Синдром дауну підвищений. Виявлення синдрому Дауна на етапі розвитку ембріона

Синдром Дауна у дітей часто визначається вже при народженні – за сумою певних фізичних характеристик, властиві людям з цією генетичною патологією

У деяких дітей спостерігаються лише кілька ознак, в інших – чи не всі. Оскільки деякі з цих особливостей також можуть спостерігатися у людей, які не мають синдрому Дауна, для підтвердження діагнозу має бути зроблено генетичне тестування.

Ознаки, характерні для дітей із синдромом Дауна:

Інші проблеми зі здоров'ям, пов'язані із синдромом Дауна

Близько 50% дітей із синдромом Дауна народжуються з вадами серця, причому настільки серйозними, що дитина може відчувати серцеву недостатність вже невдовзі після появи світ. Однак не всі вади серця діагностуються за зовнішніми ознаками, тому всім дітям із синдромом Дауна має бути зроблена ехокардіограма протягом перших кількох місяців життя, щоб переконатися в наявності чи відсутності у дитини проблем із серцем. Незначні дефекти можна компенсувати за допомогою ліків, проте серйозні вади серцево-судинної системипотребують хірургічного втручання.

Люди із синдромом Дауна мають більше гормональних проблем, ніж населення загалом. Близько 10% дітей із синдромом Дауна та 50% таких дорослих страждають від патологій щитовидної залози. Найбільш поширене серед людей із синдромом Дауна таке захворювання, як гіпотиреоз – стан, обумовлений тривалим стійким недоліком гормонів щитовидної залози. Гіпотиреоз можна компенсувати за допомогою ліків.

Більш ніж у половини дітей із синдромом Дауна відзначаються проблеми із зором: косоокість, короткозорість, далекозорість або катаракта. У багатьох випадках виправити ситуацію можна за допомогою окулярів чи хірургічного втручання.

Порушення слуху також дуже часто зустрічається у дітей із синдромом Дауна, тому їх мають регулярно обстежувати офтальмолог та лор, щоб своєчасно виявити проблеми із зором та слухом. В іншому випадку доведеться вирішувати і проблему з розвитком мови, яка з'явиться як наслідок патологій слуху та зору.

У пацієнтів із синдромом Дауна відзначений набагато вищий (у 15–20 разів) ризик розвитку лейкемії порівняно з звичайними людьми. Причому хвороба, як правило, проявляється протягом перших трьох років життя дитини, але має вищий відсоток лікування, ніж середньостатистичний. Тимчасова форма лейкемії у дітей із синдромом Дауна також може розвиватися відразу після народження, але зазвичай вона проходить сама собою протягом перших двох-трьох місяців.

Приблизно 10–12% дітей, народжених із синдромом Дауна, також страждають від патологій розвитку шлунково-кишкового трактуякі зазвичай вимагають хірургічного втручання.

Приблизно у чверті дорослих (старше 35 років) людей із синдромом Дауна спостерігаються ознаки хвороби Альцгеймера (деменції). Зазвичай хвороба Альцгеймера не розвивається у віці до 50 років, і тільки у 5-10% дорослого населення старше 65 років фіксуються її симптоми.

Зателефонуйте своєму лікарю і поговоріть про синдром Дауна, якщо ви вагітні або плануєте вагітність, а також маєте (або ваш партнер) у сімейної історіївипадки народження дітей із синдромом Дауна.

Синдром Дауна - патологія, про яку знають усі і кожен. Особливо часто питання про синдром Дауна хвилює майбутніх матусь, які готуються до перших аналізів під час вагітності. Про цю патологію досить багато відомо медицині та науці, а вперше наукові дослідженняза синдромом Дауна були опубліковані в 1886 вченим Джоном Дауном (саме він і дав назву патології).

У останні десятиліттястатистика вказувала на народження однієї дитини з патологією на 700 новонароджених, але буквально за кілька останніх роківпоказники змінилися – тепер лікарі стверджують, що одна дитина із синдромом Дауна народжується на 1100 немовлят. Такі поліпшення стали можливими завдяки досягненням сучасної медицини – лікарі тепер можуть провести діагностику патології, що розглядається, ще під час вагітності, що дозволяє жінці зробити вибір або на користь народження малюка, або на користь проведення штучного переривання вагітності.

З синдромом Дауна народжуються і хлопчики, і дівчатка рівного ступеня, захворювання немає етнічного поширення і зустрічається повсюдно.

Синдром Дауна: причини патології

Причини розвитку патології знаходяться у внутрішньоутробному формуванні хромосомної складової плода. Відбувається це з порушеннями, що характеризується утворенням копій генетично закладеного матеріалу 21 хромосоми. Таким чином, у здорової дитиниє 46 хромосом, а при синдромі Дауна їх 47.

Зверніть увагу:поява однієї зайвої хромосоми в організмі дитини абсолютно не пов'язана з поганою екологією, шкідливими звичкамибатьків, тривалим прийомомлікарських засобів. Синдром Дауна – це випадкові хромосомні «події», які неможливо запобігти чи змінити.

Лікарі впевнено заявляють, що ймовірність народження дитини з патологією безпосередньо залежить від віку матері:

• від 20 до 24 років - ймовірність дорівнює 1 до 1562;
• у віці 25-35 років ймовірність підвищується та становить 1 до 1000;
• вік 35-39 років – ризик народження дитини із синдромом Дауна вже становить 1 до 214;
• вік старше 45 років – 1 до 19 років.

Що стосується батьків, то ризик народження дитини з патологією від них практично не залежить, лише у віці 42 роки і вище ймовірність впливу чоловіка може бути відчутною.

Спадковість щодо передачі синдрому Дауна від батьків до дітей не простежується. Але є в 30-50% випадків ризик народження від матері з синдромом Дауна дитини з такою самою патологією.

Форми синдрому Дауна

У медицині розрізняють три форми аналізованої патології:

1. Трісомія. Характеризується присутністю замість двох хромосом трьох, часто діти з такою формою синдрому Дауна народжуються у жінок із хворобами статевої системи, народженням мертвихдітей, частими викиднями в анамнезі
2. Транслокаційний синдром Дауна. У цьому випадку відбувається перенесення гена або фрагмента хромосоми до іншого положення. Таке може відбуватися у «вихідній» хромосомі, але ген/фрагмент хромосоми можуть приєднатися до іншої хромосоми. При цьому загальна кількість хромосом залишається незмінною – 46. За статистикою у 50% випадків народження дітей із синдромом Дауна діагностується саме транслокаційна форма.
3. Мозаїцизм. Проявляється поєднанням клітин із нормальною та атиповою кількістю хромосом. Лише у 1% випадків народження дітей із синдромом Дауна виявляється саме ця форма патології. Діти з мозаїцизмом Дауна, як правило, відрізняються високими інтелектуальними здібностямипроти іншими формами патології.

Діагностика під час вагітності

Діагностичні заходи у першому триместрі

Ця патологія генетично обумовлена, тому її можна діагностувати при внутрішньоутробному обстеженні плода. Сучасна медицина досить точно визначає цю патологію вже на ранніх термінах вагітності шляхом проведення комбінованого. Що мається на увазі під таким обстеженням:

• визначення гормону вагітності ХЧГ у венозної кровімайбутньої матері - при розвитку малюка із синдромом Дауна цей показник буде сильно завищений;
• визначення рівня протеїну-А плазми крові вагітної жінки;
• проведення та визначення розміру його комірної зони - якщо цей показник перевищує 3 мм, то ймовірність розвитку у плода синдрому Дауна дуже висока.

Комбінований скринінг-аналіз проводиться в певний період вагітності - від 11 тижнів до 13 тижнів 6 днів.

Якщо в ході проведення такого обстеження в першому триместрі вагітності виявлено поєднання всіх трьох результатів, то ймовірність народження малюка з патологією становить 86%. Щоб жінка змогла точно вирішити, як чинити з вагітністю, лікарі проводять додаткове дослідження – трансцервікальну амніоскопію. Подібне дослідження полягає у паркані ворсин хоріону через шийку матки, які вирушають на гістологічне дослідження. Такий аналіз дозволяє з точністю 100% підтвердити або спростувати формування плода з синдромом Дауна.

Зверніть увагу:трансцервікальна амніоскопія є обов'язковим дослідженням, оскільки лікарі що неспроможні дати гарантії благополучного перебігу вагітності надалі. Рішення про проведення такого аналізу приймають лише майбутні батьки.

У 2004 році Британський медичний журнал опублікував дані дослідження застосування відомих скринінгових методик діагностики синдрому Дауна у першому триместрі. Результатом стали висновки про доцільність застосування саме комбінованої діагностики, так як, наприклад, тільки ультразвуковим дослідженням розмірів комірцевої зони плода встановити факт формування плода з синдромом Дауна практично неможливо (точні, правдиві результати мають місце бути тільки в 20% випадків).

Діагностичні заходи у другому триместрі

Між 16 та 18 тижнями вагітності також проводять комбінований скринінг:

• визначення рівня ХЛГ у крові жінки – на синдром Дауна вкаже показник вище 2 МОМ;
• визначення а-фетопротеїну в крові вагітної - при патології, що розглядається, показник буде нижче 0,5 МоМ;
• визначення вільного естріолу в крові жінки – показник менше 0,5 ММ свідчить про синдром Дауна;
• визначення інгібіну А в крові жінки – для синдрому Дауна характерним буде показник вище 2 Мом.

Крім цього, обов'язково проводиться ультразвукове дослідженняплоду. Під час такого обстеження на синдром Дауна вкажуть:

• малі розміри плода, що не відповідають терміну вагітності;
• малі розміри верхньої щелепи;
• у пуповині визначається лише одна артерія замість належних двох;
• відсутність (або значне скорочення) носової кістки у плода;
• прискорене серцебиття плода;
• маловоддя або повна відсутністьнавколоплідних вод;
• збільшення розмірів сечового міхура у плода;
• менший розмір стегнових та плечових кістокплоду проти нормами для поточного терміну вагітності.

Якщо всі ці ознаки поєднуються, то жінці буде запропоновано провести ще й генетичне дослідження :

• трансабдомінальний кордоцентез, який проводиться шляхом пункції судин пуповини;
• трансабдомінальна аспірація ворсин плаценти

Матеріал, отриманий під час дослідження, вирушає до лабораторії для гістологічного дослідження. Саме це дозволяє зі 100% впевненістю ставити діагноз синдром Дауна.

Зверніть увагу:рішення про продовження або штучне переривання вагітності приймають лише батьки. Навіть якщо будуть виявлені патології плода, несумісні із життям, ніхто не зможе примусово провести аборт жінці.

Ознаки синдрому Дауна у новонароджених

Синдром Дауна проявляється численними ознаками, вони відмінно визначаються відразу після народження дитини. До таких ознак належать:

• сідлоподібний ніс;
• увігнута форма мізинців;
• шкірні складки на внутрішніх куточкахочей;
• неправильна форма вух;
• короткі кінцівки (і верхні та нижні);
• косий розріз очей;
• плескатий лицьовий череп;
• сплощені широкі долоні;
• слабкий тонус м'язів;
• укорочений череп;
• відкритий рот;
• коротка шия зі складками;
• горизонтальна складка на долонях;
• між першим і другим пальцями ніг виразно видно велику відстань;
• маленьке підборіддя;
• короткі пальці;
• товста мова з численними борознами.

Якщо народжується дитина з синдромом Дауна, то всі перераховані вище ознаки будуть присутні одночасно. Для уточнення діагнозу необхідно пройти специфічне генетичне дослідження на каріотип.

Детальніше про патологію - у відео-огляді:

Супутні патології при синдромі Дауна

Розглянута патологія – це комплекс захворювань. Тому синдром Дауна завжди має супутні захворювання.

Зустрічаються у 40% дітей із синдромом Дауна, поява вади серця пов'язана з аномаліями розвитку серцевого м'яза, що обумовлено присутністю генів у зайвій хромосомі. Варто знати, що навіть вроджена вада серця може відразу і не проявитися, як правило, цю патологію діагностують через кілька місяців після народження малюка з синдромом Дауна.

Найчастіше на тлі аналізованого синдрому діагностують незарощення міжшлуночкової та міжпередсердний перегородок. Набагато рідше виявляється зошит Фалло та незарощення боталової протоки. Якщо вроджена вада серця є причиною порушення кровообігу, то дитині знадобиться хірургічне лікування.

Порушення зору

Зустрічаються у 66% випадків народження дітей із синдромом Дауна. До можливим порушеннямвідносяться:

• ністагм;
• помутніння рогівки;
• випинання рогової оболонки (візуально вона виглядає як конус);
• підвищення внутрішньоочного тиску;

Зменшити ризик розвитку подібних патологій цілком реально – батьки дитини із синдромом Дауна повинні не рідше одного разу на рік проходити профілактичний огляду окуліста та максимально обмежити перегляд телевізора, заняття за комп'ютером.

Часті інфекційні захворювання

У дітей з патологією знижений , тому інфекційними захворюваннямивони хворіють дуже часто. З особливою уважністю потрібно ставитися до хвороб трахеї, бронхи, мигдаликів та горлянки. Батьки повинні пам'ятати про цю особливість дітей із синдромом Дауна та оберігати їх від контакту із заздалегідь хворими людьми, захищати їх від переохолоджень.

Харчовий рефлюкс

Ця патологія характеризується закиданням порції їжі, змішаної з шлунковим сокомз шлунка в стравохід. Запобігти таким закиданням, тим самим полегшивши стан малюка, можна лише одним способом - годувати його часто і малими порціями.

Недостатня активність щитовидної залози ()

Діагностується у 15% випадків, характеризується тим, що щитовидна залозавиробляє недостатню кількість гормонів. Відбувається порушення обмінних процесів, в організмі людини з синдромом Дауна накопичується мало енергії, що призводить до повільності таких людей та появи зайвої ваги.

Атрезія або стеноз дванадцятипалої кишки

Зустрічається у 8% випадків, характеризується частковою чи повною непрохідністю кишки, що проявляється буквально у перші дні життя дитини. Ознакою розглянутої супутньої патології при синдромі Дауна буде, що починається через кілька хвилин після їди. Вирішити проблему допоможе лише оперативне лікування.

Епісіндром

Приблизно у 8% випадків народження дітей з аналізованим синдромом діагностується та епісиндром, що обумовлено осередковою поразкоюголовного мозку Як правило, епілептичні напади трапляються у людей із синдромом Дауна після сильного або перенесеного. інфекційної хвороби. Виявляються такі напади закиданням голови, закочуванням очей, напругою/посмикуванням нижніх і верхніх кінцівок, галюцинаціями, підвищенням температури, прискореним серцебиттям та сильним болему животі.

Порушення слуху

Ця патологія може бути спричинена аномаліями розвитку слухових кісточок, які розташовуються в внутрішньому вусі. Нерідко зниження слуху у дитини із синдромом Дауна відбувається після перенесених запальних захворюваньоргану слуху – батьки повинні не лише проводити профілактику таких хвороб, але своєчасно та повноцінно лікувати вже наявну патологію.

Зупинка дихання уві сні (апное)

Відбувається спадання дихальних шляхівта перекриття доступу повітря в легені, що обумовлено слабким тонусом глотки та великими розмірами язика. Щоб зменшити прояви апное, батьки повинні укладати дитину спати в положенні на боці, зовсім маленьким – підкладати під спинку валик з ковдри, щоб уві сні малюк не перекинувся самостійно на спину.

Вроджений

Це рак крові, який проявляється масивними крововиливами під шкіру та слизову, внутрішні органи. У дитини при цьому виникає кривава блювота або кров у калі. Сучасна хіміотерапія може полегшити стан хворого, на якийсь час позбавити від виражених симптомів.

Зверніть увагу:незважаючи на те, що перелічені супутні патології досить часто зустрічаються у дітей із синдромом Дауна, зовсім необов'язково, що вони будуть. Але навіть якщо якісь патології і виявляться, сучасна медицинавирішує ці проблеми.

Лікування синдром Дауна не піддається. Так, лікарі уважно стежитимуть за дитиною, батьки повинні будуть швидко реагувати навіть на незначні зміни у здоров'ї малюка, але патологія, що розглядається, залишиться назавжди. Не варто зневірятися! Синдром Дауна - не вирок, існує маса реабілітаційних програм, методи психологічного впливу, розробляються нові методики поліпшення стану дітей з патологією. Тривалість життя таких людей становить 50 років і більше (багато залежить від супутніх патологійі форми синдрому), вони добре піддаються навчанню, можуть опанувати багатьма професіями і бути соціально адаптованими у суспільстві.

Найбільш хвилюючий момент у житті будь-якої жінки – поява на світ її власної дитини. Довгі дев'ять місяців очікувань і хвилювань позаду, настає час глянути в обличчя новонародженому немовляті. І… Іноді трапляється так, що жінка, що тільки розродилася від тягаря, бачить не задоволені, а сповнені жаху очі акушерки, яка тримає на руках маленької дитини… Так, на жаль буває і так, що замість очікуваного здоровенького вгодованого немовляти на світ з'являється дитина-інвалід. Причому це буває не так і рідко. Наприклад, на кожних 600-800 новонароджених народжує дитина із синдромом Дауна. Новонароджений із синдромом Дауна вважається неповноцінним і потребує особливої ​​уваги від батьків.
Взагалі, у медицині поняття синдром – це кілька симптомів, об'єднаних загальним патогенезом. Синдром Дауна, вперше був описаний англійським лікаремДжоном Дауном у 1866 році, який систематизував деякі загальні ознакизахворювання.
Синдром Дауна – це генетичне порушеннярозвитку зародка, як у каріотипі людини незрозумілим чином виявляється зайва хромосома, тобто замість стандартного набору – 46хх чи 46ху хромосомна формула виглядає як 47ху чи 47хх. Причин такого хромосомного збою досі науці не відомі.
При сучасний розвитокЛікарі, які запідозрили у новонародженого синдром Дауна побоюються ставити діагноз «на око», без додаткового обов'язкового в такому випадку генетичного обстеженняАле досвідчені акушери та неонатологи, як правило, і без цих аналізів ставлять вірний діагноз. Тому що новонароджений із синдромом Дауна виглядає дещо інакше, ніж здорова дитина, і деяким характерним ознаками можна легко зрозуміти, що новонароджена дитина – «особливий». Ми тут наведемо деякі зовнішні характерні ознакидитини із синдромом Дауна.
-Обличчя злегка «плескате», виглядає більш плоско, ніж у здорових діток.
-Характерна шийна складочка
-Очі у перенісся трошки звужені за монголоїдним типом
-Маленькі деформовані вушка, а слухові ходи вже звичайні
-Брахіцефалія, тобто – короткоголовість
-Потилиця, як і обличчя теж трохи «сплющена».
-Знижений м'язовий тонус
-Дисплазія, тобто гіпермобільність суглобів
--Ручки та ніжки більш короткі в порівнянні з кінцівками інших немовлят
-Недорозвиненість середніх фаланг пальчиків, внаслідок чого і пальці та долоні здаються укороченими
-Росто-вагові показники новонародженого нижчі від середніх.
Але найбільша відмінність новонародженого із синдромом Дауна від звичайних дітей – це у будові черепа, а також усієї кістково-м'язової системи. Ці відмінності, щоправда, бувають не у всіх, але у більшості діток-Даунів приблизно у 80%.
-Майже весь час відкритий маленький ротик
-Вузьке аркоподібне небо
-Велика майже завжди висунута мова, так рот менших ніж зазвичай розмірів, а тонус м'язів – знижений.
-Маленьке підборіддя
-Деформований мізинець, який загинається до безіменного пальчика
-З'являються зі зростанням дитини складки на мові
-Плюснуте перенісся
-Коротка шия
-Ніс коротший, а перенісся ширше звичайного
-На ніжці великий палецьзнаходиться на деякій відстані від решти пальців
-Різні вади серця та серцево-судинної системи, які, втім, виявляються вже при обстеженні
Якщо у новонародженого спостерігаються перераховані вище ознаки, вже можна з великою часткою ймовірності запідозрити синдром Дауна у новонародженого. Нижче ми наведемо ще кілька характерних рис, Щоправда, зустрічаються не у всіх, але у чверті дітей.
Косоокість
Плями Брушвільда ​​– схожі на комірець маленькі вкраплення навколо райдужної оболонки
Випирає або, навпаки, увігнута, грудна клітка
Схильність до епілептичних нападів
Різні вади життєво важливих органів, зокрема травної, сечостатевої систем
Вроджена лейкемія
У новонароджених із синдромом Дауна майже завжди буває на голові друге тім'ячко, причому закривається воно набагато довше звичайного.
Ще під час вагітності можна точно дізнатися, якщо у майбутньої дитини якісь генетичні відхилення, хромосомні порушення – проводяться спеціальні дослідження, аналіз навколоплацентарних вод, власне плаценти, а також крові зародка. Майбутні батьки у разі позитивної відповіді мають ухвалити важливе рішення про продовження вагітності. І якщо приймається рішення залишити дитину, треба бути готовими до особливостей їхньої майбутньої дитини.
І більшість батьків розуміють, що життя, яке вже зародилося, має продовжуватися незважаючи ні на що, а вони повинні це життя підтримувати, прийняти дитину, що народилася, і ростити її, враховуючи всі особливості даного захворювання. Звичайно, дуже важко буде привчити таку дитину себе обслуговувати, навчити її читати, писати, рахувати, щось робити своїми руками – загалом, жити в цьому світі. Але ці «особливі» діти, як правило, дуже добрі, чуйні, а їхня любов до батьків може компенсувати всі витрачені батьківські сили. І справді, діти різні, але люблять, як правило всіх, бо люблять не за щось, а просто так, бо батьки з упевненістю кажуть, що це моя дитина і я її люблю такою, якою вона є.

Причини виникнення синдрому Дауна, як і інших хромосомних порушень точно встановити практично неможливо. Але прийнято вважати, що патологія та вік батьків тісно взаємопов'язані. Так, якщо мама дитини старше 35 років, існує ймовірність того, що вона народиться із синдромом Дауна. Також відіграє роль та вік батька. Якщо обоє батьків старше 35 років, ризик народження дитини з хромосомним порушенням зростає. Згідно з дослідженнями, на народження дітей із синдромом Дауна шкідливі фактори навколишнього середовищане впливають. У даному випадку, вони не мають жодного значення

Симптоми

Ознаки синдрому Дауна в дітей віком сплутати з проявами будь-яких інших патологій неможливо. При народженні такі діти мають вагу приблизно на 10% нижче за норму. Крім того, хромосомному порушенню властиві стандартні зовнішні ознаки, які виявляються при першому огляді дитини. У тому числі:

• брахіцефалія;
• плоске обличчя, а також плескате перенісся і потилицю;
• змінена форма вух;
• коротка та надмірно широка шия;
• наявність епікантусу – складки шкіри, яка прикриває внутрішній куточі;
• недорозвинена нижня щелепа;
• наявність шкірної складки на шиї;
• очі монголоїдної форми;
• потовщені губи та збільшений язик;
• деформована грудна клітка;
• короткі кінцівки з товстими пальцями та складкою на долоні.

Існує кілька основних форм патології, серед яких:

• трисомія;
• сімейний синдром;
• мозаїцизм.

Діагностика синдрому Дауна у дитини

Зазвичай діагностувати синдром Дауна у дитини нескладно. Діагноз ставиться при візуальний оглядмалюка. Якщо діагностика утруднена, дитині можуть призначити додаткове генетичне обстеження.

Особливу увагу слід приділити діагностиці синдрому Дауна під час вагітності майбутньої мами. В цей час наявність хромосомних порушень у плода визначається декількома методами, серед яких:

• ультразвукове обстеження, що вказує на анатомічні порушенняу будові плода;
• біопсія хоріона, коли через стінку живота беруть фрагмент плаценти щодо обстеження;
• амніоцинтез, що здійснюється шляхом аналізу навколоплідних вод. Їх також беруть через прокол у черевній стінці у майбутньої мами.

Найбільш інформативними та точними вважаються два останні методи. Але вони загрожують ускладненнями, головне з яких - викидень на ранніх термінах вагітності. Саме тому їх застосовують у крайніх випадках і виключно після УЗД, під час якого були виявлені порушення у анатомічній будовіплоду.

Ускладнення

Діти з синдромом Дауна найчастіше страждають на вроджені вади серця, порушення офтальмологічного характеру, глухоту, епілептичними нападами, недорозвиненою мовою та порушеним розумовим розвитком. Розумова відсталість у особливих дітей може мати легкий чи середній ступінь виразності.

Діти з хромосомним порушенням часто хворіють на простудні захворювання, вони можуть страждати на ожиріння і в майбутньому бути безплідними. Середня тривалістьжиття такої дитини становить 50-60 років.

Лікування

Що можете зробити ви

Батькам дітей із синдромом Дауна необхідно проявляти особливу увагу та кохання. Якщо це складно, якщо вони мають дискомфорт при спілкуванні з малюком, існують спеціальні групипідтримки для батьків дітей із синдромом Дауна, у яких завжди можна отримати допомогу.

Позитивно на вихованні та розвитку дітей з хромосомним порушенням позначаються різні корекційні заняття, які можуть відбуватися у групах.

Необхідно пам'ятати про те, що пубертатний періоду підлітків із синдромом Дауна нічим не відрізняється від перехідного вікуу звичайних дітей. У них існують ті ж потреби, тому потрібно завжди бути поряд і допомагати у скрутну хвилину.

Головна проблема дітей із патологією – депресії. Вони вони виникають особливо часто, тому діти важко переживають різні стреси і розчарування.

Батьки завжди займають пріоритетне місце у житті сонячних дітей. Тільки їх наполегливість, терпіння та любов можуть зробити щасливою дитину із синдромом Дауна. При правильному вихованніі розвитку така дитина буде соціалізована повністю, вона зможе відвідувати школу, завести сім'ю і навіть досягти певних успіхів у житті.

Діти з синдромом Дауна пізніше привчаються до горщика, можуть тікати з дому і яскраво висловлювати свої протести в будь-якому місці і в будь-який час. При вихованні такої дитини необхідно виявити максимум терпіння.

Що робить лікар

Не існує специфічного лікуваннясиндрому Дауна у дітей На даний момент використовуються експериментальні методики, але їхня ефективність абсолютно не обґрунтована і нічим не доведена.

Для корекції затримки у розвитку в дітей віком можуть використовуватися спеціальні програми навчання. Систематичні заняття, а також регулярне спостереження у лікаря допоможуть дитині досягти успіхів у соціальної адаптаціїта розвитку.

Як правило, робота з незвичайними дітьми ведеться за кількома напрямками, серед яких:

• відвідування спеціальних програм, де в дітей із синдромом Дауна розвивають навички спілкування, самообслуговування, пам'яті, навчання. Заняття можуть проводитись у групах або вдома;
• робота з логопедом, який розвиває мовні навички у дитини. Під час занять використовується масаж, спеціальні дихальні вправита вправи, що розвивають дрібну моторику;
• дельфінотерапія та іпотерапія, фізіотерапевтичні процедури;
• лікування супутніх захворювань, які нерідко присутні у дітей із синдромом Дауна Наприклад, корекція слуху, зайвої ваги, патологій дихальної та серцево-судинної системи;
• прийом ноотропних препаратів для покращення кровообігу мозку.

Якщо реабілітація дитини ведеться інтенсивно, вона цілком зможе стати повноцінним членом суспільства.

Профілактика

Профілактичних заходів, що дозволяють попередити синдром Дауна, немає. Заходи, які використовуються на даний момент, спрямовані лише на своєчасне виявленняпатології у плода, і навіть можливе попередження його народження.

У статті ви прочитаєте все про методи лікування такого захворювання, як синдром дауна у дітей. Уточніть, якою має бути ефективна перша допомога. Чим лікувати: вибрати лікарські препаратиабо народні методи?

Також ви дізнаєтесь, чим може бути небезпечно невчасне лікуванняНедуга синдром дауна у дітей, і чому так важливо уникнути наслідків. Все про те, як запобігти синдрому дауна у дітей і не допустити ускладнень.

А дбайливі батьки знайдуть на сторінках сервісу повну інформаціюпро симптоми захворювання на синдром дауна у дітей. Чим відрізняються ознаки хвороби у дітей у 1,2 та 3 роки від проявів недуги у діток у 4, 5, 6 та 7 років? Як краще лікувати захворювання на синдром дауна у дітей?

Бережіть здоров'я близьких та будьте в тонусі!

Одне з найзагадковіших генетичних захворюваньна сьогоднішній день - синдром Дауна, про який ходять міфи та легенди. Факти, що суперечать один одному, змушують батьків таких малюків нервувати. Під час вагітності виникає питання, залишати їх жити або робити аборт. Після народження - як виховувати і розвивати незвичайну дитину, не схожу на всіх інших.

Інформаційна грамотність знижує поріг тривожності та змушує подивитися на цю проблему під іншим кутом зору. Просто потрібно розібратися, що це таке і чи готові ви до тих випробувань, які приготувала доля вам та вашому малюкові.

Це геномна патологія, яку медики позначають також як трисомію за хромосомою 21. Багато хто цікавиться, скільки хромосом у людини із синдромом Дауна, на відміну від норми. Каріотип являє собою 47 хромосом замість звичайних 46, так як хромосоми 21 пари представлені трьома, а не двома копіями.

Термін «хвороба Дауна» не виправдовує себе: генетики наполягають саме на «синдромі», який означає набір характерних рис та ознак, які мають такі люди. Ось що свідчить статистика про це геномне відхилення.

1. Синдром Дауна не відноситься до рідкісних патологій: на 700 пологів припадає один випадок. На даний час - на 1100 пологів, оскільки збільшилася кількість абортів, коли батьки дізнаються про захворювання під час вагітності.
2. Співвідношення хлопчиків і дівчаток з таким порушенням генетики приблизно однакове.
3. Ця трисомія однаково поширена у всіх етнічних групах, у представників будь-яких економічних класів.
4. Якщо вагітній жінці до 24 років, ризик народження дитини з синдромом Дауна становить 1 до 1562. Якщо їй від 25 до 30 років - приблизно 1 до 1000. У віці від 30 до 39 років - близько 1 до 214. Найбільший ризик у тих мам, кому вже за 45. У цьому випадку, згідно зі статистикою, ймовірність становить 1 до 19.
5. 80% дітей із таким відхиленням народжуються в жінок, яким до 35 років, оскільки у даній віковій групінайвища народжуваність.
6. Вік батька старше 42 років збільшує ризик синдрому Дауна у кілька разів.
7. У січні 1987 року, з нез'ясованих причин, було зареєстровано дуже велика кількістьновонароджених із синдромом Дауна. Більше таких випадків немає.

Малюків із цим синдромом називають сонячні діти, тому що вони протягом усього життя відрізняються добротою та ніжністю. Вони постійно усміхаються. У них не буває заздрості, агресії та злості. Але вони погано пристосовуються до звичайного способу життя, оскільки відстають у розвитку. Від яких чинників залежить народження такої незвичайної дитини?

Навіть так!Вперше Міжнародний день людей із синдромом Дауна відзначили 21 березня 2006 року. Дата не випадкова: день і місяць вибрали відповідно до номеру пари (21) та кількості хромосом (3).

Причини

Лікарі досі працюють над питанням, чому народжуються діти із синдромом Дауна, які фактори та обставини є вирішальними у порушенні каріотипу. Генетика, незважаючи на високий рівень сучасної науки, і по сьогодні залишається однією з найзагадковіших і маловивчених галузей медицини. Тому точної відповіді на це питання немає. Останні дослідженняназивають наступні причинисиндрому Дауна, яких було виявлено зовсім небагато:

• вік матері після 40 років;
• вік батька після 42 років;
• випадковий збіг обставин у момент формування вагітності та статевих клітин;
• недолік фолієвої кислоти(Факт гіпотетичний, не підтверджений науково (про фолієву кислоту при плануванні вагітності читайте)).

Натомість на даному етапі досліджень генетики в один голос стверджують, що причини виникнення даного хромосомного порушенняніяк не залежать від факторів довкілля та способу життя батьків. Тому подружня пара не повинна звинувачувати себе в тому, що у їхнього плода або новонародженого малюка виявили даний синдром.

Сторінками історії.Джон Ленгдон Хейдон Даун - англійський вчений XIX століття, який вперше описав синдром Дауна. Він назвав його "монголізм".

Симптоматика

Клінічна картина генної патологіїявно виражена зовнішніми симптомамитому легко піддається діагностиці відразу після народження малюка. Але сучасна медицина визначає ознаки синдрому Дауна при вагітності, що дозволяє батькам ухвалити рішення про подальшу долю малюка.

При вагітності

Молоді батьки цікавляться, чи можна на УЗД побачити синдром Дауна та на якому терміні. Є низка ознак, що вказують на цю патологіюу І та ІІ триместрах, але вони повинні підтверджуватись додатковими аналізами та генетичними тестами. До них відносяться:

• відсутність носової кістки;
• гіпоплазія (зменшені розміри) мозочка та лобової частки;
• вади серця;
• короткі плечові та стегнові кістки;
• кісти судинного сплетення;
• синдром Дауна на УЗД визначається за товщиною комірного простору більше 3 мм у період з 11 по 14 тиждень та більше 5 мм у II триместрі;
• розширення ниркових балій;
• гіперехогенний кишечник;
• ехогенні фокуси у серці;
• атрезія дванадцятипалої кишки.

Всі ці ознаки синдрому Дауна у плода не дають 100% гарантії, що він має хромосомну аномалію. Вони повинні підтверджуватись результатами генетичних аналізів та тестів. Якщо батьки після встановлення діагнозу під час вагітності залишили дитину, після її народження вони зможуть побачити симптоми патології неозброєним оком.

Після народження

Незважаючи на те, що при синдромі Дауна зовнішні ознаки у новонароджених помітні всім, вони можуть свідчити про інші проблеми зі здоров'ям у малюка. Тому діагноз обов'язково потрібно підтверджувати генетичним аналізомна каріотип та іншими лабораторними дослідженнями. Зазвичай новонароджений із синдромом Дауна відрізняється від інших дітей такими відхиленнями:

• плоска особа, потилиця, перенісся;
• брахіцефалія – аномально короткий череп;
• брахімезофалангія – короткі пальці через недорозвинення середніх фаланг;
• клинодактилія (скривленість) мізинця;
• широка шкірна складка на аномально короткій шиї;
• епікантус – вертикальна складка шкіри над очною щілиною;
• гіперрухливість суглобів;
• відкритий рот через низький тонус м'язів і особливої ​​будовипіднебіння;
• короткі кінцівки;
• аркоподібне піднебіння;
• борозенчаста мова;
• короткий ніс;
• поперечна (мавпа) долонна складка;
• вроджений лейкоз чи порок серця;
• страбізм - косоокість;
• кілеподібна або лійкоподібна деформаціягрудей;
• плями Брушфільда ​​- пігментні плямина райдужці;
• епісиндром – комплекс психічних порушень;
• атрезія, стеноз дванадцятипалої кишки.

Не обов'язково новонароджені діти з синдромом Дауна володітимуть усіма названими вище відхиленнями. У когось буде один набір, хтось страждатиме іншими. З віком симптоми синдрому Дауна доповнюватимуться іншими ознаками:

• після 8 років – катаракта;
• зубні аномалії;
• ожиріння;
• слабкий імунітет;
• схильність до хвороби Альцгеймера, лейкемії;
• розумова відсталість;
• заїкуватість.

Поява всіх цих фізіологічних особливостей обумовлена ​​наявністю тієї самої додаткової хромосоми у каріотипі таких дітей. У результаті вони повільніше, ніж їхні ровесники, розвиваються та проходять етапи соціалізації, спільні для всіх. Так як у медицині синдром Дауна - це одна з диференційованих форм олігофренії, отже, вона поділяється на кілька ступенів. розумової відсталості.

Цікава лінгвістика.Прізвище доктора Дауна збігається за значенням із англійським словом «вниз». Через це народилася популярна помилка про те, що людей із синдромом Дауна так назвали через їхню розумову відсталість. Хоча це не так: захворювання отримало свою назву у 1965 році виключно на ім'я лікаря.

Ступені

Залежно від глибини розумової відсталості, розрізняють такі ступені синдрому Дауна:

1. Глибока.
2. Важка.
3. Середня (помірна).
4. Слабка (легка).

Дітки зі слабким ступенемможуть мало відрізнятися від однолітків і досягти достатніх висот, чому є чимало підтверджень. Тоді як люди, у яких глибокий або тяжкий ступінь патології, ніколи не зможуть вести звичайний спосіб життя. Це дуже важка ноша не стільки для них самих, скільки для батьків. Тому так важливо заздалегідь дізнатися про діагноз. Тож на якому терміні визначають синдром Дауна, і з допомогою яких методик?

Це цікаво.Чоловіки із цим синдромом стерильні і не можуть мати дітей.

Діагностика

Важливу роль виявленні даної хромосомної патології грає своєчасна діагностика, яка проводиться зазвичай ще за вагітності за допомогою сучасних методик та скринінгів.

УЗД

Чи можна з УЗД визначити синдром Дауна, і на якому терміні? Так, існують ультразвукові ознаки (їх називають маркерами) даного генетичного відхилення. Однак жоден з цих маркерів УЗД не є вірним і абсолютно абсолютним симптомом синдрому Дауна. Для підтвердження діагнозу необхідні додаткові дослідження.

Генетичні тести

Пропонуються сім'ям, у яких ризик народження малюка з таким синдромом дуже високий.

Інвазивні обстеження

1. - Пункція амніотичної оболонкиз метою лабораторного дослідженнянавколоплідних вод.
2. Біопсія хоріону - отримання тканини хоріона (зовнішньої оболонки зародка) для виявлення та профілактики хромосомної патології.
3. Кордоцентез – отримання пуповинної кровіплоду.

Неінвазивні обстеження

1. Пренатальна скринінгова програма

Результати говорять про ризик народження дитини із синдромом Дауна, але не підтверджують на 100% діагноз. Проводиться два скринінги - у I та у II семестрах. Вони припускають аналіз крові та УЗД. Призначається особливий аналізна синдром Дауна у вагітних – на ХГЛ ( хоріонічний гонадотропін- Речовина, що виділяється плодом). Щоб здати кров, не потрібно спеціальної підготовки(Наприклад, дієти). Вранці, натще, проводиться забір крові з вени.

• I триместр: аналіз крові на синдром Дауна призначається до 13-го тижня. Результат: вміст ХГЛ підвищений, PAPP-A (особливий білок) знижений. За таких показників виробляється біопсія хоріона.
• II триместр: аналіз крові на синдром Дауна дає матеріал для дослідження вже 4-х елементів, а не двох (ХГЛ, естріол, АФП, інгібін-А).

Якщо було визначено високий ризиксиндрому Дауна за першим скринінгом (1 до 500) додатково призначаються інвазивні дослідження вже на ранніх термінах вагітності, щоб своєчасно прийняти рішення. Проте результат скринінгового тесту, як свідчить практика, який завжди точний. Непоодинокі випадки, коли і УЗД, і аналіз крові підтверджують діагноз, батьки, незважаючи на це, залишають малюка в живих, і він народжується без генетичних аномалій. Щоб уникнути таких помилок, було розроблено інноваційну діагностичну методику.

1. Пренатальна діагностика основних трисомій

Це новий метод, що полягає у повногеномному секвенуванні каріотипу, ДНК плода, яка вільно циркулює у материнській крові. Така діагностика порівняно з інвазивними методиками є більш достовірною. Останні супроводжуються механічною роботою лікарів-генетиків, у якій у 10% випадків припускається помилка. Неінвазивне дослідженнятрисомій виконується секвенаторами останнього покоління, За допомогою математичного аналізу. Це гарантує правильний результату 99,9%. Найпоширеніші методики, що добре зарекомендували себе:

• Найперший неінвазивний тест, заснований на заборі крові з вени у вагітної жінки - MaterniT21 PLUS.
• Тести компаній Verinata, Illumina, Ariosa Diagnostics та Natera (США).
• ДОТ-тест (спільна розробка Росії та США).
• Китайський тест на синдром Дауна під час вагітності генетичної компанії BGI.

Так що сучасні методикидозволяють визначити синдром Дауна під час вагітності та допомагають батькам прийняти певне рішення. Тому всі аналізи та тести призначають у I та II семестрах, тому що на 20 тижні буває надто пізно: дитина починає ворушитися.

На сьогоднішній день частка жінок, які перервали вагітність через пренатальну діагностику цієї патології, становить близько 92%. Можливо, впливає на той факт, що такий діагноз ставиться на все життя: синдром не лікується. Батьки можуть лише покращити умови життя такої дитини.

Цікавий факт.Про людей із синдромом Дауна знято чимало фільмів, які здобули визнання та всесвітню популярність: «Темпл Грандін», «Я теж», «Такі, як ми».

Лікування

Відразу варто зазначити, що лікування синдрому Дауна є рядом заходів, спрямованих на поліпшення якості життя хворих. Виправити ДНК ніхто не може, так що на одужання сподіватися не доводиться. Існують спеціально розроблені програми допомоги сонячним дітям. Вони передбачають розвиток у кожної дитини:

• мови;
• моторних навичок;
• комунікативних здібностей;
• навичок догляду за собою.

Команди лікарів, які працюють з ними, включають:

• педіатра;
• кардіолога;
• гастроентеролога;
• ендокринолога;
• невропатолог;
• фізіотерапевта;
• аудіолога;
• логопеда та ін.

Для підтримки та нормального розвитку ЦНС сонячним дітям періодично призначають препарати для покращення кровообігу головного мозку:

• пірацетам;
• церебролізин;
• амінолон;
• вітаміни із групи В.

Іноді таке комплексне лікуваннядає свої результати. Але здебільшого прогнози на майбутнє типові і цілком передбачувані.

Зі світу - по нитці.Є люди з синдромом Дауна, які досягли у житті успіху і стали відомими особистостями. Це художник Раймонд Ху, плавчині Марія Лангова та Карен Гафні, адвокат Паула Саж, актори Сергій Макаров, Паскаль Дюкенн та Макс Льюїс, музикант Рональд Дженкінс.

Прогнози

Як показує практика, діти із синдромом Дауна можуть у майбутньому розвиватися по-різному. Ступінь розумової та мовної затримкибуде залежати не тільки від вроджених факторів, а й від додаткових занять із нею. Такі малюки цілком навчаються, хоча їм дається цей процес насилу, і тому вони відстають від своїх однолітків. Ось типові прогнози медиків при належному догляді за сонячними дітьми та відповідному лікуванні:

• багато хто із запізненням, але все-таки може навчитися говорити, ходити, читати, писати - робити більшу частинуз того, що під силу всім іншим;
• у них будуть;
• можуть навчатися як і спеціалізованих, і у звичайних школах;
• деякі люди із синдромом Дауна змогли закінчити навіть університети: це іспанець Пабло Пінеда, японка Айа Івамото;
• можливі шлюби;
• 50% жінок можуть мати дітей, але 50% з них будуть народжені з відхиленнями, у тому числі не виключено синдром Дауна;
• стурбовані батьки часто запитують, скільки живуть діти із синдромом Дауна: так ось тривалість їхнього життя на сьогоднішній день за відповідних умов становить близько 50 років;
• ризик розвитку ракових пухлину таких людей мінімальний.

Є і негативні наслідкисиндрому Дауна у плані фізіологічного здоров'я, які усуваються додатковою терапією:

• кардіологічні захворювання ( вроджені вадисерця);
• лейкози;
• хвороби Альцгеймера;
• ослаблений імунітет, через який сонячні дітки часто страждають від усіляких інфекцій;
• порушення травлення (мегаколон, непрохідність);
• апное сну;
• ожиріння;
• неправильна робота щитовидної залози;
• епілепсія;
• рання менопауза;
• проблеми зі слухом;
• поганий зір;
• слабкість кісток.

Як виявить себе в майбутньому синдром Дауна в тому чи іншому випадку, не може сказати жоден фахівець. У цьому питанні все дуже індивідуальне. Батьки можуть лише орієнтуватися на дані прогнози і готувати себе до різних наслідків такого незвичайного генного відхилення. Чи можна якось убезпечити свого малюка від такого розвитку подій?

А Ви знали, що...у сім'ях багатьох відомих людейвиховуються діти із синдромом Дауна? Цим захворюванням страждають син актриси та співачки Евеліни Бледанс, дочка Лоліти, онук Бориса Єльцина, дочка відомого політика Ірини Хакамади.

Профілактика

Надійних, перевірених, гарантованих методів профілактики синдрому Дауна немає. Медики рекомендують наступне:

• своєчасне генетичне консультування ще до зачаття та після нього;
• виношування малюка в молодому віці до 40 років (це стосується і батька, і матері);
• прийом всіх і особливо фолієвої кислоти при плануванні вагітності та у першій її половині.

Потрібно розуміти, що у народженні дитини із синдромом Дауна батьки не винні. Це лише випадковість, помилка в геномі. Вона приводить у наш світ сонячних, незвичайних дітей – добрих, наївних, дуже довірливих, завжди відкритих та усміхнених. Через свої особливості такі люди до кінця життя залишаються невинними дітьми, які потребують допомоги, любові та розуміння.