Srdeční dysplazie. Zásady rehabilitace pacientů s dysplazií pojivové tkáně

Vláknité struktury těla mohou mít defekty. Jsou spojeny se změnami kolagenových vláken genetické povahy a týkají se problému označovaného jako dysplazie pojivové tkáně.

Patologie rozšiřuje svůj vliv na mnoho systémů a orgánů, kde je přítomna pojivová tkáň, což narušuje jejich zdraví. Velká část problémů tohoto charakteru v celkový počet onemocnění se vyskytují v srdeční tkáni. O tom, co to je, srdeční dysplazie u dospělých a dětí, budeme hovořit v tomto článku.

Vlastnosti onemocnění u dospělých a dětí

Onemocnění se může projevit bezprostředně po narození člověka nebo se může projevit postupně v průběhu života. U dětí a novorozenců je nejčastěji přítomna dysplazie pojivových tkání srdce jako faktor způsobující poruchy rytmu. Toto je: nebo. Může dojít k dalším porušením.

Kód onemocnění podle ICD 10: M30-M36.

V dospělosti je identifikace příčiny poruch, pokud je to dysplazie pojivové tkáně, stejně důležitá jako v prvních letech. Diagnózu je obtížné objasnit.

Klasifikace

Jednoznačná obecně uznávaná klasifikace onemocnění zatím neexistuje. Jednou z možností, jak rozdělit poruchy na typy, je klasifikovat je do syndromů. Dysplazie pojivové tkáně, která postihuje srdeční tkáň a způsobuje srdeční onemocnění, zahrnuje:

Ventilový syndrom:
- degenerace chlopně,
- všechny druhy prolapsů způsobených poruchami pojivové tkáně.
Vaskulární syndrom - nedostatek složek ve stěnách krevních cév, bolestivé změny v tepnách, které jsou elastického typu:
- cévní tonus se mění a liší se od normy,
- tlak v tepnách bývá nízký.
Thoradiafragmatické srdce - komory mají normální strukturu, ale jejich velikost je zmenšená (deformace často vyvolává onemocnění hruď).
Arytmický syndrom se vyskytuje u více než poloviny pacientů s dysplazií pojivové tkáně. Příčinou je metabolická porucha v srdečních svalech. může být zahájeno chlopenním syndromem. Možné problémy:
- intraventrikulární a atrioventrikulární blokády,
- ventrikulární extrasystol,
- poruchy ve fungování kardiostimulátorů,
- syndrom přebuzení v práci komor.
Syndrom nenadálá smrt– tento jev může být způsoben působením jednoho nebo více výše uvedených syndromů současně.

Dysplazie pojivové tkáně srdečního syndromu byla definována v roce 1990 jako skupina onemocnění, která způsobují srdeční onemocnění v důsledku organických abnormalit pojivových tkání. Syndrom zahrnuje varianty defektního vývoje pojivové tkáně, které jsou spojeny běžné jméno– dysplastické srdce.

Příčiny

Poruchy ve struktuře pojivové tkáně mohou být různé povahy:

Vrozená: mutace genů, které jsou zodpovědné za tvorbu enzymů nezbytných pro syntézu kolagenu a těch, které jsou přímo zodpovědné za tvorbu a prostorovou organizaci kolagenových vláken.
Zakoupeno:
- podvýživa,
- nepříznivá environmentální situace.

Příznaky srdeční dysplazie pojivové tkáně

Známky abnormálních jevů ve fungování srdce spojené s dysplazií pojivové tkáně mohou být různé, protože existuje mnoho možností pro manifestaci onemocnění v těle. Častěji pozorováno autonomní poruchy a obecná nevolnost.

poruchy spánku,
zvýšená únava,
bolest v srdci,
špatný zdravotní stav,
cefalgie,
časté presynkopy.

Příčiny onemocnění srdce jsou také příznaky možné dysplazie pojivové tkáně:

Vlastnosti struktury krevních cév, srdce a jeho konstrukční díly:
- hypoplazie aorty nebo plicního kmene,
- dysfunkce mitrální chlopně - prolaps jejích chlopní,
- problémy spojené s chordae: nadměrná pohyblivost, prodloužení;
- aneuryzmata umístěná na koronárních tepnách,
- funkční poruchy převodního systému,
- trikuspidální a mitrální chlopně mají na cípech přebytečnou tkáň,
- plicní kmen nebo aorta je rozšířena v proximální části,
- součásti chlopní mají degenerativní změny,
- poruchy ve struktuře uchycení akordů,
- chlopně mají nepřirozený počet cípů,
- myokardiální můstky,
- abnormality septa mezi komorami.
Ústavní vlastnosti:
- rotace srdce kolem podélné a sagitální osy,
- "klesnout" srdce,
- "visící" srdce.
Deformace páteře a hrudníku, způsobující onemocnění srdce.

O srdečních ultrazvukových údajích pro dysplazii interatriální přepážka, mitrální chlopeň, levá komora a další metody pro diagnostiku onemocnění, čtěte níže.

Diagnostika

Včasná identifikace problému je velmi důležitá, protože umožňuje podpořit stav pacienta a zabránit progresi onemocnění a souvisejících následků.

Použité metody:

elektrokardiografie,
dopplerovská echokardiografie,
elektrokardiografie denního monitorování.

Léčba

Terapeutická opatření pro onemocnění pojivové tkáně jsou založena z větší části na obecné posilovací akce neléčivé povahy. Účelem jejich realizace je zlepšit krevní oběh a vyživit tkáně složkami chybějícími pro jejich plné fungování. Je důležité zvolit pro pacienta denní režim, který zahrnuje cvičení a včasný odpočinek.

Terapeutický

Terapeutická léčba srdeční dysplazie:

fyzikální terapie – zátěže jsou vybírány s ohledem individuální vlastnosti nemocný;
psychoterapie,
fyzioterapie,
autotrénink,
vodní procedury,
masáž páteře,
cvičení jógy,
akupunktura.

Léky

Užívání léků zaměřených na následující výsledek:

obohacuje tělo hořčíkem,
metabolický charakter, krmení tkání esenciálními aminokyselinami,
látky, které zvyšují tvorbu kolagenu;
snížení projevů vegetativně-vaskulární dystonie,
uvést nervový systém do klidného stavu,
prevence neurodystrofie myokardu,
prevence antibakteriální léky.

Léky se používají, pokud existuje lékařský předpis:

Magnerot,
koenzym,
panangin,
vitamíny,
karnitin,
přípravky obsahující mastné kyseliny.

Tradiční metody

Léčba nálevy a odvary z bylin je povolena, předpis je nutné nejprve dohodnout s lékařem.

Použitelný:

hloh,
šalvěj,
mateří kašička,
kozlík lékařský,
divoký rozmarýn

Prevence

Pokud jsou v rodině lidé, u kterých byly diagnostikovány poruchy pojivové tkáně, pak je důležité:

aby byli všichni členové rodiny sledováni jedním specialistou,
rodinný lékař přebírá odpovědnost za koordinaci pozorování rodinných příslušníků jinými specialisty,
V takových rodinách jsou aktivity předběžného plánování rodiny považovány za preventivní opatření.

Komplikace

Pacienti s problémy s poruchou struktury pojivové tkáně by měli být pod dohledem specialistů. Pokud není stav tkání udržován včas a onemocnění způsobená tímto jevem nejsou léčena, je možný další vývoj patologie a vážné následky.

Bez speciální terapie může pojivová tkáň podléhat degradaci, degeneraci a vyžadovat chirurgický zákrok, pokud je to možné, například náhradu chlopně. Pokud operace není možná, nevratné události mohou vést ke smrti.

Předpověď

Promluvme si o prognóze syndromu dysplazie pojivové tkáně s poškozením srdce. Pokud pacient dodržuje doporučení odborníka, věnuje pozornost svému zdraví a pravidelně podstupuje preventivní léčbu, je možná pozitivní prognóza s normální kvalitou života.

Ještě více užitečné informace o funkcích dysplazie pojivové tkáně srdce:

Ekologie zdraví: Existují vnitřní poruchy, které vedou k celé řadě nemocí v různých oblastech – od kloubních onemocnění až po střevní potíže, a dysplazie pojiva je toho zářným příkladem. Ne všichni lékaři to dokážou diagnostikovat, protože je v každém případě vyjádřena vlastním souborem příznaků, takže se člověk může bezvýsledně léčit roky, aniž by tušil, co se v něm děje.

Syndrom dysplazie pojivové tkáně: příčiny a příznaky, stadia a léčba

Existují vnitřní poruchy, které vedou k celé řadě nemocí v různých oblastech – od kloubních onemocnění až po střevní potíže, a dysplazie pojiva je toho zářným příkladem. Ne všichni lékaři to dokážou diagnostikovat, protože je v každém případě vyjádřena vlastním souborem příznaků, takže se člověk může bezvýsledně léčit roky, aniž by tušil, co se v něm děje. Je tato diagnóza nebezpečná a jaká opatření je třeba přijmout?

Co je dysplazie pojivové tkáně

V obecném smyslu řecké slovo „dysplazie“ znamená poruchu tvorby nebo formování, která může být aplikována jak na tkáně, tak na vnitřní orgány v souhrnu. Tento problém je vždy vrozený, protože vzniká v prenatálním období.

Pokud je zmíněna dysplazie pojiva, znamená to geneticky heterogenní onemocnění charakterizované poruchou tvorby pojiva. Zádrhel je polymorfní povahy, přednostně se vyskytuje v mladém věku.

V oficiální medicína Patologii tvorby pojivové tkáně lze také nalézt pod názvy:

dědičná kolagenopatie;

syndrom hypermobility.

Příznaky

Počet příznaků poruch pojivové tkáně je tak velký, že je pacient může individuálně kombinovat se všemi druhy onemocnění: patologie postihuje většinu vnitřní systémy– od nervové po mentálně-cévní a dokonce se projevuje ve formě spontánního hubnutí. Často je dysplazie tohoto typu objevena až po vnějších změnách nebo diagnostických opatřeních lékařem za jiným účelem.

Mezi nejzářivější a často detekované příznaky poruch pojivové tkáně patří:

Autonomní dysfunkce, která se může projevit ve formě záchvatů paniky, tachykardie, mdloby, deprese a nervového vyčerpání.

Problémy s chlopní duše, včetně prolapsu, srdečních abnormalit, selhání duše, myokardiálních patologií.

Astenizace je neschopnost pacienta vystavovat se neustálému fyzickému a duševnímu stresu, častým psycho-emocionálním poruchám.

Deformace nohy ve tvaru X.

Křečové žíly, pavoučí žíly.

Hypermobilita kloubů.

Hyperventilační syndrom.

Časté nadýmání způsobené poruchami trávení, dysfunkcí slinivky, problémy s tvorbou žluči.

Bolest při pokusu o stažení kůže.

Problémy s imunitním systémem, zrakem.

Mezenchymální dystrofie.

Anomálie ve formování čelisti (včetně skusu).

Ploché nohy, časté vykloubení kloubů.

Lékaři jsou přesvědčeni, že lidé, kteří mají dysplazii pojivové tkáně, mají v 80 % případů psychické poruchy. Mírnou formou je deprese, neustálý pocit úzkosti, nízké sebevědomí, nedostatek ambicí, rozhořčení nad aktuálním stavem věcí, podpořené neochotou cokoliv měnit. I autismus však může koexistovat s diagnózou syndromu dysplazie pojivové tkáně.

U dětí

Při narození může být dítě zbaveno fenotypových známek patologie pojivové tkáně, i když se jedná o kolagenopatii, která má brilantní klinické projevy. V postnatálním období nejsou vyloučeny ani nedostatky v tvorbě pojivové tkáně, proto je taková diagnóza u novorozence stanovena jen zřídka. Situaci komplikuje i přirozený stav pojivové tkáně u dětí do 5 let, kvůli kterému se jejich kůže příliš natahuje, snadno se poraní vazy, pozoruje se hypermobilita kloubů.

U dětí starších 5 let, pokud existují nějaké pochybnosti o dysplazii, můžete vidět:

změny na páteři (kyfóza/skolióza);

deformity hrudníku;

špatný svalový tonus;

asymetrické čepele;

malokluze;

křehkost kostní tkáně;

zvýšená elasticita bederní oblasti.

Příčiny

Základem změn pojivové tkáně je genetické mutace Dysplazie ve všech formách proto nemůže být rozpoznána jako nemoc: některé její projevy nezhoršují kvalitu života člověka. Dysplastický syndrom je způsoben metamorfózami v genech, které jsou zodpovědné za hlavní protein tvořící pojivovou tkáň - kolagen (méně často - fibrillin). Pokud dojde při tvorbě jeho vláken k poruše, nebudou schopna vydržet zátěž. Kromě toho nelze vyloučit nedostatek hořčíku jako faktor výskytu takové dysplazie.

Klasifikace

Lékaři dnes nedospěli ke komplexnímu závěru ohledně systematizace dysplazie pojivové tkáně: lze ji rozdělit do skupin na základě procesů probíhajících s kolagenem, ale tento přístup umožňuje pracovat pouze s následnou dysplazií. Další systemizace je považována za multifunkčnější:

Diferencovaná porucha pojivové tkáně, která má alternativní název – kolagenopatie. Dysplazie je kontinuální, známky jasné, diagnostika onemocnění není obtížná.

Nediferencovaná porucha pojiva – do této skupiny patří zbývající případy, které nelze klasifikovat jako diferencovanou dysplazii. Četnost její diagnózy je mnohonásobně vyšší, a to u lidí všech věkových kategorií. Osoba, u které byla diagnostikována nediferencovaná patologie pojivové tkáně, často nepotřebuje léčbu, ale měla by být sledována lékařem.

Diagnostika

S dysplazií tohoto druhu je spojeno mnoho kontroverzních otázek, protože odborníci praktikují několik vědeckých přístupů, pokud jde o diagnostiku. Výjimečným bodem, který nenechává žádné pochybnosti, je nutnost provádět klinický a genealogický výzkum, protože nedostatky pojivové tkáně jsou vrozené. Kromě toho, aby objasnil obrázek, lékař bude potřebovat:

systematizovat stížnosti pacientů;

změřte trup v řezech (u dysplazie pojivové tkáně je nutná jejich délka);

posoudit pohyblivost kloubů;

požádejte pacienta, aby se pokusil uchopit zápěstí palcem a malíčkem;

provést echokardiogram.

Analýzy

Laboratorní diagnostika tohoto typu dysplazie spočívá v analýze moči na hydroxyprolin a glykosaminoglykany – látky, které se objevují při odbourávání kolagenu. Kromě toho je užitečné kontrolovat krev na časté mutace v PLOD a obecné biochemii (podrobný přehled ze žíly), metabolických procesech v pojivové tkáni, markerech hormonálních a minerálního metabolismu.

Který lékař léčí dysplazii pojivové tkáně

U dětí diagnostiku a vývoj terapie (počáteční úroveň) provádí pediatr, protože neexistuje žádný lékař, který by s dysplazií mimořádně pracoval. Později je schéma identické pro lidi všech věkových kategorií: pokud existuje několik projevů patologie pojivové tkáně, budete muset vzít plán léčby od kardiologa, gastroenterologa, psychoterapeuta atd.

Léčba dysplazie pojivové tkáně

Neexistují žádné metody, jak se této diagnózy zbavit, protože dysplazie tohoto typu ovlivňuje metamorfózy v genech, ale komplexní opatření mohou zmírnit stav pacienta, pokud trpí klinickými projevy patologie pojivové tkáně. Preferované schéma prevence exacerbace je:

dobře zvolená fyzická aktivita;

individuální dieta;

fyzioterapie;

léčba drogami;

psychiatrická péče.

K chirurgickému zákroku u tohoto typu dysplazie se doporučuje uchýlit se pouze v případě deformace hrudníku, závažných poruch páteře (výhradně sakrální, bederní a krční oblasti). Syndrom dysplazie pojivové tkáně u dětí vyžaduje další normalizaci denního režimu, výběr nepřetržité fyzické aktivity - plavání, jízda na kole, lyžování. Dítě s takovou dysplazií by však nemělo být zapisováno do vysoce profesionálních sportů.

Bez použití léků

Lékaři doporučují zahájit léčbu vyloučením vysoké fyzické aktivity a těžké práce, včetně duševní práce. Pacient musí absolvovat kurz cvičební terapie po dobu jednoho roku, s největší pravděpodobností obdrží plán lekce od odborníka a provede stejné akce nezávisle doma. Kromě toho budete muset navštívit kliniku, abyste podstoupili soubor fyzikálních procedur: ultrafialové ozařování, rubdowny, elektroforéza. Je možné, že účelem korzetu je podpora krku. V závislosti na psycho-emocionálním stavu může být předepsána návštěva psychoterapeuta.

U dětí s tímto typem dysplazie lékař předepisuje:

Masáž končetin a zad s důrazem na krční oblasti. Postup se provádí každých šest měsíců, 15 sezení.

Nošení klenby, pokud je diagnostikován hallux valgus.

Strava

Odborníci doporučují, aby ve stravě pacienta, u kterého byla diagnostikována patologie pojivové tkáně, byl kladen důraz na bílkovinné potraviny, ale to neznamená úplné vyloučení sacharidů. Denní menu pro dysplazii se určitě musí skládat libové ryby, mořské plody, luštěniny, tvaroh a tvrdý sýr, doplněné zeleninou a neslazeným ovocem. Do každodenní stravy byste měli zařadit malé množství ořechů. V případě potřeby lze předepsat vitamínový komplex výhradně pro děti.

Užívání léků

Léky byste měli užívat pod dohledem lékaře, protože neexistuje žádná multifunkční tableta na dysplazii a není možné předvídat reakci určitého organismu ani na ty nejnebezpečnější léky. Terapie ke zlepšení stavu pojivové tkáně s dysplazií může zahrnovat:

Látky, které stimulují přirozenou tvorbu kolagenu, jsou kyselina askorbová, vitamíny B a zdroje hořčíku.

Léky, které normalizují hladinu volných aminokyselin v krvi - Kyselina glutamová glycin.

Prostředky, které napomáhají metabolismu minerálů.

Přípravky pro katabolismus glykosaminoglykanů, nejlépe chondroitin sulfát.

Chirurgická intervence

Vzhledem k tomu, že tato patologie pojiva není považována za onemocnění, lékař doporučí operaci v případě, že pacient trpí deformací pohybového aparátu nebo dysplazie může vést až k úmrtí v důsledku problémů s cévami. U dětí se chirurgické vázání praktikuje méně často než u dospělých, lékaři se snaží vystačit s manuální terapií

Důležitá podmínka účinná rehabilitace pacientů s různými nosologickými formami dysplazie pojivové tkáně (CTD) je správnou volbou zdravotní zásoby: neléčivý, léčivý nebo chirurgický. Dlouholeté zkušenosti s dispenzárním sledováním rodin pacientů s různými variantami dědičných onemocnění pojiva a CTD, analýza literárních údajů umožnila formulovat základní principy léčby těchto pacientů:

Ne medikamentózní terapie (adekvátní režim, dieta, fyzikální terapie, masáže, fyzikální a elektroléčba, psychoterapie, Lázeňská léčba, ortopedické korekce, profesní poradenství).

Dietní terapie(použití potravinářských výrobků obohacených o bílkoviny, vitamíny a mikroelementy).

Léková symptomatická terapie (léčba bolesti, zlepšení žilního prokrvení, užívání betablokátorů, adaptogenů, sedativa hepatoprotektory, chirurgická léčba atd.).

Patogenetická terapie(stimulace tvorby kolagenu, korekce poruch syntézy a katabolismu glykosaminoglykanů, stabilizace metabolismu minerálů a vitamínů, zlepšení bioenergetického stavu organismu).

Povinnou etapou v managementu pacientů s CTD po komplexním vyšetření a diagnostice je kompetentní rozhovor mezi lékařem a pacientem před zahájením rehabilitační terapie. Je nutné získat důvěru jak pacienta, tak jeho rodičů z hlediska možnosti výrazného zlepšení kvality života a obnovení ztracených adaptačních schopností. Zkušenosti ukazují, že lékař by neměl ztrácet čas tímto prvním, nesmírně důležitým rozhovorem, na kterém do značné míry závisí účinnost rehabilitačních opatření. Je důležité správně a přístupnou formou vysvětlit nemocnému teenagerovi a jeho rodičům:

Co je dysplazie pojivové tkáně;

Jaká je role genetických a environmentálních faktorů při jeho vzniku;

K jakým změnám v těle to může vést?

Jaký životní styl byste měli dodržovat?

Jak rychle nastává účinek terapie a jak dlouho by měla být prováděna;

Jak často by se měly provádět instrumentální studie;

Jaké jsou možnosti chirurgické a terapeutické korekce;

Jaká jsou nebezpečí profesionálního sportu a tance?

V čem jsou omezení odborná činnost.

V případě potřeby by měla být vedena konzultace o otázce manželství a rodiny, vhodnosti pro vojenskou službu atd. Účelem tohoto rozhovoru je vštípit myšlenku nutnosti aktivní účasti pacienta na léčbě, prevenci komplikací, popř. identifikace příznaků progrese onemocnění. Pacient by měl být pokud možno přesvědčen, že u něj pozorované změny pojivové tkáně vyžadují zvláštní životní styl, na jehož kvalitě do značné míry závisí jeho úsilí v touze pomoci sám sobě. Je třeba připomenout, že dostatečné znalosti o nemoci mohou pacientovi pomoci nahlédnout do budoucnosti beze strachu.

Základní principy nemedikamentózní terapie

Denní režim. Při absenci výrazných funkčních poruch vedoucích orgánů a systémů je pacientům s CTD ukázán obecný režim se správným střídáním práce (studia) a odpočinku. Výjimkou jsou pacienti s osteogenesis imperfecta, kteří v rámci prevence zlomenin potřebují vést šetrný životní styl (nosit korzety, používat berle, vyhýbat se traumatizaci). Pacienti s osteoartrózou v důsledku DST také vyžadují omezení zátěže postižených kloubů. Nedoporučuje se jim běhat, skákat, zvedat a nosit těžké předměty, dřepovat, rychlá chůze, zejména v nerovném terénu, při lezení do kopců a po schodech. Je vhodné vyhýbat se pevné poloze, jako je dlouhé sezení nebo stání v jedné poloze, které zhoršuje prokrvení bolavých kloubů. Na poškození kloubů horní končetiny Měli byste omezit nošení těžkých předmětů, ruční zvednutí těžkých věcí, hraní na hudební nástroje a psaní na tvrdé klávesnici. Rytmus optimální motorické aktivity pro pacienty s osteoartrózou v důsledku DST je rozumné střídání zátěže (10–15 minut) s obdobími klidu (5–10 minut), během kterých by měl být kloub odlehčen vleže nebo vsedě. Chcete-li obnovit krevní oběh po cvičení ve stejných pozicích, měli byste provést několik pohybů v kloubech (flexe, extenze, kolo).

Fyzioterapie— indikováno pro všechny pacienty s DST. Pravidelné (3-4x týdně, 20-30 minut) mírné fyzický trénink zaměřené na posílení svalů zad, břicha a končetin. Cvičení probíhá v bezkontaktním staticko-dynamickém režimu, v poloze na zádech. Fyzické cvičení by nemělo zvyšovat zátěž vazivově-kloubního aparátu a zvyšovat pohyblivost kloubů a páteře. Metodu fyzikální terapie je třeba rozhodně probrat s odborníkem. V tomto případě je nutné vzít v úvahu povahu patologie, klinická, radiologická a biochemická kritéria poškození muskuloskeletálního systému. Užitečné je předepisovat si sestavy cviků prováděné vleže na zádech nebo na břiše. U většiny pacientů je kontraindikován závěs a spinální trakce, typy kontaktních sportů, izometrický trénink, vzpírání a nošení velkých břemen. Dobrý efekt má vodoléčba a léčebné plavání, které uvolňují statické zatížení páteře.

Doporučeno aerobní trénink kardiovaskulární systém: dávkovaná chůze, lyžování, cestování, turistika, jogging, pohodlná jízda na kole. Dávkovaná pohybová aktivita na posilovacích strojích a rotopedech, badminton, stolní tenis, cvičení s lehkými činkami, dechová cvičení. Systematická fyzická aktivita zvyšuje adaptační schopnosti kardiovaskulárního systému. Pokud se však projeví známky jejího poškození – dystrofie myokardu, kardiomyopatie, myxematózní degenerace a výrazný prolaps cípů chlopně, dilatace kořene aorty – nadměrná fyzická nebo psychická zátěž, je účast na jakýchkoli sportovních soutěžích přísně zakázána. Všichni pacienti s DST by se neměli věnovat profesionálnímu sportu a tanci, protože nadměrné zatížení funkčně defektní pojivové tkáně povede k extrémně rychlému nástupu její dekompenzace.

Masoterapie- odstraňuje bolestivá křeč svalů, zlepšuje prokrvení, přenos nervových vzruchů, trofismus svalů trupu a kloubů. V poslední době se rozšířila akupresura s heliem-neonovým laserovým paprskem, který poskytuje biostimulační, analgetický, sedativní účinek. Procedury se provádějí denně nebo v intervalech jednoho nebo dvou dnů; Je vhodné absolvovat alespoň tři léčebné kúry (15-20 sezení) s odstupem jednoho měsíce. Podvodní masáž přináší příznivé výsledky.

Fyzioterapeutická léčba se používá podle indikací. Takže s osteogenesis imperfecta k urychlení hojení zlomenin, s osteoporózou různého původu Doporučuje se elektroforéza 5% roztoku chloridu vápenatého, 4% roztoku síranu hořečnatého, 2% roztoku síranu měďnatého nebo 2% roztoku síranu zinečnatého v oblasti límce nebo lokálně. Se syndromem vegetativně-vaskulární dystonie podle vagotonického typu, který DST často doprovází, se používá 1% roztok kofein benzoátu sodného, efedrin hydrochloridu nebo mezatonu - podle obojkové metody nebo podle metody iontových reflexů podle Shcherbaka. Pro stimulaci funkce kůry nadledvin použijte elektroforéza léků s 1,5% etimizolem a DMV na oblast nadledvin. Pro normalizaci vaskulárního tonusu jsou předepsány vodní procedury, které poskytují „gymnastiku“ pro krevní cévy: obecný oxid uhličitý, borovice, hydrochlorid, sirovodík a radonové koupele. Doma jsou k dispozici výplachy, zábaly, kontrastní sprchy, solné a pěnové koupele. Velmi užitečnou fyzioterapeutickou léčebnou metodou je sauna (teplota vzduchu - 100°C, relativní vlhkost - 10-12%, délka pobytu - 30 minut), průběh - 25 sezení během 3-4 měsíců. Magnetická, indukční a laserová terapie, elektroforéza s Dimexidem (dimethylsulfoxid) a solanka se používají poměrně široce ke zlepšení výživy chrupavky.

Aby se změkčily husté útvary pojivové tkáně (například pooperační keloidní jizvy), pacienti s DST podstupují fonoforézu. Pro tento účel použijte Collalysin (kolagenáza), 0,2% roztok hydrokortizonu, ve vodě rozpustný sukcinát, lidáza; fibrinolysin. Široce se používá elektroforéza pomocí 4-elektrodové metody kyseliny askorbové, síry, zinku, mědi; chromoterapie (zelená, červená matrice) podle obecné metody.

Psychoterapie. Labilita nervových procesů u pacientů s patologií pojivové tkáně, pocity úzkosti a tendence k afektivním stavům vyžadují povinnou psychologickou korekci, protože neurotické chování a podezřívavost výrazně ovlivňují jejich postoj k léčbě a provádění lékařských doporučení. Hlavním cílem terapie je vytvořit systém adekvátních postojů a upevnit novou linii chování v rodině pacienta.

Lázeňská léčba— umožňuje komplexní rehabilitaci vč pozitivní dopad léčebné bahno, sirovodík, radon, jodobromové koupele, sauny, fyzioterapie, masáže a cvičení fyzikální terapie. Je zvláště účinná, pokud se tato léčba provádí alespoň tři roky po sobě.

Ortopedická korekce- provádí se pomocí speciálních zařízení ke snížení zátěže kloubů a páteře. Patří sem ortopedické boty, podpěry nártu, chrániče kolen, které mohou snížit laxitu kolenního kloubu a traumatizaci chrupavky při chůzi, a elastické bandáže hypermobilních kloubů.

Chirurgická léčba pacientů s DST se provádí přísně podle indikací. Při výrazných hemodynamických poruchách v důsledku prolapsu cípů chlopně se tedy provádí masivní aneuryzma aorty, náhrada chlopně a změněná část aorty. V případech závažných funkčních poruch kardiovaskulárního a respiračního systému způsobených těžkou deformací hrudníku se provádí torakoplastika. Progresivní syndrom bolesti u pacientů s DST s těžkou skoliózou III-IV. stupně slouží jako indikace k chirurgické léčbě. Subluxace čočky, komplikovaná sekundárním glaukomem, degenerace sítnice s hrozbou odchlípení sítnice a katarakta jsou absolutní indikací k chirurgické léčbě (odstranění čočky). Naše praktické zkušenosti ukazují, že jakýkoli chirurgický zákrok u pacientů s patologií metabolismu pojivové tkáně by měl být prováděn pouze na pozadí relativní klinické a biochemické remise. Po chirurgické léčbě by pacienti měli být pod dohledem specialistů a dostávat spolu s tradiční terapie léky, které zlepšují metabolismus pojivové tkáně.

životní styl. Pro pacienty s DST Z důvodu porušení reparační schopnosti DNA je pobyt v horkém klimatu a oblastech s vysokou radiací kontraindikován. Nejlepší místo pro život je centrální pás. Je vhodné vyloučit stresory a náhlá změna odborná činnost. Pro pacienty závislé na počasí nepříznivé dny Je nutné se vyvarovat profesionálního a psycho-emocionálního přetížení. Je důležité zabránit podchlazení horních a dolní končetiny. V chladném období vždy noste rukavice a teplé ponožky. Ženy, zejména při práci ve stoje, se doporučuje používat kompresní punčochy(antivarikózní punčochy 50-70 den).

Odborné vedení. Je třeba se vyhnout specialitám spojeným s vysokým fyzickým a emocionálním stresem, vibracemi, kontaktem s chemikáliemi a vystavením rentgenovému záření.

Základní principy dietoterapie. Dietoterapie u pacientů s dysplazií pojivové tkáně je předepisována pouze po předběžném vyšetření gastroenterologem a (nutně!) v období relativní remise chronické patologie trávicího traktu, která byla podle našich údajů pozorována u 81,6 % pacientů. pacientů s DST. Doporučují se potraviny obohacené o bílkoviny. Dále je předepsáno maso, ryby, chobotnice, fazole, ořechy, bílkoviny a mastné kyseliny a potraviny obsahující esenciální aminokyseliny. Potravinářské výrobky musí být obohaceny o mikroelementy, vitamíny a nenasycené mastné kyseliny.

Pacientům bez gastroenterologické patologie jsou několikrát týdně předepsány silné vývary, želé a rybí pokrmy obsahující významné množství chondroitin sulfátů. Na zbytek je vhodné 2-3x týdně užívat biologicky aktivní doplňky stravy (BAA) obsahující kombinované chondroprotektory. Děti s nadměrným vysoký již s nízký věk doporučují se potravinářské výrobky (sója, bavlníkový olej, slunečnicová semínka, sádlo, vepřový tuk atd.), stejně jako přípravky s vysokým obsahem polynenasycených mastné kyseliny Omega třída, která má inhibiční účinek na sekreci růstového hormonu.

Jsou zobrazeny produkty s obsahem vitamínů B - B1, B2, B3, B6, normalizující metabolismus bílkovin. Významná částka vitaminy této skupiny se nacházejí v kvasnicích, klíčcích a skořápkách pšenice, ovsa, pohanky, hrachu a také v chlebu z celozrnné mouky, játrech a ledvinách.

Potravinářské výrobky obohacené o vitamín C (čerstvé šípky, červená paprika, černý rybíz, růžičková kapusta, hříbky, citrusové plody atd.) a vitamín E (rakytník, špenát, petržel, pórek, arónie, broskve atd.) nesmírně důležité., nezbytné pro normální syntézu kolagenu a mající antioxidační aktivitu.

Podle našich údajů má naprostá většina dětí s dysplazií pojiva pokles hladiny většiny makro- a mikrokolagen-specifických bioprvků. Nejčastějšími nedostatky byly křemík (100 %), selen (95,6 %), draslík (83,5 %); vápník (64,1 %); měď (58,7 %); mangan (53,8 %), hořčík (47,8 %) a železo (46,7 %). Všechny se aktivně podílejí na mineralizaci kostní tkáně, syntéze a zrání kolagenu. V tomto ohledu se doporučuje jídlo obohacené o makro- a mikroprvky. Důležitý bod dietoterapie – udržování v dietě optimálních poměrů mezi vápníkem a fosforem (1:1,5), dále vápníkem a hořčíkem (1:0,5), který je, jak naznačují naše údaje, u pacientů s DST narušen. Nevyvážená strava může způsobit negativní rovnováhu vápníku a hořčíku v těle a vést k ještě závažnějším poruchám metabolismu v kostech. Vstřebávání vápníku je usnadněno přítomností laktózy, bílkovin, kyselina citronová. Tomuto procesu brání kyselina fytová, která je obsažena v obilné plodiny, dále kyselina šťavelová, fosfáty a různé tuky.

Principy lékové patogenetické terapie

Je vhodné provádět patogenetickou medikamentózní terapii 1-2krát ročně v závislosti na stavu pacienta; Délka kurzu: 4 měsíce.

Stimulace tvorby kolagenu se provádí předepisováním léků, jako je Piaskledin 300, Solcoseryl, L-lysin, L-prolin, sklovitý v kombinaci s kofaktory pro syntézu kolagenu - vitamíny (C, E, skupina B) a mikroelementy (Magnerot, Magne B6, oxid zinečnatý, síran zinečnatý, aspartát zinečnatý, zinek, síran měďnatý (síran měďnatý, 1% roztok), zinek, selen Naše studie odhalily zvýšené vylučování indikátorů rozpadu kolagenu (hydroxyprolin, pyrilinx D v denní moči atd.) u 75 % vyšetřených pacientů s DST.

Chondroprotektory. Nejvíce studovanými jsou chondroitin sulfát a glukosamin sulfát. Za posledních 20 let byly provedeny desítky kontrolovaných studií, které zkoumaly účinky těchto léků na úpravu struktury. Je prokázána jejich účast na regulaci metabolismu chondrocytů (zvýšená syntéza glykosaminoglykanů a proteoglykanů); potlačení syntézy enzymů a zvýšená odolnost chondrocytů vůči účinkům enzymů, které poškozují kloubní chrupavku; v aktivaci anabolických procesů matrix chrupavky aj. Léky volby jsou v současnosti kombinované chondroprotektory (Arthra, Teraflex, Kondronova, Artroflex aj.). U většiny (81,4 %) vyšetřených pacientů s DST jsme detekovali nadměrnou sekreci glykosaminoglykanů v denní moči.

Stabilizace minerálního metabolismu. Ke zlepšení stavu minerálního metabolismu u pacientů s DST se používají léky, které normalizují metabolismus fosforu a vápníku: vitamín D2, a podle indikací jeho aktivní formy: alfakalcidol (Alpha D3-Teva, Oksidevit), vitamín D3 BON, Bonviva , atd. Spolu s výše uvedeným se široce používají různé přípravky vápníku, hořčíku a fosforu ke korekci metabolismu minerálů. Při léčbě jimi je nutné alespoň jednou za 3 týdny sledovat hladinu vápníku, fosforu v krvi nebo moči a také aktivitu alkalické fosfatázy v krvi. Je známo, že potřeba vápníku se v různých obdobích života člověka mění, proto je při úpravě parametrů minerálního metabolismu nutné vzít v úvahu denní potřebu vápníku související s věkem.

Korekce bioenergetického stavu těla— je nezbytný kvůli přítomnosti sekundárního mitochondriálního selhání u pacientů s DST. U 80 % námi vyšetřených dětí byl zjištěn sekundární deficit celkového karnitinu. Zlepšení bioenergetického stavu organismu napomáhají léky obsahující sloučeniny fosforu: Dimefosfon, Phosphaden, Riboxin, Mildronate, Lecitin, Amber Elixir, Elcar, Carniten, Koenzym Q10, Riboflavin, Nikotinamid atd.

Normalizace procesů peroxidace- provádí se předepisováním vitamínů (C, A, E), Mexidolu, citrusových bioflavonoidů, selenu, glutathionu, polynenasycených mastných kyselin.

Korekce hladiny volných aminokyselin v krevním séru

U pacientů s DST zpravidla dochází k poklesu obsahu většiny esenciálních a esenciální aminokyseliny krevní sérum, nejčastěji v důsledku porušení jejich absorpce gastrointestinálním traktem. Taková sekundární hypoaminoacidemie nemůže ovlivnit jejich celkový stav, přispívající ke zhoršení kvality života pacientů. Stanovili jsme vztah mezi poklesem hladiny volného prolinu, volného leucinu a isoleucinu, zvýšením volného hydroxyprolinu v krevním séru a závažností klinického obrazu. Korekce hladiny volných aminokyselin v krvi se provádí individuálním výběrem stravy, aminokyselinovými přípravky nebo biologicky aktivní přísady, obsahující esenciální aminokyseliny, stejně jako vitamíny a mikroelementy podílející se na jejich metabolismu. Nejčastěji podle našich zkušeností pacienti s patologií metabolismu pojivové tkáně vyžadují substituční terapii lysinem, prolinem, taurinem, argininem, methioninem a jeho deriváty, tyrosinem a tryptofanem. Aminokyseliny jsou předepsány 30-60 minut před jídlem. Délka jednoho kurzu je 4-6 týdnů. Opakujte kurz- podle indikací v intervalu 6 měsíců. Dnes má lékař k dispozici řadu aminokyselinových preparátů (Methioninum, Glutaminicum acidum, Glycinum, Dibikor a řadu biologicky aktivních doplňků stravy.

Přibližné léčebné režimy pro nemocné děti s CTD

V závislosti na závažnosti klinického stavu a závažnosti biochemických poruch metabolismu pojivové tkáně se doporučuje provést 1-2 cykly korekce metabolitů v průběhu roku. Délka léčby je stanovena v každém případě individuálně, ale v průměru je to 4 měsíce s přestávkou mezi cykly nejméně 2-2,5 měsíce. Pokud je to indikováno, v intervalech mezi cykly lékové terapie se provádějí fyzioterapeutické postupy a provádí se psychoterapie. Pacienti s DST musí neustále dodržovat režim, dietu a zapojit se do fyzikální terapie.

I schéma

L-prolin. Dávka pro děti ve věku 12 let a starší: 500 mg; užívat 30 minut před jídlem; frekvence podávání - 1-2krát denně; doba trvání - 1,5 měsíce; podle indikací je předepsán komplex aminokyselin (L-prolin, L-lysin, L-leucin v dávce 10-12 mg na kg tělesné hmotnosti atd.); frekvence podávání 1-2krát denně; délka - 2 měsíce.

Vitamínové a minerální komplexy jako „Vitrum“, „Centrum“, „Unicap“; dávka - v závislosti na věku; Délka léčby: 1 měsíc.

Poznámka: Indikací pro předepsání tohoto léčebného režimu jsou různé obtíže pacientů, zejména poškození pohybového aparátu, zvýšené vylučování glykosaminoglykanů denní močí a snížení obsahu volných aminokyselin v krevním séru.

schéma II

Kombinovaný chondroprotektor v dávce závislé na věku. Užívejte s jídlem; smýt velké množství voda. Délka léčby je 2-4 měsíce.

Kyselina askorbová (při absenci oxalurie a rodinné anamnéze urolitiáza) ve formě koktejlů (s mlékem, jogurtem, želé, kompotem atd.); dávka - 0,5-1,0-2,0 g denně, v závislosti na věku; Délka léčby: 3 týdny.

Jantarový elixír. Dávkování v závislosti na věku - 1-2 kapsle 2krát denně (kapsle obsahuje 100 mg kyseliny jantarové); Délka léčby: 3 týdny.

Poznámka: indikace k použití tohoto režimu mohou zahrnovat klinické a instrumentální známky poškození muskuloskeletálního systému, zvýšené vylučování glykosaminoglykanů v denní moči; normální hladiny volného prolinu a volného lysinu v krevním séru.

schéma III

L-lysin. Dávka pro děti ve věku 12 let a starší: 500 mg; užívat 30 minut před jídlem; frekvence podávání - 1-2krát denně; dle indikací - komplex aminokyselin (L-prolin, L-lysin, L-leucin), vybrané individuálně; frekvence podávání - 1-2krát denně; délka - 2 měsíce.

Vitamin E (nejlépe přírodní forma obsahující alfa-tokoferol nebo směs tokoferolů); dávka pro děti ve věku 12 let a starší a dospělé - od 400 do 800 IU denně; Délka léčby: 3 týdny.

Poznámka: použití tohoto léčebného režimu se doporučuje, pokud existují různé stížnosti pacientů; klinické a instrumentální poruchy orgánů a systémů, snížení obsahu volných aminokyselin v krevním séru a normální vylučování glykosaminoglykanů v denní moči.

Využití výše uvedených schémat pro individuálně vybranou a patogeneticky založenou korekci zjištěných biochemických poruch u dětí s CTD je zcela možné v ambulantním prostředí a prakticky nevyžaduje další materiální a technické investice. Pacienti s DST vyžadují celoživotní klinické pozorování, stálou nelékovou terapii a systematické kúry metabolické substituční korekce.

T. I. Kadurina*, Doktor lékařských věd, profesor
L. N. Abbakumová**, odborný asistent

* Lékařská akademie postgraduálního vzdělávání,
**St. Petersburg State Pediatric lékařská akademie , Petrohrad

„Dis“ je předpona slova, která jej neguje pozitivní význam, „plasis“ – vývoj nebo formace. Dysplazie je tedy jev, který popisuje narušení tvorby nebo vývoje v tomto případě pojivové tkáně. Tato tkáň je všudypřítomná a tvoří polovinu hmotnosti lidského těla. Nejčastěji není přímo odpovědný za fungování orgánů, ale plní pomocnou funkci. Ale protože jeho hmotnost je asi 60% a někdy 90% hmotnosti orgánu, poruchy v jeho tvorbě mohou vážně ovlivnit fungování orgánu, jehož pojivová tkáň je poškozena.

Dysplazie pojivové tkáně neboli DTD je celý komplex systémových onemocnění nezánětlivého charakteru. Jsou založeny na změnách kolagenu, fibroblastů, elastických fibril, glykoproteinů (biopolymerů) a komplexních proteinů zvaných proteoglykany.

Někdy se pro definici tohoto onemocnění používají jiné názvy: nedostatek pojivové tkáně, vrozená kolagenopatie. A pokud jde o klouby, nemoc může být nazývána syndromem hypermobility.

Pojivová tkáň se začíná tvořit od prvních dnů života embrya. Vážné anomálie v jeho utváření mohou být neslučitelné se životem.

Pojivová tkáň

Nejčastěji si lidé spojují pojem „pojivová tkáň“ (CT) s chrupavkou, vazy nebo fascií. Tyto formace k tomu opravdu patří. Ale ve skutečnosti existuje několik typů pojivové tkáně. Spojení mezi nimi je určeno:

Původ (z mezodermálního parenchymu).
Strukturální podobnost.
Funkčnost (provádění podpůrných funkcí).

Pojivová tkáň tvoří nosnou kostru (stroma) pro jakýkoli orgán a jeho vnější obal. U každého ST je obvyklé rozlišovat tři hlavní funkce:

Ochranný.
Trofické (výživa).
Podpěra, podpora.

Moderní anatomie klasifikuje ST jako:

Chrupavky a vazy, kloubní pouzdra a šlachy, kosti, perimysium a svalová pochva, sarkolema (svalová/vláknitá membrána).
Skléra, duhovka.
Mikroglie, krev, synoviální a mezibuněčná tekutina, lymfa a další.

Může být buď normální, nebo mít odchylky:

Směrem ke zvýšené elasticitě.
Směrem ke zvýšené rozšiřitelnosti.

V prvním případě lékařská praxe nezaznamenal žádné odchylky ve fungování těla jako celku ani jednotlivých orgánů. Ve druhém případě jsou pozorovány odchylky a takových odchylek je mnoho. Lékařští vědci proto identifikovali komplex těchto odchylek do samostatného syndromu se zkratkou DSTD.

Nejčastějšími viditelnými projevy tohoto syndromu jsou změny na kostře, svalech a kůži.

Ačkoli dysplazie pojivové tkáně není omezena na tyto projevy. A vzhledem k takové rozmanitosti struktur pojivové tkáně se polymorfismus (rozmanitost) symptomů, které defekt ve vývoji těchto tkání projevuje, stává pochopitelným.

Informace o dysplazii

Co znamená dysplazie pojivové tkáně? Jedná se o skupinu chorob, které jsou geneticky podmíněné a mají heterogenní příznaky, stejně jako. K porušení tvorby pojivové tkáně dochází během období intrauterinního nebo postnatálního vývoje. Onemocnění je multisymptomatické, protože může postihnout nejen klouby a vazy, ale projevuje se také v podobě narušení fungování vnitřních orgánů.

Dnes je známo 14 druhů fibrilárního proteinu (kolagenu), který je základem pro stavbu pojivové tkáně. Proces jeho vzniku není jednoduchý, a proto může být vlivem genových mutací v jakékoli fázi narušen. V důsledku toho se tvoří „špatný“ kolagen.

U závažných mutací jsou změny v orgánech tak silné, že mohou být dokonce neslučitelné se životem nebo způsobit vážnou patologii. Častěji se ale dědí například jeden nebo více patologických znaků.

Oficiálně se má za to, že tato dysplazie pojivové tkáně se vyskytuje u méně než 10 % světové populace.

Ale pravděpodobně jednotlivé příznaky nebo drobné formy onemocnění lze při pečlivém vyšetření zjistit u více než 60 % osob považovaných za zdravé, z hlediska rozvoje TS.

Příčiny

Hlavní příčinou onemocnění je přetrvávající změna v genech (mutace) odpovědných za produkci fibrilárního proteinu, potřebného enzymu, sacharidovo-proteinových komplexů nebo koenzymů. Syntéza tohoto proteinu je kódována několika desítkami genů (asi 40). K dnešnímu dni bylo popsáno něco málo přes 1000 možných mutací. Proces odhalování nových genetických defektů je neúplný.

Mezi mutagenní faktory, které vedou k dysplastickým jevům, patří:

Komplikace během těhotenství.
Psycho-emocionální stres.
Nežádoucí návyky matky (kouření tabáku, alkoholismus, drogová závislost).
Ekologie a průmyslová nebezpečí.
dietní chyby (jíst rychlé občerstvení, podvýživa nedostatek živin, zejména hořčíku).

Mutace vedou ke třem typům poruch proteinového řetězce:

Prodloužení nebo vložení.
Zkrácení, tedy škrtání.
Bodová mutace (substituce jedné z aminokyselin).

Každá z těchto poruch ovlivňuje schopnost pojivové tkáně odolávat mechanickému zatížení a způsobuje změny v kvalitativních charakteristikách tkáně.

Když se mutace poprvé objeví, jsou obvykle jemné. Onemocnění není diagnostikováno, vnější projevy bývají zaměňovány za fenotypové (vnější) znaky.

Ale z generace na generaci se mutace hromadí, zvláště když se setkají dvě dysplastiky, a objevují se charakteristické klinické příznaky, které se neomezují pouze na vnější defekty. Patologie může ovlivnit kloubně-vazivový aparát a vnitřní orgány.

Klasifikace

Jak by měla být klasifikována dysplazie pojivové tkáně, je jedním z nejkontroverznějších problémů v medicíně. Jednotná klasifikace neexistuje. Pokusy o klasifikaci vedou k několika způsobům, jak rozlišit typy patologie podle následujících kritérií:

Diferenciace.
Generalizace (zobecněná, nezobecněná).
Přítomnost nebo nepřítomnost syndromů (syndromové, nesyndromové).
Podle závažnosti příznaků.

Mezi generalizované patří typy dysplastických změn, které kombinují zapojení alespoň tří orgánů nebo systémů do patologického procesu. Pokud se DST projevuje fenotypovými změnami a postihuje alespoň jeden orgán, bývá taková dysplazie klasifikována jako syndromická. Podle závažnosti je obvyklé rozlišovat tři formy:

Izolované formy.
Malé formy.
Vlastně dědičné DST.

V prvním případě postihují patologické změny pouze jeden orgán. Ve druhém jsou diagnostikovány tři znaky.

Pokud je to možné, je obvyklé rozlišovat onemocnění podle fenotypových (vnějších) charakteristik:

Diferencovaná dysplazie (DDSD).
Nediferencovaná dysplazie (UCTD).

Podívejme se na diferencovanou a nediferencovanou dysplazii podrobněji.

Diferencované

Tento typ dysplazie je vzácný. Pokus o klasifikaci provedl v roce 2000 profesor na katedře genetiky univerzity. Mechnikov, genetik a pediatr Kadurina. Právě její klasifikace se nyní používá, i když je omezena pouze na dědičné syndromy.

Diferencovaná dysplazie zahrnuje specificky popsané poruchy způsobené známými mutacemi určitých genů. V tomto případě je jasně definován typ biochemických poruch.

Nejtypičtější dědičné poruchy u DDTD jsou:

Bealsův syndrom nebo dědičná deformace prstů (arachnodaktylie).
Crystal Man syndrom (porucha osteogeneze vedoucí ke křehkosti kostí).
Ehlers-Danlosův syndrom (kůže je příliš elastická a zranitelná). V rámci tohoto syndromu může pacient vykazovat hypermobilitu kloubů, oftalmologické patologie, prolaps vnitřních orgánů (ptózu) a krvácení.
Atrofie kůže (elastóza).
Poruchy metabolismu glykosaminoglykanů (mukopolysacharidů).
Marfanův syndrom (zahrnuje skeletální, myokardiální a oftalmologické patologie).
Dysplastická skolióza.

Nediferencované

Nediferencovaná dysplazie pojivové tkáně je charakterizována znaky, které nelze vložit do výše popsané struktury dědičné syndromy. Frekvence této patologie je vysoká. Předpokládá se, že jeho detekce mezi populací dosahuje 80%.

Nesyndromická dysplazie se obvykle dělí na několik fenotypů. Existují 3 hlavní:

Ehlers-like (nadměrná elasticita kůže, zvýšená pohyblivost kloubů, generalizovaná dysplazie).
MASS-like (ztenčení kůže, kosterní abnormality, zvýšená pohyblivost kloubů, generalizovaná dysplazie).
Marfanoid (léze chlopně myokardu, oftalmopatologie, arachnodaktylie, generalizovaná dysplazie v kombinaci se zvýšenou tenkost).

Hlavní rysy

Dysplazie pojivové tkáně je charakterizována takovou rozmanitostí klinických projevů, že je obtížné je stručně popsat nebo vybrat hlavní příznaky. Proto lékařská věda identifikovala řadu společné rysy, které zahrnují slabost, poruchy trávení, bolesti hlavy a dýchací potíže. Vnější znaky, které lze poměrně snadno diagnostikovat, a příznaky, které popisují poruchy hlavních systémů:

Srdeční a bronchopulmonální poruchy.
Oftalmologické patologie.
Anomálie stavby a funkce kostry a kloubů.
Změny v močovém systému.
Gastrointestinální onemocnění.
Poruchy reprodukce.
Imunologické změny.
Krevní patologie.
Neurogenní a duševní onemocnění.

Při vyšetření pacientů s diagnostikovaným DST mohou vidět:

Vlastnosti jejich konstituce: astenická stavba těla, obvykle nadprůměrná výška, úzká ramena.
Mikroanomálie: odstávající uši, nízká linie vlasů atd.
Případné anomálie vývoje kostry.
Změněná epidermální vrstva (ztenčení, hemangiomy, pavoučí žíly nebo teleektazie a nadměrná elasticita) atd.

Nápadným příkladem kosterních anomálií mohou být deformity hrudní kosti a hrudníku jako celku („kuřecí prsa“ nebo deformace kýlu a změny ve formě trychtýře). Často noha nebo obě trpí ve formě O nebo X-deformace, prodloužení, změn na chodidle (ploché nohy, prodloužení) atd.

Následující příznaky jsou rozpoznány jako charakteristické pro nedostatek pojivové tkáně: „ rozštěp rtu“ a „rozštěp patra“, zhoršený růst zubů a skus. Slabost TS vede k oslabení systému svalů, které podporují vnitřní orgány a jejich sestupu k torticollis.

Srdeční dysplazie

Srdeční poruchy neboli syndrom dysplazie pojivové tkáně srdce je celá skupina syndromických stavů. Tyto zahrnují:

Arytmie.
Cévní patologie.
Thoradiafragmatický syndrom (snížené komory myokardu v důsledku dysplastických změn na hrudníku).
Narušení funkce a struktury chlopňového aparátu (všechny druhy prolapsů).
Defekt mezisíňového septa (interatriálního septa).

DSTS se často projevuje nadměrnou pohyblivostí chord myokardu, vzhledem přídavný akord, odkryté oválné okno, ztenčení stěn největší nepárové cévy (aorty), hypertenze.

Charakteristickým rysem syndromu dysplazie srdeční pojivové tkáně je to, že patologie, která se vyskytuje s významnými změnami srdeční frekvence, často způsobuje náhlou smrt pacienta.

Srdeční dysplazie se často kombinuje s patologickými změnami v dýchacím systému (bronchiektázie, emfyzém, spontánní pneumotorax atd.). Provází ji migréna, labilita nervového systému, poruchy řeči a enuréza.

Oftalmologické patologie nejcharakterističtější pro DST jsou:

Zrakové postižení.
Subluxace čočky.
Astigmatismus.
Strabismus.

Nemoci trávicího systému jsou nejčastěji vyjádřeny v divertiklech, kýly a slabosti žaludečních svěračů.

U žen mohou dysplastické změny způsobit prolaps dělohy, samovolný potrat a vzácnou patologii placenty – MDP (mezenchymální dysplazie). U mužů se může objevit kryptochirismus. Změny ve vnitřních orgánech se neomezují pouze na toto. Někdy je pozorováno zdvojení ledvin a změna jejich tvaru. Pacienti s DST často trpí Respiračních onemocnění a alergie.

Diagnostika

Diagnóza této patologie není vždy prováděna správně a včas kvůli velkému počtu různých příznaků. Diagnostika nediferencované dysplazie pojivové tkáně je obzvláště obtížná, a to především kvůli nedostatku jednotných diagnostických kritérií.

Za diagnosticky významné jsou považovány kombinace vnějších (fenotypových) znaků a patologie vnitřních orgánů. K identifikaci druhého použijte:

Ultrazvukové metody(ultrazvuk pánevních orgánů, ledvin a echokardiografie).
Rentgenové metody.
Endoskopické metody(FGDS).
Elektrofyziologické metody (EEG, EKG).
Metody laboratorní diagnostika(biochemický a imunologický krevní test).
Biopsie kůže.

Pokud diagnostika odhalila porušení na straně několika hlavních systémů, je to s vysoký stupeň spolehlivost ukazuje na vývoj DST. U jedinců s diagnózou DTD je vhodné podstoupit genetické poradenství.

Léčba

Jak diagnostika tohoto onemocnění, tak jeho léčba je obtížná. Dosud nebyla nalezena žádná specifická terapie pro DST. Pacienti jsou často registrováni u lékařů různých specializací (traumatologů a gastroenterologů, oftalmologů a kardiologů, neurologů a nefrologů, pneumologů, hematologů a gynekologů).

Pokud je DST mírný, není léčba nutná. V tomto případě všichni lékaři doporučují věnovat pozornost prevenci:

Změny životního stylu.
Racionalizace zátěží.
Správná výživa a zajištění toho, aby tělo dostávalo správné množství živin a látek používaných pro stavbu pojivové tkáně.

Pouze svalový systém je schopen kompenzovat nedostatek rozvoje TS. Navíc musí být trénován a rozvíjen téměř každý sval těla (nejen vnější svaly, ale i myokard, okohybné svaly atd.).

Když lokální změny a pomalý vývoj patologický proces, léčba se doporučuje pomocí opatření, která stimulují kompenzační mechanismy Lidské tělo:

Fyzioterapeutické aktivity.
Reflexní terapie (akupunktura a masáže).

Léčba onemocnění je syndromické povahy a závisí na prevalenci příznaků.

Spolu s takovou terapií lze předepsat metabolity (Elcarnitin, koenzym Q10).

Léčba dětí

U izolované formy onemocnění se kvalita života pacienta obvykle nesnižuje. Pokud je u dětí zjištěna dysplazie pojivové tkáně, zejména v nediferencované formě, a jsou přijata veškerá opatření k zabránění rozvoje onemocnění, může stadia kompenzace trvat až do stáří. Pokud je postiženo několik hlavních systémů, kvalita života pacienta se zhoršuje a hrozba invalidity a dokonce i života se zvyšuje v důsledku vnitřní krvácení, ruptura aneuryzmatu, ischemické ataky atd. V tomto případě může být terapie i chirurgická.

Syndrom dysplazie pojivové tkáně, identifikovaný v raném dětství, by měl být připisován strukturálním rysům zděděným spíše než onemocnění. Ale TDS je významným faktorem přispívajícím k rozvoji konkrétního onemocnění. Přítomnost DSTD vyžaduje určitý přístup k organizaci životního stylu, výživy a volného času dítěte. Dítě s dysplastickým syndromem se musí přizpůsobit (v případě potřeby pak s pomocí specialistů) realitě tohoto světa. Jeho sebevědomí by nemělo být nízké.

Při výběru povolání byste však měli pochopit, že kariéra sportovce nebo sedavé zaměstnání nejsou tou nejlepší volbou. Gutaperčové děti (se syndromem kloubní hypermobility) se často stávají slavnými gymnastickými sportovci již v 10 letech, ale do 15 let mají vážná onemocnění kloubů a vyžadují seriózní léčbu.

Dysplazie pojivové tkáně je závažná patologie, která se může vyvinout v jakémkoli kloubu. Zpožděná léčba může způsobit invaliditu. Proto při prvních příznacích onemocnění byste se měli poradit s lékařem.

co to je

Dysplazie pojivové tkáně je onemocnění, které postihuje všechny orgány a systémy, ve kterých je pojivová tkáň přítomna. Onemocnění je podmíněno geneticky, má širokou škálu příznaků a je způsobeno poruchou tvorby kolagenu.

Protože pojivová tkáň hraje největší roli v muskuloskeletálním systému, větší počet klinické příznaky soustředěné v této oblasti. Díky kolagenu je možné udržovat tvar a elastin zajišťuje správnou kontrakci a relaxaci.

Dysplazie pojivové tkáně je podmíněna geneticky. Po identifikaci onemocnění můžete předem předpovědět, jak k mutaci dojde. Kvůli nim vznikají abnormální konstrukce, které nejsou schopny provádět standardní zatížení.

Klasifikace onemocnění

V MKN-10 je dysplazii pojivové tkáně přiřazeno číslo M35.7. Patologie je rozdělena do dvou velkých skupin:

Nediferencovaná dysplazie;
Diferencovaná dysplazie.

Nediferencovaná forma se vyskytuje v 80 % případů. Příznaky, které se objeví, nemohou být korelovány s žádným existujícím onemocněním. Příznaky jsou rozptýlené, i když mohou naznačovat přítomnost vyvíjející se patologie.

Diferencovaná dysplazie pojiva má jasně definovanou formu dědičnosti, charakteristický soubor klinických příznaků a skupinu defektů. Existují 4 hlavní formy:

Marfanův syndrom;
syndrom volné kůže;
Eulers-Danlosův syndrom;
Osteogenesis imperfecta.

Marfanův syndrom je charakterizován následujícími klinickými příznaky:

skolióza;
Odchlípení sítnice;
Příliš vysoký růst;
Abnormálně dlouhé končetiny;
Modrá sklera očí;
Subluxace čočky.

Spolu s těmito příznaky dysplazie pojivové tkáně je postiženo i srdce. Pacientům je diagnostikován prolaps mitrální chlopně, aneuryzma aorty a případné následné srdeční selhání.

U syndromu laxní kůže se dysplazie pojivové tkáně projevuje poškozením elastických vláken. Kůže se snadno napíná a může vytvářet volné záhyby.

Eulers-Danlosův syndrom je charakterizován abnormální pohyblivostí kloubů. To vede k častým dislokacím, subluxacím a neustálé bolesti při pohybu.

U osteogenesis imperfecta je patologie založena na porušení struktury kostní tkáně. Jeho hustota se snižuje, což vede ke zvláštní křehkosti, časté zlomeniny a pomalý růst. Děti mají nerovnoměrné držení těla.

Příčiny onemocnění

Důvody pro rozvoj dysplazie pojivové tkáně jsou spojeny s následujícími faktory:

Dědičnost mutovaného genu;
Vliv vnějších nepříznivých faktorů.

Na poznámku!
Vývojová anomálie se může objevit na pozadí narušeného metabolismu bílkovin a nedostatku vitaminových a minerálních sloučenin.

Mezi vnější negativní faktory, které mohou zvýšit pravděpodobnost vzniku dysplazie pojivové tkáně, patří:

Mít špatné návyky;
Nevyvážená strava;
Život v oblasti se špatnou ekologií;
Předchozí toxikóza během těhotenství;
Časté stresové situace;
Těžká intoxikace v anamnéze;
Nedostatek hořčíku v těle.

To vše může zvýšit riziko vzniku dysplazie pojivové tkáně. DST se často vyskytuje v důsledku genetiky, ale při absenci patogenních faktorů k němu dochází snadněji.

Příznaky onemocnění

Dysplazie pojivové tkáně může být určena různými způsoby charakteristické příznaky. Patologie pokrývá muskuloskeletální, kardiovaskulární, trávicí a další systémy.

Když pochopíte, co je dysplazie pojivové tkáně, můžete očekávat následující příznaky:

Rychlá únavnost;
Slabost;
Snížený výkon;
Bolest hlavy;
Nadýmání;
Bolení břicha;
Nízký tlak;
Časté patologie dýchacího traktu;
Nízká chuť k jídlu;
Pocit horší po lehké námaze.

U některých pacientů byla pozorována dysplazie svalová tkáň. Cítili těžká slabost ve svalech.

Na poznámku!
Lidé s dysplazií pojivové tkáně mohou být identifikováni podle abnormálně velkého růstu nebo prodloužení určitých částí těla, abnormální křehkosti a bolestivé hubenosti.

Dysplazie pojivové tkáně u dětí a dospělých se může projevit:

hypermobilita;
kontraktura;
nanismus;
Křehkost.

Externí klinické příznaky zahrnout:

Ztráta tělesné hmotnosti;
Nemoci páteře;
Změna tvaru hrudníku;
Deformace částí těla;
Abnormální schopnost ohnout prsty o 90 stupňů směrem k zápěstí nebo klenbě loketní klouby obrácený;
Nedostatek elasticity kůže a zvýšená roztažnost;
Plochá chodidla;
Zpomalení a zrychlení růstu čelisti;
Cévní patologie.

Na poznámku!
Všechny tyto poruchy naznačují přítomnost dysplazie pojivové tkáně. Jeden pacient může zaznamenat několik příznaků nebo celou skupinu. Vše závisí na tom, jak vážně patologie ovlivnila a jaký je typ.

Komplikace

Dysplazie pojivové tkáně může mít následující důsledky:

Sklon k úrazu - luxace, subluxace a zlomeniny;
systémové patologie;
Nemoci chodidla, kolena a kyčelního kloubu;
Somatické patologie;
Těžké srdeční onemocnění;
Duševní poruchy;
Oční patologie.

Žádný lékař nemůže zaručit vyléčení systémové patologie, bez ohledu na to, jaká metoda je použita. Kompetentní terapie však může snížit riziko komplikací a zlepšit kvalitu života pacienta.

Diagnostická opatření

Diagnostika dysplazie pojivové tkáně se provádí v léčebný ústav. Nejprve lékař vyšetří pacienta, shromažďuje informace o genetická predispozice k této patologii a stanoví předpokládanou diagnózu.

K potvrzení onemocnění budete muset podstoupit následující testy:

elektromyografie;
Rentgen kostní tkáně.

Není možné stanovit diagnózu pouze jednou metodou. Pokud je podezření na onemocnění, může být předepsáno genetické testování k identifikaci mutací.

Chcete-li zjistit, jak moc nemoc ovlivnila vnitřní orgány, musíte navštívit různé specialisty. Může být vyžadováno komplexní ošetření několika systémů současně.

Léčba

Léčba dysplazie pojivové tkáně u dospělých pacientů se provádí několika metodami. Využívá se medikamentózní i nemedikamentózní terapie. Vzhledem k rozmanitosti příznaků dokonce zkušení lékaři Může být obtížné najít účinné léčebné metody a potřebné léky.

Drogová terapie

Medikamentózní léčba zahrnuje substituční léčbu. Účel aplikace léky- stimuluje tvorbu kolagenu v těle. Mohou to být léky z následujících skupin:

Chondroprotektory (chondroitin a glukosamin);
Vitamíny (zejména skupina D);
komplexy mikroživin;
Hořčíkové přípravky.

Léčba hořčíkem je důležitou součástí v boji proti svalové dysplazii. Tento mikroelement plní mnoho funkcí a je nepostradatelný pro udržení následujících struktur:

Srdeční sval;
Dýchací orgány;
Cévy.

Nedostatek hořčíku vede k poruchám ve fungování mozku. Pacienti velmi trpí závratěmi, bolestmi hlavy a migrénami. Jsou možné křeče a poruchy nočního spánku. Následky mezenchymální dysplazie lze snížit dobře navrženou medikamentózní terapií.

Nemedikamentózní léčba

Kromě užívání léků předepsaných lékařem je u onemocnění pojiva důležité posilování svalů a kostí jinými metodami. Pouze integrovaný přístup vám umožní udržet normální kvalitu života navzdory onemocnění. Stojí za to zvážit několik metod nezbytných pro pacienta.

Denní režim

Všichni pacienti s vrozenými patologiemi pojivové tkáně musí mít správný denní režim. Důležité je střídat noční klid s přiměřenou aktivitou během denních hodin. Pro dostatek spánku je důležité dopřát si alespoň 8-9 hodin.

Při léčbě dětí by jim mělo být poskytnuto dostatečné množství zdřímnutí. Aktivní den by měl vždy začínat cvičením.

Sportovní aktivity

Po konzultaci s lékařem můžete sportovat. Trénink by měl pokračovat po celý život. Důležitá je pravidelnost.

Sport by neměl být profesionální, protože přispěje k častým zraněním, což je kontraindikováno v případě onemocnění pojivové tkáně. Jemný sportovní trénink vám umožní posílit svaly a šlachy, aniž by došlo k rozvoji zánětlivých a dystrofických procesů.

Plavání;
Kolo;
Badminton;
Chůze po schodech;
Časté procházky.

Pravidelné dávkované cvičení může posílit tělo. Zvyšuje se obranyschopnost a člověk se cítí silnější.

Masáž

Měla by se provádět masáž zdravotnický pracovník. Kurz procedur se skládá z 20 sezení. Zvláštní pozornost je třeba věnovat zádům, oblasti límce a kloubům končetin.

Strava

Strava pacienta by měla být bohatá na následující bílkovinné potraviny:

Ryba;
Maso;
Luštěniny;
Plody moře.

Mezi všemi důležitými vitamíny a mikroelementy musí být rovnováha. Zvláště nutné vysoký obsah vitamín C a E.

Chirurgická operace

Taková intervence se v závažných případech patologie provádí extrémně zřídka. Může být provedeno, pokud dysplazie způsobila poruchy, nebezpečný na doživotí nebo vznik úplné invalidity.

Léčba je předepsána lékařem. Čím dříve začnete s terapií, tím větší je šance na úplné uzdravení. Proto je důležité při prvních příznacích konzultovat odborníka.