Seznam dědičných chorob. Genetická onemocnění – léčba v Německu

Každý gen v lidském těle nese unikátní informace obsažené v DNA. Genotyp konkrétního jedince poskytuje jak jeho jedinečné vnější vlastnosti, tak do značné míry určuje jeho zdravotní stav.

Lékařský zájem o genetiku od druhé poloviny 20. století neustále roste. Rozvoj tohoto vědního oboru otevírá nové metody pro studium nemocí, včetně vzácných, které byly považovány za nevyléčitelné. K dnešnímu dni bylo objeveno několik tisíc nemocí, které zcela závisí na genotypu člověka. Zvažme příčiny těchto onemocnění, jejich specifičnost, jaké metody diagnostiky a léčby používá moderní medicína.

Typy genetických onemocnění

Genetická onemocnění jsou považována za dědičná onemocnění, která jsou způsobena mutacemi v genech. Je důležité pochopit, že vrozené vady, které se objevují jako důsledek nitroděložních infekcí, těhotná žena užívající nelegální drogy a další vnější faktory, které by mohly ovlivnit těhotenství, nesouvisí s genetickými chorobami.

Lidská genetická onemocnění jsou rozdělena do následujících typů:

Chromozomální aberace (přeuspořádání)

Tato skupina zahrnuje patologie spojené se změnami ve strukturním složení chromozomů. Tyto změny jsou způsobeny zlomem chromozomů, což vede k redistribuci, zdvojení nebo ztrátě genetického materiálu v nich. Právě tento materiál musí zajistit uchovávání, reprodukci a přenos dědičných informací.

Chromozomální přestavby vedou ke genetické nerovnováze, která negativně ovlivňuje normální průběh vývoje těla. Aberace se objevují u chromozomálních onemocnění: syndrom cry-the-cat, Downův syndrom, Edwardsův syndrom, polysomie na chromozomu X nebo chromozomu Y atd.

Nejčastější chromozomální abnormalitou na světě je Downův syndrom. Tato patologie je způsobena přítomností jednoho chromozomu navíc v lidském genotypu, to znamená, že pacient má 47 chromozomů místo 46. Lidé s Downovým syndromem mají 21. pár (celkem je jich 23) chromozomů ve třech kopiích, spíše než požadované dva. Existují vzácné případy, kdy je toto genetické onemocnění výsledkem translokace chromozomu 21 nebo mozaiky. V naprosté většině případů není syndrom dědičnou poruchou (91 ze 100).

Monogenní onemocnění

Tato skupina je z hlediska klinických projevů nemocí značně heterogenní, ale každé genetické onemocnění je zde způsobeno poškozením DNA na genové úrovni. Dosud bylo objeveno a popsáno přes 4000 monogenních onemocnění. Patří sem onemocnění s mentální retardací, dědičná metabolická onemocnění, izolované formy mikrocefalie, hydrocefalus a řada dalších onemocnění. Některé nemoci jsou patrné již u novorozenců, jiné se projeví až v pubertě nebo ve věku 30–50 let.

Polygenní onemocnění

Tyto patologie lze vysvětlit nejen genetickou predispozicí, ale do značné míry také vnějšími faktory (špatná výživa, špatné životní prostředí atd.). Polygenní onemocnění se také nazývají multifaktoriální. To je odůvodněno skutečností, že se objevují v důsledku působení mnoha genů. Mezi nejčastější multifaktoriální onemocnění patří: revmatoidní artritida, hypertenze, ischemická choroba srdeční, diabetes mellitus, jaterní cirhóza, lupénka, schizofrenie atd.

Tato onemocnění tvoří asi 92 % z celkového počtu patologií přenášených dědičností. S věkem se zvyšuje výskyt nemocí. V dětství je počet pacientů nejméně 10% a u starších osob - 25-30%.

K dnešnímu dni bylo popsáno několik tisíc genetických onemocnění, zde je jen krátký seznam některých z nich:

Některá genetická onemocnění se mohou objevit doslova v každé generaci. Zpravidla se neobjevují u dětí, ale s věkem. K projevu genetické chyby se podílejí rizikové faktory (špatné životní prostředí, stres, hormonální nerovnováha, špatná výživa). Mezi taková onemocnění patří cukrovka, psoriáza, obezita, hypertenze, epilepsie, schizofrenie, Alzheimerova choroba atd.

Diagnostika genových patologií

Ne každé genetické onemocnění je odhaleno od prvního dne života člověka, některé se projeví až po několika letech. V tomto ohledu je velmi důležité podstoupit včasný výzkum na přítomnost genových patologií. Takovou diagnostiku lze provést jak ve fázi plánování těhotenství, tak během období porodu.

Existuje několik diagnostických metod:

Biochemická analýza

Umožňuje identifikovat onemocnění spojená s dědičnými metabolickými poruchami. Metoda zahrnuje test lidské krve, kvalitativní a kvantitativní studium jiných biologických tekutin těla;

Cytogenetická metoda

Identifikuje příčiny genetických onemocnění, které spočívají v poruchách organizace buněčných chromozomů;

Molekulární cytogenetická metoda

Vylepšená verze cytogenetické metody, která umožňuje detekovat i mikrozměny a nejmenší chromozomové zlomy;

Syndromologická metoda

Genetické onemocnění může mít v mnoha případech stejné příznaky, které se budou shodovat s projevy jiných, nepatologických onemocnění. Metoda spočívá v tom, že se pomocí genetického vyšetření a speciálních počítačových programů z celého spektra příznaků izolují pouze ty, které konkrétně ukazují na genetické onemocnění.

Molekulárně genetická metoda

V současné době je nejspolehlivější a nejpřesnější. Umožňuje studovat lidskou DNA a RNA a detekovat i drobné změny, včetně nukleotidové sekvence. Používá se k diagnostice monogenních onemocnění a mutací.

Ultrazvukové vyšetření (ultrazvuk)

K identifikaci onemocnění ženského reprodukčního systému se používá ultrazvuk pánevních orgánů. Ultrazvuk se také používá k diagnostice vrozených patologií a některých chromozomálních onemocnění plodu.

Je známo, že asi 60 % spontánních potratů v prvním trimestru těhotenství je způsobeno tím, že plod měl genetické onemocnění. Tělo matky se tak zbavuje neživotaschopného embrya. Dědičná genetická onemocnění mohou také způsobit neplodnost nebo opakované potraty. Často musí žena podstoupit mnoho neprůkazných vyšetření, dokud se neobrátí na genetika.

Nejlepší prevencí výskytu genetického onemocnění u plodu je genetické vyšetření rodičů při plánování těhotenství. I když je muž nebo žena zdraví, může nést poškozené části genu ve svém genotypu. Univerzální genetický test dokáže odhalit více než sto nemocí, které jsou založeny na genových mutacích. S vědomím, že alespoň jeden z budoucích rodičů je nositelem poruchy, vám lékař pomůže zvolit adekvátní taktiku přípravy na těhotenství a jeho zvládání. Faktem je, že změny genů, které doprovázejí těhotenství, mohou způsobit nenapravitelné poškození plodu a dokonce se stát hrozbou pro život matky.

Během těhotenství ženy se pomocí speciálních studií někdy diagnostikují genetická onemocnění plodu, což může vyvolat otázku, zda se vůbec vyplatí v těhotenství pokračovat. Nejčasnější dobou pro diagnostiku těchto patologií je 9. týden. Tato diagnostika se provádí pomocí bezpečného, ​​neinvazivního DNA testu Panorama. Test spočívá v tom, že se nastávající matce odebere krev ze žíly, pomocí metody sekvenování se z ní izoluje genetický materiál plodu a zkoumá se přítomnost chromozomálních abnormalit. Studie může identifikovat abnormality, jako je Downův syndrom, Edwardsův syndrom, Patauův syndrom, mikrodeleční syndromy, patologie pohlavních chromozomů a řadu dalších anomálií.

Dospělý člověk se po absolvování genetických testů může dozvědět o své predispozici ke genetickým chorobám. V tomto případě bude mít šanci uchýlit se k účinným preventivním opatřením a zabránit vzniku patologického stavu pozorováním odborníka.

Léčba genetických onemocnění

Jakékoli genetické onemocnění představuje pro medicínu potíže, zejména proto, že některé z nich je poměrně obtížné diagnostikovat. Obrovské množství nemocí nelze z principu vyléčit: Downův syndrom, Klinefelterův syndrom, cystická fibróza atd. Některé z nich vážně snižují délku lidského života.

Hlavní metody léčby:

• Symptomatická

  Zmírňuje příznaky, které způsobují bolest a nepohodlí, zabraňuje progresi onemocnění, ale neodstraňuje jeho příčinu.

  genetik

  Kyjev Julia Kirillovna

  Pokud máte:

  • vyvstaly otázky týkající se výsledků prenatální diagnostiky;
  • špatné výsledky screeningu
  nabízíme vám přihlaste se na bezplatnou konzultaci s genetikem*

  *Konzultace se provádějí pro obyvatele jakéhokoli regionu Ruska prostřednictvím internetu. Pro obyvatele Moskvy a moskevského regionu je možná osobní konzultace (přineste si s sebou cestovní pas a platné povinné zdravotní pojištění)

Dědičná onemocnění jsou onemocnění způsobená chromozomálními a genovými mutacemi. Věda, která studuje jevy dědičnosti a variability v lidských populacích, je genetika. Často se má za to, že pojmy „dědičná choroba“ a „vrozená choroba“ jsou synonyma. Na rozdíl od vrozených onemocnění, ke kterým dochází při narození dítěte, jsou však dědičná onemocnění již způsobena dědičnými a exogenními faktory.

Problémy dědičnosti zajímají lidi po mnoho staletí. Například taková nemoc, jako je hemofilie, je známá již dlouhou dobu. V tomto ohledu byly sňatky mezi pokrevními příbuznými zakázány. Mnoho vědců předložilo své hypotézy o výskytu dědičných patologií. Jejich předpoklady nebyly vždy založeny na vědeckých pozorováních. Teprve ve 20. století, s rozvojem genetiky, byly odhaleny vědecké důkazy.

Pokrok v lékařské oblasti vedl k relativnímu nárůstu podílu geneticky podmíněných patologií. Dosud bylo identifikováno více než 3500 dědičných lidských onemocnění. Asi 5 % dětí se rodí s genetickými nebo vrozenými chorobami.

Z genetického hlediska lze všechna onemocnění s dědičnými a environmentálními faktory ve svém vývoji rozdělit do 3 skupin:

1. Dědičná onemocnění s fenotypovou mutací, která jsou téměř nezávislá na prostředí. Jedná se zpravidla o genetická a chromozomální dědičná onemocnění, jako je hemofilie, Downova choroba, fenylketonurie a další.
2. Nemoci s dědičnou predispozicí, k jejichž projevu je zapotřebí vliv vnějšího prostředí. Mezi taková onemocnění patří diabetes mellitus, dna, ateroskleróza, peptický vřed, psoriáza, hypertenze atd.
3. Nemoci, v jejichž vzniku nehraje roli dědičnost. Patří mezi ně zranění, popáleniny a jakákoli infekční onemocnění.

Nemoci způsobené změnami ve struktuře chromozomů se nazývají chromozomální choroby. Nemoci způsobené změnami ve struktuře DNA se nazývají genová onemocnění. Klinická diagnostika dědičných onemocnění je založena na klinickém, genealogickém a paraklinickém vyšetření.

Nutno podotknout, že donedávna byly téměř všechny dědičné choroby považovány za nevyléčitelné. Dnes se však vše změnilo. Diagnostikováním nemocí v raných stádiích mohu zmírnit utrpení lidí a někdy se dokonce nemoci zbavit. Díky genetice dnes existuje mnoho expresních diagnostických metod, například biochemické testy a imunologické metody. Jasným příkladem je schopnost moderní medicíny bojovat proti dětské obrně.

Pojem „dědičná nemoc“ člověka

Definice 1

Dědičné onemocnění – jedná se o onemocnění živého organismu, jehož projev a vývoj je spojen s poruchami chromozomálního aparátu buněk, které se přenášejí prostřednictvím zárodečných buněk – vajíček a spermií.

Stejně jako všechny ostatní mnohobuněčné organismy je v těchto dvou buňkách soustředěno vše, co člověk zdědí po svých předcích. Během oplodnění se pohlavní buňky spojí a dají vzniknout novému organismu. Každá pohlavní buňka nese jednu (haploidní) sadu chromozomů. V důsledku oplození vajíčka dostává zygota všechny potřebné informace po celou dobu individuálního vývoje organismu (ontogeneze).

V buňkách lidského těla (ale i jiných organismů) jsou kódovány jak užitečné informace (přispívající k přežití organismu v daných podmínkách), tak informace negativní (znaky zhoršující životní činnost organismu, snižující jeho životaschopnost). Všechny tyto informace se dědí z generace na generaci a za určitých podmínek se mohou projevit fenotypově.

Stav snížených životních vlastností těla nazýváme nemocí. Lidská onemocnění, která se mohou přenášet z generace na generaci, proto nazýváme dědičná lidská onemocnění.

Příčiny dědičných chorob

Příčinou dědičných onemocnění mohou být změny genetické informace pod vlivem určitých faktorů. Tyto změny se mohou objevit hned po narození dítěte, nebo se mohou objevit i v pozdějších fázích ontogeneze.

Vědci připisují výskyt dědičných onemocnění třem skupinám faktorů: narušení chromozomů, změnám struktury chromozomů a genovým mutacím. Tyto procesy mohou být způsobeny (vyvolány) různými faktory vnějšího i vnitřního prostředí. Takové faktory se ve vědě nazývají mutagenní. Náhlé změny dědičného aparátu totiž nejsou nic jiného než mutace.

Typy dědičných chorob

Na základě uvažovaných důvodů jsou všechna dědičná lidská onemocnění konvenčně rozdělena do tří skupin: genetická, chromozomální a multifaktoriální nebo multifaktoriální (onemocnění s dědičnou predispozicí).

Genová onemocnění

Do této kategorie onemocnění patří onemocnění způsobená změnami ve struktuře jednotlivých genů (poškození řetězce DNA), které jsou neviditelné ani pod mikroskopem. Takové změny vedou k syntéze změněných produktů těchto genů a v důsledku toho ke změnám nebo dokonce úplné ztrátě jejich funkcí. Jde o takzvaná metabolická onemocnění.

Tento typ onemocnění zahrnuje srpkovitou anémii. Toto onemocnění je způsobeno záměnou pouze jednoho nukleotidu (adenin je nahrazen thyminem), což má za následek změnu hemoglobinu.

Poruchy regulace aktivity genu vedou ke snížení rychlosti syntézy enzymu nebo snížení jeho obsahu v tkáních (např. onemocnění talasémie – snížená syntéza hemoglobinu).

Chromozomální onemocnění

Chromozomální onemocnění se často nazývají syndromy. Jde o patologické změny, které se projevují v podobě různých vývojových vad a jsou často doprovázeny velmi závažnými odchylkami (narušeními) ve fyzickém a duševním vývoji člověka. Hlavní odchylkou jsou zpravidla různé stupně mentálního postižení provázené poruchami fyzického vývoje (zrak, sluch, řeč, pohybový aparát) a behaviorálních reakcí.

Příčinou chromozomálních onemocnění jsou chromozomální mutace – změny ve struktuře chromozomů a jejich počtu. Mezi chromozomální onemocnění patří Downův syndrom, syndrom kočičího pláče atd.

Onemocnění s dědičnou predispozicí nebo multifaktoriální onemocnění

Nemoci s dědičnou predispozicí jsou kategorií nemocí, jejichž dědičnost se neřídí mendelovskými zákony. Každý organismus je jedinečný. Proto mohou být jeho reakce na okolí ryze individuální. Proto může být manifestace onemocnění spojena jak s mutacemi, tak s kombinací normálních alel v reakci těla na vlivy prostředí.

1. cukrovka, křečové žíly, ischemická choroba srdeční (somatické choroby středního věku);
2. schizofrenie, epilepsie, maniodepresivní psychóza (neuropsychická onemocnění);
3. chronická onemocnění spojená s oslabenou imunitou.

Vědci tvrdí, že vzhled, zdravotní stav a další individuální vlastnosti člověka závisí na dvou hlavních faktorech: genetice a vlivech prostředí. Navíc genetika tvoří 70 %.

Většina nemocí v té či oné míře souvisí s dědičností: někdy genetika zvyšuje riziko vzniku určité nemoci, ale existuje také řada onemocnění přímo souvisejících s poruchou genetického aparátu.

Není však vše ztraceno: každý z nás má šanci ovlivnit svůj osud, protože 30 % zdraví závisí na životním stylu, výživě, fyzické aktivitě a úsilí lékařů.

Vlastnosti nemocí přenášených dědičností

Vrozená a dědičná onemocnění nejsou totéž, i když obě začínají od okamžiku narození dítěte.

Vrozená onemocnění se tvoří v důsledku narušení těhotenství, vlivem alkoholu, nikotinu, některých léků a onemocnění (virová hepatitida). Plod byl však zpočátku zdravý.

Nemoci s dědičnou predispozicí nenechají dítěti ani přízračnou šanci. V tomto případě k rozpadu dochází mnohem dříve - ve fázi přenosu genetického materiálu z rodičů na děti.

Druhým znakem dědičných chorob je nemožnost úplného vyléčení. Zápal plic a bolest v krku lze vyléčit užíváním antibiotik, lze odstranit zanícené slepé střevo nebo žlučník. Opravit genetický materiál ale zatím není možné. Vědci se snaží genetický materiál opravit, ale k zavedení svých poznatků do rozšířené praxe jsou ještě daleko.

Jediným možným způsobem léčby dědičných onemocnění je terapie zaměřená na odstranění příznaků a zlepšení kvality života. V některých případech je léková prevence exacerbací účinná, ale prognóza stále zůstává zklamáním. Dědičná onemocnění jsou bohužel stále nevyléčitelná.

Myopie je nejčastější dědičné onemocnění.

5 nejoblíbenějších dědičných chorob

Krátkozrakost

Toto je možná jedno z nejčastějších onemocnění, které se přímo dědí. Svůj podíl na zhoršování zraku má samozřejmě i špatné držení těla při čtení, časté sledování televize, každodenní mnohohodinové sezení před obrazovkou notebooku a nedostatek dostatečného množství vitamínu A ve stravě.

Ve stejné školní třídě však budou děti, které se chovají stejně – zatímco jedno už nosí brýle a druhé vidí jasně. Hlavní příčinou krátkozrakosti je rodinná anamnéza.
Příčinou onemocnění je rys svalů, které pomáhají natáhnout oční bulvu. Výsledkem je, že obraz není zaostřen na sítnici, ale blíže, a člověk vidí rozmazaně.

Pokud matka nebo otec trpěli krátkozrakostí, pak je pravděpodobnost přenosu na dítě 30-40%, a pokud oba - pak 70%. Nemoc se nejčastěji projevuje v období aktivního růstu - v dospívání, ale onemocnět může i mladší školák.

Jedná se o klasické dědičné onemocnění. Existuje více podtypů hemofilie, u kterých rozpad vede k narušení produkce jednotlivých srážecích faktorů. Závažnost se také liší. Existují tři typy onemocnění: hemofilie A, B a C.

Mutace, která způsobuje hemofilii, je spojena s chromozomem X. Ženy mají dva chromozomy X, takže pokud má jeden z nich tuto anomálii, pak paní není nemocná, ale prostě se stane přenašečkou. Historie obsahuje pouze 60 případů, kdy patologie postihla dva chromozomy najednou a žena onemocněla.

Téměř všichni pacienti s hemofilií jsou chlapci, protože mají jeden X chromozom. Jedním z nejznámějších hemofiliků byl mladý carevič Alexej Nikolajevič. V den své popravy ve věku 14 let byl chlapec ve velmi vážném stavu.

Trombofilie

Trombofilie je patologický stav, při kterém se zvyšuje srážlivost krve. Existuje mnoho typů trombofilií, u kterých dochází k mutacím v jednotlivých částech koagulačního systému (například deficit antitrombinu, proteinu C a S a antifosfolipidový syndrom).

Mnoho lidí si myslí, že tento stav je vzácný a neovlivní je. A přesto je to právě trombofilie, která často vede k ischemickým infarktům, mozkovým mrtvicím, plicní embolii a cévní trombóze u lidí do 40 let.

Trombofilie je často detekována při vyšetření na opakované potraty a nedonosení těhotenství u žen. Bohužel je velká pravděpodobnost, že děti pacientů tento stav zdědí.

Toto onemocnění se vyskytuje u jednoho z 2 500 novorozenců, což není tak vzácné. Cystická fibróza se dědí autozomálně recesivním způsobem. Čili k tomu, aby se narodilo nemocné dítě, musí dítě dostat nesprávný gen od matky a otce zároveň.

2 až 5 % lidí na celém světě jsou nositeli cystické fibrózy a nemají o ní ani ponětí. Pokud někoho podobného potkají, mohou porodit nemocné dítě s 25% šancí.
Cystická fibróza je spojena se snížením produkce sekretu všemi žlázami těla. V důsledku toho je narušeno fungování dýchacího a trávicího systému. Zejména při onemocněních dýchacích cest nedochází k uvolňování sekretu z průsvitu průdušek a nedochází k produkci enzymů pro trávení potravy slinivkou.

Léčba spočívá pouze v substituční terapii a prognóza zůstává nepříznivá. V Evropě tito lidé žijí až 40 let, v Rusku - maximálně 28 let.

Svalová dystrofie

Toto hrozné onemocnění zahrnuje několik poddruhů (Erba-Rota, Landouzi, Duchenne). Podstatou onemocnění je progresivní svalová slabost, postupně vedoucí k úplné imobilitě člověka.

Vzhledem k tomu, že se nemoc přenáší s recesivním genem, může se však dítě se svalovou dystrofií narodit i zdánlivě zdravým rodičům, stačí, že pravděpodobnost nosičství u rodičů je 25 %.

První známky Duchennovy myopatie lékaři odhalují zpravidla ve věku 6 měsíců. Někdy jsou dokonce „odepsány“ jako komplikace očkování proti DTP, což je zásadně nesprávné, protože onemocnění je dědičné. Erb-Rothova mládežnická forma debutuje ve věku 14-16 let.

Léčba svalové dystrofie je symptomatická a je zaměřena pouze na zlepšení kvality a maximalizaci prodloužení života.

Vědci zatím nevědí, jak léčit genetická onemocnění, ale takové pokusy se dělají po celém světě.

Lze genetickým onemocněním předcházet?

Zabránit vzniku dědičných onemocnění je v současnosti nemožné. Můžete se však nechat otestovat na nejběžnější typy mutací a určit pravděpodobnost, že se u konkrétního páru narodí dítě s patologií.

Pak hodně záleží na chování rodičů. Změny životního stylu samozřejmě neovlivní genetický materiál, ale v některých případech snižuje riziko závažných projevů onemocnění.
Proto byste se neměli bát genetických testů: čím dříve je diagnóza stanovena, tím snazší bude pomoci dítěti.

Pokud nevíte, na kterou laboratoř se obrátit, lékařský concierge společnosti Medical Note vybere bezplatnou laboratoř, která může provést genetický test na vrozená onemocnění za přijatelnou cenu.

Dědičná lidská onemocnění jsou onemocnění spojená s narušením dědičného aparátu buněk a dědí se z rodičů na potomky. Hlavní rezervoár genetické informace se nachází v jaderných chromozomech. Všechny buňky lidského těla obsahují ve svých jádrech stejný počet chromozomů. Výjimkou jsou pohlavní buňky nebo gamety - spermie a vajíčka a malá část buněk, které se dělí přímým dělením. Menší podíl genetické informace je obsažen v mitochondriální DNA.

Patologie genetického aparátu se vyskytuje na chromozomální úrovni, na úrovni jednotlivého genu a může být také spojena s defektem nebo absencí několika genů. Dědičná lidská onemocnění se dělí na:

Chromozomální onemocnění

Nejznámější chromozomální onemocnění jsou typ trizomie - další třetí chromozom v páru:

1. Downův syndrom - trizomie 21;
2. Patauův syndrom - trizomie 13;
3. Edwardsův syndrom je trizomie 18 párů chromozomů.

Shereshevsky-Turnerův syndrom je způsoben absencí jednoho X chromozomu u žen.

Klinefelterův syndrom je extra chromozom X u mužů.

Jiná chromozomální onemocnění jsou spojena se strukturálním přeskupením chromozomů, když je jejich počet normální. Například ztráta nebo zdvojení části chromozomu, výměna chromozomových úseků z různých párů.

Patogeneze chromozomálních onemocnění není zcela jasná. Mechanismus „pátého kola“ se zjevně spustí, když absence nebo nadbytečný chromozom v páru naruší normální fungování genetického aparátu v buňkách.

Genová onemocnění

Příčinou dědičných onemocnění na genové úrovni je poškození části DNA, které má za následek defekt jednoho konkrétního genu. Nejčastěji jsou za to zodpovědné genové mutace dědičná degenerativní onemocnění nebo dědičná metabolická onemocnění v důsledku narušení syntézy odpovídajícího strukturálního proteinu nebo enzymového proteinu:

1. cystická fibróza;
2. Hemofilie;
3. fenylketonurie;
4. albinismus;
5. Srpkovitá anémie;
6. Laktózová intolerance;
7. Jiná metabolická onemocnění.

Monogenní dědičná onemocnění se dědí podle klasických zákonů Gregora Mendela. Existují autozomálně dominantní, autozomálně recesivní a na pohlaví vázané typy dědičnosti.

Nejčastěji se realizuje genový typ dědičných onemocnění.

Nemoci s dědičnou predispozicí nebo polygenní onemocnění

Tyto zahrnují:

1. srdeční ischemie;
2. revmatoidní polyartritida;
3. rakovina mléčné žlázy;
4. psoriáza;
5. Schizofrenie;
6. Alergická onemocnění;
7. Žaludeční vřed…

Seznam pokračuje dál a dál. Existuje jen malá část onemocnění, která tak či onak nesouvisejí s dědičnou predispozicí. Všechny procesy fungování těla jsou skutečně určeny syntézou různých proteinů, jak stavebních, tak enzymových proteinů.

Ale pokud je u monogenních dědičných onemocnění jeden gen zodpovědný za syntézu odpovídajícího proteinu, pak u polygenních dědičných onemocnění je za komplexní metabolický proces odpovědných několik různých genů. Mutace v jednom z nich tedy může být kompenzována a objeví se pouze za dalších vnějších nepříznivých podmínek. To vysvětluje, že ne vždy jimi trpí děti s těmito nemocemi a naopak děti zdravých rodičů těmito nemocemi trpět mohou. U polygenních dědičných onemocnění lze tedy hovořit pouze o větší či menší predispozici.

Diagnostika dědičných chorob

Metody diagnostiky dědičných onemocnění:

Je však třeba vzít v úvahu, že mutace genů BRCA1 a BRCA2 jsou zodpovědné za rakovinu prsu (BC) pouze z 5-10 % a jejich přítomnost či nepřítomnost pouze mění míru rizika spíše vzácné formy BC. Výpočet účinnosti této metody bude uveden v následujících publikacích.

Léčba dědičných onemocnění

Symptomatická léčba spočívá v nápravě metabolických a jiných patologických poruch spojených s tímto onemocněním.

Dietní terapie je zaměřena na eliminaci přípravků obsahujících látky, které pacienti nevstřebávají nebo netolerují.

Genová terapie je zaměřena na zavedení genetického materiálu, který kompenzuje defekty mutovaných genů, do genetického aparátu lidských buněk, embrya nebo zygoty. Úspěšnost genové terapie je zatím malá. Medicína je ale ohledně rozvoje metod genetického inženýrství v léčbě dědičných chorob optimistická.