Спадкування бомбейської групи крові. Що таке бомбейський синдром

Сьогодні кожній людині відомо про існуючий поділ відомих груп крові за системою АВ0. На уроках біології досить докладно розповідають про принципи, сумісність, поширеність серед населення кожного типу. Так, прийнято вважати, що найрідкісніша група крові – четверта, а найрідкісніший резус-фактор – негативний. Насправді, подібна інформація не відповідає дійсності.

Генетичні принципи

Спираючись на отримані дані в галузі археології та палеонтології, генетики змогли визначити, що вперше поділ на стався понад 40 тисяч років тому. Саме тоді, на думку вчених, виникла . Надалі протягом тисячоліть у результаті певних мутаційних змін виникли й інші, відомі нині її типи.

Групова приналежність крові людини за системою АВ0 визначається наявністю або відсутністю на мембранах еритроцитів унікальних сполук – аглютиногенів (антигенів) А та В.

Група крові успадковується за законами генетики та обумовлена ​​двома генами, один із яких дитині передає матір, а другий – батько. Кожен із цих генів запрограмований лише на рівні ДНК на передачу лише одного з цих аглютиногенів або не містити (а відповідно, і не передавати в поколінні) жодної інформації (0):

  • перша 0(I) -00;
  • А(II) – А0 чи АА;
  • В(III) - В0 або ВР;
  • АВ(IV) – АВ.

, наочно можна представити у таких прикладах:

  • Якщо в батьків нульова та четверта групи, у їх потомства можливе успадкування лише другої чи третьої: АВ + 00 = В0 або А0.
  • Якщо обидва батьки мають нульову групу, то у потомстві жодної іншої групи крові виникнути не може: 00 + 00 = 00.
  • У батьків, чиї групи крові друга та третя, діти мають рівні шанси народитися з будь-якої з можливих груп: АА/А0 + ВВ/В0 = АВ, А0, В0, 00.

В даний час відомо існування так званого Бомбейського феномену, відкритого вченими у 1952 році. Його суть полягає в тому, що у людини визначається групова приналежність крові, яка за законами генетики неможлива, яке пояснення і причина слідства. Тобто на мембранах його еритроцитів є аглютиноген, якого немає в жодного з батьків.

Приклад бомбейського феномену, найрідкісніша група крові:

  1. У батьків, які мають нульову групу, дитина народжується з третьої: 00+00=0.
  2. У батьків, чиї групи нульова і , дитина народжується з четвертою чи другою: 00 + В0/ВВ = АВ, А0.

Після численних досліджень було одержано пояснення бомбейського феномену. Відповідь у тому, що у вкрай поодиноких випадках щодо групової належності крові стандартними методами (за системою АВ0) як нульової 0 (I), насправді вона такої немає. Насправді на мембранах її еритроцитів є один з аглютиногенів – або А або В, але під впливом специфічних факторів вони пригнічуються і при визначенні групи кров поводиться як 0 (I). Але при наслідуванні пригніченого аглютиногену у дітей він проявляється. Як результат, у батьків виникають сумніви про існування спорідненості між ними та дитиною.


Як часто трапляються подібні випадки

Частота поширеності людей із бомбейським феноменом крові у світі не перевищує 0,0004% всіх людей земної кулі. Виняток становить індійське місто Мумбаї, де відсоток частоти зростає до 0,01%. Саме за назвою цього міста і було названо цей феномен (стара назва – Бомбей).

Одна з теорій, що вивчає причини виникнення та фактори, що впливають на прояв даного феномену у населення, свідчить, що у індусів більш висока частота прояву даного типу крові обумовлена ​​релігійними особливостями, зокрема, заборона вживання в їжу яловичого м'яса.

У Європі подібної заборони не існує і частота прояву бомбейської крові у людини тут у рази менша. Це наштовхнуло вчених-генетиків на думку, що з яловичиною є специфічні антигени, які пригнічують прояв аглютиногенів.

Специфіка життя людей

Насправді люди з рідкісною бомбейською кров'ю нічим не відрізняються від інших. Єдина складність, з якою вони можуть зіткнутися - . Через унікальність типу крові їм не можна переливати ніякої чужої крові, оскільки бомбейська кров у людини несумісна з усіма іншими групами. Тому люди, у яких проявляється даний феномен, змушені створювати власний банк крові, який буде задіяний у разі екстрених випадків.

У США в штаті Массачусетс проживають сьогодні брат і сестра, у яких має місце прояв і суть Бомбейського феномену. Тип їхньої крові однаковий, проте вони не можуть бути донорами один для одного, оскільки у них різняться резус-фактори.

Проблеми встановлення батьківства

При народженні дитини з проявами Бомбейського феномену довести його наявність без застосування особливих методик дослідження групової власності неможливо. Тому наявність бомбейської крові хоч в одного з членів сім'ї (нехай і найдальших родичів) обов'язково слід брати до уваги, коли у батька виникає бажання встановити. Тоді тест на генетичні збіги фахівці проводитимуть значно ретельніше та розширено, у процесі дослідження проб генетичного матеріалу батька та дитини вивчатиметься антигенний склад крові та структури мембран еритроцитів.

Підтвердити у дитини прояв Бомбейського феномену можливе лише за допомогою певних генетичних тестів, що дозволяють встановити тип успадкування групової приналежності крові. З цієї причини, якщо дитина народжується з несподіваною групою крові, в першу чергу слід запідозрити у нього прояв цього незвичайного феномену, а не підозрювати дружину в невірності. Ось така сама рідкісна група крові в людини може зустрітися але вкрай рідко.

Генів, відповідальних за групу крові, буває три види - А, В і 0 (три алелі).

Кожна людина має два гени групи крові - один, отриманий від матері (А, В або 0), і другий, отриманий від батька (А, В, або 0).

Можливо 6 комбінацій:

гени група
00 1
2
АА
3
ВВ
АВ 4

Як це працює (з точки зору біохімії клітини)

На поверхні наших еритроцитів є вуглеводи – «антигени Н», вони ж «антигени 0».(На поверхні еритроцитів є глікопротеїни, що мають антигенні властивості. Вони називаються аглютиногени.)

Ген А кодує фермент, який перетворює частину антигенів Н на антигени А.(Ген А кодує специфічну глікозилтрансферазу, яка приєднує залишок N-ацетил-D-галактозаміну до аглютиногену, при цьому виходить аглютиноген А).

Ген кодує фермент, який перетворює частину антигенів Н в антигени В.(Ген кодує специфічну глікозилтрансферазу, яка приєднує залишок D-галактози до аглютиногену, при цьому виходить аглютиноген В).

Ген 0 не кодує жодного ферменту.

Залежно від генотипу, вуглеводна рослинність на поверхні еритроцитів виглядатиме так:

гени специфічні антигени на поверхні еритроцитів група крові буквене позначення групи
00 - 1 0
А0 А 2 А
АА
В0 У 3 У
ВВ
АВ А і В 4 АВ

Схрестимо для прикладу батьків з 1 та 4 групами та подивимося, чому у них дитини з 1 групою.


(Бо дитина з 1 групою (00) повинна отримати по 0 від кожного батька, але у батька з 4 групою крові (АВ) немає 0.)

Бомбейський феномен

Виникає в тому випадку, якщо у людини на еритроцитах не утворюється «вихідного» антигену Н. У такому разі людина не матиме ні антигенів А, ні антигенів навіть за наявності необхідних ферментів. Ну, прийдуть великі та могутні ферменти перетворювати Н на А... опа! а перетворювати нічого, аша немає!

Вихідний антиген Н кодується геном, який нехитро позначається Н.
Н - ген, що кодує антиген Н
h - рецесивний ген, антиген Н не утворюється

Приклад: людина з генотипом АА повинна мати 2 групи крові. Але якщо він буде ААhh, то група крові у нього буде перша, тому що антиген А нема з чого зробити.

Вперше ця мутація була виявлена ​​в Бомбеї, осюда та назва. В Індії вона зустрічається в однієї людини з 10 000, на Тайвані - в однієї з 8 000. У Європі hh зустрічається дуже рідко - в однієї людини з двохсот тисяч (0,0005%).

Приклад роботи бомбейського феномена №1:якщо один з батьків має першу групу крові, а інший - другу, то дитина четверту групу, тому що в жодного з батьків немає необхідного для 4 групи гена В.




А тепер бомбейський феномен:



Фокус у тому, що перший батько, незважаючи на свої гени ВР, не має антигенів В, тому що їх нема з чого робити. Тому, незважаючи на генетичну третю групу, з погляду переливання крові група в нього перша.

Приклад роботи бомбейського феномена №2.Якщо обидва батьки мають 4 групу, то у них не може вийти дитина 1 групи.


Батько АВ
(4 група)
Батько АВ (4 група)
А У
А АА
(2 група)
АВ
(4 група)
У АВ
(4 група)
ВВ
(3 група)

А тепер бомбейський феномен


Батько АВHh
(4 група)
Батько ABHh (4 група)
АH Ah BH Bh
AH AAHH
(2 група)
AAHh
(2 група)
ABHH
(4 група)
ABHh
(4 група)
Ah AAHH
(2 група)
АAhh
(1 група)
ABHh
(4 група)
АBhh
(1 група)
BH АBHH
(4 група)
ABHh
(4 група)
BBHH
(3 група)
BBHh
(3 група)
Bh ABHh
(4 група)
ABhh
(1 група)
АBHh
(4 група)
BBhh
(1 група)

Як бачимо, при бомбейському феномен у батьків з 4 групою все-таки може вийти дитина з першою групою.

Цис-положення А і В

У людини з 4 групою крові під час кросинговеру може статися помилка (хромосомна мутація), коли в одній хромосомі виявляться обидва гени - і А, і В, а в іншій хромосомі нічого не буде. Відповідно, і гамети такого АВ вийдуть дивні: в одній буде АВ, а в іншій - нічого.


Що можуть запропонувати інші батьки Батько-мутант
АВ -
0 АВ0
(4 група)
0-
(1 група)
А ААВ
(4 група)
А-
(2 група)
У АВВ
(4 група)
В-
(3 група)

Звичайно ж, хромосоми, що містять АВ, і хромосоми, що не містять нічого, вибраковуватимуться природним відбором, т.к. вони будуть важко кон'югувати з нормальними, немутантними хромосомами. Крім того, у дітей ААВ та АВВ може спостерігатися генний дисбаланс (порушення життєздатності, загибель зародка). Імовірність зустріти мутацію цис-АВ оцінюється приблизно 0,001% (0,012% цис-АВ щодо всіх АВ).

Приклад цис-АВ.Якщо один з батьків має 4 групу, а інший першу, то у них не можуть вийти діти ні 1, ні 4 групи.



А тепер мутація:


Батько 00 (1 група) Батько-мутант АВ
(4 група)
АВ - А У
0 АВ0
(4 група)
0-
(1 група)
А0
(2 група)
В0
(3 група)

Імовірність народження дітей, заштрихованих сірим, звичайно ж, менша - 0,001%, як і домовлялися, а решта 99,999% припадає на 2 та 3 групи. Але все-таки ці частки відсотка «слід враховувати при генетичному консультуванні та судово-медичній експертизі».

Зі школи ми знаємо, що існує чотири основні групи крові. Перші три зустрічаються часто, а четверта – рідкісна. Класифікація груп відбувається за вмістом у крові аглютиногенів, які утворюють антитіла. Однак мало хто знає, що є ще п'ята група, яка отримала назву «бомбейський феномен».

Щоб зрозуміти, про що йдеться, слід згадати вміст антигенів у крові. Так, у другій групі міститься антиген А, у третій - В, у четвертій містяться антигени А і В, а в першій групі ці елементи відсутні, але в ній є антиген Н - це речовина, яка бере участь у будівництві інших антигенів. У п'ятій групі немає ні А, ні, ні Н.

успадкування

Група крові визначає спадковість. Якщо в батьків третя та друга групи, то їх діти можуть народитися з будь-якої з чотирьох груп, у разі, якщо в батьків перша група, то діти матимуть лише кров першої групи. Однак трапляються випадки, коли у батьків народжуються діти з незвичайною, п'ятою групою або бомбейським феноменом. У цій крові немає антигенів А та В, через що її часто плутають із першою групою. Але в бомбейської крові немає і антигену Н, що міститься у першій групі. Якщо у дитини виявиться бомбейський феномен, то точно визначити батьківство не вдасться, тому що в крові немає жодного антигену, які є у батьків.

Історія відкриття

Відкриття незвичайної групи крові було зроблено у 1952 році, в Індії, у районі Бомбея. Під час малярії проводили масові дослідження крові. У ході проведення обстежень було виявлено кілька людей, кров яких не належить до жодної з чотирьох відомих груп, оскільки в ній не було антигенів. Ці випадки дістали назву "бомбейський феномен". Пізніше по всьому світу почали з'являтися відомості про таку кров, причому у світі на кожні 250 000 чоловік має один п'яту групу. В Індії цей показник вищий – один на 7600 осіб.

На думку вчених, поява нової групи в Індії пов'язана з тим, що в цій країні дозволено близькі шлюби. За законами Індії, продовження роду всередині касти дозволяє зберегти позицію у суспільстві та сімейні багатства.

Що далі

Після відкриття бомбейського феномену вченими університету Вермонта було зроблено заяву, що існують інші рідкісні групи крові. Останні відкриття отримали назви Лангерайс та Джуніор. Ці види містять невідомі раніше білки, відповідальні за групу крові.

Унікальність 5-ї групи

Найпоширеніша і найстаріша - перша група. Вона виникла за неандертальців - їй понад 40 тисяч років. Майже у половини населення планети перша група крові.

Друга група з'явилася приблизно 15 тисяч років тому. Вона також не вважається рідкісною, але, за різними даними, її носіями є близько 35% людей. Найчастіше друга група зустрічається у Японії, Західної Європи.

Третя група поширена рідше. Її носіями є близько 15% населення. Найбільше людей із цією групою зустрічаються у Східній Європі.

Донедавна найновішою групою вважалася четверта. З моменту її появи минуло близько п'яти тисяч років. Вона зустрічається у 5% населення Землі.

Бомбейський феномен (група крові V) вважається найновішою, оскільки її відкрили кілька десятиліть тому. На всій планеті з такою групою лише 0.001 % людей.

Формування феномену

Класифікація груп крові ґрунтується на вмісті антигенів. Ці відомості використовуються при переливанні крові. Вважається, що в антиген Н, що міститься в першій групі, є «прародителем» всіх існуючих груп, так як він свого роду будівельний матеріал, з якого з'явилися антигени А і В.

Закладання хімічного складу крові відбувається внутрішньоутробно і залежить від груп крові батьків. І тут генетики можуть сказати, з якими можливими групами може народитись малюк, провівши нескладні обчислення. Іноді все ж таки відбуваються відхилення від звичної норми, і тоді народжуються діти, у яких проявляється рецесивний епістаз (бомбейський феномен). У їхній крові немає антигенів А, В, Н. У цьому полягає унікальність п'ятої групи крові.

Люди з п'ятою групою

Ці люди живуть так само, як і мільйони інших, із іншими групами. Хоча для них є деякі складнощі:

  1. Важко знайти донора. У разі потреби зробити переливання крові можна застосовувати лише п'яту групу. Проте бомбейську кров можна застосовувати всім груп без винятку, причому жодних наслідків немає.
  2. Не можна встановити батьківство. Якщо потрібно буде зробити ДНК-тест на батьківство, то він не дасть жодних результатів, тому що у дитини не буде антигенів, які є у батьків.

У США є сім'я, в якій народилися двоє дітей з бомбейським феноменом та ще й з А-Н типом. Така кров була виявлена ​​одного разу в Чехії у 1961 році. Для дітей у світі немає донорів, а переливання інших груп їм смертельно. Через цю особливість старша дитина стала сама для себе донором, така ж врахувати чекає її сестру.

Біохімія

Прийнято вважати, що є три види генів, які відповідають за групи крові: А, В і 0. Кожна людина має два гени – один отримує від матері, а другий – від батька. Виходячи з цього є шість варіацій генів, які визначають групу крові:

  1. Для першої групи характерна наявність генів 00.
  2. Для другої групи – АА та А0.
  3. У третій містяться антигени 0В і ВР.
  4. У четвертій – АВ.

На поверхні еритроцитів розташовуються вуглеводи, вони ж антигени 0 або антигени Н. Під впливом певних ферментів відбувається кодування антигену Н в А. Те саме відбувається при кодуванні антигену Н в В. Ген 0 не виробляє ніякого кодування ферменту. Коли немає синтезу аглютиногенів лежить на поверхні еритроцитів, т. е. лежить на поверхні немає вихідного антигену Н, то ця кров вважається бомбейской. Її особливість у тому, що за відсутності антигену Н, або вихідного коду, перетворювати на інші антигени нічого. В інших випадках на поверхні еритроцитів виявляються різні антигени: для першої групи характерна відсутність антигенів, але наявність Н, для другої – А, для третьої – В, для четвертої – АВ. У людей з п'ятою групою немає на поверхні еритроцитів жодних генів, причому навіть немає Н, який відповідає за кодування, навіть якщо є ферменти, що кодуються – перетворювати Н на інший ген неможливо, адже цього вихідника Н немає.

Вихідний антиген Н кодується геном, який називається Н. Це виглядає так: Н - ген, який кодує антиген Н, h - рецесивний ген, при якому антиген Н не формується. В результаті при проведенні генетичного аналізу можливого успадкування груп крові у батьків можуть народжуватись діти з різною групою. Наприклад, у батьків з четвертою групою не можуть народжуватися діти з першою групою, але якщо в одного з батьків буде бомбейський феномен, то вони можуть народитися діти з будь-якою групою, навіть з першою.

Висновок

Упродовж багатьох мільйонів років відбувається еволюція, і не лише нашої планети. Усі живі істоти змінюються. Не залишила еволюція та кров. Ця рідина не тільки дозволяє нам жити, але й захищає від негативного впливу навколишнього середовища, вірусів та інфекцій, нейтралізуючи їх і не даючи проникнути у життєво важливі системи та органи. Подібні відкриття, зроблені вченими кілька десятиліть тому у вигляді бомбейського феномену, а також інші види груп крові, залишаються загадкою. І невідомо, скільки ще не розкритих вченими таємниць зберігає кров у людей у ​​всьому світі. Може, через деякий час стане відомо про ще одне феноменальне відкриття нової групи, яка буде дуже новою, унікальною, а люди з нею володітимуть неймовірними здібностями.

Людина з групою крові, відома як Бомбейський феномен, є універсальним донором: його кров можна переливати людям з будь-якою групою крові. Однак люди з цією рідкісною групою крові не можуть приймати кров будь-якого іншого типу. Чому?

Існує чотири групи крові (перша, друга, третя та четверта): класифікація груп крові заснована на присутності чи відсутності антигенної речовини, яка проявляється на поверхні клітин крові. Обидва батьки впливають на групу крові дитини та визначають її.

Знаючи групу крові, пара може передбачити тип крові своєї майбутньої дитини, використовуючи ґрати Паннета. Наприклад, якщо у матері третя група крові, а у батька перша група крові, то, швидше за все, у дитини буде перша група крові.

Однак існують рідкісні випадки, коли у пари народжується дитина з першою групою крові, навіть якщо вони не мають генів першої групи крові. Якщо так відбувається, то, швидше за все, у дитини Бомбейський феномен, який вперше був виявлений у трьох людей у ​​Бомбеї (нині Мумбаї) в Індії в 1952 доктором Бхенд і його колегами. Головною характеристикою еритроцитів при Бомбейському феномен є відсутність у них h-антигену.

Рідкісна група крові

h-антиген розташований на поверхні еритроцитів і є попередником антигенів А і В. А-аллель необхідна для вироблення ферментів трансфераз, які перетворюють h-антиген на А-антиген. Так само В-аллель необхідна вироблення ферментів трансфераз для переходу h-антигена в В-антиген. При першій групі крові h-антиген може бути перетворений, оскільки ферменти трансферази не виробляються. Варто зазначити, що перетворення антигену відбувається шляхом додавання складних вуглеводів, що виробляються трансферазами ферментами, до h-антигену.

Бомбейський феномен

Людина з Бомбейським феноменом успадковує рецесивну алель для h-антигена кожного батька. Він несе гомозиготний рецесивний генотип (hh) замість гомозиготних домінантних (HH) та гетерозиготних (Hh) генотипів, характерних для всіх чотирьох груп крові. В результаті h-антиген не проявляється на поверхні кров'яних клітин, тому не утворюються антигени А та В. h-аллель є результатом мутації H-гену (FUT1), який впливає на прояв h-антигену в еритроцитах. Вчені виявили, що люди з бомбейським феноменом гомозиготні (hh) для мутації T725G (лейцин 242 змінюється на аргінін) в області кодування FUT1. Внаслідок цієї мутації виробляється інактивований фермент, нездатний формувати h-антиген.

Вироблення антитіл

У людей з Бомбейським феноменом виробляються захисні антитіла проти антигенів H, A і B. Оскільки в їхній крові виробляються антитіла проти антигенів H, A і B, вони можуть отримувати кров тільки від донорів з таким же феноменом. Переливання крові інших чотирьох груп може мати летальний кінець. У минулому були випадки, коли пацієнти з нібито першою групою крові вмирали під час переливання, оскільки лікарі не провели аналіз на Бомбейський феномен.

Оскільки Бомбейський феномен – пацієнтам з цією групою крові дуже складно знайти донорів. Імовірність існування донора з бомбейським феноменом дорівнює 1 на 250 000 людей. В Індії живе найбільше людей із Бомбейським феноменом: 1 випадок на 7600 осіб. Генетики переконані, що велика кількість людей з бомбейським феноменом в Індії пов'язана з однокровними шлюбами між членами однієї касти. Однокровний шлюб у вищій касті дозволяє зберегти свої позиції у суспільстві та захистити багатство.

August 15th, 2017

Хто ж не знає, що люди мають чотири основні групи крові. Перша, друга і третя зустрічаються досить часто, четверта поширена менш широко. Ця класифікація ґрунтується на вмісті в крові так званих аглютиногенів - антигенів, відповідальних за утворення антитіл.

Групу крові найчастіше визначає спадковість, наприклад, якщо у батьків друга і третя групи, у дитини може бути будь-яка з чотирьох, у випадку, коли у батька і матері перша група, у їхніх дітей також буде перша, а якщо, скажімо, у батьків четверта і перша, у дитини буде або друга, або третя.

Однак, у деяких випадках діти народжуються з групою крові, якою за правилами успадкування у них бути не може – це явище називається бомбейський феномен, чи бомбейська кров.

У межах систем груп крові ABO/Резус, які використовуються для класифікації більшості типів крові, є кілька рідкісних типів крові. Найрідкісніший - AB-, цей тип крові спостерігається менш ніж у одного відсотка людства. Типи B-і O- також дуже рідкісні, на кожен з них припадає менше 5% людства. Однак, крім цих двох основних, є більше 30 загальновизнаних систем визначення групи крові, що включають безліч рідкісних типів, деякі з яких спостерігаються зовсім у невеликої групи людей.


Генів, відповідальних за групу крові, буває три види - А, В і 0 (три алелі).

Кожна людина має два гени групи крові - один, отриманий від матері (А, В або 0), і другий, отриманий від батька (А, В, або 0).

Можливо 6 комбінацій:


гени група
00 1
2
АА
3
ВВ
АВ 4

На поверхні наших еритроцитів є вуглеводи – «антигени Н», вони ж «антигени 0». (На поверхні еритроцитів є глікопротеїни, що мають антигенні властивості. Вони називаються аглютиногени.)

гени буквене позначення групи
00 - 1 0
А0 А 2 А
АА
В0 У 3 У
ВВ
АВ А і В 4 АВ


Бомбейський феномен


Н - ген, що кодує антиген Н

h - рецесивний ген, антиген Н не утворюється



Вперше ця мутація була виявлена ​​в Бомбеї, осюда та назва. В Індії вона зустрічається в однієї людини з 10 000, на Тайвані - в однієї з 8 000. У Європі hh зустрічається дуже рідко - в однієї людини з двохсот тисяч (0,0005%).


Приклад роботи бомбейського феномену №1: якщо один з батьків має першу групу крові, а інший - другу, то дитина не може мати четверту групу, тому що в жодного з батьків немає необхідного для 4 групи гена В.


А тепер бомбейський феномен:



Батько АВ

(4 група)

Батько АВ (4 група)
А У
А АА

(2 група)

АВ

(4 група)

У АВ

(4 група)

ВВ

(3 група)

А тепер бомбейський феномен


Батько АВHh

(4 група)

Батько ABHh (4 група)
АH Ah BH Bh
AH AAHH

(2 група)

AAHh

(2 група)

ABHH

(4 група)

ABHh

(4 група)

Ah AAHH

(2 група)

АAhh

(1 група)

ABHh

(4 група)

АBhh

(1 група)

BH АBHH

(4 група)

ABHh

(4 група)

BBHH

(3 група)

BBHh

(3 група)

Bh ABHh

(4 група)

ABhh

(1 група)

АBHh

(4 група)

BBhh

(1 група)


Цис-положення А і В

У людини з 4 групою крові під час кросинговеру може статися помилка (хромосомна мутація), коли в одній хромосомі виявляться обидва гени - і А, і В, а в іншій хромосомі нічого не буде. Відповідно, і гамети такого АВ вийдуть дивні: в одній буде АВ, а в іншій - нічого.


Батько-мутант
АВ -
0 АВ0

(4 група)

0-

(1 група)

А ААВ

(4 група)

А-

(2 група)

У АВВ

(4 група)

В-

(3 група)


А тепер мутація:


Батько 00 (1 група) Батько-мутант АВ

(4 група)

АВ - А У
0 АВ0

(4 група)

0-

(1 група)

А0

(2 група)

В0

(3 група)


Імовірність народження дітей, заштрихованих сірим, звичайно ж, менша - 0,001%, як і домовлялися, а решта 99,999% припадає на 2 та 3 групи. Але все-таки ці частки відсотка «слід враховувати при генетичному консультуванні та судово-медичній експертизі».


Як живуть із незвичайною кров'ю?

Звичайне життя людини з унікальною кров'ю не відрізняється від інших її класифікацій, за винятком кількох факторів:
· Серйозною проблемою є переливання, можна використовувати лише таку ж кров для цих цілей, при цьому вона є універсальним донором і підходить всім;
· Неможливість встановити батьківство, якщо так сталося, що зробити ДНК необхідно, воно не дасть результатів, так як у дитини відсутні антигени, які є у батьків.

Цікавий факт! У США, штат Массачусетс живе сім'я, де двоє дітей мають бомбейський феномен, тільки при цьому ще й А-Н тип, така кров діагностована одного разу в Чехії в 1961. Бути донорами один для одного вони не можуть, тому що у них різний резус. фактор, а переливання будь-якої іншої групи, звісно, ​​неможливе. Старша дитина досягла повноліття і стала донором сама для себе на крайній випадок, така доля чекає на його молодшу сестру, коли їй виповниться 18 років.

І ще щось цікавого з медичної тематики: ось тут я докладно розповідав а ось. А може хтось цікавиться або, наприклад, і всім відомі

Як відомо, у людей є чотири основні групи крові. Перша, друга і третя зустрічаються досить часто, четверта поширена менш широко. Ця класифікація ґрунтується на вмісті в крові так званих аглютиногенів - антигенів, відповідальних за утворення антитіл. У другій групі крові міститься антиген A, у третій присутній антиген B, четверта містить обидва ці антигени, а в першій антигени A і B відсутні, зате є «первинний» антиген H, який крім усього іншого, служить «будівельним матеріалом» для виробництва антигенів , що містяться у другій, третій та четвертій групах крові.

Групу крові найчастіше визначає спадковість, наприклад, якщо у батьків друга і третя групи, у дитини може бути будь-яка з чотирьох, у випадку, коли у батька і матері перша група, у їхніх дітей також буде перша, а якщо, скажімо, у батьків четверта і перша, у дитини буде або друга, або третя. Однак, у деяких випадках діти народжуються з групою крові, якою за правилами успадкування у них бути не може – це явище називається бомбейський феномен, чи бомбейська кров.

До речі, японці часто при першій зустрічі з людиною запитують, яка у нього група крові. Іноземців це трохи дивує, проте японці ставлять таке питання не просто так, а тому, що хочуть визначити основні риси характеру цієї людини.

Давайте розбиратися з групами крові та перевіряти характер за цим параметром

Правду кажучи, жодної спеціальної статистики чи наукових підстав вважати таке визначення характеру достовірним немає. Тим не менш, так як про це часто говорять по телевізору і продається багато книг, в Японії, Кореї і В'єтнамі кількість людей, що цікавляться цим, все зростає.

У японському “гороскопі” для власника кожної групи крові – A, B, O та AB є свій опис характеру.
Зараз це явище набуло незвичайної популярності, випускаючи книги та сайти на цю тему можна зробити непоганий бізнес.

А (II) Чесні, здатні до роботи в групі, дуже старанні, ховають свої думки та почуття; турбуються про те, що думають про них інші, ясно мислять, не люблять програвати, турбуються про дрібниці, покладаються на факти, а не емоції; терплячі, схильні до песимізму;

В (III) Активні, егоцентричні, повністю занурюються в роботу, хобі, улюблену справу; не зацікавлені в славі і владі, мають загострене почуття справедливості, емоційні, мають гарне почуття гумору, у них часто змінюється настрій, не звертають уваги на правила, не звертають уваги на інших людей;

Про (I) Життєрадісні, улюблені людьми, романтики, часто скаржаться, їх легко зворушити, уперті, часто допомагають людям, якщо трапилося щось неприємне, настрій швидко псується; не ховають свої почуття, люблять людей з характером, відмінним від них; оптимістичні;

AB (IV) Серйозні, делікатні, допитливі, вираження власних почуттів викликає складності, чисті, маніакальні, мають загострене почуття справедливості, загадкові, часто сумніваються в людях, серйозно ставляться до обіцянок, мають дуже складний характер.

*************************************************

У межах систем груп крові ABO/Резус, які використовуються для класифікації більшості типів крові, є кілька рідкісних типів крові. Найрідкісніший - AB-, цей тип крові спостерігається менш ніж у одного відсотка людства. Типи B-і O- також дуже рідкісні, на кожен з них припадає менше 5% людства. Однак, крім цих двох основних, є більше 30 загальновизнаних систем визначення групи крові, що включають безліч рідкісних типів, деякі з яких спостерігаються зовсім у невеликої групи людей.

Тип крові визначається за наявністю у крові певних антигенів. Антигени A і B дуже поширені, що полегшує класифікацію людей залежно від того який антиген у них присутній, тоді як у людей з типом крові O немає жодного антигену. Позитивний чи негативний знак після групи означає наявність або відсутність резус-фактора. У той же час, крім антигенів A і B, можлива присутність і інших антигенів, і ці антигени можуть вступати в реакцію з кров'ю певних донорів. Наприклад, у когось може бути група крові A+, і при цьому в крові немає іншого антигену, що говорить про ймовірність несприятливої ​​реакції з донорською кров'ю групи A+, що містить цей антиген.

У бомбейській крові немає антигенів A і B, тому її часто плутають з першою групою, проте немає в ній і антигену H, що може стати проблемою, наприклад, при визначенні батьківства - адже у дитини в крові немає жодного антигену, які є у його із батьків.

Рідкісна група крові не доставляє її власнику жодних проблем, крім однієї - якщо йому раптом знадобиться переливання крові, то використовувати можна тільки таку ж бомбу, причому цю кров можна переливати людині з будь-якою групою без наслідків.

Перші відомості про це явище з'явилися в 1952, коли індійський лікар Вхенд, проводячи аналізи крові в сім'ї пацієнтів, отримав несподіваний результат: у батька була 1 група крові, у матері II, а у сина - III. Він описав цей випадок у найбільшому медичному журналі "Ланцет". Згодом деякі лікарі стикалися з подібними випадками, але пояснити їх не могли. І лише наприкінці XX століття відповідь була знайдена: виявилося, що в подібних випадках організм однією з батьків мімігрує (підробляється) під 1 групу крові, тоді як насправді має іншу, у формуванні групи крові беруть участь два гени: один визначає групу крові, другий кодує вироблення ферменту, який дозволяє реалізуватися цій групі. У більшості людей ця схема працює, але в поодиноких випадках другий ген відсутній, отже, і ферменту немає. Тоді спостерігається така картина: людина має, наприклад. ІІІ групу крові, але реалізуватися вона не може, і аналіз виявляє ІІ. Дитині ж такий батько передає свої гени - звідси і з'являється у дитини "незрозуміла" група крові. Носіїв такої мімікрії небагато – менше 1% населення Землі.

Бомбейський феномен був відкритий в Індії, де «особливу» кров мають, згідно зі статистикою, 0,01% населення, в Європі бомбейська кров зустрічається ще рідше - приблизно у 0,0001% жителів.

А тепер ще трохи докладніше:

Генів, відповідальних за групу крові, буває три види - А, В, і 0 (три алелі).

Кожна людина має два гени групи крові – один, отриманий від матері (А, В або 0), і другий, отриманий від батька (А, В, або 0).

Можливо 6 комбінацій:

гени група
00 1
2
АА
3
ВВ
АВ 4

Як це працює (з точки зору біохімії клітини)

На поверхні наших еритроцитів є вуглеводи - "антигени Н", вони ж "антигени 0". (На поверхні еритроцитів є глікопротеїни, що мають антигенні властивості. Вони називаються аглютиногени.)

Ген А кодує фермент, який перетворює частину антигенів Н на антигени А. (Ген А кодує специфічну глікозилтрансферазу, яка приєднує залишок N-ацетил-D-галактозаміну до аглютиногену, при цьому виходить аглютиноген А).

Ген В кодує фермент, який перетворює частину антигенів Н на антигени В. (Ген кодує специфічну глікозилтрансферазу, яка приєднує залишок D-галактози до аглютиногену, при цьому виходить аглютиноген В).

Ген 0 не кодує жодного ферменту.

Залежно від генотипу, вуглеводна рослинність на поверхні еритроцитів виглядатиме так:

гени специфічні антигени на поверхні еритроцитів група крові буквене позначення групи
00 - 1 0
А0 А 2 А
АА
В0 У 3 У
ВВ
АВ А і В 4 АВ

Схрестимо для прикладу батьків з 1 та 4 групами та подивимося, чому у них не може бути дитина з 1 групою.

(Бо дитина з 1 групою (00) повинна отримати по 0 від кожного батька, але у батька з 4 групою крові (АВ) немає 0.)

Бомбейський феномен

Виникає в тому випадку, якщо у людини на еритроцитах не утворюється «вихідного» антигену Н. У такому разі людина не матиме ні антигенів А, ні антигенів навіть за наявності необхідних ферментів. Ну, прийдуть великі та могутні ферменти перетворювати Н на А… опа! а перетворювати нічого, аша немає!

Вихідний антиген Н кодується геном, який нехитро позначається Н.
Н - ген, що кодує антиген Н
h – рецесивний ген, антиген Н не утворюється

Приклад: людина з генотипом АА повинна мати 2 групи крові. Але якщо він буде ААhh, то група крові у нього буде перша, тому що антиген А нема з чого зробити.

Вперше ця мутація була виявлена ​​в Бомбеї, осюда та назва. В Індії вона зустрічається в однієї людини з 10 000, на Тайвані - в однієї з 8 000. У Європі hh зустрічається дуже рідко - в однієї людини з двохсот тисяч (0,0005%).

Приклад роботи бомбейського феномену №1: якщо один з батьків має першу групу крові, а інший – другу, то дитина не може мати четверту групу, тому що в жодного з батьків немає необхідного для 4 групи гена В.

А тепер бомбейський феномен:

Фокус у тому, що перший батько, незважаючи на свої гени ВР, не має антигенів В, тому що їх нема з чого робити. Тому, незважаючи на генетичну третю групу, з погляду переливання крові група в нього перша.

Приклад роботи бомбейського феномена №2. Якщо обидва батьки мають 4 групу, то у них не може вийти дитина 1 групи.

Батько АВ
(4 група)
Батько АВ (4 група)
А У
А АА
(2 група)
АВ
(4 група)
У АВ
(4 група)
ВВ
(3 група)

А тепер бомбейський феномен

Батько АВHh
(4 група)
Батько ABHh (4 група)
АH Ah BH Bh
AH AAHH
(2 група)
AAHh
(2 група)
ABHH
(4 група)
ABHh
(4 група)
Ah AAHH
(2 група)
АAhh
(1 група)
ABHh
(4 група)
АBhh
(1 група)
BH АBHH
(4 група)
ABHh
(4 група)
BBHH
(3 група)
BBHh
(3 група)
Bh ABHh
(4 група)
ABhh
(1 група)
АBHh
(4 група)
BBhh
(1 група)

Як бачимо, при бомбейському феномен у батьків з 4 групою все-таки може вийти дитина з першою групою.

Цис-положення А і В

У людини з 4 групою крові під час кросинговера може статися помилка (хромосомна мутація), коли в одній хромосомі виявляться обидва гени - і А, і В, а в іншій хромосомі нічого не буде. Відповідно, і гамети такого АВ вийдуть дивні: в одній буде АВ, а в іншій – нічого.

Що можуть запропонувати інші батьки Батько-мутант
АВ -
0 АВ0
(4 група)
0-
(1 група)
А ААВ
(4 група)
А-
(2 група)
У АВВ
(4 група)
В-
(3 група)

Звичайно ж, хромосоми, що містять АВ, і хромосоми, що не містять нічого, вибраковуватимуться природним відбором, т.к. вони будуть важко кон'югувати з нормальними, немутантними хромосомами. Крім того, у дітей ААВ та АВВ може спостерігатися генний дисбаланс (порушення життєздатності, загибель зародка). Імовірність зустріти мутацію цис-АВ оцінюється приблизно 0,001% (0,012% цис-АВ щодо всіх АВ).

Приклад цис-АВ. Якщо один з батьків має 4 групу, а інший першу, то у них не можуть вийти діти ні 1, ні 4 групи.

А тепер мутація:

Батько 00 (1 група) Батько-мутант АВ
(4 група)
АВ - А У
0 АВ0
(4 група)
0-
(1 група)
А0
(2 група)
В0
(3 група)

Імовірність народження дітей, заштрихованих сірим, звичайно ж, менша – 0,001%, як і домовлялися, а решта 99,999% припадає на 2 та 3 групи. Але все-таки ці частки відсотка «слід враховувати при генетичному консультуванні та судово-медичній експертизі».

У медицині докладно описано чотири групи крові. Всі вони відрізняються розташуванням аглютинінів на поверхні еритроцитів. Ця властивість кодується генетично за допомогою білків A, B та H. Дуже рідко у людей реєструється бомбейський синдром. Ця аномалія характеризується наявністю п'ятої групи крові. У пацієнтів із феноменом відсутні білки, що визначаються в нормі. Особливість формується ще етапі внутрішньоутробного розвитку, тобто має генетичну природу. Ця характеристика основної рідини організму зустрічається рідко і не перевищує одного випадку на десять мільйонів.

5 група крові чи історія бомбейського феномену

Ця особливість була відкрита і описана нещодавно, в 1952 році. Перші випадки відсутності людей антигенів A, B і H зареєстровані біля Індії. Саме тут відсоток популяції з аномалією найвищий і становить один випадок на 7600. Відкриття бомбейського синдрому, тобто рідкісної групи крові, відбулося в результаті дослідження зразків рідини за допомогою мас-спектрометрії. Проводилися аналізи через епідемію в країні такої хвороби, як малярія. Назву дефект отримав на честь індійського міста.

Теорії виникнення бомбейської крові

Імовірно, аномалія сформувалася на тлі частих родинних шлюбів. Вони поширені біля Індії з соціальних звичаїв. Кровозмішування не тільки призвело до підвищення поширеності генетичних захворювань, а й до виникнення бомбейського синдрому. Ця особливість сьогодні зустрічається лише в 0,0001% населення планети. Рідкісна характеристика основної рідини в організмі людини може залишитися нерозпізнаною через недосконалість сучасних методів діагностики.

Механізм розвитку

Загалом у медицині докладно описані чотири групи крові. Даний поділ заснований на розташуванні аглютинінів на поверхні еритроцитів. Зовні ці показники не виявляються. Однак їх необхідно знати для здійснення переливання крові від однієї людини до іншої. При невідповідності груп відбуваються реакції, які можуть призвести до загибелі пацієнта.

Цей феномен повністю визначається хромосомним набором батьків, тобто має спадковий характер. Закладання відбувається ще на етапі внутрішньоутробного розвитку. Наприклад, якщо у батька перша група крові, а у матері – четверта, то дитина матиме другу чи третю. Ця характеристика обумовлена ​​поєднаннями антигенів A, B та H. Бомбейський синдром виникає на тлі рецесивного епістазу – неалельного взаємодії. Саме це й зумовлює відсутність білків крові.


Особливості життя та проблеми з батьківством

Наявність цієї аномалії не позначається на здоров'я людини. Дитина або доросла може і не здогадуватись про наявність унікальної риси організму. Труднощі виникають лише в тому випадку, якщо пацієнту знадобиться переливання крові. Такі люди є універсальними донорами. Це означає, що їхня рідина підійде всім. Однак при визначенні бомбейського синдрому хворому буде потрібна така ж унікальна група. В іншому випадку пацієнт зіткнеться з несумісністю, що означатиме загрозу життю та здоров'ю.

Ще одна проблема полягає у підтвердженні батьківства. Процедура у людей із цією групою крові ускладнена. Визначення родинних зв'язків ґрунтується на виявленні відповідних білків, які не виявляються за наявності у пацієнта бомбейського синдрому. Тож у сумнівних ситуаціях потрібно здійснення більш важких генетичних тестів.

У сучасній медицині не описано будь-яких патологій, пов'язаних із рідкісною групою крові. Можливо, ця особливість спричинена малою поширеністю бомбейського синдрому. Передбачається, що багато пацієнтів із феноменом не здогадуються про його наявність. Однак описано випадок виявлення рідкісної гемолітичної хвороби у новонародженого малюка, мати якого мала п'яту групу крові. Діагноз був підтверджений на підставі результатів проведеного скринінгу антитіл, дослідження лектинів та визначення розташування аглютинінів на поверхні еритроцитів мами та дитини.

Патологія, діагностована у пацієнта, супроводжується небезпечними життя процесами. Дані особливості пов'язані з несумісністю крові батька та плода. При цьому від захворювання страждають одразу два пацієнти. В описаному випадку показник гематокриту матері становив лише 11%, що не дозволило їй стати донором для дитини.

Велику проблему у разі представляє відсутність у банках крові цього рідкісного типу фізіологічної рідини. Це пов'язано насамперед із малою поширеністю бомбейського синдрому. Складність і той факт, що пацієнти можуть знати про особливості. При цьому згідно з наявними даними, багато людей з п'ятою групою охоче погоджуються бути донорами, оскільки усвідомлюють важливість створення банку крові. При гемолітичній хворобі новонароджених на тлі діагностики у матері бомбейського синдрому, випадки якої рідкісні, існує можливість консервативного лікування без застосування гемотрансфузії. Результативність такої терапії залежить від ступеня вираженості патологічних змін в організмі матері та дитини.

Значення унікальної крові

Аномалія вважається погано вивченою. Тому говорити про вплив особливості на здоров'я населення планети та медицину ще зарано. Безперечно те, що виникнення бомбейського синдрому ускладнює і без того непросту процедуру гемотрансфузії. Наявність у людини 5-ї групи крові ставить під загрозу життя та здоров'я у разі необхідності переливання. При цьому низка вчених схиляється до того, що подібна еволюційна подія може сприятливо позначитися надалі, оскільки така будова біологічної рідини вважається досконалою порівняно з іншими поширеними варіантами.

Зі школи ми знаємо, що існує чотири основні групи крові. Перші три зустрічаються часто, а четверта – рідкісна. Класифікація груп відбувається за вмістом у крові аглютиногенів, які утворюють антитіла. Однак мало хто знає, що є ще п'ята група, яка отримала назву «бомбейський феномен».

Щоб зрозуміти, про що йдеться, слід згадати вміст антигенів у крові. Так, у другій групі міститься антиген А, у третій - В, у четвертій містяться антигени А і В, а в першій групі ці елементи відсутні, але в ній є антиген Н - це речовина, яка бере участь у будівництві інших антигенів. У п'ятій групі немає ні А, ні, ні Н.

успадкування

Група крові визначає спадковість. Якщо в батьків третя та друга групи, то їх діти можуть народитися з будь-якої з чотирьох груп, у разі, якщо в батьків перша група, то діти матимуть лише кров першої групи. Однак трапляються випадки, коли у батьків народжуються діти з незвичайною, п'ятою групою або бомбейським феноменом. У цій крові немає антигенів А та В, через що її часто плутають із першою групою. Але в бомбейської крові немає і антигену Н, що міститься у першій групі. Якщо у дитини виявиться бомбейський феномен, то точно визначити батьківство не вдасться, тому що в крові немає жодного антигену, які є у батьків.

Історія відкриття

Відкриття незвичайної групи крові було зроблено у 1952 році, в Індії, у районі Бомбея. Під час малярії проводили масові дослідження крові. У ході проведення обстежень було виявлено кілька людей, кров яких не належить до жодної з чотирьох відомих груп, оскільки в ній не було антигенів. Ці випадки дістали назву "бомбейський феномен". Пізніше по всьому світу почали з'являтися відомості про таку кров, причому у світі на кожні 250 000 чоловік має один п'яту групу. В Індії цей показник вищий – один на 7600 осіб.

На думку вчених, поява нової групи в Індії пов'язана з тим, що в цій країні дозволено близькі шлюби. За законами Індії, продовження роду всередині касти дозволяє зберегти позицію у суспільстві та сімейні багатства.

Що далі

Після відкриття бомбейського феномену вченими університету Вермонта було зроблено заяву, що існують інші рідкісні групи крові. Останні відкриття отримали назви Лангерайс та Джуніор. Ці види містять невідомі раніше білки, відповідальні за групу крові.

Унікальність 5-ї групи

Найпоширеніша і найстаріша - перша група. Вона виникла за неандертальців - їй понад 40 тисяч років. Майже у половини населення планети перша група крові.

Друга група з'явилася приблизно 15 тисяч років тому. Вона також не вважається рідкісною, але, за різними даними, її носіями є близько 35% людей. Найчастіше друга група зустрічається у Японії, Західної Європи.

Третя група поширена рідше. Її носіями є близько 15% населення. Найбільше людей із цією групою зустрічаються у Східній Європі.

Донедавна найновішою групою вважалася четверта. З моменту її появи минуло близько п'яти тисяч років. Вона зустрічається у 5% населення Землі.

Бомбейський феномен (група крові V) вважається найновішою, оскільки її відкрили кілька десятиліть тому. На всій планеті з такою групою лише 0.001 % людей.

Формування феномену

Класифікація груп крові ґрунтується на вмісті антигенів. Ці відомості використовуються при переливанні крові. Вважається, що в антиген Н, що міститься в першій групі, є «прародителем» всіх існуючих груп, так як він свого роду будівельний матеріал, з якого з'явилися антигени А і В.

Закладання хімічного складу крові відбувається внутрішньоутробно і залежить від груп крові батьків. І тут генетики можуть сказати, з якими можливими групами може народитись малюк, провівши нескладні обчислення. Іноді все ж таки відбуваються відхилення від звичної норми, і тоді народжуються діти, у яких проявляється рецесивний епістаз (бомбейський феномен). У їхній крові немає антигенів А, В, Н. У цьому полягає унікальність п'ятої групи крові.

Люди з п'ятою групою

Ці люди живуть так само, як і мільйони інших, із іншими групами. Хоча для них є деякі складнощі:

  1. Важко знайти донора. У разі потреби зробити переливання крові можна застосовувати лише п'яту групу. Проте бомбейську кров можна застосовувати всім груп без винятку, причому жодних наслідків немає.
  2. Не можна встановити батьківство. Якщо потрібно буде зробити ДНК-тест на батьківство, то він не дасть жодних результатів, тому що у дитини не буде антигенів, які є у батьків.

У США є сім'я, в якій народилися двоє дітей з бомбейським феноменом та ще й з А-Н типом. Така кров була виявлена ​​одного разу в Чехії у 1961 році. Для дітей у світі немає донорів, а переливання інших груп їм смертельно. Через цю особливість старша дитина стала сама для себе донором, така ж врахувати чекає її сестру.

Біохімія

Прийнято вважати, що є три види генів, які відповідають за групи крові: А, В і 0. Кожна людина має два гени – один отримує від матері, а другий – від батька. Виходячи з цього є шість варіацій генів, які визначають групу крові:

  1. Для першої групи характерна наявність генів 00.
  2. Для другої групи – АА та А0.
  3. У третій містяться антигени 0В і ВР.
  4. У четвертій – АВ.

На поверхні еритроцитів розташовуються вуглеводи, вони ж антигени 0 або антигени Н. Під впливом певних ферментів відбувається кодування антигену Н в А. Те саме відбувається при кодуванні антигену Н в В. Ген 0 не виробляє ніякого кодування ферменту. Коли немає синтезу аглютиногенів лежить на поверхні еритроцитів, т. е. лежить на поверхні немає вихідного антигену Н, то ця кров вважається бомбейской. Її особливість у тому, що за відсутності антигену Н, або вихідного коду, перетворювати на інші антигени нічого. В інших випадках на поверхні еритроцитів виявляються різні антигени: для першої групи характерна відсутність антигенів, але наявність Н, для другої – А, для третьої – В, для четвертої – АВ. У людей з п'ятою групою немає на поверхні еритроцитів жодних генів, причому навіть немає Н, який відповідає за кодування, навіть якщо є ферменти, що кодуються – перетворювати Н на інший ген неможливо, адже цього вихідника Н немає.

Вихідний антиген Н кодується геном, який називається Н. Це виглядає так: Н - ген, який кодує антиген Н, h - рецесивний ген, при якому антиген Н не формується. В результаті при проведенні генетичного аналізу можливого успадкування груп крові у батьків можуть народжуватись діти з різною групою. Наприклад, у батьків з четвертою групою не можуть народжуватися діти з першою групою, але якщо в одного з батьків буде бомбейський феномен, то вони можуть народитися діти з будь-якою групою, навіть з першою.

Висновок

Упродовж багатьох мільйонів років відбувається еволюція, і не лише нашої планети. Усі живі істоти змінюються. Не залишила еволюція та кров. Ця рідина не тільки дозволяє нам жити, але й захищає від негативного впливу навколишнього середовища, вірусів та інфекцій, нейтралізуючи їх і не даючи проникнути у життєво важливі системи та органи. Подібні відкриття, зроблені вченими кілька десятиліть тому у вигляді бомбейського феномену, а також інші види груп крові, залишаються загадкою. І невідомо, скільки ще не розкритих вченими таємниць зберігає кров у людей у ​​всьому світі. Може, через деякий час стане відомо про ще одне феноменальне відкриття нової групи, яка буде дуже новою, унікальною, а люди з нею володітимуть неймовірними здібностями.

У цій статті обговорюється вибір ліків для лікування гіпертонії у пацієнтів похилого віку. Люди старшого віку, які страждають на гіпертонію, є категорією хворих, до якої у лікарів особливе ставлення. Практика показала, що лікарське зниження артеріального тиску у людей похилого віку має свої особливості, і далі ви дізнаєтеся, в чому вони полягають.

Стандартний підхід, який використовується щодо пацієнтів віком від 30 до 60 років, може виявитися неефективним для людей пенсійного віку. Тим не менш, це в жодному разі не означає, що літнім гіпертонікам слід махнути на себе рукою, відмовившись від будь-якої лікарської допомоги. Ефективне лікування гіпертонії у людей похилого віку - реально! Для цього важливими є грамотні дії лікаря, життєлюбність самого пацієнта, а також підтримка, яку можуть надати його родичі.

  • Найкращий спосіб вилікуватися від гіпертонії (швидко, легко, корисно для здоров'я, без «хімічних» ліків та БАДів)
  • Гіпертонічна хвороба - народний спосіб вилікуватися від неї на 1 та 2 стадії
  • Причини гіпертонії та як їх усунути. Аналізи при гіпертонії
  • Ефективне лікування гіпертонії без ліків

Якщо у літньої людини, яка страждає на гіпертонію, немає ускладнень, рекомендується розпочати лікування з тіазидного діуретика, який призначається і молодим людям з подібним станом. Однак людині похилого віку слід починати приймати препарат з половини нормальної дози. Для більшості людей похилого віку оптимальним є дозування 12,5 мг дихлотіазиду. Збільшувати дозування до 50 мг необхідно у вкрай поодиноких випадках. Якщо немає таблеток дозуванням 12,5 мг, слід розламувати 25-мг таблетку на дві половинки.

Активність фармакологічних засобів зниження артеріального тиску змінюється залежно від віку хворих. Це було підтверджено у дослідженні 1991 року. Зокрема, вдалося показати, що ефективність тіазидних діуретиків вища у осіб 55 років і старша, ніж у молодших хворих. Тому діуретики в малих дозах особливо показані для лікування літніх хворих, які страждають на гіпертонію. Хоча у людей похилого віку часто високий рівень холестерину та інших шкідливих жирів у крові (наприклад, тригліцеридів), це не обов'язково перешкоджає прийому невеликих доз тіазидного діуретика (у великих дозах підвищує рівень холестерину в крові). Очевидно, прийом тіазидного діуретика в малих дозах незначно впливатиме на рівень холестерину.

Якщо низький рівень калію або натрію або високий рівень кальцію в організмі, тіазидний діуретик можна приймати в поєднанні з калійзберігаючим препаратом. Літнім людям не рекомендується вживати додатковий калій, тому що в їхньому віці це викликає дві проблеми: їм важко приймати таблетки, до того ж нирки не справляються з виведенням додаткового калію з організму.

Антагоністи кальцію для лікування гіпертонії у людей похилого віку

Антагоністи кальцію з підкласу дигідропіридинів (ніфедипін та його аналоги) разом з тіазидними діуретиками є дуже придатними ліками від гіпертонії для пацієнтів похилого віку. Дигідропіридиновим антагоністам кальцію властивий помірний діуретичний ефект, що не призводить до подальшого зменшення об'єму циркулюючої плазми крові, що взагалі властиво старим людям і зазвичай посилюють діуретики. Антагоністи кальцію активні при низькоренінової формі гіпертонії, підтримують нирковий та мозковий кровотік. Є вказівки і те, що ліки з цього класу можуть покращувати властивості аортальної еластичної камери серця, сприяючи тим самим зниження систолічного тиску, що особливо важливо для літніх хворих.

Чергове дослідження у 1998 році підтвердило ефективність антагоністів кальцію у хворих із ізольованою систолічною гіпертонією. Пацієнтам призначали нітрендипін як монотерапію або в комбінації з еналаприлом або гіпотіазидом (12,5-25 мг на добу). Це дозволило чітко знизити ризик серцево-судинних ускладнень: раптової смерті – на 26%, частоти інсультів – на 44%, загальної смертності – на 42%. Безперечно, що діуретики, а також антагоністи кальцію покращують прогноз для пацієнтів при ізольованій систолічній гіпертонії. Антагоністи кальцію є не лише ліками від тиску, а й ефективними засобами від стенокардії. Правда, хворим, у яких гіпертонія поєднується з ішемічною хворобою серця, слід приймати ці препарати не надто довго і краще з перервами (паузами).

Хочемо звернути увагу читачів цієї статті (це для лікарів, пацієнти – не займайтеся самолікуванням!) на досить високу ефективність антагоніста кальцію дилтіазему у хворих з гіпертонією. Особливо хороші результати можна отримати, комбінуючи дилтіазем із периндоприлом. Доречно розглянути ще одне важливе питання. Висловлювалася думка, що антагоністи кальцію сприяють розвитку онкологічних захворювань у хворих віком понад 65 років. У широкомасштабному дослідженні, яке тривало 3 роки, ці припущення не отримали підтвердження.

Лікування гіпертонії у літніх пацієнтів за допомогою бета-блокаторів

Якщо пацієнт не може приймати тіазидний діуретик або з якоїсь причини препарат не підходить, рекомендується приймати бета-блокатор. Бета-адреноблокатори менш ефективні, ніж тіазидні діуретики, до того ж вони мають більше побічних ефектів.

Бета-адреноблокатори менш ефективні при лікуванні людей похилого віку з серцевою недостатністю, астмою, хронічними захворюваннями легень або обструктивною хворобою кровоносних судин. Однак, якщо людина насамперед приймала тіазидний діуретик, але при цьому кров'яний тиск не нормалізувався, додатковий прийом бета-адреноблокатора часто сприяє нормалізації кров'яного тиску.

Інші препарати для лікування артеріальної гіпертензії у пацієнтів похилого віку

Інгібітори АПФ, блокатори рецепторів ангіотензину II не такі ефективні, як тіазидні діуретики або бета-адреноблокатори, але їх можна використовувати в тих випадках, коли тіазидні діуретики або бета-адреноблокатори з якоїсь причини не підходять (наприклад - у разі алергії ). Згідно з результатами американського дослідження VACS (Veterans Affairs Study), активність каптоприлу у хворих 60 років і більше не перевищувала 54,5%. Інгібітори АПФ більш показані для лікування у хворих, які страждають на цукровий діабет. Проблема інгібіторів АПФ і блокаторів рецепторів ангіотензину II полягає в тому, що хоча всі вони призводять до зниження кров'яного тиску, але вони менше сприяють запобіганню захворюванням, викликаним гіпертонією, і смертельних наслідків.

Спільний прийом інгібітору АПФ та діуретика може сприяти надмірному зниженню кров'яного тиску. За кілька днів до початку прийому інгібітору АПФ слід припинити приймати діуретик. Дозу інгібітору АПФ для літньої людини слід скоротити. Звичайна добова доза становить 10 мг, але людині похилого віку потрібно скоротити її до 5 мг.

Іншими препаратами, що діють на мозок, є такі медикаменти, як метилдофа, клонідин (клофелін) та гуанабенз, а також блокатори альфа-адренорецепторів. Це сильнодіючі медикаменти, що викликають стан дрімоти та депресію, а також зниження кров'яного тиску в стані стоячи. Літнім людям їх призначають з обережністю. Альфа-1-адреноблокатори (доксазазин та ін) залишаються препаратами вибору для лікування гіпертонії у хворих, які страждають на доброякісну гіперплазію (аденому) передміхурової залози. Агоністи центральних альфа-2-адренергічних рецепторів (клофелін) викликають у літніх хворих на гіпертонію слабкість, сонливість, психічну депресію. Крім того, при лікуванні клонідином (клофеліном) нерідко виникає рикошетна гіпертонія і, мабуть, не відбувається зворотного розвитку гіпертрофії лівого шлуночка серця.

Особливі випадки

  • Застосування бета-блокаторів доцільно у тих випадках, коли у літньої людини-гіпертоніка спостерігається також біль у грудях, спричинений коронарним атеросклерозом.
  • Інгібітори АПФ, як правило, продовжують життя людям із застійною серцевою недостатністю, тому саме ці препарати варто призначати людям у разі серцевого нападу та гіпертонії.
  • Інгібітори АПФ та блокатори рецепторів ангіотензину II особливо корисно приймати людям похилого віку з підвищеним кров'яним тиском, у яких спостерігаються порушення роботи нирок, які часто пов'язані з діабетом.

Які ліки від гіпертонії потрібно використовувати у пацієнтів похилого віку, залежно від наявності супутніх захворювань

Ця інформація представлена ​​для лікарів! Пацієнти – будь ласка, не призначайте собі пігулки від гіпертонії самостійно! Зверніться до кваліфікованого лікаря!

  • Як літній людині правильно приймати ліки від гіпертонії
  • Ізольована систолічна гіпертонія у людей похилого віку
  • Псевдогіпертонія у пацієнтів похилого віку
  • Постуральна гіпертонія у людей похилого віку

Гематокрит підвищений або знижений: що це означає і чому відбувається

Норма у дітей та дорослих чоловіків та жінок

Дізнатися про показники гематокриту можна після загального аналізу крові (відображається у відсотковому співвідношенні показником НСТ). Здоровий стан організму залежить від віку пацієнта та статі.

Вікова група – діти:

  • новонароджені – 35-65
  • до 12 місяців - 32-40
  • від року до одинадцяти років – 32-41

Підлітки (12-17 років):

  • дівчинки - 35-45
  • хлопчики - 34-44

Вікова група – дорослі:

  • жінки від 18 до 45 - 39-50
  • чоловіки від 18 до 45 років – 34-45
  • вік чоловіка старше 45 - 40-50
  • вік жінки старше 45 - 35-46

Концентраційні варіації гематокриту у дорослих між 30% та 35% вимагатимуть спостереження у поліклініці та виконання рекомендацій щодо зміни раціону щодо збільшення вживання кількості м'яса, печінки, фруктів та листових овочів.

29% і 24% - передболювальний стан, що усувається прийомом препаратів із залізом, вітаміном B та фолієвою кислотою.

Підвищена гематокритна кількість

Високі концентрації гематокриту призводять до появи густішої крові, що збільшує ризик тромбозу. підвищення гематокриту в крові може виникнути внаслідок неправильного способу життя та з інших причин:

  • Зневоднення. Вживання рідини менше за норму призводить до дефіциту вологи, відповідно зменшені концентрації плазми змінює показники крові. Активна дегідратація проявляється після перенесених проносів, нападах блювоти, перегрівах, надто активних фізичних занять, що спровокували рясні потовиділення.
  • Гіпоксія. Хронічний недолік кисню призводить до активної появи нових кров'яних клітин - еритроцитів, які служать транспортування кисню для тканин різних органів. Гіпоксія характерна для людей, які тривалий час перебувають у задушливих просторах, курців та хворих на цукровий діабет.
  • Гірські умови. Безпосередньо пов'язані з гіпоксією, що викликається перебуванням у гірській місцевості. Низький вміст кисню в розрядженому повітрі призводить до неприємного ефекту – підвищеного продукування еритроцитів. Альпіністам та особам, вимушеним через професію перебуває на висоті, рекомендується брати з собою кисневі балончики.

Показник у діагностиці серцево-судинних захворювань

Приведення кількості еритроцитів у крові до норми дуже важливо для «сердечників».

Закупорка просвіту судин, утворення тромбів у малих та великих артерій ускладнюють артеріальний потік, небезпечно навантажуючи серцевий м'яз. Слабке серце починає працювати на зношування, що веде до збільшення ризику інфаркту міокарда.

Утворені артеріальні тромбози (за рахунок збільшення числа тромбоцитів) спочатку ведуть до появи стадії ішемії, за якою слідує процес відмирання тканин за допомогою викликаного кисневого голодування.

Серцева недостатність, у результаті якої накопичується рідина, також призводить до отримання ідентичних результатів аналізу. Критичним вмістом гематокриту вважається значення понад 50-55% (потрібна госпіталізація).

Значення високого рівня у визначенні інших хвороб

Проблеми з нирками, насамперед гідронефроз та полікістоз, призводять до збільшення кількісного значення еритроцитів. Аналогічний ефект дає неконтрольований (тривалий) прийом кортикостероїдних та сечогінних препаратів, що стимулюють відведення рідини з організму.

Інші стани:

  • перенесений стрес;
  • травми шкірних покривів (понад 10%);
  • захворювання ШКТ;
  • еритроцитоз;
  • хвороби кісткового мозку

Легеневі хвороби – бронхіальна астма, обструктивний бронхіт – ускладнюють подачу кисню у легені, тому процес кровотворення посилюється.

Під час вагітності пізній токсикоз порушує роботу нирок, що підвищує вміст еритроцитів у крові. Згущення крові спостерігається ближче до пологів - у другій половині вагітності: так природа готує жінку до дітородіння, часто пов'язаного із рясним втратою крові.

Знижений зміст

Еритроцити беруть участь у будівництві організму, живлячи його амінокислотами та здійснюючи газообмін. Зниження числа кров'яних тілець здатне призводити до різних дисфункцій та проблемних станів. Знижений рівень має насторожити. Розглянемо можливі причини зниження гематокриту у крові.

Серцеві патології

Будь-які вади серця складніше лікувати при зниженні числа червоних кров'яних тілець, оскільки кардіологічні проблеми ускладнюються утрудненим надходженням кисню до тканин серця. На відміну від підвищеного гематокриту, знижений вміст еритроцитів не має такого згубного впливу на серце.

Співвідношення еритроцитів та гемоглобіну:

  • початкова стадія – 3,9-3/110-89
  • середня – 3-2,5/89-50
  • важка - менше 1,5/менше 40

За цими показниками визначається ступінь анемії.

Низький відсоток з інших причин

Знижена кількість червоних кров'яних тілець часто пов'язана із загальним нездужанням, постійним бажанням лягти відпочити, загальним занепадом сил. Найпоширеніша недуга, коли знижений гематокрит у крові - це анемія, спричинена зниженням кількості заліза.

Причини зниження еритроцитів:

  • крововтрати;
  • гіпергідратація;
  • первинні пухлини;
  • дисбактеріоз;
  • куріння та алкоголь.

Викликати розрідження крові може і тривалий прийом медикаментів, наприклад, часте вживання аспірину призводить саме до такого наслідку.

Несприятливий фактор – тривалий постільний режим, а також велике споживання води (викликається також нирковою недостатністю та внутрішньовенними вливаннями).

Перенесені інфекційні захворювання та хронічні запальні процеси однаково мають знижувальну дію на кількість червоних елементів у крові. Небезпечні не лише видимі – спричинені переломами та травмами – кровотечі, а й приховані, насамперед внутрішні.

Цироз печінки, розпад пухлин, маткова фіброма, варикозне розширення вен стравоходу, таласемія – часті супутники невидимої крововтрати.

Дитячі аналізи – до чого готуватися

У новонароджених часто проявляється гіперпролактинемія, що свідчить про збільшення білка у плазмі крові. Вона викликається годуванням дитини молоком кози або корови (ситуація: мамі не доступне грудне вигодовування) з великим вмістом білка. Для посилення тенденції до загусання крові слід купувати молоко із меншим вмістом білка.

У віці старше 3 років спостерігається зниження розумових здібностей, втома, задишка, блідий колір шкіри та часте серцебиття. Серед захворювань у дітей трапляються всі хвороби, характерні для цієї групи, проте неприємні стани спричиняються і тривіальним дефіцитом вітамінів.

Глистное інфікування, характерне більше дітей і підлітків, ніж дорослих, підлягає усунення прийомом глистогінних засобів, після курсу яких аналізи входять у норму.

Зміни у крові при вагітності

Жінка, яка перебуває у стані виношування малюка, відчуває природне збільшення кількості крові, за рахунок якого гематокрит трохи знижується.

Після народження всі показники приходять у норму, інакше - незадовільні результати аналізів коригуються прийомом залізовмісних препаратів.

Гранично низькі показники призводять до нездужання та ймовірності розвитку анемії. Концентрації еритроциту менш ніж 30% небезпечні для майбутнього малюка, оскільки плід починає відчувати кисневе голодування.

Підведемо підсумки

Тепер ви знаєте, що це означає і до чого призводить ситуація, коли гематокрит вищий або нижчий за норму. Потрібно пам'ятати кілька основних фактів:

  • Діти зміна кількості еритроцитів - часта фізіологічна норма.
  • У новонароджених співвідношення елементів у крові суттєво вище, ніж у дорослих.
  • У чоловіків гематокритна величина вище ніж у жінок.
  • Тривале зниження червоних кров'яних тілець потребує консультації гематолога.
  • Гематокрит менше 13% потребує термінової госпіталізації.

Будьте уважні до свого здоров'я! Більше цікавого на тему розказано на відео: