Що таке скринінгова діагностика? Норма, види норм. Нові методи скринінгу.

Скринінг I Скринінг

у медицині (англ. screening просіювання) - метод активного виявлення осіб з якою-небудь патологією або факторами ризику її розвитку, заснований на застосуванні спеціальних діагностичних досліджень, включаючи тестування, у процесі масового обстеження населення чи його окремих контингентів. С. здійснюють з метою ранньої діагностикизахворювання чи схильності до нього, що необхідно для надання своєчасної лікувально-профілактичної допомоги. Результати скринінгу використовують також вивчення поширеності досліджуваного захворювання (чи групи захворювань), чинників ризику його розвитку та його відносного значення. Так, в епідеміології та при профілактиці серцево-судинних захворюваньС. дозволяє визначити співвідношення окремих форм ішемічної хворобисерця у популяції та поширеність у тій же популяції таких факторів ризику захворювання, як підвищення, гіперхолестеринемія, куріння, споживання алкоголю. На основі оцінки окремих факторів ризику та їх поєднань розробляють таблиці, що характеризують рівень ризику появи нових випадків захворювання.

Це аномалія хромосоми. Ризик трисомії 21 вищий, коли мати старша. Діагноз достовірності трисомії 21 ґрунтується на каріотипі. Для проведення цього обстеження клітини амніотичної рідини повинні спочатку бути зібрані амніоцентезом або трофобластом хоріоцентезом.

Проблема в тому, що амніоцентез або хоріоцентез не є безризиковими обстеженнями: вони можуть викликати скорочення, або дуже поодиноких випадкахпризводять до викидня, тому амніоцентез або хоріоцентез не пропонуються у всіх жінок. У цьому випадку пропонується скринінг-тест, який є менш точним, але, звісно, не ризикованим.

Основними умовами проведення скринінгу є наявність підготовленого персоналу та стандартний підхід до виявлення досліджуваної ознаки та оцінки отриманих результатів. Застосовувані методи повинні бути досить прості, надійні та відтворювані. Необхідно, щоб вони мали достатню чутливість і високу специфічність.

Ультразвук першого триместру: між 11 та 12 тижнями після дати останньої менструації проводиться ультразвук: він дозволяє вимірювати товщину шиї плода. Ця потилична напівпрозорість, виміряна сонографом, є досить хорошим маркером для трисомії 21. У першому триместрі: між 11-м і 14-м тижнями аменореї У 2-м триместрі: між 14-м і 18-м тижнем.

Простий аналіз крові, що дозволяє дозувати щонайменше два гормони крові.
Цей тест може бути виконаний у два періоди.

Якщо ультразвукове скануванняпершого триместру виконується сонографом, схваленим перинатальною мережею, потім лабораторія може об'єднати ризик, пов'язаний з вимірюванням потиличної напівпрозорості, з ризиком, пов'язаним з дозуванням цих гормонів.

Обстеження у формі С. можуть носити багатоетапний, наприклад, на першому етапі виявляють усіх хворих з артеріальною гіпертензією, а на другому – у клінічних чи амбулаторних умовах уточнюють причини підвищення АТ; це дозволяє диференціювати лікувальну допомогухворим та одночасно отримати дані про частоту гіпертонічної хворобита окремих форм симптоматичних гіпертензій.

Якщо ультразвукове дослідження не було виконано ліцензованим сонографом або зачаткова напівпрозорість неможлива, для розрахунку ризику враховуватимуться тільки біохімічні маркери. Комбінація ультразвукових та біохімічних даних значно зменшувала позитивність цього скринінгового тесту без зниження його чутливості.

Дані ультразвуку дуже важливі для розрахунку ризику, тому дуже важливо подати вам ваш ультразвуковий звіт у лабораторії. Результати виявляються протягом 1-2 днів вашому лікарю і лише вашому сонографу. Результат виражається у відсотках ризику трисомії.

Роль С. особливо важлива при диспансеризації (диспансеризації) населення. У практиці охорони здоров'я характер скринуючих обстежень мають масові профілактичні гінекологічні огляди, мамографія; все більшого поширення набуває С. у кардіології, онкології, фармакології та медичної генетики.

Це не означає, що дитина трисомік, але тільки для того, щоб провести додаткове обстеження. "Навпаки", "негативний" результат не означає, що дитина не є трисомною, а просто, що ймовірність народження дитини дуже низька і що вона не виправдовує ризик амніоцентез або хоріоцентез.

Дати завершення цих іспитів є важливими для поваги, інакше вони не можуть бути інтерпретованими. Після вручення ордера на аналіз крові та після пояснення цих тестів ваш лікар попросить вас підписати документ, у якому йдеться про те, що ви зрозуміли наслідки цього обстеження.

У зв'язку з необхідністю обстеження значних контингентів населення за єдиними стандартними критеріями в даний час розробляються автоматизовані та напівавтоматизовані методи С. з використанням автоматів і напівавтоматів для опитування, вимірювання та аналізу показників, що вивчаються, обробки даних анкетованого опитування населення та ін.

Що таке синдром Дауна?

У популяції, де ця аномалія не тестується, 1 із 750 дітей народжується із синдромом Дауна. Більшу частинучасу не є спадковим, і іншого випадку історія сім'ї немає. Синдром Дауна є основною причиною розумової відсталостіі часто асоціюється з іншими проблемами, такими як серцеві дефекти, проблеми із травленням, проблеми зі зором та проблеми зі слухом. Неможливо передбачити рівень інвалідності до народження дитини.

Що таке дефект закриття нервової трубки?

Близько 9 із 10 дітей із синдромом Дауна виживуть за перший рік, а близько половини досягнуть 60 років. Два основні випадки дефектів нервової трубки- Розщеплення хребта та аненцефалія. Діти, що народилися з ущелиною хребта, мають певні хребці хребта, які залишилися відкритими під час ембріогенезу, що змінює нерви, що контролюють нижню частинутіла, і викликає параліч і м'язову слабкістьніг, а іноді й нетримання. Ці діти також схильні до гідроцефалії, які можна лікувати хірургічним шляхомале можуть викликати розумову відсталість.

Скринінг у медичній генетиці – один із методів раннього виявлення генетично обумовлених захворювань. Найбільш результативним виявилося спадкових дефектів обміну речовин. У практиці охорони здоров'я багатьох країн використовують програми С. новонароджених на фенілкетонурію, недостатність α1-антитрипсину, галактоземію. При виявленні захворювання проводять специфічне, своєчасність якого запобігає ранній розвитокінвалідності, а іноді й летальний наслідок. Так, С. новонароджених на фенілкетонурію і подальше призначення хворим на дієту з низьким вмістом фенілаланіну запобігає розвитку у них розумової відсталості, судомного синдромута інших симптомів захворювання. У популяціях з високою частотоютого чи іншого спадкового дефекту обміну речовин застосовують про проспектинний С. з метою виявлення гетерозиготних носіїв цього дефекту. За наявності носійства в обох батьків, що є реальною причиною появи ураженого потомства, здійснюють пренатальну діагностику. Прикладом застосування таких програм С. є обстеження італійців, негрів США та пуерторіканців на . Існують також програми вибіркового С. для виявлення спадкових дефектів обміну речовин серед деяких контингентів хворих на високим ступенемризику щодо накопичення цих дефектів. Прикладом можуть бути програми вибіркового С. для великих педіатричних клінік, що мають на меті виявлення спадкових дефектів амінокислотного, вуглеводного, ліпідного, пуринового, піримідинового та деяких інших видів обміну. Іншим прикладом є програми вибіркового С. для контингенту розумово відсталих, офтальмологічних, гематологічних хворих. Вибірковий С. не приносить безпосередньої користі хворому, але сприяє профілактиці спадкових дефектів шляхом медико-генетичного консультування (медико-генетичне консультування) спадково обтяжених сімей. З допомогою цих програм встановлюють спектр спадкових дефектів обміну речовин, поширених популяції.

Вони завжди вмирають до або одразу після народження. Цей стан зазвичай менш важкий, ніж відкрита ущелина хребта. Ці аномалії можуть запобігти щоденному споживанню фолієвої кислотиу вагітних жінок, переважно, починаючи з початку вагітності, коли жінки розглядають можливість наявності дитини.

Ризик – це шанс для події. Наприклад, ризик синдрому Дауна в 1 з 100 означає, що якщо у 100 вагітних жінок цей ризик, то тільки один чекає на дитину з синдромом Дауна і 99 чекає дитину без цієї аномалії. Це те ж саме, що 1% шанс мати дитину з синдромом Дауна або 99%-ний шанс її досягнення.

Скринінг у кардіології проводять найчастіше з метою виявлення ішемічної хвороби серця та артеріальної гіпертензії, і навіть чинників ризику їх розвитку. Скринуюче обстеження здійснює , що пройшов спеціальну підготовкуз вимірювання АТ, зростання, ваги та ін., заповнення стандартного опитувальника (питання щодо виявлення стенокардії напруги, шкідливих звичок- Куріння, споживання алкоголю). Проводять також ретельну стандартизацію визначення біохімічних показників (ліпідного спектру, крові та ін.). Залежно від цілей обстеження носить одномоментний чи поетапний характер. Повторні обстеження дозволяють оцінити стабільність показників, що вивчаються, наприклад рівня АТ, і уточнити , а також визначити динаміку факторів ризику, захворюваності та смертності, розробити систему профілактичних заходівсприйняттів, що здійснюються органами охорони здоров'я.

Що означає позитивний результат скринінгу?

Позитивний скринінг означає, що вагітна жінка перебуває у групі жінок. високого ризику, щоб чекати на дитину з синдромом Дауна або дефектами нервової трубки. Якщо вагітна жінка опиниться в одній із цих груп, їй буде запропоновано діагностичне ультразвукове дослідження від 18 до 20 тижнів та діагностичний тест після амніоцентезу після 15 тижня вагітності.

Що означає негативний ризик?

Більшість жінок з позитивним скринінгом очікують від дитини вільної від синдрому Дауна. Наприклад, із 18 жінок із позитивним скринінгом на один комплексний тест, тільки в одного є вагітність синдромом Дауна. Однак негативний скринінг означає, що ризик невеликий, але в жодному разі не означає, що дитина не має цих аномалій.

Скринінг у фармакології полягає в експериментальному виявленні фармакологічної активності продуктів. хімічного синтезута природних сполук. p align="justify"> При роботі з принципово новими рядами хімічних сполук і при відсутності інформації про фармакологічну дію речовин проводять С. для виявлення фармакологічної активності будь-якого виду за допомогою широкого набору специфічних тестів. При цілеспрямованому пошуку активних речовинздійснюють С. із застосуванням строго певного набору тестів для оцінки кожного класу речовин, наприклад транквілізаторів, антидепресантів, нейролептиків протисудомних засобів та ін. У ряді випадків для виявлення фармакологічної діїбудь-якого одного виду використовують скринінг із застосуванням одного методу, наприклад визначення динаміки глікемії для встановлення речовини, зменшувати концентрацію цукру в крові. Використовувані тести повинні мати високу чутливість.

Чому деякі жінки з негативним скринінгом все ще мають дитину з синдромом Дауна або ущелиною хребта? У переважній більшості випадків вагітні жінки чекають на дитину без синдрому Дауна і без дефектів нервової трубки; Для більшості вагітних жінок з негативним скринінгом це те саме. Це пов'язано з тим, що скринінг не може повністю розрізняти порушені вагітності та інші, навіть якщо дуже низький ризик.

Чи можуть інші аномалії бути виявлені цим тестом?

Так, скринінг виявляє вагітність із високим ризиком трисомії 18 або синдрому Сміта Лемлі Опіца. Синдром Едвардса є рідкісною і зазвичай фатальною хромосомною аномалією через наявність наднової хромосоми 18 при розвитку ембріональних клітин. Якщо ризик перевищує 1 із 100, вагітна жінка запропонує діагностичний тест, такий як амніоцентез. Інтегрований тест виявляє близько 6 із 10 випадків синдрому Едвардса.

Під час проведення С. слід враховувати його економічну доцільність. Зокрема, при різкому зниженнізахворюваності масові обстеження населення виявлення даної хвороби можуть стати економічно недоцільними.

Бібліогр.:Імовірнісний скринінг, Изв. АН СРСР, сірий. біол., № 4, с. 520, 1979; Краснопільська К.Д. Скринування спадкових хвороб обміну у популяції, в кн.: Лекції з мед. генетики, під ред. А.А. Прокоф'євої-Бельгівської та В.П. Ефроімсона, с. 120, М., 1974; Мартінсон А.Ч. Виявлення спадкових хвороб обміну у педіатричній клініці, № 11, с. 9, 1978.

Навіщо рахувати вік вагітної жінки?

Це рідкісне захворювання. Скринінг проводиться з рівнем вільного естріолу, що не визначається в цьому випадку. Діагноз проводиться шляхом визначення 7-дегідрохолестерину в амніотичній рідині. Кожна жінка може мати дитину з синдромом Дауна, але ризик цього відбувається з віком вагітної жінки, тому ми враховуємо цей вік при оцінці ризику синдрому Дауна. Це означає, що старші вагітні жінки, швидше за все, опиняться у групі високого ризику синдрому Дауна.

Які діагностичні випробування?

Амніоцентез - проста і дуже поширена процедура для збору зразка амніотичної рідини, в якій дитина плаває, проходячи через голку через черевну стінкута матку під ультразвуковим контролем В амніотичній рідині містяться клітини дитини, які потім аналізуються для діагностики трисомії. У більшості випадків немає потреби залишатися в лікарні для цього обстеження. Діагноз проводиться декількома способами та займає кілька днів.

II Скринінг (англ. screening, від screen просіювати, сортувати, відбирати)Фінансовий словник Словник мікробіології

- (англ. screening, від screen просіювати, сортувати), попередній відбір отруйних речовинза показниками токсичності чи шкідливості для подальшого детальнішого дослідження. Екологічний енциклопедичний словник. Кишинів: Головна… … Екологічний словник

Скринінг- масові профілактичні обстеження населення...

Цей тест не гарантує, що дитина буде вільна від будь-яких хвороб та аномалій; Однак синдром Дауна і більшість хромосомних аномалій буде відкинуто. Амніоцентез – це високорозвинена техніка; Його безпека була оцінена і вважається, що у кожних 100 жінок ризик мимовільного аборту після амніоцентезу.

Які методи скринінгу?

Ці діагностичні тести можна провести раніше, між 10 та 13 тижнями вагітності, за допомогою вибірки хоріонічних ворсинок. Однак цей тип вибірки тягне за собою більший ризик втрати плода і не практикується в Люксембурзі. Для всіх цих методів бажано мати вагу вагітної жінки, етнічну приналежність та певну клінічну інформацію, яка впливає на розрахунок ризику.

Чим відрізняється звичайне УЗД від скринінгу, чи є між ними різниця? Щоб відповісти на це запитання, потрібно знати, що таке скринінг і чи він може відрізнятися від УЗД.

Скринінг – це обстеження певної групи населення. Його проводять, щоб виявити конкретне захворювання, характерне групи людей чи місцевості.

Інакше кажучи, це диспансеризація. Саме під цим словом скринінг знають люди, які проходили диспансеризацію у школі та на підприємствах.

Аналіз крові проводиться між 15 та 22 тижнями вагітності, але ідеальний період становить від 16 до 18 тижнів для скринінгу дефектів нервової трубки. Гестаційний вік переважно оцінюють за допомогою ультразвукового дослідження. Розрахунок ризику, що включає вік вагітної жінки та маркерні аналізи, дозволяє оцінити ризик синдрому Дауна цієї вагітності.

Аналіз крові проводиться між 10 та 13 тижнями вагітності. Протягом того ж періоду проводиться ультразвукове дослідження для точного визначеннявіку вагітності та для вимірювання товщини потиличної напівпрозорості, маленької мембрани біля основи шиї. Якщо ця мембрана дуже товста, це знак орієнтації на трисомію.

Мета цього заходу - виявлення захворювань на ранній стадії, що дає можливість вчасно розпочати лікування та знизити смертність.

Устаткування для скринінгу відрізняється від апаратів, що використовуються у звичайній діагностиці, нижчою точністю, оскільки метою у цьому випадку буде виявлення або виключення захворювання.

Розрізняють масову і вибіркову диспансеризацію, яка проводиться в групах ризику, наприклад, коли обстежують не всіх членів сім'ї, в якій є спадкова хвороба, а лише кількох.

Приблизно 8 із 10 випадків синдрому Дауна виявляються цим методом. Це означає, що 2 з 10 вагітностей із синдромом Дауна невідомі. Інтегрований тест виконується у 2 етапи. Перший крок ідеально виконується на 11 тижні вагітності, але його можна практикувати між 10 та 13 тижнями. Другий етап ідеально проводиться на 15 чи 16 тижні вагітності, а у будь-якому випадку – не через 22 тижні.

Ультразвук для точного визначення віку вагітності та для вимірювання товщини потиличної напівпрозорості. Рекомендація на дату другого аналізу крові, який відповідає другому етапу тесту. Розрахунок ризику, що включає вік вагітної жінки та дози першого та другого етапів тесту, для оцінки ризику синдрому Дауна цієї вагітності. Якщо в розрахунку не використовується напівпрозорість зачатків, він називається інтегрованим тестом на сироватку, якщо не є інтегрованим тестом.

Найбільшу популярність отримав пренатальний скринінг, який проводиться при вагітності. Але є й інші види скринінгу: дитяча та доросла диспансеризація, Щорічне масове обстеження на туберкульоз та ін.

Дитяча диспансеризація – планові поголовні огляди дітей. У дітей до року їх проводять щомісяця, у дітей віком від 3 до 18 років – щорічно.
Використання інформації, наданої на обох етапах, робить тест безпечнішим та ефективнішим, ніж облік лише першого кроку. Цей комплексний тест дозволяє краще розрізняти між ураженою та незачепленою вагітністю, знижуючи ризик ігнорування синдрому Дауна, а також зменшуючи ризик використання інвазивного діагностичного тесту, такого як амніоцентез.

Коли будуть доступні результати?
Результати готові протягом тижня після збирання. Це лікар, який слідує за вашою вагітністю і який призначив тест, який отримує результат. Результат виходить у вигляді « позитивного скринінгуабо «негативного скринінгу». Результати з високим ризиком відправляються факсом лікаря.

Диспансеризація дорослих проводиться 1 раз на 3 роки, а деякі групи громадян мають проходити її щорічно.

Як приклад такого скринінгу можна навести мамографію (обстеження молочних залоз), колоноскопію (вивчення кишечника), дерматологічний огляд виявлення шкірного раку.

Скринінг новонароджених – так називається масове обстеження дітей у пологових будинках за допомогою лабораторних тестів.

Метою є виявлення спадкових захворюваньдо того, як виявляться їхні симптоми. Перед випискою з пологового будинку з п'яточки малюка беруть краплю крові та відправляють до генетичної лабораторії на аналіз.

У Росії проводиться скринінг новонароджених на фенілкетонурію, вроджений гіпотиреоз, муковісцидоз, галактоземію, адреногенітальний синдром.

Скринінг підвищує рівень здоров'я населення загалом. Він дозволяє виявити хворобу на безсимптомної стадії, на якій лікування найефективніше.

Ультразвукове обстеження

УЗД або ультразвукове обстеження- це вивчення будь-якого органу чи тканини за допомогою ультразвукових хвиль.

Дослідження ультразвуком відрізняється від інших методів безпекою, воно не порушує цілісність шкірних покривівне передбачає введення в організм сторонніх речовин, не підвищує радіаційне тло в тілі людини.

Метод вважається абсолютно безпечним, не має побічних ефектіві може застосовуватись навіть для дослідження плода на будь-якому терміні вагітності.

Дослідження проводять за допомогою апарату ультразвукової діагностикиабо сканера. Більшість видів УЗД не потрібно спеціальної підготовки.

Дослідження ультразвуком використовують практично у всіх галузях медицини. Ультразвук застосовують в офтальмології, гінекології, педіатрії, терапії, урології, кардіології.

Його використовують для діагностики захворювань внутрішніх органів, черевної порожнинита заочеревинного простору, малого тазу.

Це недороге та доступне дослідження, яке дозволяє діагностувати багато хто небезпечні хворобиіз достатньою точністю.

У нього є і недолік – за допомогою ультразвукових хвиль важко розглянути порожнисті органи.

Деякі входять до комплексу обов'язкових досліджень, які проводяться при диспансеризації.

Так, наприклад, УЗД черевної порожнини включено до списку обов'язкових обстежень, що проводяться у людей віком від 39 років.

Якщо говорити про дослідження ультразвуком, то тут жіноча диспансеризація відрізняється від чоловічої. У жінок досліджують підшлункову залозу, нирки, матку, яєчники.

У чоловіків - підшлункову залозу, нирки, передміхурову залозу, а з 2015 року чоловікам, які курять, певного віку проводять одноразове ультразвукове дослідження. черевної аортидля виключення аневризми.

УЗД-обстеження, поведене в рамках такого скринінгу, дозволяє виявити новоутворення внутрішніх органів, які досі не виявили себе.

Наразі є всі можливості для проведення даного обстеження, у будь-якому великому місті є медичні центрикуди можна для цього звернутися.

Дослідження можна пройти безкоштовно за програмою ЗМС. Лікар, який призначив УЗД, повинен пояснити, в якому закладі його проводять на безоплатній основі.

Чим відрізняється скринінгове УЗД та УЗД?

Пренатальний скринінг - діагностичне обстеженнявсіх вагітних жінок, що складається з сукупності УЗД та аналізу крові. Скринінгове УЗД проводиться у всіх вагітних незалежно від їхнього самопочуття.

Чим відрізняється УЗД у рамках скринінгу від просто УЗД, яке проходить вагітна жінка? Строго кажучи – нічим. В обох випадках дослідження можна провести на тому самому апараті.

Різниця у підході до розшифрування результатів дослідження ультразвуком.

При скринінгу показники УЗД порівнюють з результатами аналізу крові та роблять висновки щодо розвитку плода на основі сукупності цих двох досліджень, а при звичайному УЗД лікар просто дивиться на плід або орган і пише висновок.

Зрозуміло, що скринінгове дослідження глибше, краще допомагає досліджувати плід.

Скринінгове УЗД - це лише один із профілактичних заходів, який поряд з біохімічним аналізомкрові входить у пренатальний скринінг

Біохімічний аналіз виявляє у крові певні ферменти-маркери. Відхилення від їх нормальної концентрації свідчить про вади розвитку.

Такий комплекс дозволяє оцінити ризик виникнення вроджених аномалій:

синдрому Дауна;
синдрому Едвардса;
дефектів головного та спинного мозку.

Під час вагітності жінка проходить два скринінги, а за потреби проводиться і третій.

Перша діагностика включає УЗД та аналіз крові на два гормони, друга - УЗД та аналіз на три гормони (потрійний тест).

Останній скринінг (третій триместр) складається тільки з УЗД, яке проводять на високоточному апараті класу «Експерт».

Під час проведення звичайного УЗД під час вагітності можна досліджувати не плід, а орган майбутньої мами.

Вагітну можуть направити на дослідження нирок, печінки, жовчного міхура, підшлункової залози, судин, залоз.

Просто УЗД при вагітності призначають, якщо для цього будуть показання, наприклад, у лікаря виникне підозра на патологію або у жінки з'явиться проблема зі здоров'ям.

У цьому випадку їй призначають УЗД як звичайного пацієнта.

Іншими словами, технічно скринінгове УЗД та УЗД при вагітності не відрізняються один від одного. Просто перед ними стоять різні цілі.

Основна мета УЗД при вагітності – визначити положення плода в матці та розвиток.

Завданням ультразвукового дослідження, що проводиться в рамках скринінгу, є визначення можливої патологіїу дитини.

Це дозволяє вибрати терапевтичні заходи або вирішити питання переривання вагітності.

Тепер зрозуміло, що питання про те, «чим відрізняється скринінг від УЗД», звучить некоректно.

Не можна сказати, відрізняються вони або не відрізняються, оскільки УЗД - це просто одне з досліджень, що входять до скринінгу або проводиться поза його рамками.