Metodi per diagnosticare la sindrome di Shereshevskij Turner. Disturbi genetici come causa dello sviluppo della sindrome di Shereshevsky-Turner

La sindrome di Shereshevskij-Turner è una malattia genetica ereditaria che provoca disturbi nella struttura del cromosoma X, accompagnati da anomalie dello sviluppo organi interni e bassa statura. Questa malattia fu descritta come ereditaria nel 1925 dall'endocrinologo Shereshevskij, secondo il quale è causata dallo sviluppo incompleto della ghiandola pituitaria nel lobo anteriore e delle gonadi con simultanei difetti congeniti di natura somatica. Ma Turner nel 1938 identificò tre sintomi aggiuntivi oltre ai segni generali della malattia. Questi includono deformazioni articolazioni del gomito, pieghe della pelle sotto forma di ali presenti sulla pelle e infantilismo sessuale.

Cause della sindrome di Shereshevskij-Turner

La patologia cromosomica del feto è la base delle cause di di questa malattia che porta a una gravidanza difficile e nascita prematura, a seguito della quale nasce un bambino con la sindrome di Shereshevsky-Turner. Si è scoperto che questa anomalia è indipendente dall'età o da qualsiasi altra cosa malattie patologiche genitori. Pertanto, un insieme di cromosomi patologici costituisce la base della sindrome. Questo difetto si verifica dopo la non disgiunzione cromosomica della madre o del padre.

Nel corpo di una persona sana ci sono quarantasei cromosomi, ma i pazienti con la sindrome di Shereshevski-Turner non hanno un cromosoma, semplicemente non esiste. Al posto del doppio cromosoma XX, caratteristico delle donne, c'è solo un cromosoma X quarantacinquesimo (XO). Se questo cromosoma è completamente assente o subisce cambiamenti, la formazione di enzimi e proteine ​​nel corpo viene interrotta, il che porta ad uno squilibrio generale. Questa patologia è una delle forme citogenetiche della sindrome di Shereshevsky-Turner.

Ma la seconda opzione più comune è il mosaicismo, caratterizzato da riarrangiamenti strutturali dell'isocromosoma localizzato sul braccio lungo del cromosoma X. Pertanto se motivo principale lo sviluppo della sindrome di Shereshevsky-Turner è un disturbo del cariotipo, quindi questi cambiamenti possono causare vari effetti Radiazione ionizzante sulle cellule durante la divisione, sostanze tossiche nocive e predisposizione del corpo a livello genetico alla formazione di cromosomi di eziologia patologica.

Sintomi della sindrome di Shereshevskij-Turner

La sindrome di Shereshevsky-Turner presenta caratteristiche cliniche e fisiopatologiche di base, tra cui, innanzitutto, disturbi della crescita, insufficienza ovarica prematura, malformazioni congenite del sistema cardiovascolare e urinario, difetti scheletrici, edema linfatico delle braccia e delle gambe, patologie degli organi della vista e udito, nonché cambiamenti metabolici e fisiologici.

In quasi il 95% dei casi con sindrome di Shereshevsky-Turner, viene rilevata una bassa statura. Risultato finale l'altezza media è di 140-147 cm. Il ritardo della crescita in questa sindrome è causato da una combinazione di displasia scheletrica con anomalie cromosomiche e ritardo della crescita intrauterina.

I disturbi che si verificano nell'epitelio ominale portano all'insufficienza gonadica primaria e al gonadoblastoma. Nel 25% delle ragazze con sindrome di Shereshevsky-Turner si verifica la pubertà spontanea, che ha una versione a mosaico del cariotipo. Fondamentalmente è completo e quindi non consente alle ovaie di funzionare normalmente e per lungo tempo.

Inoltre, la pubertà è caratterizzata dall'assenza di caratteristiche sessuali secondarie. Le ghiandole mammarie sono completamente sottosviluppate, si rilevano amenorrea e peli pubici radi, i genitali esterni sono sottosviluppati. Molto raramente vengono rilevati follicoli, il che causa l'impossibilità di avere figli. Nelle donne si sviluppa una mancanza di estrogeni, che causa fratture frequenti collo del femore, colonna vertebrale, polso.

Molto spesso i pazienti con sindrome di Shereshevski-Turner lamentano un aumento della pressione sanguigna. Inoltre, sulle gambe è inferiore alla norma o generalmente non rilevabile.

Motivo principale esito fatale pazienti con sindrome di Shereshevsky-Turner è una rottura dell'aorta dilatata. Inoltre, molti pazienti presentano coartazione dell'aorta (che provoca pressione) e della valvola aortica bicuspide.

Un evento comune in questa malattia sono le patologie del sistema urinario. L'ecografia rivela malformazioni sotto forma di doppio rene e malrotazione. Si verifica anche ipoplasia renale bilaterale, il numero di arterie e vene su di esse cambia e gli ureteri e la pelvi raddoppiano. Di norma, tali cambiamenti non interrompono la funzione del sistema urinario, ma portano all'ipertensione arteriosa e diventano la causa dello sviluppo di molte infezioni.

Con la linfostasi, i pazienti con sindrome di Shereshevsky-Turner manifestano gonfiore delle mani e dei piedi, che scompare con l'età, pieghe delle ali sul collo, displasia delle unghie, anomalie dello sviluppo orecchie.

Un segno tipico della sindrome di Shereshevsky-Turner è considerato la deviazione dalla norma delle articolazioni del gomito, la curvatura delle gambe e la presenza del quarto e quinto dito accorciati. Patologia frequente i pazienti sono considerati affetti da displasia articolazione dell'anca, scoliosi, palato gotico, talvolta anomalie nella crescita dei denti, fisico infantile con tratti del viso maturi. Visivamente visibile sulla pelle punti neri, neurofibromi, ecc. Durante l'esame del paziente, si notano piccole anomalie nello sviluppo degli occhi sotto forma di un taglio anti-mongoloide.

I pazienti con sindrome di Shereshevsky-Turner assomigliano a bambini piccoli nel loro comportamento, sebbene le espressioni facciali e le espressioni facciali riflettano un adulto.

Diagnosi della sindrome di Shereshevskij-Turner

È abbastanza difficile diagnosticare la sindrome di Shereshevsky-Turner nei neonati, ma dopo il primo anno di vita, con la comparsa di segni fenotipici, ciò diventa del tutto possibile. Per fare una diagnosi è necessario condurre un'analisi citogenetica molecolare per escludere il mosaicismo.

La diagnosi della sindrome di Shereshevsky-Turner viene effettuata durante il processo di studio del cariotipo, identificazione di anomalie somatiche ed esecuzione di laparotomia. I portatori di questa patologia sono sotto la regolare supervisione di un oncologo, poiché le gonadi non in via di sviluppo possono svilupparsi in disgerminomi o gonocitomi.

In un esame del sangue di pazienti con sindrome di Shereshevsky-Turner, viene rilevata una ridotta quantità di estrogeni con un aumento degli ormoni ipofisari (follitropina). L'ecografia mostra il sottosviluppo dell'utero e l'assenza di ovaie. L'esame radiografico rivela l'osteoporosi delle ossa e vari tipi di anomalie scheletriche. Molto spesso alla malattia principale si aggiungono altre malattie degli organi interni.

Trattamento della sindrome di Shereshevskij-Turner

Prima di tutto, il trattamento della sindrome di Shereshevsky-Turner inizia con l'uso della terapia stimolante la crescita. Ciò è necessario per normalizzare ulteriormente la crescita gioventù, indurre anche la pubertà periodo normale e raggiungere finalmente importanti risultati di crescita.

Oggi c'è un efficace e farmaco sicuro, usato per trattare i pazienti affetti dalla sindrome di Shereshevsky-Turner, è l'ormone della crescita ricombinante (RGH). La genetica ha dimostrato che l'uso di dosi elevate di RHR ha permesso di aumentare l'altezza dei pazienti a 157-163 cm. Nel primo anno di trattamento si osserva un tasso di crescita massimo compreso tra 8 e 15 cm, per poi diminuire a 5-6 cm all'anno.

Il trattamento precoce e regolare della sindrome di Shereshevskij-Turner produce un risultato positivo nella crescita finale socialmente significativa di questi pazienti.

Oltre all'aumento della crescita, quando si utilizza un ormone ricombinante, si notano dinamiche positive del background ormonale, mentale e metabolico.

Contemporaneamente a questo farmaco, ai pazienti viene prescritta la somatotropina, che aumenta massa muscolare, migliora il flusso sanguigno renale, aumenta gittata cardiaca, aumenta l'assorbimento del calcio nell'intestino e arricchisce le ossa di minerali. Di conseguenza, il livello delle lipoproteine ​​nel sangue diminuisce e i livelli fosfatasi alcalina, acidi grassi, l'urea e il fosforo tornano a livelli normali. I pazienti con la sindrome di Shereshevsky-Turner avvertono un aumento di vitalità e la loro vita migliora in modo significativo.

L'induzione della pubertà viene effettuata utilizzando farmaci con estrogeni, che imitano il normale sviluppo sessuale. In precedenza, la terapia sostitutiva con estrogeni veniva iniziata all’età di quindici anni per ottimizzare il potenziale di crescita; questo momento Secondo i dati finali del Consenso internazionale sul trattamento della sindrome di Shereshevsky-Turner, è consuetudine iniziare la terapia con estrogeni dall'età di dodici anni, contemporaneamente alla RGR. Ciò è dovuto alla comprovata terapia positiva di questi ormoni. Ma con la pubertà ritardata, che contribuisce a manifestazione precoce insufficienza ovarica, gli effetti negativi possono aumentare condizione psicologica tali pazienti.

Molte donne con la sindrome di Shereshevskij-Turner hanno la possibilità di avere un figlio dopo tale trattamento. Dopotutto, dopo l'uso degli ormoni della crescita aumenta dimensioni normali e l'utero, che ti permette di avere un figlio. A questo scopo viene utilizzata la fecondazione in vitro con un ovulo di donatrice.

Attualmente sono stati sviluppati vari metodi correttivi per il trattamento della sindrome di Shereshevsky-Turner. Ad esempio, sistemarsi sistema energetico l'agopuntura è utilizzata nel corpo. Promuove la normalizzazione processi metabolici, migliora le funzioni degli organi vegetativo-endocrini, ripristina l'equilibrio dell'intero organismo. L'agopuntura è uno dei metodi terapeutici unici che migliora la microcircolazione dei biofluidi nei sistemi e negli organi, aiuta il cervello e il cuore a funzionare meglio e ha un effetto analgesico nel corpo.

Nella sindrome di Shereshevskij-Turner è presente un difetto visivo sul collo sotto forma di pieghe cutanee aggiuntive, che possono essere rimosse chirurgicamente mediante chirurgia plastica.

Per alleviare la mancanza di respiro, a molti pazienti vengono prescritti corsi di fisioterapia. In un caso specifico, si tratta di inalazioni con ossigeno umidificato. Aiuta anche molto fisioterapia, che comprende alcuni esercizi mirati a gruppi specifici muscoli (respiratori, braccia o gambe). Questi esercizi possono essere attivi (eseguiti dal paziente stesso) o passivi (con l'aiuto di un medico o aiutandosi con una parte sana del corpo).

Grazie a questo trattamento completo, la vita con la sindrome di Shereshevsky-Turner diventa molto migliore.

Sintomi principali:

• Petto a forma di botte
• Deformazione delle mani
• Deformità del piede
• Denti storti
• Piccole unghie
• Piccola crescita
• Incapacità di corrugare la fronte
• Seni sottosviluppati
• Attaccatura bassa sulla testa
• Ritardo mentale
• Mancanza di capelli ascelle OH
• Mancanza di peli pubici
• Bocca aperta
• Piega del collo
• Ansia
• Capezzoli molto distanziati

La sindrome di Shereshevsky-Turner è una patologia genetica causata dall'assenza di uno dei cromosomi del sistema riproduttivo nel cariotipo dell'individuo. Una caratteristica della malattia è che colpisce solo le ragazze. La prevalenza della malattia è di un caso ogni cinquemila neonate. Spesso con questa malattia si verifica un'interruzione spontanea del periodo di gravidanza (a fasi iniziali). Per questo motivo è impossibile determinare con precisione la frequenza con cui si manifesta la malattia. Una caratteristica della malattia è che ha un esito completamente favorevole.

Segni di questa sindrome sono bassa statura, varie malformazioni degli organi vitali, presenza di pieghe della pelle sul collo e deformazione delle articolazioni articolari. Questa è l'unica malattia genetica in cui le femmine vivono con 45 cromosomi, invece del normale cariotipo di 46 cromosomi. La diagnosi viene stabilita sulla base di caratteristiche cliniche specifiche. Inoltre, è possibile diagnosticare questa malattia durante la gravidanza.

Il trattamento della sindrome è complesso e si basa sull'uso terapia ormonale allo scopo di correggere difetti congeniti. IN classificazione internazionale malattie (ICD 10) la patologia si presenta sotto diversi significati: Q 96, la malattia stessa, Q 96.8 - altre varianti della malattia.

Eziologia

La ragione principale per la formazione della sindrome di Shereshevsky-Turner è una violazione del cariotipo normale, in cui vi è l'assenza del secondo cromosoma sessuale. Il meccanismo di trasmissione della malattia non è completamente compreso. C'è molta controversia in campo medico sulla sua ereditarietà. Fattori predisponenti all’insorgenza della malattia sono:

• varie infezioni del sistema riproduttivo precedentemente subite dalla futura mamma;
• condizioni sfavorevoli ambiente, contaminazione da gas, inquinamento;
• il consumo di grandi quantità di alcol da parte di una donna durante la gravidanza;
• forti radiazioni elettromagnetiche o ionizzanti;
• digiuno o qualsiasi altro esaurimento del corpo, ad esempio, con malattia grave(spesso nel periodo precedente al concepimento).

Nella maggior parte dei casi, la comparsa della sindrome è osservata per caso: spesso questi bambini nascono da genitori assolutamente sani. Ciò significa che è impossibile prevedere o eseguire il concepimento di un bambino malato azioni preventive. Durante la gravidanza, puoi scoprire la malattia solo attraverso un'analisi del cariotipo.

Varietà

La sindrome di Shereshevsky-Turner comporta la presenza di un intero complesso di disturbi del sistema riproduttivo e della struttura degli organi vitali. In base alla natura della patologia genetica, la medicina conosce diverse varianti della malattia:

• assenza del secondo cromosoma sessuale: questa forma della malattia si verifica più spesso. La sua particolarità è che nel primo trimestre le ovaie fetali si sviluppano normalmente. Ma con l'aumentare del periodo di gravidanza, inizia gradualmente ad apparire la sostituzione delle cellule del futuro uovo. tessuto connettivo e iniziano a svilupparsi anche difetti degli organi interni. Oltre al fatto che questo tipo è il più comune, è uno dei più gravi, i sintomi sono pronunciati, difficili da trattare e si manifestano con complicazioni;
• il mosaico è il tipo più lieve di malattia, poiché non si osservano gravi difetti dello sviluppo, sono presenti solo alcuni segni di un aspetto specifico, ma ce ne sono molti meno rispetto alla forma precedente. Le complicazioni si sviluppano estremamente raramente. Risponde bene al trattamento;
• cambiamenti strutturali nei cromosomi sessuali – diagnosticati in in rari casi nelle donne che hanno un cariotipo normale, ma uno dei cromosomi del loro sistema riproduttivo è gravemente danneggiato. I segni caratteristici della malattia sono presenti, ma sono molto più piccoli rispetto alla prima forma.

Sintomi

Molte neonate presentano solo sintomi lievi, ma alcune presentano deformità delle mani e dei piedi, nonché pieghe della pelle, fin dalla nascita. superficie posteriore collo. Altri sintomi di questa sindrome includono:

• espressione facciale specifica - espressioni facciali deboli, incapacità di corrugare la fronte, la bocca è sempre semiaperta, labbro inferiore si abbassa un po';
• la forma del torace ricorda una botte;
• gonfiore degli arti inferiori;
• bassa statura combinata con alte prestazioni peso corporeo;
• L'attaccatura dei capelli sul collo è bassa;
• i capezzoli si trovano molto più in basso e più larghi rispetto ai bambini sani;
• si possono riscontrare notevoli disturbi della pubertà adolescenza. Assenza di mestruazioni, peli pubici e ascellari, sottosviluppo delle ghiandole mammarie;
• ritardo della crescita: più il bambino diventa vecchio, più chiaramente questo sintomo si manifesta;
• curvatura della dentatura - osservata in tutte le malattie genetiche;
• strabismo;
• ritardo sviluppo mentale– i bambini sono caratterizzati da disattenzione e scarsa memoria;
• disturbi mentali sotto forma di instabilità emotiva, stati depressivi, psicosi, ansia costante;
• malformazioni degli organi interni - sistema cardiovascolare, organi dell'udito, reni (si osserva spesso il loro raddoppio).

Complicazioni

Spesso c'è una conseguenza della malattia come. Ma ci sono casi in cui le donne con una tale malattia possono rimanere incinte, tradizionalmente o con l'aiuto inseminazione artificiale. Ciò è possibile solo nei pazienti con una variante a mosaico della malattia o in caso di malattia precoce trattamento ormonale. La maggior parte delle complicazioni sono associate a patologie di organi e sistemi interni:

• predisposizione allo sviluppo precoce di malattie del sistema cardiovascolare;
• processi infettivi e infiammatori nei reni e nella vescica;
• emergenza neoplasie maligne sulla pelle;
• vari problemi psicologici;
• alto rischio di sviluppo e.

Con una diagnosi tempestiva e corretta e un trattamento completo, le persone con questa sindrome si adattano completamente alla vita. L'eccezione sono le persone con gravi difetti cardiaci e vascolari congeniti.

Diagnostica

Nonostante la presenza di segni esterni specifici, la diagnosi della sindrome di Shereshevsky-Turner presenta alcune difficoltà. Ciò è dovuto al fatto che si verifica spesso forma di mosaico malattia o cambiamenti strutturali in due cromosomi sessuali. Con queste opzioni, è probabile che non si manifestino sintomi della malattia. In questo caso, solo uno speciale test del cariotipo - il cariotipo - può confermare la diagnosi.

La base misure diagnostiche Sono:

• determinare le ragioni per cui si è verificata questa malattia;
• cariotipo dei genitori e del feto;

Nel primo caso, è necessario condurre un'indagine dettagliata sui genitori riguardo all'influenza fattori dannosi o alcolismo. Una conversazione con un genetista è finalizzata a scoprirne la presenza malattie genetiche, fino alla quarta generazione. Si ritiene che il rischio di sviluppare la sindrome sia elevato se qualcuno nella famiglia di uno dei genitori soffre di patologie cromosomiche. Se tali informazioni non sono confermate, questa fase non ha valore diagnostico.

La determinazione del cariotipo dei genitori viene effettuata non solo se uno specialista lo sospetta, ma può anche essere effettuata su richiesta dei genitori. La procedura, infatti, assomiglia a un normale prelievo di sangue da una vena per studi di laboratorio. L'analisi viene effettuata tra la 10a e la 12a settimana di gravidanza. Il processo per ottenere cellule fetali per la ricerca viene effettuato utilizzando una puntura, durante la quale un ago speciale viene inserito nella cavità uterina attraverso la parete addominale anteriore.

L'ecografia del feto durante la gravidanza è un esame indispensabile nella diagnosi di molti malattie intrauterine. Gli ultrasuoni non possono rilevare chiaramente tale sindrome, ma forniscono informazioni su vari segni della malattia.

Dopo la nascita di un bambino affetto da questa malattia genetica, è necessario effettuare ulteriori ricerche:

• Ultrasuoni degli organi interni;
• ECG: studiare il lavoro del cuore;
• EchoCG – permette di rilevare anomalie del sistema cardiovascolare;
• esame del sangue generale: riflette molti processi che si verificano negli organi e sistemi interni;
• analisi delle urine - simile alla procedura precedente, mostra alcuni processi interni;
• Radiografia delle ossa delle mani e dei piedi.

Inoltre, i pazienti affetti da questa sindrome devono sottoporsi ad esami da parte di numerosi specialisti aree diverse medicinale. Pertanto, la diagnostica gioca ruolo importante nel determinare il cariotipo, la forma della malattia e le tattiche di trattamento.

Trattamento

Come molte malattie cromosomiche, questa sindrome non può essere completamente curata. L'obiettivo principale della terapia è mirato all'utilizzo di sostanze ormonali e alla stimolazione della crescita. Può essere utilizzato nella prima infanzia massaggi terapeutici, corsi di terapia fisica e complessi vitaminici. Nell'adolescenza viene prescritto un trattamento sostitutivo con estrogeni.

Inoltre vengono utilizzati:

• intervento chirurgico - per eliminare i difetti degli organi interni;
• chirurgia plastica – eliminazione o riduzione dei segni esterni della malattia;
• trattamento psicoterapeutico.

Non esiste una prevenzione specifica della sindrome. Si raccomanda ai genitori di effettuare un test del cariotipo prima del concepimento e un test simile per il feto, se uno specialista lo sospetta.

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Malattia cromosomica maschile, causata dalla non disgiunzione dei cromosomi e dalla presenza nel cariotipo dei maschi non di 46, ma di un numero maggiore di gameti.

Malattie simili si verificano anche nelle donne, tra cui una patologia piuttosto rara chiamata sindrome di Shereshevski-Turner; Questa patologia si verifica con una frequenza di 1 paziente ogni 1500-3000 bambini nati.

La diagnosi viene fatta da segni esterni, che nella maggior parte dei casi sono chiaramente visibili nelle neonate. Questi sono tre segni, la cui presenza consente al pediatra di diagnosticare la sindrome di Shereshevsky-Turner:

- pieghe cutanee a forma di ali sul collo, che fanno apparire il collo insolitamente spesso

- deformazione delle articolazioni del gomito

— L'ecografia rivela deviazioni nello sviluppo delle ovaie o la loro assenza

La causa della malattia risiede in un cariotipo incompleto. Cioè, invece di 46, queste ragazze hanno solo 45 cromosomi. Ciò significa che il concepimento è avvenuto con uno spermatozoo privo del cromosoma X, oppure fase iniziale Durante la gravidanza, il secondo cromosoma X viene perso e il cariotipo in questo caso non è designato XX, ma XO.

Quali sono i pericoli di avere una sindrome del genere?

Prima di tutto, il corpo di un bambino del genere si svilupperà in condizioni di carenza ormoni femminili. Le statistiche mostrano che le gravidanze nelle ragazze con sindrome di Shereshevsky-Turner nella maggior parte dei casi si verificano con minacce e complicazioni, le nascite sono spesso premature, i neonati a termine hanno un peso basso, in media 2500-2800 grammi, e una bassa statura - 42-48 cm.

I neonati hanno un riflesso di suzione alterato, sono bambini irrequieti e spesso presentano anomalie digestive come rigurgito e vomito. Le ragazze con questa diagnosi si sviluppano notevolmente più lentamente, con un grande ritardo rispetto ai loro coetanei. Sono caratterizzati da ritardo del linguaggio e sviluppo mentale, e la crescita continua fino a 10-11 anni, bloccandosi a circa 140 cm. Altri sintomi possono includere un torace a forma di botte, linfostasi causata da un'alterata circolazione della linfa, difetti del sistema cardiovascolare, sovrappeso corpo, forma alterata delle orecchie (sporgenti e basse), malocclusione, ma il sintomo principale e più comune è il sottosviluppo degli organi genitali, sia esterni che interni, e infertilità. Anche se una ragazza ha le ovaie, queste sono rudimentali e sono costituite principalmente solo da tessuto connettivo. Sebbene siano stati registrati casi isolati in donne con sindrome di Shereshevskij, un gran numero di ovuli, il che significa che teoricamente possono concepire un bambino senza l'aiuto delle moderne tecnologie riproduttive.

Per ridurre tali manifestazioni, dall'età di circa 14-16 anni, alle ragazze con diagnosi confermata viene prescritta una terapia ormonale sostitutiva, che dovrebbe compensare la mancanza di ormoni sessuali femminili. Questo trattamento aiuta a sostenere la crescita, promuove sviluppo adeguato genitali. La terapia ormonale dovrebbe essere effettuata per tutta la vita di una donna e in età avanzata si dovrebbe prestare maggiore attenzione alle condizioni delle ossa: in queste donne l'osteoporosi è più grave. Le pieghe della pelle sul collo vengono solitamente rimosse chirurgicamente; se vengono identificate malattie degli organi interni, viene prescritto un trattamento, compreso un intervento chirurgico.

Fortunatamente, la sindrome di Shereshevsky-Turner, a differenza della sindrome di Klinefelter, non influisce sulle capacità mentali dei pazienti. Casi ritardo mentale in queste ragazze si verificano non meno frequentemente che in altri bambini che non sono portatori di questa sindrome. Nonostante il fatto che questa malattia sia sempre motivo di disabilità permanente, la stragrande maggioranza delle donne con questa diagnosi conduce una vita piena, realizzandosi in vari modi, anche nella vita familiare. Tuttavia, a causa delle peculiarità della struttura del corpo e della psiche, dovrebbero evitare le professioni ad esse correlate attività fisica e significativa tensione nervosa.

La loro aspettativa di vita non è praticamente diversa dall'aspettativa di vita persone sane, ad eccezione dei casi con gravi difetti del sistema cardiovascolare. Inoltre, i pazienti si distinguono per la benevolenza verso gli altri, una predominanza tratti positivi carattere, ottimismo con un po' di infantilismo. Tuttavia, in età avanzata, soprattutto in prossimità dell'adolescenza, quando il bambino è già in grado di capire di essere diverso dagli altri bambini, può sviluppare depressione, aggressività e comportamenti devianti.

Come allevare una ragazza con la sindrome di Shereshevsky-Turner?

In assenza di gravi patologie mentali e intellettive, il bambino dovrebbe essere orientato a condurre una vita piena. L'enfasi principale dovrebbe essere posta sull'eliminazione dei complessi, sullo sviluppo delle capacità comunicative e sull'eliminazione dell'asocialità. I genitori dovrebbero fare di tutto per evitare che la figlia si senta brutto anatroccolo e un emarginato. Una ragazza con la sindrome di Shereshevsky-Turner non dovrebbe crescere come una reclusa. Deve partecipare a pieno titolo a tutti gli eventi familiari, impegnarsi in sport praticabili e vari tipi creatività. La correzione di tali bambini dovrebbe essere effettuata in collaborazione con uno psicologo esperto. È stato notato che la comunicazione con persone che hanno la stessa diagnosi ha un effetto benefico su questi bambini.

Tutte le informazioni su una persona sono completamente contenute nei suoi geni, che vengono trasmessi di generazione in generazione. Insieme costituiscono quarantasei cromosomi, ciascuno dei quali contiene molti geni diversi in un ordine specifico. Gli ultimi due determinano il sesso di una persona e sono designati con lettere latine X e Y. Una donna ha due cromosomi X e un uomo ha uno X e uno Y.

La sindrome di Shereshevsky-Turner è unica nel suo genere. Il fatto è che solo in assenza del secondo cromosoma sessuale questi bambini sono vitali. Se manca un altro cromosoma, dopo il concepimento il feto non si sviluppa affatto o si verifica la morte intrauterina. Così, questa patologiaè l'unico in cui vive una donna con 45 cromosomi.

Prevalenza

Secondo vari dati, la prevalenza della sindrome di Shereshevsky-Turner varia dallo 0,02 allo 0,033%, circa un caso su 3-5mila di tutte le neonate. La patologia si verifica in rappresentanti di tutte le razze e nazionalità.

informazioni generali

Tutti i cromosomi umani possono essere divisi in due tipi:

Le prime 22 paia di cromosomi sono autosomi che codificano la maggior parte delle informazioni. Ciascuno contiene geni senza i quali il corpo umano semplicemente non può sopravvivere, quindi l'assenza di uno di essi porta inevitabilmente alla morte intrauterina del feto.

I cromosomi sessuali sono combinati nella 23a coppia. Sono di due tipi: femmina e maschio, indicati rispettivamente con X e Y. Queste molecole di DNA differiscono per dimensioni e per i geni che si trovano su di esse. Il cromosoma Y è il più piccolo del genoma e contiene solo 429 geni, ma se non è presente, lo sviluppo segue il tipo femminile.

Il cromosoma X, a sua volta, è considerato un grande cromosoma e contiene 1672 geni. In esso è codificato quasi il 5% di tutte le informazioni genetiche. La sua completa assenza è impossibile.

Celle corpo femminile Normalmente contengono due cromosomi X. Se ce n'è solo uno, già con sviluppo embrionale osservato problemi seri. Alcuni embrioni muoiono, con conseguente interruzione della gravidanza. E quelli che nascono sono bambini con la sindrome di Shereshevski-Turner.

Ragioni per lo sviluppo della patologia

La base per lo sviluppo di questa malattia è la patologia cromosomica. Non dipende dall'età o da eventuali malattie dei genitori. Il difetto si verifica a causa della mancata disgiunzione dei cromosomi del padre o della madre.

Esistono tre varianti dell'anomalia:

1. Assenza completa secondo cromosoma X. Questa è la variante più comune della sindrome (circa il 60%). In quasi l'80% dei casi, l'unico cromosoma X è di origine materna e lo sviluppo del tipo femminile è incompleto, poiché è assente il (secondo) cromosoma paterno. Le ovaie dell'embrione si sviluppano normalmente fino al 3° mese di gravidanza. Ma poi i follicoli normali (da cui si formeranno gli ovuli in futuro) vengono gradualmente sostituiti dal tessuto connettivo. Inoltre, si osservano malformazioni di altri organi interni. Questa opzione è considerata la più difficile.

2. Cambiamenti strutturali del cromosoma X. In questo caso, la donna ha due cromosomi X, uno dei quali è gravemente danneggiato (ad esempio, ne manca una parte). In questo caso, ci saranno meno sintomi rispetto alla forma completa.

3. Opzione mosaico. È considerato più leggero perché solo alcune cellule contengono un cromosoma X. Nel resto ce ne sono due, e il secondo può essere Y o X. Meno comuni sono i pazienti con un tipo cellulare in cui ci sono tre cromosomi X. Il meccanismo attraverso il quale si verifica un simile mosaico è molto semplice. Dopo il concepimento, le cellule dell'embrione iniziano a dividersi attivamente e la stessa cosa accade con il materiale genetico. Se questa separazione non avviene ad un certo punto, in futuro alcune cellule avranno il set sbagliato di cromosomi sessuali. Previsioni per ragazze con questa opzione Meglio. Di solito non ci sono gravi difetti dello sviluppo e durante la pubertà i problemi con il ciclo mestruale non sono così pronunciati. Il fenotipo caratteristico (aspetto), di regola, è ancora presente, ma il numero segni visibili meno che con la forma completa.

Sapendo qual è il problema di una determinata malattia, gli specialisti non sono sempre in grado di spiegare cosa ha portato esattamente al verificarsi del difetto. Finora non sono stati scoperti meccanismi specifici che influenzino la comparsa di questa patologia. Tuttavia, si ritiene che il rischio di sviluppare una mutazione aumenti se esposto a determinati fattori esterni sfavorevoli.

• malattie infettive del sistema riproduttivo subite da una donna in precedenza;
• condizioni ambientali sfavorevoli, elevati livelli di inquinamento e gas;
• abuso di alcol da parte di donne incinte;
• influenza delle radiazioni ionizzanti o elettromagnetiche;
• fame o esaurimento del corpo a causa di malattie gravi (di solito prima del concepimento).

Questi bambini nascono spesso da genitori completamente sani. Pertanto, è impossibile prevedere il concepimento di un bambino malato.

Segni della sindrome di Shereshevsky-Turner nei neonati

Peso corporeo basso

In media, il peso corporeo di questi neonati è di 2500 - 2800 g. In linea di principio, rientrano nell'intervallo normale. Ma l'aumento di peso, a differenza di altri casi, non accelera nemmeno con una maggiore alimentazione e una buona cura. I bambini affetti da questa malattia peseranno sempre meno dei loro coetanei man mano che crescono e si sviluppano.

Lunghezza del corpo corta

Nella maggior parte dei bambini affetti da questa sindrome, la lunghezza del corpo alla nascita non supera i 42-45 cm. Il ritardo della crescita intrauterina è causato dall'assenza del secondo cromosoma sessuale. In rari casi, questo sintomo può essere spiegato sviluppo patologico colonna vertebrale(fusione o appiattimento delle vertebre).

"Il volto della Sfinge"

Con la sindrome di Shereshevsky-Turner, si osserva in circa il 30-35% dei casi. Il bambino ha la cosiddetta “fronte lucida” (l'assenza di pieghe normali su di essa), le labbra sono un po' ispessite e gli occhi non si chiudono bene. Attività facciale ridotta. Questo sintomo può manifestarsi in numerose altre malattie, tuttavia in questo caso è accompagnato dalla presenza di una piega cutanea sul collo.

Questo è uno dei segni più caratteristici di questa patologia. È caratterizzato dalla presenza di una piega cutanea che corre dalla parte posteriore della testa fino ai muscoli trapezio. Quando c'è un forte eccesso di pelle si forma una membrana tesa tra le spalle e la testa. La sua prevalenza in questa sindrome raggiunge il 70%. Puoi risolverlo facilmente in futuro difetto estetico chirurgicamente.

Epicanto

Questa è una piega specifica della pelle nell'area dell'angolo interno dell'occhio. Una caratteristica di questa sindrome è la sua combinazione con la forma dell'occhio anti-mongoloide, in cui angolo internoè più alto di quello esterno.

Disturbi dello sviluppo dell'orecchio

Questo disturbo si verifica in molte malattie cromosomiche. Non sono stati osservati cambiamenti specifici per la sindrome di Shereshevsky-Turner. Di norma, le orecchie si trovano più in basso rispetto ai bambini sani (sotto la linea degli occhi). La cartilagine che forma le orecchie è spesso sottosviluppata. IN casi gravi questo provoca la perdita dell'udito. Tuttavia. Nella maggior parte dei casi si tratta solo di un difetto estetico: l'assenza di uno dei riccioli della conchiglia o del lobo.

Edema

Il gonfiore specifico in questi neonati è chiamato linfedema. È localizzato prevalentemente nella zona del piede. Questo sintomo può essere quasi invisibile alla nascita, tuttavia diventa più pronunciato man mano che il bambino cresce. A grave gonfiore Le gambe sono carnose, la pelle dei piedi è tesa, anche se nel complesso il bambino pesa sotto la media. Si notano anche unghie deformate, come se depresse e piccole. Il linfedema è causato da un’anomalia dello sviluppo vasi linfatici, in cui alcuni di essi sono ristretti fin dalla nascita, quindi la linfa non scorre correttamente.

Questo è il nome della presenza di aree sulla pelle con un maggiore accumulo di un pigmento speciale, la melanina, che normalmente si trova nelle cellule epiteliali e ha un colore nero. Con la sindrome di Shereshevsky-Turner nei bambini, tali accumuli possono assumere la forma di voglie o oscuramento generale della pelle. Quest'area appare più abbronzata e spesso è possibile vedere una linea che divide i toni della pelle. Questo sintomo è associato a disturbi sistema endocrino. Si verifica in circa 1/3 dei casi della malattia. Tuttavia, non è specifico, da allora voglie può verificarsi in persone sane.

Deformità del torace

Si verifica a causa di un difetto nello sviluppo delle ossa che formano il torace. La deformità a botte si verifica in circa il 40-45% dei casi. Il petto del bambino diventa arrotondato. Allo stesso tempo, sembra che abbia fatto un respiro profondo e non riesca a espirare. Tuttavia, la respirazione non è compromessa. C'è anche un appiattimento del torace, in cui sembra che il bambino abbia espirato e lo sterno si sia avvicinato alla colonna vertebrale.

Curvatura in valgo dei gomiti

Sorge anche di conseguenza sviluppo anomalo ossa e si verifica in circa il 45-65% dei bambini con questa sindrome. Con una tale curvatura, il braccio completamente esteso lungo il corpo non può raddrizzarsi. Comincia a deviare a livello del gomito lontano dal corpo. Una deviazione simile può essere osservata in articolazioni del ginocchio, ecco perché a volte per molto tempo impedisce al bambino di imparare a camminare.

Posizione ampia del capezzolo

Questo è un segno abbastanza specifico per la sindrome di Shereshevsky-Turner. Si verifica in circa il 30-35% dei neonati con questa patologia. Viene preso in considerazione solo se sono presenti altri sintomi di un disturbo cromosomico, poiché si può prendere in considerazione una maggiore distanza dai capezzoli caratteristica anatomica corpo.

Aspetto dei nei

Nei (i cosiddetti nevi) e voglie si verificano in oltre l'80% dei bambini affetti dalla sindrome di Shereshevsky-Turner. Le macchie iniziano ad apparire gradualmente intorno ai due o tre anni di età, se l'iperpigmentazione cutanea non è stata osservata dopo la nascita. Inoltre, il numero di nei è significativamente maggiore rispetto alle persone sane.

I sintomi più comuni sono la curvatura dei denti, la comparsa tardiva e il sottosviluppo dei molari. Di norma, ciò non influisce molto salute generale bambino. Notevoli problemi nutrizionali possono verificarsi in presenza di altri difetti di nascita(ad esempio, palato gotico).

Sviluppo fisico ritardato

Con il passare degli anni peggiora. In età scolare, la maggior parte delle ragazze è notevolmente più bassa dei loro coetanei. C'è anche un ritardo nel peso, nella circonferenza del cranio e del torace.

Ritardo mentale

Per i bambini con questa sindrome, c'è un pronunciato ritardo sviluppo intellettuale non tipico. Questo la distingue dalle altre malattie cromosomiche. Tuttavia, il QI di questi bambini è leggermente inferiore rispetto a quello dei loro coetanei. Potrebbero esserci disturbi della memoria, diminuzione della concentrazione e della funzione cognitiva. Possono studiare normalmente a scuola e successivamente ricevere un'istruzione superiore.

Disturbi funzionali

In questo caso, sono implicite le caratteristiche del comportamento di tali bambini. I genitori li notano fin dalle prime settimane di cura del loro bambino.

1. Violazione del riflesso di suzione. Anche in assenza di difetti di sviluppo cavità orale a livello si possono osservare disturbi sistema nervoso, per cui il bambino ha uno scarso controllo sul lavoro dei suoi muscoli.

2. Rigurgito frequente. Ciò può indicare la presenza di anomalie nello sviluppo del sistema digestivo. Ma il rigurgito avviene abbastanza spesso e senza disturbi strutturali. Il fatto è che nelle pareti del tratto gastrointestinale i muscoli si contraggono in modo non uniforme e non spingono bene il bolo alimentare. Di conseguenza, il cibo viene trattenuto nello stomaco e talvolta rigurgitato. Nei bambini più grandi, i disturbi della motilità intestinale possono causare stitichezza.

3. Ansia generale. Il bambino dorme male, spesso piange senza motivo e non sempre risponde alle chiamate. Di solito questi problemi scompaiono nei primi anni di vita.

4. Sviluppo del linguaggio ritardato. I bambini iniziano a parlare più tardi dei loro coetanei. Ciò è in parte dovuto ad un certo ritardo nello sviluppo intellettuale.

5. Anche l'incontinenza urinaria (enuresi) è causata da un'innervazione compromessa. Potrebbe apparire prima dell'iniziale età scolastica tuttavia, scompare nel tempo.

6. Il sesso è una delle principali manifestazioni della sindrome di Shereshevsky-Turner, che si verifica in quasi tutti i pazienti. Le differenze tra i sessi non sono così evidenti durante l'infanzia. Il suo picco si verifica durante l'adolescenza.

7. Anomalie nello sviluppo degli organi genitali. La differenziazione dei genitali esterni durante l'adolescenza viene normalmente spiegata da alta concentrazione ormoni. Con la sindrome di Shereshevsky-Turner, le ragazze non ne hanno abbastanza, per cui la pelle delle loro labbra è pallida e più simile alle normali pieghe della pelle (la cosiddetta forma scrotale). Potrebbe esserci un certo ingrandimento del clitoride. La vagina ha una forma allungata e l'ingresso è deformato e ricorda un imbuto.

8. Anomalie nello sviluppo delle ghiandole mammarie. Nelle ragazze con questa patologia, il seno quasi non si allarga. I capezzoli sono alquanto retratti e ridotti. L'alone attorno al capezzolo diventa pallido.

9. Disturbi della crescita dei capelli. IN pubertà le ragazze sane sviluppano peli sotto le ascelle e nella zona pubica. In questo caso, è molto poco sviluppato o completamente assente. A volte, a causa della ridotta quantità di estrogeni, si osservano segni di crescita dei capelli. tipo maschile(una grande quantità di peli sul petto, sulle braccia, sul labbro superiore).

10. Violazione ciclo mestruale osservato nella maggior parte delle ragazze. Spesso non c'è alcuna mestruazione (la cosiddetta). Ciò è dovuto al fatto che la maggior parte dei follicoli nelle ovaie sono ricoperti di tessuto connettivo, quindi non maturano e l'ovulazione non avviene. Le tube di Falloppio e anche sottosviluppato.

11. Mancanza di maturità psicologica. Il ritardo nella pubertà lascia un'impronta sulla personalità di questi pazienti. Di norma, le loro qualità volitive sono poco sviluppate e c'è una frivolezza "infantile" quando si risolvono vari problemi. Molte ragazze con questa sindrome sono emotivamente instabili. Ciò crea alcuni ostacoli alla vita indipendente. Inoltre, una certa impronta viene lasciata anche dai complessi psicologici causati da notevoli differenze rispetto ai coetanei. Di norma, dopo 18-20 anni, questi pazienti si adattano ancora con successo alla società.

Prima di tutto, prestiamo attenzione allo specifico Segni clinici, che può essere osservato anche nei neonati. Quando cancellato quadro clinico la sindrome viene rilevata durante la pubertà dal sottosviluppo degli organi genitali e dall'assenza di mestruazioni.

Inoltre, nella diagnosi vengono utilizzati i seguenti metodi di laboratorio e strumentali:

• esame del sangue ormonale (diminuzione dei livelli di estrogeni e aumento delle gonadotropine);
• ricerca genetica molecolare (determinazione della cromatina sessuale e studio del cariotipo);
• analisi e ricerca citogenetica utilizzando una sonda specifica per Y (determinazione dell'assenza del cromosoma X o della presenza di suoi cambiamenti strutturali);
• diagnosi prenatale, compresa ecografia() frutta e metodi invasivi: (prelievo di campioni di liquido amniotico, sangue cordonale o villi coriali per analisi genetiche);
• (EchoCG) ed elettrocardiografia (ECG) per identificare i difetti cardiaci;
• Esame a raggi X del sistema muscolo-scheletrico;
• Ultrasuoni degli organi cavità addominale e reni;

Trattamento di pazienti con sindrome di Shereshevsky-Turner

L'obiettivo principale del trattamento dei pazienti con sindrome di Shereshevsky-Turner è stimolare la crescita, la formazione di un ciclo mestruale regolare e le caratteristiche sessuali secondarie.

Nella prima infanzia vengono utilizzati metodi di trattamento non specifici: massaggio, terapia fisica, Nutrizione corretta, terapia vitaminica, regime protettivo.

L'ormone della crescita (somatotropina) viene utilizzato come terapia ormonale finché l'età ossea non raggiunge i 15 anni e il tasso di crescita diminuisce a 2 cm all'anno. Spesso questo aiuta i pazienti a crescere fino a 150-155 cm.

Dai 13 ai 14 anni, per imitare la normale pubertà, viene prescritta la terapia sostitutiva con estrogeni e dopo 12-18 mesi viene prescritta la terapia combinata. contraccettivi orali. Per gli uomini affetti da questa sindrome, questo metodo prevede l’uso di ormoni sessuali maschili.

L'eliminazione delle pieghe sul collo viene effettuata utilizzando chirurgia plastica. In presenza di gravi difetti cardiaci viene eseguita la correzione chirurgica.

Al raggiungimento livello normale sviluppo sessuale, i pazienti con la sindrome di Shereshevsky-Turner possono persino avere figli con l'aiuto fecondazione in vitro(IVF) utilizzando un ovulo di donatrice.

La sindrome di Shereshevsky-Turner in generale non ha molto effetto sull'aspettativa di vita. Tuttavia, le eccezioni sono casi di gravi difetti cardiaci congeniti, disturbi sviluppo iniziale e altri malattie concomitanti. Con una terapia tempestiva e adeguata, tali pazienti sono in grado di condurre una vita normale vita sessuale e addirittura creano famiglie, ma molte di loro rimangono sterili.

Considerando la varietà delle manifestazioni della sindrome, l'osservazione e la gestione di questi pazienti viene effettuata da specialisti nel campo della pediatria, genetica, ginecologia, andrologia, endocrinologia, urologia, cardiologia, oftalmologia, ecc.

Conclusione

Nella maggior parte dei casi, la malattia consente alle donne di vivere una vita piena. Ma a volte diventa causa di disabilità. Se durante la gravidanza si scopre che la famiglia avrà un figlio con la sindrome di Shereshevsky-Turner, non dovresti farti prendere dal panico. Una ragazza del genere può nascere in apparenza normale e attualmente le patologie dello sviluppo degli organi genitali vengono curate con successo. Tuttavia, prima di prendere una decisione, dovresti assolutamente consultare gli specialisti.

Sindrome di Shereshevskij-Turner- una malattia cromosomica accompagnata da anomalie caratteristiche dello sviluppo fisico, bassa statura e infantilismo sessuale.

Informazioni di base

Questa malattia fu descritta per la prima volta come ereditaria da N.A. Shereshevskij, il quale riteneva che fosse causata dal sottosviluppo delle gonadi e del lobo anteriore della ghiandola pituitaria e fosse combinata con difetti di nascita sviluppo interno. Nel signor Turner, ha identificato una triade di sintomi caratteristici di questo complesso di sintomi: infantilismo sessuale, pieghe pterigoidee della pelle sulle superfici laterali del collo e deformazione delle articolazioni del gomito. In Russia, questa sindrome è solitamente chiamata sindrome di Shereshevsky-Turner.

Non è stata identificata una chiara connessione tra l'insorgenza della sindrome di Turner e l'età e eventuali malattie dei genitori. Tuttavia, le gravidanze sono solitamente complicate dalla tossicosi, dalla minaccia di aborto spontaneo e il parto è spesso prematuro e patologico. Le caratteristiche della gravidanza e del parto che terminano con la nascita di un bambino con la sindrome di Turner sono una conseguenza patologia cromosomica feto La formazione alterata delle gonadi nella sindrome di Turner è causata dall'assenza o da difetti strutturali di un cromosoma sessuale (cromosoma X).

Nell'embrione, le cellule germinali primarie si formano quasi nel quantità normale, ma nella seconda metà della gravidanza si verifica la loro rapida involuzione (sviluppo inverso) e al momento della nascita del bambino il numero di follicoli nell'ovaio è nettamente ridotto rispetto alla norma o sono completamente assenti. Ciò porta a una grave carenza di ormoni sessuali femminili, a sottosviluppo sessuale e, nella maggior parte dei pazienti, ad amenorrea primaria (assenza di mestruazioni) e infertilità. Emergente disturbi cromosomici sono la causa di difetti dello sviluppo. È anche possibile che mutazioni autosomiche concomitanti svolgano un ruolo nella comparsa di malformazioni, poiché esistono condizioni simili alla sindrome di Turner, ma senza patologia cromosomica visibile e sottosviluppo sessuale.

Nella sindrome di Turner, le gonadi sono solitamente cordoni di tessuto connettivo indifferenziati che non contengono elementi gonadici. Meno comuni sono i rudimenti delle ovaie e gli elementi dei testicoli, nonché i rudimenti dei dotti deferenti. Altri reperti patologici sono coerenti con le caratteristiche manifestazioni cliniche. I cambiamenti più importanti nel sistema osteoarticolare sono l'accorciamento delle ossa metacarpali e metatarsali, l'aplasia (assenza) delle falangi delle dita, la deformazione articolazione del polso, osteoporosi delle vertebre. Radiologicamente, nella sindrome di Turner, la sella turcica e le ossa della volta cranica solitamente non sono modificate. Si notano difetti del cuore e dei grandi vasi (coartazione dell'aorta, dotto botallus pervio, pervietà setto interventricolare, restringimento della bocca aortica), malformazioni renali. Appaiono i geni recessivi del daltonismo e di altre malattie.

La sindrome di Shereshevsky-Turner è molto meno comune della trisomia X, della sindrome di Klinefelter (XXY, XXXX) e della XYU, che indica la presenza di una forte selezione contro i gameti che non contengono cromosomi sessuali o contro gli zigoti XO. Questa ipotesi è confermata dalla monosomia X osservata abbastanza frequentemente tra gli embrioni abortiti spontaneamente. A questo proposito, si presume che gli zigoti XO sopravvissuti siano il risultato non della non disgiunzione meiotica, ma mitotica, o della perdita del cromosoma X nelle prime fasi dello sviluppo. La monosomia UO non è stata rilevata negli esseri umani. Frequenza della popolazione 1:1500.

Quadro clinico e diagnosi

Le pieghe della pelle nella zona del collo sono un segno caratteristico della malattia. Nella foto: una ragazza prima e dopo la chirurgia plastica

Il ritardo dei pazienti con sindrome di Turner nel sviluppo fisico evidente già dalla nascita. In circa il 15% dei pazienti, il ritardo si verifica durante la pubertà. I neonati a termine sono caratterizzati da lunghezza ridotta (42-48 cm) e peso corporeo (2500-2800 go meno). I segni caratteristici della sindrome di Turner alla nascita sono l'eccesso di pelle sul collo e altre malformazioni, in particolare del sistema osteoarticolare e cardiovascolare, la "faccia di sfinge" e la linfostasi (ristagno linfatico, manifestato clinicamente con un grande edema). Un neonato è caratterizzato da ansia generale, riflesso di suzione alterato, rigurgito e vomito. In tenera età, alcuni pazienti sperimentano un ritardo nello sviluppo mentale e del linguaggio, che indica una patologia nello sviluppo del sistema nervoso. Maggior parte tratto caratteristicoè bassa statura. L'altezza dei pazienti non supera i 135-145 cm e il loro peso corporeo è spesso eccessivo. Nei pazienti con sindrome di Turner segni patologici La frequenza di insorgenza è distribuita come segue: bassa statura (98%), displasticità generale (fisico anormale) (92%), torace a botte (75%), collo accorciato (63%), bassa crescita di peli sul collo (57% ), palato alto “gotico” (56%), pieghe cutanee a forma di ala del collo (46%), deformazione dei padiglioni auricolari (46%), accorciamento delle ossa metacarpali e metatarsali e aplasia delle falangi (46% ), deformazione delle articolazioni del gomito (36%), nei multipli pigmentati (35%), linfostasi (24%), difetti cardiaci e grandi vasi (22%), ipertensione (17%).

Sottosviluppo sessuale con la sindrome di Turner si distingue per una certa originalità. Segni frequenti sono la gerodermia (atrofia patologica della pelle, che ricorda la pelle senile) e l'aspetto scrotale delle grandi labbra, il perineo alto, il sottosviluppo delle piccole labbra, dell'imene e del clitoride, l'ingresso della vagina a forma di imbuto. Le ghiandole mammarie nella maggior parte dei pazienti non sono sviluppate, i capezzoli sono posizionati in basso. La crescita dei peli secondari appare spontanea ed è scarsa. L'utero è sottosviluppato. Le gonadi non sono sviluppate e sono solitamente rappresentate dal tessuto connettivo. Nella sindrome di Turner c'è una tendenza ad aumentare pressione sanguigna nei giovani e all’obesità con malnutrizione tissutale.

Trattamento

Nella prima fase, la terapia consiste nello stimolare la crescita corporea con steroidi anabolizzanti e altri farmaci anabolizzanti. Il trattamento deve essere effettuato alle dosi minime efficaci steroidi anabolizzanti con pause durante il regolare controllo ginecologico. Il principale tipo di terapia per i pazienti è l'estrogenizzazione (prescrizione di ormoni sessuali femminili), che dovrebbe essere effettuata dai 14 ai 16 anni. Il trattamento porta alla femminilizzazione del fisico, allo sviluppo dei caratteri sessuali secondari femminili, migliora il trofismo (nutrizione) del tratto genitale e riduce l'aumentata attività del sistema ipotalamo-ipofisi. Il trattamento deve essere effettuato ovunque età fertile malato. Per la sindrome di Turner negli uomini viene utilizzata la terapia sostitutiva con ormoni sessuali maschili.

La prognosi per la vita con la sindrome di Turner è favorevole, ad eccezione dei pazienti con gravi difetti cardiaci congeniti e vasi di grandi dimensioni e ipertensione renale. Il trattamento con ormoni sessuali femminili rende i pazienti capaci di vivere in famiglia, ma la stragrande maggioranza di loro rimane sterile.