Dědičnost bombajské krevní skupiny. Co je to Bombajský syndrom

Dnes si každý člověk uvědomuje existující dělení známých krevních skupin podle systému ABO. V hodinách biologie se podrobně hovoří o principech, kompatibilitě a prevalenci každého typu v populaci. Obecně se tedy uznává, že nejvzácnější krevní skupina je čtvrtá a nejvzácnější Rh faktor je negativní. Ve skutečnosti taková informace není pravdivá.

Genetické principy

Na základě údajů získaných v oblasti archeologie a paleontologie byli genetici schopni určit, že k prvnímu rozdělení na došlo před více než 40 tisíci lety. Tehdy podle vědců vznikl. Následně v průběhu tisíců let v důsledku určitých mutačních změn vznikly ostatní jeho dnes známé typy.

Krevní skupina člověka podle systému AB0 je určena přítomností nebo nepřítomností unikátních sloučenin na membránách červených krvinek - aglutinogenů (antigenů) A a B.

Krevní skupina se dědí podle zákonů genetiky a je určena dvěma geny, z nichž jeden předává dítěti matka a druhý otec. Každý z těchto genů je naprogramován na úrovni DNA tak, aby přenášel pouze jeden z těchto aglutinogenů nebo aby neobsahoval (a tudíž nepřenášel po generace) žádné informace (0):

první 0(I)-00;
A(II) – A0 nebo AA;
B(III) – B0 nebo BB;
AB(IV) – AB.

, lze jasně reprezentovat na následujících příkladech:

Pokud mají rodiče skupiny nula a čtyři, jejich potomci mohou zdědit pouze druhou nebo třetí: AB + 00 = B0 nebo A0.
Pokud mají oba rodiče skupinu nula, pak se u potomka nemůže objevit žádná další krevní skupina: 00 + 00 = 00.
Pro rodiče, jejichž krevní skupina je druhá a třetí, mají děti stejnou šanci, že se narodí s některou z možných skupin: AA/A0 + BB/B0 = AB, A0, B0, 00.

V současnosti je známá existence tzv. bombajského fenoménu, který vědci objevili v roce 1952. Jeho podstata spočívá v tom, že se určuje krevní skupina člověka, což je podle zákonů genetiky nemožné, jaké je jeho vysvětlení a příčina účinku. To znamená, že na membránách jeho červených krvinek je aglutinogen, který nemá ani jeden z rodičů.

Příklad fenoménu Bombay, nejvzácnější krevní skupina:

U rodičů se skupinou nula se dítě narodí se skupinou tři: 00 + 00 = B0.
U rodičů, jejichž skupiny jsou nula a , se dítě narodí se čtvrtým nebo druhým: 00 + B0/BB = AB, A0.

Po četných studiích bylo získáno vysvětlení jevu Bombay. Odpověď zní, že v extrémně vzácných případech, kdy je krevní skupina stanovena standardními metodami (podle systému AB0) jako nula 0 (I), ve skutečnosti taková není. Na membránách jejích červených krvinek je totiž přítomen jeden z aglutinogenů, buď A nebo B, ale vlivem specifických faktorů jsou potlačeny a při určování krevní skupiny se krev chová jako 0 (I). Ale když se u dětí zdědí potlačený aglutinogen, projeví se to. V důsledku toho mají rodiče pochybnosti o existenci vztahu mezi nimi a dítětem.

Jak často k takovým případům dochází?

Prevalence lidí s fenoménem Bombay blood ve světě nepřesahuje 0,0004 % všech lidí na světě. Výjimkou je indické město Bombaj, kde se procento frekvence zvyšuje na 0,01 %. Právě podle názvu tohoto města byl tento fenomén pojmenován (starý název byl Bombay).

Jedna z teorií, která studuje příčiny a faktory ovlivňující projev tohoto jevu v populaci, uvádí, že u hinduistů je vyšší frekvence projevů této krevní skupiny způsobena náboženskými charakteristikami, zejména zákazem konzumace hovězího masa.

V Evropě takový zákaz neexistuje a četnost projevů bombajské krve u lidí je zde několikanásobně nižší. To vedlo genetiky k myšlence, že hovězí maso obsahuje specifické antigeny, které potlačují projevy aglutinogenů.

Specifika života lidí

Ve skutečnosti se lidé se vzácnou bombajskou krví neliší od ostatních. Jediný problém, který mohou potkat, je... Vzhledem k jedinečnosti krevní skupiny jim nelze podávat žádnou cizí krev, protože bombajská krev u lidí je neslučitelná se všemi ostatními skupinami. Lidé, u kterých se tento jev projevuje, jsou proto nuceni vytvořit si vlastní krevní banku, která poslouží v případě nouze.

V USA, ve státě Massachusetts, v současné době žijí bratr a sestra, kteří mají projev a podstatu fenoménu Bombay. Jejich krevní skupina je stejná, ale nemohou se navzájem darovat, protože jejich Rh faktory jsou odlišné.

Problémy určení otcovství

Když se narodí dítě s projevy bombajského fenoménu, nelze jeho přítomnost prokázat bez použití speciálních metod pro studium skupinové příslušnosti. Přítomnost bombajské krve alespoň u jednoho z rodinných příslušníků (i těch nejvzdálenějších příbuzných) by se proto rozhodně měla brát v úvahu, když má otec touhu založit. Poté specialisté provedou test na genetickou shodu mnohem pečlivěji a rozsáhlejším způsobem; v procesu studia vzorků genetického materiálu otce a dítěte, antigenního složení krve a struktury membrán červené krve buňky budou studovány.

Potvrzení projevu fenoménu Bombay u dítěte je možné pouze pomocí určitých genetických testů, které umožňují určit typ dědičnosti krevní skupiny. Z tohoto důvodu, pokud se narodí dítě s neočekávanou krevní skupinou, měli bychom mít především podezření na projev tohoto neobvyklého jevu u něj a ne podezřívat manžela z nevěry. Jedná se o nejvzácnější krevní skupinu, která se může u lidí vyskytnout, ale je extrémně vzácná.

Existují tři typy genů odpovědných za krevní skupinu – A, B a 0 (tři alely).

Každý člověk má dva geny krevní skupiny – jeden dostal od matky (A, B nebo 0) a jeden dostal od otce (A, B nebo 0).

Existuje 6 možných kombinací:

geny	skupina
00	1
0A	2
AA	2
0V	3
BB	3
AB	4

Jak to funguje (z pohledu buněčné biochemie)

Na povrchu našich červených krvinek jsou sacharidy – „antigeny H“, známé také jako „antigeny 0“.(Na povrchu červených krvinek jsou glykoproteiny, které mají antigenní vlastnosti. Říká se jim aglutinogeny.)

Gen A kóduje enzym, který převádí některé H antigeny na A antigeny.(Gen A kóduje specifickou glykosyltransferázu, která přidává N-acetyl-D-galaktosaminový zbytek k aglutinogenu za vzniku aglutinogenu A).

Gen B kóduje enzym, který přeměňuje některé H antigeny na B antigeny.(Gen B kóduje specifickou glykosyltransferázu, která přidává zbytek D-galaktózy k aglutinogenu, což vede k aglutinogenu B).

Gen 0 nekóduje žádný enzym.

V závislosti na genotypu bude sacharidová vegetace na povrchu červených krvinek vypadat takto:

geny	specifické antigeny na povrchu červených krvinek	krevní skupina	písmenné označení skupiny
00	-	1	0
A0	A	2	A
AA	A	2	A
B0	V	3	V
BB	V	3	V
AB	A a B	4	AB

Pojďme například zkřížit rodiče se skupinami 1 a 4 a uvidíme, proč mají dítě se skupinou 1.

(Protože dítě s typem 1 (00) by mělo dostat 0 od každého rodiče, ale rodič s krevní skupinou 4 (AB) nemá 0.)

Bombajský fenomén

Dochází k němu, když člověk na svých červených krvinkách neprodukuje „původní“ antigen H. V tomto případě nebude mít člověk ani antigeny A, ani antigeny B, i když jsou přítomny potřebné enzymy. No, přijdou skvělé a silné enzymy, které přemění H na A... jejda! ale není co přetvářet, není nikdo!

Původní H antigen je kódován genem, který je nepřekvapivě označen jako H.
H-gen kódující antigen H
h - recesivní gen, H antigen se netvoří

Příklad: osoba s genotypem AA musí mít krevní skupinu 2. Ale pokud je AAHh, tak jeho krevní skupina bude první, protože antigen A není z čeho vyrobit.

Tato mutace byla poprvé objevena v Bombaji, odtud název. V Indii se vyskytuje u jednoho člověka z 10 000, na Tchaj-wanu - u jednoho z 8 000. V Evropě je hh velmi vzácné - u jednoho člověka ze dvou set tisíc (0,0005 %).

Příklad bombajského fenoménu č. 1: pokud jeden rodič má první krevní skupinu a druhý má druhou, pak má dítě čtvrtou skupinu, protože ani jeden z rodičů nemá gen B nezbytný pro skupinu 4.

A nyní fenomén Bombaj:

Trik je v tom, že první rodič i přes své BB geny nemá B antigeny, protože je není z čeho vyrobit. Proto i přes genetickou třetí skupinu má z pohledu krevní transfuze skupinu první.

Příklad bombajského fenoménu č. 2. Pokud mají oba rodiče skupinu 4, pak nemohou mít dítě skupiny 1.

Rodič AB (4 skupiny)	Rodič AB (skupina 4)
Rodič AB (4 skupiny)	A	V
A	AA (2. skupina)	AB (4 skupiny)
V	AB (4 skupiny)	BB (3. skupina)

A nyní fenomén Bombaj

Rodič ABHh (4 skupiny)	Rodič ABHh (4. skupina)
Rodič ABHh (4 skupiny)	AH	Ah	B.H.	Bh
A.H.	AAHH (2. skupina)	AAHh (2. skupina)	ABHH (4 skupiny)	ABHh (4 skupiny)
Ah	AAHH (2. skupina)	Ahh (1 skupina)	ABHh (4 skupiny)	АBhh (1 skupina)
B.H.	ABHH (4 skupiny)	ABHh (4 skupiny)	BBHH (3. skupina)	BBHh (3. skupina)
Bh	ABHh (4 skupiny)	ABhh (1 skupina)	ABHh (4 skupiny)	BBhh (1 skupina)

Jak vidíme, s fenoménem Bombay mohou rodiče se skupinou 4 stále získat dítě se skupinou 1.

Cis pozice A a B

U člověka s krevní skupinou 4 může při crossoveru dojít k chybě (chromozomální mutaci), kdy se na jednom chromozomu objeví oba geny A a B, ale na druhém nic. V souladu s tím se gamety takového AB ukáží podivně: jedna bude obsahovat AB a druhá nebude mít nic.

Co nabízejí ostatní rodiče	Mutantní rodič
Co nabízejí ostatní rodiče	AB	-
0	AB0 (4 skupiny)	0- (1 skupina)
A	AAV (4 skupiny)	A- (2. skupina)
V	ABB (4 skupiny)	V- (3. skupina)

Samozřejmě chromozomy obsahující AB a chromozomy neobsahující vůbec nic budou přirozeným výběrem odmítnuty, protože budou mít potíže s konjugací s normálními nemutovanými chromozomy. Navíc se u dětí s AAV a ABB může objevit genová nerovnováha (zhoršená životaschopnost, smrt embrya). Pravděpodobnost setkání s mutací cis-AB se odhaduje na přibližně 0,001 % (0,012 % cis-AB vzhledem ke všem AB).

Příklad cis-AV. Pokud má jeden rodič skupinu 4 a druhý má skupinu 1, pak nemohou mít děti ani ze skupiny 1, ani ze 4.

A teď ta mutace:

Rodič 00 (1 skupina)	AB mutantní rodič (4 skupiny)
Rodič 00 (1 skupina)	AB	-	A	V
0	AB0 (4 skupiny)	0- (1 skupina)	A0 (2. skupina)	B0 (3. skupina)

Pravděpodobnost, že budou děti vystínovány šedě, je samozřejmě menší – 0,001 %, jak bylo dohodnuto, a zbývajících 99,999 % připadá na skupiny 2 a 3. Ale přesto by se tyto zlomky procent „měly vzít v úvahu během genetického poradenství a forenzního lékařského vyšetření“.

Ze školy víme, že existují čtyři hlavní krevní skupiny. První tři jsou běžné, ale čtvrtý je vzácný. Skupiny jsou klasifikovány podle obsahu aglutinogenů v krvi, které tvoří protilátky. Málokdo však ví, že existuje ještě pátá skupina, nazvaná „fenomén Bombaje“.

Abyste pochopili, o čem mluvíme, měli byste si zapamatovat obsah antigenů v krvi. Takže druhá skupina obsahuje antigen A, třetí obsahuje antigen B, čtvrtá obsahuje antigeny A a B a první skupina tyto prvky neobsahuje, ale obsahuje antigen H - to je látka, která se podílí na konstrukci jiné antigeny. V páté skupině není ani A, ani B, ani H.

Dědictví

Krevní skupina určuje dědičnost. Pokud mají rodiče třetí a druhou skupinu, pak se jejich děti mohou narodit s kteroukoli ze čtyř skupin, pokud mají rodiče první skupinu, pak budou mít děti pouze krev první skupiny. Existují však případy, kdy se rodičům narodí děti s neobvyklým, pátým skupinovým nebo bombajským fenoménem. Tato krev neobsahuje antigeny A a B, proto je často zaměňována s první skupinou. Ale v bombajské krvi není žádný antigen H obsažený v první skupině. Pokud se ukáže, že dítě má fenomén Bombay, nebude možné přesně určit otcovství, protože v krvi jeho rodičů není jediný antigen.

Historie objevů

Objev neobvyklé krevní skupiny byl učiněn v roce 1952 v Indii, v oblasti Bombaje. Během malárie byly prováděny masivní krevní testy. Během vyšetření bylo identifikováno několik lidí, jejichž krev nepatřila do žádné ze čtyř známých skupin, protože neobsahovala antigeny. Tyto případy byly nazývány „fenomén Bombaje“. Později se informace o takové krvi začaly objevovat po celém světě a ve světě na každých 250 000 lidí připadá jeden pátý typ. V Indii je toto číslo vyšší – jeden na 7 600 lidí.

Podle vědců je vznik nové skupiny v Indii způsoben tím, že jsou v této zemi povoleny příbuzenské sňatky. Podle indických zákonů umožňuje plození v kastě člověku zachovat si své postavení ve společnosti a rodinné bohatství.

Co bude dál

Po objevení fenoménu Bombay učinili vědci z Vermontské univerzity prohlášení, že existují další vzácné krevní skupiny. Nejnovější objevy se jmenují Langereis a Junior. Tyto druhy obsahují zcela neznámé proteiny zodpovědné za krevní skupinu.

Jedinečnost 5. skupiny

Nejběžnější a nejstarší je první skupina. Vznikla za dob neandrtálců – je stará více než 40 tisíc let. Téměř polovina světové populace má první krevní skupinu.

Druhá skupina se objevila asi před 15 tisíci lety. Také se nepovažuje za vzácné, ale podle různých zdrojů je jeho nositeli asi 35 % lidí. Nejčastěji se druhá skupina vyskytuje v Japonsku a západní Evropě.

Třetí skupina je méně častá. Jeho nositeli je asi 15 % populace. Většina lidí s touto skupinou se nachází ve východní Evropě.

Čtvrtá skupina byla donedávna považována za nejnovější skupinu. Od jeho objevení uplynulo asi pět tisíc let. Vyskytuje se u 5 % světové populace.

Bombajský fenomén (krevní skupina V) je považován za nejnovější, protože byl objeven před několika desítkami let. Na celé planetě je pouze 0,001 % lidí s takovou skupinou.

Vznik jevu

Klasifikace krevních skupin je založena na obsahu antigenů. Tato informace platí pro krevní transfuze. Předpokládá se, že antigen H obsažený v první skupině je „progenitorem“ všech existujících skupin, protože je to druh stavebního materiálu, ze kterého se objevily antigeny A a B.

K tvorbě chemického složení krve dochází in utero a závisí na krevních skupinách rodičů. A zde mohou genetici pomocí jednoduchých výpočtů říci, se kterými možnými skupinami se dítě může narodit. Někdy dochází k odchylkám od obvyklé normy a pak se rodí děti, které vykazují recesivní epistázu (fenomén Bombay). Jejich krev neobsahuje antigeny A, B, H. To je jedinečnost páté krevní skupiny.

Lidé s pátou skupinou

Tito lidé žijí stejným způsobem jako miliony jiných, s jinými skupinami. I když pro ně existují určité potíže:

Je těžké najít dárce. Pokud je nutná krevní transfuze, lze použít pouze pátou skupinu. Bombajskou krev však lze použít pro všechny skupiny bez výjimky a neplynou z toho žádné následky.
Otcovství nelze určit. Pokud potřebujete provést test otcovství DNA, nepřinese žádné výsledky, protože dítě nebude mít antigeny, které mají jeho rodiče.

V USA existuje rodina, ve které se narodily dvě děti s fenoménem Bombay a také s typem A-H. Taková krev byla v ČR zjištěna jednou v roce 1961. Na světě nejsou dárci pro děti a transfuze z jiných skupin jsou pro ně osudné. Kvůli této vlastnosti se nejstarší dítě stalo vlastním dárcem a to samé čeká i jeho sestru.

Biochemie

Obecně se uznává, že za krevní skupiny jsou zodpovědné tři typy genů: A, B a 0. Každý člověk má dva geny – jeden získává od matky a druhý od otce. Na základě toho existuje šest genových variací, které určují krevní skupinu:

První skupina je charakterizována přítomností 00 genů.
Pro druhou skupinu - AA a A0.
Třetí obsahuje antigeny 0B a BB.
Ve čtvrtém - AB.

Sacharidy se nacházejí na povrchu červených krvinek, jsou to také antigeny 0 nebo antigeny H. Pod vlivem určitých enzymů je antigen H zakódován do A. Totéž se děje, když je antigen H zakódován do B. Gen 0 nikoliv produkují jakékoli kódování enzymu. Když na povrchu erytrocytů nedochází k syntéze aglutinogenů, tj. na povrchu není žádný původní antigen H, pak je tato krev považována za Bombaj. Jeho zvláštností je, že v nepřítomnosti antigenu H neboli „zdrojového kódu“ není co převádět na jiné antigeny. V jiných případech se na povrchu červených krvinek nacházejí různé antigeny: první skupina je charakterizována nepřítomností antigenů, ale přítomností H, druhá - A, třetí - B, čtvrtá - AB. Lidé s pátou skupinou nemají na povrchu červených krvinek žádné geny a dokonce nemají ani H, který je zodpovědný za kódování, i když existují enzymy, které jsou kódovány - není možné přeměnit H na jiný gen, protože tento zdroj H neexistuje.

Původní H antigen je kódován genem zvaným H. Vypadá takto: H je gen, který kóduje H antigen, h je recesivní gen, ve kterém se H antigen netvoří. Výsledkem je, že při provádění genetické analýzy možné dědičnosti krevních skupin mohou mít rodiče děti s různými skupinami. Například rodiče se čtvrtou skupinou nemohou mít děti s první skupinou, ale pokud má jeden z rodičů fenomén Bombay, pak mohou mít děti s jakoukoli skupinou, dokonce i s první.

Závěr

Během mnoha milionů let probíhala evoluce, a to nejen naší planety. Všechny živé bytosti se mění. Evoluce neopustila ani krev. Tato tekutina nám umožňuje nejen žít, ale také nás chrání před negativními vlivy prostředí, viry a infekcemi, neutralizuje je a brání jim v pronikání do životně důležitých systémů a orgánů. Podobné objevy vědců před desítkami let v podobě bombajského fenoménu, ale i jiných typů krevních skupin, zůstávají záhadou. A není známo, kolik tajemství, která dosud vědci neodhalili, uchovávají lidé po celém světě v krvi. Možná se po nějaké době dozví o dalším fenomenálním objevu nové skupiny, která bude velmi nová, jedinečná a lidé s ní budou mít neuvěřitelné schopnosti.

Člověk s krevní skupinou známou jako bombajský fenomén je univerzálním dárcem: jeho krev může být transfuzována lidem s jakoukoli krevní skupinou. Lidé s touto vzácnou krevní skupinou však nemohou přijmout krev jiného typu. Proč?

Existují čtyři krevní skupiny (první, druhá, třetí a čtvrtá): klasifikace krevních skupin je založena na přítomnosti nebo nepřítomnosti antigenní látky, která se objevuje na povrchu krvinek. Oba rodiče ovlivňují a určují krevní skupinu dítěte.

Když pár zná krevní skupinu, může pomocí Punnettovy mřížky předpovědět krevní skupinu svého nenarozeného dítěte. Pokud má například matka třetí krevní skupinu a otec má první krevní skupinu, pak s největší pravděpodobností bude mít jejich dítě první krevní skupinu.

Ojediněle se však vyskytují případy, kdy se páru narodí dítě s první krevní skupinou, i když geny pro první krevní skupinu nemají. Pokud k tomu dojde, má dítě s největší pravděpodobností fenomén Bombay, který byl poprvé objeven u tří lidí v Bombaji (nyní Mumbai) v Indii v roce 1952 Dr. Bhende a jeho kolegy. Hlavní charakteristikou červených krvinek v Bombajském fenoménu je absence h-antigenu v nich.

Vzácná krevní skupina

H-antigen se nachází na povrchu červených krvinek a je prekurzorem antigenů A a B. Alela A je nezbytná pro tvorbu enzymů transferáz, které přeměňují h-antigen na A-antigen. Stejně tak je alela B nezbytná pro produkci transferázových enzymů pro přechod h-antigenu na B-antigen. U krevní skupiny O nemůže být h-antigen přeměněn, protože nejsou produkovány enzymy transferázy. Stojí za zmínku, že ke konverzi antigenu dochází přidáním komplexních sacharidů produkovaných enzymy transferázy k h-antigenu.

Bombajský fenomén

Osoba s fenoménem Bombay zdědí recesivní alelu pro antigen h od každého rodiče. Je nositelem homozygotního recesivního genotypu (hh) namísto homozygotního dominantního (HH) a heterozygotního (Hh) genotypu nalezeného u všech čtyř krevních skupin. Díky tomu se h-antigen neobjevuje na povrchu krvinek, takže se netvoří antigeny A a B. Alela h je výsledkem mutace v H-genu (FUT1), která ovlivňuje projev h-antigenu v erytrocytech. Vědci zjistili, že lidé s fenoménem Bombay jsou homozygotní (hh) pro mutaci T725G (leucin 242 se mění na arginin) v kódující oblasti FUT1. Tato mutace produkuje inaktivovaný enzym, který není schopen tvořit h-antigen.

Produkce protilátek

Lidé s fenoménem Bombay produkují ochranné protilátky proti antigenům H, A a B. Protože jejich krev produkuje protilátky proti antigenům H, A a B, mohou přijímat krev pouze od dárců se stejným jevem. Transfuze krve z ostatních čtyř skupin může být smrtelná. V minulosti se vyskytly případy, kdy pacienti s údajnou krevní skupinou O zemřeli během transfuze, protože lékaři neprováděli testy na Bombajský fenomén.

Vzhledem k tomu, že fenomén Bombay je , je pro pacienty s touto krevní skupinou velmi obtížné najít dárce. Pravděpodobnost, že budete mít dárce s fenoménem Bombay, je 1 z 250 000 lidí. Indie má nejvyšší počet lidí s fenoménem Bombaj: 1 případ ze 7 600 lidí. Genetici jsou přesvědčeni, že velký počet lidí s fenoménem Bombay v Indii je spojen s příbuzenskými sňatky mezi příslušníky stejné kasty. Příbuzenské manželství ve vyšší kastě vám umožňuje udržet si své postavení ve společnosti a chránit své bohatství.

15. srpna 2017

Kdo by nevěděl, že lidé mají čtyři hlavní krevní skupiny. První, druhý a třetí jsou celkem běžné, čtvrtý není tak rozšířený. Tato klasifikace je založena na obsahu tzv. aglutinogenů v krvi – antigenů odpovědných za tvorbu protilátek.

V některých případech se však děti rodí s krevní skupinou, kterou podle pravidel dědičnosti nemohou mít – tento jev se nazývá Bombajský fenomén, neboli Bombajská krev.

V rámci systémů krevních skupin ABO/Rhesus, které se používají ke klasifikaci většiny krevních skupin, existuje několik vzácných krevních skupin. Nejvzácnější je AB-, tuto krevní skupinu pozoruje méně než jedno procento světové populace. Typy B- a O- jsou také velmi vzácné, každý z nich představuje méně než 5 % světové populace. Kromě těchto dvou hlavních však existuje více než 30 obecně uznávaných systémů krevních skupin, včetně mnoha vzácných typů, z nichž některé jsou pozorovány u velmi malé skupiny lidí.

Existují tři typy genů odpovědných za krevní skupinu – A, B a 0 (tři alely).

Každý člověk má dva geny krevní skupiny – jeden dostal od matky (A, B nebo 0) a jeden dostal od otce (A, B nebo 0).

Existuje 6 možných kombinací:

geny	skupina
00	1
0A	2
AA	2
0V	3
BB	3
AB	4

Na povrchu našich červených krvinek jsou sacharidy – „antigeny H“, známé také jako „antigeny 0“. (Na povrchu červených krvinek jsou glykoproteiny, které mají antigenní vlastnosti. Říká se jim aglutinogeny.)

geny			písmenné označení skupiny
00	-	1	0
A0	A	2	A
AA	A	2	A
B0	V	3	V
BB	V	3	V
AB	A a B	4	AB

Bombajský fenomén

H-gen kódující antigen H

h - recesivní gen, H antigen se netvoří

Příklad bombajského fenoménu č. 1: pokud jeden rodič má první krevní skupinu a druhý má druhou, pak dítě nemůže mít čtvrtou skupinu, protože ani jeden z rodičů nemá gen B nezbytný pro skupinu 4.

A nyní fenomén Bombaj:

Rodič AB (4 skupiny)	Rodič AB (skupina 4)
Rodič AB (4 skupiny)	A	V
A	AA (2. skupina)	AB (4 skupiny)
V	AB (4 skupiny)	BB (3. skupina)

A nyní fenomén Bombaj

Rodič ABHh (4 skupiny)	Rodič ABHh (4. skupina)
Rodič ABHh (4 skupiny)	AH	Ah	B.H.	Bh
A.H.	AAHH (2. skupina)	AAHh (2. skupina)	ABHH (4 skupiny)	ABHh (4 skupiny)
Ah	AAHH (2. skupina)	Ahh (1 skupina)	ABHh (4 skupiny)	АBhh (1 skupina)
B.H.	ABHH (4 skupiny)	ABHh (4 skupiny)	BBHH (3. skupina)	BBHh (3. skupina)
Bh	ABHh (4 skupiny)	ABhh (1 skupina)	ABHh (4 skupiny)	BBhh (1 skupina)

Cis pozice A a B

	Mutantní rodič
	AB	-
0	AB0 (4 skupiny)	0- (1 skupina)
A	AAV (4 skupiny)	A- (2. skupina)
V	ABB (4 skupiny)	V- (3. skupina)

A teď ta mutace:

Rodič 00 (1 skupina)	AB mutantní rodič (4 skupiny)
Rodič 00 (1 skupina)	AB	-	A	V
0	AB0 (4 skupiny)	0- (1 skupina)	A0 (2. skupina)	B0 (3. skupina)

Jak se jim žije s neobvyklou krví?

Každodenní život člověka s jedinečnou krví se neliší od jeho ostatních klasifikací, s výjimkou několika faktorů:
· vážným problémem je transfuze, pro tyto účely lze použít pouze stejnou krev, přitom jde o univerzálního dárce a je vhodná pro všechny;
· nemožnost určení otcovství, pokud se stane, že je nutný test DNA, nedá výsledky, protože dítě nemá antigeny, které mají jeho rodiče.

Zajímavý fakt! V USA, Massachusetts, žije rodina, kde dvě děti mají fenomén Bombay, jen mají také typ A-H, taková krev byla diagnostikována jednou v ČR v roce 1961. Nemohou být dárci jeden pro druhého, protože mají různé rhesus. faktor a transfuze jakékoli jiné skupiny je přirozeně nemožná. Nejstarší dítě dosáhlo dospělosti a v krajním případě se stalo dárcem pro sebe, stejný osud čeká i jeho mladší sestru, když jí bude 18

A ještě něco zajímavého k lékařským tématům: podrobně jsem o tom mluvil zde a zde. Nebo možná někoho zajímá nebo třeba všem dobře známý

Jak víte, u lidí existují čtyři hlavní krevní skupiny. První, druhý a třetí jsou celkem běžné, čtvrtý není tak rozšířený. Tato klasifikace je založena na obsahu tzv. aglutinogenů v krvi – antigenů odpovědných za tvorbu protilátek. Druhá krevní skupina obsahuje antigen A, třetí obsahuje antigen B, čtvrtá oba tyto antigeny a první neobsahuje antigeny A a B, ale existuje „primární“ antigen H, který mimo jiné slouží jako „stavební materiál“ pro tvorbu antigenů obsažených ve druhé, třetí a čtvrté krevní skupině.

Krevní skupina se nejčastěji určuje podle dědičnosti, např. pokud mají rodiče druhou a třetí skupinu, může mít dítě kteroukoli ze čtyř, pokud má otec a matka první skupinu, první budou mít i jejich děti a pokud mají řekněme rodiče čtvrtého a prvního, dítě bude mít buď druhé, nebo třetí. V některých případech se však děti rodí s krevní skupinou, kterou podle pravidel dědičnosti nemohou mít – tento jev se nazývá Bombajský fenomén, neboli Bombajská krev.

Mimochodem, Japonci se často při prvním setkání s člověkem ptají, jakou mají krevní skupinu. To je pro cizince poněkud překvapivé, ale Japonci si tuto otázku kladou z nějakého důvodu, ale proto, že chtějí určit hlavní charakterové rysy této osoby.

Uvědomme si krevní skupiny a ověřme si povahu podle tohoto parametru

Ve skutečnosti neexistují žádné speciální statistiky nebo vědecké důvody, které by takovou definici charakteru považovaly za spolehlivou. Jelikož se o ní ale často mluví v televizi a prodává se mnoho knih, zájemců o ni přibývá v Japonsku, Koreji a Vietnamu.

V japonském „horoskopu“ pro majitele každé krevní skupiny - A, B, O a AB je popis charakteru.
Nyní si tento fenomén získal mimořádnou oblibu, vydávání knih a webů na toto téma může dělat dobrý byznys.

A (II) Jsou čestní, schopní pracovat ve skupině, velmi pilní, skrývají své myšlenky a pocity; starat se o to, co si o nich myslí ostatní, myslet jasně, neradi prohrávat, starat se o maličkosti, spoléhat se spíše na fakta než na emoce; trpělivý, náchylný k pesimismu;

B (III) Aktivní, sebestředný, zcela ponořený do práce, koníčků, oblíbených věcí; nezajímají se o slávu a moc, mají bystrý smysl pro spravedlnost, jsou emocionální, mají dobrý smysl pro humor, jejich nálada se často mění, nedbají na pravidla, nevšímají si ostatních lidí;

O (I) Veselý, lidmi milovaný, romantický, často si stěžuji, snadno se pohne, tvrdohlavý, často pomáhá lidem, pokud se stane něco nepříjemného, nálada se rychle zhorší; neskrývat své city, milovat lidi s charakterem odlišným od jejich; optimistický;

AB (IV) Vážný, jemný, zvídavý, vyjadřování vlastních pocitů působí potíže, čistý, maniakální, má bystrý smysl pro spravedlnost, tajemný, často pochybující, bere sliby vážně, má velmi složitý charakter.

*************************************************

Krevní skupina je určena přítomností určitých antigenů v krvi. Antigeny A a B jsou velmi běžné, což usnadňuje klasifikaci lidí podle toho, který antigen mají, zatímco lidé s krevní skupinou O nemají žádný antigen. Kladné nebo záporné znaménko za skupinou znamená přítomnost nebo nepřítomnost Rh faktoru. Současně mohou být kromě antigenů A a B přítomny i další antigeny a tyto antigeny mohou reagovat s krví určitých dárců. Někdo může mít například krev typu A+ a nemá v krvi jiný antigen, což ukazuje na pravděpodobnost nežádoucí reakce u krve darované typu A+ obsahující tento antigen.

Bombajská krev nemá antigeny A a B, proto bývá často zaměňována s první skupinou, ale také neobsahuje antigen H, což se může stát problémem např. při určování otcovství – dítě přece nemá jediný antigen v krvi, který má od rodičů.

Vzácná krevní skupina nezpůsobuje svému majiteli žádné problémy, až na jednu věc - pokud náhle potřebuje transfuzi krve, lze použít pouze stejnou bombajskou krev a tuto krev lze bez následků podat osobě s jakoukoli skupinou .

První informace o tomto jevu se objevily v roce 1952, kdy indický lékař Vhend, provádějící krevní testy v rodině pacientů, obdržel neočekávaný výsledek: otec měl krevní skupinu 1, matka měla krevní skupinu II a syn měl krevní skupinu III. Tento případ popsal v největším lékařském časopise The Lancet. Následně se někteří lékaři s podobnými případy setkali, ale nedokázali je vysvětlit. A teprve na konci 20. století byla nalezena odpověď: ukázalo se, že v takových případech tělo jednoho z rodičů napodobuje (falešnou) jednu krevní skupinu, zatímco ve skutečnosti má jinou, na vzniku se podílejí dva geny. krevní skupiny: jedna určuje skupinu krve, druhá kóduje produkci enzymu, který umožňuje tuto skupinu realizovat. U většiny lidí toto schéma funguje, ale ve vzácných případech chybí druhý gen, a proto chybí enzym. Pak je pozorován následující obrázek: člověk má kupř. Krevní skupina III, ale nelze ji realizovat a rozbor odhalí II. Takový rodič předává své geny dítěti – odtud „nevysvětlitelná“ krevní skupina dítěte. Nosičů takové mimikry je málo – méně než 1 % populace Země.

Fenomén Bombay byl objeven v Indii, kde má podle statistik 0,01 % populace „zvláštní“ krev, v Evropě je bombajská krev ještě méně běžná – přibližně 0,0001 % populace.

A teď trochu podrobněji:

Existují tři typy genů odpovědných za krevní skupinu – A, B a 0 (tři alely).

Každý člověk má dva geny krevní skupiny – jeden dostal od matky (A, B nebo 0) a jeden dostal od otce (A, B nebo 0).

Existuje 6 možných kombinací:

geny	skupina
00	1
0A	2
AA	2
0V	3
BB	3
AB	4

Jak to funguje (z pohledu buněčné biochemie)

Gen A kóduje enzym, který převádí některé z antigenů H na antigeny A. (Gen A kóduje specifickou glykosyltransferázu, která přidává zbytek N-acetyl-D-galaktosaminu k aglutinogenu, což vede k aglutinogenu A).

Gen B kóduje enzym, který převádí některé z H antigenů na B antigeny (Gen B kóduje specifickou glykosyltransferázu, která přidává zbytek D-galaktózy k aglutinogenu, což vede k aglutinogenu B).

Gen 0 nekóduje žádný enzym.

V závislosti na genotypu bude sacharidová vegetace na povrchu červených krvinek vypadat takto:

geny	specifické antigeny na povrchu červených krvinek	krevní skupina	písmenné označení skupiny
00	-	1	0
A0	A	2	A
AA	A	2	A
B0	V	3	V
BB	V	3	V
AB	A a B	4	AB

Například zkřížíme rodiče se skupinami 1 a 4 a uvidíme, proč nemohou mít dítě se skupinou 1.

(Protože dítě s typem 1 (00) by mělo dostat 0 od každého rodiče, ale rodič s krevní skupinou 4 (AB) nemá 0.)

Bombajský fenomén

Původní H antigen je kódován genem, který je nepřekvapivě označen jako H.
H – gen kódující antigen H
h – recesivní gen, H antigen se netvoří

Příklad: osoba s genotypem AA musí mít krevní skupinu 2. Ale pokud je AAHh, tak jeho krevní skupina bude první, protože antigen A není z čeho vyrobit.

A nyní fenomén Bombaj:

Trik je v tom, že první rodič i přes své BB geny nemá B antigeny, protože je není z čeho vyrobit. Proto i přes genetickou třetí skupinu má z pohledu krevní transfuze skupinu první.

Příklad bombajského fenoménu č. 2. Pokud mají oba rodiče skupinu 4, pak nemohou mít dítě skupiny 1.

Rodič AB (4 skupiny)	Rodič AB (skupina 4)
Rodič AB (4 skupiny)	A	V
A	AA (2. skupina)	AB (4 skupiny)
V	AB (4 skupiny)	BB (3. skupina)

A nyní fenomén Bombaj

Rodič ABHh (4 skupiny)	Rodič ABHh (4. skupina)
Rodič ABHh (4 skupiny)	AH	Ah	B.H.	Bh
A.H.	AAHH (2. skupina)	AAHh (2. skupina)	ABHH (4 skupiny)	ABHh (4 skupiny)
Ah	AAHH (2. skupina)	Ahh (1 skupina)	ABHh (4 skupiny)	АBhh (1 skupina)
B.H.	ABHH (4 skupiny)	ABHh (4 skupiny)	BBHH (3. skupina)	BBHh (3. skupina)
Bh	ABHh (4 skupiny)	ABhh (1 skupina)	ABHh (4 skupiny)	BBhh (1 skupina)

Jak vidíme, s fenoménem Bombay mohou rodiče se skupinou 4 stále získat dítě se skupinou 1.

Cis pozice A a B

U člověka s krevní skupinou 4 může při crossoveru dojít k chybě (chromozomální mutaci), kdy se na jednom chromozomu objeví oba geny A i B, na druhém chromozomu nebude nic. V souladu s tím se gamety takového AB ukáží podivně: jedna bude obsahovat AB a druhá nebude mít nic.

Co nabízejí ostatní rodiče	Mutantní rodič
Co nabízejí ostatní rodiče	AB	-
0	AB0 (4 skupiny)	0- (1 skupina)
A	AAV (4 skupiny)	A- (2. skupina)
V	ABB (4 skupiny)	V- (3. skupina)

Příklad cis-AV. Pokud má jeden rodič skupinu 4 a druhý má skupinu 1, pak nemohou mít děti ani ze skupiny 1, ani ze 4.

A teď ta mutace:

Rodič 00 (1 skupina)	AB mutantní rodič (4 skupiny)
Rodič 00 (1 skupina)	AB	-	A	V
0	AB0 (4 skupiny)	0- (1 skupina)	A0 (2. skupina)	B0 (3. skupina)

V medicíně jsou podrobně popsány čtyři krevní skupiny. Všechny se liší umístěním aglutininů na povrchu červených krvinek. Tato vlastnost je zakódována geneticky pomocí proteinů A, B a H. Bombay syndrom je u lidí zaznamenán velmi zřídka. Tato anomálie je charakterizována přítomností páté krevní skupiny. Pacienti s tímto fenoménem postrádají proteiny, které jsou normálně detekovány. Zvláštnost se tvoří ve fázi nitroděložního vývoje, to znamená, že má genetickou povahu. Tato charakteristika hlavní tělesné tekutiny je vzácná a nepřesahuje jeden případ z deseti milionů.

5 krevní skupina aneb historie fenoménu Bombay

Tato funkce byla objevena a popsána ne tak dávno, v roce 1952. První případy nedostatku antigenů A, B a H u lidí byly registrovány v Indii. Právě zde je procento populace s anomálií nejvyšší a činí 1 případ ze 7600. K objevu Bombay syndromu, tedy vzácné krevní skupiny, došlo v důsledku studia vzorků tekutin pomocí hmotnostní spektrometrie. Testy byly provedeny kvůli epidemii onemocnění, jako je malárie v zemi. Vada byla pojmenována po indickém městě.

Teorie původu bombajské krve

Anomálie se pravděpodobně vytvořila na pozadí častých příbuzenských manželství. V Indii jsou běžné kvůli společenským zvyklostem. Incest nevedl pouze ke zvýšení prevalence genetických chorob, ale také ke vzniku Bombajského syndromu. Tato funkce se v současnosti vyskytuje pouze u 0,0001 % populace planety. Vzácná charakteristika hlavní tekutiny v lidském těle může zůstat nerozpoznána kvůli nedokonalostem moderních diagnostických metod.

Vývojový mechanismus

Celkem jsou v medicíně podrobně popsány čtyři krevní skupiny. Toto dělení je založeno na umístění aglutininů na povrchu červených krvinek. Navenek se tyto vlastnosti nijak neprojevují. Je však třeba, aby byli známí, aby mohli provádět transfuzi krve z jedné osoby na druhou. Pokud se skupiny neshodují, dochází k reakcím, které mohou vést až ke smrti pacienta.

Tento jev je zcela určen chromozomální sadou rodičů, to znamená, že je dědičný. Ke snůšce dochází i ve fázi nitroděložního vývoje. Pokud má například otec první krevní skupinu a matka čtvrtou, pak dítě bude mít druhou nebo třetí. Tato charakteristika je způsobena kombinacemi antigenů A, B a H. Bombayův syndrom se vyskytuje na pozadí recesivní epistázy - nealelické interakce. To způsobuje absenci krevních bílkovin.

Rysy života a problémy s otcovstvím

Přítomnost této anomálie nijak neovlivňuje lidské zdraví. Dítě nebo dospělý si nemusí být vědom přítomnosti jedinečné vlastnosti organismu. Potíže nastávají pouze v případě, že pacient potřebuje krevní transfuzi. Takoví lidé jsou univerzálními dárci. To znamená, že jejich tekutina je vhodná pro každého. Při stanovení Bombay syndromu však bude pacient potřebovat stejnou jedinečnou skupinu. V opačném případě bude pacient čelit nekompatibilitě, což bude znamenat ohrožení života a zdraví.

Dalším problémem je potvrzení otcovství. Pro lidi s touto krevní skupinou je postup náročný. Určení rodinných vztahů je založeno na detekci odpovídajících proteinů, které nejsou detekovány, když má pacient Bombayův syndrom. Proto budou v pochybných situacích vyžadovány náročnější genetické testy.

Moderní medicína nepopsala žádné patologie spojené se vzácnou krevní skupinou. Možná je tato vlastnost způsobena nízkou prevalencí Bombay syndromu. Předpokládá se, že mnoho pacientů s tímto fenoménem si jeho přítomnost neuvědomuje. Je však popsán případ záchytu vzácného hemolytického onemocnění u novorozence, jehož matka měla pátou krevní skupinu. Diagnóza byla potvrzena na základě výsledků screeningu protilátek, lektinových studií a stanovení lokalizace aglutininů na povrchu červených krvinek matky a dítěte.

Patologie diagnostikovaná u pacienta je doprovázena život ohrožujícími procesy. Tyto rysy jsou spojeny s inkompatibilitou mezi krví rodiče a plodu. V tomto případě trpí onemocněním dva pacienti najednou. V popsaném případě byl hematokrit matky pouze 11 %, což jí neumožnilo stát se dárcem pro dítě.

Velkým problémem v takových případech je nedostatek tohoto vzácného typu fyziologické tekutiny v krevních bankách. Důvodem je především nízká prevalence Bombajského syndromu. Dalším problémem je skutečnost, že pacienti si tuto funkci nemusí být vědomi. Navíc podle dostupných údajů mnoho lidí z páté skupiny ochotně souhlasí s tím, že jsou dárci, protože si uvědomují důležitost vytvoření krevní banky. V případě hemolytického onemocnění novorozenců na pozadí diagnózy Bombay syndromu u matky, jehož případy jsou vzácné, existuje také možnost konzervativní léčby bez použití krevní transfuze. Účinnost takové terapie závisí na závažnosti patologických změn v těle matky a dítěte.

Význam jedinečné krve

Anomálie je považována za špatně pochopenou. Proto je příliš brzy mluvit o dopadu této funkce na zdraví obyvatel planety a medicíny. Je nepopiratelné, že výskyt Bombay syndromu komplikuje již tak obtížný postup krevní transfuze. Přítomnost krevní skupiny 5 u člověka ohrožuje život a zdraví, když vznikne potřeba transfuze. Řada vědců se zároveň přiklání k názoru, že taková evoluční událost může mít v budoucnu příznivý účinek, protože tato struktura biologické tekutiny je považována za dokonalou ve srovnání s jinými běžnými možnostmi.

Dědictví

Historie objevů

Co bude dál

Jedinečnost 5. skupiny

Nejběžnější a nejstarší je první skupina. Vznikla za dob neandrtálců – je stará více než 40 tisíc let. Téměř polovina světové populace má první krevní skupinu.

Třetí skupina je méně častá. Jeho nositeli je asi 15 % populace. Většina lidí s touto skupinou se nachází ve východní Evropě.

Čtvrtá skupina byla donedávna považována za nejnovější skupinu. Od jeho objevení uplynulo asi pět tisíc let. Vyskytuje se u 5 % světové populace.

Bombajský fenomén (krevní skupina V) je považován za nejnovější, protože byl objeven před několika desítkami let. Na celé planetě je pouze 0,001 % lidí s takovou skupinou.

Vznik jevu

Lidé s pátou skupinou

Tito lidé žijí stejným způsobem jako miliony jiných, s jinými skupinami. I když pro ně existují určité potíže:

Je těžké najít dárce. Pokud je nutná krevní transfuze, lze použít pouze pátou skupinu. Bombajskou krev však lze použít pro všechny skupiny bez výjimky a neplynou z toho žádné následky.
Otcovství nelze určit. Pokud potřebujete provést test otcovství DNA, nepřinese žádné výsledky, protože dítě nebude mít antigeny, které mají jeho rodiče.

Biochemie

První skupina je charakterizována přítomností 00 genů.
Pro druhou skupinu - AA a A0.
Třetí obsahuje antigeny 0B a BB.
Ve čtvrtém - AB.

Závěr

Tento článek pojednává o výběru léků k léčbě hypertenze u starších pacientů. Starší lidé trpící hypertenzí jsou kategorií pacientů, ke kterým mají lékaři zvláštní přístup. Praxe ukázala, že snižování krevního tlaku na bázi léků u starších lidí má své vlastní charakteristiky a níže se dozvíte, jaké to jsou.

Standardní přístup, který se používá u pacientů ve věku 30 až 60 let, nemusí být účinný pro lidi v důchodovém věku. To však v žádném případě neznamená, že by se starší hypertonici měli vzdávat sami sebe a odmítat veškerou lékařskou pomoc. Efektivní léčba hypertenze u starších lidí je skutečná! K tomu jsou důležité kompetentní jednání lékaře, láska k životu samotného pacienta a také podpora, kterou mohou poskytnout jeho příbuzní.

Nejlepší způsob, jak se zotavit z hypertenze (rychle, snadno, zdravě, bez „chemických“ léků a doplňků stravy)
Hypertenze - oblíbený způsob, jak ji vyléčit ve stupních 1 a 2
Příčiny hypertenze a jak je odstranit. Testy na hypertenzi
Účinná léčba hypertenze bez léků

Pokud starší člověk s hypertenzí nemá žádné komplikace, doporučuje se zahájit léčbu thiazidovým diuretikem, které se předepisuje i mladším lidem s podobným onemocněním. Starší člověk by však měl začít užívat lék v poloviční dávce, než je normální. Pro většinu starších lidí je optimální dávka 12,5 mg dichlorothiazidu. Ve velmi vzácných případech je nutné zvýšit dávku na 50 mg. Pokud nejsou k dispozici 12,5mg tablety, rozlomte 25mg tabletu na dvě poloviny.

Aktivita farmakologických látek při snižování krevního tlaku se liší v závislosti na věku pacientů. To bylo potvrzeno ve studii z roku 1991. Zejména bylo možné prokázat, že účinnost thiazidových diuretik je vyšší u lidí ve věku 55 let a starších než u mladších pacientů. Proto jsou diuretika v nízkých dávkách zvláště indikována k léčbě starších pacientů trpících hypertenzí. Ačkoli starší lidé mají často vysoké hladiny cholesterolu a jiných škodlivých tuků v krvi (jako jsou triglyceridy), nemusí jim to nutně bránit v užívání malých dávek thiazidového diuretika (které ve vysokých dávkách zvyšuje hladinu cholesterolu v krvi). Zdá se, že užívání thiazidových diuretik v nízkých dávkách bude mít malý vliv na hladinu cholesterolu.

Pokud má vaše tělo nízké hladiny draslíku nebo sodíku nebo vysoké hladiny vápníku, lze thiazidové diuretikum užívat v kombinaci s lékem šetřícím draslík. Starším lidem se nedoporučuje užívat draslík navíc, protože to v jejich věku způsobuje dva problémy: mají potíže s užíváním pilulek a jejich ledviny nedokážou přebytečný draslík z těla odstranit.

Antagonisté vápníku pro léčbu hypertenze u starších osob

Antagonisté vápníku z podtřídy dihydropyridinů (nifedipin a jeho analogy) jsou spolu s thiazidovými diuretiky velmi vhodnými léky na hypertenzi u starších pacientů. Antagonisté kalcia dihydropyridinu mají mírný diuretický účinek, který nevede k dalšímu snížení objemu cirkulující krevní plazmy, což je obecně charakteristické pro staré lidi a je obvykle zesíleno diuretiky. Antagonisté vápníku jsou aktivní u nízkoreninové formy hypertenze a podporují průtok krve ledvinami a mozkem. Existují také náznaky, že léky z této třídy mohou zlepšit vlastnosti aortální elastické komory srdce, a tím přispět ke snížení systolického tlaku, což je důležité zejména u starších pacientů.

Další studie z roku 1998 potvrdila účinnost antagonistů vápníku u pacientů s izolovanou systolickou hypertenzí. Pacientům byl předepsán nitrendipin jako monoterapie nebo v kombinaci s enalaprilem nebo hypothiazidem (12,5-25 mg denně). To umožnilo jednoznačně snížit riziko kardiovaskulárních komplikací: náhlé úmrtí o 26 %, výskyt cévních mozkových příhod o 44 % a celkovou mortalitu o 42 %. Není pochyb o tom, že diuretika, stejně jako antagonisté kalcia, zlepšují prognózu pacientů s izolovanou systolickou hypertenzí. Antagonisté vápníku nejsou jen léky na krevní tlak, ale také účinnými způsoby léčby anginy pectoris. Je pravda, že pacienti, jejichž hypertenze je kombinována s ischemickou chorobou srdeční, by tyto léky neměli užívat příliš dlouho a nejlépe s přestávkami (pauzami).

Rádi bychom čtenáře tohoto článku (to je pro lékaře, pacienty - neléčbu sami!) upozornili na poměrně vysokou účinnost kalciového antagonisty diltiazemu u starších pacientů s hypertenzí. Obzvláště dobrých výsledků lze dosáhnout kombinací diltiazemu s perindoprilem. Je vhodné zvážit další důležitou otázku. Bylo navrženo, že antagonisté vápníku přispívají k rozvoji rakoviny u pacientů starších 65 let. V rozsáhlé studii, která trvala 3 roky, se tyto předpoklady nepotvrdily.

Léčba hypertenze u starších pacientů betablokátory

Pokud pacient nemůže užívat thiazidové diuretikum nebo z nějakého důvodu není lék pro pacienta vhodný, doporučuje se užívat betablokátor. Betablokátory jsou méně účinné než thiazidová diuretika a mají také více vedlejších účinků.

Betablokátory jsou méně účinné při léčbě starších lidí se srdečním selháním, astmatem, chronickým onemocněním plic nebo obstrukčním onemocněním krevních cév. Pokud však člověk dříve užíval thiazidové diuretikum, ale krevní tlak se nenormalizoval, užívání dalšího betablokátoru často pomůže normalizovat krevní tlak.

Další léky k léčbě hypertenze u starších pacientů

ACE inhibitory a blokátory receptoru angiotenzinu II nejsou tak účinné jako thiazidová diuretika nebo betablokátory, lze je však použít v případech, kdy thiazidová diuretika nebo betablokátory nejsou z jakéhokoli důvodu vhodné (např. při alergii na léky). Podle výsledků americké studie VACS (Veterans Affairs Study) aktivita kaptoprilu u pacientů ve věku 60 let a starších nepřesáhla 54,5 %. ACE inhibitory jsou více indikovány k léčbě pacientů s diabetem. Problém s inhibitory ACE a blokátory receptoru angiotenzinu II je v tom, že i když všechny snižují krevní tlak, jsou méně účinné při prevenci nemocí a úmrtí souvisejících s hypertenzí.

Současné užívání ACE inhibitoru a diuretika může způsobit nadměrné snížení krevního tlaku. Několik dní před zahájením léčby ACE inhibitorem byste měli přestat užívat diuretikum. Dávka ACE inhibitoru pro starší osoby by měla být snížena. Obvyklá denní dávka je 10 mg, ale starší člověk by ji měl snížit na 5 mg.

Mezi další léky, které působí na mozek, patří léky, jako je methyldopa, klonidin (klonidin) a guanabenz, stejně jako alfa-adrenergní blokátory. Jedná se o silné léky, které způsobují ospalost a depresi, stejně jako snížení krevního tlaku ve stoje. Starším lidem jsou předepisovány s opatrností. Alfa-1-blokátory (doxazazin aj.) zůstávají léky volby pro léčbu hypertenze u pacientů trpících benigní hyperplazií prostaty (adenom). Agonisté centrálních alfa-2-adrenergních receptorů (klonidin) způsobují slabost, ospalost a duševní depresi u starších pacientů s hypertenzí. Při léčbě klonidinem (klonidinem) se navíc často vyskytuje „rebound“ hypertenze a zjevně nedochází ke zvratu hypertrofie levé komory srdce.

Speciální případy

Užívání betablokátorů je vhodné v případech, kdy starší hypertonik pociťuje také bolesti na hrudi způsobené koronární aterosklerózou.
ACE inhibitory mají tendenci prodlužovat život lidem s městnavým srdečním selháním, a proto se tyto léky vyplatí předepisovat lidem s infarktem a hypertenzí.
ACE inhibitory a blokátory receptoru angiotenzinu II jsou zvláště užitečné u starších dospělých s vysokým krevním tlakem a problémy s ledvinami často spojenými s cukrovkou.

Jaké léky na hypertenzi by měly být použity u starších pacientů v závislosti na přítomnosti doprovodných onemocnění

Tyto informace jsou určeny pro lékaře! Pacienti – prosím, nepředepisujte si sami prášky na hypertenzi! Kontaktujte kvalifikovaného lékaře!

Jak může starší člověk správně užívat léky na hypertenzi?
Izolovaná systolická hypertenze u starších osob
Pseudohypertenze u starších pacientů
Posturální hypertenze u starších osob

Hematokrit se zvyšuje nebo snižuje: co to znamená a proč k tomu dochází?

Norma u dětí a dospělých mužů a žen

O indikátorech hematokritu se můžete dozvědět po provedení obecného krevního testu (zobrazeného v procentech indikátorem NST). Zdravý stav těla závisí na věku a pohlaví pacienta.

Věková skupina - děti:

novorozenci - 35-65
do 12 měsíců - 32-40
od jednoho do jedenácti let - 32-41

Teenageři (12-17 let):

dívky - 35-45
chlapci - 34-44

Věková skupina - dospělí:

ženy od 18 do 45 - 39-50
muži od 18 do 45 let - 34-45
věk muže nad 45 - 40-50
věk ženy nad 45 - 35-46

Kolísání koncentrace hematokritu u dospělých mezi 30 % a 35 % bude vyžadovat pozorování na klinice a doporučení pro dietní změny ke zvýšení příjmu masa, jater, ovoce a listové zeleniny.

29 % a 24 % – předbolestivý stav, eliminovaný užíváním léků se železem, vitamínem B a kyselinou listovou.

Zvýšené číslo hematokritu

Vysoké koncentrace hematokritu mají za následek hustší krev, což zvyšuje riziko trombózy. Ke zvýšení hematokritu v krvi může dojít v důsledku nesprávného životního stylu a z jiných důvodů:

Dehydratace. Pití méně tekutin než normálně vede k nedostatku vlhkosti a odpovídajícím způsobem snížené plazmatické koncentrace mění krevní parametry. K aktivní dehydrataci dochází po průjmu, záchvatech zvracení, přehřátí nebo příliš aktivní fyzické aktivitě, která vyvolává silné pocení.
Hypoxie. Chronický nedostatek kyslíku vede k aktivnímu vzniku nových krvinek – červených krvinek, které slouží k transportu kyslíku do tkání různých orgánů. Hypoxie je typická pro lidi, kteří tráví dlouhou dobu v dusných prostorách, kuřáky a pacienty s cukrovkou.
Horské podmínky. Přímo souvisí s hypoxií způsobenou pobytem v horských oblastech. Nízký obsah kyslíku ve vzácném vzduchu vede k nepříjemnému efektu – zvýšené tvorbě červených krvinek. Horolezcům a lidem nuceným k pobytu ve výškách se doporučuje vzít si s sebou kyslíkové láhve.

Ukazatel v diagnostice kardiovaskulárních onemocnění

Uvést počet červených krvinek v krvi do normálu je pro pacienty se srdcem nesmírně důležité.

Ucpání průsvitu krevních cév, tvorba krevních sraženin v malých a velkých tepnách brání arteriálnímu průtoku a nebezpečně zatěžuje srdeční sval. Slabé srdce začne více pracovat, což vede ke zvýšenému riziku infarktu myokardu.

Výsledná arteriální trombóza (v důsledku zvýšení počtu krevních destiček) vede zpočátku ke vzniku ischemického stadia, po kterém následuje proces odumírání tkáně indukovaným hladověním kyslíkem.

Srdeční selhání, které má za následek hromadění tekutin, má také za následek identické výsledky testů. Za kritický obsah hematokritu se považuje více než 50-55 % (nutná hospitalizace).

Význam vysoké úrovně při určování dalších onemocnění

Problémy s ledvinami, především hydronefróza a polycystické onemocnění, vedou ke zvýšení kvantitativní hodnoty červených krvinek. Podobného účinku je dosaženo nekontrolovaným (dlouhodobým) užíváním kortikosteroidů a diuretik, které stimulují odstranění tekutiny z těla.

Další státy:

trpěl stresem;
poranění kůže (více než 10 %);
gastrointestinální onemocnění;
erytrocytóza;
onemocnění kostní dřeně.

Plicní onemocnění - bronchiální astma, obstrukční bronchitida - ztěžují zásobování plic kyslíkem, takže proces krvetvorby se zintenzivňuje.

Během těhotenství pozdní toxikóza narušuje fungování ledvin, což zvyšuje obsah červených krvinek v krvi. Zahušťování krve je pozorováno blíže k porodu – v druhé polovině těhotenství: takto příroda připravuje ženu na porod, který je často spojen s velkou ztrátou krve.

Snížený obsah

Červené krvinky se podílejí na stavbě těla, krmí ho aminokyselinami a provádějí výměnu plynů. Snížení počtu krvinek může vést k různým dysfunkcím a problematickým stavům. Nižší úroveň by vás měla upozornit. Zvažme možné důvody poklesu hematokritu v krvi.

Srdeční patologie

Jakékoli srdeční vady se hůře léčí, pokud je počet červených krvinek nízký, protože srdeční problémy se zhoršují obtížným přísunem kyslíku do srdečních tkání. Na rozdíl od zvýšeného hematokritu nemá snížený počet červených krvinek tak škodlivý účinek na srdce.

Poměr červených krvinek a hemoglobinu:

počáteční fáze - 3,9-3/110-89
průměr - 3-2,5/89-50
těžké – méně než 1,5/méně než 40

Tyto ukazatele také určují stupeň anémie.

Nízké procento z jiných důvodů

Nízký počet červených krvinek je často spojen s celkovou malátností, neustálou touhou si lehnout k odpočinku a celkovým úbytkem síly. Nejčastějším onemocněním, kdy je snížen hematokrit v krvi, je anémie způsobená snížením množství železa.

Důvody poklesu počtu červených krvinek:

ztráta krve;
nadměrná hydratace;
primární nádory;
dysbakterióza;
kouření a alkoholu.

Dlouhodobé užívání léků může také způsobit ředění krve, například časté užívání aspirinu vede přesně k tomuto důsledku.

Nepříznivým faktorem je prodloužený klid na lůžku a také vysoká spotřeba vody (způsobená i selháním ledvin a nitrožilními infuzemi).

Minulá infekční onemocnění a chronické zánětlivé procesy mají stejně tak snižující účinek na počet červených prvků v krvi. Nebezpečné je nejen krvácení viditelné – způsobené zlomeninami a úrazy, ale také skryté krvácení, především vnitřní.

Častými společníky neviditelných krevních ztrát jsou jaterní cirhóza, rozpad nádoru, děložní fibrom, křečové žíly jícnu, talasémie.

Dětské testy – na co se připravit

Novorozenci často vykazují hyperprolaktinemii, což ukazuje na zvýšení bílkovin v krevní plazmě. Vzniká krmením dítěte kozím nebo kravským mlékem (situace: matka není schopna kojit) s vysokým obsahem bílkovin. Chcete-li zvýšit tendenci k zahušťování krve, měli byste si koupit mléko s menším množstvím bílkovin.

Ve věku nad 3 roky dochází k poklesu rozumových schopností, únavě, dušnosti, bledé barvě pleti a zrychlení tepu. Mezi onemocněními u dětí jsou všechna onemocnění charakteristická pro tuto skupinu, nepříjemné stavy však způsobuje i triviální nedostatek vitamínů.

Helminthickou infekci, která je typičtější pro děti a dospívající než pro dospělé, lze odstranit užíváním anthelmintik, po jejímž průběhu se testy vrátí k normálu.

Změny v krvi během těhotenství

U těhotné ženy dochází k přirozenému zvýšení množství krve, díky čemuž se hematokrit mírně snižuje.

Po narození se všechny ukazatele vrátí k normálu, jinak se neuspokojivé výsledky testů upraví užíváním léků obsahujících železo.

Extrémně nízké hladiny vedou k malátnosti a pravděpodobnosti rozvoje anémie. Koncentrace červených krvinek nižší než 30 % jsou nebezpečné pro nenarozené dítě, protože plod začíná pociťovat nedostatek kyslíku.

Pojďme si to shrnout

Nyní víte, co to znamená a k čemu vede situace, když je hematokrit vyšší nebo nižší než normálně. Je třeba si zapamatovat několik základních faktů:

U dětí jsou změny v počtu červených krvinek běžnou fyziologickou normou.
U novorozenců je poměr prvků v krvi výrazně vyšší než u dospělých.
Muži mají vyšší hodnotu hematokritu než ženy.
Dlouhodobý pokles červených krvinek vyžaduje konzultaci s hematologem.
Hematokrit nižší než 13 % vyžaduje urgentní hospitalizaci.

Dávejte pozor na své zdraví! Další zajímavé informace k tématu jsou popsány ve videu: