Cos'è l'analisi del cariotipo e perché farlo è una domanda che riguarda tutti coloro che hanno dovuto ricevere un rinvio per tale studio. Un cariotipo viene determinato quando è necessario scoprire il tipo biologico di una persona attraverso i suoi cromosomi, ad esempio per scoprire quanto è compatibile una coppia e se possono avere una prole sana.

Per testare il cariotipo, è necessario donare il sangue da una vena e il prelievo di sangue viene effettuato secondo regole rigorose. Se vengono violati, i risultati dell'analisi del cariotipo potrebbero essere distorti.

Informazioni generali sul cariotipo

Cos'è un test del cariotipo? Qualsiasi organismo biologico ha il proprio cariotipo: un insieme di cromosomi di un numero, dimensione e forma specifici caratteristici di questa specie. Nell'uomo, ad esempio, il cariotipo comprende un “insieme” di quarantasei cromosomi, sono accoppiati. Inoltre, 22 paia sono uguali sia per gli uomini che per le donne, e una coppia, che determina il genere, è diversa.

Per determinare il cariotipo è necessario uno studio genetico delle cellule del sangue. Questo è lo scopo del cariotipo. Dopo che i risultati sono disponibili e decifrati, il medico riceve una comprensione completa delle caratteristiche genetiche dell'uomo e della donna e può prevedere la loro probabilità di concepire un bambino sano.

• se una coppia rimane sterile per molti anni;
• la gravidanza procede con patologie, il feto sviluppa vari difetti mentre è ancora nel grembo materno;
• la famiglia ha già figli con ritardo mentale o fisicamente disabili;
• ci sono casi di gravidanza congelata o di feto morto nell'anamnesi.

Avendo tali informazioni, puoi adottare misure tempestive ed eliminare il problema prima che nasca un bambino con un difetto. L'analisi consente di eliminare l'infertilità maschile o femminile e di mantenere la gravidanza fino alla fine.

Il medico curante ti dirà più in dettaglio cos'è il cariotipo, perché e perché è raccomandata questa analisi, quale preparazione è necessaria per l'analisi e come vengono interpretati i suoi risultati.

Quando è necessaria questa ricerca?

Ma quando si pone la questione della capacità riproduttiva di un uomo o di una donna, sorgono problemi inaspettati:

• infertilità maschile o femminile;
• aborto persistente;
• la nascita di bambini con handicap fisico o mentale.

I cromosomi umani possono cambiare nel corso della vita. Questo è il motivo per cui le donne primipare di età superiore ai 35 anni devono essere sottoposte al cariotipo: sono a rischio.

1. donne nullipare con una storia di numerosi aborti;
2. se è impossibile concepire un bambino;
3. dopo una fecondazione in vitro fallita;
4. genitori di uno o più bambini con difetti mentali o fisici congeniti che hanno deciso di concepire e dare alla luce un altro bambino;
5. coppie sposate in cui marito e moglie sono parenti stretti;
6. persone che risiedono stabilmente e lavorano (hanno vissuto e lavorato) in una zona ambientalmente sfavorevole;
7. quegli uomini e quelle donne che hanno sofferto (soffrono) di alcolismo o di tossicodipendenza.

Si consiglia di eseguire il cariotipo per quelle persone che, a causa dei loro doveri professionali, sono esposte agli effetti dannosi di fattori esterni: chimici, radiazioni o fisici.

L'analisi del cariotipo è importante anche per il feto. Con il suo aiuto, puoi identificare lo sviluppo di alcune patologie e difetti congeniti e prendere una decisione sulla continuazione della gravidanza o sulla sua interruzione forzata.

Come sostenere correttamente il test

L'analisi del sangue può essere eseguita utilizzando due metodi: convenzionale o molecolare.

Il cariotipo molecolare – a sua volta – si divide in tre tipologie:

• standard;
• mirata;
• esteso.

Il medico determinerà il tipo di ricerca necessaria e fornirà le informazioni necessarie. Prima di donare il sangue per qualsiasi tipo di ricerca genetica, è necessario essere adeguatamente preparati.

La preparazione è la seguente:

• Un mese prima della data stabilita per il prelievo di sangue per l'analisi, è necessario interrompere l'assunzione di farmaci ormonali e antibatterici. Se stai assumendo farmaci per malattie croniche, devi informarne il tuo medico. Vengono temporaneamente cancellati o il dosaggio viene ridotto il più possibile.
• Per almeno due settimane prima dello studio, il paziente non deve avere malattie infettive, nemmeno rinite o raffreddore.
• Alcuni giorni prima del test dovresti smettere di bere alcolici e caffeina e preferibilmente non fumare.
• Quando si dona il sangue per il cariotipo, non è consigliabile mangiare cibo, è meglio sottoporsi alla procedura al mattino presto a stomaco vuoto.

L'analisi viene effettuata utilizzando il metodo della colorazione, i risultati saranno pronti in 10-14 giorni. In una persona sana che non presenta disturbi a livello genetico, verranno trovate 22 coppie di cromosomi, completamente identiche e non difettose, e un'altra coppia di cromosomi sessuali di tipo XX negli uomini e di tipo XY nelle donne.

Se i risultati dell'analisi sono diversi, questa è una spiegazione per l'infertilità maschile o femminile, l'incapacità di una donna di avere un figlio, patologie congenite nel feto, tentativi falliti di inseminazione artificiale e altri problemi con il concepimento, la gravidanza e lo sviluppo del bambino.

Sfortunatamente, a causa del costo piuttosto elevato, non tutti possono permettersi un test del cariotipo del sangue, il che rende impossibile per molte coppie dare alla luce una prole sana in modo indipendente.

E non tutti i centri medici eseguono tali test; i residenti di regioni remote e piccoli insediamenti devono recarsi in un grande centro regionale. Ma alla fine, liberarsi dell’infertilità e avere un bambino sano vale qualsiasi costo.

Uno dei metodi diagnostici più moderni è l'esame genetico del sangue. Questo studio ci consente di identificare la predisposizione di una persona allo sviluppo di varie malattie ereditarie. L’analisi del cariotipo riflette i cambiamenti nella composizione cromosomica di una persona. Lo studio è molto richiesto oggi, poiché consente di determinare la discrepanza nei set cromosomici di marito e moglie prima di concepire un bambino.

Definizione

Cos'è un cariotipo? Questo è l'insieme dei cromosomi di ogni persona. Ogni persona ha un insieme individuale di cromosomi, che può variare in numero, dimensione, forma e altre caratteristiche. Normalmente, il numero di cromosomi è 46. 44 di essi sono responsabili della somiglianza esterna tra genitori e figlio. Determinano il colore dei capelli, degli occhi, della pelle, la forma delle orecchie e del naso, ecc. Solo 2 cromosomi sono responsabili del genere.

Quando fare un test

Il cariotipo viene eseguito solo una volta nella vita, poiché l'insieme dei cromosomi e le loro caratteristiche non possono cambiare con l'età. Questo studio è prescritto ai coniugi che hanno problemi a concepire e portare avanti un figlio.

Oggi, sempre più giovani effettuano questo test da soli prima di pianificare una gravidanza.

La particolarità dell'analisi genetica del cariotipo è quella di valutare i rischi di avere un bambino con anomalie e malattie genetiche. L'analisi può anche rivelare le cause dell'aborto spontaneo o dell'infertilità di uno dei coniugi.

Le indicazioni mediche per lo studio sono:

• Uno dei coniugi ha più di 35 anni quando pianifica una gravidanza.
• Impossibilità di concepire un bambino per ragioni sconosciute.
• Operazioni di fecondazione in vitro inefficaci.
• La presenza di una malattia genetica nel marito o nella moglie.
• Squilibrio ormonale in una donna.
• Mancata maturazione degli spermatozoi.
• Vivere in una zona ecologicamente sfavorevole.
• Avvelenamento chimico o esposizione a radiazioni di uno dei coniugi.
• Cattive abitudini di una donna.
• Aborti multipli.
• Matrimoni tra parenti.
• Avere un figlio con malattie genetiche.

Come viene condotta la ricerca

La preparazione al test non presenta alcuna difficoltà per i pazienti. L'analisi del cariotipo non si effettua a stomaco vuoto; si può mangiare prima del prelievo del sangue. È sufficiente interrompere l'assunzione di antibiotici 7 giorni prima del prelievo. Il sangue viene prelevato dalla vena del paziente. Successivamente, utilizzando attrezzature speciali, i leucociti mononucleari vengono eliminati dal sangue. Successivamente, le cellule capaci di dividersi vengono introdotte nel sangue. Ad un certo punto, lo specialista valuta il risultato, lo fotografa e trae la sua conclusione.

In genere, il risultato dell'analisi del cariotipo può essere ottenuto non prima di 14 giorni.

Il modulo del laboratorio conterrà informazioni sul numero di cromosomi nel paziente e sulle loro deviazioni in vari parametri, se presenti.

Molte coppie sono interessate a dove sottoporsi a un test del cariotipo. Se il tuo medico ti prescrive un test, puoi farlo presso un centro di pianificazione familiare. Puoi anche andarci per ricerche volontarie. Inoltre, l'analisi viene effettuata presso istituti di genetica e altre istituzioni specializzate. La clinica distrettuale non fornisce tale servizio. Il costo dell'analisi può variare da 5.000 a 8.000 rubli. a seconda della completezza delle informazioni.

Come decifrare

Solo un genetista può decifrare l'analisi. I risultati dei test della coppia vengono analizzati attentamente. Successivamente, il medico può dare un parere sulle cause dei tuoi problemi di concepimento o sui rischi di avere un figlio con disabilità. Cosa può mostrare la moderna analisi del cariotipo? La ripartizione dell’analisi evidenzia i seguenti rischi e scostamenti:

• Mosaicismo.
• Valutazione della traslocazione.
• L'assenza di uno dei frammenti cromosomici.
• L'assenza di uno dei cromosomi accoppiati.
• Presenza di un cromosoma in più.
• Il dispiegamento di uno dei frammenti della catena cromosomica.
• Mutazioni genetiche che portano ad anomalie in un neonato.

Inoltre, a seconda del cariotipo, si può determinare la predisposizione di una persona a malattie come:

• Infarto miocardico.
• Colpo.
• Diabete.
• Ipertensione.
• Artrite, ecc.

La norma risultante è 46XY negli uomini, 46XX nelle donne. Nei bambini, le possibili deviazioni sono le seguenti:

• 47ХХ+21 e 47ХУ+21 - il bambino ha un cromosoma in più nella coppia 21, che è la prova della sindrome di Down.
• 47ХХ+13 e 47ХУ+13 - questi bambini nascono con la sindrome di Patau.

Ci sono una serie di altre deviazioni. Alcuni di loro sono pericolosi, altri non così tanto. Solo un medico può determinare i rischi reali di avere un figlio non sano in ogni singolo caso. Se vengono rilevate mutazioni pericolose, è meglio interrompere la gravidanza.

Cosa fare se vengono rilevate deviazioni

Per evitare la nascita di un bambino con mutazioni genetiche, è meglio donare il sangue per l'analisi prima della gravidanza. Ciò è particolarmente vero per quelle coppie in cui la moglie o il marito hanno più di 40 anni.

Se vengono riscontrate anomalie, il medico ti spiegherà i rischi.

Quando il test viene eseguito su una donna già incinta, se vengono rilevati disturbi genetici, alla donna può essere offerto di interrompere la gravidanza. Tuttavia, la decisione di partorire o meno spetta ai genitori. Nessuno ha il diritto di insistere per un aborto. Tuttavia, non dovresti farti prendere dal panico immediatamente se ti vengono diagnosticati disturbi genetici. Molti di loro non influiscono sulla salute del bambino. Con tali anomalie, devi solo monitorare attentamente la gravidanza e seguire tutte le raccomandazioni del medico.

Ogni coppia sposata dovrebbe pianificare attentamente la nascita dei figli. Se per qualche motivo ti viene prescritta un'analisi per determinare il tuo cariotipo, devi eseguire il test indicato. È meglio donare il sangue per i test prima della gravidanza o nelle prime settimane dopo il concepimento. I genitori non dovrebbero porsi la questione di quanto costa il test, perché la nascita di un bambino sano costa molto più di qualsiasi denaro.

In contatto con

Il cariotipo è lo studio del corredo cromosomico di una persona, cioè del suo cariotipo. Il cariotipo umano corretto è costituito da 46 cromosomi. Di questi, 44 cromosomi sono identici nella struttura e 2 diversi da essi sono responsabili della differenza di sesso. Le malattie accompagnate da cambiamenti patologici nel cariotipo sono chiamate cromosomiche. Ad esempio, la sindrome di Down. Il cariotipo di questa malattia è costituito da 47 cromosomi, che è esattamente ciò che risponde.

La necessità del cariotipo

Il medico prescrive il cariotipo alle coppie sposate dopo che la donna ha avuto diverse gravidanze infruttuose. Le deviazioni nella struttura dei cromosomi dovute a una mancata corrispondenza dei geni nei genitori possono causare infertilità, aborti spontanei e la nascita di bambini con malattie genetiche. Il cariotipo consente di scoprire la causa dell'infertilità e prevedere la probabilità che i coniugi abbiano figli con anomalie cromosomiche.

Non è necessario eseguire il cariotipo per le coppie che si trovano nella fase iniziale della pianificazione della gravidanza. Tale analisi viene solitamente eseguita una volta nella vita, poiché il cariotipo di una persona rimane invariato.

Alcune malattie non sempre significano la nascita di soli bambini malati. In questo caso, durante la gravidanza viene eseguita una procedura speciale per studiare il cariotipo del feto. La procedura viene eseguita su cellule prelevate dalle membrane del feto. Se si verificano cambiamenti evidenti, la gravidanza viene interrotta.

Come viene eseguito il cariotipo?

La determinazione del cariotipo è una procedura molto complessa e lunga che viene eseguita solo in istituti specializzati: un centro riproduttivo. Per l'analisi, molto spesso è necessario il sangue venoso, dal quale i linfociti vengono successivamente isolati, meno spesso, vengono prelevati il ​​midollo osseo o le cellule della pelle;

Una caratteristica importante dell'analisi è che il materiale deve essere esaminato immediatamente dopo averlo ricevuto, poiché esiste la possibilità di morte cellulare. Dopo aver ricevuto le cellule necessarie, vengono inviate a un incubatore speciale e viene aggiunta una sostanza che fa sì che le cellule si moltiplichino attivamente per divisione.

Successivamente viene aggiunta la sostanza colchicina, che arresta la divisione cellulare. Successivamente le cellule vengono colorate con un colorante speciale e al microscopio è possibile vedere i cromosomi nel nucleo della cellula.

Il cariotipo di una cellula è caotico, quindi uno specialista la fotografa e disegna una mappa, disponendo i cromosomi a coppie. Quindi viene eseguita l'analisi.

I risultati dello studio possono essere scoperti in 1-2 settimane.

Capo di
"Oncogenetica"

Zhusina
Yulia Gennadievna

Laureato presso la Facoltà di Pediatria dell'Università medica statale di Voronezh. N.N. Burdenko nel 2014.

2015 – tirocinio in terapia presso il Dipartimento di Terapia della Facoltà della VSMU omonimo. N.N. Burdenko.

2015 - corso di certificazione nella specialità “Ematologia” presso il Centro di ricerca ematologica di Mosca.

2015-2016 – terapista presso VGKBSMP n. 1.

2016 - è stato approvato il tema della tesi per il grado di Candidato in Scienze Mediche “studio del decorso clinico della malattia e della prognosi in pazienti con malattia polmonare ostruttiva cronica con sindrome anemica”. Coautore di più di 10 lavori pubblicati. Partecipante a conferenze scientifiche e pratiche su genetica e oncologia.

2017 - corso di formazione avanzata sul tema: “interpretazione dei risultati di studi genetici in pazienti con malattie ereditarie”.

Dal 2017, residenza nella specialità “Genetica” sulla base di RMANPO.

Capo di
"Genetica"

Kanivets
Ilya Vyacheslavovich

Kanivets Ilya Vyacheslavovich, genetista, candidato alle scienze mediche, capo del dipartimento di genetica del centro genetico medico Genomed. Assistente presso il Dipartimento di Genetica Medica dell'Accademia Medica Russa di Formazione Professionale Continua.

Si è laureato presso la Facoltà di Medicina dell'Università statale di medicina e odontoiatria di Mosca nel 2009 e nel 2011 ha conseguito un internato nella specialità “Genetica” presso il Dipartimento di Genetica medica della stessa università. Nel 2017 ha difeso la sua tesi per il grado scientifico di Candidato in Scienze Mediche sul tema: Diagnostica molecolare delle variazioni del numero di copie di sezioni di DNA (CNV) in bambini con malformazioni congenite, anomalie fenotipiche e/o ritardo mentale utilizzando SNP ad alta densità microarray di oligonucleotidi”.

Dal 2011 al 2017 ha lavorato come genetista presso l'omonimo Ospedale Clinico Pediatrico. NF Filatov, dipartimento di consulenza scientifica dell'Istituto di bilancio dello Stato federale “Centro di ricerca genetica medica”. Dal 2014 ad oggi è a capo del dipartimento di genetica del Genomed Medical Center.

Principali aree di attività: diagnosi e gestione di pazienti con malattie ereditarie e malformazioni congenite, epilessia, consulenza medica e genetica di famiglie in cui è nato un bambino con patologia ereditaria o difetti dello sviluppo, diagnosi prenatale. Durante la consultazione vengono analizzati i dati clinici e la genealogia per determinare l'ipotesi clinica e la quantità necessaria di test genetici. Sulla base dei risultati dell'indagine, i dati vengono interpretati e le informazioni ricevute vengono spiegate ai consulenti.

È uno dei fondatori del progetto “Scuola di Genetica”. Tiene regolarmente presentazioni a convegni. Tiene conferenze per genetisti, neurologi e ostetrici-ginecologi, nonché per genitori di pazienti con malattie ereditarie. È autore e coautore di oltre 20 articoli e recensioni su riviste russe e straniere.

L'area di interesse professionale è l'implementazione della moderna ricerca sull'intero genoma nella pratica clinica e l'interpretazione dei loro risultati.

Orario di ricevimento: mercoledì, venerdì 16-19

Capo di
"Neurologia"

Sharkov
Artem Alekseevich

Sharkov Artyom Alekseevich– neurologo, epilettologo

Nel 2012 ha studiato nell'ambito del programma internazionale “Medicina orientale” presso l'Università di Daegu Haanu in Corea del Sud.

Dal 2012 - partecipazione all'organizzazione del database e dell'algoritmo per l'interpretazione dei test genetici xGenCloud (https://www.xgencloud.com/, Project Manager - Igor Ugarov)

Nel 2013 si è laureato presso la Facoltà di Pediatria dell'Università Nazionale Russa di Ricerca Medica intitolata a N.I. Pirogov.

Dal 2013 al 2015 ha studiato presso l'internato clinico in neurologia presso l'Istituto federale di bilancio dello Stato "Centro scientifico di neurologia".

Dal 2015 lavora come neurologo e ricercatore presso l'Istituto clinico di ricerca scientifica di pediatria intitolato all'accademico Yu.E. Veltishchev GBOU VPO RNIMU im. N.I. Pirogov. Lavora anche come neurologo e medico nel laboratorio di monitoraggio video-EEG presso le cliniche dell'omonimo Centro di Epilettologia e Neurologia. A.A. Kazaryan" e "Centro per l'epilessia".

Nel 2015 ha completato la formazione in Italia presso la scuola “2° Corso Residenziale Internazionale sulle Epilessie Farmacoresistenti, ILAE, 2015”.

Nel 2015, formazione avanzata - “Genetica clinica e molecolare per i medici”, RDKB, RUSNANO.

Nel 2016, formazione avanzata - “Fondamenti di genetica molecolare” sotto la guida di un bioinformatico, Ph.D. Konovalova F.A.

Dal 2016 - responsabile della direzione neurologica del laboratorio Genomed.

Nel 2016 ha completato la formazione in Italia presso la scuola “Corso avanzato internazionale San Servolo: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016”.

Nel 2016 formazione avanzata – “Tecnologie genetiche innovative per i medici”, “Istituto di Medicina di Laboratorio”.

Nel 2017 – scuola “NGS in Medical Genetics 2017”, Centro di ricerca statale di Mosca

Attualmente conduce ricerche scientifiche nel campo della genetica dell'epilessia sotto la guida del Professore, Dottore in Scienze Mediche. Belousova E.D. e professore, dottore in scienze mediche. Dadali E.L.

È stato approvato il tema della tesi di Laurea in Scienze Mediche “Caratteristiche cliniche e genetiche delle varianti monogeniche delle encefalopatie epilettiche precoci”.

Le principali aree di attività sono la diagnosi e il trattamento dell'epilessia nei bambini e negli adulti. Specializzazione ristretta – trattamento chirurgico dell’epilessia, genetica dell’epilessia. Neurogenetica.

Pubblicazioni scientifiche

Sharkov A., Sharkova I., Golovteev A., Ugarov I. "Ottimizzazione della diagnosi differenziale e interpretazione dei risultati dei test genetici utilizzando il sistema esperto XGenCloud per alcune forme di epilessia." Genetica medica, n. 4, 2015, pag. 41.
*
Sharkov A.A., Vorobyov A.N., Troitsky A.A., Savkina I.S., Dorofeeva M.Yu., Melikyan A.G., Golovteev A.L. "Chirurgia dell'epilessia per lesioni cerebrali multifocali nei bambini con sclerosi tuberosa". Abstract del XIV Congresso Russo "TECNOLOGIE INNOVATIVE IN PEDIATRIA E CHIRURGIA INFANTILE". Bollettino russo di perinatologia e pediatria, 4, 2015. - p.226-227.
*
Dadali E.L., Belousova E.D., Sharkov A.A. "Approcci genetici molecolari alla diagnosi delle epilessie monogeniche idiopatiche e sintomatiche". Tesi del XIV Congresso Russo "TECNOLOGIE INNOVATIVE IN PEDIATRIA E CHIRURGIA INFANTILE". Bollettino russo di perinatologia e pediatria, 4, 2015. - p.221.
*
Sharkov A.A., Dadali E.L., Sharkova I.V. "Una rara variante dell'encefalopatia epilettica precoce di tipo 2 causata da mutazioni nel gene CDKL5 in un paziente maschio." Convegno “L'epilettologia nel sistema delle neuroscienze”. Raccolta materiali del convegno: / A cura di: prof. Neznanova N.G., prof. Mikhailova V.A. San Pietroburgo: 2015. – p. 210-212.
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Kanivets I.V., Gundorova P., Fominykh V.V., Sharkova I.V. Troitsky A.A., Golovteev A.L., Polyakov A.V. Una nuova variante allelica dell'epilessia mioclonica di tipo 3, causata da mutazioni nel gene KCTD7 // Genetica medica - 2015. - Vol. 14. - N. 9. - p
*
Dadali E.L., Sharkova I.V., Sharkov A.A., Akimova I.A. "Caratteristiche cliniche e genetiche e metodi moderni per diagnosticare le epilessie ereditarie". Raccolta di materiali “Tecnologie biologiche molecolari nella pratica medica” / Ed. Membro corrispondente PIOGGIA A.B. Maslennikova.- Problema. 24.- Novosibirsk: Akademizdat, 2016.- 262: p. 52-63
*
Belousova E.D., Dorofeeva M.Yu., Sharkov A.A. Epilessia nella sclerosi tuberosa. In "Malattie cerebrali, aspetti medici e sociali" a cura di Gusev E.I., Gekht A.B., Mosca; 2016; pp.391-399
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Sharkova I.V., Kanivets I.V., Konovalov F.A., Akimova I.A. Malattie e sindromi ereditarie accompagnate da convulsioni febbrili: caratteristiche cliniche e genetiche e metodi diagnostici. //Giornale russo di neurologia infantile.- T. 11.- N. 2, p. 33-41. doi: 10.17650/ 2073-8803-2016-11-2-33-41
*
Sharkov A.A., Konovalov F.A., Sharkova I.V., Belousova E.D., Dadali E.L. Approcci genetici molecolari alla diagnosi delle encefalopatie epilettiche. Raccolta di abstract “VI CONGRESSO BALTICO SULLA NEUROLOGIA INFANTILE” / A cura della Professoressa Guzeva V.I. San Pietroburgo, 2016, pag. 391
*
Emisferotomia per epilessia resistente ai farmaci in bambini con danno cerebrale bilaterale Zubkova N.S., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Troitsky A.A., Sharkov A.A., Golovteev A.L. Raccolta di abstract “VI CONGRESSO BALTICO SULLA NEUROLOGIA INFANTILE” / A cura della Professoressa Guzeva V.I. San Pietroburgo, 2016, pag. 157.
*
*
Articolo: Genetica e trattamento differenziato delle encefalopatie epilettiche precoci. AA. Sharkov*, I.V. Sharkova, E.D. Belousova, E.L. Si Loro fecero. Giornale di Neurologia e Psichiatria, 9, 2016; vol. 2doi: 10.17116/jnevro 20161169267-73
*
Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. "Trattamento chirurgico dell'epilessia nella sclerosi tuberosa" a cura di Dorofeeva M.Yu., Mosca; 2017; p.274
*
Nuove classificazioni internazionali delle epilessie e delle crisi epilettiche della International League Against Epilepsy. Giornale di Neurologia e Psichiatria. C.C. Korsakov. 2017. T. 117. N. 7. P. 99-106

Capo di
"Diagnosi prenatale"

Kiev
Yulia Kirillovna

Nel 2011 si è laureata presso l'Università statale di medicina e odontoiatria di Mosca. A.I. Evdokimova con una laurea in Medicina Generale Ha studiato presso il Dipartimento di Genetica Medica della stessa università con una laurea in Genetica.

Nel 2015 ha completato uno stage in Ostetricia e Ginecologia presso l'Istituto medico per la formazione avanzata dei medici dell'Istituto educativo di bilancio dello Stato federale di istruzione professionale superiore "MSUPP"

Dal 2013 conduce consultazioni presso l'Istituto statale di bilancio "Centro per la pianificazione familiare e la riproduzione" del Dipartimento della Salute.

Dal 2017 è responsabile della direzione “Diagnostica Prenatale” del laboratorio Genomed

Effettua regolarmente presentazioni a convegni e seminari. Tiene conferenze per diversi medici specialisti nel campo della riproduzione e della diagnostica prenatale

Fornisce consulenza medica e genetica alle donne in gravidanza sulla diagnostica prenatale al fine di prevenire la nascita di bambini con malformazioni congenite, nonché a famiglie con patologie presumibilmente ereditarie o congenite. Interpreta i risultati della diagnostica del DNA.

SPECIALISTI

Latypov
Arthur Shamilevich

Latypov Artur Shamilevich è un medico genetista della più alta categoria di qualifica.

Dopo essersi laureato presso la facoltà di medicina dell'Istituto medico statale di Kazan nel 1976, ha lavorato per molti anni, prima come medico presso l'ufficio di genetica medica, poi come capo del centro medico-genetico dell'Ospedale repubblicano del Tatarstan, il capo specialista del Ministero della Salute della Repubblica del Tatarstan e come insegnante nei dipartimenti dell'Università di Medicina di Kazan.

Autore di oltre 20 articoli scientifici su problemi di genetica riproduttiva e biochimica, partecipante a numerosi congressi e conferenze nazionali e internazionali su problemi di genetica medica. Ha introdotto metodi di screening di massa di donne incinte e neonati per malattie ereditarie nel lavoro pratico del centro e ha eseguito migliaia di procedure invasive per sospette malattie ereditarie del feto in diverse fasi della gravidanza.

Dal 2012 lavora presso il Dipartimento di Genetica Medica con un corso di diagnostica prenatale presso l'Accademia Russa di Formazione Post-laurea.

Area di interessi scientifici: malattie metaboliche dell'infanzia, diagnostica prenatale.

Orari reception: mercoledì 12-15, sabato 10-14

I medici vengono visitati su appuntamento.

Genetista

Gabelko
Denis Igorevich

Nel 2009 si è laureato presso la Facoltà di Medicina di KSMU dal nome. S. V. Kurashova (specialità “Medicina generale”).

Tirocinio presso l'Accademia medica di formazione post-laurea di San Pietroburgo dell'Agenzia federale per la salute e lo sviluppo sociale (specialità "Genetica").

Stage in Terapia. Riqualificazione primaria nella specialità “Diagnostica ad ultrasuoni”. Dal 2016 è dipendente del dipartimento del Dipartimento di principi fondamentali di medicina clinica dell'Istituto di medicina e biologia fondamentale.

Area di interessi professionali: diagnosi prenatale, utilizzo dei moderni metodi diagnostici e di screening per identificare la patologia genetica del feto. Determinazione del rischio di recidiva di malattie ereditarie in famiglia.

Partecipante a conferenze scientifiche e pratiche su genetica, ostetricia e ginecologia.

Esperienza lavorativa 5 anni.

Consultazione su appuntamento

I medici vengono visitati su appuntamento.

Genetista

Grishina
Kristina Aleksandrovna

Si è laureata in Medicina Generale presso l'Università Statale di Medicina e Odontoiatria di Mosca nel 2015. Nello stesso anno, è entrata nella specialità "Genetica" del 30/08/30 presso l'Istituto di bilancio dello Stato federale "Centro di ricerca genetica medica".
È stata assunta presso il Laboratorio di genetica molecolare delle malattie ereditarie complesse (diretto dal Dr. A.V. Karpukhin) nel marzo 2015 come assistente di ricerca. Da settembre 2015 è stata trasferita all'incarico di assistente di ricerca. È autore e coautore di oltre 10 articoli e abstract su genetica clinica, oncogenetica e oncologia molecolare su riviste russe e straniere. Partecipa regolarmente a conferenze sulla genetica medica.

Area di interessi scientifici e pratici: consulenza medica e genetica di pazienti con patologia ereditaria sindromica e multifattoriale.

Una consultazione con un genetista ti consente di rispondere alle seguenti domande:

I sintomi del bambino sono segni di una malattia ereditaria? quali ricerche sono necessarie per identificare la causa determinare una previsione accurata raccomandazioni per condurre e valutare i risultati della diagnostica prenatale tutto quello che devi sapere quando pianifichi una famiglia consultazione durante la pianificazione della fecondazione in vitro consulenze in sede e online

ha preso parte alla scuola scientifica e pratica "Tecnologie genetiche innovative per i medici: applicazione nella pratica clinica", al convegno della Società Europea di Genetica Umana (ESHG) e ad altri convegni dedicati alla genetica umana.

Conduce consulenza medica e genetica per famiglie con sospette patologie ereditarie o congenite, comprese malattie monogeniche e anomalie cromosomiche, determina indicazioni per studi genetici di laboratorio e interpreta i risultati della diagnostica del DNA. Consulta le donne incinte sulla diagnostica prenatale per prevenire la nascita di bambini con malformazioni congenite.

Genetista, ostetrico-ginecologo, candidato alle scienze mediche

Kudryavtseva
Elena Vladimirovna

Genetista, ostetrico-ginecologo, candidato alle scienze mediche.

Specialista nel campo della consulenza riproduttiva e della patologia ereditaria.

Laureato presso l'Accademia medica statale degli Urali nel 2005.

Specializzazione in Ostetricia e Ginecologia

Stage nella specialità "Genetica"

Riqualificazione professionale nella specialità “Diagnostica ad ultrasuoni”

Attività:

• Infertilità e aborto spontaneo
Vassilissa Jurievna



Si è laureata all'Accademia medica statale di Nizhny Novgorod, Facoltà di Medicina (specialità “Medicina generale”). Ha conseguito la residenza clinica presso FBGNU "MGNC" con una laurea in Genetica. Nel 2014 ha completato un tirocinio presso l'Ambulatorio Materno Infantile (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trieste, Italia).

Dal 2016 lavora come medico consulente presso Genomed LLC.

Partecipa regolarmente a conferenze scientifiche e pratiche sulla genetica.

Principali attività: Consulenza sulla diagnostica clinica e di laboratorio delle malattie genetiche e interpretazione dei risultati. Gestione dei pazienti e dei loro familiari con sospetta patologia ereditaria. Consulenza nella pianificazione della gravidanza, nonché durante la gravidanza, sulla diagnostica prenatale al fine di prevenire la nascita di bambini con patologie congenite.

Descrizione

Metodo di determinazione Coltura, microscopia

Materiale in studio Sangue intero (con eparina, senza gel)

Disponibile visita a domicilio

LO STUDIO NON È ANALOGO DEL METODO ANA-TELOPHASE PER L'ANALISI DELLE ABERRAZIONI CROMOSOMICHE (100 cellule)!

NEGLI STUDI È INCLUSO IL CARIOTIPO: Profili genetici VIP

Salute riproduttiva

La salute riproduttiva delle donne

Salute riproduttiva maschile

Un cariotipo è un insieme di caratteristiche dell'insieme completo di cromosomi delle cellule somatiche di un organismo allo stadio di metafase (III fase della divisione cellulare) - il loro numero, dimensione, forma, caratteristiche strutturali. L'esame del cariotipo viene effettuato utilizzando il microscopio ottico per identificare la patologia cromosomica. Molto spesso, questo studio viene effettuato sui bambini per identificare le malattie causate da anomalie nei cromosomi e nei coniugi con infertilità o aborti ricorrenti. L'identificazione dei riarrangiamenti cromosomici in questo caso consente di stabilire la causa dell'infertilità e prevedere il rischio di avere figli con anomalie cromosomiche in una determinata famiglia. Al di fuori del processo di divisione cellulare, i cromosomi nel suo nucleo si trovano sotto forma di una molecola di DNA “disimballata” e sono difficili da osservare al microscopio ottico. Affinché i cromosomi e la loro struttura diventino chiaramente visibili, vengono utilizzati coloranti speciali che consentono di identificare regioni eterogenee (eterogenee) dei cromosomi e analizzarle - per determinare il cariotipo. I cromosomi al microscopio ottico allo stadio di metafase sono molecole di DNA impacchettate con l'aiuto di proteine ​​speciali in dense strutture superavvolte a forma di bastoncino. Pertanto, un gran numero di cromosomi vengono racchiusi in un piccolo volume e collocati in un volume relativamente piccolo del nucleo cellulare. La disposizione dei cromosomi, visibile al microscopio, viene fotografata e da diverse fotografie viene raccolto un cariotipo sistematico: un insieme numerato di coppie cromosomiche di cromosomi omologhi. In questo caso, le immagini cromosomiche sono orientate verticalmente, con i bracci corti verso l'alto, e la loro numerazione viene effettuata in ordine di grandezza decrescente. Una coppia di cromosomi sessuali è posizionata all'estremità dell'immagine del set cromosomico. I moderni metodi di cariotipizzazione forniscono il rilevamento dettagliato delle aberrazioni cromosomiche (riarrangiamenti intracromosomici e intercromosomici), violazioni dell'ordine dei frammenti cromosomici: delezioni, duplicazioni, inversioni, traslocazioni. Un tale studio del cariotipo consente di diagnosticare una serie di malattie cromosomiche causate sia da gravi violazioni dei cariotipi (violazione del numero di cromosomi), sia da una violazione della struttura cromosomica o da una molteplicità di cariotipi cellulari nel corpo. I disturbi del cariotipo normale negli esseri umani si verificano nelle prime fasi di sviluppo dell'organismo. Se ciò si verifica nelle cellule germinali dei futuri genitori (durante il processo di gametogenesi), anche il cariotipo dello zigote (vedi), formato dalla fusione delle cellule genitoriali, risulta essere interrotto. Con l'ulteriore divisione di un tale zigote, tutte le cellule dell'embrione e l'organismo che si sviluppa da esso si ritroveranno con lo stesso cariotipo anormale. Tuttavia, anomalie del cariotipo possono verificarsi anche nelle prime fasi della scissione dello zigote. L'organismo sviluppato da un tale zigote contiene diverse linee cellulari (cloni cellulari) con diversi cariotipi. Una tale varietà di cariotipi in tutto il corpo o solo in alcuni dei suoi organi è chiamata mosaicismo. Di norma, i disturbi del cariotipo negli esseri umani sono accompagnati da vari difetti dello sviluppo, inclusi complessi, e la maggior parte di queste anomalie sono incompatibili con la vita. Ciò porta ad aborti spontanei nelle prime fasi della gravidanza. Tuttavia, un numero abbastanza elevato di feti (~ 2,5%) con cariotipo anomalo vengono portati a termine fino alla fine della gravidanza. Di seguito è riportata una tabella che mostra le malattie causate da anomalie nel cariotipo.

Cariotipi	Malattia	Commenti
47,XXY; 48.XXXY	Sindrome di Klinefelter	Polisomia sul cromosoma X negli uomini
45X0; 45X0/46XX; 45.X/46.XY; 46.X iso (Xq)	Sindrome di Shereshevskij-Turner	Monosomia sul cromosoma X, compreso il mosaicismo
47,XXX; 48,XXXX; 49,ХХХХХ	Polisomia sul cromosoma X	La più comune è la trisomia X
47,XX,+21; 47,ХY,+21	La malattia di Down	Trisomia 21
47,XX,+18; 47,ХY,+18	Sindrome di Edwards	Trisomia 18° cromosoma
47,XX,+13; 47,ХY,+13	Sindrome di Patau	Trisomia 13° cromosoma
46.XX, 5r-	Sindrome del gatto che piange	Delezione del braccio corto del cromosoma 5

Letteratura

1. Fok R. Genetica delle malattie endocrine. - Endocrinologia / Ed. Lavina N.-M.: Praktika, 1999.
2. Karger S., Basilea. Un sistema internazionale per la nomenclatura citogenetica umana, Mitelman, F (a cura di). ISCN, 1995.
3. Classificazione internazionale delle malattie. Anomalie congenite (malformazioni), deformazioni e disturbi cromosomici (Q00-Q99). Anomalie cromosomiche non classificate altrove (Q90-Q99).
4. Malattie cromosomiche // NEURONET http://www.neuronet.ru/bibliot/semiotika/11_3.html

Preparazione

Deve essere assunto in stato di sazietà; si sconsiglia di effettuare questo test a stomaco vuoto. Dovresti astenervi dall'assumere antibiotici un mese prima del test del cariotipo. Non è consigliabile donare il sangue contemporaneamente ad esami che prevedono una rigorosa preparazione alla donazione di biomateriale (esame del sangue biochimico, esame del sangue clinico, alcuni test per le infezioni, ecc.).

Indicazioni per l'uso

• Infertilità nel matrimonio.
• Amenorrea primaria.
• Aborti spontanei (due o più).
• Gravidanze non in via di sviluppo.
• Casi di natimortalità in famiglia.
• Casi di mortalità infantile precoce in famiglia (prima di 1 anno).
• Malformazioni congenite (soprattutto malformazioni multiple) nel bambino.
• Ritardo nello sviluppo mentale e/o fisico del bambino.
• Disturbo della differenziazione sessuale nel neonato.
• Sospetto di una malattia cromosomica o di una sindrome ereditaria sulla base di sintomi clinici (ad esempio: cambiamenti nella forma e dimensione del cranio, anomalie degli occhi, del naso, delle dita, dei genitali esterni, ecc.).
• Casi di nascita di bambini con ritardo mentale, anomalie cromosomiche o malformazioni congenite nell'albero genealogico.
• Esame prima delle tecnologie di riproduzione assistita (IVF, ICSI, ecc.).

Interpretazione dei risultati

L'interpretazione dei risultati della ricerca contiene informazioni per il medico curante e non costituisce una diagnosi. Le informazioni contenute in questa sezione non devono essere utilizzate per l'autodiagnosi o l'autotrattamento. Il medico effettua una diagnosi accurata utilizzando sia i risultati di questo esame sia le informazioni necessarie provenienti da altre fonti: anamnesi, risultati di altri esami, ecc.

Frequenza dei disturbi cromosomici: 2,4 casi ogni 1000 nati. Opzioni di conclusione:

• 46, XY - maschio normale;
• 46, XX - femmina normale.

Altre opzioni sono registrate nel modulo secondo la nomenclatura citogenetica internazionale.