Sindromi rare in medicina. Alcune malattie molto rare
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Oggi la scienza conosce una serie di disturbi molto reali che nemmeno i più grandi ipocondriaci e sognatori riescono a inventare.
Oltre ai sintomi scioccanti, queste malattie sono anche poco studiate. Il loro trattamento è impossibile o inefficace, almeno in questa fase dello sviluppo medico.
Morbo di Morgellons
Tutti conoscono la situazione in cui "ti viene la pelle d'oca sulla pelle". Le persone affette dalla malattia di Morgellons descrivono la loro condizione come segue: forte prurito e la sensazione acuta che gli insetti strisciano sotto la pelle. La causa della condizione non è chiara.
Quando si guardano i pazienti affetti da questa malattia, vengono in mente scene di film dell'orrore: tutto il corpo delle persone prude, poi compaiono degli ascessi e da essi cominciano a fuoriuscire... fili multicolori e granelli scuri simili a sabbia. Le ferite guariscono, lasciando cicatrici e cicatrici, ma presto compaiono in un altro posto.
Come risultato dei test, si è scoperto che ciò che usciva dai pazienti non erano fibre tessili, né capelli, e nemmeno insetti, ma una sostanza sconosciuta che ha avuto origine nel corpo a seguito di un'infezione sconosciuta.
I fili sono stati offerti agli scienziati forensi per l'esame e la sostanza è stata sottoposta ad esame spettroscopico. Ma non era una delle 800 fibre presenti nel database. Il risultato è rimasto zero: la struttura e la composizione del filo non corrispondevano a nessuna delle 90mila sostanze organiche!
La malattia di Morgellons presenta anche altri sintomi: diminuzione delle capacità mentali, fatica cronica, depressione, perdita di capelli e spasmi muscolari.
Alcuni medici sono propensi a credere che questo non sia altro che frutto dell’immaginazione dei pazienti. Ma che dire dei fili multicolori in questo caso? Altri sostengono che lo sia il morbo di Morgellons il nuovo tipo armi biologiche.
La sindrome di Cotard
Questa è una condizione rara in cui le persone pensano di essere morte o che alcune parti del loro corpo siano morte. Secondo un articolo pubblicato sul Journal of Neuroscience, i pazienti potrebbero credere che anche la loro anima sia morta.
Nel 1880, il neurologo francese Cotard descrisse per la prima volta questa variante del delirio sotto il nome di delirio di negazione. Successivamente la sindrome prese il suo nome. Alcuni psichiatri parlano della sindrome di Cotard come di un'immagine speculare dei deliri maniacali di grandezza.
Una persona affetta da questa malattia si sente morta o inesistente. Si sente come se fosse perso vitalità, sangue e organi interni, pensa che le sue viscere si stiano decomponendo. Ciò può essere dovuto a depressione o grave ritardo mentale.
I deliri nella sindrome di Cotard sono caratterizzati da affermazioni vivide, assurde e grottescamente esagerate su uno sfondo di affetto ansioso. Le lamentele tipiche dei pazienti sono, ad esempio, che gli intestini sono marciti o che il paziente è il più grande criminale della storia dell'umanità.
La struttura della sindrome di Cotard è dominata da idee di negazione mondo esterno. A volte i pazienti affermano che dovranno affrontare le punizioni più severe per tutto il male che hanno portato all'umanità. O che tutto intorno morisse e la Terra fosse vuota.
Sindrome di Ehlers-Danlos
Questa malattia è caratterizzata dalla capacità di piegare gli arti in modi impossibili gente normale indicazioni. Le persone con la sindrome di Ehlers-Danlos hanno anche la pelle iperelastica. La metà dei pazienti presenta mutazioni genetiche.
La sindrome è una delle malattie ereditarie del tessuto connettivo più comuni. Si verifica con una frequenza di 1 caso ogni 100.000 nati. Il sintomo principale è un cambiamento nelle proprietà della pelle, che si manifesta nella sua maggiore estensibilità e leggera vulnerabilità. La pelle di queste persone è sottile e fragile. Può essere sollevato di 2 centimetri nei punti in cui ciò è praticamente impossibile persona sana. Anche con un trauma minimo alla pelle, si verificano ferite “lacerate” che guariscono molto lentamente.
Malattia di Urbach-Wiethe
Una malattia genetica estremamente rara in cui una persona non prova un senso di paura e non percepisce nemmeno le fonti di pericolo mortale come una minaccia. Gli scienziati hanno dimostrato che tale deviazione è associata alle strutture a forma di mandorla nel cervello. Questa scoperta può essere utile nel trattamento del disturbo da stress post-traumatico. Ma i medici non hanno ancora capito come spaventare queste persone “clinicamente impavide”.
Sindrome da eccitazione sessuale persistente
Per le persone sensibili a questa malattia, l’orgasmo porta più sofferenza che piacere. Il fatto è che succede loro spesso e, inoltre, ovunque e in qualsiasi momento. È interessante notare che la sindrome è stata diagnosticata per la prima volta nel 2001 e si osserva prevalentemente nelle donne. È caratterizzato da ipersensibilità, motivo per cui la minima pressione esterna può causare l'orgasmo. La causa della malattia non è stata stabilita.
Sindrome di Stendhal
Un altro malattia insolita, in cui una persona sperimenta grave ansia, tremori, allucinazioni e vertigini guardando... oggetti d'arte. In senso figurato, guardando un dipinto di Raffaello, potrebbe perdere conoscenza.
La sindrome prende il nome dallo scrittore francese del XIX secolo Stendhal, che descrisse i suoi sentimenti durante una visita a Firenze: “Quando uscii dalla Chiesa di Santa Croce, il mio cuore cominciò a battere, camminavo, temendo di crollare a terra.. .”
Sintomi simili possono essere causati non solo dalle opere d'arte, ma anche dalla bellezza dei fenomeni naturali, degli animali, degli uomini e delle donne. Il trattamento per la sindrome di Stendhal non è descritto, poiché la malattia è estremamente rara e si verifica solo in prossimità di opere d'arte e altri fenomeni meravigliosi, di cui non ce ne sono così tanti intorno a noi. Pertanto, la malattia quasi non interferisce con una vita piena. Non è chiaro se valga la pena trattare la sindrome che si manifesta nelle nature sensibili per eccesso di bellezza?
Progeria
Un difetto genetico molto raro, caratterizzato da un complesso di cambiamenti nella pelle e negli organi interni causati da invecchiamento prematuro corpo. Le forme principali sono la progeria infantile - sindrome di Hutchinson-Gilford e la progeria adulta - sindrome di Werner.
La progeria degli adulti si manifesta con cambiamenti senili nella pelle e muscoli scheletrici, sviluppo di cataratta, arteriosclerosi prematura; Si osserva più spesso negli uomini di età compresa tra 20 e 30 anni.
L'infanzia con progeria è caratterizzata da nanismo proporzionale, assenza tessuto sottocutaneo e fratture patologiche ricorrenti.
Fino all'inizio del 21° secolo ricerca speciale Non c'erano ricerche sulle cause della progeria, si credeva che nessuna medicina potesse curarla terribile malattia. Ma la scienza non si ferma. Ora i ricercatori sono strettamente impegnati nello studio delle cause che causano la progeria.
"Muscoli di pietra"
L'inglese Robert Kinghorn, 55 anni, soffre di una rara malattia genetica in cui il corpo forma uno scheletro secondario e trasforma i muscoli in ossa. I medici chiamano questa malattia fibrodisplasia ossificante progressiva (POF).
Ad oggi non esistono metodi per curare questa malattia, che colpisce circa 2,5mila persone nel mondo. In tali pazienti si verifica una crescita spontanea tessuto osseo nelle aree delle articolazioni e dei muscoli, a seguito dei quali una persona perde la capacità di muoversi e semplicemente "si trasforma in pietra" - proprio come in fiabe spaventose, che ci ha spaventato durante l'infanzia.
Robert ha ricevuto la terribile diagnosi quando aveva due anni. Quindi Kinghorn dovette scegliere tra stare in piedi o seduto per il resto della sua vita. Decise che era meglio stare in piedi e da allora non si è più seduto. I medici avevano predetto la morte rapida del paziente. Ma si è rivelato un uomo dal carattere forte ed è ancora vivo.
I bambini che sviluppano questa malattia nascono normali, fatta eccezione per la formazione anormale pollici gambe Nel corso del tempo sviluppano tumori che, cambiando posizione sul corpo, paralizzano progressivamente il corpo. I medici stanno attualmente cercando il gene POF. Il suo isolamento potrebbe portare alla scoperta di metodi per curare le “persone di pietra”.
La sindrome di Alice nel Paese delle Meraviglie
Si scopre che questo accade! Con questo disturbo neurologico, una persona non distingue gli oggetti in base alle dimensioni, considerando tutto minuscolo - micropsia o enorme - macropsia. Molto spesso, questa sindrome è provocata dall'assunzione di farmaci allucinogeni o dalla presenza di un tumore nel cervello.
La malattia fu notata per la prima volta dal dottor Lippman nel 1952.
Le persone con la sindrome di Alice nel Paese delle Meraviglie vedono cose completamente diverse da ciò che sono realmente. Ad esempio, la maniglia potrebbe sembrare grande quanto la porta stessa, il pavimento potrebbe sembrare verticale e le pareti della stanza si avvicineranno l'una all'altra e praticamente si uniranno. Nella loro mente, sedie e tavoli possono volare nell'aria e persino ballare il valzer. Spesso queste persone vedono gli oggetti molto di più taglia più piccola di quanto non siano in realtà. Percezione visiva cambia così tanto che una persona perde completamente il controllo sulla realtà.
Come nella fiaba di Lewis Carroll “Alice nel Paese delle Meraviglie”, i pazienti non capiscono cosa sta realmente accadendo e cosa immaginano solo. C'è anche un'ipotesi: l'autore del libro soffriva di emicrania, prima dell'attacco del quale iniziò a sperimentare la micropsia.
Esistono numerose cause di micropsia: emicrania, epilessia, schizofrenia, febbre. La sindrome si verifica anche quando si assumono droghe allucinogene, LSD e talvolta sotto l'influenza di marijuana.
Sindrome della mano aliena
La malattia, chiamata anche “mano anarchica”, è un disturbo neuropsichiatrico costituito da una ridotta capacità di compiere movimenti mirati. Con esso, una o entrambe le mani agiscono “da sole”, indipendentemente dalla volontà del proprietario. A volte questo è accompagnato da attacchi di epilessia. Un altro nome per la sindrome è la malattia del dottor Stranamore, in onore dell'eroe del film "Il dottor Stranamore" che ne soffriva, la cui mano si alzò spontaneamente in un saluto nazista.
Nel 1998, una rivista dedicata alla neurochirurgia pubblicò la storia di una donna il cui mano sinistra... l'ha strangolata involontariamente e l'ha colpita in faccia!
Se la mano fa movimenti caotici, colpisce il suo proprietario o pizzica, non è poi così male. A volte inizia a discutere con il proprietario, ad esempio quello "buono" allaccia un laccio delle scarpe e quello "cattivo" lo scioglie.
Alcuni sostengono che la "mano anarchica" agisce sotto l'influenza dell'inconscio, come se mostrasse l'atteggiamento profondo di una persona verso determinate cose o azioni. Gli psichiatri spiegano questa sindrome con disturbi nell'interazione tra gli emisferi del cervello.
Non solo possono essere ereditati segni esterni, ma anche malattie. Malfunzionamenti nei geni degli antenati alla fine portano a conseguenze nella prole. Parleremo delle sette malattie genetiche più comuni.
Le proprietà ereditarie vengono trasmesse ai discendenti degli antenati sotto forma di geni disposti in blocchi chiamati cromosomi. Tutte le cellule del corpo, ad eccezione delle cellule sessuali, hanno un doppio corredo di cromosomi, metà dei quali proviene dalla madre e la seconda parte dal padre. Le malattie causate da alcuni malfunzionamenti dei geni sono ereditarie.
Miopia
O miopia. Una malattia geneticamente determinata, la cui essenza è che l'immagine non si forma sulla retina, ma davanti ad essa. La causa più comune di questo fenomeno è un bulbo oculare ingrossato. Di regola, la miopia si sviluppa adolescenza. Allo stesso tempo, una persona vede perfettamente da vicino, ma vede male in lontananza.
Se entrambi i genitori sono miopi, il rischio che i figli sviluppino la miopia è superiore al 50%. Se entrambi i genitori hanno una vista normale, la probabilità di sviluppare miopia non è superiore al 10%.
Ricerca sulla miopia, ricercatori dell'Australian Università Nazionale a Canberra sono giunti alla conclusione che la miopia è caratteristica del 30% dei caucasici e colpisce fino all'80% degli asiatici, compresi i residenti in Cina, Giappone, Corea del Sud ecc. Dopo aver raccolto dati da più di 45mila persone, gli scienziati hanno identificato 24 geni associati alla miopia e hanno anche confermato la loro connessione con due geni precedentemente stabiliti. Tutti questi geni sono responsabili dello sviluppo dell'occhio, della sua struttura e della trasmissione dei segnali nel tessuto oculare.
Sindrome di Down
La sindrome, dal nome Dottore inglese La sindrome di John Down, che la descrisse per la prima volta nel 1866, è una forma di mutazione cromosomica. La sindrome di Down colpisce tutte le razze.
La malattia è una conseguenza del fatto che nelle cellule non ci sono due, ma tre copie del 21esimo cromosoma. I genetisti chiamano questa trisomia. Nella maggior parte dei casi, il cromosoma in più viene trasmesso al bambino dalla madre. È generalmente accettato che il rischio di avere un bambino con sindrome di Down dipenda dall'età della madre. Tuttavia, poiché le nascite giovanili in generale sono più comuni, l’80% di tutti i bambini con sindrome di Down nascono da donne di età inferiore ai 30 anni.
A differenza delle malattie genetiche, le malattie cromosomiche sono guasti casuali. E può esserci solo una persona in una famiglia che soffre di una tale malattia. Ma anche qui ci sono delle eccezioni: nel 3-5% dei casi si osservano forme di traslocazione più rare della sindrome di Down, quando il bambino ha più struttura complessa insieme di cromosomi. Una variante simile della malattia può ripetersi in diverse generazioni della stessa famiglia.
Secondo le informazioni Fondazione caritatevole Al contrario, ogni anno in Russia nascono circa 2.500 bambini con sindrome di Down.
Sindrome di Klinefelter
Un altro disturbo cromosomico. Su circa 500 neonati maschi ce n'è uno affetto da questa patologia. La sindrome di Klinefelter di solito compare dopo la pubertà. Gli uomini che soffrono di questa sindrome sono sterili. Inoltre, sono caratterizzati da ginecomastia - un aumento ghiandola mammaria con ipertrofia delle ghiandole e del tessuto adiposo.
La sindrome ha preso il nome in onore del medico americano Harry Klinefelter, che per primo la descrisse quadro clinico patologia nel 1942. Insieme all'endocrinologo Fuller Albright, ha scoperto che se le donne normalmente hanno una coppia di cromosomi sessuali XX e gli uomini hanno XY, allora quando questa sindrome i maschi hanno da uno a tre cromosomi X aggiuntivi.
Daltonismo
O daltonismo. È ereditario, molto meno spesso acquisito. Espresso nell'incapacità di distinguere uno o più colori.
Il daltonismo è associato al cromosoma X e viene trasmesso da una madre, proprietaria di un gene “rotto”, a suo figlio. Di conseguenza, fino all’8% degli uomini e non più dello 0,4% delle donne soffre di daltonismo. Il fatto è che negli uomini il "matrimonio" nell'unico cromosoma X non è compensato, poiché, a differenza delle donne, non hanno un secondo cromosoma X.
Emofilia
Un'altra malattia che i figli ereditano dalle madri. La storia dei discendenti della regina Vittoria inglese della dinastia Windsor è ampiamente conosciuta. Né lei stessa né i suoi genitori ne hanno sofferto malattia grave associato a disturbi della coagulazione del sangue. Presumibilmente, la mutazione genetica è avvenuta spontaneamente, poiché il padre di Victoria aveva già 52 anni al momento del suo concepimento.
I figli di Victoria hanno ereditato il gene fatale. Suo figlio Leopoldo morì di emofilia all'età di 30 anni e due delle sue cinque figlie, Alice e Beatrice, erano portatrici del gene sfortunato. Uno dei discendenti emofiliaci più famosi di Vittoria è il figlio di sua nipote, Tsarevich Alexei, l'unico figlio dell'ultimo imperatore russo, Nicola II.
Fibrosi cistica
Una malattia ereditaria che si manifesta con la rottura delle ghiandole esocrine. È caratterizzato aumento della sudorazione, la secrezione di muco, che si accumula nel corpo e impedisce lo sviluppo del bambino e, soprattutto, impedisce il pieno funzionamento dei polmoni. Probabile morte a causa di insufficienza respiratoria.
Secondo la filiale russa della società chimica e farmaceutica americana Abbott, durata media La durata della vita dei pazienti affetti da fibrosi cistica è di 40 anni nei paesi europei, 48 anni in Canada e negli Stati Uniti e 30 anni in Russia. Da esempi famosi Vale la pena menzionare il cantante francese Gregory Lemarchal, morto a 23 anni. Presumibilmente anche Frederic Chopin soffriva di fibrosi cistica e morì a causa di un'insufficienza polmonare all'età di 39 anni.
Una malattia menzionata negli antichi papiri egiziani. Sintomo caratteristico emicranie - episodiche o regolari attacchi gravi mal di testa in un lato della testa. Il medico romano di origine greca Galeno, vissuto nel II secolo, chiamò la malattia emicrania, che si traduce come “mezza testa”. Da questo termine deriva la parola “emicrania”. Negli anni '90 Nel 20° secolo si è scoperto che l'emicrania è causata principalmente da fattori genetici. Sono stati scoperti numerosi geni responsabili dell'ereditarietà dell'emicrania.
Esiste un numero enorme di malattie diverse nel mondo. Ma a volte è un normale naso che cola che scompare in un paio di giorni, a volte è una malattia che richiede Intervento chirurgico. Nella nostra recensione, 10 malattie che non solo uccidono lentamente, ma sfigurano anche terribilmente una persona.
1. Necrosi della mascella
Fortunatamente, questa malattia è scomparsa molto tempo fa. Nel 1800, i lavoratori delle fabbriche di fiammiferi erano esposti a enormi quantità di fosforo bianco, una sostanza tossica che alla fine causava terribili dolori alla mascella. Alla fine l'intera cavità della mascella si riempirebbe di pus e semplicemente marcirebbe. Allo stesso tempo, la mascella diffondeva un miasma di decomposizione e brillava persino nell'oscurità per un eccesso di fosforo. Se non fosse stato rimosso chirurgicamente, quindi il fosforo si è diffuso ulteriormente in tutti gli organi del corpo, portando alla morte.
2. Sindrome di Proteus
La sindrome di Proteus è una delle malattie più rare al mondo. Ci sono solo circa 200 casi segnalati in tutto il mondo. OQuesto è un disturbo congenito che causa crescita eccessiva varie parti corpi. La crescita asimmetrica delle ossa e della pelle spesso colpisce il cranio e gli arti, soprattutto le gambe. Esiste una teoria secondo cui Joseph Merrick, il cosiddetto "Elephant Man", soffre della sindrome di Proteus, sebbene i test del DNA non lo abbiano dimostrato.
3. Acromegalia
L’acromegalia si verifica quando la ghiandola pituitaria produce un eccesso di ormone della crescita. Di norma, la ghiandola pituitaria viene colpita prima tumore benigno. Lo sviluppo della malattia porta al fatto che le vittime iniziano a crescere fino a raggiungere dimensioni completamente sproporzionate. Oltre alle loro enormi dimensioni, le vittime dell'acromegalia hanno anche una fronte prominente e denti molto radi. Probabilmente il massimo persona famosa, affetto da acromegalia, era Andre the Giant, che cresceva fino a 220 centimetri e pesava più di 225 kg. Se questa malattia non viene curata in tempo, il corpo raggiungerà dimensioni tali che il cuore non potrà far fronte al carico e il paziente muore. Andre morì di malattia cardiaca all'età di quarantasei anni.
4. Lebbra
La lebbra è una delle malattie più terribili, causata da batteri che distruggono rivestimento cutaneo. Si manifesta lentamente: prima compaiono ulcere sulla pelle, che si espandono gradualmente fino a quando il paziente inizia a marcire. La malattia di solito colpisce più gravemente il viso, le braccia, le gambe e i genitali. Anche se le vittime della lebbra non perdono gli arti interi, spesso le dita delle mani, dei piedi e il naso marciscono e cadono, lasciando un buco irregolare da incubo al centro della faccia. I lebbrosi sono stati espulsi dalla società per secoli, e anche oggi esistono “lebbrosari”.
5. Vaiolo
Un'altra malattia antica è il vaiolo. Si trova anche sulle mummie egiziane. Si ritiene che sia stata sconfitta nel 1979. Due settimane dopo aver contratto questa malattia, il corpo si ricopre di dolore eruzione cutanea sanguinante e acne. Dopo alcuni giorni, se la persona sopravvive, i brufoli si seccano, lasciando terribili cicatrici. George Washington e Abraham Lincoln soffrirono di vaiolo, così come Joseph Stalin, che era particolarmente imbarazzato dal vaiolo sul suo viso e ordinò che le sue fotografie fossero ritoccate.
6. Epidermodisplasia verruciforme
Una malattia della pelle molto rara, l’epidermodisplasia verruciforme, è caratterizzata dalla suscettibilità di una persona al virus del papilloma, che provoca una rapida crescita di verruche sparse in tutto il corpo. Il mondo ne ha sentito parlare per la prima volta terribile malattia nel 2007, quando a Dede Kosvar fu diagnosticata la malattia. Da allora, il paziente ha subito diverse operazioni, durante le quali gli sono stati rimossi diversi chilogrammi di verruche e papillomi. Purtroppo la malattia progredisce molto rapidamente e Dede avrà bisogno di almeno due interventi chirurgici all'anno per mantenere un aspetto relativamente normale.
7. Porfiria
La malattia della porfiria è una malattia genetica ereditaria che provoca l'accumulo di porfirine (composti organici che hanno varie funzioni nel corpo, compresa la produzione di globuli rossi). La porfiria attacca principalmente il fegato e può portare a tutti i tipi di problemi di salute mentale. Chi soffre di questa condizione della pelle dovrebbe evitare l'esposizione alla luce solare, che provoca gonfiore e vesciche sulla pelle. Si ritiene che l'apparizione di persone affette da porfiria abbia dato origine a leggende su vampiri e lupi mannari.
8. Leishmaniosi cutanea
9. Malattia dell'elefante
10. Fascite necrotizzante
Piccoli tagli e abrasioni fanno parte della vita di tutti e di solito causano disagi minimi. Ma se la ferita viene colpita batteri carnivori, anche un piccolo taglio può diventare pericoloso per la vita nel giro di poche ore. I batteri infatti “mangiano” la carne, rilasciano tossine che la distruggono tessuti morbidi. L’unico modo per curare l’infezione è con massicce quantità di antibiotici, ma anche in questo caso tutta la carne colpita deve essere asportata per impedire la diffusione della fascite. Gli interventi chirurgici spesso comportano anche l'amputazione degli arti e altre mutilazioni evidenti. Ma anche con l’intervento medico, la fascite necrotizzante è fatale nel 30-40% dei casi.
Mentre gli scienziati cercano cure per malattie terribili, la gente comune può solo fare il pieno.
La natura è illimitata e sorprendente in tutte le sue manifestazioni, comprese quelle che non sono le più piacevoli e sicure per l'uomo. Ad esempio, anche il migliore dei medici non riesce a comprendere tutte le malattie a cui le persone sono vulnerabili. Molti ne sono sicuri immagine sana la vita e le procedure preventive regolari forniscono una protezione al cento per cento da vari problemi con la salute, ma a volte le persone “contraggono” malattie di cui non hanno nemmeno mai sentito parlare. Ecco alcuni dei disturbi esotici.
1. Sindrome dell'“Uomo di Pietra”.
Questo innato patologia ereditaria, conosciuta anche come fibrodisplasia ossificante progressiva, o malattia di Munheimer, è causata da una mutazione in un gene ed è una delle malattie più rare al mondo.
Il punto è che processi infiammatori che si verificano nei legamenti, nei muscoli, nei tendini e altro tessuti connettivi, portano alla calcificazione e all'ossificazione della materia, che è irta problemi seri con il sistema muscolo-scheletrico. Questa malattia è anche chiamata “malattia del secondo scheletro”, poiché nel corpo umano è presente crescita attiva tessuto osseo.
SU questo momento Nel mondo sono stati registrati 800 casi di fibrodisplasia e finora i medici non li hanno trovati metodi efficaci trattamento o prevenzione di questa malattia: per alleviare la difficile situazione dei pazienti vengono utilizzati solo antidolorifici. Va detto che c'è speranza per correggere la situazione, dal momento che nel 2006 gli scienziati sono stati in grado di scoprire quale anomalia genetica porta alla formazione di un "secondo scheletro", e attualmente sono in corso studi clinici attivi per sviluppare modi per combattere questa terribile malattia .
2. Lipodistrofia progressiva
Le persone che soffrono di questa insolita condizione sembrano molto più vecchie della loro età, motivo per cui a volte viene chiamata “sindrome di Benjamin Button inversa”. Ad esempio, in un famoso caso di questo tipo di lipodistrofia, la quindicenne Zara Hartshorn viene spesso scambiata per la madre della sorella maggiore di 16 anni. Qual è la ragione di un invecchiamento così rapido?
A causa ereditaria mutazione genetica, e talvolta come risultato dell'uso di alcuni medicinali i meccanismi autoimmuni vengono interrotti nel corpo, il che porta a perdita rapida riserve di grasso sottocutaneo. Molto spesso soffre il tessuto adiposo viso, collo, arti superiori e busto, con conseguenti rughe e pieghe. Finora sono stati confermati solo 200 casi di lipodistrofia progressiva, che si sviluppa principalmente nelle donne. Nel trattamento, i medici usano insulina, lifting e iniezioni di collagene, ma questo dà solo un effetto temporaneo.
3. Lingua geografica
Nome interessante per una malattia, non è vero? Tuttavia, esiste un termine scientifico per questa "piaga": glossite desquamativa.
La lingua geografica si verifica in circa il 2,58% delle persone e molto spesso la malattia ha proprietà croniche e peggiora dopo aver mangiato, durante lo stress o lo stress ormonale.
I sintomi si manifestano con la comparsa di macchie lisce scolorite sulla lingua, che ricordano le isole, motivo per cui la malattia ha ricevuto un soprannome così insolito e, nel tempo, alcune "isole" cambiano forma e posizione, a seconda di quale delle papille gustative, situati sulla lingua, guariscono e quelli, al contrario, si irritano.
La lingua geografica è praticamente innocua, se non si tiene conto della maggiore sensibilità cibo piccante o qualche disagio che potrebbe causare. La medicina non conosce le cause di questa malattia, ma ne esistono le prove predisposizione genetica al suo sviluppo.
4. Gastroschisi
Sotto questo nome un po' buffo si nasconde un fatto inquietante difetto di nascita, in cui le anse dell'intestino e altri organi interni cadono dal corpo attraverso una fessura nella parete anteriore della cavità addominale.
Secondo le statistiche Medici americani, la gastroschisi si verifica in media in 373 neonati su 1 milione e le giovani madri hanno un rischio leggermente più elevato di avere un figlio affetto da questo disturbo. In precedenza, circa il 50% dei bambini affetti da gastroschisi moriva, ma grazie allo sviluppo della chirurgia la mortalità è stata ridotta al 30% e in le migliori cliniche Il mondo riesce a salvare circa nove bambini su dieci.
5. Xeroderma pigmentoso
Questo malattia ereditaria la pelle si manifesta nella maggiore sensibilità di una persona ai raggi ultravioletti. Si verifica a causa della mutazione delle proteine responsabili della correzione del danno al DNA che appare quando esposto radiazioni ultraviolette. I primi sintomi compaiono solitamente nella prima infanzia (fino a 3 anni): quando il bambino è al sole, sviluppa gravi ustioni già dopo pochi minuti di esposizione ai raggi solari. La malattia è anche caratterizzata dalla comparsa di lentiggini, pelle secca e scolorimento irregolare della pelle.
Secondo le statistiche, le persone affette da xeroderma pigmentoso sono maggiormente a rischio di svilupparlo malattie oncologiche: in assenza di corretto misure preventive, circa la metà dei bambini affetti da xeroderma sviluppa l'uno o l'altro entro i dieci anni malattie tumorali. Esistono otto tipi di questa malattia di diversa gravità e sintomi. Secondo i medici europei e americani, la malattia si manifesta approssimativamente quattro persone su un milione.
6. Malformazione di Arnold-Chiari
A proposito di in un linguaggio semplice, l'essenza di questa malattia è che a causa della rapida crescita del cervello nelle ossa del cranio in lento sviluppo, le tonsille cerebellari sono immerse nel forame magno con compressione del midollo allungato.
In precedenza si credeva che la deviazione fosse di natura esclusivamente congenita, ma ultime ricerche dimostrare che non è così. L'incidenza di questa anomalia varia da 33 a 82 casi per milione e viene diagnosticata sia nei bambini che negli adulti.
Esistono diversi tipi di malformazione di Arnold-Chiari: dalla prima più comune e meno grave, alla quarta molto rara e pericolosa. I sintomi possono comparire in in età diverse e molto spesso iniziano con forti mal di testa. Uno dei metodi riconosciuti per aiutare con la malattia è la decompressione chirurgica del cranio.
7. Alopecia areata
Le ragioni per lo sviluppo di questa malattia risiedono livello cellulare - il sistema immunitario attacca per sbaglio follicoli piliferi, che porta alla calvizie. Uno dei più pesanti e forme rare Questa malattia, l'alopecia totalis, può portare alla completa perdita dei capelli, delle ciglia, delle sopracciglia e del cuoio capelluto attaccatura dei capelli gambe, mentre in alcuni casi i follicoli sono capaci di autoguarigione.
La malattia colpisce circa il 2% della popolazione mondiale e attualmente sono in fase di sviluppo metodi di trattamento e prevenzione della malattia, anche se la lotta contro alopecia areata complicato dal fatto che nelle fasi iniziali la deviazione è caratterizzata solo da prurito e ipersensibilità pelle.
8. Sindrome unghia-patella (sindrome unghia-patella)
Questa malattia dentro forma lieve si manifesta con l'assenza o la crescita anormale delle unghie (con depressioni ed escrescenze), ma i suoi sintomi possono essere molto vari, fino ad anomalie scheletriche più gravi come gravi deformazioni o assenza rotula. In alcuni casi si notano crescite visibili superficie posteriore ilio, scoliosi e lussazione rotulea.
Raro deviazione ereditaria si verifica a causa di una mutazione nel gene LMX1B, che riproduce ruolo importante nello sviluppo degli arti e dei reni. La sindrome si manifesta in 1 persona su 50mila, ma i sintomi sono così vari che a volte la malattia può essere rilevata mediante stato iniziale incredibilmente difficile.
9. Neuropatia sensoriale ereditaria di tipo 1
Una delle malattie più rare al mondo, questo tipo di neuropatia viene diagnosticata in due persone su un milione. L'anomalia si verifica a causa di un danneggiamento della periferica sistema nervoso, derivante da una sovrabbondanza del gene PMP22.
Il segno principale dello sviluppo dell'ereditarietà neuropatia sensoriale Il primo tipo è la perdita di sensibilità nelle braccia e nelle gambe. Una persona smette di provare dolore e di sentire un cambiamento di temperatura, che può portare alla necrosi dei tessuti, ad esempio, se una frattura o un'altra lesione non viene riconosciuta in tempo. Il dolore è una delle reazioni del corpo che segnalano eventuali “problemi”, quindi la perdita sensibilità al doloreè irto di un rilevamento troppo tardivo malattie pericolose, che si tratti di infezioni o ulcere.
10. Miotonia congenita
Se hai mai sentito parlare di sincope di capra, sai più o meno come si presenta la miotonia congenita, dovuta a spasmi muscolari la persona sembra congelarsi per un po'.
La causa della miotonia congenita (congenita) è una deviazione genetica: a causa di una mutazione, il funzionamento dei canali del cloro dei muscoli scheletrici viene interrotto. Muscolo risulta “confuso”, si verificano contrazioni e rilassamenti volontari e la patologia può colpire i muscoli delle gambe, delle braccia, delle mascelle e del diaframma.
Adesso non ci sono medici modo effettivo soluzioni a questo problema, diverse da quelle radicali trattamento farmacologico(con l'uso di farmaci anticonvulsivanti) nella maggior parte dei casi casi gravi. I medici raccomandano che quasi tutti coloro che soffrono di questa malattia si alternino regolarmente esercizio fisico con movimenti fluidi di rilassamento muscolare. Devo dire che, nonostante alcuni inconvenienti, le persone affette da questa malattia possono facilmente vivere una vita lunga e felice.
Esistono moltissime malattie umane diverse, ma alcune di esse sono particolarmente rare. Alcuni di loro devono la loro mancata prevalenza allo sviluppo medicina moderna. Ebbene, alcuni addirittura mettono in dubbio l'esistenza di varie figure mediche. Tra le tante malattie rare, abbiamo evidenziato per voi le 10 più impressionanti.
Le 10 malattie umane più rare
Il vaiolo è altamente contagioso infezione virale, a cui sono stati esposti solo gli esseri umani. Coloro che sono sopravvissuti a questa malattia hanno perso completamente o parzialmente la vista e invece delle precedenti ulcere sono rimaste cicatrici profonde sui loro corpi. Una volta era una malattia mortale perché non esisteva una cura. Quasi ogni persona malata era condannata a morte.
Ma oggi hanno smesso di vaccinare la popolazione, dato che l’ultima volta che è stato registrato un caso di vaiolo è stato nel 1977. Questa è una grande vittoria della medicina sulla malattia. Ma oggi in alcuni laboratori vengono ancora conservati ceppi virali, il che può dare impulso al bioterrorismo.
Stalin soffrì di vaiolo; cicatrici e cicatrici rimasero sul suo viso per il resto della sua vita.
Oggi è una malattia molto rara causata da un virus e porta alla paralisi. La materia grigia viene colpita durante la malattia midollo spinale e porta a patologie del sistema nervoso. Molto spesso è asintomatico e meno spesso in una forma cancellata. Se il virus entra nel sistema nervoso centrale, lì si moltiplica e porta alla paralisi muscolare.
Negli anni novanta, 36 paesi in tutto il mondo dichiararono pubblicamente di aver sconfitto questa malattia e di averla completamente debellata, e dal 2002 non ne è stata registrata nemmeno una in Europa. caso simile malattie. E solo 4 anni dopo è stato riconosciuto a livello internazionale che questa malattia non esisteva più in tutto il mondo, ma in alcuni paesi si verificano ancora casi di poliomielite.
In alcuni paesi la lotta contro la poliomielite è ancora in corso
Colpisce un bambino su 8 milioni. Questo è uno dei casi rari difetti genetici. Questa malattia procede come segue: la pelle e gli organi interni invecchiano prematuramente, all'età di tredici anni i bambini malati sembrano anziani. Il corpo guadagna tutto sintomi senili. Hanno provato a curare questa malattia anche con gli ormoni della crescita farmaci antitumorali, ma tutte le misure non hanno avuto successo. Tali pazienti morivano sempre quando non raggiungevano più di 20 anni di età.
La progeria provoca mutazioni genetiche, ma non è ereditaria. Ad oggi nel mondo sono stati registrati più di 80 casi di questa malattia. Molto spesso colpisce i bambini dalla pelle bianca.
Un bambino affetto da progeria
Questa malattia è stata descritta solo una volta nella storia della medicina, quindi non è stata affatto studiata. Colpì due gemelle di nome Fields, che vivevano in Galles. Gli scienziati hanno suggerito che questa malattia è di origine ereditaria e si esprime nel graduale deterioramento della funzione muscolare, che porta semplicemente alla limitazione del movimento nel tempo. La malattia progredisce e i pazienti si ritrovano su una sedia a rotelle.
La malattia di Fields è stata descritta solo una volta nella storia della medicina.
Questa è una malattia rara che si verifica una volta su 2 milioni. La malattia si verifica a seguito di una mutazione genetica e si manifesta sotto forma di difetti congeniti dello sviluppo. Di norma, questa è una curvatura degli alluci, disturbi rachide cervicale colonna vertebrale.
In totale, nel mondo sono conosciuti circa 700 casi simili e l'essenza della malattia è che qualsiasi tessuto del corpo può trasformarsi in osso. Questa malattia è l'unico esempio in cui tessuti diversi possono trasformarsi in tessuti completamente diversi.
Qualsiasi tessuto con la minima lesione forma focolai di crescita ossea. Ad oggi non esistono cure per questa malattia. Se asporti un tumore osseo, cresce ancora di più.
Con la fibrodisplasia progressiva, qualsiasi tessuto alla minima lesione forma focolai di crescita ossea.
Questa malattia è causata dai prioni, molecole ancora più semplici dei virus ma che hanno alcune caratteristiche degli organismi viventi e sono infettive. La malattia era conosciuta e diffusa in Nuova Guinea. È interessante notare che lì il consumo rituale era comune. corpo umano. Tali pazienti sperimentano disturbi del sistema nervoso, che portano alla morte. Dopo che il governo di questo stato ha adottato misure per combattere il cannibalismo, i segni della malattia non sono più stati osservati.
La malattia era conosciuta e diffusa in Nuova Guinea.
Questa è una malattia abbastanza rara che si verifica in un rapporto di 1 su 35.000 ragioni genetiche ed è caratterizzato dal fatto che si formano tumori vascolari, che si trovano principalmente nel cervello o nella retina. Nelle fasi successive della malattia può verificarsi il distacco della retina.
Nonostante il fatto che la malattia sia decorso benigno, poiché i tumori non mostrano segni cellule cancerogene Tuttavia, possono causare ictus, infarti e malattie cardiovascolari.
Tumore vascolare nella malattia di Von Hippel-Lindau
Un segno di questa malattia è una diminuzione delle dimensioni del cranio e, di conseguenza, del cervello, mentre rimangono altre parti del corpo dimensioni normali. La microcefalia è accompagnata da un deficit mentale che va dall'imbecillità all'idiozia.
Le principali cause di questa malattia sono considerate l'esposizione alle radiazioni su una donna incinta disturbi genetici. Questi bambini sopravvivono, ma il loro cervello non può svilupparsi normalmente nemmeno con una correzione intensiva.
Ridurre le dimensioni del cranio - un segno chiaro microcefalia
I principali sintomi di questa malattia sono i seguenti: diminuzione della memoria, affaticamento aumenta e peggiora, strani fili crescono da sotto la pelle, compaiono strane sensazioni sulla pelle, come se gli insetti strisciassero su di essa.
È interessante notare che, nonostante più di 2.000 americani lamentano sintomi simili, l'esistenza di questa malattia non è stata ancora dimostrata. I medici sono più propensi a ritenere che questa sia una forma di isteria piuttosto che una malattia separata.
Morbo di Morgellons - come se gli insetti strisciassero sulla pelle.
Oggi esistono molti tipi di pemfigo, ma un numero molto limitato di pazienti soffre di pemfigo paraneoplastico. Allo stesso tempo, la malattia è considerata rara, pericolosa e fatale.
Questo disturbo è ereditario malattia autoimmune, durante il quale si osserva la comparsa di vescicole sulla mucosa orale e su altre parti del corpo. Dopo che scoppiano, sul corpo rimangono aree essudanti, che sono porte aperte per l'infezione. Una grande percentuale di pazienti con questa diagnosi muore per avvelenamento del sangue o per un tumore maligno provocato da questa malattia.
Pemfigo paraneoplastico: compaiono vesciche sulla mucosa orale e su altre parti del corpo.
Cordiali saluti,
