Sangue di Bombay. Eredità dei gruppi sanguigni

) è un tipo di interazione non allelica (epistasi recessiva) di un gene H con geni responsabili della sintesi degli agglutinogeni del gruppo sanguigno del sistema AB0 sulla superficie degli eritrociti. Questo fenotipo fu scoperto per la prima volta dal dottor Y. M. Bhende nel 1952 nella città indiana di Bombay, che diede il nome a questo fenomeno.

Apertura

La scoperta è stata fatta durante una ricerca relativa a casi di malaria di massa, dopo che in tre persone è stata riscontrata la mancanza degli antigeni necessari, che di solito vengono utilizzati per determinare se il sangue appartiene a un particolare gruppo. Si presume che l'emergere di un tale fenomeno sia associato ai frequenti matrimoni tra consanguinei, tradizionali in questa parte del globo. Forse è per questo motivo che in India il numero di persone con questo gruppo sanguigno è di 1 caso ogni 7.600 persone, con una media sulla popolazione mondiale di 1:250.000.

Descrizione

Nelle persone che hanno questo gene in uno stato omozigote recessivo eh, gli agglutinogeni non vengono sintetizzati sulla membrana eritrocitaria. Di conseguenza, su tali globuli rossi non si formano agglutinogeni UN E B, poiché non esiste alcuna base per la loro formazione. Ciò porta al fatto che i portatori di questo gruppo sanguigno sono donatori universali: il loro sangue può essere trasfuso a qualsiasi persona che ne abbia bisogno (naturalmente, tenendo conto del fattore Rh), ma allo stesso tempo possono essere trasfusi solo con il sangue di persone con lo stesso "fenomeno".

Diffondere

Il numero di persone con questo fenotipo è pari a circa lo 0,0004% della popolazione totale, ma in alcune zone, in particolare a Mumbai (ex Bombay), il loro numero è pari allo 0,01%. Considerando l'eccezionale rarità di questo tipo di sangue, i suoi portatori sono costretti a creare la propria banca del sangue, poiché in caso di trasfusione di emergenza non ci sarà praticamente nessun posto dove ottenere il materiale necessario.

10.04.2015 13.10.2015

Il sangue è un liquido unico nel corpo umano; circola continuamente attraverso i vasi, fornendo ossigeno e componenti necessari agli organi interni. Tutti sanno che esistono quattro gruppi, I, II, III, IV, ma non tutti sanno dell'esistenza di un altro gruppo estremamente raro ed eccezionale chiamato fenomeno di Bombay.

Sangue da scoprire, una storia di scoperta

La scoperta del fenomeno avvenne nel 1952, in India (la città di Mumbai, già Bombay, da cui ha origine il nome), ad opera dello scienziato Bhende. La scoperta è stata fatta durante la ricerca sulla malaria di massa, dopo che a tre persone mancavano gli antigeni necessari per determinare a quale tipo di sangue appartiene. I casi di insorgenza sono unici, il numero di persone con il fenomeno di Bombay nel mondo è di uno ogni duecentocinquantamila abitanti, solo in India questa cifra è più alta, pari a 1 caso ogni 7.600 persone.

Fatto interessante! Gli scienziati ritengono che l'emergere di sangue sconosciuto in India sia associato a frequenti matrimoni con membri della propria famiglia. Secondo le leggi del paese, la procreazione all'interno della cerchia di una casta superiore consente di preservare la ricchezza e la propria posizione nella società.

Recentemente, i dipendenti dell'Università del Vermont hanno fatto una dichiarazione sensazionale secondo cui esistono anche tipi di sangue rari, i loro nomi sono Junior e Langereis. Sono stati scoperti mediante spettrometria di massa, a seguito della quale sono state identificate due proteine completamente nuove. In precedenza, la scienza conosceva circa 30 proteine responsabili del gruppo sanguigno, e ora ce ne sono 32, il che ha permesso agli scienziati di annunciare la loro scoperta. Gli esperti ritengono che questa scoperta rappresenti un nuovo passo nella lotta contro il cancro e consentirà lo sviluppo di una nuova tecnologia per la cura dell'oncologia.

Cos'è unico?

· Il primo gruppo è considerato il più diffuso, è nato all'epoca dei Neanderthal ed è conosciuto da più di 40mila anni, quasi la metà dei suoi portatori sulla terra;

· Il secondo è noto da più di 15mila anni, inoltre non è raro, secondo varie fonti i suoi portatori sono circa il 35%, la maggior parte delle persone con questo tipo in Giappone e in Europa occidentale;

· il terzo, leggermente meno comune dei primi due, si sa circa quanto il secondo, la maggiore concentrazione di persone affette da questa specie si trova nell'Europa orientale, i suoi portatori totali sono circa il 15%;

· il quarto, il più recente, non sono trascorsi più di mille anni dalla sua formazione, è nato dalla fusione di I e III, solo il 5%, e secondo alcuni dati anche il 3% della popolazione mondiale ha questo importante liquido rosso che scorre attraverso i loro vasi.

Ora immaginate, se il gruppo IV è considerato giovane e raro, cosa possiamo dire del gruppo di Bombay, che ha poco più di 60 anni dalla sua scoperta e si trova nello 0,001% delle persone del pianeta, ovviamente la sua unicità è innegabile; .

Come si forma il fenomeno?

La classificazione in gruppi si basa sul contenuto degli antigeni, ad esempio il secondo contiene l'antigene A, il terzo contiene l'antigene B, il quarto li contiene entrambi e nel primo sono assenti, ma c'è un antigene iniziale H e tutti gli altri derivano da esso, è considerato una sorta di “materiale da costruzione” per A e B.

La formazione della composizione chimica del sangue del bambino avviene nell'utero e dipende dal tipo di sangue dei genitori; il fattore fondamentale diventa l'ereditarietà; Ma ci sono rare eccezioni alle regole che non possono essere spiegate geneticamente. Questa è l'emergere del fenomeno di Bombay, sta nel fatto che i bambini nati hanno un tipo di sangue che a priori non possono avere. Non ha gli antigeni A e B, quindi può essere confuso con il primo gruppo, ma non ha nemmeno la componente H, questa è la sua unicità.

Come convivono con il sangue insolito?

La vita quotidiana di una persona con sangue unico non differisce dalle altre classificazioni, ad eccezione di diversi fattori:

· un problema serio è la trasfusione; solo lo stesso sangue può essere utilizzato per questi scopi, mentre è un donatore universale ed è adatto a tutti;

· impossibilità di accertare la paternità; se dovesse rendersi necessario il test del DNA, questo non darà risultati, poiché il bambino non possiede gli antigeni che hanno i suoi genitori.

Fatto interessante! Negli Stati Uniti, nel Massachusetts, vive una famiglia in cui due bambini hanno il fenomeno di Bombay, solo che hanno anche il tipo A-H, tale sangue è stato diagnosticato una volta nella Repubblica Ceca nel 1961. Non possono donarsi l'uno per l'altro, poiché hanno diversi fattore rhesus e la trasfusione di qualsiasi altro gruppo è naturalmente impossibile. Il figlio maggiore ha raggiunto l'età adulta ed è diventato donatore per se stesso come ultima risorsa, la stessa sorte attende la sorella minore quando compirà 18 anni.

· Nel corpo di un uomo adulto medio, il volume del sangue è di 5-6 litri;

· Il 14 giugno è considerata la giornata mondiale del donatore, è dedicata al compleanno di Karl Landsteiner, fu il primo a classificare il sangue in gruppi;

· si ritiene che se l'icona comincia a sanguinare, ci saranno problemi che ci sono persone che affermano di aver osservato questo processo prima dell'attacco terroristico dell'11 settembre 2001 e dell'inizio della Seconda Guerra Mondiale; Inoltre, fonti scritte parlano di un'icona sanguinante prima della notte di San Bartolomeo;

· a metà del 20° secolo si è stabilita una relazione tra la predisposizione ad alcune malattie e il gruppo sanguigno, ad esempio quelli del secondo gruppo sono più suscettibili alla leucemia e alla malaria, quelli del primo gruppo sono più suscettibili alle rotture del sangue legamenti, tendini e ulcere peptiche;

· la diagnosi di cancro viene sentita più spesso degli altri del terzo gruppo, meno spesso degli altri del primo;

· c'è una persona che vive senza polso, la sua particolarità sta nel fatto che al posto del cuore che gli è stato asportato, ha installato un apparecchio per la circolazione sanguigna, che continua a funzionare pienamente, ma non c'è polso anche quando si esegue un ECG viene eseguita;

· in Giappone sono sicuri che il carattere e il destino di una persona dipendano dal tipo di sangue con cui è nata.

Il liquido, che si è evoluto nel corso di milioni di anni per darci l'opportunità di vivere, racchiude molti misteri e segreti. Ci protegge dagli influssi ambientali, da vari virus e infezioni, neutralizzandoli, impedendo loro di penetrare negli organi vitali. Ma quanti altri segreti, oltre al fenomeno di Bombay, così come i gruppi Junior e Langereis, restano da rivelare agli scienziati e raccontare al mondo intero.

Dalla scuola sappiamo che esistono quattro gruppi sanguigni principali. I primi tre sono comuni, ma il quarto è raro. I gruppi sono classificati in base al contenuto di agglutinogeni nel sangue, che formano anticorpi. Pochi però sanno che esiste anche un quinto gruppo, chiamato “fenomeno Bombay”.

Per capire di cosa stiamo parlando, dovresti ricordare il contenuto degli antigeni nel sangue. Quindi, il secondo gruppo contiene l'antigene A, il terzo contiene l'antigene B, il quarto contiene gli antigeni A e B, e il primo gruppo non contiene questi elementi, ma contiene l'antigene H - questa è una sostanza che prende parte alla costruzione di altri antigeni. Nel quinto gruppo non c'è né A, né B, né H.

Eredità

Il gruppo sanguigno determina l'ereditarietà. Se i genitori hanno il terzo e il secondo gruppo, i loro figli potranno nascere con uno qualsiasi dei quattro gruppi, se i genitori hanno il primo gruppo, i bambini avranno solo sangue del primo gruppo. Tuttavia, ci sono casi in cui i genitori danno alla luce bambini con un insolito quinto gruppo o fenomeno di Bombay. Questo sangue non contiene gli antigeni A e B, motivo per cui viene spesso confuso con il primo gruppo. Ma nel sangue di Bombay non c'è l'antigene H, contenuto nel primo gruppo. Se un bambino risulta avere il fenomeno Bombay, non sarà possibile determinare con precisione la paternità, poiché non c'è un singolo antigene nel sangue che hanno i suoi genitori.

Storia della scoperta

La scoperta di un gruppo sanguigno insolito avvenne nel 1952, in India, nella regione di Bombay. Durante la malaria venivano effettuati massicci esami del sangue. Durante gli esami furono identificate diverse persone il cui sangue non apparteneva a nessuno dei quattro gruppi conosciuti, poiché non conteneva antigeni. Questi casi furono chiamati il "fenomeno Bombay". Successivamente, le informazioni su tale sangue iniziarono ad apparire in tutto il mondo e nel mondo, ogni 250.000 persone, ce n'è una del quinto tipo. In India, questa cifra è più alta: una ogni 7.600 persone.

Secondo gli scienziati, l'emergere di un nuovo gruppo in India è dovuto al fatto che in questo paese sono consentiti i matrimoni tra consanguinei. Secondo le leggi indiane, la procreazione all’interno di una casta permette di preservare la propria posizione nella società e il patrimonio familiare.

Qual è il prossimo

Dopo la scoperta del fenomeno di Bombay, gli scienziati dell'Università del Vermont hanno affermato che esistono altri gruppi sanguigni rari. Le ultime scoperte si chiamano Langereis e Junior. Queste specie contengono proteine completamente sconosciute responsabili del gruppo sanguigno.

L'unicità del 5° gruppo

Il più comune e il più antico è il primo gruppo. È nato durante il periodo dei Neanderthal: ha più di 40 mila anni. Quasi la metà della popolazione mondiale ha il primo gruppo sanguigno.

Il secondo gruppo è apparso circa 15mila anni fa. Inoltre non è considerato raro, ma secondo varie fonti circa il 35% delle persone ne sono portatrici. Molto spesso, il secondo gruppo si trova in Giappone e in Europa occidentale.

Il terzo gruppo è meno comune. I suoi portatori rappresentano circa il 15% della popolazione. La maggior parte delle persone appartenenti a questo gruppo si trovano nell’Europa orientale.

Fino a poco tempo fa, il quarto gruppo era considerato il gruppo più recente. Sono trascorsi circa cinquemila anni dalla sua comparsa. Si verifica nel 5% della popolazione mondiale.

Il fenomeno Bombay (gruppo sanguigno V) è considerato il più recente, poiché è stato scoperto diversi decenni fa. C'è solo lo 0,001% delle persone sull'intero pianeta con un tale gruppo.

Formazione del fenomeno

La classificazione dei gruppi sanguigni si basa sul contenuto di antigeni. Queste informazioni si applicano alle trasfusioni di sangue. Si ritiene che l'antigene H contenuto nel primo gruppo sia il "progenitore" di tutti i gruppi esistenti, poiché è una sorta di materiale da costruzione da cui sono emersi gli antigeni A e B.

La formazione della composizione chimica del sangue avviene nell'utero e dipende dai gruppi sanguigni dei genitori. E qui i genetisti possono dire con quali possibili gruppi può nascere un bambino eseguendo semplici calcoli. A volte si verificano deviazioni dalla norma abituale e quindi nascono bambini che presentano epistasi recessiva (fenomeno di Bombay). Il loro sangue non contiene antigeni A, B, H. Questa è l'unicità del quinto gruppo sanguigno.

Persone del quinto gruppo

Queste persone vivono allo stesso modo di milioni di altri, con altri gruppi. Sebbene ci siano alcune difficoltà per loro:

È difficile trovare un donatore. Se è necessaria una trasfusione di sangue, può essere utilizzato solo il quinto gruppo. Tuttavia, il sangue di Bombay può essere utilizzato per tutti i gruppi senza eccezioni e non ci sono conseguenze.
Non è possibile stabilire la paternità. Se devi fare un test di paternità del DNA, non darà alcun risultato, poiché il bambino non avrà gli antigeni che hanno i suoi genitori.

C'è una famiglia negli Stati Uniti in cui sono nati due bambini con il fenomeno Bombay e anche con il tipo A-H. Tale sangue fu rinvenuto una volta nella Repubblica Ceca nel 1961. Non ci sono donatori per i bambini nel mondo e le trasfusioni da altri gruppi sono fatali per loro. A causa di questa caratteristica, il figlio maggiore è diventato il donatore di se stesso e la stessa cosa attende sua sorella.

Biochimica

È generalmente accettato che esistano tre tipi di geni responsabili dei gruppi sanguigni: A, B e 0. Ogni persona ha due geni: uno viene dalla madre e il secondo dal padre. Sulla base di ciò, ci sono sei variazioni genetiche che determinano il gruppo sanguigno:

Il primo gruppo è caratterizzato dalla presenza di 00 geni.
Per il secondo gruppo: AA e A0.
Il terzo contiene gli antigeni 0B e BB.
Nel quarto - AB.

I carboidrati si trovano sulla superficie dei globuli rossi, sono anche antigeni 0 o antigeni H. Sotto l'influenza di alcuni enzimi, l'antigene H è codificato in A. La stessa cosa accade quando l'antigene H è codificato in B. Il gene 0 no produrre alcuna codifica dell'enzima. Quando non c'è sintesi di agglutinogeni sulla superficie degli eritrociti, cioè non c'è l'antigene H originale sulla superficie, allora questo sangue è considerato Bombay. La sua particolarità è che in assenza dell'antigene H, o “codice sorgente”, non c'è nulla da convertire in altri antigeni. In altri casi, sulla superficie dei globuli rossi si trovano vari antigeni: il primo gruppo è caratterizzato dall'assenza di antigeni, ma dalla presenza di H, il secondo - A, il terzo - B, il quarto - AB. Le persone del quinto gruppo non hanno geni sulla superficie dei globuli rossi e non hanno nemmeno l'H, che è responsabile della codifica, anche se ci sono enzimi codificati: è impossibile convertire l'H in un altro gene, perché questa fonte H non esiste.

L'antigene H originale è codificato da un gene chiamato H. Si presenta così: H è il gene che codifica per l'antigene H, h è un gene recessivo in cui l'antigene H non si forma. Di conseguenza, quando si effettua un'analisi genetica sulla possibile ereditarietà dei gruppi sanguigni, i genitori possono avere figli con gruppi diversi. Ad esempio, i genitori del quarto gruppo non possono avere figli del primo gruppo, ma se uno dei genitori ha il fenomeno di Bombay, allora potrà avere figli di qualsiasi gruppo, anche del primo.

Conclusione

Nel corso di molti milioni di anni è avvenuta l'evoluzione, e non solo del nostro pianeta. Tutti gli esseri viventi cambiano. Anche l’evoluzione non ha abbandonato il sangue. Questo liquido non solo ci permette di vivere, ma ci protegge anche dagli effetti negativi dell'ambiente, dei virus e delle infezioni, neutralizzandoli e impedendo loro di penetrare nei sistemi e negli organi vitali. Scoperte simili fatte dagli scienziati decenni fa sotto forma del fenomeno di Bombay, così come altri tipi di gruppi sanguigni, rimangono un mistero. E non si sa quanti segreti non ancora rivelati dagli scienziati siano custoditi nel sangue delle persone in tutto il mondo. Forse dopo un po 'si verrà a conoscenza di un'altra fenomenale scoperta di un nuovo gruppo, che sarà molto nuovo, unico e le persone con esso avranno abilità incredibili.

Una persona con un gruppo sanguigno noto come fenomeno di Bombay è un donatore universale: il suo sangue può essere trasfuso a persone con qualsiasi gruppo sanguigno. Tuttavia, le persone con questo raro gruppo sanguigno non possono accettare sangue di nessun altro tipo. Perché?

Esistono quattro gruppi sanguigni (primo, secondo, terzo e quarto): la classificazione dei gruppi sanguigni si basa sulla presenza o assenza di una sostanza antigenica che appare sulla superficie delle cellule del sangue. Entrambi i genitori influenzano e determinano il gruppo sanguigno del bambino.

Conoscendo il gruppo sanguigno, una coppia può prevedere il gruppo sanguigno del loro bambino non ancora nato utilizzando la griglia di Punnett. Ad esempio, se la madre ha il terzo gruppo sanguigno e il padre ha il primo gruppo sanguigno, molto probabilmente il figlio avrà il primo gruppo sanguigno.

Tuttavia, ci sono rari casi in cui una coppia dà alla luce un bambino con il primo gruppo sanguigno, anche se non possiede i geni per il primo gruppo sanguigno. Se ciò si verifica, molto probabilmente il bambino ha il fenomeno di Bombay, scoperto per la prima volta in tre persone a Bombay (ora Mumbai) in India nel 1952 dal dottor Bhende e dai suoi colleghi. La caratteristica principale dei globuli rossi nel fenomeno di Bombay è l'assenza dell'antigene h al loro interno.

Gruppo sanguigno raro

L'antigene h si trova sulla superficie dei globuli rossi ed è il precursore degli antigeni A e B. L'allele A è necessario per la produzione degli enzimi transferasi, che convertono l'antigene h nell'antigene A. Allo stesso modo, l'allele B è necessario per la produzione degli enzimi transferasi per la transizione dell'antigene h all'antigene B. Nel gruppo sanguigno O, l'antigene h non può essere convertito perché gli enzimi transferasi non vengono prodotti. Vale la pena notare che la conversione dell'antigene avviene aggiungendo carboidrati complessi prodotti dagli enzimi transferasi all'antigene h.

Fenomeno di Bombay

Una persona affetta dal fenomeno di Bombay eredita un allele recessivo per l'antigene h da ciascun genitore. È portatore del genotipo omozigote recessivo (hh) invece dei genotipi omozigote dominante (HH) ed eterozigote (Hh) presenti in tutti e quattro i gruppi sanguigni. Di conseguenza, l'antigene h non appare sulla superficie delle cellule del sangue, quindi gli antigeni A e B non si formano. L'allele h è il risultato di una mutazione nel gene H (FUT1), che influenza la manifestazione dell'antigene h negli eritrociti. Gli scienziati hanno scoperto che le persone con il fenomeno di Bombay sono omozigoti (hh) per la mutazione T725G (leucina 242 cambia in arginina) nella regione codificante FUT1. Questa mutazione produce un enzima inattivato che non è in grado di formare l'antigene h.

Produzione di anticorpi

Le persone con il fenomeno Bombay producono anticorpi protettivi contro gli antigeni H, A e B Poiché il loro sangue produce anticorpi contro gli antigeni H, A e B, possono ricevere sangue solo da donatori con lo stesso fenomeno. La trasfusione di sangue degli altri quattro gruppi può essere fatale. In passato ci sono stati casi in cui pazienti con presunto gruppo sanguigno 0 sono morti durante la trasfusione perché i medici non avevano effettuato test per il fenomeno di Bombay.

Poiché è presente il fenomeno di Bombay, è molto difficile per i pazienti con questo gruppo sanguigno trovare donatori. La probabilità di avere un donatore affetto dal fenomeno di Bombay è di 1 su 250.000 persone. L'India ha il maggior numero di persone affette dal fenomeno Bombay: 1 caso su 7.600 persone. I genetisti sono convinti che il gran numero di persone affette dal fenomeno Bombay in India sia associato a matrimoni consanguinei tra membri della stessa casta. Il matrimonio tra consanguinei nella casta superiore ti consente di mantenere la tua posizione nella società e proteggere la tua ricchezza.

15 agosto 2017

Chi non sa che le persone hanno quattro gruppi sanguigni principali. Il primo, il secondo e il terzo sono abbastanza comuni, il quarto non è così diffuso. Questa classificazione si basa sul contenuto dei cosiddetti agglutinogeni nel sangue - antigeni responsabili della formazione di anticorpi.

Tuttavia, in alcuni casi, i bambini nascono con un gruppo sanguigno che, secondo le regole dell'ereditarietà, non possono avere: questo fenomeno è chiamato fenomeno Bombay, o sangue di Bombay.

All’interno dei sistemi di gruppi sanguigni ABO/Rhesus utilizzati per classificare la maggior parte dei gruppi sanguigni, esistono diversi gruppi sanguigni rari. Il più raro è AB-, questo gruppo sanguigno è osservato in meno dell'1% della popolazione mondiale. Anche i tipi B e O sono molto rari e rappresentano ciascuno meno del 5% della popolazione mondiale. Tuttavia, oltre a questi due principali, esistono più di 30 sistemi di tipizzazione del sangue generalmente accettati, inclusi molti tipi rari, alcuni dei quali sono osservati in un gruppo molto ristretto di persone.

Esistono tre tipi di geni responsabili del gruppo sanguigno: A, B e 0 (tre alleli).

Ogni persona ha due geni del gruppo sanguigno: uno ricevuto dalla madre (A, B o 0) e uno ricevuto dal padre (A, B o 0).

Ci sono 6 combinazioni possibili:

geni	gruppo
00	1
0A	2
aa	2
0 V	3
BB	3
AB	4

Sulla superficie dei nostri globuli rossi si trovano i carboidrati: gli “antigeni H”, noti anche come “antigeni 0”. (Sulla superficie dei globuli rossi ci sono glicoproteine che hanno proprietà antigeniche. Sono chiamate agglutinogeni.)

geni			designazione letterale del gruppo
00	-	1	0
A0	UN	2	UN
aa	UN	2	UN
B0	IN	3	IN
BB	IN	3	IN
AB	A e B	4	AB

Fenomeno di Bombay

H - gene che codifica per l'antigene H

h - gene recessivo, l'antigene H non si forma

Questa mutazione fu scoperta per la prima volta a Bombay, da cui il nome. In India si verifica in una persona su 10.000, a Taiwan in una persona su 8.000. In Europa l'hh è molto raro in una persona su duecentomila (0,0005%).

Un esempio del fenomeno di Bombay n. 1: se un genitore ha il primo gruppo sanguigno e l'altro ha il secondo, il bambino non può avere il quarto gruppo, perché nessuno dei genitori ha il gene B necessario per il gruppo 4.

E ora il fenomeno Bombay:

Genitore AB (4 gruppi)	Genitore AB (gruppo 4)
Genitore AB (4 gruppi)	UN	IN
UN	aa (2° gruppo)	AB (4 gruppi)
IN	AB (4 gruppi)	BB (3° gruppo)

E ora il fenomeno Bombay

Genitore ABHh (4 gruppi)	Genitore ABHh (4° gruppo)
Genitore ABHh (4 gruppi)	AH	Ah	B.H.	Mah
A.H.	AAHH (2° gruppo)	AAHh (2° gruppo)	ABHH (4 gruppi)	ABHh (4 gruppi)
Ah	AAHH (2° gruppo)	Ahh (1 gruppo)	ABHh (4 gruppi)	АBhh (1 gruppo)
B.H.	ABHH (4 gruppi)	ABHh (4 gruppi)	BBHH (3° gruppo)	BBHh (3° gruppo)
Mah	ABHh (4 gruppi)	ABhh (1 gruppo)	ABHh (4 gruppi)	BBhh (1 gruppo)

Posizione CIS A e B

In una persona con gruppo sanguigno 4, durante il crossover, può verificarsi un errore (mutazione cromosomica) quando entrambi i geni A e B compaiono su un cromosoma, ma nulla sull'altro cromosoma. Di conseguenza, i gameti di un tale AB risulteranno strani: uno conterrà AB e l'altro non avrà nulla.

	Genitore mutante
	AB	-
0	AB0 (4 gruppi)	0- (1 gruppo)
UN	AAV (4 gruppi)	UN- (2° gruppo)
IN	ABB (4 gruppi)	IN- (3° gruppo)

E ora la mutazione:

Genitore 00 (1 gruppo)	Genitore mutante AB (4 gruppi)
Genitore 00 (1 gruppo)	AB	-	UN	IN
0	AB0 (4 gruppi)	0- (1 gruppo)	A0 (2° gruppo)	B0 (3° gruppo)

La probabilità di avere figli in grigio è, ovviamente, inferiore allo 0,001%, come concordato, e il restante 99,999% ricade nei gruppi 2 e 3. Tuttavia, queste frazioni percentuali “dovrebbero essere prese in considerazione durante la consulenza genetica e l’esame medico legale”.

Come convivono con il sangue insolito?

La vita quotidiana di una persona con sangue unico non differisce dalle altre classificazioni, ad eccezione di diversi fattori:
· un problema serio è la trasfusione; solo lo stesso sangue può essere utilizzato per questi scopi, mentre è un donatore universale ed è adatto a tutti;
· impossibilità di accertare la paternità; se dovesse rendersi necessario il test del DNA, questo non darà risultati, poiché il bambino non possiede gli antigeni che hanno i suoi genitori.

Fatto interessante! Negli Stati Uniti, nel Massachusetts, vive una famiglia in cui due bambini hanno il fenomeno di Bombay, solo che hanno anche il tipo A-H, questo sangue è stato diagnosticato una volta nella Repubblica Ceca nel 1961. Non possono donarsi l'uno per l'altro, poiché hanno caratteristiche diverse fattore rhesus e la trasfusione di qualsiasi altro gruppo è naturalmente impossibile. Il figlio maggiore ha raggiunto l'età adulta ed è diventato donatore per se stesso come ultima risorsa, la stessa sorte attende la sorella minore quando compirà 18 anni

E un’altra cosa interessante su argomenti medici: ne ho parlato approfonditamente qui e qui. O forse qualcuno è interessato o, ad esempio, noto a tutti

Come sapete, negli esseri umani ci sono quattro gruppi sanguigni principali. Il primo, il secondo e il terzo sono abbastanza comuni, il quarto non è così diffuso. Questa classificazione si basa sul contenuto dei cosiddetti agglutinogeni nel sangue - antigeni responsabili della formazione di anticorpi. Il secondo gruppo sanguigno contiene l’antigene A, il terzo contiene l’antigene B, il quarto contiene entrambi gli antigeni e il primo non contiene gli antigeni A e B, ma esiste un antigene “primario” H, che, tra le altre cose, serve da un “materiale da costruzione” per la produzione di antigeni contenuti nel secondo, terzo e quarto gruppo sanguigno.

Il gruppo sanguigno è spesso determinato dall'ereditarietà, ad esempio, se i genitori hanno il secondo e il terzo gruppo, il bambino può avere uno qualsiasi dei quattro, se il padre e la madre hanno il primo gruppo, anche i loro figli avranno il primo e se, ad esempio, i genitori hanno il quarto e il primo, il figlio avrà il secondo o il terzo. Tuttavia, in alcuni casi, i bambini nascono con un gruppo sanguigno che, secondo le regole dell'ereditarietà, non possono avere: questo fenomeno è chiamato fenomeno Bombay, o sangue di Bombay.

A proposito, i giapponesi spesso chiedono quale sia il loro gruppo sanguigno quando incontrano una persona per la prima volta. Questo è in qualche modo sorprendente per gli stranieri, ma i giapponesi fanno questa domanda per un motivo, ma perché vogliono determinare i tratti caratteriali principali di questa persona.

Comprendiamo i gruppi sanguigni e controlliamo il carattere in base a questo parametro

In verità, non esistono particolari statistiche o basi scientifiche per ritenere attendibile una simile definizione di carattere. Tuttavia, poiché se ne parla spesso in TV e si vendono molti libri, il numero delle persone interessate è in aumento in Giappone, Corea e Vietnam.

Nell '"oroscopo" giapponese per il proprietario di ciascun gruppo sanguigno - A, B, O e AB, c'è una descrizione del carattere.
Ora questo fenomeno ha guadagnato una popolarità straordinaria, pubblicare libri e siti web su questo argomento può fare un buon affare;

A (II) Sono onesti, capaci di lavorare in gruppo, molto diligenti, nascondono i loro pensieri e sentimenti; preoccuparsi di ciò che gli altri pensano di loro, pensare chiaramente, non amare perdere, preoccuparsi delle piccole cose, fare affidamento sui fatti piuttosto che sulle emozioni; paziente, incline al pessimismo;

B (III) Attivo, egocentrico, completamente immerso nel lavoro, negli hobby, nelle cose preferite; non sono interessati alla fama e al potere, hanno uno spiccato senso della giustizia, sono emotivi, hanno un buon senso dell'umorismo, il loro umore cambia spesso, non prestano attenzione alle regole, non prestano attenzione alle altre persone;

O (I) Allegro, amato dalle persone, romantico, spesso si lamenta, si commuove facilmente, testardo, spesso aiuta le persone, se succede qualcosa di spiacevole, l'umore peggiora rapidamente; non nascondere i propri sentimenti, amare le persone con un carattere diverso dal proprio; ottimista;

AB (IV) Serio, delicato, curioso, esprimere i propri sentimenti causa difficoltà, puro, maniacale, ha uno spiccato senso della giustizia, misterioso, spesso dubita delle persone, prende sul serio le promesse, ha un carattere molto complesso.

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Il gruppo sanguigno è determinato dalla presenza di alcuni antigeni nel sangue. Gli antigeni A e B sono molto comuni, il che rende più semplice classificare le persone in base all'antigene che possiedono, mentre le persone con sangue di tipo O non hanno nessuno dei due antigeni. Un segno positivo o negativo dopo il gruppo indica la presenza o l'assenza del fattore Rh. Allo stesso tempo, oltre agli antigeni A e B, possono essere presenti altri antigeni e questi antigeni possono reagire con il sangue di alcuni donatori. Ad esempio, qualcuno potrebbe avere sangue di tipo A+ e non avere un altro antigene nel sangue, indicando la probabilità di una reazione avversa con sangue donato di tipo A+ contenente quell'antigene.

Il sangue di Bombay non ha gli antigeni A e B, quindi viene spesso confuso con il primo gruppo, ma non contiene nemmeno l'antigene H, che può diventare un problema, ad esempio, quando si determina la paternità - dopo tutto, il bambino non ha un singolo antigene nel sangue che gli è stato trasmesso dai suoi genitori.

Un gruppo sanguigno raro non causa alcun problema al suo proprietario, tranne una cosa: se improvvisamente ha bisogno di una trasfusione di sangue, è possibile utilizzare solo lo stesso sangue di Bombay e questo sangue può essere trasfuso a una persona con qualsiasi gruppo senza alcuna conseguenza .

Le prime informazioni su questo fenomeno apparvero nel 1952, quando il medico indiano Vhend, eseguendo esami del sangue in una famiglia di pazienti, ricevette un risultato inaspettato: il padre aveva il gruppo sanguigno 1, la madre aveva il gruppo sanguigno II e il figlio aveva il gruppo sanguigno III. Ha descritto questo caso nella più grande rivista medica, The Lancet. Successivamente, alcuni medici hanno riscontrato casi simili, ma non sono riusciti a spiegarli. E solo alla fine del 20 ° secolo fu trovata la risposta: si scoprì che in questi casi il corpo di uno dei genitori imita (falso) un gruppo sanguigno, mentre in realtà ne ha altri due coinvolti nella formazione; del gruppo sanguigno: l'uno determina il gruppo sanguigno, il secondo codifica la produzione di un enzima che permette la realizzazione di tale gruppo. Per la maggior parte delle persone questo schema funziona, ma in rari casi manca il secondo gene e quindi manca l'enzima. Quindi si osserva la seguente immagine: una persona ha, ad esempio. Gruppo sanguigno III, ma non è possibile realizzarlo e l'analisi rivela II. Un tale genitore trasmette i suoi geni al bambino, da qui il gruppo sanguigno "inspiegabile" del bambino. Ci sono pochi portatori di tale mimetismo: meno dell'1% della popolazione terrestre.

Il fenomeno Bombay è stato scoperto in India, dove, secondo le statistiche, lo 0,01% della popolazione ha sangue "speciale", in Europa il sangue Bombay è ancora meno comune - circa lo 0,0001% della popolazione;

E ora un po' più nel dettaglio:

Esistono tre tipi di geni responsabili del gruppo sanguigno: A, B e 0 (tre alleli).

Ogni persona ha due geni del gruppo sanguigno: uno ricevuto dalla madre (A, B o 0) e uno ricevuto dal padre (A, B o 0).

Ci sono 6 combinazioni possibili:

geni	gruppo
00	1
0A	2
aa	2
0 V	3
BB	3
AB	4

Come funziona (dal punto di vista della biochimica cellulare)

Il gene A codifica per un enzima che converte alcuni antigeni H in antigeni A (il gene A codifica per una glicosiltransferasi specifica che aggiunge un residuo di N-acetil-D-galattosamina ad un agglutinogeno, dando come risultato l'agglutinogeno A).

Il gene B codifica un enzima che converte alcuni degli antigeni H in antigeni B (il gene B codifica per una glicosiltransferasi specifica che aggiunge un residuo di D-galattosio all'agglutinogeno, dando come risultato l'agglutinogeno B).

Il gene 0 non codifica per nessun enzima.

A seconda del genotipo, la vegetazione dei carboidrati sulla superficie dei globuli rossi apparirà così:

geni	antigeni specifici sulla superficie dei globuli rossi	gruppo sanguigno	designazione letterale del gruppo
00	-	1	0
A0	UN	2	UN
aa	UN	2	UN
B0	IN	3	IN
BB	IN	3	IN
AB	A e B	4	AB

Ad esempio, incrociamo i genitori dei gruppi 1 e 4 e vediamo perché non possono avere un figlio del gruppo 1.

(Perché un bambino con tipo 1 (00) dovrebbe ricevere uno 0 da ciascun genitore, ma un genitore con gruppo sanguigno 4 (AB) non ha uno 0.)

Fenomeno di Bombay

Si verifica quando una persona non produce l'antigene H “originale” sui suoi globuli rossi. In questo caso, la persona non avrà né l'antigene A né l'antigene B, anche se sono presenti gli enzimi necessari. Bene, grandi e potenti enzimi arriveranno a convertire H in A... oops! ma non c’è niente da trasformare, non c’è nessuno!

L'antigene H originale è codificato da un gene, che non sorprende la designazione H.
H – gene che codifica per l’antigene H
h – gene recessivo, l'antigene H non viene prodotto

Esempio: una persona con il genotipo AA deve avere il gruppo sanguigno 2. Ma se è AAHh, il suo gruppo sanguigno sarà il primo, perché non c'è nulla da cui produrre l'antigene A.

Un esempio del fenomeno di Bombay n. 1: se un genitore ha il primo gruppo sanguigno e l'altro ha il secondo, allora il bambino non può avere il quarto gruppo, perché nessuno dei due genitori ha il gene B necessario per il gruppo 4.

E ora il fenomeno Bombay:

Il problema è che il primo genitore, nonostante i suoi geni BB, non ha antigeni B, perché non c'è nulla da cui crearli. Pertanto, nonostante il terzo gruppo genetico, dal punto di vista della trasfusione di sangue ha il primo gruppo.

Un esempio del fenomeno di Bombay n. 2. Se entrambi i genitori appartengono al gruppo 4, non possono avere figli del gruppo 1.

Genitore AB (4 gruppi)	Genitore AB (gruppo 4)
Genitore AB (4 gruppi)	UN	IN
UN	aa (2° gruppo)	AB (4 gruppi)
IN	AB (4 gruppi)	BB (3° gruppo)

E ora il fenomeno Bombay

Genitore ABHh (4 gruppi)	Genitore ABHh (4° gruppo)
Genitore ABHh (4 gruppi)	AH	Ah	B.H.	Mah
A.H.	AAHH (2° gruppo)	AAHh (2° gruppo)	ABHH (4 gruppi)	ABHh (4 gruppi)
Ah	AAHH (2° gruppo)	Ahh (1 gruppo)	ABHh (4 gruppi)	АBhh (1 gruppo)
B.H.	ABHH (4 gruppi)	ABHh (4 gruppi)	BBHH (3° gruppo)	BBHh (3° gruppo)
Mah	ABHh (4 gruppi)	ABhh (1 gruppo)	ABHh (4 gruppi)	BBhh (1 gruppo)

Come vediamo, con il fenomeno Bombay, i genitori del gruppo 4 possono ancora avere un figlio del gruppo 1.

Posizione CIS A e B

In una persona con gruppo sanguigno 4, durante il crossover, può verificarsi un errore (mutazione cromosomica), quando entrambi i geni A e B appariranno su un cromosoma e non ci sarà nulla sull'altro cromosoma. Di conseguenza, i gameti di un tale AB risulteranno strani: uno conterrà AB e l'altro non avrà nulla.

Cosa hanno da offrire gli altri genitori	Genitore mutante
Cosa hanno da offrire gli altri genitori	AB	-
0	AB0 (4 gruppi)	0- (1 gruppo)
UN	AAV (4 gruppi)	UN- (2° gruppo)
IN	ABB (4 gruppi)	IN- (3° gruppo)

Naturalmente, i cromosomi che contengono AB e i cromosomi che non contengono nulla verranno rifiutati dalla selezione naturale, perché avranno difficoltà a coniugarsi con cromosomi normali e non mutanti. Inoltre, i bambini AAV e ABB possono presentare uno squilibrio genetico (ridotta vitalità, morte dell'embrione). La probabilità di incontrare una mutazione cis-AB è stimata in circa lo 0,001% (0,012% cis-AB rispetto a tutti gli AB).

Esempio di cis-AV. Se un genitore ha il gruppo 4 e l'altro il gruppo 1, non possono avere figli né del gruppo 1 né del gruppo 4.

E ora la mutazione:

Genitore 00 (1 gruppo)	Genitore mutante AB (4 gruppi)
Genitore 00 (1 gruppo)	AB	-	UN	IN
0	AB0 (4 gruppi)	0- (1 gruppo)	A0 (2° gruppo)	B0 (3° gruppo)

In medicina vengono descritti in dettaglio quattro gruppi sanguigni. Differiscono tutti nella posizione delle agglutinine sulla superficie dei globuli rossi. Questa proprietà è codificata geneticamente utilizzando le proteine A, B e H. La sindrome di Bombay è molto rara negli esseri umani. Questa anomalia è caratterizzata dalla presenza del quinto gruppo sanguigno. I pazienti affetti dal fenomeno mancano delle proteine che normalmente vengono rilevate. La particolarità si forma nella fase dello sviluppo intrauterino, cioè è di natura genetica. Questa caratteristica del fluido corporeo principale è rara e non supera un caso su dieci milioni.

5 gruppi sanguigni o la storia del fenomeno di Bombay

Questa caratteristica è stata scoperta e descritta non molto tempo fa, nel 1952. I primi casi di carenza degli antigeni A, B e H nell'uomo sono stati registrati in India. È qui che la percentuale della popolazione con l'anomalia è la più alta e ammonta a 1 caso su 7600. La scoperta della sindrome di Bombay, cioè un gruppo sanguigno raro, è avvenuta a seguito dello studio di campioni di fluidi mediante spettrometria di massa. I test sono stati effettuati a causa di un'epidemia nel Paese di una malattia come la malaria. Il difetto prende il nome da una città indiana.

Teorie sull'origine del sangue di Bombay

Presumibilmente, l'anomalia si è formata sullo sfondo di frequenti matrimoni consanguinei. Sono comuni in India a causa delle usanze sociali. L’incesto non solo ha portato ad un aumento della prevalenza delle malattie genetiche, ma anche alla comparsa della sindrome di Bombay. Questa caratteristica è attualmente presente solo nello 0,0001% della popolazione del pianeta. Una caratteristica rara del fluido principale del corpo umano può rimanere non riconosciuta a causa delle imperfezioni dei moderni metodi diagnostici.

Meccanismo di sviluppo

In totale, in medicina sono descritti in dettaglio quattro gruppi sanguigni. Questa divisione si basa sulla posizione delle agglutinine sulla superficie dei globuli rossi. Esternamente, queste caratteristiche non appaiono in alcun modo. Tuttavia, è necessario conoscerli per poter effettuare una trasfusione di sangue da una persona all'altra. Se i gruppi non corrispondono, si verificano reazioni che possono portare alla morte del paziente.

Questo fenomeno è completamente determinato dal corredo cromosomico dei genitori, cioè è ereditario. La deposizione avviene anche nella fase di sviluppo intrauterino. Ad esempio, se il padre ha il primo gruppo sanguigno e la madre il quarto, il bambino avrà il secondo o il terzo. Questa caratteristica è dovuta a combinazioni di antigeni A, B e H. La sindrome di Bombay si verifica sullo sfondo dell'epistasi recessiva - interazione non allelica. Questo è ciò che causa l'assenza di proteine nel sangue.

Caratteristiche della vita e problemi con la paternità

La presenza di questa anomalia non pregiudica in alcun modo la salute umana. Un bambino o un adulto potrebbe non essere consapevole della presenza di una caratteristica unica dell'organismo. Le difficoltà sorgono solo se il paziente necessita di una trasfusione di sangue. Queste persone sono donatori universali. Ciò significa che il loro liquido è adatto a tutti. Tuttavia, quando si determina la sindrome di Bombay, il paziente avrà bisogno dello stesso gruppo unico. Altrimenti, il paziente dovrà affrontare un'incompatibilità, il che significherà una minaccia per la vita e la salute.

Un altro problema è la conferma della paternità. La procedura è difficile per le persone con questo gruppo sanguigno. La determinazione dei rapporti familiari si basa sul rilevamento delle proteine corrispondenti che non vengono rilevate quando il paziente ha la sindrome di Bombay. Pertanto, in situazioni dubbie, saranno necessari test genetici più difficili.

La medicina moderna non ha descritto alcuna patologia associata a un gruppo sanguigno raro. Forse questa caratteristica è causata dalla bassa prevalenza della sindrome di Bombay. Si presume che molti pazienti affetti dal fenomeno non siano consapevoli della sua presenza. Tuttavia, viene descritto un caso di rilevamento di una rara malattia emolitica in un neonato, la cui madre aveva il quinto gruppo sanguigno. La diagnosi è stata confermata sulla base dei risultati dello screening degli anticorpi, degli studi sulle lectine e della determinazione della posizione delle agglutinine sulla superficie dei globuli rossi della madre e del bambino.

La patologia diagnosticata nel paziente è accompagnata da processi potenzialmente letali. Queste caratteristiche sono associate all'incompatibilità tra il sangue del genitore e quello del feto. In questo caso, due pazienti soffrono contemporaneamente della malattia. Nel caso descritto, l'ematocrito della madre era solo dell'11%, il che non le permetteva di diventare donatrice per il bambino.

Il grosso problema in questi casi è la mancanza di questo raro tipo di fluido fisiologico nelle banche del sangue. Ciò è dovuto principalmente alla bassa prevalenza della sindrome di Bombay. Un'altra difficoltà è il fatto che i pazienti potrebbero non essere consapevoli di questa funzionalità. Inoltre, secondo i dati disponibili, molte persone appartenenti al quinto gruppo accettano volentieri di diventare donatori perché comprendono l'importanza di creare una banca del sangue. In caso di malattia emolitica dei neonati sullo sfondo della diagnosi della sindrome di Bombay nella madre, i cui casi sono rari, esiste anche la possibilità di un trattamento conservativo senza l'uso di trasfusioni di sangue. L'efficacia di tale terapia dipende dalla gravità dei cambiamenti patologici nel corpo della madre e del bambino.

Il significato del sangue unico

L'anomalia è considerata poco compresa. Pertanto, è troppo presto per parlare dell’impatto di questa caratteristica sulla salute della popolazione e della medicina del pianeta. È innegabile che l'insorgenza della sindrome di Bombay complichi la già difficile procedura di trasfusione di sangue. La presenza del gruppo sanguigno 5 in una persona mette a rischio la vita e la salute quando si presenta la necessità di trasfusioni. Allo stesso tempo, un certo numero di scienziati sono propensi a credere che un tale evento evolutivo possa avere un effetto benefico in futuro, poiché questa struttura del fluido biologico è considerata perfetta rispetto ad altre opzioni comuni.

Eredità

Storia della scoperta

Qual è il prossimo

L'unicità del 5° gruppo

Il più comune e il più antico è il primo gruppo. È nato durante il periodo dei Neanderthal: ha più di 40 mila anni. Quasi la metà della popolazione mondiale ha il primo gruppo sanguigno.

Il terzo gruppo è meno comune. I suoi portatori rappresentano circa il 15% della popolazione. La maggior parte delle persone appartenenti a questo gruppo si trovano nell’Europa orientale.

Fino a poco tempo fa, il quarto gruppo era considerato il gruppo più recente. Sono trascorsi circa cinquemila anni dalla sua comparsa. Si verifica nel 5% della popolazione mondiale.

Il fenomeno Bombay (gruppo sanguigno V) è considerato il più recente, poiché è stato scoperto diversi decenni fa. C'è solo lo 0,001% delle persone sull'intero pianeta con un tale gruppo.

Formazione del fenomeno

Persone del quinto gruppo

Queste persone vivono allo stesso modo di milioni di altri, con altri gruppi. Sebbene ci siano alcune difficoltà per loro:

È difficile trovare un donatore. Se è necessaria una trasfusione di sangue, può essere utilizzato solo il quinto gruppo. Tuttavia, il sangue di Bombay può essere utilizzato per tutti i gruppi senza eccezioni e non ci sono conseguenze.
Non è possibile stabilire la paternità. Se devi fare un test di paternità del DNA, non darà alcun risultato, poiché il bambino non avrà gli antigeni che hanno i suoi genitori.

Biochimica

Il primo gruppo è caratterizzato dalla presenza di 00 geni.
Per il secondo gruppo: AA e A0.
Il terzo contiene gli antigeni 0B e BB.
Nel quarto - AB.

Conclusione

Problema 1
Quando si incrociavano piante di una delle varietà di zucca con frutti bianchi e gialli, tutta la progenie F 1 aveva frutti bianchi. Quando questi discendenti furono incrociati tra loro nella loro discendenza F 2, si ottenne quanto segue:
207 piante con frutti bianchi,
54 piante con frutti gialli,
18 piante con frutti verdi.
Determinare i possibili genotipi dei genitori e della prole.
Soluzione:
1. La divisione 204:53:17 corrisponde approssimativamente a un rapporto 12:3:1, indicando il fenomeno dell'interazione genetica epistatica (quando un gene dominante, come A, domina un altro gene dominante, come B). Quindi il colore bianco del frutto è determinato dalla presenza del gene dominante A oppure dalla presenza di geni dominanti di due alleli AB nel genotipo; Il colore giallo del frutto è determinato dal gene B e il colore verde dal genotipo aabv. Di conseguenza, la pianta originale con frutti di colore giallo aveva il genotipo aaBB, mentre quella con frutti bianchi aveva il genotipo AAbb. Quando furono incrociate, le piante ibride avevano il genotipo AaBb (frutti bianchi).

Primo schema di incrocio:

2. Autoimpollinando piante con frutti bianchi si sono ottenute: 9 piante con frutti bianchi (genotipo A!B!),
3 - a frutto bianco (genotipo A!bb),
3 - a frutto giallo (genotipo aaB!),
1 - a frutto verde (genotipo aabb).
Il rapporto fenotipico è 12:3:1. Ciò corrisponde alle condizioni del problema.

Secondo schema di incrocio:

Risposta:
I genotipi dei genitori sono AABB e aabb, i genotipi della progenie F 1 sono AaBb.

Problema 2
Nelle galline livornesi il colore delle piume è determinato dalla presenza del gene dominante A. Se è in stato recessivo il colore non si sviluppa. L'azione di questo gene è influenzata dal gene B, che in uno stato dominante sopprime lo sviluppo del tratto controllato dal gene B. Determina la probabilità della nascita di un pollo colorato incrociando polli con i genotipi AABb e aaBb.
Soluzione:
A - un gene che determina la formazione del colore;
a - un gene che non determina la formazione del colore;
B - un gene che sopprime la formazione del colore;
b - un gene che non influenza la formazione del colore.

aaBB, aaBb, aabb – colore bianco (l'allele A è assente nel genotipo),
AAbb, Aabb – piumaggio colorato (l'allele A è presente nel genotipo e l'allele B è assente),
AABB, AABb, AaBB, AaBb – colore bianco (il genotipo contiene l'allele B, che sopprime la manifestazione dell'allele A).

La presenza di alleli dominanti del gene A e del gene I nel genotipo di uno dei genitori conferisce loro il piumaggio bianco, la presenza di due alleli recessivi a conferisce anche all'altro genitore il piumaggio bianco. Incrociando polli con i genotipi AABb e aaBb, è possibile ottenere polli con piumaggio colorato nella prole, poiché gli individui formano due tipi di gameti, quando fusi, è possibile formare uno zigote con entrambi i geni dominanti A e B.

Schema di attraversamento:

Pertanto, con questo incrocio, la probabilità di ottenere polli bianchi nella prole è del 75% (genotipi: AaBB, AaBb e AaBb) e quelli colorati - 25% (genotipo Aabb).
Risposta:
La probabilità che nasca un pulcino colorato (Aabb) è del 25%.

Problema 3
Quando furono incrociate linee pure di cani marroni e bianchi, tutta la prole era bianca. Tra i discendenti degli ibridi risultanti c'erano 118 cani bianchi, 32 neri e 10 marroni. Definire i tipi di ereditarietà.
Soluzione:
A - un gene che determina la formazione della colorazione nera;
a - un gene che provoca la formazione della colorazione marrone;
J - gene che sopprime la formazione del colore;
j è un gene che non influenza la formazione del colore.

1. I figli della F 1 sono uniformi. Ciò indica che i genitori erano omozigoti e il tratto di colore bianco è dominante.
2. Gli ibridi della prima generazione F 1 sono eterozigoti (ottenuti da genitori con genotipi diversi e hanno una divisione in F 2).
3. Nella seconda generazione ci sono tre classi di fenotipi, ma la segregazione è diversa da quella della codominanza (1:2:1) o dell'eredità complementare (9:6:1, 9:3:4, 9:7 o 9 :3:3:1).
4. Supponiamo che un tratto sia determinato dall'azione opposta di due coppie di geni e che gli individui in cui entrambe le coppie di geni sono in uno stato recessivo (aajj) differiscano nel fenotipo dagli individui in cui l'azione del gene non è soppressa. La divisione 12:3:1 nella progenie conferma questa ipotesi.

Primo schema di incrocio:

Secondo schema di incrocio:

Risposta:
I genotipi dei genitori sono aajj e AAJJ, i genotipi della prole F1 sono AaJj. Un esempio di epistasi dominante.

Problema 4
La colorazione dei topi è determinata da due paia di geni non allelici. Il gene dominante di una coppia causa il colore grigio, il suo allele recessivo causa il colore nero. L'allele dominante dell'altra coppia promuove la manifestazione del colore, mentre il suo allele recessivo lo sopprime. Quando i topi grigi venivano incrociati con topi bianchi, la prole era tutta grigia. Incrociando tra loro la progenie F 1, sono stati ottenuti 58 topi grigi, 19 neri e 14 bianchi. Determinare i genotipi dei genitori e della prole, nonché il tipo di ereditarietà dei tratti.
Soluzione:
A - un gene che provoca la formazione della colorazione grigia;
a - un gene che determina la formazione della colorazione nera;
J - gene che contribuisce alla formazione del colore;
j è un gene che sopprime la formazione del colore.

1. I figli della F 1 sono uniformi. Ciò indica che i genitori erano omozigoti e il tratto di colore grigio è dominante sul colore nero.
2. Gli ibridi della prima generazione F 1 sono eterozigoti (ottenuti da genitori con genotipi diversi e hanno una divisione in F 2). La scissione 9: 3: 4 (58: 19: 14), indica il tipo di eredità: epistasi recessiva singola.

Primo schema di incrocio:

Secondo schema di incrocio:

3. Nella progenie F 2 si osserva una scissione 9: 4: 3, caratteristica dell'epistasi recessiva singola.
Risposta:
Gli organismi originali avevano i genotipi AAJJ e aajj. La progenie uniforme di F 1 portava il genotipo AaJj; nella progenie F 2 è stata osservata una suddivisione 12: 4: 3, caratteristica dell'epistasi recessiva singola.

Problema 5
Il cosiddetto fenomeno Bombay è che in una famiglia in cui il padre aveva il gruppo sanguigno I (0) e la madre III (B), nasce una bambina con il gruppo sanguigno I (0). Ha sposato un uomo con il gruppo sanguigno II (A) e hanno avuto due ragazze con il gruppo IV (AB) e il gruppo I (0). L'apparizione di una ragazza del gruppo IV (AB) da una madre del gruppo I (0) ha causato sconcerto. Gli scienziati lo spiegano con l’azione di un raro gene epistatico recessivo che sopprime i gruppi sanguigni A e B.
a) Determinare il genotipo dei genitori indicati.
b) Determinare la probabilità di avere figli del gruppo I (0) da una figlia del gruppo IV (AB) da un uomo con lo stesso genotipo.
c) Determinare i probabili gruppi sanguigni dei figli nati dal matrimonio di una figlia di gruppo sanguigno I (0), se l'uomo è di gruppo IV (AB), eterozigote per il gene epistatico.
Soluzione:

In questo caso, il gruppo sanguigno verrà determinato in questo modo

a) Un gene epistatico recessivo manifesta il suo effetto in uno stato omozigote. I genitori sono eterozigoti per questo gene, poiché hanno avuto una figlia con gruppo sanguigno I (0), che, dal matrimonio con un uomo con gruppo sanguigno II (A), ha dato alla luce una bambina con gruppo sanguigno IV (AB). Ciò significa che è portatrice del gene IB, che in lei viene soppresso dal gene epistatico recessivo w.

Diagramma che mostra l'incrocio dei genitori:

Diagramma che mostra l'incrocio di una figlia:

Risposta:
Il genotipo della madre è IBIBWw, il genotipo del padre è I0I0Ww, il genotipo della figlia è IBI0ww e suo marito è I0I0Ww.

Diagramma che mostra l'incrocio di una figlia del gruppo IV (AB) e un uomo con lo stesso genotipo:

Risposta:
Probabilità di avere figli con I (0) gr. pari al 25%.

Diagramma che mostra l'incrocio di una figlia del gruppo I (0) e un uomo del gruppo IV (AB), eterozigote per il gene epistatico:

Risposta:
Probabilità di avere figli con I (0) gr. pari al 50%, con II (B) gr. - 25% e dal II (A) gr. -25%.