Aspettativa di vita media dei Down. Garrett Holev - pugile

Sindrome di Down (malattia)è una malattia cromosomica che provoca ritardo mentale permanente e altri gravi problemi di salute.

La gravità delle menomazioni nella sindrome di Down può variare. La sindrome di Down è la più comune causa genetica ritardo mentale nei bambini.

Cause della sindrome di Down

Le cellule umane normalmente contengono 23 paia di cromosomi. In ciascuna coppia un cromosoma viene ereditato dal padre, l'altro dalla madre. La sindrome di Down si verifica quando si verifica una delle tre anomalie divisione cellulare, in cui il materiale genetico in eccesso è attaccato al cromosoma della 21a coppia. È la patologia nella 21a coppia di cromosomi che determina in un bambino le caratteristiche caratteristiche di questa sindrome.

Tre varianti genetiche della sindrome di Down:

1. Trisomia 21.

Più del 90% dei casi di sindrome di Down sono causati dalla trisomia 21. I bambini affetti da trisomia 21 hanno tre cromosomi nella coppia 21 invece dei due normali. Inoltre, tutte le cellule del bambino presentano questo difetto. Questo disturbo è causato da un'anomalia nella divisione cellulare durante lo sviluppo dell'ovulo o dello sperma. Nella maggior parte dei casi, è associata alla non disgiunzione dei cromosomi durante la maturazione dell'uovo (circa 2/3 dei casi).

2. Mosaicismo.

Con questo forma rara(circa il 2-3% dei casi) della sindrome di Down, solo alcune cellule hanno un cromosoma aggiuntivo nella 21a coppia. Questo mosaico di cellule normali e anormali è causato da un difetto nella divisione cellulare dopo la fecondazione.

3. Traslocazione.

La sindrome di Down può verificarsi anche se parte del cromosoma 21 si sposta verso un altro cromosoma (traslocazione), che avviene prima o durante il concepimento. I bambini con questa condizione hanno due cromosomi sulla coppia 21, ma hanno materiale extra dal cromosoma 21 che è attaccato all'altro cromosoma. Questa forma di sindrome di Down è rara (circa il 4% dei casi).

La sindrome di Down è ereditaria?

La stragrande maggioranza dei casi di sindrome di Down non è ereditaria. Questi casi sono causati da un errore casuale nella divisione cellulare durante lo sviluppo, nello sperma, nell'ovulo o nell'embrione.

Solo una rara variante della sindrome di Down, associata ad una traslocazione cromosomica, può essere ereditata. Ma solo il 4% dei pazienti con sindrome di Down presenta una traslocazione. E circa la metà di questi pazienti hanno ereditato il difetto genetico da uno dei genitori.

Quando una traslocazione viene ereditata, significa che la madre o il padre sono portatori equilibrati della mutazione genetica. Un portatore equilibrato non ha segni di sindrome di Down, ma può trasmettere la traslocazione genetica ai propri figli. La possibilità di ereditare una traslocazione dipende dal sesso del portatore. Se il portatore è il padre, il rischio di trasmissione della malattia è di circa il 3%. Se la portatrice è la madre, il rischio di trasmissione è del 10-15%.

Fattori di rischio per la sindrome di Down

È ormai noto che alcuni genitori hanno maggiori probabilità di avere figli con sindrome di Down.

I fattori di rischio includono:

1. Età della madre.

Una donna di età superiore ai 35 anni ha maggiori probabilità di avere un figlio con sindrome di Down. Ciò è spiegato dalla diminuzione della “qualità” dell’uovo, che si verifica con l’età.

A 35 anni il rischio di avere un figlio malato è 1:400, a 45 anni è già 1:35 (quasi il 3%). Ma secondo le statistiche la maggior parte I bambini con sindrome di Down nascono da donne di età inferiore ai 35 anni, il che può solo essere spiegato grande quantità parto tra le giovani donne.

2. Avere un figlio con la sindrome di Down.

Ogni donna che ha già un figlio con sindrome di Down ha un rischio medio dell’1% di avere un secondo figlio con la stessa patologia. Nei coniugi, uno dei quali è portatore della traslocazione, questo rischio è molto più elevato. A queste donne si raccomanda di sottoporsi a screening genetico nelle gravidanze successive.

Segni della sindrome di Down

I bambini con sindrome di Down hanno caratteristiche distintive facce.

Non tutti i pazienti hanno le stesse caratteristiche estetiche, ma le più comuni sono:

Collo corto.
. Testa piccola.
. La lingua sporgeva.
. Viso appiattito.
. Forma dell'occhio mongoloide.
. Orecchie di forma insolita.

I pazienti con sindrome di Down presentano anche altri segni:

Cattivo tono muscolare.
. Pennelli larghi e corti.
. Dita relativamente corte.
. Tendenza all'obesità.
. Pelle secca.

Molti pazienti hanno malformazioni cardiache e tratto gastrointestinale. I bambini con sindrome di Down possono essere di statura media, ma di solito crescono male e rimangono più bassi degli altri bambini della loro età. In generale, tutti tappe importanti Nel loro sviluppo (stare seduti, camminare), i pazienti con sindrome di Down ottengono risultati due volte più lenti rispetto ai bambini sani. I bambini con sindrome di Down presentano un certo grado di ritardo mentale, solitamente da lieve a moderato.

Diagnosi della sindrome di Down

Lo screening genetico per la sindrome di Down può essere effettuato in questa fase sviluppo intrauterino bambino. L’età materna è tradizionalmente considerata un’indicazione per tale screening. Se a un bambino viene diagnosticata una patologia prima della nascita, la madre avrà più tempo per pensare e prepararsi a prendersi cura del bambino con bisogni speciali. Il medico ti parlerà in dettaglio dei pro e dei contro di tale screening.

Oggi, il Congresso americano degli ostetrici e dei ginecologi raccomanda un’ampia gamma di test che possono aiutare a identificare la sindrome di Down. Se i primi test (ecografia e analisi del sangue) hanno mostrato possibile problema, poi su questa base sarà possibile effettuare esami più accurati ma invasivi (amniocentesi).

Nei decenni passati, gli Stati Uniti offrivano alle madri esami del sangue di circa 16 settimane per verificare la sindrome di Down e altre anomalie cromosomiche. Oggi si consiglia un test combinato più efficace, che viene effettuato in due fasi tra l'11a e la 13a settimana di gravidanza.

Il test del primo trimestre comprende:

1. Ultrasuoni.

Utilizzando gli ultrasuoni convenzionali, un medico esperto può esaminare e misurare aree specifiche del feto. Questo aiuta a identificare malformazioni grossolane.

2. Analisi del sangue.

I risultati dell'ecografia vengono valutati insieme ai risultati degli esami del sangue. Questi test misurano i livelli di hCG (gonadotropina corionica umana) e della proteina plasmatica PAPP-A associata alla gravidanza. I risultati ci permettono di giudicare se ci sono gravi anomalie nello sviluppo del feto.

Test completo per il primo e il secondo trimestre:

Gli esperti americani raccomandano di condurre un test completo, che consiste in test nel primo trimestre (come descritto sopra) e test aggiuntivi nel secondo trimestre. Questo test completo produce una percentuale inferiore di risultati falsi positivi. Di conseguenza, meno donne crederanno erroneamente che il loro bambino abbia la sindrome di Down.

Per fare ciò, nel secondo trimestre, tra la 15a e la 20a settimana di gravidanza, il sangue della madre viene analizzato per 4 indicatori: alfa-fetoproteina, estriolo, hCG e inibina A. I risultati di questa analisi vengono confrontati con i risultati dei test ottenuto all'inizio della gravidanza.

Di tutte le donne sottoposte allo screening, circa il 5% viene identificato come a rischio. Ma in realtà il tasso di natalità dei bambini con sindrome di Down è molto inferiore al 5%, quindi prova positiva ciò non significa ancora che il bambino nascerà necessariamente con la malattia.

Se lo screening mostra un rischio elevato di sindrome di Down, si consiglia di sottoporsi a un test più invasivo ma accurato.

Tali test includono:

1. Amniocentesi.

Durante la procedura, un ago speciale viene inserito nell'utero e viene prelevato un campione del liquido amniotico che circonda il feto. Questo campione viene quindi utilizzato per l'analisi cromosomica del feto. L'amniocentesi viene solitamente eseguita dopo la 15a settimana di gravidanza. A giudicare dalle statistiche americane, in 1 caso su 200 procedure (0,5%) è possibile un aborto spontaneo.

2. Analisi dei villi coriali.

Le cellule prelevate dalla placenta della madre possono essere utilizzate per test cromosomici per la sindrome di Down e altre malattie cromosomiche. Il test viene eseguito tra la 9a e la 14a settimana di gravidanza. Il rischio di aborto spontaneo dopo questa procedura è di circa l'1%.

3. Analisi di un campione di sangue dal cordone ombelicale.

Questo test viene eseguito dopo la 18a settimana di gravidanza. Il test è associato ad un rischio più elevato di aborto spontaneo rispetto ad altri metodi. Viene fatto in casi molto rari.

Test prenatali moderni:

1. Analisi del DNA fetale circolante.

Questa analisi non è ancora disponibile in tutti gli ospedali, anche in Occidente. Un metodo unico consente di trovare e studiare il materiale genetico del bambino che circola nel sangue della madre. L'analisi del DNA fetale circolante può rilevare sia la sindrome di Down che altre anomalie cromosomiche. Non c'è assolutamente alcun rischio per il feto.

2. Analisi genetica preimpianto.

Questa è un'analisi che viene effettuata quando inseminazione artificiale per escludere difetti genetici nell’embrione prima che venga impiantato nell’utero.

Diagnosi della sindrome di Down nei neonati:

Dopo la nascita può sorgere il sospetto di sindrome di Down aspetto bambino. Se un neonato ha caratteristiche manifestazioni esterne Sindrome di Down, il medico può prescriverla analisi cromosomica. Se viene rilevato materiale genetico aggiuntivo in tutte o alcune cellule della 21a coppia di cromosomi, la sindrome di Down è confermata.

Trattamento della sindrome di Down

Diagnosi precoce e trattamento corretto aiuta i bambini con sindrome di Down a realizzare se stessi in modo più completo e migliora anche la loro salute e qualità della vita.

IN paesi sviluppati Da molti anni esistono programmi molto efficaci per aiutare i bambini con sindrome di Down. Questi programmi possono differire, ma di solito coinvolgono grandi team di medici, psicologi e insegnanti. Questi programmi si concentrano sullo sviluppo delle capacità motorie, del linguaggio, della comunicazione e della cura di sé del bambino.

Il team di medici che dovrebbe lavorare con questi bambini comprende:

Pediatra.
. Cardiologo pediatrico.
. Gastroenterologo pediatrico.
. Endocrinologo pediatrico.
. Neurologo pediatrico.
. Specialista dello sviluppo.
. Fisioterapista.
. Audiologo.
. Logopedista, ecc.

Cosa dovresti aspettarti?

I bambini con sindrome di Down si sviluppano con un ritardo significativo e successivamente iniziano a gattonare, sedersi, stare in piedi e parlare. Alcuni ritardo mentale accompagnerà il bambino per tutta la sua vita. Inoltre, questi bambini hanno spesso gravi difetti organi interni che talvolta richiedono operazioni complesse. Ma un intervento precoce aiuterà ad aumentare le possibilità del bambino.

Complicazioni della sindrome di Down

1. Difetti cardiaci.

Circa la metà dei bambini con sindrome di Down presentano difetti cardiaci congeniti. Questi vizi potrebbero richiedere trattamento chirurgico negli anni giovanili.

2. Leucemia.

IN infanzia I pazienti con sindrome di Down hanno maggiori probabilità di soffrire di leucemia rispetto ai bambini sani.

3. Malattie infettive.

A causa di difetti sistema immunitario i pazienti sono molto sensibili a vari malattie infettive, compresi i raffreddori.

4. Demenza.

IN età matura chi ne soffre corre un alto rischio di demenza causata da un accumulo di proteine anomale nel cervello. I sintomi della demenza di solito compaiono prima che la persona raggiunga i 40 anni. Questo tipo di demenza ha un alto rischio di convulsioni.

5. Apnea notturna.

A causa delle anomalie dei tessuti molli e dello scheletro, i pazienti sono suscettibili all’ostruzione vie respiratorie. Le persone con sindrome di Down sono ad alto rischio di apnea ostruttiva notturna.

6. Obesità.

I pazienti con sindrome di Down hanno una maggiore tendenza ad essere obesi rispetto alla popolazione generale.

7. Altri problemi.

La sindrome di Down è associata a gravi problemi come megacolon, ostruzione intestinale, problemi alla tiroide, menopausa precoce, convulsioni, perdita dell'udito, ossa deboli e problemi di vista.

8. Breve aspettativa di vita.

L'aspettativa di vita dei pazienti con sindrome di Down dipende in gran parte dalla gravità della malattia e dalle capacità della medicina. Negli anni ’20 i bambini affetti da questa patologia non vivevano fino a 10 anni. Oggi nei paesi occidentali l'aspettativa di vita dei pazienti raggiunge i 50 anni e anche di più.

Prevenzione della sindrome di Down

Non esistono metodi affidabili per prevenire questa malattia. L'unica cosa che si può consigliare è una consulenza genetica tempestiva, soprattutto se ci fosse problemi simili oppure l'età della madre supera i 35 anni.

Konstantin Mokanov

Si parla da tempo di bambini “soleggiati”. Sono gentili e gentili, ma hanno alcune disabilità dello sviluppo. Si tratta di una violazione del gruppo cromosomico nella fase di sviluppo dell'organismo, dove appare una copia aggiuntiva. Come proteggere la tua famiglia da tali problemi? È possibile influenzare la nascita? bambino sano durante lo sviluppo intrauterino?

Concetto e disposizioni generali della sindrome di Down

La sindrome di Down fu descritta nel 1862 dal medico britannico John Langdon Down. Descrisse le caratteristiche dello sviluppo della patologia nei bambini e nel 1866 pubblicò i risultati della sua ricerca. Per molto tempo non si conoscevano le cause della malattia presentata, ma il metodo vari studi a metà del 20 ° secolo, gli scienziati hanno identificato la peculiarità del comportamento e la formazione di una coppia di cromosomi che causano la patologia descritta. La malattia di Down ha preso il nome grazie ai primi studi pubblicati da un medico britannico.

La malattia è una patologia causata da un'anomalia cromosomica, che si esprime nella formazione di copie aggiuntive in 21 coppie. Le persone con sindrome di Down hanno caratteristiche pronunciate nella struttura del corpo, che sono piuttosto notevoli e facilmente identificabili a prima vista. Qui si evidenziano:

faccia piatta e parte posteriore della testa;
una forma modificata della forma degli occhi, che ricorda più la razza umana mongoloide;
una caratteristica piega cutanea sul collo;
si notano accorciamento fisiologico degli arti e altre caratteristiche.

La malattia presentata non può essere caratterizzata da alcune conseguenze nello sviluppo, poiché oggi esistono una serie di esami e trattamenti appropriati che possono in qualche modo correggere il comportamento e le capacità mentali di un bambino nato con la sindrome di Down. Ci sono casi in cui questi bambini crescono fino a diventare maestri delle arti. Trovano un significato nella vita nella pittura o sul palco. Ci sono luoghi teatrali speciali dove recitano attori con sindrome di Down. Ma va notato che non tutti i bambini raggiungono tali traguardi nella vita. Molti di loro rimangono affidati alle cure degli adulti e necessitano di cure regolari e quotidiane.

Cause della sindrome di Down

Quali sono le cause della sindrome di Down? Molte future mamme sono preoccupate per tali questioni, ritenendo che possano influenzare lo sviluppo del feto, e quindi proteggere il loro bambino dalla nascita con gravi patologie. Nel caso della malattia descritta non ha senso parlare di precauzioni. Non c'è fattori esterni, che avrebbe un effetto negativo sul feto e porterebbe ad un'anomalia cromosomica. I giovani genitori, ovviamente, dovrebbero guidare immagine sana vita prima di concepire un bambino e durante la gravidanza, ma la rinuncia ai farmaci o all'esercizio fisico regolare per una gravidanza migliore non può influenzare positivamente la formazione della protezione o dirigere il suo effetto sulla corretta formazione delle coppie cromosomiche.

Quanti cromosomi ha una persona con sindrome di Down? U persona sana un cariotipo normale è formato con 46 cromosomi nel DNA. In un paziente con sindrome di Down si formano copie e, quindi, nel DNA si trovano già 47 cromosomi.

Perché i bambini nascono con la sindrome di Down?

Alla domanda: "Perché i bambini nascono con la sindrome di Down?" si può rispondere in modo più dettagliato. DNA piccolo uomo comprende 46 cromosomi dalla madre e altrettanti dal padre. Nel processo di educazione risulta così piccolo corpo femminile contiene 23 paia di cromosomi XX nel DNA e 23 paia di cromosomi XY per gli uomini. La formazione di copie cromosomiche avviene in 21 coppie a causa di:

se i cromosomi accoppiati non si sono separati durante la formazione dell'uovo o dello sperma;
si è verificata una violazione della divisione cellulare immediatamente dopo la fecondazione;
l'ereditarietà di quelli presentati è possibile mutazioni genetiche, di cui i genitori potrebbero non essere nemmeno a conoscenza.

È impossibile influenzare la divisione e la formazione del cariotipo. I successivi cambiamenti possono essere appresi nella fase di sviluppo fetale o dopo la nascita.

Le cause della sindrome di Down possono progredire leggermente con l’aumento dei fattori di rischio. E se non è necessario parlare dell'impossibilità di un effetto benefico sullo sviluppo del feto, i fattori di rischio dovrebbero essere menzionati e considerati in modo più dettagliato.

Fattori di rischio per avere un figlio con sindrome di Down

Sebbene gli scienziati affermino che è impossibile influenzare in modo indipendente la formazione delle coppie di cromosomi, gli studi dimostrano che esiste un certo rischio di avere un bambino con sindrome di Down. Ad esempio, circa l’80% dei bambini affetti da questa malattia nascono da donne di età superiore ai 35 anni, mentre circa la stessa percentuale nasce da padri di età superiore ai 42 anni.

Diversi anni fa le statistiche bambini nati con sindrome di Down si avvicinava alla soglia di 1:700 bambini. Oggi questa soglia si è notevolmente abbassata ed è pari a un neonato ogni 1.100 bambini. Tali trasformazioni sono avvenute grazie ad un lavoro attento e metodi moderni diagnostica nella fase di sviluppo e formazione del feto.

Un aumento del rischio di sindrome di Down si può osservare anche con altri importanti fattori legati al periodo della gravidanza e alle caratteristiche del concepimento:

età dei genitori;
fumare e altri cattive abitudini genitori;
concepimento sotto l'influenza di droghe o alcol;
eccesso di peso della futura mamma;
numero eccessivo di feti per gravidanza;
malattia dei genitori del primo e del secondo tipo;
concepimento mediante inseminazione artificiale.

Per confronto, puoi fornire statistiche in conformità con caratteristiche dell'età giovane madre. Ad esempio, per una donna incinta di età compresa tra 20 e 24 anni, il rischio di avere un bambino malato si riduce a 1:1562, mentre per una donna di età superiore ai 45 anni il rischio aumenta a 1:19. È inoltre necessario considerare la possibilità della sindrome di Down a causa di caratteristiche ereditarie.

Trasmissione della malattia per via ereditaria

La trasmissione della sindrome di Down non avviene nel 90% dei casi a causa di fattore ereditario. I cambiamenti menzionati nella formazione del DNA cellulare avvengono indipendentemente, senza fattori precedenti e anche senza l'influenza di influenze esterne.

La sindrome di Down viene ereditata molto spesso quando i giovani genitori presentano i problemi descritti. Qui c'è un eccesso di cromosomi dovuto alla presenza di copie nei genitori, quindi aumenta notevolmente la probabilità che il bambino sviluppi conseguenze. Quindi, ad esempio, se una donna con la sindrome descritta decide di dare alla luce un bambino da un uomo sano, la probabilità di patologia nel bambino si riduce al 30-50% dei casi. Se la nascita di un bambino da parte di una donna malata avviene da un uomo malato, lo sviluppo della patologia aumenta fino a quasi il 100%.

Forme di manifestazione della sindrome di Down

L'anomalia del cariotipo contiene tre forme di sindrome di Down, in cui sono presenti:

Semplice: ha un secondo nome, come "normale". Viene rilevato nel 94% dei casi di malattia. È caratterizzato dalle manifestazioni usuali di questa sindrome sotto forma di una biforcazione del cromosoma in 21 paia. Il DNA è danneggiato nelle cellule di quasi tutto il corpo. Per quanto riguarda il trasferimento manifestazioni simili nelle generazioni successive la probabilità aumenta a causa della presenza della malattia nei genitori.
La forma a mosaico della sindrome di Down si manifesta nell'1-2% dei casi di rilevamento della malattia. È caratterizzato dalla presenza di disturbi nella formazione di coppie di cromosomi in una sola cellula nella fase di fusione dell'ovulo e dello sperma. Di conseguenza, ciò comporta un danneggiamento del DNA solo in una determinata parte delle cellule del corpo, che avviene attraverso la divisione durante la formazione di un nuovo organismo.
Forma di traslocazione: rilevata nel 4-5% dei casi della sindrome. È caratterizzato da uno spostamento del cromosoma biforcuto da 21 a 4, 5, 13 e 22 paia. Le manifestazioni presentate non ne hanno determinati fattori impatto. Le ridistribuzioni avvengono spontaneamente. Ma se un bambino nasce da genitori con la forma descritta della sindrome di Down, la probabilità di sviluppare tale patologia aumenta al 15%.

Queste forme possono influenzare in modo significativo la vita futura, le attività e le capacità mentali di un bambino con sindrome di Down. A forma di mosaico i bambini sono più indipendenti e possono impegnarsi in qualsiasi tipo di creatività, cosa che, in linea di principio, viene notata molto più spesso. Inoltre, questi bambini hanno meno probabilità di avere problemi con il lavoro e il funzionamento degli organi interni.

Rilevazione della sindrome di Down nella fase di sviluppo embrionale

È possibile rilevare la sindrome di Down utilizzando gli ultrasuoni? È possibile determinare, ma in un secondo momento (dopo circa 18 settimane), cosa comporta trauma psicologico donna, perché deve prendere una decisione sulla possibilità di tenere il bambino o di non caricarsi di futuri tormenti mentre lo alleva. Per evitare tali problemi, in l'anno scorso Le donne incinte vengono inviate per i test già alla 10-12 settimana.

Esecuzione di esami nel primo trimestre di gravidanza

Nel periodo da 11 a 13 settimane e 6 giorni, una donna incinta si sottopone analisi speciale sangue, che aiuta a determinare le anomalie dello sviluppo esistenti. Qui vengono definiti i seguenti indicatori:

Per ormone hCG in gravidanza determinare il livello della subunità β, che durante il normale sviluppo fetale non supera 2 MoM. Se un bambino sviluppa la sindrome di Down, questa cifra è significativamente più alta.
Livello PAPP-A – proteina plasmatica A. Con lo sviluppo della sindrome descritta, il livello non supera il valore normale di 0,5 MoM.
Lo spessore dello spazio del colletto viene esaminato anche in base ai risultati degli ultrasuoni, che in patologia supera la norma di 3 mm. Tale indicatore presenta altri aspetti, che vengono successivamente individuati anche attraverso apposite analisi.

Se tutti e tre gli indicatori sono anormali, la probabilità che il bambino sviluppi la sindrome di Down aumenta all'86%. Per confermare la probabilità di patologia con valori del 100%, viene chiesto a una donna incinta di sottoporsi diagnostica aggiuntiva Sindrome di Down, anche se ora può decidere autonomamente di interrompere la gravidanza.

Un ulteriore esame è caratterizzato dal prelievo dei villi coriali, che viene effettuato attraverso l'amnioscopia cervice-transcervicale. Sulla base dei risultati, i medici possono confermare con il 100% di probabilità che l’embrione sia presente patologia in via di sviluppo. Stranamente, i medici sono piuttosto umani riguardo all'interruzione di una gravidanza. E se una donna decide di abortire nessuno la condanna, ma se rifiuta, operatori sanitari durante la procedura, il medico curante della donna incinta “rilascia un'impegnativa” con allegati i risultati dell'esame amnioscopico transcervicale.

Esecuzione di esami nel secondo trimestre di gravidanza

Alla 16-18 settimana, e in alcune regioni forse anche più tardi, la donna incinta viene sottoposta ad un secondo screening, dove feto in via di sviluppo con sindrome di Down si riconoscono dal loro “aspetto”.

Ecco le seguenti caratteristiche:

il feto è di dimensioni significativamente più piccole rispetto ai parametri richiesti a 16-18 settimane;
c'è un'assenza o una riduzione dell'osso nasale;
ci sono cambiamenti in mascella superiore feto;
dimensione della vescica ingrandita;
cambiamenti caratteristici e riduzione dell'omero e dei femori;
c'è una diminuzione del numero di arterie nel cordone ombelicale del bambino (con uno sviluppo normale ci sono due arterie, ma con lo sviluppo della sindrome descritta ce n'è solo una);
a una donna incinta viene diagnosticato oligoidramnios o completa assenza di liquido amniotico;
La frequenza cardiaca fetale è aumentata rispetto al normale.

Se l'esame delle donne in gravidanza per la sindrome di Down nel secondo trimestre mostra risultati positivi, alla donna viene offerta una diagnostica invasiva, che comprende l'aspirazione transaddominale dei villi placentari e la cordocentesi transaddominale con puntura dei vasi del cordone ombelicale.

Come riconoscere la sindrome di Down in un neonato?

Nonostante lo sviluppo della tecnologia e numerosi metodi di visita medica, a volte si verificano casi di nascita inaspettata di bambini con sindrome di Down da genitori completamente sani. Nei paesi sviluppati ciò è possibile solo se la donna incinta non è stata sottoposta ad esami adeguati e non è stata sottoposta a controlli esame ecografico. Di norma, questa era una decisione puramente personale, da allora istituzioni mediche Prendono molto sul serio i test sopra descritti e richiedono che le donne incinte si sottopongano a loro. Le donne incinte dovrebbero capire che con un atteggiamento così negligente nei confronti della propria salute e della salute del nascituro, non solo ti assumi la responsabilità, ma ti esponi anche all'ulteriore educazione di un bambino malato, che può essere piuttosto difficile e talvolta dolorosa .

Se si verifica una situazione del genere (che a volte accade dopo che sono stati effettuati tutti gli esami durante la gravidanza, che non hanno rivelato alcuna deviazione dalla norma), un neonato con una patologia può essere identificato solo dall'apparenza.

I neonati con sindrome di Down sono diversi:

un cranio accorciato e piccolo, il cui volume si discosta dalla norma;
forma distintiva dell'orecchio;
naso a forma di sella con ponte nasale appiattito;
bocca e mento piccoli;
ci sono pieghe caratteristiche negli angoli interni degli occhi;
Esaminando la lingua si possono identificare numerosi solchi;
collo corto, come se la testa uscisse dalle spalle, con una piega caratteristica;
arti corti con palme piatte;
c'è un accorciamento delle dita, che presentano anche un gonfiore speciale;
sui palmi delle mani si nota una piega trasversale;
grande distanza tra le dita (prima e seconda);
tono muscolare debole.

I neonati presentano quasi tutti i segni e si manifestano in forma vivida. Man mano che il bambino cresce, alcuni sintomi diventano invisibili a occhio nudo. Il tono muscolare diventa più forte e il bambino assume un aspetto più sano.

Trattamento della sindrome di Down

La questione principale rimane la possibilità di curare i bambini con sindrome di Down, perché ce ne sono parecchi tecnologie moderne, consentendo di determinare lo sviluppo della patologia anche nelle prime fasi della gravidanza. Quindi, la sindrome di Down può essere curata?

Sfortunatamente, la sindrome di Down è attualmente incurabile ed è improbabile che gli scienziati trovino il modo di modificare e ripristinare la struttura del DNA della cellula di una persona malata. Ma i progressi non si fermano e oggi gli esperti stanno ancora cercando di superare lo sviluppo di questa malattia, poiché il tasso di natalità dei bambini affetti dalla patologia ha superato tutti i limiti: ogni anno nel mondo nascono almeno 5.000 neonati con sindrome di Down. Condurre ricerca contribuisce alla formazione di un nuovo metodo che necessita di essere testato. Stranamente, ma quelli che vogliono provare nuova tecnica Abbastanza. Alcuni pazienti diventano più indipendenti e sviluppano capacità creative e mentali. Non esiste un recupero completo o una prevenzione dello sviluppo.

Affinché un bambino sia indipendente, ha bisogno di sviluppare capacità motorie fini. Promuove anche lo sviluppo e la formazione della parola. Dalla nascita, i bambini vengono sottoposti a varie procedure e i genitori dovrebbero condurre regolarmente lezioni di ginnastica, che possono includere sia esercizi tradizionali che esercizi speciali volti a sviluppare abilità semplici: tenere un cucchiaio, tenere una penna, allacciare i bottoni in modo indipendente.

I bambini malati vengono inizialmente registrati presso tutti gli specialisti altamente qualificati: otorinolaringoiatra, oculista, neurologo, ortopedico e altri medici. Questa è una necessità necessaria, poiché i bambini spesso sviluppano malattie degli organi interni che richiedono un aiuto rapido e qualificato. Inoltre, spesso il trattamento di altre malattie concomitanti non può essere effettuato senza intervento chirurgico Intervento chirurgico. Il compito di tutti i genitori i cui figli sono nati con la sindrome di Down è sottoporsi a esami regolari per aiutare il bambino in modo tempestivo e prevenire complicazioni.

Sviluppo delle capacità mentali nei bambini con sindrome di Down

Le donne incinte pensano sempre alla possibilità di crescere un figlio a tutti gli effetti in futuro prima di decidere di interrompere la gravidanza. Di norma, le persone con sindrome di Down non possono essere classificate come persone completamente disabili, che ricordano più le persone disabili che non hanno la capacità di prendersi cura di se stesse. Sì, i bambini con patologie non possono essere messi sullo stesso piano di quelli sani, ma frequentano anche scuole specializzate e gli vengono insegnate semplici abilità di lettura e scrittura. Presentano deviazioni e ritardi pronunciati nello sviluppo mentale, fisico e linguistico. A il giusto approccio ed effettuando la fisioterapia con la ginnastica, il bambino può crescere fino ad essere pienamente funzionale. Nella storia del cinema e dell'attività teatrale, ci sono esempi eclatanti sotto forma di attori con sindrome di Down che, insieme ad altre persone normali, recitano nei film e recitano sul palco. Va notato che la compagnia teatrale e la troupe cinematografica accettano attori come persone a tutti gli effetti, e il pubblico non si accorge dell'inghippo. Questi risultati elevati sono dovuti principalmente a valore quantitativo cellule colpite, cioè una forma di patologia.

Pertanto, se ti è stato diagnosticato lo sviluppo di una patologia fetale, non dovresti farti prendere dal panico e prendere una decisione momentanea di interrompere la gravidanza. In medicina, ci sono casi di diagnosi errata della sindrome di Down nel feto. Certo, nei paesi sviluppati questa percentuale di probabilità è praticamente ridotta a zero, ma è comunque presente.

Cause di morte per le persone con sindrome di Down

I bambini con sindrome di Down nascono già con un intero “bouquet” di malattie che in seguito possono causare la morte. Come notano gli esperti, è la presenza malattie concomitanti influenza l’aspettativa di vita delle persone affette da patologia. Qui la domanda diventa estremamente importante: quanto vivono i figli di Dawna?

I neonati affetti da questa patologia hanno un alto rischio di morte per insufficienza cardiaca nel primo anno di vita. Se viene superata la pietra miliare "pericolosa" - l'età fino a tre anni -, il bambino ha grandi possibilità di vivere fino alla vecchiaia. Oggi l’aspettativa di vita delle persone con sindrome di Down è di circa 55 anni. Esistono casi di longevità di malati fino a 80-90 anni, che è associata alla prevenzione di malattie concomitanti.

Le cause di morte di una persona con sindrome di Down includono:

Suicidi. Sicuramente molti rimarranno sorpresi, ma i pazienti si tolgono la vita volontariamente. Ciò è dovuto alla presenza di depressione e ansia, causate da una violazione della base nevralgica. Simile malattia mentale si verificano nel 30% dei malati, l'autismo si verifica nel 10% dei casi. Gli esperti dicono che la maggior parte delle persone con sindrome di Down non hanno problemi familiari o rifiuto sociale. Queste persone non capiscono che alcuni dei loro metodi possono togliersi la vita. Sono pochi i casi in cui persone malate si sono tolte la vita intenzionalmente.
Malattie cardiache. Le morti dovute a malattie cardiache occupano una posizione di primo piano. Si noti che oltre il 40% dei neonati con la sindrome presentata presenta varie malattie cuori. Un neonato sano acquisisce problemi simili nel processo del suo ulteriore sviluppo e vita. La maggior parte dei pazienti presenta un difetto del setto atrioventricolare o interventricolare, che contribuisce a una cattiva circolazione, con conseguente insufficienza cardiaca.
Cancro. Le persone con sindrome di Down hanno un rischio significativamente maggiore di cancro. Inoltre, qui non possiamo parlare di una forma solida di manifestazioni tumorali, cioè è quasi impossibile che tali persone si sviluppino tumore maligno. Si nota lo sviluppo della leucemia e il cancro ai testicoli è comune negli uomini. Va notato che tale manifestazioni pericolose Le persone affette dalla sindrome non vengono praticamente trattate, poiché in questo caso c'è il rischio di abbreviarne la durata anziché di aumentare e alleviare la sofferenza.
Sistema endocrino. Anche il sistema endocrino è soggetto a cambiamenti significativi e, soprattutto, comporta il rischio di sviluppare malattie che portano alla morte nelle persone con sindrome di Down. Per esempio, conseguenze pericolose lo sviluppo si identifica nelle violazioni diabete mellito il primo tipo, che può portare all'amputazione degli arti, nonché al coma glicemico.
Immunodeficienza grave. A causa di immunità debole il corpo di una persona con sindrome di Down non è in grado di resistere alle infezioni, il che porta a infezione generale sangue e insufficienza degli organi interni. IN caso avanzato anche la sinusite ordinaria può portare a esito fatale, pertanto, i genitori di un bambino malato dovrebbero monitorare attentamente la salute del loro bambino ed eseguire procedure preventive.

Funzione riproduttiva delle persone con sindrome di Down

I casi di bambini con sindrome di Down nati da genitori affetti allo stesso modo sono piuttosto rari. Ciò è spesso dovuto alla ridotta funzione riproduttiva degli uomini affetti: gli uomini affetti da trisomia 21 sono sterili. Per quanto riguarda le donne, circa la metà dei pazienti sono fertili. Entrano in menopausa in tenera età, quindi non possono concepire un bambino, anche se lo desiderano davvero.

Gli uomini con altre forme della sindrome possono teoricamente concepire un bambino, ma dovranno sforzarsi. Gli esperti ritengono che la bassa probabilità di concepire un bambino in un uomo sia dovuta al problema della produzione di sperma. Ma alcuni medici riducono il problema della fertilità alla mancanza di vita sessuale. Sostengono che uomini e donne con la sindrome descritta, nonostante il loro basso livello funzione riproduttiva, sono abbastanza capaci di condurre una vita sessuale attiva.

Secondo le statistiche, circa 30 bambini nascono ogni anno da malati con sindrome di Down. Inoltre, nel caso della malattia, vengono rilevati 26 casi nella madre e solo 3 figli nascono da un padre malato.

La parola "giù" in società moderna più spesso usato come insulto. A questo proposito, molte madri aspettano con il fiato sospeso i risultati degli ultrasuoni, temendo sintomi allarmanti. Dopotutto, un bambino in famiglia è una prova difficile che richiede fisico e stress psicologico. Allora, cos’è la sindrome di Down? Quali sono i suoi segni e sintomi?

Cos'è la sindrome di Down?

La sindrome di Down è una patologia genetica, un'anomalia cromosomica congenita. È accompagnato da deviazioni in alcuni indicatori medici e da un'interruzione del normale sviluppo fisico. È importante notare che la parola "malattia" non è applicabile qui, poiché stiamo parlando su un insieme di tratti caratteristici e determinati tratti, ad es. sulla sindrome.

Si suppone che la prima menzione della sindrome sia stata notata 1500 anni fa. È proprio questa l'età che viene attribuita ai resti di un bambino ritrovati nella necropoli della città francese di Chalon-sur-Saône. La sepoltura non era diversa da quella ordinaria, da cui si può concludere che le persone con tali deviazioni non erano soggette alla pressione pubblica.

La sindrome di Down fu descritta per la prima volta nel 1866 dal medico britannico John Langdon Down. Quindi lo scienziato chiamò questo fenomeno “mongolismo”. Dopo qualche tempo, la patologia prese il nome dallo scopritore.

Quali sono le ragioni?

Le ragioni per cui compaiono i bambini con sindrome di Down sono diventate note solo nel 1959. Quindi lo scienziato francese Gerard Lejeune ha dimostrato la causa genetica di questa patologia.

È venuto fuori che il vero motivo sindrome: la comparsa di un'ulteriore coppia di cromosomi. Si forma nella fase di fecondazione. Normalmente, una persona sana ha 46 paia di cromosomi in ciascuna cellula; nelle cellule sessuali (ovulo e spermatozoo) ce ne sono esattamente la metà - 23. Ma durante la fecondazione, l'ovulo e lo sperma si fondono, i loro corredi genetici si uniscono, formando uno. nuova cellula: uno zigote.

Presto lo zigote inizia a dividersi. Durante questo processo, arriva un punto in cui il numero di cromosomi in una cellula pronta a dividersi raddoppia. Ma divergono immediatamente verso i poli opposti della cellula, dopo di che si divide a metà. È qui che si verifica l'errore. Quando la ventunesima coppia di cromosomi diverge, può “portarne” un'altra con sé. Lo zigote continua a dividersi molte volte e si forma un embrione. Ecco come appaiono i bambini con sindrome di Down.

Forme della sindrome

Esistono tre forme di sindrome di Down a seconda delle caratteristiche dei meccanismi genetici della loro insorgenza:

Trisomia. Questo è un caso classico, la sua occorrenza è del 94%. Si verifica quando si verifica una malattia quando 21 paia di cromosomi si separano durante la divisione.
Traslocazione. Questo tipo di sindrome di Down è meno comune, solo nel 5% dei casi. In questo caso, una parte di un cromosoma o un intero gene viene trasferito in un'altra posizione. Il materiale genetico può “saltare” da un cromosoma all’altro o all’interno dello stesso cromosoma. Il materiale genetico del padre gioca un ruolo decisivo nella comparsa di tale sindrome.
Mosaicismo. La forma più rara della sindrome si verifica solo nell'1-2% dei casi. Con questo disturbo, una parte delle cellule del corpo contiene un normale set di cromosomi - 46, e l'altra parte - aumentata, ad es. 47. I bambini Down con la sindrome del mosaico possono differire poco dai loro coetanei, ma essere leggermente indietro sviluppo mentale. Questa diagnosi è solitamente difficile da confermare.

Manifestazione della sindrome

La presenza della sindrome di Down in un bambino è facile da riconoscere subito dopo la nascita. È necessario prestare attenzione ai seguenti segnali:

Molto spesso, questi segni riconoscono i neonati con sindrome di Down. Possono essere determinati non solo da uno specialista, ma anche una persona comune. La diagnosi viene poi confermata da un esame più approfondito e da una serie di esami.

Perché la sindrome è pericolosa?

Se in famiglia nasce un piumino è necessario trattarlo con la dovuta attenzione. Di norma, questi bambini, oltre ai segni esterni, sviluppano patologie gravi:

immunità compromessa;
cuori;
sviluppo anomalo del torace.

Per questi motivi, un bambino Down è più spesso suscettibile alle infezioni infantili e soffre di malattie polmonari. Inoltre, la sua crescita è associata a ritardo mentale e mentale. sviluppo fisico. Formazione lenta apparato digerente può provocare una diminuzione dell’attività enzimatica e difficoltà a digerire il cibo. Spesso un bambino down necessita di un intervento chirurgico al cuore complesso. Inoltre, potrebbe sviluppare disfunzioni di altri organi interni.

A volte evita conseguenze spiacevoli aiuto in tempo Misure prese. Pertanto, gli esami tempestivi sono importanti anche nella fase di sviluppo intrauterino del nascituro.

Gruppi a rischio

L'incidenza media della sindrome di Down è di 1:600 (1 bambino su 600). Tuttavia, queste cifre variano a seconda di molti fattori. I bambini down spesso nascono da donne dopo i 35 anni di età. Come donna più anziana, maggiore è il rischio di avere un figlio con disabilità. Pertanto, è molto importante che le madri di età superiore ai 35 anni si sottopongano a tutto il necessario visite mediche SU fasi diverse gravidanza.

Tuttavia, la nascita di bambini con sindrome di Down avviene anche in madri di età inferiore ai 25 anni. Si è riscontrato che le ragioni di ciò potrebbero essere anche l'età del padre, la presenza di matrimoni consanguinei e, stranamente, l'età della nonna.

Diagnostica

Oggi la sindrome di Down può essere diagnosticata già durante la gravidanza. La cosiddetta “analisi down” comprende tutta una serie di studi. Tutti i metodi diagnostici prima della nascita sono chiamati prenatali e sono condizionatamente divisi in due gruppi:

invasivo: comporta l'invasione chirurgica dello spazio amniotico;
non invasivo - senza penetrazione nel corpo.

Il primo gruppo di metodi comprende:

Il secondo gruppo di metodi comprende quelli più sicuri, ad esempio gli ultrasuoni e ricerca biochimica. La sindrome di Down viene rilevata mediante ecografia a partire dalla 12a settimana di gravidanza. Di solito tale studio è combinato con esami del sangue. Se c'è il rischio che una donna abbia un figlio Down, deve sottoporsi a tutta una serie di esami.

Si può prevenire?

È possibile prevenire la nascita di un bambino con sindrome di Down solo prima del concepimento mediante test genetici sulla madre e sul padre. Prove speciali mostrerà il grado di rischio che si verifichi patologia cromosomica nel futuro feto. In questo caso vengono presi in considerazione molti fattori: l'età della madre, del padre, della nonna, la presenza di matrimoni con parenti di sangue, i casi di nascita di bambini Down in famiglia.

Avendo appreso del problema in una fase iniziale, una donna ha il diritto di prendere autonomamente una decisione sul destino del feto. Crescere un bambino con sindrome di Down è un processo molto complesso e dispendioso in termini di tempo. Un bambino del genere avrà bisogno di cure mediche di alta qualità per tutta la vita. Tuttavia, non dobbiamo dimenticare che anche i bambini con tali disabilità possono studiare a fondo a scuola e avere successo nella vita.

Esiste un trattamento?

Si ritiene che la sindrome di Down non abbia cura perché è una malattia genetica. Tuttavia, ci sono modi per ridurne le manifestazioni.

I bambini con sindrome di Down necessitano di maggiori cure. Insieme ad altamente qualificato cure mediche, hanno bisogno di un'istruzione adeguata. Essi per molto tempo non possono imparare a prendersi cura di se stessi, quindi è necessario instillare in loro queste abilità. Inoltre, hanno bisogno di sedute regolari con un logopedista e un fisioterapista. Esistono programmi di riabilitazione appositamente sviluppati per questi bambini per aiutarli a svilupparsi e ad adattarsi alla società.

Uno sviluppo scientifico così moderno può compensare il ritardo nello sviluppo fisico di un bambino. La terapia può normalizzare la crescita ossea, lo sviluppo del cervello, stabilire un'alimentazione adeguata degli organi interni e rafforzare l'immunità. L’introduzione delle cellule staminali nel corpo del bambino inizia subito dopo la nascita.

Ci sono prove di efficacia trattamento a lungo termine alcuni farmaci. Migliorano il metabolismo e hanno un effetto positivo sullo sviluppo di un bambino con sindrome di Down.

Giù e società

È molto difficile per i bambini con sindrome di Down adattarsi alla società. Ma allo stesso tempo hanno urgente bisogno di comunicazione. I bambini down sono molto amichevoli, vanno d’accordo con loro e sono positivi, nonostante gli sbalzi d’umore. Per queste qualità vengono spesso chiamati “bambini solari”.

In Russia l’atteggiamento nei confronti dei bambini affetti da un’anomalia cromosomica non è amichevole. potrebbe diventare oggetto di scherno tra i suoi coetanei, il che avrà un effetto dannoso sul suo sviluppo psicologico.

Le persone con sindrome di Down incontreranno difficoltà per tutta la vita. Non è facile per loro entrarci asilo, a scuola. Hanno difficoltà a trovare un lavoro. Non è facile per loro creare una famiglia, ma anche se ci riescono, sorgono problemi con la possibilità di avere figli. Gli uomini down sono sterili e le donne hanno un rischio maggiore di avere figli malati.

Tuttavia, le persone con sindrome di Down possono condurre una vita piena. Sono in grado di apprendere, nonostante il fatto che questo processo sia molto più lento per loro. Tra queste persone ci sono molti attori di talento, per i quali nel 1999 è stato creato a Mosca il Teatro degli Innocenti.

Scopri di più sui tanti attori, modelli, celebrità, scienziati, politici, imprenditori con sindrome di Down di talento e stelle che allevano bambini soleggiati. Godere!

Luca Zimmerman

Attore affetto dalla sindrome di Down, ha recitato nella serie ABC Family " Vita segreta adolescente americano." Il ruolo di Tom Bowman nel ruolo del fratello maggiore di Grace ha portato popolarità e successo. Ha recitato nell'episodio di Glee del 2013 "Movin' Out".

Lauren Potter

L'attrice bionda con sindrome di Down ha guadagnato popolarità nello show televisivo Glee, dove interpretava Becky Jackson.

Tommy Jessop

Star della BBC Growth Up Down, britannica documentario"Crescere." Un film su tre persone con sindrome di Down e sui loro alti e bassi quotidiani durante la produzione dell'opera di Shakespeare Amleto. L'attore lavora in televisione dal 2007, recitando accanto a Nicholas Hoult in Coming Down the Mountain.

Chris Burke

Christ Burke è un ambasciatore di buona volontà della National Down Syndrome Society (NDSS). Ha sfruttato il suo status di celebrità per aumentare la consapevolezza sulla sindrome di Down in tutto il mondo. È noto per il ruolo dell'amato fratello, Korcha della famiglia Thahera, nel popolare programma televisivo Life Goes On. Una lunga carriera a Hollywood include ruoli nel film Mona Lisa Smile, serie TV come ER, Touched by Angel.

Edoardo Barbanell

Comico, ladro di scene delle commedie The Ringer, Workaholics, The New Normal. Con l'ospite "Jackass 3D" Johnny Knoxville. Ha recitato nel successo indipendente Dorian Blues.

Jamie Brewer

Un'attrice apparsa in American Horror Story: Coven, dove interpreta la strega chiaroveggente Nan.

Una ragazza modella con sindrome di Down è apparsa sulla passerella della Mercedes-Benz Fashion Week, la settimana dell'alta moda di New York. Lotta per i diritti dei disabili in Texas.

Michael Johnson

Artista rinomato, ha esposto opere alla Vanderbilt University. Ha creato più di 500 dipinti su commissione. La sua arte è apparsa sulla copertina dell'American Journal of Public Health.

Valentina Guerrero

La modella più giovane e popolare nel mondo della moda nel 2012. Ha iniziato la sua carriera quando lo era meno di un anno. Il dolce sorriso è diventato virale in un paio di giorni, realizzando il sogno più desiderato da ogni modella: la copertina della rivista People.

Ayelén Barreiro

Selezionata per partecipare come ballerina ad uno dei popolari spettacoli di danza Sud America, condotto dalla famosa celebrità argentina Marcelo Tinelli.

Eli Reimer

La prima persona a raggiungere il campo base dell'Everest, 2012. Anno pieno l'allenamento con suo padre ha dimostrato di averlo fatto forza fisica, concentrazione mentale, disciplina, resistenza.

Giuditta Scott

Era una scultrice di fibre americana di fama mondiale. Judith è nata in una famiglia della classe media a Cincinnati, Ohio nel 1943 con la sorella gemella, Joyce. A differenza di Joyce, Judith è nata con la sindrome di Down.

Nella prima infanzia, la ragazza perse la capacità di sentire dopo aver contratto la scarlattina. Fu mandata in un istituto statale dell'Ohio per circa sette anni, dove rimase fino a quando sua sorella divenne il suo tutore 35 anni dopo. Nel 1987, Judith è stata iscritta al Center for Creative Growth di Oakland, in California, che supporta le persone con disabilità dello sviluppo.

Lì Judith ha scoperto la passione e il talento per l'arte astratta in fibra. Ora le opere di Judith possono essere viste nei musei; i loro prezzi sono alti, raggiungono le decine di migliaia di dollari.

Pasquale Duquenne

Nato l'8 agosto 1970 a Vilvoorde, Belgio. È un attore belga. Ha vinto l'Actor Award al Festival di Cannes del 1996 per il ruolo di Georges in L'ottavo giorno, con Daniel Auteuil nel ruolo di Harry. Ora vive a Bruxelles. Ha la sindrome di Down. Nel 2004 ha ricevuto l'alto grado di Commendatore dell'Ordine della Corona (Belgio).