– onemocnění spojené s nesprávnou tvorbou pojivové tkáně plodu v děloze. Nemoc je dědičná. Podstata spočívá v poruše syntézy proteinu odpovědného za tvorbu kolagenu a fibrilinu (extracelulární matrix). Nedostatečná nebo nadměrná produkce těchto látek vede k patologii ve formě dysplazie pojivové tkáně.

Lékaři nedefinují dysplazii jako izolované onemocnění, léze pokrývá práci celého těla, aniž by izoloval konkrétně postižený orgán. U 50 % školáků je diagnostikována dysplazie pojivové tkáně.

Neexistuje jediná klasifikace DST. Dysplazie je klasifikována podle několika faktorů. Níže jsou uvedeny dvě běžné klasifikace – podle typu a podle syndromu.

Podle typu se nemoc dělí na:

1. Diferencovaná dysplazie pojivové tkáně (DDCT) je podtypem dysplazie, u které jsou jasně patrné syndromy orgánů a postižených oblastí charakteristické pro daný typ. Skupina zahrnuje: Marfanův syndrom, Ehlers-Danlosův syndrom, Alportův syndrom, osteogenesis imperfecta. DDST se vyskytuje méně často v dětství a je rychle identifikován lékařem kvůli závažným symptomům.
2. Nediferencovaná dysplazie pojivové tkáně (UCTD) - postihuje širokou oblast orgánů a způsobuje defektní vývoj pojivové tkáně. Pokud si dítě stěžuje na více druhů bolesti najednou a lékaři v každé specializaci stanoví vlastní diagnózy, stojí za to přemýšlet o dysplazii. Níže je uveden krátký seznam příznaků, které charakterizují syndrom DPH:

• Dítě si stěžuje na bolesti kloubů.
• Rychlá únava, ztráta koncentrace.
• Častá onemocnění dýchacích cest.
• Změny vidění.
• Problémy s gastrointestinálním traktem (zácpa, dysbióza, nadýmání, bolesti břicha).
• Diagnostika svalové hypotonie, planovalgus nohy, PEC, skolióza.
• Nadměrná hubenost, špatná chuť k jídlu.

I s uvedenými příznaky vyrůstají děti s CTD mobilní. Pokud máte podezření, že vaše dítě má syndrom, měli byste se obrátit na kliniku, kde nabídnou řadu laboratorních vyšetření a konzultací s potřebnými lékaři, kteří pod vedením ošetřujícího pediatra stanoví diagnózu a předepíší léčbu.

Každý případ DST je jedinečný a je doprovázen řadou syndromů; bylo rozhodnuto klasifikovat dysplazii podle souboru příznaků:

• Arytmický syndrom zahrnuje nesprávné fungování srdce.
• Syndrom autonomní dysfunkce se projevuje sympatikotonií a vagotonií.
• Cévní syndrom: poškození tepen.
• Syndrom imunologických poruch: imunodeficience, alergický syndrom.
• Syndrom patologie zraku.

Příznaky dysplazie pojivové tkáně

Příznaky DST se dělí na fenotypové (vnější) a viscerální (vnitřní).

Fenotypové příznaky:

• Konstituční znaky stavby těla, nestandardní vývoj kostního skeletu. Velká chodidla.
• Zakřivení páteře, skolióza.
• Nesprávný skus, porušení symetrie obličeje.
• Ploché nohy, klubové nohy.
• Pokožka je suchá a náchylná k nadměrné rozpínavosti. Epitel je citlivý na strie, pigmentaci, kapilární síť. Sklon ke křečovým žilám.

Viscerální příznaky:

• Poškození centrálního nervového systému, autonomní nervový systém.
• Časté bolesti hlavy, migrény.
• Problémy s urogenitálním systémem, enuréza, nefroptóza. Ženy se syndromem DST často zažívají prolaps dělohy a časté potraty.
• Vzrušivost, zvýšená úzkost.
• Postiženy jsou gastrointestinální trakt, dýchací systém a zrak.

Příznaky často klamou lékaře, kteří předepisují léčbu lokálně: pouze to, co trápí, kdy je nutné léčit podle správné diagnózy.

Diagnostika dysplazie pojivové tkáně

Při podezření na dysplazii pojivové tkáně lékař předepíše klinickou a genealogickou studii, včetně klinických studií, dědičné anamnézy a genetické analýzy. Provádí se povinné měření dítěte, aby se určilo procento končetin v poměru k tělu, měří se velikost chodidla, délka paží a obvod hlavy. Běžný „test zápěstí“ je ten, kdy je dítě požádáno, aby si obtočilo svůj malíček nebo palec kolem zápěstí. Pro lékaře je důležité posouzení kloubní pohyblivosti, hodnocení se provádí pomocí Beightonovy stupnice.

Dítěti jsou předepsány testy: EchoCG, EKG, ultrazvuk břišní dutiny, ledvin a jater, rentgen hruď a klouby.

Výsledky studií a rozborů jsou konzultovány s neurologem, gastroenterologem, pneumologem, revmatologem, neurologem, oftalmologem a imunologem. Kardiolog také věnuje pozornost pacientům, protože syndrom je často doprovázen poruchami ve fungování srdce - neustálé šelesty, ischemie, poruchy srdečního rytmu, což vede k předčasné spotřebě adaptačních rezerv srdečního svalu. Kardiolog předepisuje léčbu na základě diagnózy DST. Rodina dítěte je pozvána k lékařskému genetickému vyšetření.

Po obdržení obrazu onemocnění lékař stanoví diagnózu a určí povahu léčby. Genetické onemocnění nelze vymýtit, je docela možné zpomalit nebo zastavit rozvoj dysplazie. Očekává se ale, že léčba bude pravidelná.

Léčba dysplazie pojivové tkáně

Komplexní terapie je vyvinuta speciálně s ohledem na věk, přizpůsobená pro dětství a dospívání. Při dodržení doporučení žije dítě s dysplazií plnohodnotný život, nijak se neliší od ostatních.

Rodiče dětí s dysplazií pojivové tkáně potřebují především společně se svým dítětem:

Kurz zahrnuje léčbu drogami, která zahrnuje užívání léků, které zlepšují minerálního metabolismu stimuluje přirozenou tvorbu kolagenu, zlepšuje bioenergetický stav a zvyšuje imunitu a odolnost dětského organismu. Léky jsou přizpůsobeny dětem.

Dodržování speciální diety je faktorem ovlivňujícím pozitivní dynamiku v boji proti dysplazii pojivové tkáně u dětí. Jídelníček dítěte zahrnuje potraviny obsahující bílkoviny, protože napomáhají přirozené tvorbě kolagenu. V denní menu zahrnuje: ryby, maso, luštěniny, ořechy a sušené ovoce. Doporučuje se podávat pokrmy obohacené o třídy vitamínů jako A, C, E, B, PP, Omega-3 a minerály. Bohaté vývary, ovoce a zelenina jsou nutností.

Vyhýbá se rychlému občerstvení, kořeněným, smaženým a tučným jídlům obsahujícím koření, stejně jako kyselým okurkám a marinádám. Není dovoleno přejídat se sladkostmi, pečivem a cukrovinkami. Dospělým je zakázáno pít alkohol a kouřit.

Pojďme mluvit samostatně o klimatu. Stojí za to odmítnout žít v horkém klimatu a v podmínkách zvýšené radiace.

Účinnou metodou boje je chirurgická operace. Metoda se používá výhradně u těžkých deformit pohybového aparátu a hrudníku. Děti se zjevnou dislokací kyčle podstupují otevřenou operaci pro otevřenou repozici. Lékaři doporučují vyčkávací přístup tři roky. V tomto věku bude pro dítě snáze snášet účinky anestezie.

V dospívání a dospívání pacient potřebuje psychickou podporu. Často se obávají o budoucnost, je to kvůli častým onemocněním postihujícím tělo. Aktivní mozek dětí si představuje děsivé obrázky a teenageři často propadají depresi. Dělá si starosti – strachy se mění ve fobie. V dospívání je zaznamenáváno riziko rozvoje mentální anorexie a autismu. Těžko se socializují. Již u dospělých s diagnózou dysplazie pojiva se snižuje životní úroveň, u tohoto typu dysplazie zůstává řada profesí zakázána. Práce spojená s velkým emocionálním stresem, těžkou fyzickou námahou, v dílnách a továrnách, kde jsou možné vibrace a záření, zvýšené teploty, ve výškách a pod zemí jsou osobám s dysplazií pojivové tkáně přísně zakázány.

Rodiče takových dětí si musí uvědomovat rizika, aby včas podchytili projev příznaků návštěvou psychologa. Je důležité obklopovat dítě pozorností a péčí, neustále pracovat na jeho sebevědomí a dalších psychologických aspektech projevu nemoci.

V případě dysplazie pojiva bude hlavním a rozhodujícím bodem výsledků návštěva lékaře a správná léčba. Protože tento typ onemocnění v průběhu let postupuje, dysplazie zachycená v dětství neovlivní normální život dítěte.

-potraviny obohacené o bílkoviny (maso, ryby, chobotnice, fazole, ořechy), glykosaminoglykany (při absenci kontraindikací z trávicího traktu 2-3x týdně - silné vývary, želé jídla z masa a ryb), vitamíny (“ C ", "A", "E", "PP", skupina "B" - "B1", "B2", "VZ", "B6"), mikroprvky (vápník, fosfor, hořčík, měď, zinek, selen) ;

S nadměrně vysokým růstem od raného věku neustálý příjem vysokotučné enzymy třídy Omega-3, inhibující sekreci somatotropinu;

Denní (20-30 minut) mírný fyzický trénink zaměřený na posílení svalů zad, břicha a končetin. Cvičení probíhá v bezkontaktním staticko-dynamickém režimu, v poloze na zádech;

Aerobní trénink kardiovaskulárního systému (chůze, cestování, jogging, pohodlná jízda na kole, stolní tenis, lyžování, dávkovaná fyzická aktivita na posilovacích strojích atd.);

Vodoléčba, léčebné plavání, odlehčení statické zátěže páteře;

Hodiny tělesné výchovy podle oslabeného programu (speciální skupiny, pohybová terapie);

Omezení (ne více než 3 kg) pro přenášení těžkých předmětů; při jejich zvedání používejte jako zvedák nohy, ne záda;

Psychologická náprava pacientů a členů jejich rodin;

Při prolapsu srdečních chlopní, zvětšení kořene aorty - echokardiogram a EKG ročně;

Při zvětšení kořene aorty o více než 4 cm použijte selektivní betablokátory v minimálně účinné dávce individuálně zvolené pod kontrolou pulsu a krevního tlaku;

Každoroční sledování stavu ukazatelů metabolismu pojivové tkáně a denzitometrických údajů. Podle indikací - oprava identifikovaných metabolické poruchy;

Pro jakékoli chirurgické zákroky u pacientů s prolapsem myxematózních chlopní jsou předepsány antibakteriální léky k prevenci endokarditidy;

Před nadcházející chirurgickou léčbou srdečních chlopní, kloubů, hrudníku, páteře - korekce zjištěných biochemických poruch;

Lékařské genetické poradenství před svatbou.

Kontraindikováno:

Odrůdy kontaktních sportů, vzpírání, izometrický trénink, účast na sportovních soutěžích, těžké zemědělské práce, dálková turistika, psychické přetížení;

S hypermobilitou kloubů - strie, visí, nadměrné prodloužení páteře;

Profese spojené s těžkým fyzickým a emočním stresem, vibracemi, kontaktem s Chemikálie, vystavení vysokým
teploty a záření;

Pokud jste náchylní ke spontánnímu pneumotoraxu - prudké kolísání atmosférického tlaku, potápění, používání metra, létání v letadle;

Žijící v oblastech s horkým klimatem a vysokou radiací.

Přibližné léčebné režimy pro nemocné děti s dysplazií pojivové tkáně

V závislosti na závažnosti klinického stavu a závažnosti biochemických poruch metabolických parametrů pojivové tkáně Během roku se doporučuje provést 1-2 cykly metabolické korekce. Délka léčby je stanovena v každém případě individuálně, ale v průměru je to 1,5-2 měsíce s přestávkou mezi cykly nejméně 2-2,5 měsíce. Pokud je uvedeno, mezi kurzy medikamentózní terapie, provádějí se fyzioterapeutické procedury, provádí se psychoterapie. Pacienti s DST potřebují neustále dodržovat režim, dietu, cvičení fyzikální terapie.

I schéma

2. L-prolin. Dávka pro děti ve věku 12 let a starší: 500 mg; užívat 30 minut před jídlem; frekvence podávání - 1-2krát denně; doba trvání - 1-2 měsíce.

3. L-lysin. Dávka pro děti ve věku 12 let a starší: 500 mg; užívat 30 minut před jídlem;
frekvence podávání - 1-2krát denně; doba trvání - 1-2 měsíce.

4. Individuálně vybraný vitamin- minerální komplexy v dávce závislé na věku se změnou léků; celková doba trvání kurzu - 2-4 měsíce

Poznámka : indikace pro použití tohoto léčebného režimu mohou zahrnovat: snížení kvality života pacienta; klinické a instrumentální projevy patologie muskuloskeletálního systému; známky osteopenie nebo osteoporózy podle denzitometrie; zvýšená resorpce kostního kolagenu; snížení obsahu L-prolinu a L-lysinu; ionizovaný vápník v krevním séru; makro- a mikroelementy v krevním séru a/nebo tkáních (vlasy).

schéma II

1. Jeden z kombinovaných chondroprotektorů (artra, teraflex, CONDRO-nova aj.) ve věkově specifické dávce. Užívejte s jídlem; pít hodně vody. Délka léčby je 2-4 měsíce. Podle indikací - v kombinaci s lokálními chondroprotektory.

2. Piaskledin 300; dávka pro děti starší 12 let - 1 kapsle 1krát denně; kurz 2-4 měsíce.

3. Kyselina askorbová (při absenci oxalurie a rodinné anamnéze urolitiáza) ve formě koktejlů (s mlékem, jogurtem, želé, kompotem atd.); dávka - 0,5-1,0-2,0 g denně, v závislosti na věku; Délka léčby: 3 týdny. Další - individuálně vybrané minerální komplexy ve věkově specifické dávce se změnou léků; Celková délka kurzu je 1-3 měsíce.

4. Léky stabilizující peroxidační procesy (vitamín E, selen, mexidol, polynenasycené mastné kyseliny atd.) v dávkách souvisejících s věkem; Celková délka kurzu je 2-4 měsíce.

Poznámka indikace pro použití tohoto režimu mohou zahrnovat: snížení kvality života pacienta; klinické a instrumentální projevy patologie muskuloskeletálního systému; známky osteopenie nebo osteoporózy podle denzitometrie; zvýšená resorpce kostního kolagenu: normální hladiny L-prolinu a L-lysinu; snížení hladiny ionizovaného vápníku; makro- a mikroelementy v krevním séru a/nebo tkáních (vlasy).

schéma III

1. Makro- a mikroprvky (přípravky hořčíku, vápníku, selenu, zinku, mědi, manganu, křemíku, síry), vybrané individuálně, ve věkově specifických dávkách; Celková délka kurzu je 2 měsíce.

2. Kyselina askorbová (při absenci oxalurie a rodinné anamnéze urolitiázy) ve formě koktejlů (s mlékem, jogurtem, želé, kompotem atd.); dávka - 0,5-1,0-2,0 g denně, v závislosti na věku; Délka léčby: 3 týdny.

3. Vitamin E (nejlépe přírodní forma obsahující tokoferol nebo směs tokoferolů); dávka pro děti ve věku 12 let a starší a dospělé - od 400 do 800 IU denně; Délka léčby: 3 týdny.

4. Mildronát v dávce závislé na věku, 1-2krát denně; Délka léčby: 2 týdny.

Poznámka : indikace pro použití tohoto režimu mohou zahrnovat stížnosti pacientů na špatnou toleranci fyzického a duševního stresu, nedostatek tělesné hmotnosti atd.; snížení hladiny ionizovaného vápníku, makro- a mikroprvků v krevním séru a/nebo tkáních (vlasy).

Využití výše uvedených schémat pro individuálně vybranou a patogeneticky podloženou metabolickou korekci zjištěných biochemických poruch u dětí s CTD je zcela možné ambulantně a prakticky nevyžaduje další materiální a technické investice. Pacienti s DST potřebují celoživotní dispenzární pozorování, konstantní nemedikamentózní terapie a systematické kurzy metabolické substituční korekce.

Hlavní indikace pro odesílání pacientů s dysplazií pojivové tkáně ke komplexní restorativní léčbě:

• skolióza, kyfoskolióza, nestabilita různých částí páteře, syndrom kloubní hypermobility, ploché nohy;
• osteochondropatie, spinální osteochondróza, artróza-artritida, metabolická artropatie;
• dědičná systémová onemocnění skeletu (spondyloepifýzová dysplazie, achondroplázie, hypochondroplazie, osteogenesis imperfecta aj.).

Cvičení pro rozvoj a upevnění dovednosti správného držení těla:

1. Výchozí pozice - stoj; správné držení těla je zajištěno dotykem stěny nebo gymnastické stěny hýžďovou oblastí, lýtky a patami.

2. Výchozí pozice, jako u cvičení 1. Odstupte 1-2 kroky od stěny a udržujte se správné držení těla.

3. Výchozí poloha - leh na zádech. Hlava, trup, nohy tvoří přímku, ruce jsou přitisknuté k tělu. Zvedněte hlavu a ramena, zkontrolujte rovnou polohu těla. Vraťte se do výchozí pozice.

4. Výchozí poloha - leh na zádech. Ve správné poloze přitlačte bederní oblast k podlaze. Postavte se, zaujměte správný postoj a dejte bederní oblasti stejnou polohu, jakou jste zaujali v poloze vleže.

5. Chůze s vakem na hlavě se současnými různými pohyby (v polodřepu, s vysokými koleny atd.).

Jak jsme vyléčili dysplazii

Après

Cvičení na posílení „svalového korzetu“:

Pro zádové svaly:

1. Výchozí poloha na břiše, brada na hřbetu rukou, položená jedna na druhou. Položte ruce na pás, zvedněte hlavu a ramena, lopatky spojte, ale nezvedejte žaludek. Na příkaz instruktora udržujte přijatou pozici.

2. Výchozí pozice je stejná. Zvedněte hlavu a ramena a pomalu pohybujte pažemi do stran směrem k ramenům (jako při plavání prsa).

3. Výchozí pozice je stejná Zvedněte hlavu a ramena. Ruce na stranu. Zmáčknout a uvolnit
Ruce.

4. Výchozí poloha - na břiše, ruce pod bradou. Střídavě zvedejte rovné nohy, aniž byste zvedli pánev z podlahy. Tempo je pomalé.

5. Výchozí pozice je stejná. Zvedněte obě rovné nohy a držte je 10-15krát.

6. Výchozí poloha - leh na břiše a ve dvojicích proti sobě, s míčem v pokrčených pažích před sebou. Přetočte ho k partnerovi a zachyťte při zachování zvýšené polohy hlavy a ramen.

Pro břišní svaly:

1. Výchozí pozice pro všechny cviky je leh na zádech, spodní část zad přitisknutá k podpěře.

2. Střídavě pokrčte a narovnejte nohy v kolenních a kyčelních kloubech.

3. Pokrčte obě nohy, narovnejte se dopředu, pomalu klesejte.

4. Střídavě ohýbání a narovnávání nohou ve váze - „kolo“.

5. Ruce za hlavou, střídavě zvedat rovné nohy dopředu.

6. Stejný cvik, ale v kombinaci s různými pohyby paží.

Pro boční svaly trupu:

1. Výchozí poloha: leh na pravém boku, rovná pravá paže zvednutá, levá paže podél těla. Držte tělo na boku, zvedněte a spusťte levou nohu.

2. Totéž, ležící na levé straně.

Programy rehabilitační terapie pro děti s dysplazií pojivové tkáně.

Nozologická forma	Program
Dysplazie kyčelní klouby, torticollis, skolióza, kyfoskolióza, osteochondropatie	1. Elektroforéza léky(vápník, fosfor, kyselina askorbová, síra podle 4-elektrodové metody); magnetoterapie v oblasti bederní páteře a kyčelního kloubu (u torticollis v oblasti krku); chromoterapie na stejných zónách (zelená, modrá matrice - pro zmírnění křečí; červená - pro stimulaci); Ultrazvukové skenování stejných oblastí pro torticollis.
	2. Kurz masáží a léčebných cvičení s důrazem na okolní svaly kyčelní kloub a krční svaly podle obecně uznávaných metod
	3. Léčebné plavání.
	4. FTL: - EHF terapie - na bolestivých místech v závislosti na vlnové délce přístroje, věku, stadiu onemocnění od 30 sekund do 20 minut; 10 procedur denně nebo každý druhý den; - elektroforéza léků (mikroelementy, spazmolytika, léky proti bolesti); - magnetoterapie (na bolavé místo); - chromoterapie (zelená matrice pro zlepšení trofismu a zmírnění otoků, červená matrice pro stimulaci); - amplipulzní stimulace nebo DDT stimulace oslabených svalových skupin; - UST pro osteochondropatii lokálně; - ultratonová terapie před masáží.
	5. Kurz vakuové a ruční masáže.
	6. Léčebná gymnastika a léčebné plavání, zaměřené na posílení svalstva trupu a obnovení pohyblivosti páteře

Na základě materiálů z "Dysplazie pojivové tkáně",
T.I. Kadurina, V.I. Gorbunova,
Průvodce pro lékaře,
Petrohrad

Fenotypové příznaky dysplazie pojivové tkáně:

• konstituční rysy (astenická postava, nedostatek hmoty);
• Samotný syndrom DST (vývojové anomálie obličejové lebky a skeletu, končetin včetně kyfoskoliózy, deformace hrudníku, hypermobilita kloubů, hyperelasticita kůže, ploché nohy);
• drobné vývojové anomálie, které samy o sobě nemají klinický význam, ale působí jako stigmata.

Mezi počtem zevních jevů, závažností zevních dysplastických poruch a změnami pojivové tkáně vnitřních orgánů byla prokázána úzká souvislost – vnitřní fenotypové znaky syndromu.

Jedním z důležitých příznaků nediferencované dysplazie pojiva je astenická postava, která se vyznačuje kombinací s kostními deformitami a kloubní hypermobilitou. Zaznamenává se ztenčení, hyperelasticita, zranitelnost kůže, oblasti depigmentace a subatrofie. Při vyšetření kardiovaskulárního systému se často zjistí systolický šelest. U poloviny pacientů jsou diagnostikovány poruchy srdečního rytmu, častěji - blokáda pravá noha Jeho svazek a extrasystoly. EKG odhalí prolapsy chlopní, aneuryzmata interatriálního septa a Valsalvových sinusů, zvětšení kořene aorty a tzv. drobné srdeční anomálie: přídavné akordy v dutině levé komory, dystonie papilární svaly. Poškození srdce má obvykle relativně benigní průběh.

Existuje jednoznačná souvislost mezi počtem a závažností jevů nediferencované dysplazie pojivové tkáně a počtem drobných srdečních anomálií. Generalizovaná forma nediferencované dysplazie pojivové tkáně by měla být nazývána případy, kdy je možné identifikovat známky klinicky významného postižení 3 nebo více orgánů a systémů v defektu.

Byla zaznamenána častá kombinace méněcennosti struktur pojivové tkáně srdce s odchylkami ve fungování autonomního nervového systému. Častými příznaky jsou psychovegetativní poruchy: zvýšená hladina úzkosti, emoční nestabilita. U dětí s nediferencovanou dysplazií pojiva s poruchami rytmu a vedení se syndrom autonomní dysfunkce vyskytuje převážně vagotonického typu, ve formě synkop a astenických stavů, kardialgie, tenzní bolesti hlavy a je často doprovázen psychopatologickými poruchami. Podle údajů kardiointervalografie mají téměř všechny děti se srdeční dysregulací projevy autonomní dysregulace, což ukazuje na snížení schopnosti adaptace. S narůstajícím syndromem DST jsou pozorovány změny v osobních a charakterologických charakteristikách, které odrážejí zvýšenou tendenci k mentálním maladjustacím.

Tracheobronchiální dyskineze je registrována v některých případech pro poruchu elasticity průdušnice a průdušek, obstrukční syndrom je těžký a dlouhodobý.

Gastrointestinální trakt, jako jeden z nejbohatších na kolagen v DST, je zapojen do patologického procesu, který se projevuje střevní mikrodivertikulózou, poruchou vylučování trávicích šťáv a peristaltikou. Téměř všichni pacienti s dědičné choroby pojivové tkáně odhaluje povrchové zánětlivé změny na žaludeční sliznici, patologický reflux v kombinaci s kolonizací Helicobacter a poruchu motility žaludku.

Z močového systému diagnostická hodnota mají nefroptózu, zvýšenou pohyblivost ledvin, pyelectasii, duplikaci ledvin, ortostatickou proteinurii, zvýšené vylučování hydroxyprolinu a glykosaminoglykanů.

V klinický obraz hemoragický syndrom je zaznamenán v důsledku poruch krevních destiček a snížené syntézy von Willebrandova faktoru. Časté krvácení z nosu, petechiální skvrnité vyrážky na kůži, krvácení z dásní a dlouhodobé krvácení z řezných ran. Rozvoj hemoragického syndromu je spojen nejen s méněcenností cévního vaziva, ale také se selháním kontraktilního aparátu krevních destiček a je spojen s autonomními poruchami. Tyto změny jsou často kombinovány s rozvojem leuko- a trombocytopenie, s poruchami hemostázy destiček a nedostatečnou koagulací. Porušení imunologické kompetence v důsledku dystrofické změny thymolymfoidní tkáň. Charakteristický velký počet ložiska chronické infekce. U DST byla zjištěna tendence pacientů k rozvoji autoimunitních procesů.

U většiny nemocných dětí je zjištěna neurologická patologie (vertebrobazilární insuficience v důsledku nestability nebo dysplazie krční páteře, juvenilní osteochondróza, rozštěp páteře, intrakraniální hypertenze, migrény, poruchy termoregulace). U dětí v pubertě dochází k transformaci příznaků, hlavními cílovými orgány jsou páteř a orgán zraku.

Proces sjednocování lékařské terminologie vedl ke schválení mezinárodního termínu „hypermobility syndrom“. Ačkoli tento výraz a nevyčerpává rozmanitost kombinací nezánětlivých lézí pojivové tkáně, dnes je nutno jej považovat za úspěšný. Výhodou tohoto termínu je identifikace generalizované kloubní hypermobility jako nejcharakterističtějšího a snadno identifikovatelného klinického příznaku této skupiny onemocnění a absence slova „kloub“ v definici směřuje lékaře k mimokloubním (systémovým) projevům. syndromu. Důležitým důvodem pro přijetí tohoto názvu mezinárodní lékařskou komunitou byl vývoj kritérií pro diagnostiku syndromu hypermobility a existence jednoduchého bodovacího systému (Beightonova škála) pro hodnocení přítomnosti generalizované hypermobility. Standardní vyšetření artrologičtí pacienti (radiografie postiženého kloubu, krevní test na indikátory akutní fáze) neodhalí žádné známky patologie. Klíčem k diagnóze je identifikace kloubní hypermobility a vyloučení ostatních revmatická onemocnění(druhé je podmínkou). Je třeba mít na paměti, že u osoby s hypermobilitou se může vyvinout jakékoli jiné onemocnění kloubů.

Rozpoznání generalizované kloubní hypermobility (Beighton P.)

Maximální počet bodů - 9

Míra kloubní pohyblivosti má v populaci normální rozložení. Hypermobilita kloubů je pozorována přibližně u 10 % lidí, pouze u malé části z nich je patologická. Přítomnost hypermobility lze často identifikovat u pokrevních příbuzných (většinou s podobnými problémy). V 75 % případů se nástup klinických projevů vyskytuje v školní věk, nejčastější možností je artralgie kolenních kloubů. Zvýšený rozsah pohybu snižuje stabilitu kloubu a zvyšuje výskyt luxací.

Hypermobilita je důsledkem slabosti a roztažnosti vazů, které jsou dědičné. Zvláště důležité jsou v tomto ohledu geny kódující syntézu kolagenu, elastinu, fibrilinu a tenaskin. Klinický význam je určen častými dislokacemi a subluxacemi, artralgií a autonomní dysfunkcí. Vzorec R. Grahama (2000) tedy pomáhá pochopit vztah mezi kloubní hypermobilitou a syndromem kloubní hypermobility:

Kloubní hypermobilita + Symptomy = Syndrom hypermobility.

Při mechanickém přetížení na pozadí snížené odolnosti chrupavek a dalších struktur pojivové tkáně, oblastí mikronekróz a zánětů (artritida se synovitidou nebo bursitidou) může dojít k stresové artropatii s dysplazií osteochondrálního aparátu. Většina pacientů trpí nezánětlivými onemocněními kloubů (artróza, chronická onemocnění páteře).

Charakteristické příznaky stresové artropatie:

• familiární formy časné osteoartrózy nebo osteochondrózy;
• anamnéza poranění a ruptur vazů, kloubů, subluxací, bolesti kloubů a kostí;
• spojení syndrom bolesti s fyzickou aktivitou;
• nízká aktivita zánětu, ustupuje se snížením zátěže, rychlá úleva od bolesti a obnova pohybů;
• poškození jednoho nebo dvou kloubů podél osy;
• omezený výpotek;
• přítomnost lokální bolesti kloubů;
• přítomnost osteoporózy, kloubní hypermobility a dalších známek dysplazie pojivové tkáně.

Přesto se častěji setkáváme s pacienty s „rozmazanými“ známkami UCTD. Identifikace fenotypových známek UCTD v kombinaci s výše uvedenými projevy by měla vést lékaře k zamyšlení nad možností klinicky významného systémového defektu pojiva.

Diagnostické známky dysplazie pojivové tkáně odhalené během vyšetření

	Pomalé hojení ran a jizev Bolest kloubů Bolest v páteři Kardialgie Pocit nedostatku vzduchu Zvýšená únava Modřiny, krvácení z nosu, krvácení vaskulárního typu krevních destiček
Obecná kontrola	Délka těla > 95. centil Poměr rozpětí paží k délce těla >1,03 Kýly, svalové diastázy Astenická postava Hypoplazie svalové a tukové tkáně
	Atrofické strie, viditelné vaskulatury Zvýšená roztažitelnost pokožky Ohniska depigmentace Tmavé skvrny Hypertrichóza Hemangiomy, angioektázie Ekchymózy, pozitivní testštípnout Suchá vrásčitá kůže Příčné záhyby na břiše
	Dolichocefalie, asymetrie lebky Dlouhý nebo krátký krk Abnormality uší (nízké postavení a asymetrie; abnormální vývoj kudrlinky; malé nebo připojené ušní boltce; velké, malé nebo vyčnívající uši) Vysoké nebo gotické patro Rozdělený jazyk Malokluze Pruhování jazyka Narušený růst zubů a jejich anomálie Deviace nosní přepážky
Trup	Deformace hrudníku (nálevkovitý, kýlovitý, zmenšená anteroposteriorní velikost) Skolióza způsobená dysplazií vazivového aparátu Hrudní lordóza
	Široké nebo zavřené oči Krátké nebo úzké palpebrální štěrbiny Patologie oka (luxace čočky, keratokonus, anizokorie, modrá skléra, kolobomy) Šikmá brada Malá nebo velká ústa
	Hypermobilita kloubu (hyperextenze, pozitivní symptom palec) Dlouhé prsty, pozitivní příznaky palce Zahušťování nehtové falangy, syn-, polydaktylie, porucha růstu nehtů Krátké nebo křivé malíčky IV prst je kratší než II
	Zvětšená délka chodidla, ploché nohy Kloubní hypermobilita (hyperextenze kolenních kloubů, flexe nohy >45") Dilatace žil, nedostatečnost žilní chlopně Obvyklé dislokace a kloubní subluxace Mezera ve tvaru sandálu Zakřivení nohou ve tvaru X a O

Poznámka. Každý vysoušeč vlasů je hodnocen 0 až 3 body v závislosti na jeho závažnosti (0 – žádný vysoušeč vlasů; 1 – nevýznamný; 2 – průměrný; 3 – významná závažnost fenotypového znaku). Děti se skóre vyšším než 30 mají diagnosticky významný soubor známek CTD. Při výpočtu se hodnotí pouze body získané při objektivním vyšetření. Skóre vyšší než 50 umožňuje přemýšlet o diferencovaném DST.

Nejpočetnější stížnosti se týkaly kardiálních a autonomních symptomů. Ve struktuře příznaků onemocnění dominovaly bolesti hlavy (28,6 %), recidivující bronchiální obstrukce (19,3 %), kašel (19,3 %), potíže s dýcháním nosem (17,6 %), bolesti břicha (16,8 %), kožní vyrážky (12,6 %), bolesti kloubů (10,9 %), zvýšená únava (10,9 %), nízká horečka (10,1 %).

Ve struktuře hlavních diagnóz je pozornost věnována vysoké frekvenci alergických onemocnění zjištěných u 25,2 % dětí (většina byla bronchiální astma- 18,5 % skupiny); druhou nejčastější byla neurocirkulační dysfunkce – 20,2 %. Na třetím místě byly nemoci kostí svalová soustava a pojivové tkáně, identifikované u 15,1 % (DST představovalo 10,9 % skupiny). Nemoci trávicího traktu byly zjištěny u 10,1 % dětí. Všechny děti měly souběžné diagnózy, naprostá většina – více než jednu. Onemocnění pohybového aparátu a pojivové tkáně bylo přítomno v 37,0 %, UCTD bylo přítomno v 19,3 %, infekční choroby dýchací orgány - u 27,7 %, alergičtí - u 23,5 %, gastrointestinální onemocnění - u 20,2 %, nervový systém - u 16,8 %.

EKG rysy byly identifikovány v 99,1 % (průměrně 2,2 EKG jevů na dítě). Poruchy metabolismu - u 61,8 %, blokáda raménka rVica - u 39,1 %, sinusová arytmie - u 30,1 %, ektopický rytmus - u 27,3 %, posun elektrická poloha- u 25,5 %, syndrom časná repolarizace komory - ve 24,5%, posun elektrická osa doprava - 20,0 %. EchoCG odhalilo drobné srdeční anomálie v 98,7 % (v průměru 1,8 na dítě). Nejčastějšími anomáliemi byla přítomnost chordae v dutině levé komory (60,0 %), prolaps mitrální chlopně I. stupně (41,9 %), prolaps trikuspidální chlopně I. stupně (26,7 %), prolaps plicních chlopní (10,7 % ) , dilatace sinusů Valsalva (10,7 %), což výrazně převyšuje populační frekvenci nálezů na EchoCG.

Ultrazvuk trávicího traktu odhalil změny v 37,7 % (průměrně 0,72 nálezu na vyšetřovanou osobu). Deformace žlučníku - u 29,0 %, akcesorní laloky sleziny - u 3,5 %, zvýšená echogenita pankreatu a stěny žlučníku, dyscholie, hypotenze žlučníku - po 1,76 %, ostatní změny - u 7,9 % . Ultrazvuk ledvin odhalil abnormality u 23,5 % dětí (průměrně 0,59 nálezu). Hypermotilita ledvin byla zjištěna v 6,1 %, pyeloektázie v 5,2 %. zdvojnásobení pyelocaliceálního systému a nefroptóza – každá 3,5 %, hydronefróza – 2,6 %, jiné změny – 7 %.

Neurosonografické abnormality byly zjištěny v 39,5 % (0,48 na vyšetřovanou osobu): oboustranná dilatace postranních komor - v 19,8 %, jejich asymetrie - v 13,6 %, jednostranná dilatace - v 6,2 %, ostatní změny - v 8,6 %. RTG a ultrazvuk odhalily vysokou frekvenci poruch v oblasti krční páteře (81,4 %, v průměru 1,63 na vyšetřovanou osobu): nestabilita byla zjištěna u 46,8 %, skolióza krční páteře - u 44,1 %, lebeční subluxace C, C 2 - u 22,0 %, hypoplazie C - u 18,6 %, Kimmerliho anomálie - u 15,3 %, ostatní změny - u 17,0 % dětí. Ultrazvuková dopplerografie hlavních cév hlavy odhalila poruchy v 76,9 % (1,6 nálezu na vyšetřovanou osobu). Asymetrie průtoku krve ve vertebrálních tepnách byla zjištěna v 50,8 %, ve vnitřních krční tepny- u 32,3 %, na společných karotických tepnách - v 16,9 %, asymetrie odtoku v krčních žilách - u 33,8 %, ostatní poruchy - u 23,1 %. Při záznamu funkce agregace krevních destiček byly poruchy zjištěny u 73,9 % dětí, průměrné hodnoty za soubor byly nižší než referenční hodnoty.

Výsledky vyšetření lze tedy charakterizovat jako víceorgánové poruchy, nejčastěji kardiovaskulární, nervové, muskuloskeletální systémy. Kromě komplexu fenotypových příznaků CTD mělo každé dítě známky několika poruch orgánů a systémů: změny na EKG, drobné srdeční anomálie, změny v krční páteři a asymetrie krevního toku, strukturální rysy vnitřních orgánů a snížená BMD. V průměru na jedno dítě připadá více než 8 zvláštních rysů (4 - ze srdce; 1,3 - z břišních orgánů; 3,2 - z krčních obratlů a cév). Některé z nich lze klasifikovat jako funkční (změny na EKG, přítomnost asymetrií průtoku krve na dopplerovském ultrazvuku, nestabilita krční páteře, deformace žlučníku), jiné jsou morfologického charakteru (hypoplazie a subluxace krčních obratlů, drobné srdeční anomálie, snížená BMD).

Pokles BMD může být důležitý při vzniku časné osteochondrózy, skoliózy a poruch prokrvení krční páteře. UCTD hraje hlavní etiologickou roli v genezi neurocirkulační dysfunkce u dětí. Výchozím podkladem pro její vznik je oslabení subendoteliální vrstvy cév, vývojové anomálie a oslabení vazivového aparátu obratlů. V důsledku toho jsou při porodu časté krvácení a poranění krční páteře. Procesy kostní remodelace a kostní novotvorby jsou ze 75-85 % pod genetickou kontrolou. Naléhavé pokusy snížit lavinu zlomenin kostí ve stáří (2/3 z nich v tomto věku jsou obratle a stehenní kosti) by měly začít dospívání a usilovat o prevenci pozdní osteoporózy.

Zeptejte se mě na stránce
"Konzultační databáze pro valeologa A.D. Rylova"
- A na stejné stránce Obdržíte rychlou, podrobnou a odůvodněnou odpověď.
Pro skutečnou a naléhavou komunikaci - zanechte svůj e-mail a kontaktní čísla v příslušných polích formuláře dotazu.
Poradenská stránka je otevřena téměř 24 hodin denně!

Zkontrolujte, zda se vám uši stočí do hadičky?

Stává se, že když odmítáme cokoli vnímat sluchem, naše uši se stočí do trubice, samozřejmě v přeneseném smyslu. Mezitím existuje mnoho lidí, kteří mohou provést podobný postup s neobyčejnou lehkostí díky extrémní pružnosti ušní chrupavky. V té či oné míře takoví lidé bez speciální trénink dokážou předvést zábavné „triky“ s ohebností svých kloubů a zároveň způsobit obdiv ostatních.
Profesionální lékař, který to uvidí, bude však takovým talentem spíše ostražitý, než překvapený.

Podrobnější vědecké informace o tom klinický problém u dětí, umístěný na stránce „Poruchy tvorby pojivové tkáně u dětí v důsledku nedostatku hořčíku“ můj web (kompilace ze stránky portálu "Ošetřující lékař").

Zpravidla je to pro takové lidi typické. Termín " dysplazie“ znamená nesprávnou tvorbu, vývoj, v konkrétním případě, pojivové tkáně.
Pojivová tkáň je v našem těle široce zastoupena. Je přítomen v kůži, chrupavce, šlachách, vazech, cévách a svalech, včetně srdce.
kolagen- hlavní bílkovina ve složení vláken pojivové tkáně. Dnes se to ví 14 druhů kolagenu, proces jeho syntézy (tedy tvorby) je složitý a pokud dojde k mutacím, vzniká abnormální kolagen. Pokud jsou mutace závažné, dědičné vady jsou velmi silné a poškození orgánů je významné. Genetici takové lidi studují.

Mutace jsou mnohem častější, když jsou určité vlastnosti zděděny, například nadměrně pohyblivé klouby.
V rodině je tento příznak dědičný, často doprovázený dalšími příznaky - zranitelnost a nadměrné natahování kůže, vazů, skolióza, krátkozrakost. Existuje mnoho lidí s dysplazií pojivové tkáně a abnormální kolagen není tak neškodný.
Takoví pacienti jsou skutečně běžní. Zpravidla jsou mladí a energičtí, aktivně sportující, ale zároveň jsou plní úzkosti a zmatku z vnímání zdravotních problémů. Zde je typický příklad z lékařské praxe.
Pacient je vysoký, hubený, světlovlasý, modrooký. „Pane doktore, zdá se mi, že se mnou něco není v pořádku,“ říká váhavě, „je mi teprve 30, ale už mě bolí klouby, taky strašně křupou. Pravý kotník se neustále vykloubí. Už od dětství se hrbím, dva roky cvičím v posilovně, ale stále nemám vybudované svaly, vylezly mi jen žíly. S kůží je něco v nepořádku, neustálé oděrky a řezné rány. Představte si, včera jsem se řízl o stránku v knize! Ano, srdce mě začalo bolet. Už jsem byl u několika lékařů, mají spoustu diagnóz, ale říkají, že se zdám být zdravý!?“

Údaje z vyšetření: kůže je tenká, průhledná, s průsvitnými modrými žilkami, sem tam jsou patrné drobné skvrnky - modřiny různého stupně stáří. Hrudník je úzký a dlouhý, klíční kosti a hrudní kost vystupují, na chodidlech jsou patrné mozoly – známka příčné ploché nohy.
Výpisy z anamnézy - závěr oftalmologa: vysoká krátkozrakost. Chirurg diagnostikuje křečové žíly. Podle elektrokardiogramu (EKG) dochází k poruše převodního systému srdce, podle ultrazvukové lokalizace srdce (ultrazvuk) k prolapsu mitrální chlopně a přídatných tětivách v dutině levé komory. A také neurolog, ORL... Není těžké předpokládat přítomnost zánětu žaludku, kýly, zúžení žlučníku nebo výhřezu ledviny. Prostě hromada nemocí!

Přemýšleli jste někdy: jak s tím vším můžete žít?
Ukazuje se, že je to možné, a zcela normální, aktivní život. Protože dysplazie pojivové tkáně- geneticky podmíněné a systémové onemocnění, mnozí lékaři často klasifikují takové pacienty jako podmíněně zdravé jedince, i když s určitými vrozenými abnormalitami. Koncepčně lze s kolegy souhlasit, už jen proto, že lékaři dosud nemají metody efektivní péče o takové pacienty. Lidé s dysplazií pojiva přitom potřebují komplexní a systematické sledování stavu orgánů a tkání, které jsou hlavním cílem tohoto onemocnění.

Nejčastěji se to týká zraku ( krátkozrakost, astigmatismus, dezinzerce sítnice), klouby a kosti (subluxace a dislokace, časná artróza, osteochondróza, osteoporóza). Nejnebezpečnější komplikace jsou však z kardiovaskulárního systému. Při dysplazii pojivové tkáně dochází k poruchám srdečního rytmu a šíření elektrických vzruchů po celém myokardu. Zvláštní pozornost si zaslouží chlopňový aparát srdce a přítomnost dalších akordů, jinak abnormální provazce pojivové tkáně v srdečních komorách, spojující různé oblasti srdeční stěny.

Role pomocných akordů v srdci ještě není zcela jasná. Lze se jen domnívat, že se příroda tímto způsobem postarala o pevnost konstrukce komor v případě nedostatečnosti pojivové tkáně srdce. Je to pravděpodobně podobné, jako se problémy pevnosti řeší ve strojírenství, například zavedením mnoha příčných přepážek do mostních vazníků nebo jeřábových ramen.
Z hlediska funkce je však nášmu srdci vzdálený jakýkoli technický prototyp. Můžeme jen žasnout nad dokonalostí tohoto orgánu!
Zároveň není těžké předpokládat, že přítomnost dalších prvků v designu srdce jistě ovlivní jeho fungování. A skutečně je!
Jedinci s dysplazií pojivové tkáně mají charakteristické rysy kinematiky srdeční stěny, které se zásadně liší od mechanického chování myokardu v zdravých lidí. V takové situaci je důležité porozumět tomu, jaký příspěvek mají další akordy k tomu, aby srdce poskytovalo jeho hlavní, čerpací funkci. Je nutné jasně pochopit, jaké rezervy takové srdce využívá k přizpůsobení se fyzické aktivitě.
Podle pozorování je časná spotřeba adaptačních rezerv srdcem typická pro jedince s dysplazií pojivové tkáně. Jinými slovy, primárním úkolem lékaře je nepromeškat hranici možností srdce, za kterou je na první pohled malý problém. se může rozvinout v nevratnou katastrofu.

Je nutné zdůraznit, že nositeli známek dysplazie jsou i děti rodičů se známkami dysplazie pojivové tkáně. Hubené, ohebné děti rodiče často posílají studovat balet, tanec nebo krasobruslení. Vysocí hubení teenageři hrají volejbal a basketbal. Navíc ve sportu takoví lidé někdy dosahují významných výšek. Přemýšleli jste někdy o nákladech na nastavení rekordů pro vaše dítě?
Přemýšleli jste o tom, zjistit o sobě více, než vystavíte sebe a své blízké nadměrnému stresu a zkouškám?

Buďte na sebe pozorní, LIDÉ, kteří snadno stočí uši do hadičky!

E.G.Martemyanova, terapeut na klinice Preobraženskaja.
Na základě materiálů z webu www.pr-clinica.ru

V poslední době asi dysplazie pojivové tkáně hodně mluví a píší.
Zpravidla se jedná o vědecké články a recenze, ve kterých převládají složité pojmy a které praktici nedočtou až do konce. Ale problém mezitím existuje a problém je velmi zajímavý.
Co je to dysplazie pojivové tkáně nebo DST?

jak je známo, pojivové tkáně sestává z buněk, vláken a mezibuněčné hmoty. Je také dobře známo, že může být hustá a sypká a je distribuována všude v těle - kůže, kosti, tkáň chrupavky, stěna krevních cév, stroma orgánů a dokonce i krev - vše je založeno na prvcích pojivové tkáně.
Struktura pojivové tkáně byla dobře prostudována a byly identifikovány všechny biochemické struktury. Úspěch molekulární genetika umožnila určit typy, strukturu a lokalizaci genů odpovědných za syntézu různých prvků. V první řadě nás bude zajímat vlákna pojivové tkáně – kolagen, jehož hlavní funkcí je udržovat tvar, a elastin, který zajišťuje schopnost stahování a relaxace.

DST je geneticky podmíněný proces, tj. Vše závisí na mutacích v genech odpovědných za syntézu vláken. Mutace mohou být velmi rozmanité a v široké škále genů. Proč k nim dochází, je lepší si ověřit u genetiků.
V důsledku mutací se kolagenové řetězce tvoří nesprávně. Buď jsou kratší (delece), pak delší (inzerce), nebo obsahují špatnou aminokyselinu (bodová mutace). Výsledkem je tzv abnormální trimery kolagenu, které nevydrží řádné mechanické zatížení. S elastinem je to stejné.

Klinický obraz bude určen počtem a kvalitou mutací. Je pravděpodobné, že přítomnost funkčně vadných vláken se zpočátku nijak neprojeví. Ale patologický genetický materiál se hromadí po generace a členové rodiny si vyvinou ten či onen charakteristický rys DST. I když je těchto znaků málo, jsou vnímány jako individuální vlastnost aniž by přitahoval pozornost lékařů a pacientů.
Bohužel do projevy DST zahrnují nejen konkrétní vzhled a kosmetické vady, ale i závažné patologické změny vnitřní orgány a pohybový aparát.

Tedy k klinické a morfologické projevy DST vztahovat se:

• Kosterní změny: astenická postava, dolichostenomelie(neúměrně dlouhé končetiny), arachnodaktylie(dlouhé tenké prsty) různé druhy deformity hrudníku, skolióza, kyfóza A páteřní lordóza, syndrom rovných zad, plochá chodidla atd.
  Tyto změny jsou spojeny s narušením struktury chrupavky a opožděným vyzráváním epifyzární růstové zóny, což se projevuje prodlužováním tubulárních kostí. Základem deformit hrudníku je méněcennost žeberních chrupavek.
• Změny na kůži: hyperelasticita, ztenčení, sklon k poranění a tvorbě keloidů nebo jizev z hedvábného papíru.
• Změny ve svalovém systému: pokles svalová hmota, včetně srdečních a okohybných svalů, což vede ke snížení kontraktility myokardu a myopie.
• Patologie kloubů: nadměrná pohyblivost (hypermobilita), sklon k luxacím a subluxacím, způsobená slabostí vazivového aparátu.
• Patologie orgánů zraku: jeden z nejčastějších projevů DST, představovaná krátkozrakostí různého stupně, dislokací čočky, zvětšenou délkou oční bulvy, plochou rohovkou, syndromem modré skléry.
• Poškození kardiovaskulárního systému jsou velmi různorodé a často určují prognózu. Obvykle jsou diagnostikovány anatomické změny na srdečních chlopních: dilatace vazivových prstenců a prolapsy, abnormální chordae, dilatace ascendentní aorty a plicnice s následným vznikem vakovitého aneuryzmatu.
  Kromě, deformity hrudníku a páteře vést k vývoji různých typů thoradiafragmatické srdce.
• Projevuje se cévní poškození aneuryzmatické dilatace tepen středního a malého kalibru a – velmi často – křečové žíly dolních končetin
• Bronchopulmonální léze se týkají jak bronchiálního stromu, tak alveol.
  Nejčastěji diagnostikováno bronchiektázie, jednoduché a cystická hypoplazie, bulózní emfyzém A spontánní pneumotorax.
• Patologie ledvin zahrnuje nefroptóza A renovaskulární změny.

Seznam pokračuje dál a dál. Například, raný kaz A generalizované onemocnění parodontu zubní lékaři také začali vysvětlovat poruchy fibrilogeneze z hlediska.
Těžko říct, který systém bude nejvíce zajímat. Situaci extrémně zhoršuje patologické fungování autonomního nervového systému, vývoj funkční poruchy a přidání sekundární, ale spojené s DST, patologie.

Teď si to představme typický dysplastický pacient.
Je to muž astenické postavy, hubený, velmi shrbený, s dlouhýma rukama a nohama, zdeformovaným, asymetrickým hrudníkem, obvykle s plochými nohami, špatnými zuby a brýlemi.
Většina drobných vývojových anomálií (aka stigma disembryogeneze) bude představen. Pokud takového pacienta potkáte, klidně se zeptejte, kdy mu byl diagnostikován prolaps mitrální chlopně, jaký stupeň nefroptózy byl diagnostikován na ultrazvuku a zda jeho matka neměla těžké křečové žíly. Účinek takového „šamanismu“ je prostě úžasný!

Jak víš, TAKOVÝCH PACIENTŮ JE MNOHO A VELMI MNOHO! .
Onemocní se vším najednou a vidí je všichni specialisté na klinice najednou.. Specialisté podle očekávání diagnostikují různé izolované nozologické formy a zařadí pacienta do dispenzárního registru. Mučený pacient zpravidla přestane poslouchat lékaře nebo upadne do hypochondrie. S oživením rodinného lékařství je naděje, že se o takového pacienta alespoň někdo postará a ne po částech, ale jako celek.

Otázkou je, co s tím máme dělat?

Za prvé, abychom předešli závažným projevům DST, musíme hovořit o rozumném plánování rodičovství. Dva dysplastici nemohou porodit úplně zdravé dítě. A nebude to jen „oči jako máma, ale zuby jako táta“ nebo „v naší rodině jsou všichni takoví“, může se ukázat jako závažná viscerální patologie s extrémně nepříznivou prognózou.

Za druhé, jakýkoli neobvyklý průběh onemocnění u dětí s dědičnost zatížená DST, by měl upozornit lékaře a požadovat vysvětlení. To platí zejména pro špatnou paměť chronických zápalů plic a obecně častých zánětlivých onemocnění dýchacích cest. Rozhodnout se pro bronchoskopii u malého dítěte je těžké, ale podívejte se blíže na jeho rodiče a zkontrolujte jeho rodokmen - mohou se objevit indikace a získáte čas potřebný pro správnou léčbu.

Třetí, je třeba mít na paměti, že takoví pacienti vyžadují zvláštní ostražitost, pokud jde o atypický a závažný průběh souběžné patologie v důsledku poruch imunitního systému.

Čtvrtý Vyloučením hrubých morfologických změn ve vnitřních orgánech u pacienta s DST bude pro vás snazší vysvětlit množství různých potíží a funkčních poruch.

A to nejdůležitější: Je obtížné bojovat s plně vytvořenou dysplazií. Nebyly vynalezeny žádné pilulky k léčbě defektních molekul. Ale můžete vidět známky dysplazie u malého dítěte (výrazné známky se objevují ve věku 5 let) as kompetentní rehabilitační terapií zabránit její progresi. To je zcela reálné.

Klinika vnitřního lékařství a rodinného lékařství. Omský stát Lékařská akademie, postgraduální studentka Vershinina Maria.

Dysplazie pojivové tkáně: základy klinické syndromy, formulace diagnózy, léčba

G.I. Nechaeva, V.M. Jakovlev, V.P. Koněv, I.V. Druk, S.L. Morozov

Dysplazie pojivové tkáně (CTD)(dis - poruchy, plazie - vývoj, vzdělávání) - porucha vývoje pojivové tkáně v embryonálním a postnatálním období, geneticky podmíněný stav charakterizovaný defekty vazivových struktur a hlavní substance pojivové tkáně, vedoucí k tzv. porucha homeostázy na úrovni tkání, orgánů a organismu v podobě různých morfofunkční poruchy viscerálních a pohybových orgánů s progresivním průběhem, který určuje charakteristiky související patologie, stejně jako farmakokinetiku a farmakodynamiku léku

Údaje o prevalence samotného DST protichůdné, kvůli odlišné klasifikaci a diagnostické přístupy. Prevalence jednotlivých známek CTD má rozdíly mezi pohlavími a věkem. Podle nejkonzervativnějších údajů Míra prevalence CTD, alespoň korelují s prevalencí závažných společensky významných nepřenosných nemocí.

DST je morfologicky charakterizován změnami kolagenu, elastických fibril, glykoproteinů, proteoglykanů a fibroblastů, které jsou založeny dědičné mutace genů kódujících syntézu a prostorovou organizaci kolagenu strukturní proteiny a protein-sacharidové komplexy, stejně jako mutace enzymových genů a jejich kofaktorů.
Někteří vědci na základě nedostatku hořčíku v různých substrátech zjištěném u 46,6–72,0 % případů DST (vlasy, červené krvinky, ústní tekutina) připouštějí patogenetický význam hypomagnezémie.

Jednou ze základních charakteristik dysplazie pojivové tkáně jako dysmorfogenetického jevu je fenotypové příznaky CTD mohou při narození chybět nebo mají velmi mírný výraz (i v případech diferencovaných forem DST) a jako obraz na fotografickém papíru se objevují po celý život. V průběhu let se počet příznaků DST a jejich závažnost postupně zvyšuje.

DST klasifikace- jeden z nejkontroverznějších vědecké problémy.
Absence jednotné, obecně přijímané klasifikace DST odráží nesouhlas v názorech badatelů na tuto problematiku jako celek. DST lze klasifikovat na základě genetického defektu v syntéze, zrání nebo rozpadu kolagenu. Jedná se o slibný klasifikační přístup, který umožňuje doložit geneticky diferencovanou diagnózu CTD, ale dosud je tento přístup omezen na dědičné syndromy CTD.

T.I. Kadurina (2000) rozlišuje fenotyp MASS, marfanoid a fenotyp podobný Ehlersovi, přičemž uvádí, že tyto tři fenotypy jsou nejčastějšími formami nesyndromového CTD.
Tento návrh je velmi lákavý díky své jednoduchosti a základní myšlence nesyndromové formy DST jsou „fenotypovými“ kopiemi známých syndromů.
Tak, " marfanoidní fenotyp„je charakterizována kombinací „známek generalizované dysplazie pojivové tkáně s astenickou postavou, dolichostenomelií, arachnodaktylií, poškozením chlopňového aparátu srdce (a někdy i aorty) a zrakovým postižením.
Na " Ehlersův fenotyp„Dochází ke kombinaci známek generalizované dysplazie pojivové tkáně se sklonem k hyperextenzibilitě kůže a v různé míře závažnost kloubní hypermobility“. „Fenotyp podobný MASS“ je charakterizován „známkami generalizované dysplazie pojivové tkáně, řadou srdečních poruch, kosterních abnormalit a kožní změny ve formě ztenčení nebo přítomnosti oblastí subatrofie.“ Na základě této klasifikace se navrhuje formulovat diagnózu DST.

Vzhledem k tomu, že klasifikace jakékoli patologie má důležitý „aplikovaný“ význam – používá se jako základ pro formulaci diagnózy, je řešení klasifikačních otázek z hlediska klinické praxe velmi důležité.

Univerzální patologické poškození pojivové tkáně, které by vytvořilo specifický fenotyp, neexistuje. Každá vada u každého pacienta je svým způsobem jedinečná. Komplexní distribuce pojivové tkáně v těle zároveň určuje multiorgánový charakter lézí u DST. V tomto ohledu je navržen klasifikační přístup s oddělením syndromů spojených s dysplastickými změnami a patologickými stavy.

Syndrom neurologické poruchy: syndrom autonomní dysfunkce (vegetativně-vaskulární dystonie, záchvaty paniky atd.), hemikranie.

Syndrom autonomní dysfunkce se tvoří u značného počtu pacientů s DST jako jedna z prvních - již v raném dětství a je považována za obligatorní součást dysplastického fenotypu.
U většiny pacientů je detekována sympatikotonie, méně častá je smíšená forma a v malém procentu případů - vagotonie. Závažnost klinických projevů syndromu se zvyšuje paralelně se závažností DST. Autonomní dysfunkce je pozorována u 97% případů dědičných syndromů, s nediferencovanou formou DST - u 78% pacientů. Při vzniku autonomních poruch u pacientů s DST nepochybně hrají roli genetické faktory, který je základem narušení biochemie metabolických procesů v pojivové tkáni a tvorby morfologických substrátů, což vede ke změnám ve funkci hypotalamu, hypofýzy, gonád a sympaticko-nadledvinového systému.

Astenický syndrom: snížená výkonnost, zhoršení tolerance fyzického a psycho-emocionálního stresu, zvýšená únava.

Astenický syndrom je detekován v předškolním věku a zvláště zřetelně ve škole, dospívání a mladé dospělosti, provázející pacienty s DST po celý život. Závažnost klinických projevů astenie je závislá na věku pacientů: čím starší pacienti, tím více subjektivních potíží.

Ventilový syndrom: izolované a kombinované prolapsy srdeční chlopně, myxomatózní degenerace chlopně.

Častěji se prezentuje prolaps mitrální chlopně (MVP)(až 70 %), méně často - trikuspidální prolaps popř aortální chlopně , dilatace kořene aorty a plicní kmen; aneuryzmata sinusů Valsalva.
V některých případech jsou zjištěné změny doprovázeny regurgitačními jevy, což se odráží v ukazatelích kontraktility myokardu a objemových parametrech srdce. Durlach J. (1994) to navrhl Nedostatek hořčíku může být příčinou MVP v DST.

Ventilový syndrom se také začíná tvořit v dětství (4–5 let). Auskultační příznaky MVP se zjišťují v různém věku: od 4 do 34 let, nejčastěji však ve věku 12–14 let.
Je třeba poznamenat, že echokardiografická data jsou v dynamickém stavu: při následných vyšetřeních jsou zaznamenány výraznější změny, což odráží vliv věku na stav chlopňového aparátu. Kromě toho závažnost DST a objem komor ovlivňují závažnost chlopňových změn.

Thoradiafragmatický syndrom: astenický tvar hrudníku, deformity hrudníku (nálevkovitý, kýlovitý), deformity páteře (skolióza, kyfoskolióza, hyperkyfóza, hyperlordóza atd.), změny polohy a exkurze bránice.

Mezi pacienty s DST, nejčastější trychtýřová deformita hrudníku, na druhém místě ve frekvenci - deformace carinatum a nejvzácněji zjištěny astenický tvar hrudníku.

Start tvorba torakodiafragmatického syndromu spadá do mladšího školního věku, výrazné projevy - ve věku 10–12 let, maximální závažnost - po dobu 14–15 let. Ve všech případech trychtýřová deformace zaznamenali lékaři a rodiče o 2–3 roky dříve než kýl.

Dostupnost thoradiafragmatický syndrom určuje pokles dýchacího povrchu plic, deformaci lumen průdušnice a průdušek; posunutí a rotace srdce, „torze“ hlavních cévních kmenů. Kvalitativní (varianta deformace) a kvantitativní (stupeň deformace) charakteristika toradiafragmatického syndromu určit povahu a závažnost změn morfofunkčních parametrů srdce a plic.
Deformace hrudní kosti, žeber, páteře a s tím spojené vysoké postavení bránice vedou ke snížení hrudní dutina, zvýšený nitrohrudní tlak, narušují přítok a odtok krve a přispívají ke vzniku srdečních arytmií. Přítomnost thoradiafragmatického syndromu může vést ke zvýšení tlaku v systému plicního oběhu.

Vaskulární syndrom: poškození elastických tepen: idiopatická expanze stěny s tvorbou vakové aneuryzma; poškození tepen svalového a smíšeného typu: bifurkačně-hemodynamická aneuryzmata, dolichoektázie prodloužených a lokálních dilatací tepen, patologická tortuozita až smyčkování; poškození žil (patologická tortuozita, křečové žílyžíly horních a dolních končetin, hemoroidní a jiné žíly); telangiektázie; endoteliální dysfunkce.

Cévní změny jsou doprovázeny zvýšením tonusu v systému velkých, malých tepen a arteriol, snížením objemu a rychlosti plnění tepenného řečiště, snížením žilního tonu a nadměrným ukládáním krve v periferních žilách.

Vaskulární syndrom se zpravidla projevuje v adolescenci a mladé dospělosti, progreduje s přibývajícím věkem pacientů.

Změny krevního tlaku: idiopatická arteriální hypotenze

Thoradiafragmatické srdce: astenické, konstrikční, falešné stenotické, pseudodilatační varianty, thoradiafragmatic cor pulmonale.

Vznik thoradiafragmatického srdce dochází souběžně s projevem a progresí deformace hrudníku a páteře, na pozadí chlopňových a vaskulárních syndromů.
Variace thoradiafragmatického srdce slouží jako odraz porušení harmonického vztahu mezi hmotností a objemem srdce, hmotností a objemem celého těla, objemem srdce a objemem velkých tepenných kmenů na pozadí dysplasticky závislé dezorganizace růst tkáňových struktur samotného myokardu, zejména jeho svalových a nervových prvků.

U pacientů s typickou astenickou konstitucí astenická varianta thoradiafragmatického srdce charakterizované zmenšením velikosti srdečních komor s „normální“ systolickou a diastolickou tloušťkou stěny a mezikomorová přepážka, „normální“ ukazatele hmoty myokardu, - vytvoření skutečného malého srdce.
Kontraktilní proces je v této situaci doprovázen zvýšením cirkulárního stresu a intramyokardiálního napětí v cirkulárním směru během systoly, což indikovalo hyperreaktivitu kompenzační mechanismy na pozadí převládajících sympatických vlivů. Bylo zjištěno, že určujícími faktory změn morfometrických, objemových, kontraktilních a fázových parametrů srdce jsou tvar hrudníku a úroveň fyzického rozvoje pohybového aparátu.

U některých pacientů s vyjádřená forma DST a jsou pozorovány různé varianty deformace hrudníku (nálevkovitá deformita I, II stupně) v podmínkách zmenšení objemu hrudní dutiny situace podobná perikarditidě s vývojem dysplasticky závislé konstrikční srdce.
Pokles maximální velikosti srdce se změnou geometrie dutin je hemodynamicky nepříznivý, doprovázený zmenšením tloušťky stěn myokardu v systole. Když se tepový objem srdce snižuje, dochází ke kompenzačnímu zvýšení celkového periferního odporu.

U řady pacientů s deformace hrudníku (nálevkovitá deformita III. stupně, deformita carinatum) když je srdce přemístěno, když se „vzdálí“ od mechanických účinků hrudní kosti, rotuje a je doprovázeno „torzí“ hlavních cévních kmenů, vzniká falešná stenotická varianta thoradiafragmatického srdce. „Stenózní syndrom“ ventrikulárního vývodu je doprovázen zvýšením napětí struktur myokardu v meridionálním a kruhovém směru, zvýšením systolického napětí stěny myokardu s prodloužením doby přípravy na expulzi a zvýšení tlaku v plicní tepně.

U pacientů s kýlová deformita hrudníku II a III stupně je odhalen zvětšení aorty a plicních tepen, spojené se snížením elasticity cév a v závislosti na závažnosti deformace.
Změny v geometrii srdce jsou charakterizovány kompenzačním zvětšením velikosti levé komory v diastole nebo systole, v důsledku čehož dutina získává kulovitý tvar. Podobné procesy jsou pozorovány z pravé strany srdce a ústí plicní tepny. Zformováno pseudodilatační varianta thoradiafragmatického srdce.

Ve skupině pacientů s diferencované DST (Marfanovy, Ehlers-Danlosovy, Sticklerovy syndromy, osteogenesis imperfecta), stejně jako u pacientů s nediferencované DST s kombinací těžkých deformací hrudníku a páteře se morfometrické změny v pravé a levé komoře srdce shodují: dlouhá osa a plocha komorových dutin se zmenšují, zejména na konci diastoly, což odráží pokles myokardu kontraktilita; koncové a střední diastolické objemy se snižují.
Dochází ke kompenzačnímu poklesu celkové periferní vaskulární rezistence v závislosti na stupni poklesu kontraktility myokardu a závažnosti deformit hrudníku a páteře. Trvalý nárůst plicní vaskulární rezistence vede v tomto případě k tvorbě thoradiafragmatické plicní srdce.

Metabolická kardiomyopatie: kardialgie, srdeční arytmie, poruchy repolarizačních procesů (I stupeň: zvýšení amplitudy T V2-V3, syndrom T V2 > T V3; II stupeň: T inverze, posun ST V2-V3 směrem dolů o 0,5–1,0 mm; III stupeň : T inverze, šikmý ST posun až 2,0 mm)

Rozvoj metabolická kardiomyopatie determinováno vlivem srdečních faktorů (valvulární syndrom, varianty thoradiafragmatického srdce) a mimokardiální stavy ( thoradiafragmatický syndrom, syndrom autonomní dysfunkce, vaskulární syndrom, nedostatek mikro- a makroprvků).
Kardiomyopatie v DST nemá však specifické subjektivní příznaky a klinické projevy potenciálně určuje zvýšené riziko náhlá smrt v mladém věku s převažující rolí v thanatogenezi arytmického syndromu.

Arytmický syndrom: komorová extrasystola různé gradace; multifokální, monomorfní, méně často polymorfní, monofokální síňový extrasystol; paroxysmální tachyarytmie; migrace kardiostimulátoru; atrioventrikulární a intraventrikulární bloky; anomálie ve vedení impulsů podél dalších cest; syndrom ventrikulární preexcitace; syndrom dlouhého QT intervalu.

Detekce arytmického syndromu je asi 64 %. Zdrojem srdeční arytmie může být ohnisko poruchy metabolismu v myokardu. Při narušení struktury a funkce pojivové tkáně je vždy přítomen podobný substrát biochemického původu.
Důvod poruchy srdečního rytmu v DST může být přítomen syndrom chlopně. Výskyt arytmií v tomto případě může být způsoben silným napětím mitrálních cípů, které obsahují svalová vlákna schopná diastolické depolarizace s tvorbou bioelektrické nestability myokardu.
Kromě toho může být výskyt arytmií usnadněn prudkým výtokem krve do levé komory s prodlouženou diastolickou depolarizací. Změny v geometrii srdečních komor mohou mít význam i při výskytu arytmií při vzniku dysplastického srdce, zejména thoradiafragmatické varianty plicního srdce.
Kromě srdečních příčin vzniku arytmií v DST existují také extrakardiální, způsobené porušením funkční stav sympatické a vagusové nervy, mechanické dráždění srdeční membrány deformovanou kostí hrudníku.
Jeden z arytmogenními faktory může být nedostatek hořčíku, zjištěné u pacientů s DST. Předchozí studie ruských i zahraničních autorů získaly přesvědčivá data o kauzálním vztahu mezi komorovými a síňovými arytmiemi a obsahem intracelulárního hořčíku.
Předpokládá se, že hypomagnezémie může přispět k rozvoji hypokalémie. Současně se zvyšuje klidový membránový potenciál, narušují se procesy depolarizace a repolarizace a snižuje se dráždivost buněk. Vedení elektrického impulsu se zpomaluje, což přispívá k rozvoji arytmií. Na druhé straně intracelulární nedostatek hořčíku zvyšuje aktivitu sinusového uzlu, snižuje absolutní a prodlužuje relativní refrakternost.

Syndrom náhlého úmrtí: změny kardiovaskulárního systému během DST, které určují patogenezi náhlé smrti - chlopenní, vaskulární, arytmické syndromy.
Podle pozorování ve všech případech příčina smrti přímo či nepřímo souvisí s morfofunkčními změnami v srdci a cévách: v některých případech je způsobena hrubou vaskulární patologií, kterou lze snadno zjistit při pitvě (ruptury aneuryzmat aorty, mozkové tepny atd.), v ostatních případech náhlá smrt způsobená faktory, které je obtížné ověřit na pitevním stole ( arytmická smrt).

Bronchopulmonální syndrom: tracheobronchiální dyskineze, tracheobronchomalacie, tracheobronchomegalie, ventilační poruchy (obstrukční, restriktivní, smíšené poruchy), spontánní pneumotorax.

Bronchopulmonální poruchy u DST moderní autoři popisují jako geneticky podmíněné porušení architektoniky plicní tkáně v podobě destrukce interalveolárních sept a nedostatečného rozvoje elastických a svalových vláken PROTI malé průdušky a bronchioly, což vede ke zvýšené roztažnosti a snížené elasticitě plicní tkáně.
Nutno podotknout, že podle klasifikace respiračních onemocnění u dětí, přijaté na Setkání dětských pneumologů Ruské federace (Moskva, 1995), takové „zvláštní“ případy CTD dýchacího systému, jako je tracheobronchomegalie, tracheobronchomalacie, bronchiektatický emfyzém, stejně jako Williams-Campbellův syndrom, jsou v současné době interpretovány jako malformace. průdušnice, průdušek a plic.

Změny funkčních parametrů dýchacího systému během DST záleží na dostupnosti a rozsahu deformity hrudníku, páteře a je častěji charakterizována restriktivním typem ventilačních poruch s poklesem celkové kapacity plic (TLC).
Reziduální objem plic (RLV) se u mnoha pacientů s DST nemění nebo se mírně zvyšuje, aniž by se změnil poměr usilovného výdechového objemu v první sekundě (FEV1) a usilovné vitální kapacity (FVC). Někteří pacienti vykazují obstrukční poruchy, fenomén bronchiální hyperreaktivity, který dosud nenašel jasné vysvětlení. Pacienti s DST představují skupinu s vysoké riziko výskyt přidružených patologií, zejména plicní tuberkulózy.

Syndrom imunologické poruchy: syndrom imunodeficience, autoimunitní syndrom, alergický syndrom.

Funkční stav imunitního systému v DST je charakterizována jak aktivací imunitních mechanismů zajišťujících udržení homeostázy, tak jejich nedostatečností vedoucí k narušení schopnosti adekvátně zbavovat tělo cizorodých částic a následně k rozvoji recidivujících infekčních a zánětlivých onemocnění bronchopulmonálního Systém.
Imunologické poruchy u některých pacientů s DST zahrnují zvýšení krevní hladiny imunoglobulinu E. Obecně jsou literární údaje o poruchách imunitního systému u různých klinických variant DST nejednoznačné, často protichůdné, což vyžaduje další studium. Stále zůstávají prakticky neprozkoumané mechanismy vzniku imunitních poruch u DST. Přítomnost imunitních poruch doprovázejících bronchopulmonální a viscerální syndromy DST zvyšuje riziko související patologie odpovídajících orgánů a systémů.

Viscerální syndrom: nefroptóza a dystopie ledvin, ptóza gastrointestinálního traktu, pánevní orgány, dyskineze gastrointestinálního traktu, duodenogastrický a gastroezofageální reflux, inkompetence svěrače, jícnový divertikl, hiátová kýla; ptóza pohlavních orgánů u žen.

Syndrom patologie orgánu zraku: krátkozrakost, astigmatismus, hypermetropie, strabismus, nystagmus, odchlípení sítnice, dislokace a subluxace čočky.

Poruchy akomodace se u většiny zkoumaných projevují v různých obdobích života – během školních let (8–15 let) a progredují do 20–25 let.

Hemoragické hematomezenchymální dysplazie: hemoglobinopatie, Randu–Osler–Weberův syndrom, opakující se hemoragické(dědičná dysfunkce krevních destiček, von Willebrandův syndrom, kombinované možnosti) a trombotické (hyperagregace krevních destiček, primární antifosfolipidový syndrom, hyperhomocysteinémie, odolnost vůči faktoru Va k syndromům aktivovaného proteinu C).

Syndrom patologie nohy: PEC, plochá chodidla(podélná, příčná), dutá patka.

Syndrom patologie nohy je jedním z nejvíce rané projevy selhání struktur pojivové tkáně.
Nejčastější příčně rozkročená noha (příčně plochá noha), v některých případech v kombinaci s odchylkou 1 prstu ven (hallus valgus) a podélná plochá noha s pronací nohy (plochá valgózní noha).
Přítomnost syndromu patologie nohy dále snižuje možnost fyzického vývoje pacientů s CTD, vytváří určitý životní stereotyp a prohlubuje psychosociální problémy.

: nestabilita kloubů, luxace a subluxace kloubů.

Syndrom kloubní hypermobility ve většině případů je stanovena již v raném dětství. Maximální kloubní hypermobilita je pozorována ve věku 13–14 let, do 25–30 let se prevalence snižuje 3–5krát. Výskyt kloubní hypermobility je významně vyšší u pacientů s těžkým DST.

Vertebrogenní syndrom: juvenilní osteochondróza páteře, nestabilita, intervertebrální kýla , vertebrobazilární insuficience; spondylolistéza.

Vertebrogenní syndrom, vyvíjející se souběžně s rozvojem torakodiafragmatického syndromu a syndromu hypermobility, výrazně prohlubuje jejich následky.

Kosmetický syndrom: dysplasticky závislá dysmorfie maxilofaciální oblasti (malokluze, gotické patro výrazné asymetrie obličeje); deformity končetin ve tvaru O a X; změny na kůži (tenká průsvitná a snadno zranitelná kůže, zvýšená roztažitelnost kůže, šití „tkáňovým papírem“).

Kosmetický DST syndrom významně zhoršuje přítomnost drobných vývojových anomálií zjištěných u naprosté většiny pacientů s CTD. Naprostá většina pacientů má navíc 1–5 mikroanomálií (hypertelorismus, hypotelorismus, „zmačkané“ uši, velké odstávající uši, nízký růst ochlupení na čele a krku, torticollis, diastema, abnormální růst zubů atd.).

Duševní poruchy: neurotické poruchy, deprese, úzkost, hypochondrie, obsedantně-fobní poruchy, mentální anorexie.

Je známo, že pacienti s DST tvoří skupinu se zvýšeným psychologickým rizikem, charakterizovanou sníženým subjektivním hodnocením vlastních schopností, úrovně potíží, emoční stability a výkonnosti, zvýšená úroveňúzkost, zranitelnost, deprese, konformismus.
Přítomnost dysplasticky závislých kosmetických změn v kombinaci s formami astenie psychologické vlastnosti tito pacienti: depresivní nálada, ztráta pocitu potěšení a zájmu o aktivity, emoční labilita, pesimistické hodnocení budoucnosti, často s myšlenkami na sebemrskačství a sebevražedné myšlenky. Přirozeným důsledkem psychické tísně je omezení sociální aktivity, zhoršení kvality života a výrazné snížení sociální adaptace, což je nejvíce aktuální v adolescenci a mladé dospělosti.

Protože fenotypové projevy DST jsou extrémně rozmanité a prakticky se nehodí k žádnému sjednocení a jejich klinický a prognostický význam je určen nejen stupněm závažnosti konkrétního klinického příznaku, ale také povahou „kombinací“ dysplastických závislých změn; z našeho pohledu je nejoptimálnější používat termíny "nediferencovaná dysplazie pojivové tkáně" definující variantu DST s klinickými projevy, které nezapadají do struktury dědičných syndromů, a „diferencovaná dysplazie pojivové tkáně nebo syndromická forma DST“.
Téměř všechny klinické projevy CTD mají své místo v Mezinárodní klasifikaci nemocí (MKN 10). Praktik má tedy možnost určit kód prezentujícího v době léčby projevu (syndromu) DST. Navíc v případě nediferencované formy DST by při formulování diagnózy měly být indikovány všechny syndromy DST přítomné u pacienta, a vytvořit tak „portrét“ pacienta, který je srozumitelný každému lékaři, který je v dalším kontaktu.

Možnosti formulace diagnózy.

1. Hlavní onemocnění. Wolff–Parkinson–White syndrom (WPW syndrom) (I 45,6), spojený s CTD. Paroxysmální fibrilace síní.

Nemoc na pozadí . DST:

Thoradiafragmatický syndrom: astenický hrudník, kyfoskolióza hrudní páteř II stupně. Astenická varianta thoradiafragmatického srdce, prolaps mitrální chlopně 2. stupně bez regurgitace, metabolická kardiomyopatie 1. stupně;

Vegeta-vaskulární dystonie, srdeční varianta;

Střední krátkozrakost v obou očích;

Podélná plochá noha, 2. stupeň.

komplikace: chronické srdeční selhání (CHF) IIA, FC II.

2. Hlavní onemocnění. Prolaps mitrální chlopně 2. stupně s regurgitací (I 34.1), spojený s drobnou anomálií srdečního vývoje - abnormálně umístěná chorda levé komory.

Nemoc na pozadí . DST:

Thoradiafragmatický syndrom: stadium II pectus excavatum. Konstrikční varianta thoradiafragmatického srdce. Kardiomyopatie 1. stupně. vegetovaskulární dystonie;

Tracheobronchomalacie. Dyskineze žlučníku a žlučových cest. Střední krátkozrakost v obou očích;

Dolichostenomelie, diastáza přímých břišních svalů, pupeční kýla.

Komplikace hlavní : CHF, FC II, respirační selhání (DN 0).

3. Základní onemocnění. Chronická purulentně-obstrukční bronchitida (J 44,0), spojená s dysplasticky dependentní tracheobronchomalacií, exacerbace.

Nemoc na pozadí . DST:

Thoradiafragmatický syndrom: kýlová deformita hrudníku, kyfoskolióza hrudní páteře, pravostranný žeberní hrb; plicní hypertenze, dilatace plicní tepny, thoradiafragmatic cor pulmonale, prolaps mitrální a trikuspidální chlopně, metabolická kardiomyopatie II. Sekundární imunodeficience;

Pravostranná tříselná kýla.

komplikace: plicní emfyzém, pneumoskleróza, adhezivní oboustranná pleuristika, II. stádium DN, CHF IIA, FC IV.

Otevřené jsou také otázky taktiky pro léčbu pacientů s DST.
V současnosti neexistují žádné všeobecně uznávané přístupy k léčbě pacientů s CTD.
Vzhledem k tomu, že léky jsou v současné době nedostupné genová terapie, lékař musí použít jakékoli metody, které pomohou zastavit progresi onemocnění. Nejpřijatelnější syndromický přístup k výběru terapeutických intervencí: korekce syndromu autonomních poruch, arytmických, vaskulárních, astenických a jiných syndromů.

Hlavní složka terapie musí existovat nelékové účinky , zaměřené na zlepšení hemodynamiky (fyzikální terapie, dávkované cvičení, aerobní režim).
Často však významným faktorem limitujícím dosažení cílové úrovně fyzické aktivity u pacientů s DST je špatná subjektivní tolerance tréninku (množství astenických, vegetativních potíží, epizod hypotenze), což snižuje adherenci pacientů k tomuto typu rehabilitace. opatření.
Podle našich pozorování má tedy až 63 % pacientů nízkou toleranci k pohybové aktivitě dle cyklistické ergometrie, většina těchto pacientů odmítá pokračovat v kúře fyzikální terapie (PT). V tomto ohledu se jeví jako nadějné použití vegetotropních léků a metabolických léků v kombinaci s pohybovou terapií. Je vhodné předepisovat doplňky hořčíku.
Mnohostranné metabolické účinky hořčíku, jeho schopnost se zvyšovat energetický potenciál myokardiocyty, účast hořčíku na regulaci glykolýzy, syntéze proteinů, mastných kyselin a lipidů, vazodilatační vlastnosti hořčíku se široce odrážejí v četných experimentálních a klinických studiích.
Řada dosud provedených studií prokázala zásadní možnost eliminace charakteristických srdečních příznaků a ultrazvukových změn u pacientů s CTD v důsledku léčby hořčíkovými preparáty.

Studovali jsme účinnost postupné léčby pacientů s příznaky DST: v první fázi byli pacienti léčeni lékem „Magnerot“, ve druhé fázi byl k léčbě medikamentem přidán komplex fyzikální terapie.
Do studie bylo zařazeno 120 pacientů s nediferencovanou formou CTD s nízkou tolerancí fyzické aktivity (podle cyklistické ergometrie) ve věku od 18 do 42 let (průměrný věk 30,30 ± 2,12 let), 66 mužů, 54 žen.
Thoradiafragmatický syndrom se projevil jako pectus excavatum různého stupně (46 pacientů), kýlovité deformity hrudníku (49 pacientů), astenický tvar hrudníku (7 pacientů), kombinované změny páteř(85,8 %). Chlopenní syndrom představoval: prolaps mitrální chlopně (I. stupeň - 80,0 %; II. stupeň - 20,0 %) s regurgitací nebo bez ní (91,7 %). U 8 osob byla zjištěna dilatace kořene aorty. Jako kontrolní skupina bylo vyšetřeno 30 zjevně zdravých dobrovolníků odpovídajících pohlaví a věku.

Podle údajů EKG všichni pacienti s DST vykazovali změny v konečné části komorového komplexu: I stupeň poruchy repolarizačních procesů byl zjištěn u 59 pacientů; Stupeň II - u 48 pacientů byl stupeň III stanoven méně často - v 10,8 % případů (13 osob).
Analýza variability srdeční frekvence u pacientů s CTD ve srovnání s kontrolní skupinou prokázala statisticky významně vyšší vysoké hodnoty průměrné denní ukazatele - SDNN, SDNNi, RMSSD. Při srovnání ukazatelů variability srdeční frekvence se závažností autonomní dysfunkce u pacientů s CTD byl odhalen inverzní vztah – čím výraznější autonomní dysfunkce, tím nižší jsou ukazatele variability srdeční frekvence.

V první fázi komplexní terapie byl Magnerot předepsán podle následujícího režimu: 2 tablety 3krát denně po dobu prvních 7 dnů, poté 1 tabletu 3krát denně po dobu 4 týdnů.

V důsledku léčby byla zaznamenána jasná pozitivní dynamika ve frekvenci srdečních, astenických a různých vegetativních potíží prezentovaných pacienty. Pozitivní dynamika změn EKG se projevila snížením výskytu poruch repolarizačních procesů I. stupně (p.< 0,01) и II степени (р < 0,01), синусовой тахикардии (р < 0,001), sinusová arytmie(R< 0,05), экстрасистолии (р < 0,01), что может быть связано с уменьшением вегетативного дисбаланса на фоне регулярных занятий лечебной физкультурой и приема препарата магния. После лечения в пределах нормы оказались показатели вариабельности сердечного ритма у 66,7% (80/120) пациентов (исходно - 44,2%; McNemar c2?5,90; р = 0,015). По данным велоэргометрии увеличилась величина максимального потребления кислорода, рассчитанная косвенным методом, что отражало повышение толерантности к физическим нагрузкам. Так, по завершении курса указанный показатель составил 2,87 ± 0,91 л/мин (в сравнении с 2,46 ± 0,82 л/мин до начала терапии, p < 0,05). На втором этапе терапевтического курса проводились занятия ЛФК в течение 6 недель. Планирование интенсивности, длительности аэробной физической нагрузки осуществлялось в зависимости от клинических вариантов недифференцированной ДСТ с учетом разработанных рекомендация. Следует отметить, что абсолютное большинство пациентов завершили курс ЛФК. Случаев досрочного прекращения занятий в связи с плохой субъективной переносимостью отмечено не было.

Na základě tohoto pozorování byl učiněn závěr o bezpečnosti a účinnosti hořčíkového léčiva ( Magnerot) z hlediska snížení autonomní dysregulace a klinických projevů DST, pozitivní vliv na fyzickou výkonnost, vhodnost jeho použití v přípravné fázi před pohybovou terapií, zejména u pacientů s DST, kteří mají zpočátku nízkou toleranci k fyzické aktivitě. Povinnou součástí terapeutických programů by měla být kolagen-stimulační terapie, odrážející dnešní představy o patogenezi DST.

Ke stabilizaci syntézy kolagenu a dalších složek pojivové tkáně, stimulaci metabolických procesů a úpravě bioenergetických procesů lze použít léky v následujících doporučeních.

Magnerot 2 tablety 3x denně po dobu 1 týdne, poté 2–3 tablety denně po dobu až 4 měsíců;

Stáhněte si soubor videa "Výhody produktů Coral Club"
(formát *.pps - program MS PowerPoint, 48,5 MB) a dozvíte se spoustu nových a dříve neznámých věcí o tom, jak se můžete stát zdravými - bez léků nebo návštěvy kliniky!

Dysplazie pojivové tkáně je jiný název podle MKN 10 pro stav vrozené méněcennosti pojivové složky lidského těla. Pokud dojde k porušení, dochází k odchylce ve struktuře, růstu ve fázích zrání a diferenciace pojivové tkáně, v prenatálním období a v prvních měsících po narození u dětí. Příčinou vývojových abnormalit jsou genetické poruchy ovlivňující fibrogenezi extracelulárních struktur. V důsledku odchylky dochází u dětí i dospělých k nerovnováze v homeostáze orgánů a systémů, k narušení jejich struktury a funkcí s neustálou progresí.

Prvky struktury pojivové tkáně jsou součástí lidských orgánů a kůže. Tkanina může být volná nebo mít hustou strukturu. Nachází se v kůži, muskuloskeletálním systému, krevních cévách, dutých orgánech a mezenchymálních strukturách. Hlavní funkce kolagen působí ve struktuře pojivové tkáně. Zajišťuje zachování objemu a tvaru orgánu. Elastin je zodpovědný za pružnost a relaxaci tkáňových prvků pokožky.

Dysplazie pojivové tkáně je předurčena genově determinovanými transformacemi ve formě mutací genů odpovědných za její produkci a zrání a je definována jako dědičná patologie. Mutace mohou být různorodé a ovlivnit jakýkoli gen. Následně dochází k odchylkám v tvorbě kolagenu a elastinu. V důsledku toho orgány a tkáně nezvládají navrženou dynamickou a statickou zátěž.

1. Diferencovaná dysplazie pojivové tkáně. Typ je charakterizován závažností klinických projevů a dobře prostudovanými mutacemi v jasně definovaných úsecích genového řetězce. Alternativní název pro skupinu MKN 10 je kolagenopatie. Zahrnuje řadu dědičných poruch tvorby a zrání kolagenu.
2. Nediferencovaná forma u dětí vzniká tehdy, není-li možné stanovit analogii s některou ze známých genetických poruch, není zde ani jeden znak diferencované poruchy.

Častější je nediferencovaná forma. Může postihnout lidi v jakémkoli věku, dokonce i děti.

Hlavní stížnosti pacientů s dysplazií

Takto nemocné lidi a děti s patologií pojivové tkáně na ulici snadno poznáte. Pacienti trpící dysplazií pojivové tkáně vykazují dva hlavní charakteristické typy vzhledu. Jednoho zastupují lidé vysoký se svěšenými rameny, vyčnívajícími lopatkami trčícími dozadu, jiný typ vzhledu představují lidé nízké postavy mírné postavy.

Stížnosti pacientů jsou různé povahy a poskytují málo informací pro ověření diagnózy.

• Celková slabost, malátnost a únava, ochablost svalů.
• Bolest v hlavě a žaludku.
• Poruchy trávení – nadýmání a zácpa, špatná chuť k jídlu.
• Snížený krevní tlak.
• Poruchy ve fungování dýchacího systému.

Symptomy určené objektivním posouzením stavu pacienta jsou považovány za spolehlivé:

1. Astenická stavba s nedostatkem tělesné hmotnosti, astenický syndrom.
2. Poruchy struktury a funkcí páteře, vyjádřené ve skolióze, deformitách hrudníku, hyper- a hypolordóze nebo kyfóze.
3. Prodloužení končetin, proporcionální změny stavby těla.
4. Zvýšená pohyblivost kloubů, umožňující větší flexi a extenzi než normálně.
5. Valgusová deformita nohou, příznaky plochých nohou.
6. Změny na očích - krátkozrakost, poruchy struktury sítnice.
7. Na cévní straně vznikají křečové žíly, zvýšená propustnost cévních stěn pro krevní elementy.

Stav kůže a chrupavčitých prvků prochází změnami. Kůže se stává tenčí a vypadá ochablá, podléhá nadměrné roztažnosti. Jsou přes něj viditelné krevní cévy. Kůži lze bezbolestně stáhnout do drdolu na frontální oblasti, hřbetu rukou a podklíčkových partiích. Snadno se vytvoří faldík na uších nebo nosu, což se u zdravého člověka nestává.

Ventilový syndrom

Syndrom je izolované povahy, charakterizovaný přítomností prolapsů srdečních chlopní a jejich myxomatózní degenerací.

Častěji je možné odhalit příznaky prolapsu mitrální chlopně, ostatní chlopně jsou postiženy o něco méně často, což potvrdí doplňková diagnostika. Jsou možné vývojové abnormality: dilatační změny v kořenech hrudní aorty a plicní tepny, rozšíření sinusových aneuryzmat. Strukturální poruchy jsou doprovázeny jevy reverzního průtoku krve, který zanechává otisk na obecných hemodynamických parametrech pacienta. Bylo navrženo, že příčiny popsaného syndromu u dětí jsou založeny na nedostatku iontů hořčíku, což je potvrzeno biochemickou diagnostikou.

Tvorba poruchy ve formě syndromu chlopně začíná u dětí ve věku 5 let. První auskultační znaky jsou určeny o něco později. Elektrokardiografické údaje nejsou vždy orientační, závisí na věku a progresi onemocnění, takže je lze často zjistit při opakovaných návštěvách lékaře.

Thoradiafragmatické změny

Příznaky, které charakterizují syndrom, lze snadno určit vizuálním vyšetřením:

1. Hrudník má astenický tvar, je kýlovitý nebo nálevkovitý.
2. Páteř vykazuje nejrůznější deformity.
3. Úroveň stoje a rozsah pohybů bránice se oproti normálu mění.

Ve většině případů je u pacienta s patologií pojivové tkáně možné najít hrudník, který má nálevkovitý vzhled, o něco méně často kýlovitý.

Vznik a progrese torakodiafragmatického syndromu začíná v dětství, na začátku puberty se již vytvořily klinické příznaky.

Tato patologie zahrnuje známky respirační dysfunkce, omezení vitální kapacity plic, narušení normální struktury a funkcí bronchiálního stromu a průdušnice, poruchy polohy srdce v mediastinu, deformace velké nádoby. Změny, které mají kvantitativní nebo kvalitativní charakter, ovlivňují míru intenzity všech objektivních projevů a fungování dýchacích a srdečních orgánů.

Porušení struktury tvaru žeberního oblouku hrudní kosti vede k omezení objemu hrudníku, zvýšení tlaku vzduchu v něm, narušuje normální průtok krve cévami a způsobuje poruchy srdečního rytmu.

Cévní patologické stavy

Cévní syndrom spočívá v poškození tepenného řečiště. Stěny tepen různého kalibru se rozšiřují a tvoří se aneuryzmata, vzniká zvýšená tortuozita cév, vznikají varikózní léze žilní sítě dolních končetin a pánve a vznikají teleangiektázie.

Cévní poruchy mají za následek zvýšení tonusu v průsvitu krevních cév, snížení rychlosti a objemu plnění cév krví, snížení tonusu v periferní žilní síti a jsou charakterizovány kongescí v periferních cévách končetin.

Projev stavu, kdy se rozvíjí vaskulární syndrom, nastává v dospívání nebo mladé dospělosti, postupně narůstá.

Poruchy dýchacího systému

Hlavními příznaky jsou poruchy normálních pohybů klků epitelu bronchiálního stromu a průdušnice, expanze a ztenčení průsvitu průdušek a poruchy ventilačních schopností plic. V těžké případy vzniká spontánní pneumotorax.

Rozvoj komplikace zvané bronchopulmonální syndrom je spojen s porušením tvorby přepážek mezi alveoly, nedostatečným rozvojem elastinových prvků a hladkým svalová struktura. To vede ke zvýšené roztažnosti malých alveolů a bronchiolů, snížení elasticity všech strukturních prvků plicní tkáně. Zvláštní případy poškození jednotlivých složek dýchacího systému, které dnes postihují děti, jsou lékaři považovány za vrozené vývojové vady.

Intenzita rozvoje změn funkčních schopností závisí na závažnosti morfologických změn. Typicky klesá vitální kapacita plíce, i když zbytkový objem v plicích se nutně nezmění. U řady pacientů dochází k obstrukci průdušek a malých bronchiolů. Existuje fenomén zvýšené reaktivity bronchiálního stromu, který dosud nenašel srozumitelné vysvětlení.

Lidé, jejichž dysplazie pojivové tkáně postihuje dýchací systém, jsou často náchylní k doprovodným patologiím, jako je plicní tuberkulóza.

Imunologické poruchy

Projevují se principem poklesu imunitní odpovědi a řadou autoimunitních poruch a alergických reakcí různého stupně vývoje.

Při dysplazii pojivové tkáně se u člověka rozvine aktivace nebo snížení aktivity mechanismů imunitní odpovědi, které jsou zodpovědné za udržování homeostázy v těle. Schopnost normálně reagovat na pronikání cizích činitelů je narušena. Tohle vede k častý vývoj infekční komplikace různého původu, zvláště široce je postižen dýchací systém. Imunologické odchylky jsou vyjádřeny v kvantitativních změnách v obsahu krevní plazmy množství imunoglobulinů.

Jiné syndromy charakteristické pro dysplazii pojivové tkáně

1. Viscerální syndrom se projevuje ektopií a dystopií vnitřních orgánů, dyskinezí a kýlou.
2. Poruchy zraku zahrnují krátkozrakost, astigmatické poruchy, strabismus, poruchy normální funkce sítnice až do úplného odchlípení, strabismus a subluxace čočky.
3. Mezenchymální dysplazie postihuje krevní systém a projevuje se v hemoglobinopatiích, poruchách: hemoragický syndrom, trombocytopatie.
4. Patologie nohy spočívá ve vývoji PEC nebo plochých nohou. Rozvoj patologie nohy a dolních končetin vede k přetrvávajícím poruchám hybnosti a sociálním maladjustacím.
5. Kloubní hypermobilita je často zjištěna u dětí v raném věku. Po 20 letech se výskyt patologie snižuje.

Diagnostická kritéria a principy terapie

Dysplazie pojivové tkáně není obtížná a diagnostika je snadná i u dětí. Po klinickém vyšetření je nutná genetická analýza a řada biochemických studií.

Biochemická diagnostika krve odhalí zvýšení glykosaminoglykanů, které se mohou zvýšit v moči. Vzhledem ke složitosti a vysoké ceně se studie příliš často neprovádí.

Terapeutická opatření zahrnují složky:

• Léky, které stimulují syntézu a zrání kolagenu - přípravky kyseliny askorbové, chondroitin, glukosamin.
• Neléčivé prostředky - masáže, gymnastika, fyzioterapie. Akupunktura.
• Vyvážená strava bohatá na kolagen a vitamíny.