Průměrná délka života Downů. Garrett Holev - boxer

Downův syndrom (onemocnění) je chromozomální porucha, která způsobuje celoživotní mentální retardaci a další vážné zdravotní problémy.

Závažnost postižení u Downova syndromu se může lišit. Downův syndrom je nejčastější genetická příčina mentální retardace u dětí.

Příčiny Downova syndromu

Lidské buňky normálně obsahují 23 párů chromozomů. Jeden chromozom v každém páru se dědí od otce, druhý od matky. Downův syndrom nastává, když se objeví jedna ze tří abnormalit buněčné dělení, ve kterém je nadbytečný genetický materiál připojen k chromozomu 21. páru. Právě patologie v 21. páru chromozomů určuje u dítěte rysy charakteristické pro tento syndrom.

Tři genetické varianty Downova syndromu:

1. Trizomie 21.

Více než 90 % případů Downova syndromu je způsobeno trizomií 21. Děti s trizomií 21 mají tři chromozomy v páru 21 místo normálních dvou. Navíc všechny buňky dítěte mají tuto vadu. Tato porucha je způsobena abnormalitou buněčného dělení během vývoje vajíčka nebo spermie. Ve většině případů je spojena s chromozomální nondisjunkcí během zrání vajíčka (asi 2/3 případů).

2. Mozaicismus.

S tím vzácná forma(asi 2-3 % případů) Downova syndromu, pouze některé buňky mají další chromozom ve 21. páru. Tato mozaika normálních a abnormálních buněk je způsobena poruchou buněčného dělení po oplodnění.

3. Translokace.

Downův syndrom se také může objevit, pokud se část chromozomu 21 posune směrem k jinému chromozomu (translokace), ke kterému dochází před nebo během početí. Děti s tímto stavem mají dva chromozomy na páru 21, ale mají další materiál z chromozomu 21, který je připojen k druhému chromozomu. Tato forma Downova syndromu je vzácná (asi 4 % případů).

Je Downův syndrom dědičný?

Naprostá většina případů Downova syndromu není dědičná. Tyto případy jsou způsobeny náhodnou chybou v buněčném dělení během vývoje, spermie, vajíčka nebo embrya.

Pouze jedna vzácná varianta Downova syndromu, spojená s translokací chromozomů, může být zděděna. Ale pouze 4 % pacientů s Downovým syndromem má translokaci. A asi polovina těchto pacientů zdědila genetickou vadu po jednom z rodičů.

Když je translokace zděděna, znamená to, že matka nebo otec jsou vyváženým nositelem genetické mutace. Vyrovnaný přenašeč nemá žádné známky Downova syndromu, ale může přenést genovou translokaci na své děti. Šance zdědit translokaci závisí na pohlaví přenašeče. Pokud je přenašečem otec, pak je riziko přenosu onemocnění asi 3 %. Pokud je přenašečkou matka, je riziko přenosu 10 až 15 %.

Rizikové faktory Downova syndromu

Nyní je známo, že někteří rodiče mají větší pravděpodobnost, že budou mít děti s Downovým syndromem.

Mezi rizikové faktory patří:

1. Věk matky.

Žena starší 35 let má větší pravděpodobnost, že bude mít dítě s Downovým syndromem. To se vysvětluje snížením „kvality“ vajíčka, ke kterému dochází s věkem.

Do 35 let je riziko nemocného dítěte 1:400 a do 45 let už 1:35 (téměř 3 %). Ale podle statistik většina z Děti s Downovým syndromem se rodí ženám do 35 let, což lze jen vysvětlit velké množství porod mezi mladými ženami.

2. Mít dítě s Downovým syndromem.

Každá žena, která již má dítě s Downovým syndromem, má v průměru 1% riziko, že bude mít druhé dítě se stejnou patologií. U manželů, z nichž jeden je nositelem translokace, je toto riziko mnohem vyšší. Takovým ženám se doporučuje v dalších těhotenstvích podstoupit genetický screening.

Známky Downova syndromu

Děti s Downovým syndromem mají charakteristické rysy tváře.

Ne všichni pacienti mají stejné vzhledové rysy, ale nejčastější jsou:

Krátký krk.
. Malá hlava.
. Vypadl jazyk.
. Zploštělý obličej.
. Mongoloidní tvar očí.
. Uši neobvyklého tvaru.

Pacienti s Downovým syndromem mají také další příznaky:

Špatný svalový tonus.
. Široké, krátké štětce.
. Poměrně krátké prsty.
. Sklon k obezitě.
. Suchá kůže.

Mnoho pacientů má srdeční malformace a gastrointestinální trakt. Děti s Downovým syndromem mohou být průměrné výšky, ale obvykle rostou špatně a zůstávají nižší než ostatní děti v jejich věku. Obecně platí, že všichni důležité etapy Ve svém vývoji (sed, chůze) dosahují pacienti s Downovým syndromem dvakrát pomaleji než zdravé děti. Děti s Downovým syndromem mají určitý stupeň mentální retardace, obvykle mírné až středně těžké.

Diagnóza Downova syndromu

Genetický screening Downova syndromu lze provést ve fázi nitroděložní vývoj dítě. Věk matky je tradičně považován za indikaci pro takový screening. Pokud je u dítěte diagnostikována patologie před narozením, matka bude mít více času na přemýšlení a přípravu na péči o dítě. zvláštními potřebami. Lékař vám podrobně řekne o výhodách a nevýhodách takového screeningu.

Americký kongres porodníků a gynekologů dnes doporučuje širokou škálu testů, které mohou pomoci identifikovat Downův syndrom. Pokud první testy (ultrazvuk a krevní testy) ukázaly možný problém, pak na tomto základě bude možné provést přesnější, ale invazivní testy (amniocentézu).

V minulých desetiletích Spojené státy nabízely matkám krevní testy kolem 16 týdnů, aby se zjistilo, zda se u nich nevyskytuje Downův syndrom a další chromozomální abnormality. Dnes se doporučuje účinnější kombinovaný test, který se provádí ve dvou fázích mezi 11. a 13. týdnem těhotenství.

Test v prvním trimestru zahrnuje:

1. Ultrazvuk.

Pomocí klasického ultrazvuku může zkušený lékař vyšetřit a změřit konkrétní oblasti plodu. To pomáhá identifikovat hrubé malformace.

2. Krevní test.

Výsledky ultrazvuku se hodnotí společně s výsledky krevních testů. Tyto testy měří hladiny hCG (lidský choriový gonadotropin) a plazmatického proteinu PAPP-A spojeného s těhotenstvím. Výsledky nám umožňují posoudit, zda existují závažné abnormality ve vývoji plodu.

Komplexní test pro první a druhý trimestr:

Američtí odborníci doporučují provést komplexní test, který se skládá z testů v prvním trimestru (jak je popsáno výše) a dalších testů ve druhém trimestru. Tento komplexní test produkuje nižší procento falešně pozitivních výsledků. To znamená, že v důsledku toho bude méně žen mylně věřit, že jejich dítě má Downův syndrom.

Za tímto účelem se ve druhém trimestru, mezi 15. a 20. týdnem těhotenství, testuje krev matky na 4 ukazatele: alfa-fetoprotein, estriol, hCG a inhibin A. Výsledky této analýzy jsou porovnány s výsledky testů. získané na začátku těhotenství.

Ze všech žen, které jsou vyšetřeny, je asi 5 % identifikováno jako rizikové. Ale ve skutečnosti je porodnost dětí s Downovým syndromem mnohem nižší než 5 %, takže pozitivní test ještě neznamená, že se dítě nutně narodí s nemocí.

Pokud screening prokáže vysoké riziko Downova syndromu, doporučuje se podstoupit invazivnější, ale přesnější test.

Mezi takové testy patří:

1. Amniocentéza.

Během zákroku se do dělohy zavede speciální jehla a odebere se vzorek plodové vody obklopující plod. Tento vzorek se pak použije pro chromozomální analýzu plodu. Amniocentéza se obvykle provádí po 15. týdnu těhotenství. Soudě podle amerických statistik je v 1 případě z 200 zákroků (0,5 %) možný potrat.

2. Analýza choriových klků.

Buňky odebrané z placenty matky mohou být použity pro chromozomální vyšetření na Downův syndrom a další chromozomální onemocnění. Test se provádí mezi 9. a 14. týdnem těhotenství. Riziko potratu po tomto výkonu je asi 1%.

3. Analýza vzorku krve z pupeční šňůry.

Tento test se provádí po 18. týdnu těhotenství. Test je spojen s vyšším rizikem potratu než jiné metody. Provádí se ve velmi vzácných případech.

Moderní prenatální testy:

1. Analýza cirkulující fetální DNA.

Tato analýza zatím není dostupná ve všech nemocnicích, dokonce ani na Západě. Unikátní metoda umožňuje najít a studovat genetický materiál dítěte kolující v krvi matky. Analýza cirkulující fetální DNA může detekovat jak Downův syndrom, tak další chromozomální abnormality. Pro plod nehrozí absolutně žádné riziko.

2. Preimplantační genetická analýza.

Toto je analýza, která se provádí, když umělé oplodnění k vyloučení genetických defektů embrya před jeho implantací do dělohy.

Diagnóza Downova syndromu u novorozenců:

Po narození může vzniknout podezření na Downův syndrom z důvodu vzhled dítě. Pokud má novorozenec charakteristické vnější projevy Downův syndrom, může lékař předepsat analýza chromozomů. Pokud je ve všech nebo některých buňkách 21. páru chromozomů detekován další genetický materiál, je Downův syndrom potvrzen.

Léčba Downova syndromu

Včasná diagnostika a správná léčba pomáhá dětem s Downovým syndromem se plněji realizovat a také zlepšuje jejich zdraví a kvalitu života.

V rozvinuté země Po mnoho let existují velmi silné programy na pomoc dětem s Downovým syndromem. Tyto programy se mohou lišit, ale obvykle se na nich podílejí velké týmy lékařů, psychologů a učitelů. Tyto programy se zaměřují na rozvoj motoriky, řeči, komunikace a sebeobsluhy dítěte.

Tým lékařů, kteří by měli s těmito dětmi pracovat, zahrnuje:

Dětský lékař.
. Dětský kardiolog.
. Dětský gastroenterolog.
. Dětský endokrinolog.
. Dětský neurolog.
. Specialista na vývoj.
. Fyzioterapeut.
. Audiolog.
. Logoped atd.

Co byste měli očekávat?

Děti s Downovým syndromem se vyvíjejí s výrazným zpožděním a později začnou lézt, sedět, stát a mluvit. Nějaký mentální retardace bude dítě provázet po celý jeho život. Navíc takové děti mají často těžké vady vnitřní orgány které někdy vyžadují složité operace. Ale včasný zásah pomůže zvýšit šance dítěte.

Komplikace Downova syndromu

1. Srdeční vady.

Asi polovina dětí s Downovým syndromem má vrozené srdeční vady. Tyto neřesti mohou vyžadovat chirurgická léčba v mladých letech.

2. Leukémie.

V dětství Pacienti s Downovým syndromem častěji trpí leukémií než zdravé děti.

3. Infekční onemocnění.

Kvůli defektům imunitní systém pacienti jsou velmi náchylní k různým infekční choroby, včetně nachlazení.

4. Demence.

V zralý věk trpící jsou vystaveni vysokému riziku demence způsobené nahromaděním abnormálních proteinů v mozku. Příznaky demence se obvykle objevují dříve, než člověk dosáhne 40 let věku. Tento typ demence má vysoké riziko záchvatů.

5. Spánková apnoe.

Kvůli abnormalitám měkkých tkání a skeletu jsou pacienti náchylní k obstrukci dýchací trakt. Lidé s Downovým syndromem jsou vystaveni vysokému riziku obstrukční spánkové apnoe.

6. Obezita.

Pacienti s Downovým syndromem mají větší sklon k obezitě než běžná populace.

7. Jiné problémy.

Downův syndrom je spojen s vážnými problémy, jako je megakolon, střevní obstrukce, problémy se štítnou žlázou, časná menopauza, záchvaty, ztráta sluchu, slabé kosti a špatné vidění.

8. Krátká délka života.

Očekávaná délka života pacientů s Downovým syndromem do značné míry závisí na závažnosti onemocnění a možnostech medicíny. Ve dvacátých letech se děti s touto patologií nedožily věku 10 let. Dnes v západních zemích dosahuje očekávaná délka života pacientů 50 let a ještě více.

Prevence Downova syndromu

Neexistují žádné spolehlivé metody prevence tohoto onemocnění. Jediné, co lze doporučit, je včasné genetické poradenství, zvláště pokud existovalo podobné problémy nebo věk matky přesahuje 35 let.

Konstantin Mokanov

Už dlouho se mluví o „sluníčkových“ dětech. Jsou laskaví a mírní, ale mají určité vývojové vady. Je to všechno o porušení chromozomálního seskupení ve fázi vývoje organismu, kde se objeví další kopie. Jak ochránit svou rodinu před takovými problémy? Je možné porod ovlivnit? zdravé dítě během nitroděložního vývoje?

Pojem a obecná ustanovení Downova syndromu

Downův syndrom byl popsán již v roce 1862 britským lékařem Johnem Langdonem Downem. Popsal rysy vývoje patologie u dětí a v roce 1866 publikoval výsledky svého výzkumu. Dlouhou dobu nebyly známy příčiny prezentovaného onemocnění, ale metoda různé studie v polovině 20. století vědci identifikovali zvláštnost chování a vytvoření páru chromozomů, které způsobují popsanou patologii. Downova choroba získala své jméno díky prvním publikovaným studiím britského lékaře.

Onemocnění je patologie způsobená chromozomální abnormalitou, která se projevuje tvorbou dalších kopií ve 21 párech. Lidé s Downovým syndromem mají výrazné rysy ve stavbě těla, což je docela pozoruhodné a na první pohled snadno identifikovatelné. Zde zdůrazňují:

plochý obličej a zadní část hlavy;
změněný tvar tvaru oka, který spíše připomíná mongoloidní rasu lidí;
charakteristický kožní záhyb na krku;
jsou zaznamenány fyziologické zkrácení končetin a další rysy.

Prezentované onemocnění nelze charakterizovat určitými důsledky ve vývoji, neboť dnes existuje řada vyšetření a vhodná léčba, která může poněkud korigovat chování a duševní schopnosti dítěte narozeného s Downovým syndromem. Existují případy, kdy z takových dětí vyrostou mistři umění. Smysl života nacházejí v malování nebo na jevišti. Existují speciální divadelní sály, kde hrají herci s Downovým syndromem. Je však třeba poznamenat, že ne všechny děti dosahují takových výšek v životě. Mnoho z nich zůstává v péči dospělých a vyžadují pravidelnou a každodenní péči.

Příčiny Downova syndromu

Co způsobuje Downův syndrom? Mnoho nastávajících matek se o takové problémy obává, věří, že mohou ovlivnit vývoj plodu, a proto chránit své dítě před narozením se závažnými patologiemi. V případě popsaného onemocnění nemá smysl mluvit o preventivních opatřeních. Tady není žádný vnější faktory, což by mělo nepříznivý vliv na plod a vedlo k chromozomální abnormalitě. Mladí rodiče by samozřejmě měli vést zdravý obrazživot před početím miminka a během těhotenství, ale vysazení léků nebo pravidelného cvičení pro lepší těhotenství nemůže pozitivně ovlivnit tvorbu ochrany ani nasměrovat svůj vliv na správnou tvorbu chromozomových párů.

Kolik chromozomů má člověk s Downovým syndromem? U zdravý člověk vzniká normální karyotyp se 46 chromozomy v DNA. U pacienta s Downovým syndromem se tvoří kopie, a proto se v DNA nachází již 47 chromozomů.

Proč se rodí děti s Downovým syndromem?

Na otázku: „Proč se rodí děti s Downovým syndromem?“ lze odpovědět podrobněji. DNA mužíček zahrnuje 46 chromozomů od matky a stejný od otce. V procesu vzdělávání se ukazuje, že malý ženské tělo obsahuje 23 párů chromozomů XX v DNA a 23 párů chromozomů XY pro muže. K tvorbě kopií chromozomů dochází ve 21 párech v důsledku:

pokud se párové chromozomy neoddělily během tvorby vajíčka nebo spermie;
došlo k porušení buněčného dělení bezprostředně po oplodnění;
dědictví předložených je možné genetické mutace, což si rodiče možná ani neuvědomují.

Ovlivnit dělení a tvorbu karyotypu je nemožné. Následné změny se lze naučit ve fázi vývoje plodu nebo po narození.

Příčiny Downova syndromu mohou poněkud postupovat, jak se zvyšují rizikové faktory. A pokud není třeba hovořit o nemožnosti příznivého ovlivnění vývoje plodu, pak je třeba zmínit a podrobněji zvážit rizikové faktory.

Rizikové faktory pro narození dítěte s Downovým syndromem

Ačkoli vědci tvrdí, že je nemožné nezávisle ovlivnit tvorbu párů chromozomů, studie ukazují, že existuje určité riziko mít dítě s Downovým syndromem. Například asi 80 % dětí s tímto onemocněním se rodí ženám nad 35 let, přičemž přibližně stejné procento se rodí otcům nad 42 let.

Statistiky před několika lety narozené děti s Downovým syndromem se blížila hranici 1:700 dětí. Dnes se tato hranice výrazně snížila a připadá na jednoho novorozence na 1100 dětí. K takovým proměnám došlo díky pečlivým a moderní metody diagnostika ve fázi vývoje a formování plodu.

Zvýšené riziko Downova syndromu lze pozorovat také u dalších důležitých faktorů souvisejících s obdobím těhotenství a charakteristikami početí:

věk rodičů;
kouření a další špatné návyky rodiče;
početí pod vlivem drog nebo alkoholu;
nadváha nastávající matky;
nadměrný počet plodů na těhotenství;
onemocnění rodičů prvního a druhého typu;
početí pomocí umělého oplodnění.

Pro srovnání můžete uvést statistiky v souladu s věkové charakteristiky mladá matka. Například u těhotné ženy ve věku 20 až 24 let se riziko nemocného dítěte snižuje na 1:1562, zatímco u ženy nad 45 let se riziko zvyšuje na 1:19. Je nutné počítat i s možností Downova syndromu z důvodu dědičnosti.

Přenos onemocnění dědičností

K přenosu Downova syndromu nedochází v 90 % případů v důsledku dědičný faktor. Ke zmíněným změnám při tvorbě buněčné DNA dochází samostatně, bez předchozích faktorů a také bez vlivu vnějších vlivů.

Downův syndrom se dědí nejčastěji, když mají mladí rodiče popsané potíže. Zde je přebytek chromozomů kvůli přítomnosti kopií u rodičů, takže pravděpodobnost, že se u dítěte vyvinou důsledky, se výrazně zvyšuje. Takže pokud se například žena s popsaným syndromem rozhodla porodit dítě od zdravého muže, pravděpodobnost patologie u dítěte se sníží na 30-50% případů. Pokud k narození dítěte nemocnou ženou dojde od nemocného muže, vývoj patologie se zvýší téměř na 100%.

Formy manifestace Downova syndromu

Karyotypická anomálie obsahuje tři formy Downova syndromu, ve kterých jsou:

Jednoduché - má druhé jméno, jako „běžné“. Je detekován v 94 % případů onemocnění. Vyznačuje se pro tento syndrom obvyklými projevy v podobě bifurkace chromozomu na 21 párů. DNA je poškozena v buňkách téměř celého těla. Co se týče převodu podobné projevy v dalších generacích se pravděpodobnost zvyšuje díky přítomnosti onemocnění u rodičů.
Mozaiková forma Downova syndromu se projevuje v 1-2% případů detekce onemocnění. Je charakterizována přítomností poruch tvorby párů chromozomů pouze v jedné buňce ve fázi fúze vajíčka a spermie. Výsledkem je poškozená DNA pouze v určité části tělesných buněk, k čemuž dochází dělením při formování nového organismu.
Translokační forma - zjištěna ve 4-5% případů syndromu. Je charakterizována posunutím vidlicového chromozomu z 21 na 4, 5, 13 a 22 párů. Prezentované projevy žádné nemají určité faktory dopad. K přesunům dochází spontánně. Ale pokud se dítě narodí rodičům s popsanou formou Downova syndromu, pravděpodobnost vzniku takové patologie se zvyšuje na 15%.

Tyto formy mohou výrazně ovlivnit budoucí život, aktivity a duševní schopnosti dítěte s Downovým syndromem. Na mozaiková forma děti jsou samostatnější a mohou se zapojit do jakéhokoli druhu kreativity, což je v zásadě zaznamenáno mnohem častěji. Také u takových dětí je méně pravděpodobné, že budou mít problémy s prací a fungováním vnitřních orgánů.

Detekce Downova syndromu ve fázi embryonálního vývoje

Je možné odhalit Downův syndrom pomocí ultrazvuku? Je možné určit, ale až později (cca po 18 týdnech), což obnáší psychické traumažena, protože se potřebuje rozhodnout o možnosti ponechat si dítě nebo se nezatěžovat budoucími mukami při výchově dítěte. Aby se předešlo takovým problémům, v minulé roky Těhotné ženy jsou odesílány na testy již v 10-12 týdnech.

Provádění testů v prvním trimestru těhotenství

V období od 11. do 13. týdne a 6. dne podstupuje těhotná žena speciální analýza krev, která pomáhá určit existující vývojové abnormality. Jsou zde definovány následující ukazatele:

Podle hormonu těhotenský hCG stanovit hladinu β-podjednotky, která při normálním vývoji plodu nepřesahuje 2 MoM. Pokud se u dítěte rozvine Downův syndrom, je toto číslo mnohem vyšší.
Hladina PAPP-A – plazmatický protein-A. S rozvojem popsaného syndromu hladina nepřesahuje normální hodnotu 0,5 MoM.
Tloušťka prostoru límce se také vyšetřuje podle výsledků ultrazvuku, která v patologii přesahuje normu o 3 mm. Tento indikátor má další aspekty, které jsou rovněž následně identifikovány vhodnými analýzami.

Pokud jsou všechny tři indikátory abnormální, pak se pravděpodobnost, že se u dítěte vyvine Downův syndrom, zvyšuje na 86 %. Pro potvrzení pravděpodobnosti patologie s hodnotami 100% je těhotná žena požádána, aby podstoupila doplňková diagnostika Downův syndrom, i když se nyní může samostatně rozhodnout o ukončení těhotenství.

Doplňkové vyšetření je charakterizováno odběrem choriových klků, který se provádí přes děložní hrdlo – transcervikální amnioskopie. Na základě jeho výsledků mohou lékaři se stoprocentní pravděpodobností potvrdit, že embryo má rozvíjející se patologie. Kupodivu, lékaři jsou v otázce ukončení těhotenství docela humánní. A pokud se žena rozhodne pro potrat, nikdo ji neodsuzuje, ale pokud odmítne, zdravotnických pracovníků během výkonu ošetřující lékař těhotné ženy „vystaví doporučení“ s přiloženými výsledky vyšetření transcervikální amnioskopií.

Provádění testů ve druhém trimestru těhotenství

V 16-18 týdnech a v některých regionech možná i později podstoupí těhotná žena druhý screening, kde vyvíjející se plod s Downovým syndromem lze rozpoznat podle jejich „vzhledu“.

Zde jsou následující funkce:

plod je v 16-18 týdnech podstatně menší velikosti vzhledem k požadovaným parametrům;
dochází k absenci nebo redukci nosní kosti;
jsou změny v horní čelist plod;
zvětšená velikost močového měchýře;
charakteristické změny a snížení humeru a femurů;
dochází ke snížení počtu tepen v pupeční šňůře dítěte (při normálním vývoji jsou dvě tepny, ale s rozvojem popsaného syndromu je pouze jedna);
u těhotné ženy je diagnostikován oligohydramnion nebo úplná absence plodové vody;
Srdeční frekvence plodu je oproti normálu zvýšená.

Pokud vyšetření těhotných na Downův syndrom ve 2. trimestru vykazuje pozitivní výsledky, je ženě nabídnuta invazivní diagnostika, která zahrnuje transabdominální aspiraci placentárních klků a transabdominální kordocentézu s punkcí pupečníkových cév.

Jak poznat Downův syndrom u novorozence?

Navzdory rozvoji technologií a četným metodám lékařského vyšetření se někdy objevují případy neočekávaného narození dětí s Downovým syndromem od zcela zdravých rodičů. Ve vyspělých zemích je to možné pouze v případě, že těhotná žena neprošla příslušnými vyšetřeními a nebyla jim podrobena ultrazvukové vyšetření. Zpravidla se jednalo o čistě osobní rozhodnutí, protože lékařské ústavy Výše popsané testy berou zcela vážně a vyžadují, aby je podstoupily těhotné ženy. Těhotné ženy by měly pochopit, že takovým nedbalým přístupem ke svému zdraví a zdraví nenarozeného dítěte na sebe nejen přebíráte zodpovědnost, ale vystavujete se i další výchově nemocného dítěte, která může být značně obtížná a někdy i bolestivá. .

Pokud k takové situaci dojde (což se někdy stane po provedení všech vyšetření během těhotenství, která neodhalila žádné odchylky od normy), novorozené dítě s patologií lze identifikovat pouze podle vzhledu.

Novorozenci s Downovým syndromem se liší:

zkrácená a malá lebka, jejíž objem se odchyluje od normy;
výrazný tvar ucha;
sedlovitý nos se zploštělým hřbetem nosu;
malá ústa a brada;
ve vnitřních rozích očí jsou charakteristické záhyby;
Při zkoumání pera lze identifikovat četné rýhy;
krátký krk, jako by hlava vycházela z ramen, s charakteristickým záhybem;
krátké končetiny s plochými dlaněmi;
dochází ke zkrácení prstů, které mají také zvláštní otok;
na dlaních je vidět příčný záhyb;
velká vzdálenost mezi prsty (první a druhý);
slabý svalový tonus.

Novorozené děti mají téměř všechna znamení a projevují se v živé podobě. Jak dítě roste, některé příznaky se stávají neviditelnými pouhým okem. Svalový tonus se stává silnějším a dítě získává zdravější vzhled.

Léčba Downova syndromu

Hlavní otázkou zůstává možnost vyléčení dětí s Downovým syndromem, protože jich není málo moderní technologie, což umožňuje určit vývoj patologie i v počátečních fázích těhotenství. Dá se tedy Downův syndrom vyléčit?

Bohužel Downův syndrom je v současné době nevyléčitelný a je nepravděpodobné, že vědci najdou způsoby, jak změnit a obnovit strukturu DNA buňky nemocného člověka. Pokrok však nestojí a odborníci se dnes stále snaží překonat vývoj této nemoci, protože porodnost dětí s patologií překročila všechny limity - každý rok se na světě narodí nejméně 5 000 novorozenců s Downovým syndromem. Provádění výzkumu přispívá k vytvoření nové metody, kterou je třeba testovat. Kupodivu, ale ti, kteří to chtějí zkusit nová technika dost. Někteří pacienti se stávají samostatnějšími a rozvíjejí tvůrčí a duševní schopnosti. Neexistuje úplné uzdravení nebo zabránění rozvoji.

Aby bylo miminko samostatné, potřebuje rozvíjet jemnou motoriku. Podporuje také rozvoj a formování řeči. Od narození děti podstupují různé procedury a rodiče by měli pravidelně provádět kurzy gymnastiky, které mohou zahrnovat jak tradiční cvičení, tak speciální cvičení zaměřená na rozvoj jednoduchých dovedností: držení lžíce, držení pera, samostatné zapínání knoflíků.

Nemocné děti jsou zpočátku registrovány u všech vysoce kvalifikovaných odborníků: ORL, oftalmologa, neurologa, ortopeda a dalších lékařů. To je nezbytná nutnost, protože u dětí se často rozvíjejí nemoci vnitřních orgánů, které vyžadují rychlou a kvalifikovanou pomoc. Často se také léčba dalších doprovodných onemocnění neobejde bez chirurgického zákroku chirurgický zákrok. Úkolem všech rodičů, jejichž děti se narodily s Downovým syndromem, je pravidelně podstupovat vyšetření, aby dítěti včas pomohli a předešli komplikacím.

Rozvoj mentálních schopností u dětí s Downovým syndromem

Těhotné ženy vždy před rozhodnutím o ukončení těhotenství přemýšlejí o možnosti vychovat v budoucnu plnohodnotné dítě. Osoby s Downovým syndromem nelze zpravidla zařadit mezi zcela handicapované osoby, které připomínají spíše handicapované osoby, které nemají schopnost se o sebe postarat. Ano, děti s patologií nelze postavit na stejnou úroveň jako zdravé, ale také navštěvují specializované školy a učí se jednoduchému čtení a psaní. Mají odchylky a závažné opoždění duševního, fyzického a řečového vývoje. Na správný přístup a provádění fyzikální terapie s gymnastikou, může dítě vyrůst, aby bylo plně funkční. V dějinách kinematografie a divadelní činnosti jsou nápadné příklady v podobě herců s Downovým syndromem, kteří spolu s dalšími normálními lidmi hrají ve filmech a hrají na jevišti. Je třeba poznamenat, že divadelní soubor a filmový štáb přijímá takové herce jako plnohodnotní lidé, a publikum si úlovku nevšimne. Tyto vysoké výsledky jsou způsobeny především kvantitativní hodnotu postižené buňky, to je forma patologie.

Proto, pokud vám byl diagnostikován vývoj fetální patologie, neměli byste panikařit a učinit chvilkové rozhodnutí o ukončení těhotenství. V medicíně existují případy chybné diagnózy Downova syndromu u plodu. Samozřejmě, že ve vyspělých zemích je toto procento pravděpodobnosti prakticky sníženo na nulu, ale stále existuje.

Příčiny smrti u lidí s Downovým syndromem

Děti s Downovým syndromem se již rodí s celou „kytičkou“ nemocí, které mohou později způsobit smrt. Jak odborníci poznamenávají, je to přítomnost průvodní onemocnění ovlivňuje délku života lidí s patologií. Zde se otázka stává nesmírně důležitou: jak dlouho žijí Dawniny děti?

Novorozenci s touto patologií mají vysoké riziko úmrtí na srdeční selhání v prvním roce života. Pokud je překonán „nebezpečný“ milník – věk do tří let – má dítě velkou šanci dožít se vysokého věku. Dnes je délka života lidí s Downovým syndromem asi 55 let. Existují případy dlouhověkosti nemocných lidí až do 80-90 let, což je spojeno s prevencí doprovodných onemocnění.

Mezi příčiny úmrtí osoby s Downovým syndromem patří:

Sebevraždy. Mnozí se jistě budou divit, ale pacienti si dobrovolně berou život. To je způsobeno přítomností deprese a úzkosti, která je způsobena porušením neuralgického základu. Podobný duševní nemoc se vyskytují u 30 % nemocných, autismus se vyskytuje v 10 % případů. Odborníci tvrdí, že u většiny lidí s Downovým syndromem se nepotvrdily žádné rodinné potíže nebo společenské odmítnutí. Takoví lidé nechápou, že některé jejich metody si mohou vzít život. Existuje jen několik případů, kdy si nemocní lidé vzali život úmyslně.
Srdeční choroba. Úmrtí v důsledku srdečních chorob zaujímají přední místo. Je třeba poznamenat, že více než 40 % novorozenců s prezentovaným syndromem má různé nemoci srdce. Podobné problémy získává zdravý novorozenec v procesu svého dalšího vývoje a života. Většina pacientů má defekt atrioventrikulární nebo mezikomorové přepážky, který přispívá ke špatné cirkulaci s následkem srdečního selhání.
Rakovina. Lidé s Downovým syndromem mají výrazně zvýšené riziko rakoviny. Navíc zde nelze hovořit o pevné formě rakovinných projevů, to znamená, že u takových lidí je téměř nemožné se vyvinout zhoubný nádor. Je zaznamenán rozvoj leukémie a u mužů je běžná rakovina varlat. Nutno podotknout, že takové nebezpečné projevy Lidé se syndromem se prakticky neléčí, protože v tomto případě existuje riziko spíše zkrácení doby trvání než zvýšení a zmírnění utrpení.
Endokrinní systém. Endokrinní systém také podléhá významným změnám, a co je nejdůležitější, vede k riziku vzniku onemocnění, které vedou k úmrtí u lidí s Downovým syndromem. Například, nebezpečné následky vývoj je identifikován v porušováních diabetes mellitus prvního typu, který může vést k amputaci končetin a také ke glykemickému komatu.
Těžká imunodeficience. Kvůli slabá imunita Tělo člověka s Downovým syndromem není schopno odolat infekci, což vede k obecná infekce krve a selhání vnitřních orgánů. V pokročilý případ i obyčejná sinusitida může vést k fatální výsledek, proto by rodiče nemocného dítěte měli pečlivě sledovat zdraví svého dítěte a provádět preventivní postupy.

Reprodukční funkce lidí s Downovým syndromem

Případy, kdy se děti s Downovým syndromem narodí podobně postiženým rodičům, jsou poměrně vzácné. Často je to způsobeno nízkou reprodukční funkcí postižených mužů – muži s trizomií 21 jsou neplodní. Pokud jde o ženy, přibližně polovina pacientek je plodná. V raném věku procházejí menopauzou, a tak nemohou počít miminko, i když by moc chtěly.

Muži s jinými formami syndromu mohou teoreticky počít dítě, ale budou se muset hodně snažit. Odborníci se domnívají, že nízká pravděpodobnost početí dítěte u muže je způsobena problémem tvorby spermií. Někteří lékaři však problém s plodností redukují na nedostatek sexuálního života. Argumentují tím, že muži a ženy s popsaným syndromem i přes jejich nízkou reprodukční funkce, jsou docela schopné vést aktivní sexuální život.

Podle statistik se nemocným lidem s Downovým syndromem narodí asi 30 dětí ročně. Navíc v případě onemocnění je zjištěno 26 případů u matky a pouze 3 děti se narodí nemocnému otci.

Slovo "dole" dovnitř moderní společnostčastěji používán jako urážka. V tomto ohledu mnoho maminek se zatajeným dechem čeká na výsledky ultrazvuku a bojí se alarmující příznaky. Dítě dole v rodině je totiž těžká zkouška, která vyžaduje fyzickou a psychický stres. Co je tedy Downův syndrom? Jaké jsou její příznaky a příznaky?

Co je Downův syndrom?

Downův syndrom je genetická patologie, vrozená chromozomální abnormalita. Je doprovázena odchylkami v určitých lékařských ukazatelích a narušením normálního fyzického vývoje. Je důležité poznamenat, že slovo "nemoc" zde nelze použít, protože mluvíme o tom o soubor charakteristických znaků a určitých rysů, tzn. o syndromu.

Úplně první zmínka o syndromu byla údajně zaznamenána před 1500 lety. Přesně takový věk se připisuje ostatkům dítěte nalezeným v nekropoli francouzského města Chalon-sur-Saône. Pohřeb se nelišil od těch běžných, z čehož můžeme usoudit, že lidé s takovými odchylkami nepodléhali tlaku veřejnosti.

Downův syndrom byl poprvé popsán v roce 1866 britským lékařem Johnem Langdonem Downem. Poté vědec nazval tento fenomén „mongolismus“. Po nějaké době byla patologie pojmenována po objeviteli.

Jaké jsou důvody?

Důvody, proč se objevují děti s Downovým syndromem, byly známy až v roce 1959. Poté francouzský vědec Gerard Lejeune dokázal genetickou příčinu této patologie.

Ukázalo se že skutečný důvod syndrom - vzhled dalšího páru chromozomů. Vzniká ve fázi oplodnění. Normálně má zdravý člověk v každé buňce 46 párů chromozomů, v pohlavních buňkách (vajíčku a spermii) je jich přesně polovina – 23. Při oplodnění se však vajíčko a spermie spojí, jejich genetické sady se spojí a vytvoří nová buňka - zygota.

Brzy se zygota začne dělit. Během tohoto procesu nastává bod, kdy se počet chromozomů v buňce připravené k dělení zdvojnásobí. Ale okamžitě se rozcházejí na opačné póly buňky, načež se rozdělí na polovinu. Zde dochází k chybě. Když se 21. pár chromozomů rozchází, může s sebou „vzít“ další. Zygota se dále mnohokrát dělí a vzniká embryo. Takto se objevují děti s Downovým syndromem.

Formy syndromu

Existují tři formy Downova syndromu v závislosti na vlastnostech genetických mechanismů jejich výskytu:

trisomie. Jde o klasický případ, jeho výskyt je 94 %. Vzniká, když dojde k poruše, kdy se během dělení oddělí 21 párů chromozomů.
Translokace. Tento typ Downova syndromu je méně častý, pouze v 5 % případů. V tomto případě je část chromozomu nebo celý gen přenesen na jiné místo. Genetický materiál může „skákat“ z jednoho chromozomu na druhý nebo v rámci stejného chromozomu. Rozhodující roli při vzniku takového syndromu hraje genetický materiál otce.
Mozaičnost. Nejvzácnější forma syndromu se vyskytuje pouze v 1-2 % případů. S touto poruchou část buněk těla obsahuje normální sadu chromozomů - 46 a druhá část - zvýšená, tzn. 47. Downovy děti s mozaikovým syndromem se mohou jen málo lišit od svých vrstevníků, ale mírně zaostávat duševní vývoj. Tuto diagnózu je obvykle obtížné potvrdit.

Projev syndromu

Přítomnost Downova syndromu u dítěte je snadné rozpoznat ihned po narození. Musíte věnovat pozornost následujícím příznakům:

Nejčastěji se podle těchto příznaků poznají novorozenci s Downovým syndromem. Mohou být určeny nejen odborníkem, ale také obyčejný člověk. Diagnózu pak potvrdí podrobnější vyšetření a série testů.

Proč je syndrom nebezpečný?

Pokud se v rodině narodí peří, musíte tomu věnovat náležitou pozornost. U těchto dětí se zpravidla kromě vnějších příznaků vyvinou vážné patologie:

narušená imunita;
srdce;
abnormální vývoj hrudníku.

Z těchto důvodů je Downovo dítě častěji náchylné k dětským infekcím a trpí plicními chorobami. Jeho růst je navíc spojen s mentální a mentální retardací. fyzický vývoj. Pomalá formace zažívací ústrojí může mít za následek sníženou aktivitu enzymů a potíže s trávením potravy. Pokleslé dítě často potřebuje složitou operaci srdce. Navíc se u něj může rozvinout dysfunkce jiných vnitřních orgánů.

Někdy se vyhněte nepříjemné následky pomoci včas Přijatá opatření. Proto jsou důležitá včasná vyšetření i ve fázi nitroděložního vývoje ještě nenarozeného dítěte.

Rizikové skupiny

Průměrný výskyt Downova syndromu je 1:600 (1 dítě ze 600). Tato čísla se však liší v závislosti na mnoha faktorech. Downové děti se často rodí ženám po 35. roce života. Jak starší žena, tím větší je riziko narození dítěte s postižením. Proto je velmi důležité, aby maminky nad 35 let podstoupily vše potřebné lékařské prohlídky na různé fáze těhotenství.

K narození dětí s Downovým syndromem však dochází i u matek do 25 let. Bylo zjištěno, že důvodem může být i věk otce, přítomnost příbuzenských manželství a kupodivu i věk babičky.

Diagnostika

Dnes lze Downův syndrom diagnostikovat již během těhotenství. Takzvaná „dolová analýza“ zahrnuje celou řadu studií. Všechny diagnostické metody před narozením se nazývají prenatální a jsou podmíněně rozděleny do dvou skupin:

invazivní - zahrnující chirurgický zákrok do amniového prostoru;
neinvazivní – bez průniku do těla.

První skupina metod zahrnuje:

Druhá skupina metod zahrnuje bezpečnější metody, například ultrazvuk a biochemický výzkum. Downův syndrom se zjišťuje ultrazvukem od 12. týdne těhotenství. Obvykle je taková studie kombinována s krevními testy. Pokud hrozí, že se ženě narodí Downovo dítě, je potřeba absolvovat celou řadu vyšetření.

Dá se tomu předejít?

Zabránění narození dítěte s Downovým syndromem lze provést pouze před početím genetickým vyšetřením matky a otce. Speciální testy ukáže míru rizika výskytu chromozomální patologie v budoucím plodu. V tomto případě se bere v úvahu mnoho faktorů - věk matky, otce, babičky, přítomnost manželství s pokrevními příbuznými, případy narození Downových dětí v rodině.

Poté, co se žena dozvěděla o problému v rané fázi, má právo samostatně rozhodnout o osudu plodu. Výchova dítěte s Downovým syndromem je velmi složitý a časově náročný proces. Takové dítě bude po celý život potřebovat kvalitní lékařskou péči. Neměli bychom však zapomínat, že i takto postižené děti mohou plnohodnotně studovat ve škole a dosahovat životních úspěchů.

Existuje léčba?

Předpokládá se, že Downův syndrom nelze vyléčit, protože jde o genetickou poruchu. Existují však způsoby, jak jeho projevy omezit.

Děti s Downovým syndromem potřebují zvýšenou péči. Spolu s vysoce kvalifikovanými zdravotní péče, potřebují řádné vzdělání. Ony na dlouhou dobu neumí se o sebe naučit postarat, proto je nutné jim tyto dovednosti vštípit. Navíc potřebují pravidelná sezení s logopedem a fyzioterapeutem. Pro takové děti existují speciálně navržené rehabilitační programy, které jim pomáhají rozvíjet se a přizpůsobovat se společnosti.

Takový moderní vědecký vývoj může kompenzovat zpoždění ve fyzickém vývoji dítěte. Terapie může normalizovat růst kostí, vývoj mozku, zajistit dostatečnou výživu vnitřních orgánů a posílit imunitní systém. Zavádění kmenových buněk do těla dítěte začíná ihned po narození.

Existují důkazy o účinnosti dlouhodobá léčba nějaké drogy. Zlepšují metabolismus a mají pozitivní vliv na vývoj dítěte s Downovým syndromem.

Dolů a společnost

Pro děti s Downovým syndromem je velmi obtížné přizpůsobit se společnosti. Zároveň ale zoufale potřebují komunikaci. Downové děti jsou velmi přátelské, snadno se s nimi vychází a jsou pozitivní, navzdory změnám nálad. Pro tyto vlastnosti se jim často říká „sluneční děti“.

V Rusku není přístup k dětem trpícím chromozomální abnormalitou přátelský. se může stát předmětem posměchu mezi svými vrstevníky, což bude mít neblahý vliv na jeho psychický vývoj.

Lidé s Downovým syndromem budou mít potíže po celý život. Není pro ně snadné se do toho dostat mateřská školka, do školy. Mají problém najít práci. Založit rodinu pro ně není jednoduché, ale i když se jim to podaří, nastávají problémy s možností mít děti. Downovi muži jsou neplodní a ženy mají zvýšené riziko, že budou mít postižené potomky.

Lidé s Downovým syndromem však mohou vést plnohodnotný život. Jsou schopni se učit, i když tento proces je pro ně mnohem pomalejší. Mezi takovými lidmi je mnoho talentovaných herců, pro které bylo v Moskvě v roce 1999 vytvořeno Divadlo nevinných.

Zjistěte více o mnoha talentovaných hercích, modelech, celebritách, vědcích, politicích, podnikatelích s Downovým syndromem a hvězdách vychovávajících slunné děti. Užívat si!

Luke Zimmerman

Herec s Downovým syndromem, hrál v rodinném seriálu ABC “ Tajný život Americký teenager." Role Toma Bowmana jako Graceina staršího bratra přinesla popularitu a úspěch. Hrál v roce 2013 v epizodě Glee „Movin' Out“.

Lauren Potterová

Blonďatá herečka s Downovým syndromem si získala oblibu v televizní show Glee, kde hrála Becky Jackson.

Tommy Jessop

Hvězda BBC Growth Up Down's, Britská dokumentární film"Growing Down." Film o třech lidech s Downovým syndromem a jejich každodenních vzletech a pádech při inscenaci Shakespearovy hry Hamlet. Herec pracuje v televizi od roku 2007, hrál po boku Nicholase Houlta ve filmu Coming Down the Mountain.

Chris Burke

Christ Burke je velvyslancem dobré vůle Národní společnosti pro Downův syndrom (NDSS). Využil svůj status celebrity ke zvýšení povědomí o Downově syndromu po celém světě. Je známý pro svou roli milovaného bratra Korchy z rodiny Thahera v populární televizní show Life Goes On. Dlouhá kariéra v Hollywoodu zahrnuje role ve filmu Mona Lisa Smile, televizní seriály jako ER, Touched by Angel.

Edward Barbanell

Komik, vykrádač scén z komedií The Ringer, Workoholics, The New Normal. S hostem "Jackass 3D" Johnny Knoxville. Hrál v nezávislém hitu Dorian Blues.

Jamie Brewer

Herečka, která se objevila v American Horror Story: Coven, kde hraje jasnovidnou čarodějnici Nan.

Modelka s Downovým syndromem se objevila na přehlídkovém mole Mercedes-Benz Fashion Week, newyorského týdne vysoké módy. Bojuje za práva zdravotně postižených lidí v Texasu.

Michael Johnson

Renomovaný umělec, vystavoval práce na Vanderbilt University. Vytvořil více než 500 obrazů na zakázku. Jeho umění bylo uvedeno na obálce časopisu American Journal of Public Health.

Valentina Guerrerová

Nejmladší a nejoblíbenější modelka světa módy v roce 2012. Svou kariéru začala, když byla méně než rok. Sladký úsměv se za pár dní stal virálním a dosáhl nejžádanějšího snu každé modelky – titulní strany časopisu People.

Ayelén Barreiro

Vybrán k účasti jako tanečník v jedné z populárních tanečních show Jižní Amerika, kterou pořádá známá argentinská celebrita Marcelo Tinelli.

Eli Reimer

První člověk, který dosáhl základního tábora Everest, 2012. Celý rok trénink s otcem ukázal, že má fyzická síla, mentální zaměření, disciplína, vytrvalost.

Judith Scottová

Byla světově proslulou americkou sochařkou vláken. Judith se narodila do středostavovské rodiny v Cincinnati ve státě Ohio v roce 1943 se svým dvojčetem Joyce. Na rozdíl od Joyce se Judith narodila s Downovým syndromem.

V raném dětství dívka ztratila schopnost slyšet poté, co se nakazila šarlatovou horečkou. Asi na sedm let byla poslána do státní instituce v Ohiu, kde zůstala, dokud se její sestra o 35 let později stala její opatrovnicí. V roce 1987 byla Judith zapsána do Centra pro kreativní růst v Oaklandu v Kalifornii, které podporuje lidi s vývojovým postižením.

Tam Judith objevila vášeň a talent pro abstraktní umění vláken. Nyní jsou Judithina díla k vidění v muzeích, jejich ceny jsou vysoké a dosahují desítek tisíc dolarů.

Pascal Duquenne

Narozen 8. srpna 1970 ve Vilvoorde, Belgie. Je to belgický herec. Za roli Georgese ve filmu Osmý den s Danielem Auteuilem jako Harrym získal v roce 1996 cenu pro herce na filmovém festivalu v Cannes. Nyní žije v Bruselu. Má Downův syndrom. V roce 2004 získal vysokou hodnost komandéra Řádu koruny (Belgie).