Tipi di sindrome di Down. Ricerca sui marcatori sierici

Si parla da tempo di bambini “soleggiati”. Sono gentili e gentili, ma hanno alcune disabilità dello sviluppo. Si tratta di una violazione del gruppo cromosomico nella fase di sviluppo dell'organismo, dove appare una copia aggiuntiva. Come proteggere la tua famiglia da tali problemi? È possibile influenzare la nascita? bambino sano durante lo sviluppo intrauterino?

Concetto e disposizioni generali della sindrome di Down

La sindrome di Down fu descritta nel 1862 dal medico britannico John Langdon Down. Descrisse le caratteristiche dello sviluppo della patologia nei bambini e nel 1866 pubblicò i risultati della sua ricerca. Per molto tempo le cause della malattia presentata non erano note, ma già con il metodo vari studi a metà del 20 ° secolo, gli scienziati hanno identificato la peculiarità del comportamento e la formazione di una coppia di cromosomi che causano la patologia descritta. La malattia di Down ha preso il nome grazie ai primi studi pubblicati da un medico britannico.

La malattia è una patologia causata da un'anomalia cromosomica, che si esprime nella formazione di copie aggiuntive in 21 coppie. Le persone con sindrome di Down hanno caratteristiche pronunciate nella struttura del corpo, che sono piuttosto notevoli e facilmente identificabili a prima vista. Qui si evidenziano:

faccia piatta e parte posteriore della testa;
una forma modificata della forma degli occhi, che ricorda più la razza umana mongoloide;
una caratteristica piega cutanea sul collo;
si notano accorciamento fisiologico degli arti e altre caratteristiche.

La malattia presentata non può essere caratterizzata da alcune conseguenze nello sviluppo, poiché oggi esistono una serie di esami e trattamenti appropriati che possono in qualche modo correggere il comportamento e le capacità mentali di un bambino nato con la sindrome di Down. Ci sono casi in cui questi bambini crescono fino a diventare maestri delle arti. Trovano un significato nella vita nella pittura o sul palco. Ci sono luoghi teatrali speciali dove recitano attori con sindrome di Down. Ma va notato che non tutti i bambini raggiungono tali traguardi nella vita. Molti di loro rimangono affidati alle cure degli adulti e necessitano di cure regolari e quotidiane.

Cause della sindrome di Down

Quali sono le cause della sindrome di Down? Molte future mamme sono preoccupate per tali questioni, ritenendo che possano influenzare lo sviluppo del feto, e quindi proteggere il loro bambino dalla nascita con gravi patologie. Nel caso della malattia descritta non ha senso parlare di precauzioni. Non c'è fattori esterni, che avrebbe un effetto negativo sul feto e porterebbe ad un'anomalia cromosomica. I giovani genitori, ovviamente, dovrebbero guidare immagine sana vita prima di concepire un bambino e durante la gravidanza, ma la rinuncia ai farmaci o all'esercizio fisico regolare per una gravidanza migliore non può influenzare positivamente la formazione della protezione o dirigere il suo effetto sulla corretta formazione delle coppie cromosomiche.

Quanti cromosomi ha una persona con sindrome di Down? U persona sana un cariotipo normale è formato con 46 cromosomi nel DNA. In un paziente con sindrome di Down si formano copie e, quindi, nel DNA si trovano già 47 cromosomi.

Perché i bambini nascono con la sindrome di Down?

Alla domanda: "Perché i bambini nascono con la sindrome di Down?" si può rispondere in modo più dettagliato. DNA piccolo uomo comprende 46 cromosomi dalla madre e altrettanti dal padre. Nel processo di educazione risulta così piccolo corpo femminile contiene 23 paia di cromosomi XX nel DNA e 23 paia di cromosomi XY per gli uomini. La formazione di copie cromosomiche avviene in 21 coppie a causa di:

se i cromosomi accoppiati non si sono separati durante la formazione dell'uovo o dello sperma;
si è verificata una violazione della divisione cellulare immediatamente dopo la fecondazione;
l'ereditarietà di quelli presentati è possibile mutazioni genetiche, di cui i genitori potrebbero non essere nemmeno a conoscenza.

È impossibile influenzare la divisione e la formazione del cariotipo. I successivi cambiamenti possono essere appresi nella fase di sviluppo fetale o dopo la nascita.

Le cause della sindrome di Down possono progredire leggermente con l’aumento dei fattori di rischio. E se non è necessario parlare dell'impossibilità di un effetto benefico sullo sviluppo del feto, i fattori di rischio dovrebbero essere menzionati e considerati in modo più dettagliato.

Fattori di rischio per avere un figlio con sindrome di Down

Sebbene gli scienziati affermino che è impossibile influenzare in modo indipendente la formazione delle coppie di cromosomi, gli studi dimostrano che esiste un certo rischio di avere un bambino con sindrome di Down. Ad esempio, circa l’80% dei bambini affetti da questa malattia nascono da donne di età superiore ai 35 anni, mentre circa la stessa percentuale nasce da padri di età superiore ai 42 anni.

Diversi anni fa le statistiche bambini nati con sindrome di Down si avvicinava alla soglia di 1:700 bambini. Oggi questa soglia si è notevolmente abbassata ed è pari a un neonato ogni 1.100 bambini. Tali trasformazioni sono avvenute grazie ad attenti e moderni metodi diagnostici anche nella fase di sviluppo e formazione del feto.

Un aumento del rischio di sindrome di Down può essere osservato anche in altri fattori importanti legati al periodo della gravidanza e alle caratteristiche del concepimento:

età dei genitori;
fumare e altri cattive abitudini genitori;
concepimento sotto l'influenza di droghe o alcol;
eccesso di peso della futura mamma;
numero eccessivo di feti per gravidanza;
malattia dei genitori del primo e del secondo tipo;
concepimento mediante inseminazione artificiale.

Per confronto, puoi fornire statistiche in conformità con caratteristiche dell'età giovane madre. Ad esempio, per una donna incinta di età compresa tra 20 e 24 anni, il rischio di avere un bambino malato si riduce a 1:1562, mentre per una donna di età superiore ai 45 anni il rischio aumenta a 1:19. È anche necessario considerare la possibilità che la sindrome di Down sia ereditaria.

Trasmissione della malattia per via ereditaria

La trasmissione della sindrome di Down non avviene nel 90% dei casi a causa di fattore ereditario. I cambiamenti menzionati nella formazione del DNA cellulare avvengono indipendentemente, senza fattori precedenti e anche senza l'influenza di influenze esterne.

La sindrome di Down viene ereditata molto spesso quando i giovani genitori presentano i problemi descritti. Qui c'è un eccesso di cromosomi dovuto alla presenza di copie nei genitori, quindi aumenta notevolmente la probabilità che il bambino sviluppi conseguenze. Quindi, ad esempio, se una donna con la sindrome descritta decide di dare alla luce un bambino da un uomo sano, la probabilità di patologia nel bambino si riduce al 30-50% dei casi. Se la nascita di un bambino da parte di una donna malata avviene da un uomo malato, lo sviluppo della patologia aumenta fino a quasi il 100%.

Forme di manifestazione della sindrome di Down

L'anomalia del cariotipo contiene tre forme di sindrome di Down, in cui sono presenti:

Semplice: ha un secondo nome, come "normale". Viene rilevato nel 94% dei casi di malattia. È caratterizzato dalle manifestazioni usuali di questa sindrome sotto forma di una biforcazione del cromosoma in 21 paia. Il DNA è danneggiato nelle cellule di quasi tutto il corpo. Per quanto riguarda il trasferimento manifestazioni simili nelle generazioni successive la probabilità aumenta a causa della presenza della malattia nei genitori.
La forma a mosaico della sindrome di Down si manifesta nell'1-2% dei casi di rilevamento della malattia. È caratterizzato dalla presenza di disturbi nella formazione di coppie di cromosomi in una sola cellula nella fase di fusione dell'ovulo e dello sperma. Di conseguenza, ciò comporta un danneggiamento del DNA solo in una determinata parte delle cellule del corpo, che avviene attraverso la divisione durante la formazione di un nuovo organismo.
Forma di traslocazione: rilevata nel 4-5% dei casi della sindrome. È caratterizzato da uno spostamento del cromosoma biforcuto da 21 a 4, 5, 13 e 22 paia. Le manifestazioni presentate non ne hanno determinati fattori impatto. Le ridistribuzioni avvengono spontaneamente. Ma se un bambino nasce da genitori con la forma descritta della sindrome di Down, la probabilità di sviluppare tale patologia aumenta al 15%.

Queste forme possono influenzare in modo significativo la vita futura, le attività e le capacità mentali di un bambino con sindrome di Down. A forma di mosaico i bambini sono più indipendenti e possono impegnarsi in qualsiasi tipo di creatività, cosa che, in linea di principio, viene notata molto più spesso. Questi bambini hanno anche meno probabilità di avere problemi con il lavoro e il funzionamento. organi interni.

Rilevazione della sindrome di Down nella fase di sviluppo embrionale

È possibile rilevare la sindrome di Down utilizzando gli ultrasuoni? È possibile determinarlo, ma di più Dopo(dopo circa 18 settimane), il che comporta trauma psicologico donna, perché deve prendere una decisione sulla possibilità di tenere il bambino o di non caricarsi di futuri tormenti mentre lo alleva. Per evitare tali problemi, in l'anno scorso Le donne incinte vengono inviate per i test già alla 10-12 settimana.

Esecuzione di esami nel primo trimestre di gravidanza

Nel periodo da 11 a 13 settimane e 6 giorni, una donna incinta si sottopone analisi speciale sangue, che aiuta a determinare le anomalie dello sviluppo esistenti. Qui vengono definiti i seguenti indicatori:

Per ormone hCG in gravidanza determinare il livello della subunità β, che durante il normale sviluppo fetale non supera 2 MoM. Se un bambino sviluppa la sindrome di Down, questa cifra è molto più alta.
Livello PAPP-A – proteina plasmatica A. Con lo sviluppo della sindrome descritta, il livello non supera indicatore normale ad un valore di 0,5 MoM.
Lo spessore dello spazio del colletto viene esaminato anche in base ai risultati degli ultrasuoni, che in patologia supera la norma di 3 mm. Tale indicatore presenta altri aspetti, che vengono successivamente individuati anche attraverso apposite analisi.

Se tutti e tre gli indicatori sono anormali, la probabilità che il bambino sviluppi la sindrome di Down aumenta all'86%. Per confermare la probabilità di patologia con valori del 100%, viene chiesto di sottoporsi a una donna incinta diagnostica aggiuntiva Sindrome di Down, anche se ora può decidere autonomamente di interrompere la gravidanza.

Un ulteriore esame è caratterizzato dal prelievo dei villi coriali, che viene effettuato attraverso l'amnioscopia cervice-transcervicale. Sulla base dei risultati, i medici possono confermare con il 100% di probabilità che l’embrione sia presente patologia in via di sviluppo. Stranamente, i medici sono piuttosto umani riguardo all'interruzione di una gravidanza. E se una donna decide di abortire nessuno la condanna, ma se rifiuta, operatori sanitari durante la procedura, il medico curante della donna incinta “rilascia un'impegnativa” con allegati i risultati dell'esame amnioscopico transcervicale.

Esecuzione di esami nel secondo trimestre di gravidanza

Alla 16-18 settimana, e in alcune regioni forse anche più tardi, la donna incinta viene sottoposta ad un secondo screening, dove feto in via di sviluppo con sindrome di Down possono essere riconosciuti già da “ aspetto».

Ecco le seguenti caratteristiche:

il feto è di dimensioni significativamente più piccole rispetto ai parametri richiesti a 16-18 settimane;
c'è un'assenza o una riduzione dell'osso nasale;
ci sono cambiamenti in mascella superiore feto;
dimensione della vescica ingrossata;
cambiamenti caratteristici e riduzione dell'omero e dei femori;
c'è una diminuzione del numero di arterie nel cordone ombelicale del bambino (con uno sviluppo normale ci sono due arterie, ma con lo sviluppo della sindrome descritta ce n'è solo una);
a una donna incinta viene diagnosticato oligoidramnios o completa assenza liquido amniotico;
La frequenza cardiaca fetale è aumentata rispetto al normale.

Se lo screening delle donne incinte per la sindrome di Down nel secondo trimestre è stato mostrato risultati positivi, alla donna viene proposta una diagnostica invasiva, che comprende l'aspirazione transaddominale dei villi placentari e la cordocentesi transaddominale con puntura dei vasi del cordone ombelicale.

Come riconoscere la sindrome di Down in un neonato?

Nonostante lo sviluppo della tecnologia e numerosi modi visita medica, a volte ci sono casi di nascita inaspettata di bambini con sindrome di Down da genitori completamente sani. IN paesi sviluppati questo è possibile solo se la gestante non è stata sottoposta ad esami adeguati e non è stata sottoposta ad essi esame ecografico. Di norma, questa era una decisione puramente personale, da allora istituzioni mediche Prendono molto sul serio i test sopra descritti e richiedono che le donne incinte si sottopongano a loro. Le donne incinte dovrebbero capire che con un atteggiamento così negligente nei confronti della propria salute e della salute del nascituro, non solo ti assumi la responsabilità, ma ti esponi anche all'ulteriore educazione di un bambino malato, che può essere piuttosto difficile e talvolta dolorosa .

Se si verifica una situazione del genere (che a volte accade dopo che sono stati effettuati tutti gli esami durante la gravidanza, che non hanno rivelato alcuna deviazione dalla norma), un neonato con una patologia può essere identificato solo dall'apparenza.

I neonati con sindrome di Down sono diversi:

un cranio accorciato e piccolo, il cui volume si discosta dalla norma;
forma distintiva dell'orecchio;
naso a forma di sella con ponte nasale appiattito;
bocca e mento piccoli;
ci sono pieghe caratteristiche negli angoli interni degli occhi;
Esaminando la lingua si possono identificare numerosi solchi;
collo corto, come se la testa uscisse dalle spalle, con una piega caratteristica;
arti corti con palme piatte;
c'è un accorciamento delle dita, che presentano anche un gonfiore speciale;
sui palmi delle mani si nota una piega trasversale;
grande distanza tra le dita (prima e seconda);
tono muscolare debole.

I neonati mostrano quasi tutti i segni in forma vivida. Man mano che il bambino cresce, alcuni sintomi diventano invisibili a occhio nudo. Il tono muscolare diventa più forte e il bambino assume un aspetto più sano.

Trattamento della sindrome di Down

La questione principale rimane la possibilità di curare i bambini con sindrome di Down, perché ce ne sono parecchi tecnologie moderne, consentendo di determinare lo sviluppo della patologia anche nelle prime fasi della gravidanza. Quindi, la sindrome di Down può essere curata?

Sfortunatamente, la sindrome di Down è attualmente incurabile ed è improbabile che gli scienziati trovino il modo di modificare e ripristinare la struttura del DNA della cellula di una persona malata. Ma i progressi non si fermano e oggi gli esperti stanno ancora cercando di superare lo sviluppo di questa malattia, poiché il tasso di natalità dei bambini affetti dalla patologia ha superato tutti i limiti: ogni anno nel mondo nascono almeno 5.000 neonati con sindrome di Down. Condurre ricerca contribuisce alla formazione di un nuovo metodo che necessita di essere testato. Stranamente, ma quelli che vogliono provare nuova tecnica Abbastanza. Alcuni pazienti diventano più indipendenti e sviluppano capacità creative e mentali. Non esiste un recupero completo o una prevenzione dello sviluppo.

Affinché un bambino sia indipendente, ha bisogno di sviluppare capacità motorie fini. Promuove anche lo sviluppo e la formazione della parola. Dalla nascita, i bambini vengono sottoposti a varie procedure e i genitori dovrebbero condurre regolarmente lezioni di ginnastica, che possono includere sia esercizi tradizionali che esercizi speciali volti a sviluppare abilità semplici: tenere un cucchiaio, tenere una penna, allacciare i bottoni in modo indipendente.

I bambini malati vengono inizialmente registrati presso tutti gli specialisti altamente qualificati: otorinolaringoiatra, oculista, neurologo, ortopedico e altri medici. Questa è una necessità necessaria, poiché i bambini spesso sviluppano malattie degli organi interni che richiedono un aiuto rapido e qualificato. Inoltre, spesso il trattamento di altre malattie concomitanti non può essere effettuato senza intervento chirurgico Intervento chirurgico. Il compito di tutti i genitori i cui figli sono nati con la sindrome di Down è sottoporsi a esami regolari per aiutare il bambino in modo tempestivo e prevenire complicazioni.

Sviluppo delle capacità mentali nei bambini con sindrome di Down

Le donne incinte pensano sempre alla possibilità di crescere un figlio a tutti gli effetti in futuro prima di decidere di interrompere la gravidanza. Di norma, le persone con sindrome di Down non possono essere classificate come persone completamente disabili, che ricordano più le persone disabili che non hanno la capacità di prendersi cura di se stesse. Sì, i bambini con patologie non possono essere messi sullo stesso piano di quelli sani, ma frequentano anche scuole specializzate e gli vengono insegnate semplici abilità di lettura e scrittura. Presentano deviazioni e ritardi pronunciati a livello mentale, fisico e sviluppo del linguaggio. A il giusto approccio ed effettuando la fisioterapia con la ginnastica, il bambino può crescere fino ad essere pienamente funzionale. Nella storia del cinema e attività teatrali Ci sono esempi vividi sotto forma di attori con sindrome di Down che, insieme ad altre persone normali, recitano in film e recitano sul palco. Va notato che la compagnia teatrale e la troupe cinematografica accettano attori come persone a tutti gli effetti, e il pubblico non si accorge dell'inghippo. Questi risultati elevati sono dovuti principalmente a valore quantitativo cellule colpite, cioè una forma di patologia.

Pertanto, se ti è stato diagnosticato lo sviluppo di una patologia fetale, non dovresti farti prendere dal panico e prendere una decisione momentanea di interrompere la gravidanza. In medicina, ci sono casi di diagnosi errata della sindrome di Down nel feto. Certo, nei paesi sviluppati questa percentuale di probabilità è praticamente ridotta a zero, ma è comunque presente.

Cause di morte per le persone con sindrome di Down

I bambini con sindrome di Down nascono già con un intero “bouquet” di malattie che in seguito possono causare la morte. Come notano gli esperti, è la presenza malattie concomitanti influenza l’aspettativa di vita delle persone affette da patologia. Qui la domanda diventa estremamente importante: quanto vivono i figli di Dawna?

I neonati con questa patologia hanno alto rischio morire per insufficienza cardiaca nel primo anno di vita. Se viene superata la pietra miliare "pericolosa" - l'età fino a tre anni -, il bambino ha grandi possibilità di vivere fino alla vecchiaia. Oggi l’aspettativa di vita delle persone con sindrome di Down è di circa 55 anni. Esistono casi di longevità di malati fino a 80-90 anni, che è associata alla prevenzione di malattie concomitanti.

Le cause di morte di una persona con sindrome di Down includono:

Suicidi. Sicuramente molti rimarranno sorpresi, ma i pazienti si tolgono la vita volontariamente. Ciò è dovuto alla presenza di depressione e ansia, causate da una violazione della base nevralgica. Simile malattia mentale si verificano nel 30% dei malati, l'autismo si verifica nel 10% dei casi. Gli esperti dicono che la maggior parte delle persone con sindrome di Down non hanno problemi familiari o rifiuto sociale. Queste persone non capiscono che alcuni dei loro metodi possono togliersi la vita. Sono pochi i casi in cui persone malate si sono tolte la vita intenzionalmente.
Malattie cardiache. Le morti dovute a malattie cardiache occupano una posizione di primo piano. Si noti che oltre il 40% dei neonati con la sindrome presentata presenta varie malattie cuori. Un neonato sano acquisisce problemi simili nel processo del suo ulteriore sviluppo e attività di vita. La maggior parte dei pazienti ha un difetto atrioventricolare o setto interventricolare, che contribuisce a una cattiva circolazione, con conseguente insufficienza cardiaca.
Cancro. Le persone con sindrome di Down hanno un rischio significativamente maggiore di cancro. Inoltre, qui non possiamo parlare di una forma solida di manifestazioni tumorali, cioè è quasi impossibile che tali persone si sviluppino tumore maligno. Si nota lo sviluppo della leucemia e il cancro ai testicoli è comune negli uomini. Va notato che tale manifestazioni pericolose Le persone affette dalla sindrome non vengono praticamente trattate, poiché in questo caso c'è il rischio di abbreviare la durata anziché di aumentare e alleviare la sofferenza.
Sistema endocrino. Anche il sistema endocrino è soggetto a cambiamenti significativi e, soprattutto, comporta il rischio di sviluppare malattie che portano alla morte nelle persone con sindrome di Down. Per esempio, conseguenze pericolose lo sviluppo si identifica nelle violazioni diabete mellito il primo tipo, che può portare all'amputazione degli arti, nonché al coma glicemico.
Immunodeficienza grave. A causa di immunità debole Il corpo di una persona con sindrome di Down non è in grado di resistere alle infezioni, il che porta a infezione generale sangue e insufficienza degli organi interni. IN caso avanzato anche la sinusite ordinaria può portare a esito fatale, pertanto, i genitori di un bambino malato dovrebbero monitorare attentamente la salute del loro bambino ed eseguire procedure preventive.

Funzione riproduttiva delle persone con sindrome di Down

I casi di bambini con sindrome di Down nati da genitori affetti allo stesso modo sono piuttosto rari. Ciò è spesso dovuto alla ridotta funzione riproduttiva degli uomini affetti: gli uomini con trisomia 21 sono sterili. Per quanto riguarda le donne, circa la metà dei pazienti sono fertili. Loro hanno gioventù sopraggiunge la menopausa, quindi non possono concepire un bambino, anche se lo desiderano davvero.

Gli uomini con altre forme della sindrome possono teoricamente concepire un bambino, ma dovranno sforzarsi. Gli esperti ritengono che la bassa probabilità di concepire un bambino in un uomo sia dovuta al problema della produzione di sperma. Ma alcuni medici riducono il problema della fertilità alla mancanza di vita sessuale. Sostengono che uomini e donne con la sindrome descritta, nonostante il loro basso livello funzione riproduttiva, sono abbastanza capaci di condurre una vita sessuale attiva.

Secondo le statistiche, circa 30 bambini nascono ogni anno da malati con sindrome di Down. Inoltre, nel caso della malattia, vengono rilevati 26 casi nella madre e solo 3 figli nascono da un padre malato.

La sindrome di Down nei bambini è spesso determinata alla nascita, in base alla quantità di certi caratteristiche fisiche caratteristica delle persone con questa patologia genetica.

Alcuni bambini presentano solo pochi segni, mentre altri li presentano quasi tutti. Poiché alcune di queste caratteristiche possono essere osservate anche in persone che non hanno la sindrome di Down, è necessario eseguire test genetici per confermare la diagnosi.

Segni caratteristici dei bambini con sindrome di Down:

Altri problemi di salute associati alla sindrome di Down

Circa il 50% dei bambini con sindrome di Down nascono con difetti cardiaci, così gravi che il bambino può manifestare un’insufficienza cardiaca subito dopo la nascita. Tuttavia, non tutti i difetti cardiaci vengono diagnosticati tramite segni esterni, quindi tutti i bambini con sindrome di Down dovrebbero sottoporsi a un ecocardiogramma entro i primi mesi di vita per determinare se il bambino ha o meno problemi cardiaci. I difetti minori possono essere compensati con i farmaci, ma i difetti gravi del sistema cardiovascolare richiedono un intervento chirurgico.

Le persone con sindrome di Down hanno più problemi ormonali rispetto alla popolazione generale. Circa il 10% dei bambini con sindrome di Down e il 50% di questi adulti soffrono di patologie ghiandola tiroidea. La malattia più comune tra le persone con sindrome di Down è l’ipotiroidismo, una condizione causata da una mancanza persistente a lungo termine di ormoni tiroidei. L’ipotiroidismo può essere corretto con i farmaci.

Più della metà dei bambini con sindrome di Down hanno problemi di vista: strabismo, miopia, ipermetropia o cataratta. In molti casi, la situazione può essere corretta con gli occhiali o con un intervento chirurgico.

Anche i danni all'udito sono molto comuni nei bambini con sindrome di Down, quindi dovrebbero essere regolarmente esaminati da un oculista e da uno specialista otorinolaringoiatra per identificare tempestivamente problemi alla vista e all'udito. Altrimenti, dovrai risolvere il problema con lo sviluppo del linguaggio, che apparirà come conseguenza di patologie dell'udito e della vista.

I pazienti con sindrome di Down hanno un rischio molto più elevato (15-20 volte) di sviluppare la leucemia rispetto ai pazienti con sindrome di Down persone normali. Inoltre, la malattia, di regola, si manifesta durante i primi tre anni di vita del bambino, ma ha un tasso di guarigione più elevato rispetto alla media statistica. Una forma temporanea di leucemia nei bambini con sindrome di Down può svilupparsi anche subito dopo la nascita, ma di solito scompare da sola entro i primi due o tre mesi.

Circa il 10-12% dei bambini nati con la sindrome di Down soffrono anche di disturbi dello sviluppo tratto gastrointestinale che di solito richiedono un intervento chirurgico.

Circa un quarto degli adulti (oltre i 35 anni) affetti da sindrome di Down mostrano segni di malattia di Alzheimer (demenza). In genere, la malattia di Alzheimer non si sviluppa fino all'età di 50 anni e solo il 5-10% degli adulti di età superiore ai 65 anni ne manifesta i sintomi.

Chiama il tuo medico e parla della sindrome di Down se sei incinta o stai pianificando una gravidanza e hai anche (o il tuo partner) un appuntamento storia famigliare casi di nascita di bambini con sindrome di Down.

L'attesa di un bambino è sempre avvolta da eccitazione, euforia e mistero. Ogni madre attende con ansia il primo incontro con suo figlio e crede fermamente che questo sarà il momento più felice o uno dei momenti più felici della sua vita. Ma a volte le svolte del destino possono essere molto brusche, e non tutti riescono a restare in sella.

Non appena i medici che partoriscono o esaminano un neonato nei primi giorni di vita sospettano la sindrome di Down in un bambino, i cuori dei genitori non riescono a trovare pace. Ci teniamo subito ad avvertirvi che la presenza di questa patologia non può essere diagnosticata unicamente dall'aspetto del bambino. Tuttavia segni esterni La sindrome di Down è così caratteristica che un'ostetrica esperta può immediatamente distinguerla in un bambino appena nato.

I segni più comuni della sindrome di Down nei neonati

In medicina, una sindrome è un insieme di sintomi che si sviluppano in una particolare condizione umana. Un tale complesso sintomi comuni negli stessi pazienti, notò nel 1866 John Down, da cui prese il nome questa sindrome. Con la sindrome di Down, anche nella fase di anlage intrauterino e di sviluppo fetale, disturbo cromosomico, ma è stato possibile identificare la causa genetica e la natura di questo fenomeno solo un secolo dopo che Down aveva scoperto uno schema nella combinazione di tratti identici.

Molti sintomi della sindrome di Down in un neonato sono evidenti fin dalla nascita., e quindi gli ostetrici esperti sono in grado di riconoscere immediatamente l'anomalia durante il parto di una donna. Inoltre, questo fenomeno è abbastanza comune: in media, la sindrome di Down viene diagnosticata in un bambino su 600-800 e tra tutte le anomalie cromosomiche questa è la più comune.

La maggior parte dei bambini mostra i seguenti segni fin dai primi giorni di vita:

il viso appare appiattito, piatto rispetto ai volti degli altri neonati;
si forma una piega cutanea sul collo;
A angolo interno nell'occhio si forma la cosiddetta “piega mongola” (o terza palpebra);
gli angoli degli occhi sono sollevati, l'incisione è obliqua;
i lobi delle orecchie sono piccoli, orecchie canali uditivi deformati e stretti;
testa “corta” (brachicefalia);
nuca appiattita;
il tono muscolare è ridotto;
le articolazioni sono eccessivamente mobili, si formano displasie;
gli arti sono accorciati (rispetto agli arti di altri bambini);
le falangi medie delle dita sono sottosviluppate, e quindi tutte le dita sembrano corte e il palmo appare piatto e largo;
L'altezza e il peso del bambino sono inferiori alla media; con l'età c'è la tendenza ad ingrassare.

La maggior parte delle differenze sono associate a deformazioni del cranio e dei tratti facciali, nonché a imperfezioni dei muscoli e sistemi scheletrici bambino. Questi sono segni che si verificano nel 70-90% di tutti i neonati con sindrome di Down. Meno comuni, ma comunque non rari, lo sono differenze esterne, osservato in circa la metà dei soggetti Down fin dall'infanzia:

la piccola bocca (mascella) del bambino rimane sempre aperta;
Al bambino viene diagnosticato un palato stretto e arcuato;
dalla bocca fuoriesce una grande lingua (a causa delle dimensioni ridotte rispetto alla dimensione abituale) cavità orale e diminuzione del tono muscolare);
il mento è più piccolo del solito;
il mignolo è curvo e solitamente si piega verso l'anulare;
la formazione di solchi (pieghe) nella lingua (appare man mano che il bambino cresce);
ponte del naso piatto;
il collo è accorciato;
naso corto, ponte largo;
sui palmi si forma una piega orizzontale ("linea della scimmia") - a causa della fusione delle linee del cuore e della mente;
pollice la punta si trova ad una distanza dalle altre dita (si forma uno spazio a forma di sandalo) e sotto di essa si forma una piega sul piede;
Dopo ulteriori esami, spesso vengono scoperti difetti del sistema cardiovascolare.

Quali altri segni della sindrome di Down sono presenti nei neonati?

Solo questi segni sopra descritti possono essere sufficienti per sospettare la sindrome di Down in un neonato. Ma ci sono ancora alcune differenze esterne in questi bambini che "emergono" durante un esame e un esame più dettagliati del bambino, che potrebbero indicare questo disturbo cromosomico:

strabismo;
macchie di pigmento lungo il bordo dell'iride delle pupille (“macchie di Brushfield”) e opacità del cristallino;
violazione nella struttura Petto, sporge anteriormente o sprofonda verso l'interno (petto carenato o ad imbuto);
tendenza alle crisi epilettiche;
stenosi o atresia duodeno e altri difetti dell'apparato digerente;
difetti del sistema genito-urinario;
cancro congenito del sangue (leucemia).

Questi segni si verificano nell'8-30% di tutti i casi. Inoltre, un bambino con questa anomalia cromosomica può avere una fontanella in più o le fontanelle non si chiudono per molto tempo. Ma un neonato con sindrome di Down può anche non avere caratteristiche esterne caratteristiche chiare: le differenze appariranno più tardi.

È interessante notare che i bambini con sindrome di Down sono molto simili tra loro, come fratelli e sorelle, mentre è impossibile riconoscere i tratti dei genitori sui loro volti.

Fare una diagnosi di sindrome di Down nei neonati

La maggior parte dei segni descritti in questo articolo possono accompagnare qualche tipo di malattia, altro disturbo o addirittura esserlo norma fisiologica, che è semplicemente una caratteristica di un neonato e non è correlata alla sindrome descritta. Pertanto, la diagnosi di sindrome di Down non può essere fatta esclusivamente sulla base della presenza dell'uno o dell'altro sintomo o della combinazione di più di essi. Per una conclusione medica accurata, è necessario eseguire un esame del sangue per il cariotipo e solo questo può confermare o smentire la presenza questa sindrome Il bambino ha.

La sindrome di Down non ha preferenze di genere: ragazzi e ragazze nascono con un cromosoma in più con la stessa frequenza. Ma oltre alle caratteristiche qui menzionate, ne hanno un'altra: gli esperti dicono che i downyat insegnano vero amore! Nessun altro bambino dà tanto calore, affetto, sincerità, amore e attenzione come loro. Ma questi bambini speciali pretendono in cambio esattamente la stessa cifra dai loro genitori.

Pertanto, se mamma e papà sentono in se stessi umanità, umanità, gentilezza e amore, amore per la loro carne e il loro sangue, allora non c'è motivo di tormentarsi nella disperazione. Sì, potresti dover dedicare un po’ più di impegno ed energia rispetto a quelli di cui hanno bisogno gli altri genitori. Ma i bambini con sindrome di Down possono vivere una vita piena, vivere momenti di gioia e felicità, raggiungere successi e vittorie! È solo che il loro futuro dipende quasi interamente da me e te, adulti. Dopotutto non è colpa loro se sono nati speciali.

Soprattutto per - Margarita SOLOVIOVA

Per i futuri genitori, la cosa più importante è la salute.

Ora i casi di nascita di bambini con sindrome di Down sono diventati più frequenti.

Parliamo dei segnali di downismo nei neonati e del problema in generale.

Neonati con sindrome di Down

Per molti genitori la nascita di un bambino affetto dalla sindrome di Down è a dir poco uno shock. Altri, già conoscendo l'alta probabilità di avere un bambino con questa diagnosi, decidono di avere un figlio. Un insieme di segni e caratteristiche è la designazione del termine “sindrome”.
È consuetudine usare questo termine al posto della solita parola “malattia”. Segni caratteristici Il downismo diventa visibile al pediatra durante il primo esame del neonato. Ma l’aspetto dei bambini non conferma che abbiano la sindrome di Down. Necessario esami aggiuntivi per confermare la diagnosi presunta.

I genitori di un neonato con sindrome di Down dovrebbero essere consapevoli che avranno momenti difficili.

Questi bambini possono presentare varie complicazioni, come un sistema immunitario indebolito, una tendenza all'obesità, un certo ritardo mentale, uno scarso adattamento al mondo esterno, una bassa aspettativa di vita e, meno spesso, una tendenza alla leucemia.

Tuttavia, molti bambini con sindrome di Down conducono una vita normale e spesso si sviluppano insieme ai bambini normali. Loro fanno chirurgia plastica e diventano esteriormente indistinguibili dagli altri, avendo perso segni evidenti di downismo.
La maggior parte degli esperti afferma che non bisogna percepire la nascita di un bambino del genere come una tragedia, ma trattarlo come un bambino normale.

Importante! Ora i bambini con sindrome di Down compaiono al ritmo di un bambino ogni 1.100 neonati.

Come si sviluppa la sindrome?

Nel 1959 si scoprì che questo patologia genetica. Quando fu descritta per la prima volta da John Down alla fine del XIX secolo, la sindrome di Down era considerata una malattia mentale.

Tale descrizione è stata formata proprio sulla base di alcune caratteristiche più esterne del corpo e della tendenza di queste persone a farlo vari tipi. Il fatto che questo sia genetico innato a livello cromosomico è stato dimostrato dal genetista francese Jerome Lejeune.
In tutti i casi, la patologia si manifesta con la presenza di un cromosoma in più nel cariotipo oltre ai soliti 46. E questa trasformazione avviene solo con la 21a coppia di cromosomi. Nel 95% dei casi si verifica la cosiddetta “trisomia”, quando invece di due cromosomi se ne formano tre in coppia.

Si verifica durante la meiosi a causa della non disgiunzione cromosomica in uno dei genitori. Quando il gamete risultante con 24 cromosomi si fonde con un gamete normale dell'altro genitore, viene prodotto uno zigote con 47 cromosomi.

A causa della mancata disgiunzione dei gameti materni, la sindrome si verifica in oltre l'80% dei casi, il resto è dovuta al padre. Del restante 5% la maggioranza è costituita dal cosiddetto “mosaicismo”. In questo caso, un'anomalia cromosomica si verifica già nello zigote, la malattia colpisce solo alcuni organi e si sviluppa la sindrome di Down a mosaico.

Va oltre forma lieve, ma è più difficile da diagnosticare.

Perché la sindrome di Down si sviluppa in un neonato?

La causa dell'anomalia non è completamente compresa. È stato stabilito che non è interessato fattori naturali, razza, abitudini fisiche e genitoriali. Ci sono solo ipotesi e alcuni schemi.

Si presume che la patologia sia in qualche modo correlata all'età dell'uovo e, di conseguenza, all'età della madre. Per le donne di età superiore ai 45 anni, la probabilità di dare alla luce un bambino con sindrome di Down è quasi 1 su 20, e se la madre ha meno di 25 anni, è circa 1 su 1500.

Lo sapevate? Lo spagnolo Pablo Pineda con sindrome di Down ne ha due istruzione superiore, compresa l'università. Ha 43 anni. Vuole continuare a imparare e insegnare.

Esistono anche prove che l'età del padre può influenzare la nascita di tali figli. Se ha più di 42 anni il rischio aumenta. Si ritiene che se uno dei genitori ha parenti affetti da downismo, anche il rischio aumenta.

Segni

Di norma, i segni esterni servono come base per l'assunzione della sindrome di Down nei neonati. Sulla base di essi, il pediatra può fare una diagnosi preliminare. Ecco i principali sintomi nei neonati che sono immediatamente evidenti:

la piattezza del viso è chiaramente espressa, sembra piatta rispetto agli altri;
una piega evidente sul collo;
forma dell'occhio caratteristica della razza mongoloide - obliqua con angoli rialzati;
i gusci delle orecchie sono deformati, hanno un piccolo lobo, canali uditivi più stretto di quanto dovrebbe essere;
il cranio è accorciato, la parte posteriore della testa è appiattita;
i muscoli sono flaccidi, con tono diminuito, ma le articolazioni non sono moderatamente mobili;
gambe e braccia sono più corte di altre;
le dita sono corte, il che fa sembrare il palmo grande;
piccola altezza e peso del neonato.

Se si verificano tutti questi segni, il medico, prima di identificare inizialmente la sindrome di Down nei neonati, presta attenzione alle caratteristiche meno evidenti, come:

La bocca del bambino è quasi sempre leggermente aperta a causa delle piccole mascelle;
il palato della mascella ha la forma di un arco;
a causa della bocca ridotta, la lingua appare grande, che sporge a causa del diminuito tono muscolare;
il mento è in proporzione più piccolo del necessario;
il mignolo storto è piegato verso l'anulare;
il ponte del naso è largo, piatto;
naso e collo sproporzionatamente corti;
l'alluce si trova ad una distanza maggiore del necessario dagli altri e sotto di esso si forma una piega sul piede;
Quando si esaminano gli organi interni, viene rilevata la disfunzione cardiaca.

Lo sapevate? Nella città di Salon-sur-Saône è stato scoperto lo scheletro di un bambino con segni di downismo. Questa è la più antica conferma di una tale malattia.

Stabilire la diagnosi

Anche se i bambini presentano tutti i segni della sindrome di Down, questa non è una prova al cento per cento patologia cromosomica.
Tutti i sintomi possono essere la normale fisiologia del bambino, le sue peculiarità o indicare qualche tipo di problema di salute.

L'ipotesi può essere confermata solo in un modo: eseguire un esame del sangue per il cariotipo. Anche se risultasse positivo, non disperare.

Puoi e dovresti cercare di adattare il bambino alle condizioni del mondo circostante. Non per niente questi bambini si chiamano soleggiati. Danno un mare d'amore, rispondendo ai tuoi sforzi per aiutare.

Riabilitazione di un bambino con sindrome di Down

Gli esperti dicono che prima di tutto devi circondare un bambino con sindrome di Down con calore e cura. Non dovrebbe sentirsi inferiore. Fin dall'infanzia bisogna fargli capire che è speciale, ma non difettoso, ed è amato per quello che è.

I bambini lanuginosi non sono diversi buona salute, pertanto, sono necessarie frequenti consultazioni con specialisti e maggiore assistenza. Allo stesso tempo, dobbiamo cercare di sviluppare nel bambino tutte le abilità caratteristiche dei bambini normali. Questo non è facile, devi dedicare più tempo e sforzi a questo, ma il bambino risponde a tali sforzi.
Di norma, all'età di due anni ha già le capacità comunicative necessarie, le capacità motorie si stanno sviluppando, percepisce processo cognitivo. Puoi lavorare ulteriormente con lui da solo, sviluppandolo nel modo più completo e completo possibile, oppure puoi provare a mandarlo all'asilo.

La comunicazione con altri bambini ha un effetto molto positivo su un bambino del genere; si adatta molto più velocemente e meglio alle condizioni della società. I bambini con sindrome di Down potrebbero non essere in grado di fare alcune cose complesse, ma hanno capacità creative ben sviluppate.

È necessario che siano indipendenti al meglio delle loro capacità, con il pieno amore e il sostegno dei propri cari.

Importante!Al giorno d'oggi, l'aspettativa di vita delle persone con sindrome di Down è aumentata e supera i 50 anni.

Successivamente, i bambini soleggiati possono studiare sia in specialisti che scuola regolare, frequentano i vari club e sezioni a loro disposizione, in base al loro stato di salute, raggiungono il successo - in generale, vivono una vita piena.
La nascita di un bambino è sempre felicità. Pertanto, la sindrome di Down in un neonato non è una condanna a morte, né una tragedia.

Se circondi il tuo bambino con amore e cura, lo sviluppi in modo completo, utilizzando una varietà di tecniche e gli permetti di comunicare con altri bambini, vedrai sicuramente il risultato. È necessario sviluppare fisicamente il bambino, tenendo conto delle sue capacità, che lo aiuteranno ad adattarsi il più possibile alle condizioni di vita.

La sindrome di Down è oggi considerata una delle malattie più misteriose. Ci sono molti miti e leggende su di lui. Molti fatti contraddittori rendono molto nervosi i genitori di questi bambini. E durante la gravidanza sono costantemente tormentati dalla questione se abortire o dare alla luce un bambino. Se lasci un bambino, come allevarlo e insegnargli in un mondo che non è preparato per la vita con bambini insoliti? Queste e molte altre domande interessano ogni giorno i genitori.

Dovresti comprendere questo problema nel modo più completo possibile in modo che tutte le paure scompaiano e il problema inizi a essere visto da una prospettiva completamente diversa. Per fare ciò, devi comprendere il problema e determinare se sei pronto per le prove che la vita ha in serbo per te e il tuo bambino non ancora nato.

Caratteristiche della malattia

Questa è una patologia legata a deviazioni a livello genetico, che i medici caratterizzano come sottosviluppo del 21° cromosoma. Allo stesso tempo, sorge involontariamente la domanda: quanti cromosomi hanno le persone con sindrome di Down? La loro catena non contiene 46 cromosomi, ma 47, perché il 21esimo cromosoma non ha due copie, ma tre. È questa deviazione dalla norma che porta allo sviluppo di una malattia così grave in un bambino.

In medicina è consuetudine parlare di queste persone come affette dalla “malattia di Down”, ma i genetisti non sono categoricamente d’accordo con questa interpretazione. Suggeriscono di utilizzare solo il nome "sindrome di Down", che indica tratti caratteriali e i segni presenti nelle persone con questa malattia.

Secondo le statistiche, la malattia non è considerata molto rara. Su 700 bambini nati, uno soffre della malattia. Inoltre, più tardi una donna rimane incinta, maggiore è la probabilità che il bambino nasca speciale.

I bambini con questa sindrome sono solitamente chiamati soleggiati. Ciò è dovuto al fatto che per tutta la vita si distinguono per gentilezza, tenerezza e affetto. Questi bambini sorridono sempre a tutti. Non hanno invidia, rabbia, ostilità verso gli altri. Tuttavia, la vita nel mondo è molto difficile per loro, perché è difficile per loro adattarsi al mondo che li circonda. E il ritardo nello sviluppo è molto evidente. Ma cosa influenza la nascita di insoliti bambini solari?

Cause della malattia

Attualmente, i medici continuano a lavorare sul problema del perché i bambini nascono con la sindrome di Down e quali fattori sono decisivi nella violazione del cariotipo. Inoltre, la genetica, nonostante il livello del progresso moderno, rimane una scienza poco compresa. Pertanto non è possibile ottenere una risposta esatta a questa domanda. Studi recenti lo hanno dimostrato Esistono numerose ragioni che influenzano indirettamente lo sviluppo delle deviazioni e l'aspetto della sindrome:

L'unica cosa su cui medici e genetisti concordano è lo stile di vita dei genitori e dei fattori ambiente non hanno alcun effetto sullo sviluppo della malattia. Pertanto, le accuse reciproche dei coniugi alla nascita di un bambino del genere saranno completamente infondate.

Principali sintomi

Il quadro clinico della malattia è chiaramente espresso, e quindi già da sintomi esterniÈ possibile determinare la presenza della sindrome in un bambino immediatamente dopo la nascita. Questi includono:

naso e viso appiattiti;
occhi socchiusi e sollevati;
piega singola sul palmo;
quinto dito accorciato e rivolto verso l'interno;
alluce ben posizionato e pieghe molto sviluppate.

La medicina moderna consente di rilevare la sindrome di Down in un bambino, i cui segni sono già noti, durante la gravidanza. Ciò offre ai genitori l'opportunità di decidere il destino futuro del feto.

Ogni donna si sottopone a test durante la gravidanza e fa un'ecografia. Pertanto, è impossibile ignorare la presenza di segni che indicano una malattia. La patologia può essere determinata sia nel primo che nel secondo trimestre, ma per confermare i dati sono necessari ulteriori test e test genetici che confermeranno i risultati dell'ecografia.

I segni con cui un medico determina la presenza di patologia sono i seguenti:

Ma va ricordato che tutti questi segni non forniscono la certezza che il feto abbia un difetto cromosomico. Devono essere confermati da test e test genetici. Se i genitori, dopo aver diagnosticato il feto, decidono di tenere il bambino, dopo la nascita tutti i segni della sindrome saranno visibili ad occhio nudo.

Segni di patologia dopo la nascita di un bambino

Sebbene i segni della patologia siano noti non solo ai medici, possono comunque indicare la presenza di altre anomalie. Pertanto, dopo la nascita del bambino, la diagnosi deve essere confermata da ulteriori ricerche, che includono analisi genetica al cariotipo. Dai bambini normali Un bambino con sindrome di Down presenta molto spesso i seguenti sintomi:

Ma non è affatto necessario che un bambino affetto da patologia presenti tutti questi segni contemporaneamente. Ogni bambino è individuale, e quindi ognuno avrà le proprie caratteristiche. Ma più il bambino cresce, più grande quantità i sintomi della malattia si uniranno. Pertanto, all'età di otto anni, un bambino sviluppa molto spesso cataratta, obesità, anomalie nello sviluppo dentale, ritardo mentale e sviluppo del linguaggio ritardato.

Tutte queste deviazioni sorgono sullo sfondo della formazione di quel cromosoma in più nella catena del DNA. Il risultato di ciò è uno sviluppo molto lento e difficile del bambino adattamento sociale. La sindrome di Down in medicina si riferisce a uno dei tipi di oligofrenia e quindi ha diversi gradi di sviluppo.

Grado di sviluppo della malattia

Differiscono nel grado di ritardo mentale del bambino. Esistono gradi profondi, gravi, moderati e lievi della malattia. Se a un bambino viene diagnosticata grado lieve sindrome, differirà poco dai suoi coetanei e a prima vista sarà quasi impossibile determinare la presenza della malattia. Un bambino del genere ottiene risultati eccellenti nell'apprendimento e nella vita.

Ma per malattie gravi e profonde il bambino non potrà mai condurre una vita normale. Un simile fardello è molto pesante, ma non tanto per il bambino quanto per i suoi genitori. Pertanto, vale la pena informarsi in anticipo diagnosi accurata e determina se puoi crescere un bambino così straordinario.

Metodi diagnostici

La sindrome di Down, le cui cause non sono ancora state accertate con precisione, può comparire in chiunque. Nessuno ne è immune. E quindi dovresti conoscere i metodi diagnostici di base per non ricevere una sorpresa sotto forma di patologia alla nascita del bambino.

L'esame di una donna incinta gioca un ruolo importante nel rilevamento della patologia. metodi moderni diagnosi e screening. Per cominciare, un'ecografia identifica una serie di segni che indicano la presenza di anomalie. Sono scientificamente chiamati marcatori. Ma va ricordato che nessuno dei marcatori è vero e l'unico sintomo patologia. Per confermare la diagnosi è necessario condurre ulteriori studi.

Si consiglia di farlo alle famiglie il cui rischio di avere un figlio insolito è estremamente elevato test genetico . Uno di questi test è la ricerca invasiva. Ma non è raccomandato per le donne di età superiore ai 34 anni. Ciò è spiegato dal fatto che durante l'esame vengono introdotti strumenti speciali nella cavità uterina, che possono danneggiarne le pareti e persino danneggiare la madre e il feto. La base di questo studio è la raccolta del liquido amniotico per lo studio del liquido amniotico. Viene eseguita anche una biopsia dei villi coriali per determinare la presenza di patologie cromosomiche. E ultimo studioè prendere sangue del cordone ombelicale bambino.

Inoltre, ci sono metodi non invasivi ricerca, che comprendono un programma di screening perinatale, che consiste nella donazione di sangue da una vena, e la diagnostica perinatale mediante dispositivi speciali.

Di conseguenza, la presenza della patologia può essere determinata anche nel primo o nel secondo trimestre di gravidanza. E quindi la decisione può essere presa fasi iniziali. Perché dopo la 20a settimana è troppo tardi per farlo, perché il feto sta già iniziando a muoversi.

Attualmente più del 92% delle donne ha interrotto la gravidanza a causa della scoperta di una patologia. Tali statistiche indicano che non molte persone decidono di vivere con un bambino del genere. Dopotutto, la patologia non può essere curata e rimane per tutta la vita.

Vale la pena notare che la malattia non può essere curata. Tutte le attività mirano solo ad alleviare la condizione e la socializzazione del bambino. Oggi sono stati creati molti programmi per rendere la vita molto più semplice. bambino solare. Hanno lo scopo di sviluppare nel bambino:

Per instillare in un bambino tutte queste abilità, è necessario un enorme staff di medici di diverse specializzazioni. Fornire funzionamento normale cervello, ai bambini vengono periodicamente prescritti farmaci come Piracetam, Aminolon e vitamine del gruppo B. Molto raramente metodi simili i trattamenti producono risultati, ma il più delle volte la prognosi è prevedibile e poco rosea.

Previsioni di vita

Secondo la pratica, I bambini con sindrome di Down possono svilupparsi in modo diverso. Tutto dipenderà interamente da quanta attenzione verrà prestata loro e da quanta attenzione verrà prestata loro. È possibile insegnare a questi bambini, sebbene questo processo sia molto più difficile per loro che per i loro coetanei.

Secondo le previsioni dei medici, la maggior parte dei bambini imparerà a camminare, parlare, scrivere e leggere. Solo che questo processo durerà molto più a lungo per loro che per gli altri bambini. E i problemi con la parola rimarranno per tutta la vita.

Vale la pena notare che I bambini affetti da patologie potrebbero benissimo studiare in una scuola normale. Ci sono precedenti in cui i bambini soleggiati si sono diplomati in università e istituti. Inoltre, queste persone sono perfettamente in grado di fondare una famiglia e la metà dei matrimoni avrà figli. Ma vale la pena notare che il bambino nascerà con una deviazione del cento per cento.

Le manifestazioni della sindrome in età avanzata sono sempre imprevedibili. Pertanto, dovresti concentrarti sulle previsioni dei medici e prepararti all’imprevedibilità dello sviluppo del bambino.

Misure preventive

Oggi non esistono metodi affidabili, provati e garantiti per prevenire la sindrome di Down. Ma i medici consigliano di andare sul sicuro e di farlo in tempo. esame genetico prima del concepimento del bambino per determinare la possibilità di anomalie nella prole.

Va ricordato che i genitori non sono responsabili della nascita di un bambino con sindrome di Down. È solo un errore nel genoma umano. È lei che mette al mondo bambini solari e sorridenti che decorano le nostre vite. A causa del suo caratteristica congenita rimangono gentili, ingenui e irreprensibili per tutta la vita. Ma è questa purezza che manca tanto al mondo. Forse dovrebbero nascere, e questa non è una malattia, ma una benedizione?