Gigantismus hypofýzy klinické formy. Gigantismus jako následek dysfunkce hypofýzy: příčiny, příznaky, léčba

Gigantismus u dětí je vzácný jev, ale vyskytuje se. Projevuje se tím, že tělo produkuje příliš mnoho somatotropinu, hormonu, který reguluje lidský růst. Gigantismus je spojen s dysfunkcí endokrinního systému. Zpravidla je taková odchylka pozorována u těch dětí, jejichž kosti začínají rychle růst, ale současně existují odchylky ve fungování nervového a reprodukčního systému.

Gigantismus je charakterizován rovnoměrným růstem všech končetin, protože kosti jsou stále citlivé na působení somatotropinu. U starších lidí s tímto onemocněním rostou pouze určité části těla. Tato patologie se nazývá akromegalie.

Somatotropin je produkován hypofýzou, proto se gigantismus někdy nazývá hypofýzový gigantismus. Tento orgán je hlavní endokrinní systém. S tím souvisí porucha produkce hormonů různé škody v těle, proto rozdíly v projevech gigantismu:

1. Gigantismus, nazývaný pravý, se vyznačuje proporcionálním nárůstem všech kostí v těle. Odchylky ve vývoji reprodukčního systému, vnitřní orgány A nervový systém s touto formou onemocnění není pozorována.
2. Akromegalický gigantismus je patologie, při které jsou některé kosti zvětšeny více než jiné. Typicky toto je vroubky obočí, ruce a nohy.
3. Eunuchoidní gigantismus je nemoc, při které rozmnožovací systém se přestal vyvíjet a fungovat. Takoví pacienti mají řadu vnější příznaky: zcela ztrácejí sexuální vlastnosti, které odlišují vzhled muže od ženy: růst vlasů, hromadění tuku v určitém místě pasu; Zabarvení hlasu se stává neutrálním, končetiny se výrazně prodlužují.
4. Mozkový gigantismus je jev, kdy se pacient kromě prodlužování kostí přestává i rozumově vyvíjet. Je to proto, že nemoc zasáhla mozek.
5. Při částečném gigantismu je jedna část těla zvětšená.
6. Splanchnomegalie je charakterizována zvětšením vnitřního orgánu.
7. Při polovičním gigantismu se vyvíjí pouze 1 strana těla.

V každém případě působí na člověka individuálně, tzn. Onemocnění nezávisí na množství hormonu, ale na reakci těla na něj.

Důvody rozvoje patologie

V závislosti na příčině gigantismu se příznaky budou lišit. Existuje několik důvodů pro vývoj této patologie:

1. Meningitida, která se vyvinula na pozadí závažného zánětu v hypofýze. A nezáleží na tom, co způsobilo zánět v tomto případě: houby, bakterie nebo viry.
2. Hypofýza může trpět otravou látkou, která je pro ni toxická.
3. Onemocnění způsobuje i otok hypofýzy.
4. Trauma lebky často vede k abnormalitám ve fungování hypofýzy.
5. Geneticky přenosná ztráta citlivosti receptorů umístěných v tubulárních kostech na pohlavní hormon. Důsledkem této vlastnosti těla je, že růstové zóny v kostech se neuzavírají, ale dále rostou na dlouhou dobu konzumace somatotropinu.

Inherentní příznaky

Gigantismus je onemocnění, které nelze ignorovat, zejména v pozdějších fázích jeho průběhu. Existuje ale řada projevů, ze kterých můžeme usoudit, že lidské tělo vylučuje velký počet růstový hormon a brzy začne dítě růst abnormálně rychle a nesprávně. Tyto příznaky zahrnují následující:

1. Zrak dítěte se začíná prudce zhoršovat.
2. Časté jsou závratě. Faktem je, že tělo začíná rychle růst a srdce nemá čas dodávat krev do všech orgánů, což vede k nedostatku kyslíku jednotlivé díly tělo. V tomto případě mozek nedostává dostatek kyslíku.
3. Člověk se velmi rychle unaví.
4. Paměť může být narušena a stává se krátkodobou.
5. Často se objevuje nemotivovaná bolest v hlavě.
6. Kvůli rychlému růstu kostí člověk pociťuje silnou bolest v kloubech.
7. Svalová síla, která existovala na začátku onemocnění, postupně slábne.

Pokud se u dítěte rozvine akromegalický gigantismus, pak k uvedeným příznakům lze přidat projevy rychlého růstu některých kostí:

1. Kosti hrudníku a pánve jsou tlusté a těžké.
2. Nohy a ruce jsou neúměrně velké.
3. Kosti lebky procházejí změnami - zvětšují se dolní čelist a čelní hrbolky.
4. Vlivem zvětšení čelisti se mezi zuby tvoří mezery.
5. Někdy dochází ke zvětšení jazyka, nosu a uší.
6. Hlas mění svůj tón, stává se mnohem drsnějším.

Někdy je selhání endokrinního systému charakterizováno nárůstem nejen somatotropinu, ale také řady dalších hormonů.

Toto doplňuje uvedené příznaky jak následuje:

1. Vzniká diabetes mellitus, který způsobuje neustálá žízeň a v důsledku toho časté močení.
2. Gigantismus způsobuje bradykardii - snížení srdeční frekvence.
3. Pacient přibírá na váze, aniž by zvyšoval příjem potravy.
4. Při hyperfunkci štítné žlázy, tachykardii a náhlá ztráta tělesná hmotnost.
5. Když dojde k onemocnění, menstruační cyklus se zastaví.
6. Při akromegalii u mužů dochází ke snížení libida, ale genitálie mohou být buď normální velikosti, nebo zvětšené.
7. Gigantismus běžně způsobuje mužskou a ženskou neplodnost.

Diagnostické metody

Aby lékaři zjistili příčinu rozvoje gigantismu, provádějí řadu studií.

Rentgenové snímky lebky ukazují zvětšení oblasti pod hypofýzou, zvanou sella turcica. Na základě tohoto pozorování můžeme usoudit, že zvětšená hypofýza intenzivně vylučuje somatotropin.

Rentgenové vyšetření kostí na rukou a nohou odhalí nesoulad mezi jejich velikostí a věkem pacienta.

Magnetická rezonance mozku vám umožňuje vidět všechny procesy probíhající v hypofýze a vyvodit závěry o poruchách jejího fungování.

Taktika léčby

Léčba této patologie zahrnuje soubor opatření nezbytných nejen k normalizaci fungování hypofýzy, ale také k odstranění příznaků onemocnění, které postihují vnitřní a vnější orgány.

Léčba může být buď konzervativní nebo chirurgická. Kromě toho se v některých případech používá radiační terapie. Konzervativní léčba zahrnuje režimy pro užívání různých léků:

• růstový hormon a jeho analogy;
• hormony, které regulují reprodukční systém;
• agonista dopaminu - předepisován v pooperační období pokud k operaci došlo;
• léky, které regulují fungování štítné žlázy;
• léky, které regulují hladinu cukru v krvi - gigantismus je často doprovázen cukrovkou.

Chirurgie zahrnuje několik možností léčby:

1. Odstranění nádoru na hypofýze, který byl příčinou uvolnění velkého množství somatotropinu.
2. Odstranění stop gigantismu z obličeje pacienta pomocí plastické chirurgie.

Radiační terapie zahrnuje vystavení hypofýzy gama paprskům. Cílem této léčby je zničit původce nádoru vydatný výtok somatotropin. V některých případech je předepsána i chemoterapie.

Preventivní opatření

Nyní je tedy jasné, jaká dysfunkce je spojena s gigantismem, příčiny a příznaky jeho projevu. Navzdory skutečnosti, že neexistuje žádná zvláštní prevence onemocnění, měli byste vědět, jaká opatření vám pomohou vyhnout se vážným následkům, pokud se u dítěte objeví gigantismus.

Pravidelně kontrolujte své dítě u endokrinologa.

Pečlivě sledujte růst a pohodu dítěte a při prvních příznacích se poraďte s lékařem.

Ujistěte se, že imunita vašeho dítěte je silná a schopná odolávat infekčním chorobám. To vyžaduje dodržování diety a údržbu zdravý obrazživot.

Je třeba se vyvarovat poranění hlavy, a pokud se to nepodaří (dítě upadne nebo se zraní), nenechávejte věci náhodě, ale poraďte se s lékařem, abyste vyloučili fyzické poškození mozku nebo hypofýzy.

Pamatujte: čím dříve je gigantismus diagnostikován, tím dříve spíšeže bude možné se plně zotavit.

Pečlivě sledujte své děti a jejich zdraví, zejména během jejich intenzivní růst a zrání.

Gigantismus je onemocnění charakterizované klinickým syndromem, který vzniká v důsledku zvýšené produkce růstového hormonu v dětství nebo dospívání a projevuje se i dostatečným vzrůstem těla, zejména do délky. Existuje také částečný nebo částečný gigantismus, který se vyvíjí v důsledku zvýšené citlivosti v určitých místech tkáňových receptorů na somatotropin. Ale genetický nebo konstituční gigantismus není považován za anomálii.

Typicky je gigantismus výsledkem adenomů hypofýzy, které produkují růstový hormon; hypogonadismus; (s opožděnou pubertou se zachováním růstových zón v kostech).

Gigantismus je diagnostikován na základě externích údajů pacientů; Rentgenové, neurologické, oftalmologické studie; stanovení hormonů hypofýzy v krvi a také rodinná anamnéza.

Při adekvátních léčebných metodách je prognóza gigantismu relativně příznivá, ale zároveň se snižuje pracovní schopnost pacientů. Ve většině případů jsou pacienti s gigantismem neplodní.

Příčiny gigantismu

V 99 % případů, jak poprvé popsal v roce 1900 K. Benda, je etiologie gigantismu spojena s nádorem, somatotropinomem, který se vyvíjí z eozinofilů tvořících růstový hormon (GH). Somatotropinomy jsou zpravidla benigní patologie, někdy se však mohou stát invazivními. Jejich lokalizace je zaznamenána především v adenohypofýze, ale mohou být lokalizovány i v gastrointestinální trakt, slinivka břišní, parafaryngeální oblasti, průdušky a dutiny hlavních kostí.

Téměř jedno procento gigantismu vzniká v důsledku hyperprodukce somatokrininu v hypotalamu a hyperplazie somatotropů.

Mezi rizikové faktory, které mohou vyprovokovat eozinofilní buňky k hyperplazii, je dokonce zvažován. V 90 % případů je příčinou onemocnění makroadenom a v 9 % jsou mikroadenomy adenohypofýzy. Většina vzácná příčina Objevuje se syndrom „prázdné sella turcica“. Výskyt gigantismu může být ovlivněn i o zvýšená citlivost tkáňové receptory epifyzární chrupavky pro růstový hormon.

Existuje model genetického gigantismu hypofýzy. Tento druh je založen na somatických mutacích somatotrofů, které způsobují neoplastickou reakci.

Nadbytečné množství růstového hormonu vede k růstu nejen tkání a orgánů, ale také hypertrofuje ledviny a myokard, rozvíjí erytropoézu a podporuje hojení ran.

Příznaky gigantismu

Gigantismus se dělí na infantilní a akromegalické formy. Existují také dvě fáze onemocnění, jako je stabilní a progresivní.

Klinický obraz gigantismu se skládá ze stížností dospívajících ve formě slabosti, téměř neustálých bolestí hlavy, špatná paměť, bolest v končetinách a zvýšená srdeční frekvence. U dívek dochází k nadměrnému nárůstu výšky a velikosti chodidel, špatně se vyvíjejí mléčné žlázy, u chlapců dochází k hyposexualitě. Dívky s výškou nad 190 cm a chlapci s výškou nad 200 cm své okolí velmi přitahují.

Někdy se v příznacích gigantismu objevuje v popředí drsný vzhled spolu s obecným infantilismem člověka. Kromě toho je u mladých mužů někdy pozorován makrogenitalismus. Pacienti s gigantismem mají tělesnou hmotnost, která odpovídá jejich výšce, a jejich končetiny jsou poněkud protáhlé.

Psychika mnoha pacientů se vyznačuje určitou nevyvinutostí v podobě průměrných schopností, dětinskostí, sklonem k depresím a perzekuční mánií.

Lidé s gigantismem vždy fyzicky předčí ostatní. Somatické orgány Jsou velké velikosti, ale to obvykle není patrné, když jsou vysocí. Ale velikost srdce nedrží krok s růstem těla, proto se objevují závratě a mdloby.

V závislosti na hypertrofii a hyperplazii měkkých tkání se zaznamenává makroglosie, diastema a zvětšení hrtanu. To vše vede ke změnám v zabarvení hlasu, tzn. zní z hlubin, velmi nízko. Uši, rty a nos se také zvětšují a dolní čelist se pohybuje dopředu (prognatismus). V důsledku sinusitidy jsou ústa často v pootevřené poloze, v důsledku čehož se na obličeji objevují charakteristické záhyby. Kůže se zahřívá, vlhká, mastí, hyperpigmentuje, někdy se objevují polypy, mazové cysty, akantóza atd. Velikost hlavy a chodidla se zvětšuje. Někdy je diagnostikována kyfoskolióza.

Při gigantismu je vnímání glukózy sníženo podle latentních a zjevných typů diabetes mellitus s rezistencí ke konvenčním metodám terapie, stejně jako k inzulínové terapii. Ale hyperglykémie nepotlačuje sekreci růstového hormonu.

Téměř 30 % mladých lidí má sníženou potenci a libido a dívky mají nepravidelnou menstruaci. Navíc všichni pacienti mají.

V případech, které jsou obtížně léčitelné, se vyvíjí sekundární plán.

Gigantismus může způsobit komplikace, které se projevují panhypopituitarismem, rozvojem akromegalie, sexuálními poruchami, myokardiální dystrofií, zvýšenou krevní tlak. U těžších forem pacienti ztrácejí zrak. Somatotropinom se může vyvinout v maligní adenokarcinom hypofýzy.

Částečný gigantismus

Jedná se o onemocnění, které postihuje jednotlivé části nebo polovinu těla v důsledku poruch embryogeneze nebo neurotrofických poruch.

Částečný gigantismus je extrémně vzácný, takže důvody jeho vývoje nejsou dobře pochopeny. Existují však určité teorie, které se snaží pravděpodobně vysvětlit vznik částečného gigantismu. Patří sem: mechanické, embryonální a neurotrofické teorie.

V prvním případě (mechanická teorie) může být částečný gigantismus vytvořen v důsledku stlačení určitých částí plodu během těhotenství, stejně jako nesprávná poloha dítěte v děloze, může přispět k překrvení v jakékoli části těla, a tím vyvolat jejich zvýšení.

Embryonální teorie vysvětluje zvýšený růst orgánu nebo části těla v důsledku poruch při formování organismu na genetické úrovni.

Neurotrofická teorie uvádí, že částečný gigantismus se vyvíjí pod vlivem speciálních vlivů neurotrofní povahy na určitou část těla. V tomto případě může být hlavním faktorem poškození sympatických vláken.

Při částečném gigantismu jsou někdy diagnostikovány změny, ke kterým dochází v endokrinním systému, ale to nemůže být základem pro hledání jeho patogeneze v endokrinní sféře.

Používá se k léčbě částečného gigantismu chirurgická operace ve vztahu k zvětšeným částem těla nebo orgánům.

Gigantismus u dětí

Jedná se o onemocnění, které vzniká při chronické nadměrné reprodukci růstového hormonu somatotropy – růstovým hormonem nebo somatotropinem. Na časný výskyt onemocnění, kdy zóny růstu kostí zůstávají nepokryté, vzniká u dětí gigantismus, tzn. velmi vysoký. Pokud se onemocnění začne rozvíjet po uzavření těchto zón, pak je charakterizováno známkami akromegalie. Kombinace gigantismu a akromegalie je pozorována především u dospívajících. V tomto věku je onemocnění častější u chlapců než u dívek.

Infantilní gigantismus, ke kterému dochází, když hypofýza produkuje nadměrné množství růstového hormonu, je extrémně vzácný. Příčinou jeho vzniku je nádor hypofýzy benigní etiologie. Existují domněnky, že někdy se gigantismus může vyvinout v důsledku růstu nádorového procesu v některých částech hypotalamu, které jsou zodpovědné za konstantní stav vnitřní prostředí tělo, jeho potřeby atd. Bylo prokázáno, že nádory vyvolávají zvýšenou produkci somatotropinu.

Rychlý nárůst výšky dítěte se zpravidla projevuje od osmi do čtrnácti let a někdy k takovým změnám dochází i v pěti letech. Konečná délka těla může dosáhnout 250 cm a končetiny jsou v poměru k tělu poměrně dlouhé.

Po zastavení růstu u dětí se k patologii (zvětšení všech orgánů) připojí zvětšení končetin a obličeje. Velikost lebky se výrazně zvětšuje, nos se rozšiřuje, brada se pohybuje dolů a jazyk se zvětšuje. V důsledku zvětšení dolní čelisti jsou zuby velmi řídce rozmístěné a obličej působí dosti drsně. Prsty na horních a dolních končetinách se rozšiřují a nohy a paže zesílí a připomínají lopatu. Ve formě je také zakřivení páteře.

Takové děti se velmi rychle unaví a vykazují známky opožděné puberty. Kromě toho se objevují silná bolest v hlavě slabost, která později přechází v poruchu vědomí. A kdy oftalmologická vyšetření je diagnostikován nedostatek laterálního vidění.

Odhalují laboratorní testy zvýšený obsah somatotropinu v krvi je téměř 400 ng/ml. Bylo také zaznamenáno jeho zvýšení během spánku.

Nádor, který nadále roste, může narušit produkci gonadotropinů, které se podílejí na sexuálních funkcích; hormon, který stimuluje funkci folikulů; prolaktin a LH.

Rentgen může ukázat, jak se kosti uvnitř lebky roztahují a vedlejších nosních dutin nosu, které se nacházejí v oblasti obličeje. Velmi často jsou patrné retikulární vzory kostí prstů na končetinách a ztluštění kosti na patě. Nádor se nadále vyvíjí poměrně pomalu, takže onemocnění může trvat mnoho let.

Děti ale mohou zažít i makrodaktylii, tzn. vrozená forma gigantismus. Tento patologické onemocnění způsobené procesy porušení objemových a lineárních parametrů končetin. Mohou získat poměrně velké velikosti.

V této podobě existují u dětí tři formy gigantismu. První forma zahrnuje vrozenou patologii, ve které se měkké tkaniny. V tomto případě je to zvláštní charakteristické vlastnosti, jako je zvětšená délka a objem všech segmentů na postižené končetině s prudkým nárůstem povrchu buď ruky nebo nohy (končetina se deformuje). Kromě toho se stupeň měkkých tkání ve vztahu ke kostem kostry zvyšuje na délku a šířku, což se neshoduje s věkovou normou. Klinodaktylie je také pozorována v oblasti interfalangeálního kloubu a metakarpofalangeálního postiženého prstu nebo prstů, stejně jako hyperextenze v nich.

Druhá forma onemocnění je charakterizována vrozeným gigantismem, při kterém dochází ke zvýšení obsahu kostí. Tento typ patologie se projevuje zvýšením délky upravených segmentů končetin (vzhled měkkých tkání se nezmění). A kosti kostry ve svém nárůstu, zejména v délce, převyšují zvýšený stupeň měkkých tkání, což je také odlišuje od věkových norem. Klinodaktylie je pozorována v metakarpofalangeálních a interfalangeálních kloubech postižených prstů, ale hyperextenze zcela chybí.

U třetí formy pravého vrozeného gigantismu jsou postiženy převážně krátké svaly. Gigantismus se v tomto případě projevuje zvětšením délky segmentu končetiny, který byl poškozen v důsledku záprstních kůstek. Zvětšuje se objem měkkých tkání, výrazně se rozšiřují chodidla a dlaně v důsledku tvorby prostorů mezi záprstními kůstkami. Také pokud přírůstky porovnáme podle věkové mřížky, neodpovídají normám. Klinodaktylie a flekční kontraktura se nacházejí v metakarpálních a falangeálních kloubech a někdy je v kloubech prvního prstu uvolněnost.

Děti s obvyklým gigantismem jsou předepsány chirurgická léčba po potvrzení nádorového procesu. Zpravidla se gigantismus u dětí s různým stupněm začíná léčit v šesti nebo sedmi měsících. V podstatě mohou snížit délku prstu na normální velikosti, pomocí resekce zkrácení pro metakarpy a falangy. Klinodaktylie deformovaných prstů je eliminována při jejich současném zkrácení. se léčí po kompletní rehabilitační kúře změněných prstů na jejich normální délku.

Když se prst zvětší o téměř 300 % nebo více oproti normálu, jedinou účinnou manipulací je amputace. Někdy nabízejí mikrochirurgickou operaci v podobě transplantace prstu například ze zdravé nohy do postižené ruky.

V první formě onemocnění chirurgická operace pomocí laterální resekce falangů. Ve druhém případě se provádí centrální resekce falangů. Ve třetí jsou metakarpální kosti svedeny dohromady v různých fixacích. To bude záviset na závažnosti deformace a věku dítěte.

Během operace jsou korigovány doprovodné deformity: excidována přebytečná měkká tkáň, eliminována hyperextenze deformovaných prstů a stávající ochablost.

Všechny tyto ortopedické a chirurgické techniky vám umožní přiblížit postižené ruce a nohy dětí fyziologická norma a také zachovat jejich anatomické proporce.

Léčba gigantismu

K léčbě tohoto onemocnění je třeba použít komplexní terapie s přihlédnutím ke stádiu, formě a fázi aktivity gigantismu. Léčba gigantismu je zpravidla zaměřena na snížení hladiny růstového hormonu (somatotropinu) v krvi potlačením, zničením nebo odstraněním aktivity nádoru vylučujícího růstový hormon, čehož lze dosáhnout moderními a tradiční metody léčba. Správně zvolená léčebná metoda zabraňuje rozvoji různých komplikací. A pokud jsou k dispozici, hlavní metoda terapie zahrnuje prostředky, které napravují poruchy v neurologickém a endokrinním systému.

Gigantismus se začíná léčit dietou, kde se nutně omezují bílkoviny a počítají se kalorie. Kromě toho může léčba zahrnovat: medikamentózní terapie, radiační zátěž a chirurgický zákrok.

Blokády tvorby somatotropinu se dosahuje pomocí antagonistů dopaminu (Lergotril, Lisurgide, Parlodel, Bromokriptin, Metergoline, Dostinex a L-dopa) nebo analogů GH (Sandostin), které se používají dlouhá léta nebo na celý život. V době vysazení těchto léků se hladina somatotropinu zvyšuje a gigantismus opět progreduje.

V případě, a také pokud hrozí oslepnutí nebo je zničen nádorem sfenoidální kost— provést radikální transsfenoidální hypofysektomii nebo kryohypofysektomii pomocí kapalného dusíku.

Pro radiační zátěž využívají protonové paprsky, těžké L-částice, telegamaterapii a v neposlední řadě využívají rentgenovou terapii hypofýzy.

Dobrých výsledků lze dosáhnout implantací radioaktivních jehel ze zlata, iridia a yttria do hypofýzy.

Forma gigantismu bez nádoru se léčí Testosteronem, který umožňuje uzavřít oblasti růstu kostí.

Když se objeví patologie v štítná žláza nebo výskyt diabetes mellitus, je předepsána vhodná terapie.

S pro preventivní účely Je nutné, aby se pacienti s gigantismem vyhýbali infekcím, různým poraněním lebky a nepoužívali anabolický steroid a výživové doplňky sporného složení pro sport a budování svalů. Mladší generaci je vhodné omezit jejich používání mobilní telefony. Kromě toho neustále podstupují antropometrické sledování, zejména od 13 do 16 let.

V době předpubertálního rozvoje gigantismu se Testosteron používá k zastavení nadměrného růstu pomocí rentgenového sledování zón růstu kostí.

Lidé trpící gigantismem jsou in dispenzární skupina a pod dohledem endokrinologa, neurologa a oftalmologa. Takoví pacienti nejsou nikdy vyřazeni z endokrinologické registrace.

Těhotným ženám s gigantismem se nedoporučují potraty. Pokud během prvního těhotenství dítě vyvine gigantismus, pak jsou další velmi nežádoucí. Je důležité si uvědomit, že somatotropinom se týká nádoru v mozku. Může způsobit kompresi uvnitř lebky. Proto by pacienti s gigantismem měli být léčeni jako pacienti s rakovinou.

Gigantismus nebo výška - klinický syndrom, vyznačující se nárůstem délky těla, výrazně překračujícím průměrné pohlaví a věkové normy. Na rozdíl od akromegalie, která se vyznačuje nerovnoměrným růstem obličejové části lebky s jejím zhrubnutím (ztluštění rtů, zvětšení nosu, dolní čelisti), prodloužením horní a dolní končetiny, rozvíjející se ve věku 30-50 let, gigantismus se projevuje v dětství a častěji v dospívání, i když etiologické faktory obou onemocnění jsou totožné. Proto se gigantismus může po uzavření růstových zón epifyzárních chrupavek přeměnit v akromegalii, oba patologické procesy se pak vyskytují v kombinaci.

Rozlišovat konstituční nebo idiopatický gigantismus, což není obecně považováno za anomálii, a hypofyzární gigantismus, způsobené zvýšenou tvorbou somatotropního hormonu v dětství a dospívání v důsledku patologických procesů v adenohypofýze. Kromě toho řada autorů vyzdvihuje tzv částečný nebo částečný gigantismus, vyznačující se prodlužováním jednotlivých oblastí těla v důsledku zvýšené odolnosti receptorů jednotlivých tkáňových oblastí vůči účinkům somatotropinu.

Příčiny a mechanismus rozvoje gigantismu

V naprosté většině případů se podle vědce K. Benda, který toto onemocnění na počátku 20. století zabýval, vzniká gigantismus v důsledku zvýšené činnosti přední hypofýzy v důsledku jejího poškození somatotropinomem - benigní nádor, skládající se z eozinofilních buněk, které produkují růstový hormon. Příčinou gigantismu je často makroadenom a pouze v 9 % případů jde o mikroadenom. Navzdory své benigní povaze se mohou stát maligními a přecházet v adenokarcinom. Byly popsány případy lokalizace těchto nádorů v gastrointestinálním traktu, perifaryngeální oblasti a průduškách.

Gigantismus hypofýzy doprovází průběh takových dědičných syndromů, jako je syndrom MEN-1, Carneyho syndrom, McCune-Albrightův syndrom, syndrom familiární akromegalie, mezi které patří somatropinom hypofýzy. Kromě toho existuje řada dědičných patologické syndromy, které se také vyznačují vysokým vzrůstem. Patří mezi ně syndromy Sotos, Marfan, Klinefelter, Weaver-Smith syndrom, syndrom křehkého X a řada dalších.

Spíše vzácnou příčinou rozvoje syndromu vysokého vzrůstu je zvýšení sekrece somatokrininu v hypotalamu, což vede ke zvýšení počtu buněk produkujících růstový hormon. Rizikovými faktory, které mohou vést k rozvoji gigantismu, jsou také dekompenzovaná forma diabetes mellitus u těhotných žen, exogenní obezita, syndrom tyreotoxikózy a syndrom hypogonadismu.

Ústavní dědičný gigantismus, způsobený ústavními faktory a nesouvisející s nadměrná aktivita hypofýza, nelze považovat za patologický proces, ale odkazuje na charakteristiky fyzického vývoje.

Klinické příznaky gigantismu

Příznaky gigantismu jsou specifické a spojené s důvody, které způsobily tento klinický syndrom. Takže například konstituční výška bude charakterizována identifikací spolu s nadměrně vysokým růstem subjektu vysoký oba rodiče, stejně jako bratři a sestry, mají proporční postavu, normální intelektuální vývoj, včas puberta, korespondence kostního věku s pasovým věkem. Během laboratorní studie odhalí subjekt s idiopatickým gigantismem normální ukazatele hladina somatotropního hormonu v krvi.

Gigantismus hypofýzy má ve svém průběhu dvě fáze – progresivní a stabilní. Dospívající si obvykle stěžuje na slabost a závratě, časté bolesti hlavy, ztrátu paměti, bolesti končetin a tachykardii. U dívek na pozadí nadměrného nárůstu výšky (nad 190 cm) se velikost nohou a rukou prudce zvyšuje a mléčné žlázy se vyvíjejí špatně. U mladých mužů přitahuje pozornost výška přes dva metry, na jejímž pozadí dochází ke zvětšení velikosti vnějších genitálií s obecným poklesem sexuální touhy.

Z hlediska fyzického vývoje jsou pacienti s gigantismem vždy před svými vrstevníky. Kromě částí těla nadměrný růst Postiženy jsou i vnitřní orgány. Závratě a mdloby jsou obvykle způsobeny tím, že růst srdce zaostává za růstem těla. Zvětšení jazyka a hrtanu znamená změnu zabarvení hlasu směrem k jeho zmenšení. Uši, rty a nos se zvětšují. Při vyšetření je dolní čelist posunuta dopředu a ústa jsou neustále mírně otevřená kvůli zvětšeným nosním dutinám. Kvůli rozpakům s vlastní výškou se dospívající často hrbí, což vede k rozvoji zakřivení páteře – kyfoskolióze.

Kůže takových pacientů je vlhká, teplá, s oblastmi hyperpigmentace. Na kůži se mohou nacházet polypy a cysty mazových žláz a zvyšuje se růst ochlupení kůže.

Fungování orgánů z větší části se nemění, ale řada metabolických problémů spolu s kosmetické vady se stále dodržuje. Například u pacientů s vysokým vzrůstem lze diagnostikovat patologické procesy ve štítné žláze - euthyroidní strumu nebo autoimunitní tyreoiditidu, méně často - difuzní toxická struma. Poměrně častou průvodní patologií s gigantismem je latentní nebo zjevný diabetes mellitus, který není korigován inzulínovou terapií a jinými tradičními metodami léčby a zvýšená hladina Glukóza v krvi nepotlačuje tvorbu růstového hormonu. U třetiny chlapců trpících gigantismem dochází ke snížení libida a potence, u dívek dochází k nepravidelnostem menstruace. Téměř u všech pacientů dochází ke snížení odolnosti vůči infekčním chorobám, které někdy slouží jako zdroj fatální výsledek pacientů v mladém věku.

Gigantismus může přispívat ke vzniku komplikací jako jsou degenerativní procesy v myokardu, zvýšený krevní tlak, diabetes mellitus, akromegalie, hypogonadismus, panhypopituitarismus, varikokéla, osteoporóza, zhoršení popř. totální ztráta vidění.

Sotosův syndrom neboli mozkový gigantismus se zjišťuje v kojeneckém věku. U novorozenců je tělesná hmotnost a délka znatelně zvýšena ve srovnání s průměrným věkem a lebka je prodloužena a zvětšena na objemu. Při vyšetření je odhaleno vypouklé čelo, vrcholně gotické patro a zvětšená dolní čelist. Obvykle tyto děti trpí zpožděním intelektuální rozvoj a zhoršená koordinace pohybu. V důsledku časného nástupu puberty dochází k uzavření epifyzárních růstových plotének dříve než obvykle, takže většina pacientů se Sotosovým syndromem zralý věk mají průměrnou míru růstu.

U kojenců s Beckwith-Wiedemannovým syndromem spolu s velké velikosti pozorováno velký jazyk, pupeční kýla, zvýšení dřeně ledvin a buněk ostrůvků slinivky břišní.

Pacienti s Marfan-like syndromy se odlišují od ostatních pacientů s gigantismem následujícím: specifické příznaky, jako je disproporcionalita těla v důsledku poklesu horní části těla vzhledem k dolní části, nadměrné rozpětí paží ve vztahu k délce těla a prsty ve tvaru pavouka.

Diagnostický algoritmus pro gigantismus

Pokud je u novorozence zjištěna nadměrná délka těla, měla by být matka vyšetřena na diabetes mellitus. Pokud není taková patologie zjištěna, je nutné vyloučit Sotosovy a Beckwith-Wiedemannovy syndromy.

V dětství onemocnění je diagnostikováno pomocí následujícího algoritmu. Nejprve zjišťují, zda má dítě mentální retardaci nebo neobvyklý vzhled. Za normálních podmínek vzhled a zachovalá inteligence určují, zda dochází ke zrychlení růstu. Může to být způsobeno buď pokročilou pubertou, jejíž příčina by se měla zjistit, nebo pokud puberta odpovídá věku, je nutné provést sérii hormonálních krevních testů, a to stanovení hladiny hormon stimulující štítnou žlázu a hladiny somatotropních hormonů.

V případech pozorování u dítěte mentální retardace Spolu s porušením tělesné stavby by měla být k vyloučení použita karyotypizace chromozomální patologie a získat genetické poradenství.

Diagnostika gigantismu začíná anamnézou, při které odborník zjišťuje výšku rodičů a sourozenců, výšku a váhu při narození a také změny v rychlosti růstu v průběhu života.

Během vyšetření se měří tělesná hmotnost a výška a přítomnost vrozené rysy PROTI maxilofaciální oblasti hodnotit intelektuální a sexuální vývoj, poměr horní části těla k dolní a poměr rozpětí paží k délce těla.

Laboratorní diagnostika zahrnuje molekulárně genetické vyšetření (karyotypizace), vyšetření hladiny hormonů v krvi (hormon stimulující štítnou žlázu, inzulinu podobný růstový faktor) a vyšetření moči na homocystein. Kostní věk podle RTG vyšetření odpovídá pasovému věku a vypočítá se odhadovaná konečná výška.

Léčba gigantismu

Konstituční výška potřebuje korekci v případech, kdy je na pozadí výšky více než 195 cm u chlapců a 180 cm u dívek pozorována idiopatická skolióza a problémy psychosociální povahy. K léčbě podezření na vysoký vzrůst se uchylují k urychlení nástupu puberty tak, že začíná u nízkého vzrůstu. Za tímto účelem se v prepubertálním období používá zavedení pohlavních hormonů a zvyšuje se pravděpodobnost poklesu očekávané konečné výšky. Pokud je léčba zahájena již během puberty, její účinnost bude mnohem nižší. Podávání pohlavních hormonů u pacientů s gigantismem s kostním věkem vyšším než 14 let je kontraindikováno, protože může přispět ke zvýšení konečné výšky.

Dívkám je předepsán ethinylestradiol nebo konjugované estrogeny a chlapcům testosteron. Léčba by měla pokračovat, dokud se neuzavřou chrupavčité růstové zóny, protože při předčasném vysazení léku lze pozorovat pokračující růst.

Léčebný režim hypofyzárního gigantismu se skládá ze souboru opatření v závislosti na stádiu a fázi aktivity patologický proces. Hlavním principem léčby gigantismu je snížení hladiny somatotropního hormonu v krvi odstraněním nebo potlačením aktivity somatotropinomu.

Základem léčby hypofyzárního gigantismu je dietoterapie, která zahrnuje omezení bílkovinných potravin a přísnou kontrolu nutriční hodnota spotřebované produkty, léčba drogami, radiační terapie a chirurgie. K potlačení sekrece růstového hormonu se používají antagonisté dopaminu nebo zavedení analogů růstového hormonu, které je nutné užívat řadu let. Užívání těchto léků potlačuje aktivní růst, a když jsou zrušeny, nemoc opět vstoupí do progresivního stadia.

Chirurgická intervence zahrnuje radikální odstranění hypofýzy, případně její zničení (kryoterapie, gama nůž, kybernetický nůž). Jeden z efektivní metodyŘada autorů zvažuje implantaci zlatých, iridiových a yttriových jehel do adenohypofýzy v boji proti gigantismu.

Pokud mají pacienti průvodní patologieŠtítná žláza a pankreas vyžadují vhodnou korekci těchto stavů. Aby se zabránilo rozvoji komplikací, pacientům s gigantismem se doporučuje vyhnout se infekci, traumatickému poranění mozku a užívání různých doplňků výživy obsahujících steroidy.

• Hypofýzový nanismus (trpasličí nanismus)

  Hypofyzární nanismus neboli nanismus je syndrom charakterizovaný těžkou retardací a fyzický vývoj, spojený s absolutním popř relativní nedostatečnost růstový hormon

• Konzultace s dětským endokrinologem

  Velmi často za odborníky do Severozápadního endokrinologického centra přicházejí pacienti do 18 let. Pro ně má centrum speciální lékaře – dětské endokrinology.

Akromegalie u dětí je porucha, při které nadměrné uvolňování chemické látky z hypofýzy v mozku vede ke zvýšenému růstu kostí a měkkých tkání, stejně jako k řadě dalších poruch v těle. Tento Chemická látka uvolňovaný hypofýzou se nazývá růstový hormon. Schopnost těla zpracovávat živiny, jako jsou tuky a cukr, mění i jeho kvalitativní vlastnosti. U dětí se neuzavírá růst kostních plotének, chemické změny akromegalie vedou ke vzniku dlouhých kostí. Tato varianta akromegalie se nazývá gigantismus, při kterém nadbytečný růst kostí způsobuje neobvyklou výšku. Když se abnormalita rozvine po zastavení růstu kostí, to znamená u dospělých, porucha se nazývá akromegalie.

Akromegalie u dětí je poměrně častá a vyskytuje se přibližně u 50 lidí z každého 1 milionu lidí. Gigantismus je ještě vzácnější, v Rusku je jen asi 100 registrovaných případů. přesné diagnózy do začátku roku 2012. K nástupu gigantismu obvykle dochází během puberty, i když v některých případech se onemocnění může vyvinout u batolat a malých dětí.

Příčiny akromegalie a gigantismu

Hypofýza- Tento malá žláza, který se nachází na spodině mozku, který produkuje určité hormony, které jsou důležité pro fungování jiných orgánů nebo systémů těla. Hormony hypofýzy jsou distribuovány po celém těle a podílejí se na velkém množství procesů, včetně regulace růstu a reprodukční funkce. Příčiny akromegalie u dětí spočívají v nadměrné produkci růstových hormonů.

Na normální podmínky, hypofýza přijímá vstup z jiné mozkové struktury, hypotalamu, který se nachází na základně mozku. Tento signál z hypotalamu reguluje produkci hormonů hypofýzou. Například hypotalamus produkuje látku, která řídí hypofýzu, aby zahájila reakci produkce růstového hormonu. Signál z hypotalamu by měl tento proces v případě potřeby také zastavit.

Při akromegalii hypofýza nadále uvolňuje růstové hormony a ignoruje signály z hypotalamu. V této době začnou játra produkovat inzulínu podobný růstový faktor, který je zodpovědný za růst periferních částí těla. Když hypofýza odmítne zastavit uvolňování růstového hormonu, hladiny inzulínu podobného faktoru také vyvrcholí a stanou se abnormálními. Kosti, měkké tkáně a orgány v celém těle se začínají zvětšovat a tělo mění svou schopnost zpracovávat a využívat živin, jako je cukr a tuky.

Nejčastější příčina gigantismu u dětí a akromegalie spočívá v přítomnosti benigních resp zhoubný nádor v hypofýze, která se nazývá adenom hypofýzy. V případě adenomu hypofýzy je samotný nádor zdrojem zvýšeného uvolňování růstového hormonu do krve. Vzhledem k tomu, že tyto novotvary mají tendenci rychlý růst mohou tlačit na blízké struktury v mozku, což způsobuje bolest hlavy a zrakovým postižením. Když adenom roste, může poškodit další tkáně hypofýzy a narušit produkci dalších hormonů. Tyto jevy mohou být zodpovědné za změny v menstruačním cyklu a produkci mateřské mléko u žen nebo vést k opoždění vývoje reprodukční orgány. V ve vzácných případech, může být akromegalie způsobena atypickým místem produkce růstového hormonu, což vede k abnormálnímu zvýšení jeho množství. Některé nádory slinivky, plic, nadledvin, štítné žlázy a střev mohou vést k nadprodukci této látky.

Příznaky akromegalie u dětí

Rodiče mohou být svědky prvních příznaků akromegalie u dětí nějakou dobu po propuknutí nemoci. S akromegalií začnou ruce a nohy růst, ztloustnou a uvolní se. Také rostou linie čelistí, nos a čelo a rysy obličeje zhrubnou. Jazyk se zvětšuje, a protože se zvětšují čelisti, zuby jsou řidší. V důsledku otoků struktur krku a vedlejších nosních dutin se hlas prohlubuje a snižuje a u pacientů se může rozvinout hlasité chrápání. U dětí a dospívajících s gigantismem dochází k charakteristickému prodlužování a rozšiřování kostí, zejména na končetinách.

Časté příznaky gigantismu u dětí

Některé příznaky gigantismu u dětí způsobené různými hormonálními změnami:

• silné pocení;
• mastná pleť;
• vzhled hrubých tělesných vlasů;
• nesprávné zacházení s hladinou cukru v krvi (a někdy skutečná cukrovka);
• vysoký krevní tlak;
• zvýšené množství vápníku v moči (což někdy vede k ledvinovým kamenům);
• zvýšené riziko vývoj žlučových kamenů;
• otok štítné žlázy.

Lidé s akromegalií pociťují známky růstu kůže a tkání. Vede také k rozvoji nádorů zvaných polypy v tlustém střevě, které se mohou časem stát rakovinnými. Pacienti se známkami akromegalie často trpí bolestmi hlavy a artritidou. Různé nádory v celém těle může vyvíjet tlak na nervy, což způsobuje brnění nebo místní pocit pálení a někdy vede ke svalové slabosti.

Kdy navštívit lékaře

Včasná diagnostika a léčba akromegalie a gigantismu může vést k vyhnutí se více vážné příznaky. Proto byste se měli poradit s lékařem, pokud se u vašeho dítěte některý z nich objeví rané příznaky akromegalie a gigantismus – jako např prudký nárůst výška, která je na jeho věk nadměrná.

(ze starověké řečtiny - „obr, obr, obr“) označuje onemocnění způsobené zvýšenou produkcí růstového hormonu (somatotropinu) přední hypofýzou, která vede k nadměrnému proporcionálnímu růstu trupu a končetin a projevuje se již v dětství. .

Kromě toho pacienti zažívají:

• duševní a fyzická porucha,
• porucha sexuální funkce.

Při gigantismu je vysoké riziko neplodnosti a omezené schopnosti pracovat.

Makrosomie neboli gigantismus se začíná vyvíjet u dětí, když ještě nejsou dokončeny procesy osifikace skeletu, častěji je pozorován u dospívajících mužů v období puberty mezi 7. a 13. rokem nebo během puberty a progreduje během celého fyziologického růstu tělo. Navíc ukazatele růstu dítěte s gigantismem a rychlost růstu daleko přesahují anatomickou a fyziologickou normu tohoto věku a pohlaví.

Do konce puberta výška u mužů dosahuje dvou metrů a 1,9 m u žen při zachování relativně proporcionální postavy. Gigantismus by měl být odlišen od jednoduše dědičné výšky.

Je třeba poznamenat, že rodiče pacientů trpících touto patologií jsou převážně normální výšky. Výskyt gigantismu je až 3 případy na 1000 lidí.

Klasifikace gigantismu

V moderní endokrinologii se rozlišují následující varianty vývoje gigantismu:

• Je pravda, že se vyznačuje proporcionálním nárůstem všech velikostí těla a úplná absence odchylky od mentálních a fyziologických funkcí;
• Akromegalický gigantismus, vyvíjející se se známkami akromegalie;
• Eunuchoidní gigantismus se vyvíjí u pacientů s hypofunkcí nebo úplným zastavením funkcí gonád a je charakterizován absencí sekundárních pohlavních znaků, otevřenými růstovými ploténkami v kloubech a neúměrně prodlouženými končetinami.
• Splanchnomegalie je doprovázena nárůstem hmotnosti a velikosti vnitřních orgánů, tato patologie se také nazývá gigantismus vnitřních orgánů;
• Částečný nebo částečný gigantismus, kdy dochází ke zvětšení jednotlivých částí těla;
• Mozkový gigantismus, doprovázený intelektuální poruchou, protože je způsoben organické poškození mozek;
• Poloviční gigantismus, charakterizovaný zvětšením jedné poloviny těla.

Příčiny gigantismu

Gigantismus a akromegalie jsou založeny na zvýšené produkci růstového hormonu – somatotropinu při hyperplazii a hyperfunkci buněk hypofýzy.

Zvýšená sekrece somatotropinu se může vyvinout s lézemi hypofýzy v důsledku:

• Intoxikace (otrava toxiny);
• Nádory adenohypofýzy;
• Traumatická poranění mozku;
• Neuroinfekce (jedná se o virové, bakteriální nebo infekční) onemocnění centrálního nervového systému - meningoencefalitida, encefalitida, meningitida;
• Příčinou gigantismu může být snížení citlivosti receptorů epifyzárních chrupavek, které zajišťují růst kostí do délky, na působení pohlavních hormonů, v důsledku čehož si kosti zachovávají schopnost dalšího růstu po dlouhou dobu. dlouhou dobu v postpubertálním období.

Příznaky gigantismu

S gigantismem dochází k výraznému skoku v nárůstu délky těla v 10-15 letech. Pacienti mají charakteristické stížnosti:

• bolesti kloubů a končetin,
• vysoký růst a rychlé tempo růstu,
• slabost a únava,
• rozmazané vidění,
• snížený výkon,
• bolesti hlavy a závratě.

Snížený výkon a zhoršení paměti vede ke zhoršení školního prospěchu. Svalová síla může být nejprve zvýšena, ale pak klesá svalová slabost a asténie.

Kromě toho je gigantismus charakterizován poruchami duševních a sexuálních funkcí (infantilismus), jakož i hormonálními poruchami:

• cukrovka,
• hypo nebo hypertyreóza,
• diabetes insipidus.

U mužů s gigantismem vzniká hypogonadismus a u žen neplodnost a primární amenorea (předčasné ukončení menstruačního cyklu).

Komplikace gigantismu

Objektivní vyšetření pacientů s gigantismem odhalí:

• poruchy slinivky břišní a štítné žlázy,
• možný rozvoj arteriální hypertenze,
• srdeční selhání,
• myokardiální dystrofie,
• emfyzém,
• neplodnost,
• dystrofické změny v játrech,
• diabetes mellitus

Diagnóza gigantismu

Diagnóza tohoto onemocnění je stanovena na základě výsledků rentgenových, laboratorních, oftalmologických a neurologických studií a také při externím vyšetření pacienta.

S gigantismem laboratorní výzkum bez významné změny, určeno pouze v krvi vysoký obsah somatotropin.

Tak jako instrumentální studie K detekci nádorů hypofýzy se používá následující:

• počítačová tomografie mozku,
• radiografie lebky,
• MRI mozku.

V přítomnosti rostoucího adenomu hypofýzy je pozorováno zvětšené lůžko hypofýzy – sella turcica. Rentgenové snímky kostí ruky odhalují rozpor mezi pasem a věkem kostí.

Oftalmologické vyšetření pacientů s gigantismem odhalí překrvení fundu a omezení zorných polí v přítomnosti rostoucího adenomu.

Léčba gigantismu

Moderní metody léčby gigantismu nabízejí kombinaci radioterapie a hormonální léky, což v mnoha případech dává pozitivní výsledky. Léčba je v zásadě stejná jako u akromegalie.

• V případě gigantismu jsou k normalizaci hladiny růstového hormonu předepsány analogy somatotropinu a pohlavní hormony k rychlému uzavření zón růstu kostí.
• U eunuchoidního typu gigantismu bude hlavním směrem léčby zastavení dalšího růstu kostry a urychlení její osifikace a také odstranění infantilismu.
• Etiologická léčba gigantismu spojeného s adenomy hypofýzy se jich týká chirurgické odstranění, použití radiační terapie v kombinaci s lékovou podporou s agonisty dopaminu.
• Léčba částečného gigantismu spočívá kromě hlavní léčby v ortopedická korekce s pomocí plastické chirurgie.

Prognóza a prevence onemocnění

Prognóza pro život s adekvátní léčbou gigantismu je poměrně příznivá, i když se snižuje délka života pacientů, protože tito pacienti jsou náchylní k interkurentním chorobám (nemoci, která komplikují průběh jiné choroby) a umírají na ně před dosažením vysokého věku. Většina pacientů s gigantismem je neplodná a jejich schopnost pracovat je značně snížena.

Gigantismu nelze zabránit. Rodiče by se měli obávat výrazného a prudkého nárůstu výšky dítěte ve srovnání s jeho vrstevníky v období puberty. Včasná lékařská péče zabrání komplikacím.