Dětské syndromy dědičných chorob. Dědičná lidská onemocnění

Každý gen v lidském těle nese unikátní informace obsažené v DNA. Genotyp konkrétního jedince poskytuje jak jeho jedinečné vnější vlastnosti, tak do značné míry určuje jeho zdravotní stav.

Lékařský zájem o genetiku od druhé poloviny 20. století neustále roste. Rozvoj tohoto vědního oboru otevírá nové metody pro studium nemocí, včetně vzácných, které byly považovány za nevyléčitelné. K dnešnímu dni bylo objeveno několik tisíc nemocí, které zcela závisí na genotypu člověka. Zvažme příčiny těchto onemocnění, jejich specifičnost, jaké metody diagnostiky a léčby používá moderní medicína.

Typy genetických onemocnění

Genetická onemocnění jsou považována za dědičná onemocnění, která jsou způsobena mutacemi v genech. Je důležité pochopit, že vrozené vady, které se objevují jako důsledek nitroděložních infekcí, těhotná žena užívající nelegální drogy a další vnější faktory, které by mohly ovlivnit těhotenství, nesouvisí s genetickými chorobami.

Lidská genetická onemocnění jsou rozdělena do následujících typů:

Chromozomální aberace (přeuspořádání)

Tato skupina zahrnuje patologie spojené se změnami ve strukturním složení chromozomů. Tyto změny jsou způsobeny zlomem chromozomů, což vede k redistribuci, zdvojení nebo ztrátě genetického materiálu v nich. Právě tento materiál musí zajistit uchovávání, reprodukci a přenos dědičných informací.

Chromozomální přestavby vedou ke genetické nerovnováze, která negativně ovlivňuje normální průběh vývoje těla. Aberace se objevují u chromozomálních onemocnění: syndrom cry-the-cat, Downův syndrom, Edwardsův syndrom, polysomie na chromozomu X nebo chromozomu Y atd.

Nejčastější chromozomální abnormalitou na světě je Downův syndrom. Tato patologie je způsobena přítomností jednoho chromozomu navíc v lidském genotypu, to znamená, že pacient má 47 chromozomů místo 46. Lidé s Downovým syndromem mají 21. pár (celkem je jich 23) chromozomů ve třech kopiích, spíše než požadované dva. Existují vzácné případy, kdy je toto genetické onemocnění výsledkem translokace chromozomu 21 nebo mozaiky. V naprosté většině případů není syndrom dědičnou poruchou (91 ze 100).

Monogenní onemocnění

Tato skupina je z hlediska klinických projevů nemocí značně heterogenní, ale každé genetické onemocnění je zde způsobeno poškozením DNA na genové úrovni. Dosud bylo objeveno a popsáno přes 4000 monogenních onemocnění. Patří sem onemocnění s mentální retardací, dědičná metabolická onemocnění, izolované formy mikrocefalie, hydrocefalus a řada dalších onemocnění. Některé nemoci jsou patrné již u novorozenců, jiné se projeví až v pubertě nebo ve věku 30–50 let.

Polygenní onemocnění

Tyto patologie lze vysvětlit nejen genetickou predispozicí, ale do značné míry také vnějšími faktory (špatná výživa, špatné životní prostředí atd.). Polygenní onemocnění se také nazývají multifaktoriální. To je odůvodněno skutečností, že se objevují v důsledku působení mnoha genů. Mezi nejčastější multifaktoriální onemocnění patří: revmatoidní artritida, hypertenze, ischemická choroba srdeční, diabetes mellitus, jaterní cirhóza, lupénka, schizofrenie atd.

Tato onemocnění tvoří asi 92 % z celkového počtu patologií přenášených dědičností. S věkem se zvyšuje výskyt nemocí. V dětství je počet pacientů nejméně 10% a u starších osob - 25-30%.

K dnešnímu dni bylo popsáno několik tisíc genetických onemocnění, zde je jen krátký seznam některých z nich:

Nejčastější genetická onemocnění	Nejvzácnější genetická onemocnění
Hemofilie (porucha srážlivosti krve)	Capgrasův blud (člověk věří, že někoho blízkého nahradil klon).
Barvoslepost (neschopnost rozlišovat barvy)	Klein-Levinův syndrom (nadměrná ospalost, poruchy chování)
Cystická fibróza (respirační dysfunkce)	Elefantiáza (bolestivé kožní výrůstky)
Spina bifida (obratle se neuzavírají kolem míchy)	Cicero (psychická porucha, touha jíst nepoživatelné věci)
Tay-Sachsova choroba (poškození CNS)	Stendhalův syndrom (zrychlený tep, halucinace, ztráta vědomí při prohlížení uměleckých děl)
Klinefelterův syndrom (nedostatek androgenů u mužů)	Robinův syndrom (maxilofaciální defekt)
Prader-Willi syndrom (opožděný fyzický a intelektuální vývoj, vady vzhledu)	Hypertrichóza (nadměrný růst vlasů)
Fenylketonurie (porucha metabolismu aminokyselin)	Syndrom modré kůže (modrá barva kůže)

Některá genetická onemocnění se mohou objevit doslova v každé generaci. Zpravidla se neobjevují u dětí, ale s věkem. K projevu genetické chyby se podílejí rizikové faktory (špatné životní prostředí, stres, hormonální nerovnováha, špatná výživa). Mezi taková onemocnění patří cukrovka, psoriáza, obezita, hypertenze, epilepsie, schizofrenie, Alzheimerova choroba atd.

Diagnostika genových patologií

Ne každé genetické onemocnění je odhaleno od prvního dne života člověka, některé se projeví až po několika letech. V tomto ohledu je velmi důležité podstoupit včasný výzkum na přítomnost genových patologií. Takovou diagnostiku lze provést jak ve fázi plánování těhotenství, tak během období porodu.

Existuje několik diagnostických metod:

Biochemická analýza

Umožňuje identifikovat onemocnění spojená s dědičnými metabolickými poruchami. Metoda zahrnuje test lidské krve, kvalitativní a kvantitativní studium jiných biologických tekutin těla;

Cytogenetická metoda

Identifikuje příčiny genetických onemocnění, které spočívají v poruchách organizace buněčných chromozomů;

Molekulární cytogenetická metoda

Vylepšená verze cytogenetické metody, která umožňuje detekovat i mikrozměny a nejmenší chromozomové zlomy;

Syndromologická metoda

Genetické onemocnění může mít v mnoha případech stejné příznaky, které se budou shodovat s projevy jiných, nepatologických onemocnění. Metoda spočívá v tom, že se pomocí genetického vyšetření a speciálních počítačových programů z celého spektra příznaků izolují pouze ty, které konkrétně ukazují na genetické onemocnění.

Molekulárně genetická metoda

V současné době je nejspolehlivější a nejpřesnější. Umožňuje studovat lidskou DNA a RNA a detekovat i drobné změny, včetně nukleotidové sekvence. Používá se k diagnostice monogenních onemocnění a mutací.

Ultrazvukové vyšetření (ultrazvuk)

K identifikaci onemocnění ženského reprodukčního systému se používá ultrazvuk pánevních orgánů. Ultrazvuk se také používá k diagnostice vrozených patologií a některých chromozomálních onemocnění plodu.

Je známo, že asi 60 % spontánních potratů v prvním trimestru těhotenství je způsobeno tím, že plod měl genetické onemocnění. Tělo matky se tak zbavuje neživotaschopného embrya. Dědičná genetická onemocnění mohou také způsobit neplodnost nebo opakované potraty. Často musí žena podstoupit mnoho neprůkazných vyšetření, dokud se neobrátí na genetika.

Nejlepší prevencí výskytu genetického onemocnění u plodu je genetické vyšetření rodičů při plánování těhotenství. I když je muž nebo žena zdraví, může nést poškozené části genu ve svém genotypu. Univerzální genetický test dokáže odhalit více než sto nemocí, které jsou založeny na genových mutacích. S vědomím, že alespoň jeden z budoucích rodičů je nositelem poruchy, vám lékař pomůže zvolit adekvátní taktiku přípravy na těhotenství a jeho zvládání. Faktem je, že změny genů, které doprovázejí těhotenství, mohou způsobit nenapravitelné poškození plodu a dokonce se stát hrozbou pro život matky.

Během těhotenství ženy se pomocí speciálních studií někdy diagnostikují genetická onemocnění plodu, což může vyvolat otázku, zda se vůbec vyplatí v těhotenství pokračovat. Nejčasnější dobou pro diagnostiku těchto patologií je 9. týden. Tato diagnostika se provádí pomocí bezpečného, neinvazivního DNA testu Panorama. Test spočívá v tom, že se nastávající matce odebere krev ze žíly, pomocí metody sekvenování se z ní izoluje genetický materiál plodu a zkoumá se přítomnost chromozomálních abnormalit. Studie může identifikovat abnormality, jako je Downův syndrom, Edwardsův syndrom, Patauův syndrom, mikrodeleční syndromy, patologie pohlavních chromozomů a řadu dalších anomálií.

Dospělý člověk se po absolvování genetických testů může dozvědět o své predispozici ke genetickým chorobám. V tomto případě bude mít šanci uchýlit se k účinným preventivním opatřením a zabránit vzniku patologického stavu pozorováním odborníka.

Léčba genetických onemocnění

Jakékoli genetické onemocnění představuje pro medicínu potíže, zejména proto, že některé z nich je poměrně obtížné diagnostikovat. Obrovské množství nemocí nelze z principu vyléčit: Downův syndrom, Klinefelterův syndrom, cystická fibróza atd. Některé z nich vážně snižují délku lidského života.

Hlavní metody léčby:

Symptomatická
Zmírňuje příznaky, které způsobují bolest a nepohodlí, zabraňuje progresi onemocnění, ale neodstraňuje jeho příčinu.
genetik

Kyjev Julia Kirillovna

Pokud máte:
- vyvstaly otázky týkající se výsledků prenatální diagnostiky;
- špatné výsledky screeningu
nabízíme vám přihlaste se na bezplatnou konzultaci s genetikem*
*Konzultace se provádějí pro obyvatele jakéhokoli regionu Ruska prostřednictvím internetu. Pro obyvatele Moskvy a moskevského regionu je možná osobní konzultace (přineste si s sebou cestovní pas a platné povinné zdravotní pojištění)

Každý zdravý člověk má 6-8 poškozených genů, které však nenarušují buněčné funkce a nevedou k onemocnění, jelikož jsou recesivní (neprojevené). Pokud člověk zdědí dva podobné abnormální geny od své matky a otce, onemocní. Pravděpodobnost takové náhody je extrémně nízká, ale prudce se zvyšuje, pokud jsou rodiče příbuzní (tedy mají podobný genotyp). Z tohoto důvodu je výskyt genetických abnormalit v uzavřených populacích vysoký.

Každý gen v lidském těle je zodpovědný za produkci specifické bílkoviny. Vlivem projevu poškozeného genu začíná syntéza abnormálního proteinu, což vede k poruše funkce buněk a vývojovým vadám.

Lékař může určit riziko možné genetické anomálie tak, že se vás zeptá na nemoci příbuzných „do třetí generace“ z vaší i manželovy strany.

Existuje velké množství genetických onemocnění, z nichž některé jsou velmi vzácné.

Seznam vzácných dědičných chorob

Zde jsou charakteristiky některých genetických onemocnění.

Downův syndrom (nebo trizomie 21)- chromozomální onemocnění charakterizované mentální retardací a narušeným fyzickým vývojem. Onemocnění vzniká v důsledku přítomnosti třetího chromozomu v 21. páru (celkem má člověk 23 párů chromozomů). Jde o nejčastější genetickou poruchu, která postihuje přibližně jedno ze 700 narozených dětí. Výskyt Downova syndromu se zvyšuje u dětí narozených ženám nad 35 let. Pacienti s tímto onemocněním mají zvláštní vzhled a trpí mentální a fyzickou retardací.

Turnerův syndrom- onemocnění, které postihuje dívky, charakterizované částečnou nebo úplnou absencí jednoho nebo dvou X chromozomů. Onemocnění se vyskytuje u jedné ze 3 000 dívek. Dívky s tímto onemocněním jsou obvykle velmi malé a jejich vaječníky nefungují.

X trizomický syndrom- onemocnění, při kterém se dívka narodí se třemi X chromozomy. Toto onemocnění se vyskytuje v průměru u jedné z 1000 dívek. Syndrom trisomie X je charakterizován lehkou mentální retardací a v některých případech i neplodností.

Klinefelterův syndrom- onemocnění, při kterém má chlapec jeden chromozom navíc. Onemocnění se vyskytuje u jednoho chlapce ze 700. Pacienti s Klinefelterovým syndromem jsou zpravidla vysocí a nemají žádné znatelné vnější vývojové abnormality (po pubertě je obtížný růst ochlupení na obličeji a mírně zvětšené mléčné žlázy). Inteligence pacientů je obvykle normální, ale běžné jsou poruchy řeči. Muži trpící Klinefelterovým syndromem jsou obvykle neplodní.

Cystická fibróza- genetické onemocnění, při kterém jsou narušeny funkce mnoha žláz. Cystická fibróza postihuje pouze bělochy. Přibližně jeden z 20 bílých lidí má jeden poškozený gen, který, pokud se projeví, může způsobit cystickou fibrózu. K onemocnění dochází, pokud člověk obdrží dva takové geny (od otce a od matky). V Rusku se cystická fibróza podle různých zdrojů vyskytuje u jednoho novorozence z 3 500-5 400, v USA u jednoho z 2 500. U tohoto onemocnění gen zodpovědný za produkci proteinu regulujícího pohyb sodíku a chlór přes buněčné membrány je poškozen. Dochází k dehydrataci a zvyšuje se viskozita sekretu žlázy. V důsledku toho hustý sekret blokuje jejich činnost. U pacientů s cystickou fibrózou se bílkoviny a tuk špatně vstřebávají a v důsledku toho se výrazně snižuje růst a přírůstek hmotnosti. Moderní léčebné metody (příjem enzymů, vitamínů a speciální dieta) umožňují polovině pacientů s cystickou fibrózou žít déle než 28 let.

Hemofilie- genetické onemocnění charakterizované zvýšenou krvácivostí v důsledku nedostatku některého z faktorů srážení krve. Nemoc se dědí po ženské linii a postihuje velkou většinu chlapců (v průměru jednoho z 8 500). K hemofilii dochází při poškození genů odpovědných za aktivitu faktorů srážení krve. U hemofilie jsou pozorovány časté krvácení do kloubů a svalů, které mohou v konečném důsledku vést k jejich výrazné deformaci (tedy k invaliditě člověka). Lidé s hemofilií by se měli vyhýbat situacím, které by mohly vést ke krvácení. Lidé s hemofilií by neměli užívat léky, které snižují srážlivost krve (například aspirin, heparin a některé léky proti bolesti). K prevenci nebo zastavení krvácení je pacientovi podán plazmatický koncentrát obsahující velké množství chybějícího koagulačního faktoru.

Tay Sachsova nemoc- genetické onemocnění charakterizované hromaděním kyseliny fytanové (produkt štěpení tuků) v tkáních. Nemoc se vyskytuje hlavně mezi aškenázskými Židy a francouzskými Kanaďany (jeden z 3 600 novorozenců). Děti s Tay-Sachsovou chorobou jsou od raného věku opožděny ve vývoji, pak dochází k paralýze a slepotě. Pacienti se zpravidla dožívají 3-4 let. Neexistují žádné způsoby léčby tohoto onemocnění.

Gynekologové dnes radí všem ženám, aby si těhotenství naplánovaly. Koneckonců, tímto způsobem se můžete vyhnout mnoha dědičným chorobám. To je možné při důkladném lékařském vyšetření obou manželů. Ohledně problematiky dědičných chorob existují dva body. Prvním je genetická predispozice k některým nemocem, která se projevuje, jak dítě roste. Například diabetes mellitus, kterým trpí jeden z rodičů, se může objevit u dětí v dospívání a hypertenze - po 30 letech. Druhým bodem jsou přímá genetická onemocnění, se kterými se dítě narodí. Dnes si o nich povíme.

Nejčastější genetická onemocnění u dětí: popis

Nejčastějším dědičným onemocněním u dětí je Downův syndrom. Vyskytuje se v 1 případě ze 700. Diagnózu dítěte stanoví neonatolog v době, kdy je novorozenec v porodnici. U Downova syndromu obsahuje karyotyp dítěte 47 chromozomů, to znamená, že nadbytečný chromozom je příčinou onemocnění. Měli byste vědět, že dívky i chlapci jsou stejně náchylní k této chromozomální patologii. Vizuálně se jedná o děti se specifickým výrazem tváře, které zaostávají v duševním vývoji.

Dívky jsou častěji postiženy Shereshevsky-Turnerovou chorobou. A příznaky onemocnění se objevují ve věku 10-12 let: pacienti jsou nízkého vzrůstu, vlasy na zadní straně hlavy jsou nízko posazené a ve věku 13-14 let neprožívají pubertu a nemají mít období. Takové děti mají lehkou mentální retardaci. Hlavním příznakem tohoto dědičného onemocnění u dospělé ženy je neplodnost. Karyotyp pro toto onemocnění je 45 chromozomů, to znamená, že jeden chromozom chybí. Prevalence Shereshevsky-Turnerovy choroby je 1 případ z 3 000. A u dívek s výškou do 145 centimetrů je to 73 případů z 1 000.

Kleinfelterovou chorobou jsou postiženi pouze muži. Tato diagnóza je stanovena ve věku 16-18 let. Příznaky nemoci jsou vysoká výška (190 centimetrů nebo i vyšší), lehká mentální retardace, nepřiměřeně dlouhé paže. Karyotyp je v tomto případě 47 chromozomů. Charakteristickým příznakem pro dospělého muže je neplodnost. Kleinfelterova choroba se vyskytuje v 1 z 18 000 případů.

Projevy celkem známého onemocnění – hemofilie – bývají u chlapců pozorovány po roce života. Patologií trpí většinou zástupci silnější poloviny lidstva. Jejich matky jsou pouze přenašečkami mutace. Poruchy krvácení jsou hlavním příznakem hemofilie. To často vede k rozvoji vážného poškození kloubů, například hemoragické artritidy. U hemofilie každé poranění, které prořízne kůži, způsobí krvácení, které může být pro muže smrtelné.

Dalším závažným dědičným onemocněním je cystická fibróza. K odhalení tohoto onemocnění je obvykle třeba diagnostikovat děti mladší jednoho a půl roku. Jejími příznaky jsou chronický zánět plic s dyspeptickými příznaky v podobě průjmu, následně zácpy a nevolnosti. Incidence onemocnění je 1 případ z 2500.

Vzácná dědičná onemocnění u dětí

Existují také genetická onemocnění, o kterých mnozí z nás nikdy neslyšeli. Jedna z nich se objevuje ve věku 5 let a nazývá se Duchennova svalová dystrofie.

Přenašečkou mutace je matka. Hlavním příznakem onemocnění je náhrada příčně pruhovaného svalstva pojivovou tkání neschopnou kontrakce. Takové dítě nakonec ve druhé dekádě života čeká úplná nehybnost a smrt. Dnes neexistuje účinná terapie pro svalovou dystrofii Duchenne, a to navzdory mnohaletým výzkumům a používání genetického inženýrství.

Dalším vzácným genetickým onemocněním je osteogenesis imperfecta. Jedná se o genetickou patologii muskuloskeletálního systému, která se vyznačuje deformací kostí. Osteogeneze je charakterizována úbytkem kostní hmoty a zvýšenou křehkostí. Existuje předpoklad, že příčina této patologie spočívá ve vrozené poruše metabolismu kolagenu.

Progerie je poměrně vzácný genetický defekt, který má za následek předčasné stárnutí organismu. Celosvětově je zaznamenáno 52 případů progerie. Do šesti měsíců se děti neliší od svých vrstevníků. Pak se jejich kůže začne vrásčit. Tělo vykazuje příznaky stárnutí. Děti s progerií se obvykle nedožívají více než 15 let. Onemocnění je způsobeno genovými mutacemi.

Ichtyóza je dědičné kožní onemocnění, které se vyskytuje jako dermatóza. Ichtyóza je charakterizována porušením keratinizace a projevuje se jako šupiny na kůži. Příčinou ichtyózy je také genová mutace. Onemocnění se vyskytuje v jednom případě v několika desítkách tisíc.

Cystinóza je onemocnění, které dokáže člověka proměnit v kámen. V lidském těle se hromadí příliš mnoho cystinu (aminokyseliny). Tato látka se mění na krystaly, které způsobují tvrdnutí všech buněk v těle. Muž se postupně mění v sochu. Obvykle se takoví pacienti nedožijí 16. narozenin. Zvláštností onemocnění je, že mozek zůstává nedotčen.

Kataplexie je onemocnění, které má zvláštní příznaky. Při sebemenším stresu, nervozitě nebo nervovém vypětí se náhle uvolní všechny svaly těla – a člověk ztrácí vědomí. Všechny jeho zážitky končí mdlobou.

Dalším zvláštním a vzácným onemocněním je syndrom extrapyramidového systému. Druhým názvem nemoci je tanec svatého Víta. Jeho útoky člověka přepadnou náhle: jeho končetiny a obličejové svaly škubnou. Jak se vyvíjí, syndrom extrapyramidového systému způsobuje změny v psychice a oslabuje mysl. Tato nemoc je nevyléčitelná.

Akromegalie má jiné jméno - gigantismus. Nemoc je charakterizována vysokým lidským vzrůstem. A onemocnění je způsobeno nadměrnou produkcí růstového hormonu somatotropinu. Pacient vždy trpí bolestmi hlavy a ospalostí. Akromegalie dnes také nemá účinnou léčbu.

Všechna tato genetická onemocnění se obtížně léčí a častěji jsou zcela neléčitelná.

Jak rozpoznat genetickou chorobu u dítěte

Úroveň moderní medicíny umožňuje předcházet genetickým patologiím. K tomu jsou těhotné ženy požádány, aby podstoupily řadu studií, aby se zjistila dědičnost a možná rizika. Jednoduše řečeno, genetické testy se provádějí k identifikaci sklonu budoucího dítěte k dědičným chorobám. Bohužel statistiky zaznamenávají stále větší počet genetických abnormalit u novorozených dětí. A praxe ukazuje, že většině genetických onemocnění se lze vyhnout léčbou před otěhotněním nebo ukončením patologického těhotenství.

Lékaři zdůrazňují, že ideální možností pro budoucí rodiče je test na genetická onemocnění ve fázi plánování těhotenství.

Tímto způsobem se posuzuje riziko přenosu dědičných poruch na budoucí miminko. K tomu se páru plánujícímu těhotenství doporučuje poradit se s genetikem. Pouze DNA budoucích rodičů nám umožňuje posoudit rizika narození dětí s genetickými chorobami. Tímto způsobem se předpovídá celkový zdravotní stav nenarozeného dítěte.

Nepochybnou výhodou genetické analýzy je, že může dokonce zabránit potratu. Ale, bohužel, podle statistik se ženy nejčastěji uchylují ke genetickému testování po potratu.

Co ovlivňuje narození nezdravých dětí

Genetické testy nám tedy umožňují posoudit rizika vzniku nezdravých dětí. To znamená, že genetik může konstatovat, že riziko narození dítěte s Downovým syndromem je například 50 na 50. Jaké faktory ovlivňují zdraví nenarozeného dítěte? Zde jsou:

Věk rodičů. S věkem genetické buňky hromadí více a více „poškození“. To znamená, že čím starší otec a matka, tím vyšší je riziko narození dítěte s Downovým syndromem.
Blízký vztah rodičů. První i druhý bratranec a sestřenice s větší pravděpodobností nesou stejné nemocné geny.
Narození nemocných dětí rodičům nebo přímým příbuzným zvyšuje šance na další miminko s genetickými chorobami.
Chronická onemocnění familiární povahy. Pokud otec i matka trpí například roztroušenou sklerózou, pak je pravděpodobnost, že onemocnění postihne ještě nenarozené miminko, velmi vysoká.
Příslušnost rodičů k určitým etnickým skupinám. Například Gaucherova choroba, projevující se poškozením kostní dřeně a demencí, je častější u aškenázských Židů, Wilsonova choroba - mezi národy Středozemního moře.
Nepříznivé vnější prostředí. Pokud budoucí rodiče žijí v blízkosti chemičky, jaderné elektrárny nebo kosmodromu, pak znečištěná voda a vzduch přispívají ke genovým mutacím u dětí.
Vystavení jednomu z rodičů záření také zvyšuje riziko genových mutací.

Takže dnes mají budoucí rodiče všechny šance a příležitosti, jak se vyhnout narození nemocných dětí. Zodpovědný postoj k těhotenství a jeho plánování vám umožní plně prožít radost z mateřství a otcovství.

Speciálně pro - Dianu Rudenko

Podle údajů Světové zdravotnické organizace se asi 6 % dětí rodí s různými vývojovými poruchami způsobenými genetikou. Tento ukazatel také bere v úvahu ty patologie, které se neobjeví okamžitě, ale když děti rostou. V moderním světě se procento dědičných onemocnění každým rokem zvyšuje, což přitahuje pozornost a velmi znepokojuje odborníky na celém světě.

S ohledem na roli genetických faktorů lze lidská dědičná onemocnění rozdělit do následujících tří skupin:

1. Nemoci, jejichž vývoj je způsoben pouze přítomností mutovaného genu
Takové patologie se předávají z generace na generaci. Patří mezi ně šestiprsté, myopické, svalové dystrofie.

2. Nemoci s genetickou predispozicí
Jejich vývoj vyžaduje vystavení dalším vnějším faktorům. Například určitá přírodní složka v produktu může způsobit závažnou alergickou reakci a traumatické poranění mozku může vést k epilepsii.

3. Nemoci způsobené vlivem infekčních agens nebo zranění, ale nemající souvislost zjištěnou odborníky s genetickými mutacemi
Určitou roli v tomto případě stále hraje dědičnost. Například v některých rodinách děti velmi často trpí nachlazením, v jiných zůstávají i při blízkém kontaktu s infekčními pacienty zdravé. Vědci se domnívají, že dědičné vlastnosti těla také určují rozmanitost typů a forem různých onemocnění.

Příčiny dědičných chorob

Hlavní příčinou jakéhokoli dědičného onemocnění je mutace, tedy přetrvávající změna genotypu. Mutace lidského dědičného materiálu jsou různé, jsou rozděleny do několika typů:

— Genové mutace představují strukturální změny v úsecích DNA - makromolekuly, která zajišťuje uložení, přenos a realizaci genetického programu pro vývoj lidského těla. Takové změny se stávají nebezpečnými, když vedou k tvorbě proteinů s neobvyklými vlastnostmi. Jak víte, bílkoviny jsou základem všech tkání a orgánů lidského těla. Mnoho genetických onemocnění se vyvíjí v důsledku mutací. Například cystická fibróza, hypotyreóza, hemofilie a další.

— Genomové a chromozomální mutace- jedná se o kvalitativní a kvantitativní změny v chromozomech - strukturních prvcích buněčných jader, které zajišťují přenos dědičné informace z generace na generaci. Pokud k transformacím dochází pouze v jejich struktuře, pak porušení základních funkcí těla a lidského chování nemusí být tak výrazné. Když změny ovlivňují počet chromozomů, rozvíjejí se velmi závažná onemocnění.

— Mutace sexuální nebo somatické(nepodílí se na sexuální reprodukci) buňky. V prvním případě plod již ve fázi oplodnění získává geneticky podmíněné vývojové abnormality a ve druhém zůstávají zdravé pouze některé oblasti tělesných tkání.

Odborníci identifikují řadu faktorů, které mohou vyvolat mutace dědičného materiálu a následně narození dítěte s genetickými abnormalitami. Patří mezi ně následující:

— Rodinné spojení mezi otcem a matkou nenarozeného dítěte
V tomto případě se zvyšuje riziko, že rodiče budou nositeli genů s identickým poškozením. Takové okolnosti vyloučí šance dítěte na získání zdravého fenotypu.

— Věk budoucích rodičů
Postupem času se v zárodečných buňkách objevuje stále větší počet genetických poškození, i když velmi drobných. V důsledku toho se zvyšuje riziko, že se narodí dítě s dědičnou anomálií.

— Příslušnost otce nebo matky k určité etnické skupině
Například zástupci aškenázských Židů mají často Gaucherovu chorobu a středomořské národy a Arméni často Wilsonovu chorobu.

— Vystavení radiaci na těle jednoho z rodičů, silně toxická látka nebo droga.

— Nezdravý životní styl
Struktura chromozomů je ovlivňována vnějšími faktory po celý život člověka. Špatné návyky, špatná výživa, vážný stres a mnoho dalších důvodů mohou vést k „zhroucení“ genů.

Pokud chcete při plánování těhotenství vyloučit genetická onemocnění nenarozeného miminka, určitě se podrobte vyšetření. Pokud tak učiníte co nejdříve, rodiče dostanou další šanci dát svému dítěti dobré zdraví.

Diagnostika genetických poruch

Moderní medicína dokáže odhalit přítomnost dědičného onemocnění již ve fázi vývoje plodu a s vysokou pravděpodobností předvídat možné genetické poruchy při plánování těhotenství. Existuje několik diagnostických metod:

1. Biochemická analýza periferní krve a další biologické tekutiny v těle matky
Umožňuje identifikovat skupinu geneticky podmíněných onemocnění spojených s metabolickými poruchami.
2. Cytogenetická analýza
Tato metoda je založena na analýze vnitřní struktury a relativní polohy chromozomů uvnitř buňky. Jeho pokročilejším analogem je molekulární cytogenetická analýza, která umožňuje detekovat sebemenší změny ve struktuře nejdůležitějších prvků buněčného jádra.
3. Syndromologický rozbor
Zahrnuje identifikaci řady charakteristik z celé rozmanitosti charakteristické pro konkrétní genetické onemocnění. To se provádí důkladným vyšetřením pacienta a pomocí speciálních počítačových programů.
4. Ultrazvukové vyšetření plodu
Detekuje některá chromozomální onemocnění.
5. Molekulárně genetická analýza
Detekuje i ty nejmenší změny ve struktuře DNA. Umožňuje diagnostikovat monogenní onemocnění a mutace.

Je důležité rychle určit přítomnost nebo pravděpodobnost dědičných onemocnění u nenarozeného dítěte. To umožní přijmout opatření v raných fázích vývoje plodu a předem poskytnout příležitosti k minimalizaci nepříznivých následků.

Metody léčby dědičných chorob

Až donedávna se genetická onemocnění prakticky neléčila, protože to bylo považováno za beznadějné. Předpokládal se jejich nevratný vývoj a absence pozitivního výsledku při lékařské a chirurgické intervenci. Specialisté však výrazně pokročili při hledání nových účinných způsobů léčby dědičných patologií.

Dnes existují tři hlavní způsoby:

1. Symptomatická metoda
Zaměřeno na odstranění bolestivých příznaků a zpomalení progrese onemocnění. Tato technika zahrnuje použití analgetik na bolest, použití nootropních léků na demenci a podobně.

2. Patogenetická terapie
Zahrnuje odstranění defektů způsobených mutovaným genem. Pokud například neprodukuje určitý protein, pak je tato složka uměle zavedena do těla.

3. Etiologická metoda
Je založena na genové korekci: izolace poškozeného úseku DNA, jeho klonování a další využití pro léčebné účely.

Moderní medicína úspěšně léčí desítky dědičných onemocnění, ale o dosažení absolutních výsledků se stále mluvit nedá. Odborníci doporučují rychlou diagnostiku a v případě potřeby přijmout opatření ke snížení možných genetických poruch vašeho nenarozeného dítěte.

Obsah

Člověk během života prodělá mnoho lehkých či těžkých nemocí, v některých případech se s nimi ale narodí. Dědičná onemocnění nebo genetické poruchy se u dítěte objevují v důsledku mutace jednoho z chromozomů DNA, což vede k rozvoji onemocnění. Některé z nich nesou pouze vnější změny, ale existuje řada patologií, které ohrožují život dítěte.

Co jsou to dědičné choroby

Jedná se o genetická onemocnění nebo chromozomální abnormality, jejichž vznik je spojen s poruchou dědičného aparátu buněk přenášených přes reprodukční buňky (gamety). Výskyt takových dědičných patologií je spojen s procesem přenosu, implementace a ukládání genetické informace. Problémy s tímto typem abnormality má stále více mužů, takže šance na početí zdravého dítěte je stále menší. Medicína neustále zkoumá, aby vyvinula postup, jak zabránit narození dětí s postižením.

Příčiny

Genetická onemocnění dědičného typu vznikají mutací genetické informace. Mohou být zjištěny ihned po narození dítěte nebo po dlouhé době během dlouhého vývoje patologie. Existují tři hlavní důvody pro rozvoj dědičných onemocnění:

chromozomální abnormality;
chromozomové poruchy;
genové mutace.

Poslední důvod je zařazen do skupiny dědičně predisponovaných typů, protože na jejich vývoj a aktivaci mají vliv i faktory prostředí. Pozoruhodným příkladem takových onemocnění je hypertenze nebo diabetes mellitus. Na jejich progresi má kromě mutací vliv dlouhodobé přetěžování nervového systému, špatná výživa, duševní traumata a obezita.

Příznaky

Každé dědičné onemocnění má své specifické příznaky. V současné době je známo přes 1600 různých patologií, které způsobují genetické a chromozomální abnormality. Projevy se liší v závažnosti a jasu. Aby se zabránilo vzniku příznaků, je nutné včas identifikovat pravděpodobnost jejich výskytu. K tomu se používají následující metody:

Dvojče. Dědičné patologie jsou diagnostikovány studiem rozdílů a podobností dvojčat, aby se zjistil vliv genetických vlastností a vnějšího prostředí na vývoj onemocnění.
Genealogický. Pravděpodobnost vývoje abnormálních nebo normálních vlastností je studována pomocí rodokmenu osoby.
Cytogenetické. Studují se chromozomy zdravých a nemocných lidí.
Biochemické. Lidský metabolismus je sledován a jsou zdůrazňovány rysy tohoto procesu.

Kromě těchto metod většina dívek absolvuje v těhotenství ultrazvukové vyšetření. Pomáhá určit na základě vlastností plodu pravděpodobnost vrozených vývojových vad (od 1. trimestru), naznačit přítomnost určitého počtu chromozomálních onemocnění nebo dědičných onemocnění nervového systému u nenarozeného dítěte.

U dětí

Naprostá většina dědičných onemocnění se objevuje v dětském věku. Každá z patologií má své vlastní příznaky, které jsou pro každé onemocnění jedinečné. Anomálií je velké množství, proto budou podrobněji popsány níže. Díky moderním diagnostickým metodám je možné identifikovat odchylky ve vývoji dítěte a určit pravděpodobnost dědičných onemocnění i v době těhotenství.

Klasifikace dědičných lidských nemocí

Genetická onemocnění jsou seskupena podle jejich výskytu. Hlavní typy dědičných onemocnění jsou:

Genetická – vzniká poškozením DNA na úrovni genů.
Dědičná predispozice, autozomálně recesivní onemocnění.
Chromozomální abnormality. Nemoci vznikají v důsledku výskytu nadbytečného chromozomu nebo ztráty jednoho z chromozomů nebo jejich aberací či delecí.

Seznam dědičných lidských nemocí

Věda zná více než 1500 nemocí, které spadají do výše popsaných kategorií. Některé z nich jsou extrémně vzácné, ale mnoho lidí zná určité typy. Mezi nejznámější patologie patří:

Albrightova choroba;
ichtyóza;
talasémie;
Marfanův syndrom;
otoskleróza;
paroxysmální myoplegie;
hemofilie;
Fabryho nemoc;
svalová dystrofie;
Klinefelterův syndrom;
Downův syndrom;
Shereshevsky-Turnerův syndrom;
syndrom kočičího pláče;
schizofrenie;
vrozená dislokace kyčle;
srdeční vady;
rozštěp patra a rtu;
syndaktylie (srůstání prstů).

Které jsou nejnebezpečnější?

Z výše uvedených patologií existují nemoci, které jsou považovány za nebezpečné pro lidský život. Tento seznam zpravidla zahrnuje ty anomálie, které mají v sadě chromozomů polysomii nebo trizomii, když místo dvou je 3 až 5 nebo více. V některých případech je detekován 1 chromozom místo 2. Všechny takové anomálie jsou výsledkem odchylek v buněčném dělení. S touto patologií žije dítě až 2 roky, pokud nejsou odchylky příliš závažné, pak žije až 14 let. Nejnebezpečnější onemocnění jsou:

Canavanova nemoc;
Edwardsův syndrom;
hemofilie;
Patauův syndrom;
spinální svalová amyotrofie.

Downův syndrom

Onemocnění se dědí, když oba nebo jeden z rodičů mají vadné chromozomy. Downův syndrom vzniká díky trizomii 21 chromozomů (místo 2 jsou 3). Děti s tímto onemocněním trpí šilháním, mají abnormálně tvarované uši, vrásku na krku, mentální retardaci a srdeční problémy. Tato chromozomová abnormalita není život ohrožující. Podle statistik se 1 z 800 narodí s tímto syndromem. U žen, které chtějí porodit po 35 letech, se zvyšuje pravděpodobnost mít dítě s Downem (1 ku 375), po 45 letech je pravděpodobnost 1 ku 30.

Akrokraniodysfalangie

Onemocnění má autozomálně dominantní typ dědičnosti anomálie, příčinou je porušení 10. chromozomu. Vědci nemoc nazývají akrokraniodysfalangie nebo Apertův syndrom. Vyznačují se následujícími příznaky:

porušení poměru délky a šířky lebky (brachycefalie);
Vysoký krevní tlak (hypertenze) se vyvíjí uvnitř lebky v důsledku fúze koronárních stehů;
syndaktylie;
mentální retardace v důsledku stlačení mozku lebkou;
výrazné čelo.

Jaké jsou možnosti léčby dědičných onemocnění?

Lékaři neustále pracují na problému genových a chromozomových abnormalit, ale veškerá léčba v této fázi spočívá v potlačení symptomů, úplného uzdravení nelze dosáhnout. Terapie se volí v závislosti na patologii, aby se snížila závažnost příznaků. Často se používají následující možnosti léčby:

Zvýšení množství příchozích koenzymů, například vitamínů.
Dietní terapie. Důležitý bod, který pomáhá zbavit se řady nepříjemných následků dědičných anomálií. Pokud je dieta porušena, okamžitě je pozorováno prudké zhoršení stavu pacienta. Například při fenylketonurii jsou z jídelníčku zcela vyloučeny potraviny, které obsahují fenylalanin. Odmítnutí tohoto opatření může vést k těžké idiocii, proto se lékaři zaměřují na nutnost dietoterapie.
Spotřeba těch látek, které v těle chybí v důsledku vývoje patologie. Například pro orotacidurii je předepsána kyselina cytidylová.
Při poruchách metabolismu je nutné zajistit včasnou očistu těla od toxinů. Wilson-Konovalovova choroba (akumulace mědi) se léčí d-penicilaminem a hemoglobinopatie (hromadění železa) se léčí desferalem.
Inhibitory pomáhají blokovat nadměrnou aktivitu enzymů.
Je možné transplantovat orgány, tkáňové řezy a buňky, které obsahují normální genetickou informaci.