Vrozené anomálie. Vrozené vývojové vady u dětí
Přibližně 2–3 % novorozenců má závažné vrozené vývojové vady. Embryologicky jsou takové defekty klasifikovány do tří hlavních tříd (tabulka 36-6):
Vrozené vady v důsledku neúplné morfogeneze;
Vrozené vady vyplývající z opakované morfogeneze;
Vrozené vady vyplývající z aberantní morfogeneze. Nejvíce je neúplná morfogeneze běžná patologie, aberantní - nejvzácnější.
Tabulka 36-6.
(Cohen M.M., 1997)
Téměř všechny vrozené vývojové vady se vyskytují v embryonálním období (3-10. týden gestace), v období, kdy dochází k orgánové diferenciaci (tab. 36-7).
Vrozené vady může být jednoduchý nebo složitý. Jak pozdější datum výskyt vrozené vady, spíšeže v blízkých embryonálních strukturách nebudou patogeneticky přidružené defekty (prosté vrozené vývojové vady). Pokud se defekt objeví v raných fázích embryogeneze, je pravděpodobnost postižení blízkých struktur poměrně vysoká a vzniká kaskáda mnohočetných vrozených vývojových vad nebo sekvence (sekvence) vrozených vývojových vad. Příkladem je sekvence Pierra Robina, kdy primárním defektem je intrauterinní hypoplazie spodní čelist způsobuje narušení procesu retrakce jazyka, což zase vede k rozštěpu patra.
Tabulka 36-7. Doba vzniku vrozených vývojových vad (Cohen M.M., 1997)
Vrozená vývojová vada v jeho klinický projev může být minimální (bifurkace uvuly) a maximálně výrazná (rozštěp patra). V případě minimálního projevu bude definován jako drobná anomálie rozvoj. Komplexní malformace nebo sekvence se mohou také projevit s minimem klinická verze.
Například sekvence holoprosencefalie ve své nejzávažnější verzi je charakterizována vrozenou vývojovou vadou mozkových hemisfér a anomálií obličeje - absence nosních struktur, hypotelorismus, premaxilární ageneze s rozštěpem rtu a alveolární proces horní čelist; ve své minimální klinické formě je charakterizována kombinací hypotelorismu s jedním maxilárním řezákem. Vědět to je pro rodinu nesmírně důležité genetická prognóza dítě s holoprosencefalií - vyšetření rodičů na minimální klinické projevy.
DEFORMACE
Tento typ vrozené vady se vyskytuje přibližně u 1–2 % novorozenců. Nejčastějšími vadami jsou PEC, vrozená luxace kyčle a posturální skolióza. Nejčastěji dochází k deformitám v pozdním fetálním období v důsledku vlivu tří hlavních příčin a predisponujících faktorů (tab. 36-8): mechanické důvody; vrozené malformace; funkčních důvodů.
Mechanické příčiny deformací jsou nejčastější a vyskytují se na pozadí fetální hypokineze. Ve studii 4500 novorozenců se ukázalo, že mezi všemi novorozenci s deformitami měla 1/3 dětí dvě nebo více deformit. Tento sled vrozených deformit dobře ilustruje příklad, kdy rigidita dělohy je příčinou tří deformit – plagiocefalie, asymetrie dolní čelisti a PEC u jednoho novorozence.
Tabulka 36-8. Predisponující faktory ve vývoji deformit (Cohen M.M., 1997)
| Mechanické | |
| příčiny | Tuhost dělohy a břišních svalů (v kombinaci s |
| první porod) | |
| Nízký vzrůst a snížená velikost těla u těhotné ženy | |
| ženy | |
| Hypoplazie pánevního kruhu | |
| Hypoplazie dělohy | |
| Dvourohá děloha | |
| Leiomyom dělohy | |
| Neobvyklé místo implantace | |
| Chronický únik plodové vody | |
| Málo vody ( různé etiologie) | |
| Neobvyklá poloha plodu | |
| Časné pánevní zavedení hlavičky plodu | |
| Vícečetné těhotenství | |
| Vrozené vývojové vady plodu | |
| Velký plod (vrozená makrosomie) | |
| Makrocefalie nebo fetální hydrocefalus | |
| Vrozené vady | Spina bifida; |
| vývoj plodu jako | |
| příčina deformace | Jiné vrozené vady nervový systém plod |
| Fetální renální ageneze (bilaterální) | |
| Těžká hypoplazie ledvin | |
| Těžké polycystické onemocnění ledvin | |
| Atrézie močové trubice | |
| Funkční | Neurologické poruchy(vrozená hypotenze) |
| příčiny | |
| Svalové poruchy | |
| Vady pojivové tkáně | |
Téměř všechny těžké vrozené vady močového systému způsobit oligohydramnion, který zase způsobuje Potterův syndrom (neobvyklý obličej plodu, mnohočetné kontraktury končetin).
Mezi funkční příčiny deformit patří různé tvary vrozená hypotonie novorozenců a neuromuskulární typy artrogrypózy. Vrozená hypotonie může být kombinována s mikrognatiemi, mikroglosiemi, vyčnívajícími laterálními stehy tvrdého patra, abnormálními ohybovými záhyby ruky a nohy, plochými hallux valgus a další deformace. Pro artrogrypózu je charakteristická vrozená ztuhlost končetin a fixace kloubů v charakteristické poloze.
NARUŠENÍ
Přesná frekvence narušení není známa, zjišťuje se u 1–2 % novorozenců. První výzkumník, který popsal tenhle typ patologie v monografii z roku 1968 „Fetal Malformations Caused by Amnion Rupture during Gestation“ byl R. Torpin (Cohen M.M., 1997). Poruchy vznikají v důsledku expozice různé důvody: vaskulární faktory anoxie, infekce, záření, teratogeny, plodové šňůry, mechanické faktory. Typ a závažnost narušení závisí na délce těhotenství, místě expozice a stupni poškození tkáně. Nejčastěji dochází k poruchám během fetálního období, ale teratogenní účinky jsou charakteristické pro embryonální morfogenezi. Některé z těchto účinků, ke kterým dochází během embryonálního období „fenokopie“ vrozených malformací. Například plodové šňůry brzké datum Těhotenství může způsobit anencefalii, rozštěpy rtu a patra a redukční vady končetin. Nejobtížnejší diferenciální diagnostika mezi vrozenou malformací a narušením v důsledku vaskulární patologie (tabulka 36-9).
Tabulka 36-9. Mechanismy vaskulárního narušení u embrya a plodu (Cohen M.M., 1997)
| Patogeneze | Strukturální anomálie |
| Destrukce embryonální kapilární sítě | Časná amniová sekvence, komplex stěny končetiny a trupu, redukční anomálie končetin, hypoplazie maxilární oblasti a končetiny |
| Perzistence embryonálních cév | Defekty končetin: radiální aplazie, tibiální aplazie, fibulární aplazie, PEC |
| Předčasná amputace embryonálních cév | Posloupnost patologie podklíčkové tepny(Polsko, Mobius, sekvence Klippel-Feil), gastroschíza, podkovovitá ledvina |
| Porucha zrání cév | Kapilární hemangiomy, arteriovenózní píštěle, aneuryzmata (Berryho aneuryzmata) |
| Okluze (vnější komprese) krevních cév | Anomálie spojené s leiomyomy, tubárním těhotenstvím a bicornuate dělohou |
| Okluze (embolická trombóza) krevních cév | Porencefalie, hydranencefalie, mikrocefalie, atrézie žlučníku, distální syndaktylie, hemifaciální mikrosomie (vzácné), bilaterální anorchismus, kožní aplazie |
| Hemodynamická porucha | Abnormality způsobené užíváním kokainu během těhotenství |
Izolované vrozené vývojové vady nezpůsobují potíže v diagnostice. Zcela odlišná situace je v oblasti vícečetných vrozených vývojových vad, kde jsou empirické zkušenosti a poznatky o diagnostice a léčbě dětí s izolovanými vrozenými vadami nejen nedostatečné, ale často i chybné.
Potřeby klinické praxe přispěly k rozšíření výzkumného úsilí o studium etiologie a patogeneze mnohočetných vrozených vývojových vad. Tato sekce byla později nazvána syndromologie. Jeden z vizuální ilustrace rozdíly mezi syndromologií a klasickou medicínou, tzn. lékařství, kde je diagnostikována a studována izolovaná patologie jednoho orgánu nebo systému, je skutečnost, že v klasická medicína Během 20. století bylo popsáno pouze několik nových onemocnění ( nemoc z ozáření, Legionářská nemoc, AIDS, Lymeská borelióza), přičemž v syndromologii počet takových nozologických forem přesáhl 5000 a každoročně je popsáno minimálně 80 nových.
U některých forem syndromické patologie moderní molekulární genetika umožnila lokalizovat geny, které je určují, a studovat produkty genové transkripce, které jsou častěji zastoupeny membránové receptory nebo tkáňové růstové faktory. Například u Hirschsprungovy choroby byly identifikovány dvě mutace různých genů: RET onkogen a endotelinový B receptor, což umožnilo odlišit dva genetické typy této vrozené patologie.
Syndromologie je extrémně široký obor, který pokrývá téměř všechny specializace medicíny. Přibližně 1 % všech novorozenců má vícečetnou vrozené anomálie nebo syndromy. Z toho je dnes ve 40 % případů možné diagnostikovat určitý syndrom a zbývajících 60 % vyžaduje jejich identifikaci jako „nové“ syndromy. Ačkoli je mnoho syndromů poměrně vzácných, celkové syndromické formy patologie tvoří kvantitativně významnou část medicíny.
Tabulka 36-10. Mechanismy vaskulární destrukce u embrya a plodu (Cohen M.M., 1997)
| Faktory prostředí | Teratogenní účinky |
| Farmakologické léky | |
| Thalidomid | Redukční anomálie končetin. Hypoplazie pletence horní končetiny. |
| Abnormality uší | |
| Alkohol | Opožděný fyzický vývoj. Neobvyklý fenotyp (krátké oči |
| praskliny). Mikrocefalie, mentální retardace | |
| DietStyleOestrol | Vaginální adenomatóza. Cervikální eroze. Vaginální adenokarcinom |
| (zřídka) | |
| Warfarin | |
| Hypoplazie nosní chrupavky. Vrozené vady centrálního nervového systému. Tečkovité kalcifikace | |
| epifýzy | |
| Hydantoin (Dilantin) | |
| Opožděný fyzický vývoj. Neobvyklý fenotyp. Mikrocefalie, mentální | |
| zaostalost | |
| Trirmetadion | |
| Zpoždění psychomotorický vývoj. Neobvyklý fenotyp (klenutý | |
| obočí). Rozštěp rtu nebo patra | |
| aminopterin | |
| methotrexát | Spontánní potraty. Vrozený hydrocefalus. Opožděný fyzický vývoj |
| Tia. Neobvyklý fenotyp | |
| Streptomycin | |
| Vrozená senzorineurální ztráta sluchu | |
| tetracyklin | |
| Vrozená hypoplazie zubní skloviny. Barvení zubů (žluté zuby) | |
| Valproát sodný | |
| Defekty neurální trubice (Spina bifida) | |
| Retinol | |
| Spontánní potraty. Kraniofaciální anomálie. Defekty neurální trubice | |
| Lithiové přípravky | |
| Vrozené srdeční vady (Ebsteinova anomálie) | |
| Antithyroidní léky | |
| VG. Struma | |
| Androgeny a vysoké dávky | |
| maskulinizující | Maskulinizace |
| progestiny | |
| Penicilamin | |
| Hyperelastická kůže. Vrozená patologie pojivové tkáně | |
| methylrtuť (rtuť) | Chemické substance |
| Vrozená atrofie mozku. Spasticita, křeče. Duševní | |
| zaostalost | |
| Vést | |
| Opožděný fyzický vývoj. Neobvyklé zbarvení kůže (šedá barva) | |
| Kouření | Fyzikální, nutriční a další účinky |
| Spontánní potraty. IUGR | |
| Ionizující radiace | |
| Poškození závisí na fázi těhotenství. Spontánní potraty. Kongenitální | |
| vývojové vady (18-36 dnů březosti). Mikrocefalie a mentální retardace | |
| Ztráta (8-15 týden těhotenství) | |
| Hypertermie | |
| Vrozené vady centrálního nervového systému | |
| Diabetes mellitus matky | |
| UPS. Syndrom kaudální regrese | |
| Nedostatek jódu v potravinách | |
| PKU u matky | Struma. Mentální retardace a opožděný fyzický vývoj |
| Potrat, mikrocefalie, mentální retardace |
Pokud jsou symptomy nebo komplex symptomů způsobeny jednou příčinou (monokauzální etiologie), pak termín syndrom označuje nosologickou formu onemocnění (nosologický syndrom) a je v tomto smyslu synonymem termínu „nemoc“. V praxi, na základě doporučení mezinárodních odborníků, se termín „nemoc“ lépe používá v případech s progresivním průběhem onemocnění.
Syndrom je tedy etiologicky definované onemocnění s pleiotropním (mnohonásobným) efektem.
Příkladem takového syndromu je historie Recklinghausenovy choroby nebo neurofibromatózy typu 1. V roce 1849 publikoval Robert Smith, přední chirurg na Dublin Medical School, klinické a patologické rysy dvou případů neurofibromatózy a citoval údaje ze 75 dřívějších publikací v lékařské literatuře. Avšak pouze ve zprávě Recklinghausena (von Recklinghausen, 1882) byla myšlenka neurofibromatózy jako nosologické formy podložena. Nyní se ukázalo, že tato patologie je jednou z nejčastějších dědičných lidských onemocnění a vyskytuje se s frekvencí 1 z 2000 porodů. Moderní diagnostická kritéria této nemoci na základě takové charakteristické příznaky, jako je hyperpigmentace kůže (typ café au lait), vrozené falešné klouby nebo deformace kostí dolní končetiny, byly vyvinuty teprve v roce 1987. Je třeba poznamenat, že diagnostika je možná v případech, kdy má pacient dva z následujících příznaků, a za předpokladu, že se nejedná o příznaky žádné jiné nemoci.
Diagnostická kritéria pro neurofibromatózu typu 1 (Recklinghausenova nemoc) (memorandum WHO, 1992):
Při vyšetření v umělé osvětlení pacient, který nedosáhl puberty, má alespoň pět světle hnědých pigmentových skvrn (více než 5 mm v nejširším místě); při vyšetření pacienta, který dosáhl puberty - nejméně 6 pigmentových skvrn (více než 15 mm v nejširším místě);
Přítomnost, podle anamnézy nebo klinického vyšetření, dvou nebo více neurofibromů jakéhokoli typu nebo jednoho plexiformního neurofibromu;
Mnohočetné, pihovité tmavé skvrny v axilární nebo tříselné oblasti;
Dysplazie křídel sfenoidální kost nebo vrozené zakřivení nebo ztenčení dlouhých tubulárních kostí s nebo bez vytvoření falešného kloubu;
gliom zrakového nervu;
Dvě nebo více Picheových skvrn/uzlů zjištěných na duhovce při vyšetření štěrbinovou lampou;
Přítomnost neurofibromatózy typu 1 podle výše uvedených kritérií u příbuzného prvního stupně (rodič, sourozenec nebo potomek).
Včasná diagnostika Recklinghausenovy neurofibromatózy vyžaduje dynamické monitorování s periodickými CT skeny mozku a mícha s cílem včasná diagnóza neoplazie centrálního nervového systému.
Již v 60-70 letech XX století. Byla popsána většina chromozomálních a teratogenních syndromů a obrovské množství genových syndromů. Na začátku 80. let XX. zkušenosti umožnily nejen vyvinout jednotnou mezinárodní terminologii, ale také navrhnout některé metodologické přístupy k identifikaci „nových“ syndromů a ke studiu patogeneze mnohočetných vývojových vad (Spranger J. et al, 1982; Cohen MM., 1982; Cohen MM. , 1997).
V praxi mezi syndromické formy patologie patří i případy, kdy má dítě kromě jakékoli jednotlivé vrozené vady neobvyklý fenotyp, tedy přítomnost tří a více drobných vývojových anomálií.
Drobné vývojové anomálie nebo stigmata disembryogeneze jsou anomální varianty morfologie jednotlivých orgánů nebo tkání, které nemají lékařskou hodnotu, tj. nevyžadující léčbu. Výskyt těchto variant je spojen s embryonálním nebo méně často fetálním obdobím lidské morfogeneze. V klinické genetice a syndromologii jsou drobné vývojové anomálie mimořádně důležité diagnostické znamení, svědčící o vysoké pravděpodobnosti závažných poruch morfogeneze ve formě vrozených vývojových vad vyžadujících speciální diagnostika a často následné chirurgické intervence (tab. 36-11).
U lidí však bylo popsáno více než 200 informativních morfogenetických variant klinická praxe Obvykle se nepoužívá více než 80 drobných vývojových anomálií.
Drobné vývojové anomálie u novorozenců:
Hlava:
V abnormální vzor růstu vlasů;
V zploštělý týl;
V „tuberkuly“ lebeční klenby.
Orbitální oblast:
V epikantické záhyby;
V epicanthus rub;
V Mongoloidní tvar oka;
V antimongoloidní oční část;
V krátké palpebrální štěrbiny;
V dystopie vnějších koutků oka;
V hypotelorismus je mírný;
V střední hypertelorismus;
Ptóza je mírná;
V heterochromie duhovek;
V mikrorohovka.
Uši:
V primitivní forma;
V Darwinova tuberkulóza;
V abnormální tvar kadeře;
V asymetrické uši;
V otočené uši;
V redukované boltce;
V odstávající uši;
V nepřítomnost tragusu;
Dělení laloků;
V nepřítomnost laloku;
V auricular fossae;
V ušní „výčnělky“;
V zúžení zevního zvukovodu.
Nos a filtr:
¦¦¦ hypoplazie křídel nosu;
¦¦¦ nasazené nosní dírky;
¦¦¦ plochý filtr;
¦¦¦ vyčnívající filtr.
Oblast úst a ústní dutina:
¦¦¦ mikrogenie;
¦¦¦ rozštěpení jazyka;
¦¦¦ aberantní uzdička vestibulu ústní;
¦¦¦ novorozenecký zubní filtr.
¦¦¦ okřídlený krk - střední;
¦¦¦ krční píštěle.
zbytková polydaktylie; jednoduchý ohyb dlaně; abnormální dermatoglyfy; klinodaktylie malých prstů; zkrácení 4.-5. prstů; hypoplazie terminálních falang.
Syndaktylie P-Sh prsty; štěrbiny ve tvaru sandálů; krátký 1. prst; prstoklad (IV-V); ztluštělé nehty.
Kůže:
hemangiomy;
Hyperpigmentace kůže a névy; Mongoloidní skvrny (u bílé rasy); depigmentace kůže; extra bradavky nebo dvorce.
Trup:
¦¦¦ diastáza přímých břišních svalů;
¦¦¦ střední hypospadie (hlavy);
¦¦¦ hluboké otisky křížové kosti.
Kostra:
¦¦¦ deprese nebo protruze hrudní kosti.
O těchto znacích nejvíce vypovídá oblast hlavy, krku a ruky, v této oblasti se nachází více než 70 % všech drobných vývojových anomálií. Diagnostická hodnota drobné vývojové anomálie jsou různé. Zásadně důležité je, že praktický význam těchto znaků spočívá v diagnostice tří a více anomálií. U každého novorozence se třemi a více drobnými vývojovými anomáliemi je vysoká pravděpodobnost (90 %) závažné vrozené vývojové vady mozku, srdce, ledvin či páteře, navíc je vysoká pravděpodobnost (50 %) diagnostiky syndromové formy patologie. Pokud má dítě s opožděným tempem psychomotorického vývoje tři a více drobných vývojových anomálií, uvádí se vysoké riziko organické poškození CNS (viz tabulka 36-11). Někdy je pro diagnostiku informativní pouze přítomnost dvou menších vývojových anomálií. Například hypotelorismus (blízko umístěný oční bulvy) a jeden horní řezák svědčí pro vrozenou mozkovou vadu typu prosencefalické skupiny.
Diagnóza vrozené vývojové vady u dítěte klade neonatologovi následující otázky:
K jakému typu patologie patří? tato vada(vrozená vývojová vada, disrupce, deformace nebo dysplazie)?
Jak často je tato vrozená vada spojena s jinými vrozenými vadami nebo nemocemi, které ještě nejsou klinicky zjevné?
Jak často je tato vrozená vada příznakem syndromické formy patologie?
Jaké syndromy jsou u této vrozené vady nejčastější?
Odpovědi na tyto otázky jsou první diagnostickou fází praktické spolupráce mezi neonatologem a genetikem. Konečným cílem této fáze je diagnostika dalších vrozených vývojových vad nebo diagnostika specifického syndromu. V případě diagnostiky syndromické formy patologie ve většině případů dále lékařská taktika ohledně konzervativního popř chirurgická léčba a lékařskou a genetickou prognózu v rodině nemocného dítěte. Informace o prognóze života a zdraví s konkrétním syndromem má velká důležitost a je hlavním cílem lékařské práce.
Syndromy lze analyzovat na různých úrovních biologické organizace:
Na úrovni poruch v rámci metabolických procesů (dysmetabolické syndromy);
Na úrovni tkáňových poruch (syndromy dysplazie);
Na úrovni poruch morfologie orgánů (syndromy vrozených vývojových vad a syndromy disrupce);
Na úrovni poruch určité oblasti těla (deformační syndromy). Všechny čtyři úrovně porušení mají a praktický význam, protože všechny čtyři biologické typy syndromů mají jasná diagnostická a genetická kritéria pro diagnózu a prognózu zdraví (tabulka 36-12).
Diagnóza syndromických forem patologie u novorozence zahrnuje:
Možnost přesné diagnostiky průvodní onemocnění dítě s více vadami;
Prognóza komplikací charakteristických pro každý syndrom během chirurgického popř konzervativní léčba vrozené vady nebo nemoci;
Přesné posouzení možností chirurgické nebo konzervativní léčby onemocnění (načasování a objem chirurgický zákrok, dlouhodobé výsledky léčby);
Přesná lékařská a genetická prognóza v rodině.
Tyto závěry dobře ilustrují následující pozorování z klinické praxe.
Tabulka 36-12. Biologické typy syndromů (Cohen M.M., 1982)
| Typ syndromu (úroveň postižení) | Charakteristické znaky | Příklady |
| Dysmetabolický syndrom (metabolismus) Syndrom dysplazie (tkáň) | Novorozenci mají normální fenotyp s progradientním klinickým obrazem. Klinické příznaky relativně podobné ve srovnání s jinými typy syndromů. Neexistuje žádná souvislost s vrozenými malformacemi. Je možné ověřit primární biochemický defekt. Autozomálně recesivní typ dědičnosti Syndrom prosté dysplazie je charakterizován pouze poškozením | PKU, Tay-Sachsova choroba, VGS Marfanův syndrom, Ehlers-Danlosův syndrom, achondroplazie |
| jedna zárodečná vrstva. | ||
| Dominantní nebo recesivní typ | ||
| dědictví | ||
| Hamartoneoplastický | Neurofibromatóza | |
| syndrom: | Jedná se o dvě nebo tři zárodečné buňky | Recklinghausen |
| list; | ||
| sklon k neoplazii; | ||
| obvykle dominantní způsob dědičnosti | ||
| Syndrom vývojové vady popř | Downův syndrom, | |
| korupce (orgány) | Dvě nebo více vývojových vad v jednom | syndrom TAR, |
| novorozený Charakterizováno | alkoholický syndrom | |
| embryonální pleiotropie. | plod | |
| Biochemické ověření | ||
| nemožné nebo vzácné. Etiologie | ||
| různé - monogenní, chromozomální | ||
| nebo teratogenní | ||
| Syndrom deformace (oblast | ||
| tělo) | Porušení formy nebo pozice | Potterův syndrom |
| zpočátku normálně vytvořené | ||
| orgány nebo části těla. | ||
| Většina případů je vysvětlena | ||
| porušení motorická aktivita | ||
| plod (hypokineze). | ||
| Obvykle je postižen pohybový aparát | ||
| Systém. |
Ve světě se asi 5 % dětí narodí s vrozenými vývojovými vadami a je třeba poznamenat, že k tomu může dojít naprosto zdravá rodina, bez špatné návyky a dobře postupující těhotenství, bohužel, nikdo proti tomu není imunní.
Pro rodiče je to vždy psychický šok, zažijí to v první chvíli, pak se objeví strach z toho, že nebudou moci mít zdravé děti, a před dítětem se dostaví pocit viny. Není možné nebrat v úvahu vysoká úmrtnost mezi dětmi s vrozenými vadami. Jde o nejtěžší téma v porodnictví a gynekologii.
Vrozené vývojové vady u dětí jsou velmi citlivou záležitostí jak pro lékaře, tak pro rodiče. S většinou vývojových anomálií, chování a obecný stav miminko se bezprostředně po porodu nijak výrazně nemění, bez upozornění lékaře a ošetřujícího personálu, proto je potřeba být obzvlášť ostražitý. Zpravidla se jedná o chirurgickou patologii, která je důležitá pro volbu načasování a způsobu chirurgického zákroku.
Všechny vrozené vady se běžně dělí do dvou velkých skupin:
já Dědičné anomálie jsou velkou skupinou vad, u kterých je samotná vada zakotvena v genech a je dědičná.
II. Vrozené anomálie, získává je plod během nitroděložního vývoje.
Toto rozdělení však není zcela správné, protože vzniklé vady jsou obvykle kombinovány, genetika plus nepříznivé podmínky prostředí, tedy více ovlivňujících faktorů.
Jednoznačně určit vrozené vývojové vady u dětí, ať už jde o čistě chirurgickou patologii, nebo jsou v kompetenci neonatologa, pediatra, genetika či jiného specialisty, nelze. Proto pro diagnostiku a predikci těhotenství, při kterém hrozí nebezpečí, skončí narozením miminka s vrozená patologie, jsou zapojeni všichni potřební specialisté a moderní lékařské přístroje. Tyto ženy by měly rodit ve specializovaných centrech, kde se miminku dostane kvalifikované péče ihned po porodu.
Vrozené vývojové vady u dětí: příčiny a rizikové faktory
Většina vědců na světě věří, že vrozené vývojové anomálie jsou výsledkem mutací, ke kterým došlo na různé úrovně: chromozomální, genové a genomické. A závažnost vady a schopnost ji kompenzovat závisí na úrovni, na které k poruše došlo. Důvodů, které k takovým důsledkům vedly, je spousta a bohužel ne vždy je možné je zohlednit a odstranit, ale jsou základní, které musíme znát. Věda, která studuje všechny příčiny a rizikové faktory, zvláště raná stadia těhotenství se nazývá teratologie a nejvíce studované jsou následující:
- Ionizující radiace , Tyto zahrnují rentgenové snímky, radioaktivní izotopy, kromě negativního vlivu na geny působí i toxicky a ve výsledku právě z tohoto důvodu dochází nejčastěji k těžkým vývojovým vadám.
- Infekce , jakékoli přenášené během těhotenství, zejména v prvních třech měsících, kromě teratogenních účinků se mohou přenášet i z matky na plod.
- Léky , neexistuje jediný lék, který by bylo možné v těhotenství bez újmy užívat, a proto je před předepsáním léčby ženě očekávající dítě nutné zvážit riziko negativního vlivu na plod a možné terapeutický účinek. Ale je třeba si uvědomit, že nemůžete jít z jednoho extrému do druhého a neléčit léky, Například, folikulární bolest v krku nebo zápal plic, jen proto, že je žena těhotná, a prášky poškozují zdraví plodu, protože dítě se cítí dobře, pokud matka není nemocná.
- Alkohol, konzumované během těhotenství ve velkých dávkách vede u novorozence k rozvoji alkoholového syndromu a u dítěte k rozvoji těžkých malformací, někdy neslučitelných se životem. Ale zase sklenka šampaňského nebo dobrého vína vypitá krátce před početím vůbec není důvodem k ukončení těhotenství.
- Nikotin Má to negativní vliv na plod vede kromě vrozených vývojových vad k tomu, že dítě je ještě in utero pozadu v fyzický vývoj. A po narození se může rozvinout abstinenční syndrom. Totéž platí pro recepci narkotické drogy během těhotenství .
- Toxické účinky Chemikálie , bylo také prokázáno, že žena z povahy své činnosti má styk s Chemikálie, by s nimi měla přerušit kontakt 2-3 měsíce před očekávaným těhotenstvím a po celou jeho dobu včetně kojení.
- V rodinách, ve kterých se rodičům nebo blízkým příbuzným narodily děti s vývojovými anomáliemi, se riziko narození dítěte s vrozenými vývojovými vadami několikrát zvyšuje a se stejnými změnami. Tady mluvíme o tom o tzv. „rodinné akumulaci“.
- Přítomnost matky nebo otce chronická onemocnění s dysfunkcí orgánů a systémů.
Mezi rizikové skupiny patří:
- Rodiny, ve kterých se blízkým příbuzným již narodila miminka s vývojovými anomáliemi nebo dědičnými chorobami, i když sami rodiče jsou zdraví.
- Rodiny, které již mají dítě s vrozenou vadou .
- Pokud předchozí těhotenství skončila potraty nebo mrtvě narozenými dětmi.
- Příbuzenská manželství, například mezi bratranci nebo sestřenicemi sestřenice z druhého kolena a sestry .
- Muži jsou starší 50 let a ženy starší 35 let.
Aby se snížilo riziko, že se narodí dítě s vrozenou patologií, byla vytvořena centra pro plánování rodičovství, ve kterých pracují odborníci. Kde vám sestaví rodokmen, vyšetří vás a sníží toto riziko na minimum. Současná úroveň lékařská technologie vám to umožní.
Pokud jde o vrozené proroky vývoje u dětí, není třeba hledat odpověď na otázku: „Kdo za to může?“, ta zpravidla zůstává bez řešení, je vhodnější hledat odpověď na otázku: "Co dělat?"
Ale neměli byste zoufat, podle statistik se v následujících těhotenstvích v 96% případů narodí absolutně zdravé dítě.
Vrozená vada je abnormalita ve struktuře těla nebo chemii novorozence. To může být způsobeno dědičné faktory (genetické důvody), v důsledku expozice životní prostředí, která ovlivňuje embryo nebo plod v děloze, nebo kombinace faktorů. Často nelze příčiny vrozených vad určit.
Vrozené vady se někdy nazývají vrozené anomálie. Abnormality, které jsou přítomny při narození, se obecně nepovažují za vrozenou vadu, pokud nevedou k nemoci nebo fyzickému či duševnímu postižení. Například krtci jsou zřídka považováni za vrozenou vadu, protože obvykle nezpůsobují zdravotní problémy.
Odhaduje se, že 3 až 5 procent dětí má nějaký typ vrozené vady. Některé vrozené vady se vyskytují zřídka. Jiné, jako jsou některé vrozené srdeční vady, jsou častější.
Dědičné faktory a vrozené vady
Každý z nás má geny zděděné po rodičích. Geny určují naše vrozené vlastnosti nebo vlastnosti. V případě vrozených vad mohou abnormality ovlivnit i geny.
Dítě zdědí dvě kopie každého genu, jednu od matky a jednu od otce. Li defektní gen je dominantní, dítě, které tuto kopii zdědí, bude mít vadu. K tomu dochází, protože vadná kopie „ovládá“ normální kopii zděděnou od druhého rodiče. Pokud je však defektní gen recesivní, dítě zdědí dvě defektní kopie: jednu od matky a jednu od otce.
Příklady autozomálně dominantních vrozených vad zahrnují Huntingtonovu chorobu, poruchu nervového systému a Marfanův syndrom, který je charakterizován dlouhými kostmi a srdečními problémy. Některá vrozená onemocnění, jako je Huntingtonova choroba, nemají mnoho let žádné příznaky.
Další vrozené vady jsou určeny geny na chromozomu X (chromozomy X a Y určují pohlaví dítěte). Hemofilie, vrozené krevní poruchy a barvoslepost jsou příklady X-chromozomálních vrozených vad.
Mnoho dědičných vrozených vad však není pouze dominantních, recesivních nebo X-chromozomálních, existuje také více defektních genů.
Chromozomální abnormality
Některé vrozené vady jsou způsobeny nadbytečnými, chybějícími, neúplnými nebo deformovanými chromozomy. Downův syndrom, jedna z nejčastějších vrozených vad, je obvykle způsoben přítomností dalšího chromozomu v buňkách. Downův syndrom je charakterizován mentální retardací, malým vzrůstem a charakteristické rysy tváře. Vady spojené s pohlavními chromozomy mohou vést k problémům se sexuálním vývojem, včetně sterility (neschopnost mít děti).
Faktory prostředí
Vrozené vady mohou být způsobeny i faktory prostředí. Prostředí zde znamená tělo matky, nicméně vědci studují možný dopad o výskytu vrozených vad a podmínkách prostředí Země.
Těhotné ženy, které konzumují nadměrné množství v raných fázích těhotenství, mají zvýšené riziko porodit děti s fetálním alkoholovým syndromem. Děti s tímto vrozené onemocnění může mít různé vady růstu, vzhledu a duševní schopnosti. A dokonce i mírná konzumace alkoholu může způsobit poškození plodu. Kouření v těhotenství zvyšuje pravděpodobnost, že dítě bude mít nižší porodní váhu, a zvyšuje riziko dalších vrozených vad.
Některá onemocnění u těhotných žen mohou například vést k hluchotě, slepotě a vrozeným srdečním vadám dítěte. Pohlavní choroby se může přenést na plod nebo novorozence.
Některé léky byly spojovány s vrozenými vadami. Nejznámější je thalidomid. sedativní. Mnoho dalších léků, včetně trankvilizérů, antibakteriálních látek a protinádorové léky, může způsobit vrozené abnormality.
jiný environmentální faktory o kterých se předpokládá, že zvyšují riziko vrozených vad, zahrnují špatnou výživu a věk matky. Například čím je těhotná žena starší, tím je pravděpodobnější, že porodí dítě s Downovým syndromem.
Diagnostika vrozených vad
Některé vrozené vady lze diagnostikovat, když je dítě ještě v děloze. Postup, který využívá ultrazvukové vlny k vytváření snímků plodu na obrazovce, může lékařům pomoci odhalit některé vrozené vady. Pomocí ultrazvuku lze například odhalit některé vady páteře.
Při postupu zvaném , se zkoumá malý vzorek tekutiny obklopující plod. Tento test je užitečný pro detekci vrozených metabolických vad a chromozomálních abnormalit.
Mnoho vrozených vad může být diagnostikováno fyzickým vyšetřením novorozence lékařem. Jiné testy, včetně rentgenových paprsků, mohou být použity, pokud mají lékaři podezření na vrozené vady. Krevní testy mohou odhalit určité abnormality v krvi nebo chemii těla.
Léčba vrozených vad
Ne každá vrozená vada ovlivňuje kvalitu života člověka, který ji má. Některé vrozené vady mají malý vliv, snad kromě vzhledu.
Některé vrozené vady lze léčit, aby se jim předešlo nebo je zmírnily škodlivé účinky. Chirurgie může provádět operace k nápravě vrozených malformací, jako je PEC, rozštěp patra, rozštěp rtu, strukturální a gastrointestinální trakt. Léčba může zmírnit příznaky cystické fibrózy, dědičné onemocnění spojené s dýcháním. V některých případech mohou být poruchy, jako je hydrocefalus, upraveny před narozením.
Lékaři někdy umí léčit vrozené poruchy chemie těla prostřednictvím léků a speciální diety. Například, rychlé ošetření může zabránit poškození mozku fenylketonurií, metabolickým defektem, který může vést k těžké mentální retardaci. Speciální vzdělání, rehabilitace, ale i používání speciálních přístrojů a přístrojů může pomoci kompenzovat některá mentální a tělesná postižení, jako je slepota a hluchota.
Prevence vrozených vad
Nikdo nemůže zaručit, že se dítě narodí „dokonalé“ a zdravé. Existují však způsoby, jak minimalizovat pravděpodobnost, že vaše dítě bude mít vrozené vady.
Těhotné ženy by neměly kouřit ani užívat alkoholické nápoje neměli by užívat léky jakéhokoli druhu, pokud je předepíše lékař. Některé vitamíny, pokud jsou užívány ve správném množství, mohou pomoci předejít některým vrozeným vadám. Například, kyselina listová během těhotenství může pomoci předejít některým defektům páteře a centrálního nervového systému. Očkování v dostatečném předstihu před těhotenstvím může zabránit vrozeným vadám, které se mohou objevit v důsledku onemocnění během těhotenství.
Odmítnutí odpovědnosti: Informace uvedené v tomto článku o vrozených vadách slouží pouze pro informaci čtenáře. Není zamýšlen jako náhrada za radu od zdravotnického pracovníka.
