sacharidy se nacházejí na povrchu červených krvinek, jsou to také antigeny 0 nebo antigeny H. Pod vlivem určitých enzymů je antigen H zakódován do A. Totéž se děje, když je antigen H zakódován do B. Gen 0 nikoliv produkují jakékoli kódování enzymu. Když na povrchu erytrocytů nedochází k syntéze aglutinogenů, tj. na povrchu není žádný původní antigen H, pak je tato krev považována za Bombaj. Jeho zvláštností je, že v nepřítomnosti antigenu H neboli „zdrojového kódu“ není co převádět na jiné antigeny. V jiných případech se na povrchu červených krvinek nacházejí různé antigeny: první skupina je charakterizována nepřítomností antigenů, ale přítomností H, druhá - A, třetí - B, čtvrtá - AB. Lidé s pátou skupinou nemají na povrchu červených krvinek žádné geny a dokonce nemají ani H, který je zodpovědný za kódování, i když existují enzymy, které jsou kódovány - není možné přeměnit H na jiný gen, protože tento zdroj H neexistuje.

Původní H antigen je kódován genem zvaným H. Vypadá takto: H je gen, který kóduje H antigen, h je recesivní gen, ve kterém se H antigen netvoří. Výsledkem je, že při provádění genetické analýzy možné dědičnosti krevních skupin mohou mít rodiče děti s různými skupinami. Například rodiče se čtvrtou skupinou nemohou mít děti s první skupinou, ale pokud má jeden z rodičů fenomén Bombay, pak mohou mít děti s jakoukoli skupinou, dokonce i s první.

Závěr

Během mnoha milionů let probíhala evoluce, a to nejen naší planety. Všechny živé bytosti se mění. Evoluce neopustila ani krev. Tato tekutina nám umožňuje nejen žít, ale také nás chrání před negativními vlivy prostředí, viry a infekcemi, neutralizuje je a brání jim v pronikání do životně důležitých systémů a orgánů. Podobné objevy vědců před desítkami let v podobě bombajského fenoménu, ale i jiných typů krevních skupin, zůstávají záhadou. A není známo, kolik tajemství, která dosud vědci neodhalili, uchovávají lidé po celém světě v krvi. Možná se po nějaké době dozví o dalším fenomenálním objevu nové skupiny, která bude velmi nová, jedinečná a lidé s ní budou mít neuvěřitelné schopnosti.

Člověk s krevní skupinou známou jako bombajský fenomén je univerzálním dárcem: jeho krev může být transfuzována lidem s jakoukoli krevní skupinou. Lidé s touto vzácnou krevní skupinou však nemohou přijmout krev jiného typu. Proč?

Existují čtyři krevní skupiny (první, druhá, třetí a čtvrtá): klasifikace krevních skupin je založena na přítomnosti nebo nepřítomnosti antigenní látky, která se objevuje na povrchu krvinek. Oba rodiče ovlivňují a určují krevní skupinu dítěte.

Když pár zná krevní skupinu, může pomocí Punnettovy mřížky předpovědět krevní skupinu svého nenarozeného dítěte. Pokud má například matka třetí krevní skupinu a otec má první krevní skupinu, pak s největší pravděpodobností bude mít jejich dítě první krevní skupinu.

Ojediněle se však vyskytují případy, kdy se páru narodí dítě s první krevní skupinou, i když geny pro první krevní skupinu nemají. Pokud k tomu dojde, má dítě s největší pravděpodobností fenomén Bombay, který byl poprvé objeven u tří lidí v Bombaji (nyní Mumbai) v Indii v roce 1952 Dr. Bhende a jeho kolegy. Hlavní charakteristikou červených krvinek v Bombajském fenoménu je absence h-antigenu v nich.

Vzácná krevní skupina

H-antigen se nachází na povrchu červených krvinek a je prekurzorem antigenů A a B. Alela A je nezbytná pro tvorbu enzymů transferáz, které přeměňují h-antigen na A-antigen. Stejně tak je alela B nezbytná pro produkci transferázových enzymů pro přechod h-antigenu na B-antigen. U krevní skupiny O nemůže být h-antigen přeměněn, protože nejsou produkovány enzymy transferázy. Stojí za zmínku, že ke konverzi antigenu dochází přidáním komplexních sacharidů produkovaných enzymy transferázy k h-antigenu.

Bombajský fenomén

Osoba s fenoménem Bombay zdědí recesivní alelu pro antigen h od každého rodiče. Je nositelem homozygotního recesivního genotypu (hh) namísto homozygotního dominantního (HH) a heterozygotního (Hh) genotypu nalezeného u všech čtyř krevních skupin. Díky tomu se h-antigen neobjevuje na povrchu krvinek, takže se netvoří antigeny A a B. Alela h je výsledkem mutace v H-genu (FUT1), která ovlivňuje projev h-antigenu v erytrocytech. Vědci zjistili, že lidé s fenoménem Bombay jsou homozygotní (hh) pro mutaci T725G (leucin 242 se mění na arginin) v kódující oblasti FUT1. Tato mutace produkuje inaktivovaný enzym, který není schopen tvořit h-antigen.

Produkce protilátek

Lidé s fenoménem Bombay produkují ochranné protilátky proti antigenům H, A a B. Protože jejich krev produkuje protilátky proti antigenům H, A a B, mohou přijímat krev pouze od dárců se stejným jevem. Transfuze krve z ostatních čtyř skupin může být smrtelná. V minulosti se vyskytly případy, kdy pacienti s údajnou krevní skupinou O zemřeli během transfuze, protože lékaři neprováděli testy na Bombajský fenomén.

Vzhledem k tomu, že fenomén Bombay je , je pro pacienty s touto krevní skupinou velmi obtížné najít dárce. Pravděpodobnost, že budete mít dárce s fenoménem Bombay, je 1 z 250 000 lidí. Indie má nejvyšší počet lidí s fenoménem Bombaj: 1 případ ze 7 600 lidí. Genetici jsou přesvědčeni, že velký počet lidí s fenoménem Bombay v Indii je spojen s příbuzenskými sňatky mezi příslušníky stejné kasty. Příbuzenské manželství ve vyšší kastě vám umožňuje udržet si své postavení ve společnosti a chránit své bohatství.

15. srpna 2017

Kdo by nevěděl, že lidé mají čtyři hlavní krevní skupiny. První, druhý a třetí jsou celkem běžné, čtvrtý není tak rozšířený. Tato klasifikace je založena na obsahu tzv. aglutinogenů v krvi – antigenů odpovědných za tvorbu protilátek.

V některých případech se však děti rodí s krevní skupinou, kterou podle pravidel dědičnosti nemohou mít – tento jev se nazývá Bombajský fenomén, neboli Bombajská krev.

V rámci systémů krevních skupin ABO/Rhesus, které se používají ke klasifikaci většiny krevních skupin, existuje několik vzácných krevních skupin. Nejvzácnější je AB-, tuto krevní skupinu pozoruje méně než jedno procento světové populace. Typy B- a O- jsou také velmi vzácné, každý z nich představuje méně než 5 % světové populace. Kromě těchto dvou hlavních však existuje více než 30 obecně uznávaných systémů krevních skupin, včetně mnoha vzácných typů, z nichž některé jsou pozorovány u velmi malé skupiny lidí.

Existují tři typy genů odpovědných za krevní skupinu – A, B a 0 (tři alely).

Každý člověk má dva geny krevní skupiny – jeden dostal od matky (A, B nebo 0) a jeden dostal od otce (A, B nebo 0).

Existuje 6 možných kombinací:

geny	skupina
00	1
0A	2
AA	2
0V	3
BB	3
AB	4

Na povrchu našich červených krvinek jsou sacharidy – „antigeny H“, známé také jako „antigeny 0“. (Na povrchu červených krvinek jsou glykoproteiny, které mají antigenní vlastnosti. Říká se jim aglutinogeny.)

geny			písmenné označení skupiny
00	-	1	0
A0	A	2	A
AA	A	2	A
B0	V	3	V
BB	V	3	V
AB	A a B	4	AB

Bombajský fenomén

H-gen kódující antigen H

h - recesivní gen, H antigen se netvoří

Tato mutace byla poprvé objevena v Bombaji, odtud název. V Indii se vyskytuje u jednoho člověka z 10 000, na Tchaj-wanu - u jednoho z 8 000. V Evropě je hh velmi vzácné - u jednoho člověka ze dvou set tisíc (0,0005 %).

Příklad bombajského fenoménu č. 1: pokud jeden rodič má první krevní skupinu a druhý má druhou, pak dítě nemůže mít čtvrtou skupinu, protože ani jeden z rodičů nemá gen B nezbytný pro skupinu 4.

A nyní fenomén Bombaj:

Rodič AB (4 skupiny)	Rodič AB (skupina 4)
Rodič AB (4 skupiny)	A	V
A	AA (2. skupina)	AB (4 skupiny)
V	AB (4 skupiny)	BB (3. skupina)

A nyní fenomén Bombaj

Rodič ABHh (4 skupiny)	Rodič ABHh (4. skupina)
Rodič ABHh (4 skupiny)	AH	Ah	B.H.	Bh
A.H.	AAHH (2. skupina)	AAHh (2. skupina)	ABHH (4 skupiny)	ABHh (4 skupiny)
Ah	AAHH (2. skupina)	Ahh (1 skupina)	ABHh (4 skupiny)	АBhh (1 skupina)
B.H.	ABHH (4 skupiny)	ABHh (4 skupiny)	BBHH (3. skupina)	BBHh (3. skupina)
Bh	ABHh (4 skupiny)	ABhh (1 skupina)	ABHh (4 skupiny)	BBhh (1 skupina)

Cis pozice A a B

U člověka s krevní skupinou 4 může při crossoveru dojít k chybě (chromozomální mutaci), kdy se na jednom chromozomu objeví oba geny A a B, ale na druhém nic. V souladu s tím se gamety takového AB ukáží podivně: jedna bude obsahovat AB a druhá nebude mít nic.

	Mutantní rodič
	AB	-
0	AB0 (4 skupiny)	0- (1 skupina)
A	AAV (4 skupiny)	A- (2. skupina)
V	ABB (4 skupiny)	V- (3. skupina)

A teď ta mutace:

Rodič 00 (1 skupina)	AB mutantní rodič (4 skupiny)
Rodič 00 (1 skupina)	AB	-	A	V
0	AB0 (4 skupiny)	0- (1 skupina)	A0 (2. skupina)	B0 (3. skupina)

Pravděpodobnost, že budou děti vystínovány šedě, je samozřejmě menší – 0,001 %, jak bylo dohodnuto, a zbývajících 99,999 % připadá na skupiny 2 a 3. Ale přesto by se tyto zlomky procent „měly vzít v úvahu během genetického poradenství a forenzního lékařského vyšetření“.

Jak se jim žije s neobvyklou krví?

Každodenní život člověka s jedinečnou krví se neliší od jeho ostatních klasifikací, s výjimkou několika faktorů:
· vážným problémem je transfuze, pro tyto účely lze použít pouze stejnou krev, přitom jde o univerzálního dárce a je vhodná pro všechny;
· nemožnost určení otcovství, pokud se stane, že je nutný test DNA, nedá výsledky, protože dítě nemá antigeny, které mají jeho rodiče.

A ještě něco zajímavého k lékařským tématům: podrobně jsem o tom mluvil zde a zde. Nebo možná někoho zajímá nebo třeba všem dobře známý

Jak víte, u lidí existují čtyři hlavní krevní skupiny. První, druhý a třetí jsou celkem běžné, čtvrtý není tak rozšířený. Tato klasifikace je založena na obsahu tzv. aglutinogenů v krvi – antigenů odpovědných za tvorbu protilátek. Druhá krevní skupina obsahuje antigen A, třetí obsahuje antigen B, čtvrtá oba tyto antigeny a první neobsahuje antigeny A a B, ale existuje „primární“ antigen H, který mimo jiné slouží jako „stavební materiál“ pro tvorbu antigenů obsažených ve druhé, třetí a čtvrté krevní skupině.

Krevní skupina se nejčastěji určuje podle dědičnosti, např. pokud mají rodiče druhou a třetí skupinu, může mít dítě kteroukoli ze čtyř, pokud má otec a matka první skupinu, první budou mít i jejich děti a pokud mají řekněme rodiče čtvrtého a prvního, dítě bude mít buď druhé, nebo třetí. V některých případech se však děti rodí s krevní skupinou, kterou podle pravidel dědičnosti nemohou mít – tento jev se nazývá Bombajský fenomén, neboli Bombajská krev.

Mimochodem, Japonci se často při prvním setkání s člověkem ptají, jakou mají krevní skupinu. To je pro cizince poněkud překvapivé, ale Japonci si tuto otázku kladou z nějakého důvodu, ale proto, že chtějí určit hlavní charakterové rysy této osoby.

Uvědomme si krevní skupiny a ověřme si povahu podle tohoto parametru

Ve skutečnosti neexistují žádné speciální statistiky nebo vědecké důvody, které by takovou definici charakteru považovaly za spolehlivou. Jelikož se o ní ale často mluví v televizi a prodává se mnoho knih, zájemců o ni přibývá v Japonsku, Koreji a Vietnamu.

V japonském „horoskopu“ pro majitele každé krevní skupiny - A, B, O a AB je popis charakteru.
Nyní si tento fenomén získal mimořádnou oblibu, vydávání knih a webů na toto téma může dělat dobrý byznys.

A (II) Jsou čestní, schopní pracovat ve skupině, velmi pilní, skrývají své myšlenky a pocity; starat se o to, co si o nich myslí ostatní, myslet jasně, neradi prohrávat, starat se o maličkosti, spoléhat se spíše na fakta než na emoce; trpělivý, náchylný k pesimismu;

B (III) Aktivní, sebestředný, zcela ponořený do práce, koníčků, oblíbených věcí; nezajímají se o slávu a moc, mají bystrý smysl pro spravedlnost, jsou emocionální, mají dobrý smysl pro humor, jejich nálada se často mění, nedbají na pravidla, nevšímají si ostatních lidí;

O (I) Veselý, lidmi milovaný, romantický, často si stěžuji, snadno se pohne, tvrdohlavý, často pomáhá lidem, pokud se stane něco nepříjemného, nálada se rychle zhorší; neskrývat své city, milovat lidi s charakterem odlišným od jejich; optimistický;

AB (IV) Vážný, jemný, zvídavý, vyjadřování vlastních pocitů působí potíže, čistý, maniakální, má bystrý smysl pro spravedlnost, tajemný, často pochybující, bere sliby vážně, má velmi složitý charakter.

*************************************************

Krevní skupina je určena přítomností určitých antigenů v krvi. Antigeny A a B jsou velmi běžné, což usnadňuje klasifikaci lidí podle toho, který antigen mají, zatímco lidé s krevní skupinou O nemají žádný antigen. Kladné nebo záporné znaménko za skupinou znamená přítomnost nebo nepřítomnost Rh faktoru. Současně mohou být kromě antigenů A a B přítomny i další antigeny a tyto antigeny mohou reagovat s krví určitých dárců. Někdo může mít například krev typu A+ a nemá v krvi jiný antigen, což ukazuje na pravděpodobnost nežádoucí reakce u krve darované typu A+ obsahující tento antigen.

Bombajská krev nemá antigeny A a B, proto bývá často zaměňována s první skupinou, ale také neobsahuje antigen H, což se může stát problémem např. při určování otcovství – dítě přece nemá jediný antigen v krvi, který má od rodičů.

Vzácná krevní skupina nezpůsobuje svému majiteli žádné problémy, až na jednu věc - pokud náhle potřebuje transfuzi krve, lze použít pouze stejnou bombajskou krev a tuto krev lze bez následků podat osobě s jakoukoli skupinou .

První informace o tomto jevu se objevily v roce 1952, kdy indický lékař Vhend, provádějící krevní testy v rodině pacientů, obdržel neočekávaný výsledek: otec měl krevní skupinu 1, matka měla krevní skupinu II a syn měl krevní skupinu III. Tento případ popsal v největším lékařském časopise The Lancet. Následně se někteří lékaři s podobnými případy setkali, ale nedokázali je vysvětlit. A teprve na konci 20. století byla nalezena odpověď: ukázalo se, že v takových případech tělo jednoho z rodičů napodobuje (falešnou) jednu krevní skupinu, zatímco ve skutečnosti má jinou, na vzniku se podílejí dva geny. krevní skupiny: jedna určuje skupinu krve, druhá kóduje produkci enzymu, který umožňuje tuto skupinu realizovat. U většiny lidí toto schéma funguje, ale ve vzácných případech chybí druhý gen, a proto chybí enzym. Pak je pozorován následující obrázek: člověk má kupř. Krevní skupina III, ale nelze ji realizovat a rozbor odhalí II. Takový rodič předává své geny dítěti – odtud „nevysvětlitelná“ krevní skupina dítěte. Nosičů takové mimikry je málo – méně než 1 % populace Země.

Fenomén Bombay byl objeven v Indii, kde má podle statistik 0,01 % populace „zvláštní“ krev, v Evropě je bombajská krev ještě méně běžná – přibližně 0,0001 % populace.

A teď trochu podrobněji:

Existují tři typy genů odpovědných za krevní skupinu – A, B a 0 (tři alely).

Každý člověk má dva geny krevní skupiny – jeden dostal od matky (A, B nebo 0) a jeden dostal od otce (A, B nebo 0).

Existuje 6 možných kombinací:

geny	skupina
00	1
0A	2
AA	2
0V	3
BB	3
AB	4

Jak to funguje (z pohledu buněčné biochemie)

Gen A kóduje enzym, který převádí některé z antigenů H na antigeny A. (Gen A kóduje specifickou glykosyltransferázu, která přidává zbytek N-acetyl-D-galaktosaminu k aglutinogenu, což vede k aglutinogenu A).

Gen B kóduje enzym, který převádí některé z H antigenů na B antigeny (Gen B kóduje specifickou glykosyltransferázu, která přidává zbytek D-galaktózy k aglutinogenu, což vede k aglutinogenu B).

Gen 0 nekóduje žádný enzym.

V závislosti na genotypu bude sacharidová vegetace na povrchu červených krvinek vypadat takto:

geny	specifické antigeny na povrchu červených krvinek	krevní skupina	písmenné označení skupiny
00	-	1	0
A0	A	2	A
AA	A	2	A
B0	V	3	V
BB	V	3	V
AB	A a B	4	AB

Například zkřížíme rodiče se skupinami 1 a 4 a uvidíme, proč nemohou mít dítě se skupinou 1.

(Protože dítě s typem 1 (00) by mělo dostat 0 od každého rodiče, ale rodič s krevní skupinou 4 (AB) nemá 0.)

Bombajský fenomén

Dochází k němu, když člověk na svých červených krvinkách neprodukuje „původní“ antigen H. V tomto případě nebude mít člověk ani antigeny A, ani antigeny B, i když jsou přítomny potřebné enzymy. No, přijdou skvělé a silné enzymy, které přemění H na A... jejda! ale není co přetvářet, není nikdo!

Původní H antigen je kódován genem, který je nepřekvapivě označen jako H.
H – gen kódující antigen H
h – recesivní gen, H antigen se netvoří

Příklad: osoba s genotypem AA musí mít krevní skupinu 2. Ale pokud je AAHh, tak jeho krevní skupina bude první, protože antigen A není z čeho vyrobit.

A nyní fenomén Bombaj:

Trik je v tom, že první rodič i přes své BB geny nemá B antigeny, protože je není z čeho vyrobit. Proto i přes genetickou třetí skupinu má z pohledu krevní transfuze skupinu první.

Příklad bombajského fenoménu č. 2. Pokud mají oba rodiče skupinu 4, pak nemohou mít dítě skupiny 1.

Rodič AB (4 skupiny)	Rodič AB (skupina 4)
Rodič AB (4 skupiny)	A	V
A	AA (2. skupina)	AB (4 skupiny)
V	AB (4 skupiny)	BB (3. skupina)

A nyní fenomén Bombaj

Rodič ABHh (4 skupiny)	Rodič ABHh (4. skupina)
Rodič ABHh (4 skupiny)	AH	Ah	B.H.	Bh
A.H.	AAHH (2. skupina)	AAHh (2. skupina)	ABHH (4 skupiny)	ABHh (4 skupiny)
Ah	AAHH (2. skupina)	Ahh (1 skupina)	ABHh (4 skupiny)	АBhh (1 skupina)
B.H.	ABHH (4 skupiny)	ABHh (4 skupiny)	BBHH (3. skupina)	BBHh (3. skupina)
Bh	ABHh (4 skupiny)	ABhh (1 skupina)	ABHh (4 skupiny)	BBhh (1 skupina)

Jak vidíme, s fenoménem Bombay mohou rodiče se skupinou 4 stále získat dítě se skupinou 1.

Cis pozice A a B

U člověka s krevní skupinou 4 může při crossoveru dojít k chybě (chromozomální mutaci), kdy se na jednom chromozomu objeví oba geny A i B, na druhém chromozomu nebude nic. V souladu s tím se gamety takového AB ukáží podivně: jedna bude obsahovat AB a druhá nebude mít nic.

Co nabízejí ostatní rodiče	Mutantní rodič
Co nabízejí ostatní rodiče	AB	-
0	AB0 (4 skupiny)	0- (1 skupina)
A	AAV (4 skupiny)	A- (2. skupina)
V	ABB (4 skupiny)	V- (3. skupina)

Samozřejmě chromozomy obsahující AB a chromozomy neobsahující vůbec nic budou přirozeným výběrem odmítnuty, protože budou mít potíže s konjugací s normálními nemutovanými chromozomy. Navíc se u dětí s AAV a ABB může objevit genová nerovnováha (zhoršená životaschopnost, smrt embrya). Pravděpodobnost setkání s mutací cis-AB se odhaduje na přibližně 0,001 % (0,012 % cis-AB vzhledem ke všem AB).

Příklad cis-AV. Pokud má jeden rodič skupinu 4 a druhý má skupinu 1, pak nemohou mít děti ani ze skupiny 1, ani ze 4.

A teď ta mutace:

Rodič 00 (1 skupina)	AB mutantní rodič (4 skupiny)
Rodič 00 (1 skupina)	AB	-	A	V
0	AB0 (4 skupiny)	0- (1 skupina)	A0 (2. skupina)	B0 (3. skupina)

V medicíně jsou podrobně popsány čtyři krevní skupiny. Všechny se liší umístěním aglutininů na povrchu červených krvinek. Tato vlastnost je zakódována geneticky pomocí proteinů A, B a H. Bombay syndrom je u lidí zaznamenán velmi zřídka. Tato anomálie je charakterizována přítomností páté krevní skupiny. Pacienti s tímto fenoménem postrádají proteiny, které jsou normálně detekovány. Zvláštnost se tvoří ve fázi nitroděložního vývoje, to znamená, že má genetickou povahu. Tato charakteristika hlavní tělesné tekutiny je vzácná a nepřesahuje jeden případ z deseti milionů.

5 krevní skupina aneb historie fenoménu Bombay

Tato funkce byla objevena a popsána ne tak dávno, v roce 1952. První případy nedostatku antigenů A, B a H u lidí byly registrovány v Indii. Právě zde je procento populace s anomálií nejvyšší a činí 1 případ ze 7600. K objevu Bombay syndromu, tedy vzácné krevní skupiny, došlo v důsledku studia vzorků tekutin pomocí hmotnostní spektrometrie. Testy byly provedeny kvůli epidemii onemocnění, jako je malárie v zemi. Vada byla pojmenována po indickém městě.

Teorie původu bombajské krve

Anomálie se pravděpodobně vytvořila na pozadí častých příbuzenských manželství. V Indii jsou běžné kvůli společenským zvyklostem. Incest nevedl pouze ke zvýšení prevalence genetických chorob, ale také ke vzniku Bombajského syndromu. Tato funkce se v současnosti vyskytuje pouze u 0,0001 % populace planety. Vzácná charakteristika hlavní tekutiny v lidském těle může zůstat nerozpoznána kvůli nedokonalostem moderních diagnostických metod.

Vývojový mechanismus

Celkem jsou v medicíně podrobně popsány čtyři krevní skupiny. Toto dělení je založeno na umístění aglutininů na povrchu červených krvinek. Navenek se tyto vlastnosti nijak neprojevují. Je však třeba, aby byli známí, aby mohli provádět transfuzi krve z jedné osoby na druhou. Pokud se skupiny neshodují, dochází k reakcím, které mohou vést až ke smrti pacienta.

Tento jev je zcela určen chromozomální sadou rodičů, to znamená, že je dědičný. Ke snůšce dochází i ve fázi nitroděložního vývoje. Pokud má například otec první krevní skupinu a matka čtvrtou, pak dítě bude mít druhou nebo třetí. Tato charakteristika je způsobena kombinacemi antigenů A, B a H. Bombayův syndrom se vyskytuje na pozadí recesivní epistázy - nealelické interakce. To způsobuje absenci krevních bílkovin.

Rysy života a problémy s otcovstvím

Přítomnost této anomálie nijak neovlivňuje lidské zdraví. Dítě nebo dospělý si nemusí být vědom přítomnosti jedinečné vlastnosti organismu. Potíže nastávají pouze v případě, že pacient potřebuje krevní transfuzi. Takoví lidé jsou univerzálními dárci. To znamená, že jejich tekutina je vhodná pro každého. Při stanovení Bombay syndromu však bude pacient potřebovat stejnou jedinečnou skupinu. V opačném případě bude pacient čelit nekompatibilitě, což bude znamenat ohrožení života a zdraví.

Dalším problémem je potvrzení otcovství. Pro lidi s touto krevní skupinou je postup náročný. Určení rodinných vztahů je založeno na detekci odpovídajících proteinů, které nejsou detekovány, když má pacient Bombayův syndrom. Proto budou v pochybných situacích vyžadovány náročnější genetické testy.

Moderní medicína nepopsala žádné patologie spojené se vzácnou krevní skupinou. Možná je tato vlastnost způsobena nízkou prevalencí Bombay syndromu. Předpokládá se, že mnoho pacientů s tímto fenoménem si jeho přítomnost neuvědomuje. Je však popsán případ záchytu vzácného hemolytického onemocnění u novorozence, jehož matka měla pátou krevní skupinu. Diagnóza byla potvrzena na základě výsledků screeningu protilátek, lektinových studií a stanovení lokalizace aglutininů na povrchu červených krvinek matky a dítěte.

Patologie diagnostikovaná u pacienta je doprovázena život ohrožujícími procesy. Tyto rysy jsou spojeny s inkompatibilitou mezi krví rodiče a plodu. V tomto případě trpí onemocněním dva pacienti najednou. V popsaném případě byl hematokrit matky pouze 11 %, což jí neumožnilo stát se dárcem pro dítě.

Velkým problémem v takových případech je nedostatek tohoto vzácného typu fyziologické tekutiny v krevních bankách. Důvodem je především nízká prevalence Bombajského syndromu. Dalším problémem je skutečnost, že pacienti si tuto funkci nemusí být vědomi. Navíc podle dostupných údajů mnoho lidí z páté skupiny ochotně souhlasí s tím, že jsou dárci, protože si uvědomují důležitost vytvoření krevní banky. V případě hemolytického onemocnění novorozenců na pozadí diagnózy Bombay syndromu u matky, jehož případy jsou vzácné, existuje také možnost konzervativní léčby bez použití krevní transfuze. Účinnost takové terapie závisí na závažnosti patologických změn v těle matky a dítěte.

Význam jedinečné krve

Anomálie je považována za špatně pochopenou. Proto je příliš brzy mluvit o dopadu této funkce na zdraví obyvatel planety a medicíny. Je nepopiratelné, že výskyt Bombay syndromu komplikuje již tak obtížný postup krevní transfuze. Přítomnost krevní skupiny 5 u člověka ohrožuje život a zdraví, když vznikne potřeba transfuze. Řada vědců se zároveň přiklání k názoru, že taková evoluční událost může mít v budoucnu příznivý účinek, protože tato struktura biologické tekutiny je považována za dokonalou ve srovnání s jinými běžnými možnostmi.

Dědictví

Historie objevů

Co bude dál

Jedinečnost 5. skupiny

Nejběžnější a nejstarší je první skupina. Vznikla za dob neandrtálců – je stará více než 40 tisíc let. Téměř polovina světové populace má první krevní skupinu.

Třetí skupina je méně častá. Jeho nositeli je asi 15 % populace. Většina lidí s touto skupinou se nachází ve východní Evropě.

Čtvrtá skupina byla donedávna považována za nejnovější skupinu. Od jeho objevení uplynulo asi pět tisíc let. Vyskytuje se u 5 % světové populace.

Bombajský fenomén (krevní skupina V) je považován za nejnovější, protože byl objeven před několika desítkami let. Na celé planetě je pouze 0,001 % lidí s takovou skupinou.

Vznik jevu

Lidé s pátou skupinou

Tito lidé žijí stejným způsobem jako miliony jiných, s jinými skupinami. I když pro ně existují určité potíže:

Je těžké najít dárce. Pokud je nutná krevní transfuze, lze použít pouze pátou skupinu. Bombajskou krev však lze použít pro všechny skupiny bez výjimky a neplynou z toho žádné následky.
Otcovství nelze určit. Pokud potřebujete provést test otcovství DNA, nepřinese žádné výsledky, protože dítě nebude mít antigeny, které mají jeho rodiče.

Biochemie

První skupina je charakterizována přítomností 00 genů.
Pro druhou skupinu - AA a A0.
Třetí obsahuje antigeny 0B a BB.
Ve čtvrtém - AB.

Závěr

Problém 1
Při křížení rostlin jedné z odrůd tykví s bílými a žlutými plody měli všichni F 1 potomci bílé plody. Když byli tito potomci navzájem kříženi v jejich potomcích F 2, bylo získáno následující:
207 rostlin s bílými plody,
54 rostlin se žlutými plody,
18 rostlin se zelenými plody.
Určit možné genotypy rodičů a potomků.
Řešení:
1. Rozdělení 204:53:17 odpovídá přibližně poměru 12:3:1, což ukazuje na fenomén epistatické genové interakce (když jeden dominantní gen, jako je A, dominuje jinému dominantnímu genu, jako je B). Bílá barva plodu je tedy určena přítomností dominantního genu A nebo přítomností dominantních genů dvou alel AB v genotypu; Žlutou barvu plodu určuje gen B a zelenou barvu plodu genotyp aabv. Původní rostlina se žlutou barvou plodů měla tedy genotyp aaBB a běloplodá měla genotyp AAbb. Při křížení měly hybridní rostliny genotyp AaBb (bílé plody).

Schéma prvního křížení:

2. Při samosprašných rostlinách s bílými plody bylo získáno: 9 běloplodých rostlin (genotyp A!B!),
3 - běloplodý (genotyp A!bb),
3 - žlutoplodý (genotyp aaB!),
1 - zelenoplodý (genotyp aabb).
Fenotypový poměr je 12:3:1. To odpovídá podmínkám problému.

Druhé schéma křížení:

Odpovědět:
Genotypy rodičů jsou AABB a aabb, genotypy F 1 potomků jsou AaBb.

Problém 2
U kuřat Leghorn je barva peří určena přítomností dominantního genu A. Pokud je v recesivním stavu, barva se nevyvíjí. Působení tohoto genu je ovlivněno genem B, který v dominantním stavu potlačuje vývoj znaku řízeného genem B. Určete pravděpodobnost narození barevného kuřete z křížení kuřat s genotypy AABb a aaBb.
Řešení:
A - gen, který určuje tvorbu barvy;
a - gen, který neurčuje tvorbu barvy;
B - gen, který potlačuje tvorbu barvy;
b - gen, který neovlivňuje tvorbu barvy.

aaBB, aaBb, aabb – bílá barva (alela A v genotypu chybí),
AAbb, Aabb – barevné opeření (v genotypu je přítomna alela A a chybí alela B),
AABB, AABb, AaBB, AaBb – bílá barva (genotyp obsahuje alelu B, která potlačuje projev alely A).

Přítomnost dominantních alel genu A a genu I v genotypu jednoho z rodičů jim dává bílé opeření, přítomnost dvou recesivních alel a dává druhému rodiči také bílé opeření. Při křížení kuřat s genotypem AABb a aaBb je možné v potomstvu získat kuřata s barevným opeřením, jelikož jedinci tvoří dva typy gamet, při splynutí je možné vytvořit zygotu s oběma dominantními geny A i B.

Schéma křížení:

Při tomto křížení je tedy pravděpodobnost získání bílých kuřat v potomcích 75% (genotypy: AaBB, AaBb a AaBb) a barevných - 25% (genotyp Aabb).
Odpovědět:
Pravděpodobnost narození barevného mláděte (Aabb) je 25%.

Problém 3
Když byly zkříženy čisté linie hnědých a bílých psů, všichni potomci byli bílí. Mezi potomky vzniklých kříženců bylo 118 bílých, 32 černých a 10 hnědých psů. Definujte typy dědičnosti.
Řešení:
A - gen, který určuje tvorbu černého zbarvení;
a - gen, který způsobuje tvorbu hnědého zbarvení;
J - gen, který potlačuje tvorbu barvy;
j je gen, který neovlivňuje tvorbu barvy.

1. Potomci F 1 jsou uniformní. To naznačuje, že rodiče byli homozygotní a dominantní je znak bílé barvy.
2. Hybridy první generace F 1 jsou heterozygotní (získaní od rodičů s různými genotypy a mají rozštěpení v F 2).
3. Ve druhé generaci existují tři třídy fenotypů, ale segregace se liší od segregace u kodominance (1:2:1) nebo komplementární dědičnosti (9:6:1, 9:3:4, 9:7 nebo 9 :3:3 :1).
4. Předpokládejme, že znak je určen opačným působením dvou párů genů a jedinci, u kterých jsou oba páry genů v recesivním stavu (aajj), se liší fenotypem od jedinců, u kterých není působení genu potlačeno. Rozdělení 12:3:1 u potomstva tento předpoklad potvrzuje.

Schéma prvního křížení:

Druhé schéma křížení:

Odpovědět:
Genotypy rodičů jsou aajj a AAJJ, genotypy F1 potomků jsou AaJj. Příklad dominantní epistázy.

Problém 4
Zbarvení myší je určeno dvěma páry nealelických genů. Dominantní gen jednoho páru způsobuje šedou barvu, jeho recesivní alela způsobuje černou barvu. Dominantní alela druhého páru podporuje projev barvy, zatímco její recesivní alela barvu potlačuje. Když byly šedé myši zkříženy s bílými, potomstvo bylo celé šedé. Při vzájemném křížení F 1 potomků bylo získáno 58 šedých, 19 černých a 14 bílých myší. Určete genotypy rodičů a potomků a také typ dědičnosti znaků.
Řešení:
A - gen, který způsobuje tvorbu šedého zbarvení;
a - gen, který určuje tvorbu černého zbarvení;
J - gen, který přispívá k tvorbě barvy;
j je gen, který potlačuje tvorbu barvy.

1. Potomci F 1 jsou uniformní. To naznačuje, že rodiče byli homozygotní a znak šedé barvy je dominantní nad černou barvou.
2. Hybridy první generace F 1 jsou heterozygotní (získaní od rodičů s různými genotypy a mají rozštěpení v F 2). Štěpení 9: 3: 4 (58: 19: 14), označuje typ dědičnosti - jediná recesivní epistáze.

Schéma prvního křížení:

Druhé schéma křížení:

3. U potomků F 2 je pozorováno rozdělení 9:4:3, charakteristické pro jednu recesivní epistázu.
Odpovědět:
Původní organismy měly genotypy AAJJ a aajj. Uniformní potomci F 1 nesli genotyp AaJj; u potomků F 2 bylo pozorováno rozdělení 12:4:3, charakteristické pro jednu recesivní epistázu.

Problém 5
Takzvaný Bombajský fenomén spočívá v tom, že v rodině, kde otec měl krevní skupinu I (0) a matka III (B), se narodila dívka s krevní skupinou I (0). Provdala se za muže s krevní skupinou II (A) a měli dvě dívky se skupinou IV (AB) a skupinou I (0). Vzhled dívky se skupinou IV (AB) od matky se skupinou I (0) způsobil zmatek. Vědci to vysvětlují působením vzácného recesivního epistatického genu, který potlačuje krevní skupiny A a B.
a) Určete genotyp uvedených rodičů.
b) Určete pravděpodobnost narození dětí se skupinou I (0) od dcery se skupinou IV (AB) od muže se stejným genotypem.
c) Určete pravděpodobné krevní skupiny dětí z manželství dcery s krevní skupinou I (0), pokud je muž se skupinou IV (AB), heterozygot pro epistatický gen.
Řešení:

V tomto případě se krevní skupina určí tímto způsobem

a) Recesivní epistatický gen projevuje svůj účinek v homozygotním stavu. Rodiče jsou pro tento gen heterozygotní, neboť měli dceru s krevní skupinou I (0), které se z manželství s mužem skupiny II (A) narodila dívka s krevní skupinou IV (AB). To znamená, že je nositelkou genu IB, který je u ní potlačován recesivním epistatickým genem w.

Diagram znázorňující křížení rodičů:

Diagram znázorňující křížení dcery:

Odpovědět:
Genotyp matky je IBIBWw, genotyp otce je I0I0Ww, genotyp dcery je IBI0ww a její manžel je I0I0Ww.

Diagram znázorňující křížení dcery ze skupiny IV (AB) a muže se stejným genotypem:

Odpovědět:
Pravděpodobnost mít děti s I (0) gr. rovných 25 %.

Diagram znázorňující křížení dcery ze skupiny I (0) a muže ze skupiny IV (AB), heterozygotní pro epistatický gen:

Odpovědět:
Pravděpodobnost mít děti s I (0) gr. rovných 50 %, s II (B) gr. - 25 % a z II (A) gr. - 25 %.