Sindrome atassica nei bambini: sintomi. Il disturbo dello sviluppo più comune del sistema nervoso centrale del bambino

Ogni giorno una persona esegue un numero enorme di movimenti diversi. Ma poche persone sanno che ogni movimento rappresenta una complessa catena di reazioni nel corpo, il cui centro principale è il cervelletto. Con lo sviluppo patologico del cervelletto, tutte le sue parti sono colpite, con uno sviluppo insufficiente si verifica l'ipoplasia cerebellare;

Il cervelletto è una delle parti strutturali del cervello, situata nella parte posteriore di esso. In latino suona come “cervelletto”, che letteralmente significa “piccolo cervello”. Il volume del cervelletto è relativamente piccolo, ma contiene una parte significativa delle principali cellule del tessuto nervoso, chiamate neuroni. Come tutti gli organi e tessuti del corpo umano, il cervelletto è suscettibile allo sviluppo di varie patologie, comprese quelle congenite, che includono l'ipoplasia. Ipoplasia significa sottosviluppo, che si manifesta non solo con dimensioni insufficienti, ma anche con disfunzioni di cui è responsabile questo organo.

IN in rari casi Una grave ipoplasia cerebellare in combinazione con altre patologie dello sviluppo può portare alla morte di un bambino nei primi mesi dopo la nascita.

Struttura e funzioni del cervelletto

Come parte del cervello, il cervelletto fa parte del sistema nervoso centrale e trasmette gli impulsi al sistema nervoso periferico. Il cervelletto è costituito da due parti principali collegate da un sottile ponte chiamato verme. È responsabile dell'andatura, grazie ai suoi movimenti persona sana sembrano naturali e non attirano alcuna attenzione su di sé. Ma l'ipoplasia del verme cerebellare porta al fatto che l'andatura diventa sbilanciata e assomiglia a un insieme di movimenti incoerenti.

Nel suo spessore, il cervelletto ha quattro nuclei. Ciascuno è costituito da un certo numero di un certo tipo di neuroni e risponde a una delle funzioni del cervelletto, alla quale

relazionare:

• coordinazione dei movimenti, cioè controllo dei movimenti coscienti;
• controllo della muscolatura liscia e cardiaca. È il cervelletto che controlla il lavoro del cuore, impedendogli di fermarsi, così come lo stomaco;
• partecipazione al coordinamento linguistico.

Cause di ipoplasia cerebellare

L'ipoplasia cerebellare è una malattia congenita. Cioè, la malattia si sviluppa durante il periodo in cui il bambino è dentro sviluppo intrauterino. Pertanto, le ragioni per cui si sviluppa l'anomalia hanno un effetto sul feto prima del suo sviluppo. L'effetto di tali cause patogene è particolarmente evidente nel primo trimestre di gravidanza. È durante questo periodo che avviene la formazione del sistema nervoso principale, la cui interruzione non passerà senza lasciare traccia nei successivi mesi di gravidanza. Nei primi tre mesi di gravidanza, dovresti rimandare tutte le operazioni e manipolazioni non urgenti nel corpo e proteggerti da qualsiasi influenza esterna che possa influire sulla salute del bambino.

Le cattive abitudini della madre possono causare lo sviluppo dell'ipoplasia cerebellare. Anche il catrame di nicotina e le tossine nocive inalate da una madre fumatrice entrano nel corpo del bambino. Ciò porta all'interruzione dell'attività cerebellare. La nicotina tende a ostruire i vasi sanguigni, causando apporto insufficiente ossigeno necessario al feto, che causa ipossia. Alcol e droghe possono anche portare allo sviluppo di patologie nel nascituro. L'etanolo, penetrando nella barriera placentare, può interrompere tutti i processi di formazione degli organi in un bambino. Alcune infezioni sono pericolose anche per il bambino, ad esempio: infezione da citomegalovirus.

Malnutrizione madri durante la gravidanza, la mancanza di vitamine e microelementi nella dieta di una donna incinta minaccia anche il sottosviluppo del cervelletto e di altre parti del cervello. Una maggiore esposizione alle radiazioni può avere lo stesso effetto.

Le mutazioni sono anche una delle ragioni per lo sviluppo dell'ipoplasia cerebellare. In questo caso la malattia è ereditaria e si trasmette dai genitori ai figli.

Sintomi

I pazienti con ipoplasia cerebellare presentano approssimativamente gli stessi sintomi, la cui manifestazione è una violazione dell'attività motoria del bambino. La gamma di movimenti che un bambino può eseguire è piccola e non corrisponde alla sua età. Si sviluppa ipocinesia, il volume e la complessità dei movimenti sono piccoli. Possono verificarsi malattie articolari. Si osserva tremore delle braccia, delle gambe e della testa e la persona non è in grado di controllarlo. Il busto può acquisire una posizione atipica. I bambini affetti da questa patologia possono sviluppare sordità e disturbi visivi. Si manifestano squilibrio mentale, irritabilità e sono possibili disturbi nel funzionamento del cuore e della respirazione. L'adattamento di un bambino del genere al mondo esterno è più difficile. Si verificano disturbi e ritardi nel linguaggio, ritardo mentale. Un bambino del genere impara peggio e, quando diventa adulto, non può essere un membro indipendente della società. Ma in alcuni casi, entro i dieci anni, alcune funzioni vengono ripristinate. Con una malattia come l'ipoplasia del verme cerebellare, il sintomo principale della malattia è un'andatura scoordinata. Una persona malata si distingue quando cammina con una serie di movimenti vaghi.

Diagnostica

Per diagnosticare l'ipoplasia cerebellare è necessario eseguire il test del DNA di entrambi i genitori. Ma prima di tutto vale la pena esaminare in modo simile un genitore nella cui famiglia si è verificata un'ipoplasia cerebellare, perché una persona non deve necessariamente soffrire di questa patologia. Potrebbe essere il suo portatore, il che significa che è del tutto possibile che lo trasmetta alla sua prole.

Se la diagnosi di ipoplasia cerebellare è in dubbio, esame esterno Il neurologo conduce una serie di esercizi motori, linguistici e mentali che possono aiutare a identificare i segni di patologia. Eseguendo questi test, il medico valuta la capacità del bambino di mantenere l’equilibrio, la capacità di pensare, l’acuità visiva e uditiva e il livello di sviluppo del linguaggio in base all’età. La diagnosi può essere fatta da un gruppo di medici, tra cui non solo un neurologo, ma anche un terapista, un cardiologo, uno pneumologo, un oculista e uno psicologo. Per chiarire la diagnosi, di più metodi precisi studi come la risonanza magnetica e la tomografia computerizzata. Dopo questi studi, la diagnosi può essere fatta in modo molto chiaro.

Trattamento

L'ipoplasia cerebellare è una patologia grave. I bambini affetti a volte non vivono abbastanza per vedere un anno e si verificano morti. È impossibile curarlo completamente, ma è del tutto possibile preparare il bambino il più possibile al mondo esterno e mantenere questo stato.

Con lo sviluppo di patologie cardiache concomitanti, sistema respiratorio, il trattamento dell'udito e della vista viene effettuato da specialisti appropriati.

Uno di tappe importanti il trattamento è il massaggio del corpo, eseguito sia da massaggiatori professionisti che dai genitori dopo la loro formazione. Con l'ipoplasia cerebellare, i movimenti necessari per il normale tono muscolare non vengono eseguiti, quindi il massaggio può compensarlo. L'esercizio terapeutico aiuta anche a riempire il volume dei movimenti mancanti e a mantenere la struttura muscolare del corpo.

Per migliorare la coordinazione vengono svolti con il bambino esercizi mirati ad insegnare l'equilibrio con il corpo, le braccia e le gambe. Qualsiasi hobby artigianale è molto utile per sviluppare movimenti, ad esempio origami, disegnare, assemblare set di costruzioni, esercitarsi con plastilina e argilla. Grazie a queste manipolazioni, puoi sviluppare le capacità motorie delle tue mani. Qualsiasi terapia occupazionale andrà a beneficio del bambino e, se scegli un'attività che gli piace, i risultati saranno ancora migliori.

Le lezioni con un logopedista dovrebbero essere svolte fin dalla giovane età, continuando fino all'adolescenza. Per un migliore sviluppo del linguaggio, i genitori possono svolgere da soli semplici esercizi linguistici a casa con il proprio bambino. Per sostenere lo sviluppo mentale, è necessario condurre costantemente esercizi logici in base all'età.

È importante ricordare che l'amore e la cura dei genitori sono il trattamento principale per qualsiasi malattia. La terapia professionale sarà più efficace se supportata da un’adeguata assistenza domiciliare. Pertanto, non tutto, ma molto è nelle mani dei genitori. Ci vuole molto impegno, energia e pazienza per dare a un bambino la possibilità di prendersi cura di se stesso da adulto. Preparare un bambino per una vita indipendente è spesso nelle mani dei genitori.

Prevenzione

Per prevenire lo sviluppo dell'ipoplasia cerebellare, una donna incinta deve abbandonare tutte le cattive abitudini (alcol, fumo, droghe) non solo durante la gravidanza, ma anche durante le fasi di pianificazione di un figlio. L'immagine giusta la vita può proteggere da molti problemi di salute.

Una dieta equilibrata è un elemento essenziale nella lotta contro la patologia.

Evitare il contatto con persone affette da varie infezioni infettive e virali non sarà superfluo durante la gravidanza.

Se c'è il rischio di avere un figlio con patologia a causa della presenza di parenti con questa anomalia, i test di screening possono salvare dalla nascita di un bambino con patologia.

Ai fini della prevenzione, è necessario ridurre al minimo tutti i tipi di influenze esterne e ogni opportunità di danno che possa avere un effetto mutazionale sul feto.

Va ricordato che i primi tre mesi di gravidanza sono molto importanti, poiché vengono gettate le basi del corpo del bambino. Gli ultimi tre mesi possono essere pericolosi con la minaccia di parto prematuro, in questo caso sarà più difficile per il bambino combattere la patologia esistente e le possibilità di un esito favorevole diminuiranno. Pertanto, durante questi periodi, una donna incinta dovrebbe prestare particolare attenzione e prendersi cura del proprio corpo.

Disturbo della coordinazione motoria causato da patologia cerebellare. Le sue principali manifestazioni includono disturbi dell'andatura, sproporzionalità e asinergia dei movimenti, disdiadococinesi e cambiamenti nella scrittura come la macrografia ampia. Generalmente atassia cerebellare accompagnato da linguaggio scansionato, tremori intenzionali, tremore posturale della testa e del busto e ipotonia muscolare. La diagnosi viene effettuata mediante risonanza magnetica, TC, MSCT, MAG del cervello, dopplerografia, analisi del liquido cerebrospinale; se necessario, ricerca genetica. Il trattamento e la prognosi dipendono dalla malattia causale che ha causato lo sviluppo dei sintomi cerebellari.

informazioni generali

L'atassia cerebellare cronicamente progressiva è spesso una conseguenza dell'alcolismo e di altre intossicazioni croniche (incluso l'abuso di sostanze e la polidipendenza), tumori cerebellari a crescita lenta, processi degenerativi e atrofici cerebrali geneticamente determinati con danni al tessuto cerebellare o alle sue vie, e una forma grave di Malformazione di Chiari. Tra le atassie progressive di tipo cerebellare geneticamente determinate, le più famose sono l'atassia di Friedreich, l'atassia spinocerebellare non di Friedreich, l'atassia di Pierre-Marie, l'atrofia cerebellare di Holmes e la degenerazione olivopontocerebellare (OPCD).

L'atassia cerebellare con decorso parossistico può essere ereditaria o acquisita. Tra le cause di quest'ultimo vi sono il TIA, la sclerosi multipla, l'ostruzione intermittente delle vie del liquido cerebrospinale e la compressione transitoria del forame magno.

Sintomi di atassia cerebellare

L'atassia cerebellare si manifesta con movimenti ampi, incerti, asinergici e una caratteristica andatura instabile, durante la quale il paziente allarga le gambe per una maggiore stabilità. Quando si tenta di camminare lungo una linea, si verifica una significativa oscillazione ai lati. I disturbi atassici aumentano con un brusco cambiamento nella direzione del movimento o con un rapido inizio di camminare dopo essersi alzati da una sedia. I movimenti ampi sono una conseguenza di una violazione della loro proporzionalità (dismetria). È possibile avere sia un arresto involontario di un atto motorio prima del raggiungimento del suo scopo (ipometria) sia un'escursione eccessiva dei movimenti (ipermetria). Si osserva disdiadococinesi: l'incapacità del paziente di eseguire rapidamente atti motori opposti (ad esempio supinazione e pronazione). A causa della coordinazione compromessa e della dismetria si verifica un cambiamento nella scrittura che è patognomonico per l'atassia cerebellare: macrografia, irregolarità e spazzata.

L'atassia statica è più evidente quando il paziente cerca di assumere la posizione di Romberg. Per la patologia dell'emisfero cerebellare è tipica una deviazione, e anche una caduta, nella direzione della lesione con alterazioni delle sue strutture mediane (il verme), è possibile una caduta in qualsiasi direzione o all'indietro; L'esecuzione del test dito-naso rivela non solo la mancanza, ma anche il tremore intenzionale che accompagna l'atassia - tremore della punta del dito, che si intensifica man mano che si avvicina al naso. Testare il paziente nella posizione di Romberg con apertura e occhi chiusi, dimostra che il controllo visivo non influenza particolarmente i risultati del test. Questa caratteristica dell'atassia cerebellare aiuta a differenziarla dall'atassia sensoriale e vestibolare, in cui la mancanza di controllo visivo porta ad un significativo peggioramento dei problemi di coordinazione.

Di norma, l'atassia cerebellare è accompagnata da nistagmo e disartria. La parola ha un carattere "cerebellare" specifico: perde la sua fluidità, rallenta e diventa intermittente, l'accento viene posto su ogni sillaba, facendo assomigliare la parola a un canto. Spesso, l'atassia cerebellare si osserva sullo sfondo dell'ipotonia muscolare e della diminuzione dei riflessi profondi. Quando vengono evocati i riflessi tendinei, sono possibili movimenti pendolari dell'arto. In alcuni casi si verifica la titubazione: tremore posturale a bassa frequenza del busto e della testa.

Diagnosi di atassia cerebellare

Poiché la patologia cerebellare può avere un'ampia varietà di eziologie, nella sua diagnosi sono coinvolti specialisti di vari campi: traumatologi, neurochirurghi, oncologi, genetisti, endocrinologi. Un esame approfondito dello stato neurologico da parte di un neurologo consente di determinare non solo la natura cerebellare dell'atassia, ma anche l'area approssimativa della lesione. Pertanto, la patologia nell'emisfero cerebellare è indicata dall'emiatassia, dalla natura unilaterale dei disturbi di coordinazione e dalla diminuzione del tono muscolare; sul processo patologico nel verme cerebellare - la predominanza dei disturbi della deambulazione e dell'equilibrio, la loro combinazione con disartria cerebellare e nistagmo.

Per escludere disturbi vestibolari, viene esaminato un analizzatore vestibolare: stabilografia, vestibolometria, elettronistagmografia. Se si sospetta una lesione infettiva del cervello, viene eseguito un esame del sangue per la sterilità e vengono eseguiti i test PCR. La puntura lombare con esame del liquido cerebrospinale ottenuto può rivelare segni di emorragia, ipertensione intracranica, processi infiammatori o tumorali.

I principali metodi per diagnosticare le malattie alla base della patologia cerebellare sono i metodi di neuroimaging: TC, MSCT e MRI del cervello. Possono rilevare tumori cerebellari, ematomi post-traumatici, anomalie congenite E cambiamenti degenerativi cervelletto, il suo prolasso nel forame magno e la compressione quando quelli vicini vengono spostati formazioni anatomiche. Nella diagnosi di atassia di natura vascolare vengono utilizzati MRA e Dopplerografia dei vasi cerebrali.

L'atassia cerebellare ereditaria viene stabilita sulla base dei risultati della diagnostica del DNA e dell'analisi genetica. Si può anche calcolare il rischio di avere un figlio affetto da patologia in una famiglia in cui si sono verificati casi di questa malattia.

Trattamento dell'atassia cerebellare

Il trattamento della malattia causativa è fondamentale. Se l'atassia cerebellare è di origine infettivo-infiammatoria è necessario prescrivere una terapia antibatterica o antivirale. Se la causa risiede nei disturbi vascolari, vengono prese misure per normalizzare la circolazione sanguigna o arrestare l'emorragia cerebrale. A questo scopo vengono utilizzati angioprotettori, trombolitici, agenti antipiastrinici, vasodilatatori e anticoagulanti secondo le indicazioni. Con l'atassia di origine tossica, viene eseguita la disintossicazione: terapia infusionale intensiva in combinazione con la prescrizione di diuretici; nei casi più gravi - emosorbimento.

L'atassia non è ancora ereditaria trattamento radicale. La terapia metabolica viene effettuata principalmente: vitamine B12, B6 e B1, ATP, meldonium, preparati di ginko biloba, piracetam, ecc. Per migliorare il metabolismo in muscoli scheletrici Per aumentarne il tono e la forza, si consiglia ai pazienti di sottoporsi a un massaggio.

Tumori del cervelletto e posteriori fossa cranica spesso richiedono un trattamento chirurgico. La rimozione del tumore dovrebbe essere il più radicale possibile. Se viene stabilita la natura maligna del tumore, viene inoltre prescritto un ciclo di chemioterapia o radioterapia. Per l'atassia cerebellare causata dall'occlusione delle vie del liquido cerebrospinale e dall'idrocefalo, vengono utilizzate operazioni di shunt.

Prognosi e prevenzione

La prognosi dipende interamente dalla causa dell'atassia cerebellare. Atassia acuta e subacuta causata da disturbi vascolari, intossicazione, processi infiammatori, con la tempestiva eliminazione del fattore causale (occlusione vasale, effetti tossici, infezione) e un trattamento adeguato, possono regredire completamente o persistere parzialmente come effetti residui. Le atassie ereditarie cronicamente progressive sono caratterizzate da un crescente aggravamento dei sintomi, che porta alla disabilità del paziente. La prognosi più sfavorevole è per l'atassia associata ai processi tumorali.

La natura preventiva è prevenire gli infortuni, lo sviluppo disturbi vascolari(aterosclerosi, ipertensione) e infezioni; compensazione dei disturbi endocrini e metabolici; consulenza genetica nella pianificazione della gravidanza; trattamento tempestivo della patologia del sistema del liquido cerebrospinale, ischemia cerebrale cronica, sindrome di Chiari, processi della fossa cranica posteriore.

Può essere causato da una serie di conseguenze. Ciò è spiegato dal fatto che è collegato a quasi tutte le parti del corpo umano, in particolare al sistema nervoso. Di norma, numerosi sintomi spiacevoli e la comparsa di problemi con questo organo sono spesso chiamati atassia cerebellare. Si manifesta sotto forma di disturbo della coordinazione, squilibrio, ecc. In questo caso, una persona non può rimanere a lungo nella stessa posizione.

Alcuni dei sintomi del danno cerebellare possono essere rilevati ad occhio nudo. Tuttavia, più complesso segni nascosti può essere rilevato solo con l'aiuto di speciali test di laboratorio. L'efficacia del trattamento per queste patologie dipende dalle cause delle lesioni.

Funzioni principali

Il cervelletto svolge un'enorme quantità di lavoro. Innanzitutto sostiene e distribuisce ciò che è necessario per mantenere in equilibrio il corpo umano. Grazie al lavoro di questo organo, una persona può svolgere la funzione motoria. Pertanto, quando si parla della funzione e dei sintomi del danno cerebellare, il medico controlla innanzitutto la coordinazione della persona. Questo perché questo organo aiuta a mantenere e distribuire tono muscolare allo stesso tempo. Ad esempio, quando una persona piega la gamba, tende contemporaneamente il flessore e rilassa l'estensore.

Inoltre, il cervelletto distribuisce l'energia e riduce al minimo la contrazione dei muscoli coinvolti nello svolgimento di un particolare lavoro. Inoltre, questo organo è necessario per l'apprendimento motorio. Ciò significa che durante l'allenamento o lo sviluppo di competenze professionali, il corpo ricorda quali gruppi muscolari si contraggono e si irrigidiscono.

Se non ci sono sintomi di danno cerebellare e il suo funzionamento è normale, in questo caso la persona si sente bene. Se almeno una parte di questo organo subisce un danno, diventa più difficile per il paziente svolgere determinate funzioni o semplicemente non può muoversi.

Patologia neurologica

A causa del danno a questo importante organo, può svilupparsi un numero enorme di disturbi gravi. Se parliamo di neurologia e sintomi di danno cerebellare, vale la pena notare il pericolo più importante. Il danno a questo organo porta a una cattiva circolazione. La comparsa di questa patologia può portare a:

• Ictus ischemico e altre malattie cardiache.
• Sclerosi multipla.
• Trauma cranico. In questo caso non sempre la lesione deve interessare il cervelletto, è sufficiente che almeno una delle sue connessioni venga interrotta;
• Meningite.
• tipo, nonché anomalie causate da sistema nervoso.
• Intossicazione.
• Alcuni overdose farmaci.
• Carenza di vitamina B12.
• Idrocefalo di tipo ostruttivo.

Le lesioni cerebellari sono abbastanza comuni. Pertanto, prima di tutto, è necessario visitare uno specialista in questo particolare campo.

Causa di malattie cerebellari

In questo caso possiamo parlare di lesioni, sottosviluppo congenito di quest'area, disturbi circolatori e conseguenze dell'uso di droghe a lungo termine. Ciò può accadere anche a causa di avvelenamento da tossine.

Se a un paziente viene diagnosticato un difetto congenito nello sviluppo di questo organo, in questo caso stiamo parlando del fatto che la persona soffre di una malattia chiamata atassia di Marie. Questa patologia si riferisce a disturbi dinamici.

I sintomi di danno al cervelletto e ai percorsi possono indicare un ictus, lesioni, cancro, infezioni e altre patologie che si verificano nel sistema nervoso. Malattie simili si riscontrano in persone che hanno subito una frattura della base del cranio o un danno alla regione occipitale della testa.

Se una persona soffre di lesioni vascolari aterosclerotiche, ciò può anche provocare un'interruzione dell'afflusso di sangue al cervelletto. Tuttavia, l’elenco di tutti i disturbi non finisce qui. Sconfitta arteria carotidea e anche gli spasmi vascolari che si trasformano in ipossia possono provocare una condizione simile.

Inoltre, si dovrebbe tenere conto del fatto che molto spesso i sintomi caratteristici del danno cerebellare si verificano nelle persone anziane. Ciò è spiegato dal fatto che i loro vasi perdono elasticità nel tempo e sono affetti da aterosclerosi e placche di colesterolo. Per questo motivo, le loro pareti non possono sopportare una forte pressione e iniziano a rompersi. Tale emorragia provoca ischemia tissutale.

Segni di patologia

Se parliamo dei principali sintomi di danno al cervelletto cerebrale, tra questi c'è l'atassia, che può manifestarsi in modi diversi. Tuttavia, molto spesso la testa e tutto il corpo di una persona iniziano a tremare, anche con una posizione calma del corpo. Compaiono debolezza muscolare e scarsa coordinazione dei movimenti. Se uno degli emisferi del cervello è danneggiato, i movimenti della persona saranno asimmetrici.

I pazienti soffrono anche di tremori. Inoltre, ci sono problemi forti durante il processo di flessione ed estensione degli arti. Molti soffrono di ipotermia. Se si verificano sintomi caratteristici del danno cerebellare, il paziente può avvertire disturbi motori. In questo caso, quando si muove verso un determinato obiettivo, una persona inizia a eseguire azioni del pendolo. Inoltre, un problema al cervelletto può causare iperreflessia, disturbi dell'andatura e forti cambiamenti grafia Vale anche la pena considerare i tipi di atassia di questo organo.

Locomotore statico

In questo caso, i disturbi della deambulazione di una persona sono più pronunciati. Qualsiasi movimento porta con sé un forte stress, che indebolisce il corpo. In questo caso, è difficile per una persona trovarsi in una posizione in cui i talloni e le dita dei piedi sono in contatto. Difficoltà a cadere in avanti, all'indietro o a oscillare lateralmente. Per assumere una posizione stabile, una persona deve allargare le gambe. Si osserva che un paziente che presenta sintomi di danno cerebellare assomiglia molto a un ubriaco. Quando si gira, può scivolare di lato e persino cadere.

Per diagnosticare questa patologia è necessario eseguire diversi test. Prima di tutto, devi chiedere al paziente di camminare in linea retta. Se mostra i primi segni di atassia locomotoria, non potrà eseguire questa semplice procedura. In questo caso, inizierà a deviare troppo in direzioni diverse o ad allargare troppo le gambe.

Inoltre, al fine di identificare i principali sintomi del danno cerebellare, in questa fase vengono eseguiti ulteriori test. Ad esempio, è possibile chiedere al paziente di alzarsi bruscamente e girarsi di lato di 90°. Una persona il cui cervelletto è danneggiato non sarà in grado di eseguire questa procedura e cadrà. Con una tale patologia, anche il paziente non può muoversi con un passo esteso. In questo caso, ballerà e il corpo inizierà a rimanere leggermente indietro rispetto agli arti.

Oltre agli evidenti problemi con l'andatura, si verifica una forte contrazione dei muscoli quando si eseguono anche i movimenti più semplici. Pertanto, per determinare questa patologia, è necessario chiedere al paziente di alzarsi bruscamente da una posizione sdraiata. Allo stesso tempo, le sue braccia dovrebbero essere incrociate sul petto. Se una persona è sana, i suoi muscoli si contrarranno in modo sincrono e sarà in grado di sedersi rapidamente. Quando si verifica atassia e si manifestano i primi sintomi di danno cerebellare, diventa impossibile sforzare contemporaneamente anche, busto e parte inferiore dorsi. Una persona non sarà in grado di mettersi in posizione seduta senza l'aiuto delle sue mani. Molto probabilmente il paziente cadrà semplicemente all'indietro.

Puoi anche chiedere alla persona di provare a piegarsi all'indietro stando in piedi. Allo stesso tempo, deve gettare indietro la testa. Se una persona è in uno stato normale, in questo caso piegherà involontariamente le ginocchia e si raddrizzerà nella zona dei fianchi. Con l'atassia, tale flessione non si verifica. Invece la persona cade.

Atassia cerebellare dinamica

In questo caso stiamo parlando di problemi con la fluidità e la dimensione dei movimenti umani. Questo tipo di atassia può essere unilaterale o bilaterale, a seconda dell'emisfero interessato. Se parliamo di quali sintomi si osservano con il danno al cervelletto e la manifestazione di atassia dinamica, sono simili a quelli sopra descritti. Tuttavia, se parliamo di atassia unilaterale, in questo caso la persona avrà problemi a muoversi o ad eseguire compiti di prova solo nella parte destra o sinistra del corpo.

Per identificare la forma dinamica della patologia, vale la pena prestare attenzione ad alcune caratteristiche del comportamento umano. Prima di tutto, avvertirà un forte tremore agli arti. Di norma, si intensifica nel momento in cui il paziente completa il movimento. Quando è in uno stato calmo, una persona sembra assolutamente normale. Tuttavia, se gli chiedi di prendere una matita dal tavolo, all'inizio allungherà la mano senza problemi, ma non appena inizierà a prendere l'oggetto, le sue dita inizieranno a tremare violentemente.

Quando si determinano i sintomi del danno cerebellare, la diagnosi include test aggiuntivi. Con lo sviluppo di questa patologia, i pazienti sperimentano il cosiddetto overshooting e overshooting. Ciò è spiegato dal fatto che i muscoli di una persona iniziano a contrarsi in modo sproporzionato. I flessori e gli estensori lavorano molto più duramente. Di conseguenza, una persona non può ottenere il massimo dalle sue prestazioni semplici passaggi, ad esempio, mettere un cucchiaio in bocca, abbottonare una camicia o fare un nodo ai lacci delle scarpe.

Inoltre, i cambiamenti nella scrittura sono un chiaro segno di questo disturbo. Molto spesso, i pazienti iniziano a scrivere in grande e in modo non uniforme e le lettere diventano a zigzag.

Inoltre, quando si determinano i sintomi di danno al cervelletto e ai percorsi, vale la pena prestare attenzione a come parla una persona. Con la forma dinamica della malattia appare un segno che nella pratica medica è chiamato discorso scansionato. In questo caso, la persona parla a scatti. Divide le frasi in diversi piccoli frammenti. In questo caso, esteriormente, il paziente sembra trasmettere qualcosa a un gran numero di persone dal podio.

Si osservano anche altri fenomeni caratteristici di questa malattia. Riguardano anche il coordinamento del paziente. Pertanto, il medico esegue una serie di test aggiuntivi. Ad esempio, in posizione eretta, il paziente deve raddrizzare e alzare il braccio in posizione orizzontale, spostarlo di lato, chiudere gli occhi e provare a toccarsi il naso con il dito. In condizioni normali, non sarà difficile per una persona eseguire questa procedura. Se ha l'atassia, mancherà sempre il bersaglio.

Puoi anche provare a chiedere al paziente di chiudere gli occhi e di toccare tra loro le punte dei suoi due indici. Se ci sono problemi al cervelletto, il paziente non sarà in grado di adattare gli arti nel modo desiderato.

Diagnostica

Considerando i sintomi del danno cerebellare e i metodi di ricerca, vale la pena notare che in caso di disturbi nel funzionamento del cervello è necessario contattare immediatamente un neurologo. Conduce una serie di test per chiarire come funzionano i riflessi superficiali e profondi di una persona.

Se parliamo di studi sull'hardware, potrebbe essere necessario eseguire l'elettronistagmografia e la vestibolometria. Necessario analisi generale sangue. Se uno specialista sospetta un'infezione nel liquido cerebrospinale, viene eseguita una puntura lombare. È necessario controllare i marcatori di ictus o infiammazione. Inoltre, potrebbe essere necessaria una risonanza magnetica del cervello.

Trattamento

Il successo della terapia dipende direttamente dalle cause di questa patologia. Pertanto, parlando dei sintomi e del trattamento delle lesioni cerebellari, vale la pena considerare i casi più comuni.

Se la malattia è accompagnata da un ictus ischemico, è necessaria la lisi dei coaguli di sangue. Lo specialista prescrive anche i fibrinolitici. Per prevenire la formazione di nuovi coaguli di sangue, vengono prescritti agenti antipiastrinici. Questi includono l'aspirina e il clopidogrel. Inoltre, potrebbe essere necessario assumere farmaci metabolici. Questi includono Mexidol, Cytoflavin e altri. Questi strumenti aiutano a migliorare processi metabolici nei tessuti cerebrali.

Inoltre, per prevenire un altro ictus, è necessario seguire un ciclo di farmaci che riducano la quantità di colesterolo nel sangue.

Se, studiando i sintomi e le cause del danno al cervelletto, il medico determina che il paziente soffre di neuroinfezioni (ad esempio encefalite o meningite), è necessario un trattamento con antibiotici.

I problemi causati dall'intossicazione nel corpo possono essere risolti con l'aiuto della terapia di disintossicazione. Tuttavia, per questo è necessario chiarire la tipologia e le caratteristiche del veleno. In situazioni difficili è necessario adottare misure immediate, quindi il medico esegue la diuresi forzata. In caso di intossicazione alimentare è sufficiente eseguire la lavanda gastrica e assumere assorbenti.

Se a un paziente viene diagnosticato un cancro, tutto dipende dal suo stadio e dal tipo di patologia. Di norma, per il trattamento vengono prescritte radiazioni e chemioterapia. In alcune situazioni potrebbe essere necessario un intervento chirurgico.

Gli esperti prescrivono anche farmaci che possono migliorare il flusso sanguigno (ad esempio "Caviton"), complessi vitaminici, anticonvulsivanti e farmaci che rafforzano il tono muscolare.

Ha un effetto benefico fisioterapia e sessioni di massaggi. Grazie ad una serie speciale di esercizi è possibile ripristinare il tono muscolare. Questo aiuta il paziente a tornare alla normalità più velocemente. Vengono effettuate anche misure fisioterapeutiche (bagni terapeutici, elettrostimolazione, ecc.).

Inoltre, quando si considerano i sintomi, le cause e il trattamento del danno cerebellare, vale la pena prestare attenzione a molte altre patologie cerebrali riscontrate nella pratica medica.

La malattia di Betten

Questa patologia appartiene alla categoria delle malattie ereditarie. Non succede così spesso. In questo caso, una persona mostra tutti i segni di atassia cerebellare registrati nei bambini nei primi 12 mesi di vita. Compaiono seri problemi di coordinazione, il bambino non riesce a mettere a fuoco lo sguardo e appare l'ipotonia muscolare.

Alcuni bambini iniziano a tenere la testa in modo indipendente solo all'età di 2-3 anni e successivamente iniziano a parlare e camminare. Tuttavia, nella maggior parte dei casi, dopo alcuni anni, il corpo del bambino si adatta alla patologia e i segni del danno cerebellare cessano di essere evidenti.

Degenerazione cerebellare di Holmes

Con la progressione, i nuclei dentati sono maggiormente danneggiati. Oltre ai segni standard di atassia, i pazienti manifestano crisi epilettiche. Tuttavia, su capacità intellettuali Questa patologia di solito non colpisce l'uomo. Esiste una teoria secondo cui questa patologia è ereditaria, ma oggi non esistono prove scientifiche precise di questo fatto.

Degenerazione cerebellare alcolica

Una patologia simile appare sullo sfondo intossicazione cronica bevande alcoliche. In questo caso è interessato il verme cerebellare. Prima di tutto, quando diagnosticano la malattia, i pazienti riscontrano problemi con la coordinazione degli arti. La vista e la parola sono compromesse. I pazienti soffrono di grave perdita di memoria e di altri problemi con l'attività cerebrale.

Sulla base di ciò, diventa ovvio che i problemi con il cervelletto compaiono sullo sfondo di altre patologie. Sebbene i problemi neurologici portino spesso all’atassia, questo non è l’unico fattore che influisce sulla salute di una persona. Pertanto, è importante prestare tempestivamente attenzione ai sintomi, contattare uno specialista qualificato e condurre una diagnosi. Semplici test possono essere eseguiti a casa. Tuttavia, dopo è necessario consultare un medico, identificare la causa principale della spiacevole malattia e iniziare un trattamento immediato con farmaci e fisioterapia.

Capo di
"Oncogenetica"

Zhusina
Yulia Gennadievna

Laureato presso la Facoltà di Pediatria dell'Università medica statale di Voronezh. N.N. Burdenko nel 2014.

2015 – tirocinio in terapia presso il Dipartimento di Terapia della Facoltà della VSMU omonimo. N.N. Burdenko.

2015 - corso di certificazione nella specialità “Ematologia” presso il Centro di ricerca ematologica di Mosca.

2015-2016 – terapista presso VGKBSMP n. 1.

2016 - il tema della tesi di laurea in Scienze Mediche “studio di decorso clinico malattia e prognosi nei pazienti con malattia polmonare cronica ostruttiva con sindrome anemica”. Coautore di più di 10 lavori pubblicati. Partecipante a conferenze scientifiche e pratiche su genetica e oncologia.

2017 - corso di formazione avanzata sul tema: “interpretazione dei risultati di studi genetici in pazienti con malattie ereditarie».

Dal 2017, residenza nella specialità “Genetica” sulla base di RMANPO.

Capo di
"Genetica"

Kanivets
Ilya Vyacheslavovich

Kanivets Ilya Vyacheslavovich, genetista, candidato alle scienze mediche, capo del dipartimento di genetica del centro genetico medico Genomed. Assistente presso il Dipartimento di Genetica Medica dell'Accademia Medica Russa di Formazione Professionale Continua.

Si è laureato presso la Facoltà di Medicina dell'Università statale di medicina e odontoiatria di Mosca nel 2009 e nel 2011 ha conseguito un internato nella specialità “Genetica” presso il Dipartimento di Genetica medica della stessa università. Nel 2017 ha difeso la sua tesi per il grado scientifico di Candidato in Scienze Mediche sul tema: Diagnostica molecolare delle variazioni del numero di copie di sezioni di DNA (CNV) in bambini con malformazioni congenite, anomalie fenotipiche e/o ritardo mentale utilizzando SNP ad alta densità microarray di oligonucleotidi”.

Dal 2011 al 2017 ha lavorato come genetista presso Children's ospedale clinico loro. NF Filatov, dipartimento di consulenza scientifica dell'Istituto di bilancio dello Stato federale "Genetica medica" centro scientifico" Dal 2014 ad oggi è a capo del dipartimento di genetica del Genomed Medical Center.

Principali aree di attività: diagnosi e gestione di pazienti affetti da malattie ereditarie e malformazioni congenite, epilessia, consulenza medica e genetica alle famiglie in cui è nato un bambino con patologia ereditaria o difetti dello sviluppo, diagnosi prenatale. Durante la consultazione vengono analizzati i dati clinici e la genealogia per determinare l'ipotesi clinica e la quantità necessaria di test genetici. Sulla base dei risultati dell'indagine, i dati vengono interpretati e le informazioni ricevute vengono spiegate ai consulenti.

È uno dei fondatori del progetto “Scuola di Genetica”. Tiene regolarmente presentazioni a convegni. Tiene conferenze per genetisti, neurologi e ostetrici-ginecologi, nonché per genitori di pazienti con malattie ereditarie. È autore e coautore di oltre 20 articoli e recensioni su riviste russe e straniere.

L'area di interesse professionale è l'implementazione della moderna ricerca sull'intero genoma nella pratica clinica e l'interpretazione dei loro risultati.

Orario di ricevimento: mercoledì, venerdì 16-19

Capo di
"Neurologia"

Sharkov
Artem Alekseevich

Sharkov Artyom Alekseevich– neurologo, epilettologo

Nel 2012 ha studiato programma internazionale“Medicina orientale” presso l’Università di Daegu Haanu in Corea del Sud.

Dal 2012 - partecipazione all'organizzazione del database e dell'algoritmo per l'interpretazione dei test genetici xGenCloud (http://www.xgencloud.com/, Project Manager - Igor Ugarov)

Nel 2013 si è laureato presso la Facoltà di Pediatria dell'Università Nazionale Russa di Ricerca Medica intitolata a N.I. Pirogov.

Dal 2013 al 2015 ha studiato presso l'internato clinico in neurologia presso l'Istituto federale di bilancio dello Stato "Centro scientifico di neurologia".

Dal 2015 lavora come neurologo e ricercatore presso l'Istituto di ricerca clinica di pediatria intitolato all'accademico Yu.E. Veltishchev GBOU VPO RNIMU im. N.I. Pirogov. Lavora anche come neurologo e medico nel laboratorio di monitoraggio video-EEG presso le cliniche dell'omonimo Centro di Epilettologia e Neurologia. A.A. Kazaryan" e "Centro per l'epilessia".

Nel 2015 ha completato la formazione in Italia presso la scuola “2° Corso Residenziale Internazionale sulle Epilessie Farmacoresistenti, ILAE, 2015”.

Nel 2015, formazione avanzata - “Genetica clinica e molecolare per i medici”, RDKB, RUSNANO.

Nel 2016, formazione avanzata - “Fondamenti di genetica molecolare” sotto la guida di un bioinformatico, Ph.D. Konovalova F.A.

Dal 2016 - responsabile della direzione neurologica del laboratorio Genomed.

Nel 2016 ha completato la formazione in Italia presso la scuola “Corso avanzato internazionale San Servolo: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016”.

Nel 2016 formazione avanzata – “Tecnologie genetiche innovative per i medici”, “Istituto di Medicina di Laboratorio”.

Nel 2017 – Scuola “NGS in Medical Genetics 2017”, Centro di ricerca statale di Mosca

Attualmente in conduzione Ricerca scientifica nel campo della genetica dell'epilessia sotto la guida del Professore, MD. Belousova E.D. e professore, dottore in scienze mediche. Dadali E.L.

È stato approvato il tema della tesi di Laurea in Scienze Mediche “Caratteristiche cliniche e genetiche delle varianti monogeniche delle encefalopatie epilettiche precoci”.

Le principali aree di attività sono la diagnosi e il trattamento dell'epilessia nei bambini e negli adulti. Specializzazione ristretta – trattamento chirurgico dell’epilessia, genetica dell’epilessia. Neurogenetica.

Pubblicazioni scientifiche

Sharkov A., Sharkova I., Golovteev A., Ugarov I. "Ottimizzazione della diagnosi differenziale e interpretazione dei risultati dei test genetici utilizzando il sistema esperto XGenCloud per alcune forme di epilessia." Genetica medica, n. 4, 2015, pag. 41.
*
Sharkov A.A., Vorobyov A.N., Troitsky A.A., Savkina I.S., Dorofeeva M.Yu., Melikyan A.G., Golovteev A.L. "Chirurgia dell'epilessia per lesioni cerebrali multifocali nei bambini con sclerosi tuberosa". Abstract del XIV Congresso Russo "TECNOLOGIE INNOVATIVE IN PEDIATRIA E CHIRURGIA INFANTILE". Bollettino russo di perinatologia e pediatria, 4, 2015. - p.226-227.
*
Dadali E.L., Belousova E.D., Sharkov A.A. "Approcci genetici molecolari alla diagnosi delle epilessie monogeniche idiopatiche e sintomatiche". Tesi del XIV Congresso Russo "TECNOLOGIE INNOVATIVE IN PEDIATRIA E CHIRURGIA INFANTILE". Bollettino russo di perinatologia e pediatria, 4, 2015. - p.221.
*
Sharkov A.A., Dadali E.L., Sharkova I.V. "Una rara variante dell'encefalopatia epilettica precoce di tipo 2 causata da mutazioni nel gene CDKL5 in un paziente maschio." Convegno “L'epilettologia nel sistema delle neuroscienze”. Raccolta materiali del convegno: / A cura di: prof. Neznanova N.G., prof. Mikhailova V.A. San Pietroburgo: 2015. – p. 210-212.
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Kanivets I.V., Gundorova P., Fominykh V.V., Sharkova I.V. Troitsky A.A., Golovteev A.L., Polyakov A.V. Una nuova variante allelica dell'epilessia mioclonica di tipo 3, causata da mutazioni nel gene KCTD7 // Medical Genetics.-2015.- Vol.14.-No.9.- p.44-47
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Dadali E.L., Sharkova I.V., Sharkov A.A., Akimova I.A. "Caratteristiche cliniche e genetiche e metodi moderni per diagnosticare le epilessie ereditarie". Raccolta di materiali “Tecnologie biologiche molecolari nella pratica medica” / Ed. Membro corrispondente PIOGGIA A.B. Maslennikova.- Problema. 24.- Novosibirsk: Akademizdat, 2016.- 262: p. 52-63
*
Belousova E.D., Dorofeeva M.Yu., Sharkov A.A. Epilessia nella sclerosi tuberosa. In "Malattie cerebrali, aspetti medici e sociali" a cura di Gusev E.I., Gekht A.B., Mosca; 2016; pp.391-399
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Sharkova I.V., Kanivets I.V., Konovalov F.A., Akimova I.A. Malattie e sindromi ereditarie accompagnate da convulsioni febbrili: caratteristiche cliniche e genetiche e metodi diagnostici. //Giornale russo di neurologia infantile.- T. 11.- N. 2, p. 33-41. doi: 10.17650/ 2073-8803-2016-11-2-33-41
*
Sharkov A.A., Konovalov F.A., Sharkova I.V., Belousova E.D., Dadali E.L. Approcci genetici molecolari alla diagnosi delle encefalopatie epilettiche. Raccolta di abstract “VI CONGRESSO BALTICO SULLA NEUROLOGIA INFANTILE” / A cura della Professoressa Guzeva V.I. San Pietroburgo, 2016, pag. 391
*
Emisferotomia per epilessia resistente ai farmaci in bambini con danno cerebrale bilaterale Zubkova N.S., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Troitsky A.A., Sharkov A.A., Golovteev A.L. Raccolta di abstract “VI CONGRESSO BALTICO SULLA NEUROLOGIA INFANTILE” / A cura della Professoressa Guzeva V.I. San Pietroburgo, 2016, pag. 157.
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Articolo: Genetica e trattamento differenziato delle encefalopatie epilettiche precoci. AA. Sharkov*, I.V. Sharkova, E.D. Belousova, E.L. Si Loro fecero. Giornale di Neurologia e Psichiatria, 9, 2016; vol. 2doi: 10.17116/jnevro 20161169267-73
*
Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. " Chirurgia epilessia nella sclerosi tuberosa" a cura di Dorofeeva M.Yu., Mosca; 2017; p.274
*
Nuove classificazioni internazionali delle epilessie e delle crisi epilettiche della International League Against Epilepsy. Giornale di Neurologia e Psichiatria. C.C. Korsakov. 2017. T. 117. N. 7. P. 99-106

Capo del Dipartimento
"Genetica delle predisposizioni"
biologo, consulente genetico

Dudurich
Vassilissa Valerievna

– capo del dipartimento “Genetica delle predisposizioni”, biologo, consulente genetico

Nel 2010 – specialista in PR, Istituto dell'Estremo Oriente per le relazioni internazionali

Nel 2011 – Biologo, Università Federale dell’Estremo Oriente

Nel 2012 – Istituto di ricerca di fisica e chimica dell’Istituto federale di bilancio dello Stato, FMBF della Russia “Diagnostica genetica nella medicina moderna”

Nel 2012 – Studio “Introduzione dei test genetici in una clinica generale”

Nel 2012 – Formazione professionale “Diagnosi prenatale e passaporto genetico – le basi medicina preventiva nell'era delle nanotecnologie" Istituto di ricerca di AG intitolato a D.I. Ott Sezione nordoccidentale dell'Accademia russa delle scienze mediche

Nel 2013 – Formazione professionale “Genetica in emostasiologia clinica ed emoreologia” presso il Centro Scientifico di Chirurgia Cardiovascolare Bakulev

Nel 2015 – Formazione professionale nell’ambito del VII Congresso della Società Russa di Genetica Medica

Nel 2016 – Scuola di analisi dei dati “NGS in Medical Practice” dell’Istituto federale di bilancio “MGSC”

Nel 2016 – Tirocinio “Consulenza genetica” presso l’Istituto federale di bilancio dello Stato “MGNC”

Nel 2016 – Ha partecipato al Congresso Internazionale sulla Genetica Umana a Kyoto, in Giappone

Dal 2013 al 2016 – Direttore del Centro di genetica medica a Khabarovsk

Dal 2015-2016 – docente presso il Dipartimento di Biologia della Far Eastern State Medical University

Dal 2016 al 2018 – Segretario della filiale di Khabarovsk della Società russa di genetica medica

Nel 2018 – Ha preso parte al seminario " Potenziale riproduttivo Russia: versioni e controversioni" Sochi, Russia

Organizzatore del seminario scolastico “L'età della genetica e della bioinformatica: approccio interdisciplinare nella scienza e nella pratica” - 2013, 2014, 2015, 2016.

Esperienza lavorativa come consulente genetico – 7 anni

Fondatore della Queen Alexandra Charitable Foundation per aiutare i bambini affetti da patologie genetiche alixfond.ru

Aree di interesse professionale: mirobioma, patologia multifattoriale, farmacogenetica, nutrigenetica, genetica riproduttiva, epigenetica.

Capo di
"Diagnosi prenatale"

Kiev
Yulia Kirillovna

Nel 2011 si è laureata presso l'Università statale di medicina e odontoiatria di Mosca. A.I. Evdokimova con una laurea in Medicina Generale Ha studiato presso il Dipartimento di Genetica Medica della stessa università con una laurea in Genetica.

Nel 2015 ha completato uno stage in Ostetricia e Ginecologia presso l'Istituto medico per la formazione avanzata dei medici dell'Istituto educativo di bilancio dello Stato federale di istruzione professionale superiore "MSUPP"

Dal 2013 conduce consultazioni presso l'Istituto statale di bilancio "Centro per la pianificazione familiare e la riproduzione" del Dipartimento della Salute.

Dal 2017 è responsabile della direzione “Diagnostica Prenatale” del laboratorio Genomed

Effettua regolarmente presentazioni a convegni e seminari. Tiene conferenze per diversi medici specialisti nel campo della riproduzione e della diagnostica prenatale

Fornisce consulenza medica e genetica alle donne in gravidanza sulla diagnostica prenatale al fine di prevenire la nascita di bambini affetti difetti congeniti sviluppo, così come le famiglie con presumibilmente ereditaria o patologia congenita. Interpreta i risultati diagnostici del DNA ottenuti.

SPECIALISTI

Latypov
Arthur Shamilevich

Latypov Artur Shamilevich è un medico genetista della più alta categoria di qualifica.

Dopo la laurea presso la Facoltà di Medicina Statale di Kazan nel 1976 istituto medico per molti anni ha lavorato prima come medico presso l'ufficio di genetica medica, poi come capo del centro di genetica medica dell'Ospedale Repubblicano del Tatarstan, capo specialista del Ministero della Salute della Repubblica del Tatarstan e come insegnante presso i dipartimenti dell'Università di Medicina di Kazan.

Autore di più di 20 articoli scientifici sulla riproduzione e genetica biochimica, partecipante a numerosi congressi e conferenze nazionali e internazionali su problemi di genetica medica. Ha introdotto metodi di screening di massa di donne incinte e neonati per malattie ereditarie nel lavoro pratico del centro e ha eseguito migliaia di procedure invasive per sospette malattie ereditarie del feto in diverse fasi della gravidanza.

Dal 2012 lavora presso il Dipartimento di Genetica Medica con un corso in Diagnosi Prenatale Accademia Russa formazione post laurea.

Area di interessi scientifici: malattie metaboliche dell'infanzia, diagnostica prenatale.

Orari reception: mercoledì 12-15, sabato 10-14

I medici vengono visitati pre-registrazione.

Genetista

Gabelko
Denis Igorevich

Nel 2009 si è laureato presso la Facoltà di Medicina di KSMU dal nome. S. V. Kurashova (specialità “Medicina generale”).

Tirocinio presso l'Accademia medica di formazione post-laurea di San Pietroburgo dell'Agenzia federale per la sanità e sviluppo sociale(specialità "Genetica").

Stage in Terapia. Riqualificazione primaria nella specialità " Diagnostica ecografica" Dal 2016 è dipendente del dipartimento del dipartimento fondamentali Medicina Clinica Istituto di Medicina Fondamentale e Biologia.

Area di interessi professionali: diagnosi prenatale, utilizzo dei moderni screening e metodi diagnostici per identificare patologia genetica feto Determinazione del rischio di recidiva di malattie ereditarie in famiglia.

Partecipante a conferenze scientifiche e pratiche su genetica, ostetricia e ginecologia.

Esperienza lavorativa 5 anni.

Consultazione su appuntamento

I medici vengono visitati su appuntamento.

Genetista

Grishina
Kristina Aleksandrovna

Si è laureata in Medicina Generale presso l'Università statale di medicina e odontoiatria di Mosca nel 2015. Nello stesso anno, è entrata nella specialità "Genetica" del 30/08/30 presso l'Istituto di bilancio dello Stato federale "Centro di ricerca sulla genetica medica".
È stata assunta presso il Laboratorio di genetica molecolare delle malattie ereditarie complesse (diretto dal Dr. A.V. Karpukhin) nel marzo 2015 come assistente di ricerca. Da settembre 2015 è stata trasferita all'incarico di assistente di ricerca. È autore e coautore di oltre 10 articoli e abstract su genetica clinica, oncogenetica e oncologia molecolare su riviste russe e straniere. Partecipa regolarmente a conferenze sulla genetica medica.

Area di interessi scientifici e pratici: consulenza medica e genetica di pazienti con patologia ereditaria sindromica e multifattoriale.

Una consultazione con un genetista ti consente di rispondere alle seguenti domande:

I sintomi del bambino sono segni di una malattia ereditaria? quali ricerche sono necessarie per identificare la causa determinare una previsione accurata raccomandazioni per condurre e valutare i risultati della diagnostica prenatale tutto quello che devi sapere quando pianifichi una famiglia consultazione durante la pianificazione della fecondazione in vitro visitare e consultazioni on-line

Genetista

Gorgisheli
Ketevan Važaevna

Si è laureata alla facoltà di medicina e biologia dell'Istituto nazionale di ricerca russo Università di Medicina intitolato a N.I. Pirogov 2015, difeso tesi sul tema “Correlazione clinica e morfologica degli indicatori vitali delle condizioni del corpo e caratteristiche morfofunzionali delle cellule mononucleate del sangue durante grave avvelenamento" Ha completato la specializzazione clinica nella specialità “Genetica” presso il Dipartimento di Genetica Molecolare e Cellulare della suddetta università.

ha preso parte alla scuola scientifico-pratica “Tecnologie genetiche innovative per i medici: applicazione in pratica clinica", la conferenza della Società Europea di Genetica Umana (ESHG) e altre conferenze dedicate alla genetica umana.

Conduce consulenza medica e genetica per famiglie con sospette patologie ereditarie o congenite, comprese malattie monogeniche e anomalie cromosomiche, determina indicazioni per studi genetici di laboratorio e interpreta i risultati della diagnostica del DNA. Consulta le donne incinte sulla diagnostica prenatale per prevenire la nascita di bambini con malformazioni congenite.

Genetista, ostetrico-ginecologo, candidato alle scienze mediche

Kudryavtseva
Elena Vladimirovna

Genetista, ostetrico-ginecologo, candidato alle scienze mediche.

Specialista nel campo della consulenza riproduttiva e della patologia ereditaria.

Laureato presso l'Accademia medica statale degli Urali nel 2005.

Specializzazione in Ostetricia e Ginecologia

Stage nella specialità "Genetica"

Riqualificazione professionale nella specialità “Diagnostica ad ultrasuoni”

Attività:

• Infertilità e aborto spontaneo
Vassilissa Jurievna



Si è laureata all'Accademia medica statale di Nizhny Novgorod, Facoltà di Medicina (specialità “Medicina generale”). Ha conseguito la residenza clinica presso FBGNU "MGNC" con una laurea in Genetica. Nel 2014 ha completato un tirocinio presso l'Ambulatorio Materno Infantile (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trieste, Italia).

Dal 2016 lavora come medico consulente presso Genomed LLC.

Partecipa regolarmente a conferenze scientifiche e pratiche sulla genetica.

Principali attività: Consulenza sulla diagnostica clinica e di laboratorio delle malattie genetiche e interpretazione dei risultati. Gestione dei pazienti e dei loro familiari con sospetta patologia ereditaria. Consulenza nella pianificazione della gravidanza, nonché durante la gravidanza sulla diagnostica prenatale al fine di prevenire la nascita di bambini con patologie congenite.

Dal 2013 al 2014 ha lavorato come ricercatrice junior presso il Laboratorio di Oncologia Molecolare presso l'Istituto di ricerca sul cancro di Rostov.

Nel 2013 - formazione avanzata" Problemi attuali genetica clinica", GBOU VPO Growth dell'Università statale di medicina del Ministero della sanità russo.

Nel 2014 - formazione avanzata “Applicazione del metodo PCR in tempo reale per la diagnostica genetica delle mutazioni somatiche”, Istituto federale di bilancio “Istituto centrale di ricerca di epidemiologia di Rospotrebnadzor”.

Dal 2014 – genetista presso il laboratorio di genetica medica dell’Università statale di medicina di Rostov.

Nel 2015 ha confermato con successo la sua qualifica di Scienziata di Laboratorio Medico. È attualmente membro dell'Australian Institute of Medical Scientist.

Nel 2017 - formazione avanzata “Interpretazione dei risultati degli studi genetici in pazienti con malattie ereditarie”, NOCHUDPO “Centro di formazione per la continuazione della medicina e educazione farmaceutica"; “Problemi attuali di diagnostica clinica di laboratorio e genetica di laboratorio”, Università medica statale di Rostov del Ministero della Salute russo; formazione avanzata “BRCA Liverpool Genetic Counseling Course”, Università di Liverpool.

Partecipa regolarmente a convegni scientifici, è autore e coautore di oltre 20 pubblicazioni scientifiche in pubblicazioni nazionali ed estere.

Attività principale: interpretazione clinica e di laboratorio dei risultati diagnostici del DNA, analisi di microarray cromosomici, NGS.

Aree di interesse: applicazione dei più recenti metodi diagnostici genome-wide nella pratica clinica, oncogenetica.

L'ictus cerebellare in medicina è il massimo sconfitta pericolosa tra gli altri tipi di danni. Il cervelletto è una sezione del cervello responsabile della corretta coordinazione e dell’equilibrio del corpo. Un ictus in questa parte si verifica quando il flusso sanguigno al suo interno viene interrotto.

A volte questa patologia può essere confusa con la forma di ictus del tronco encefalico, poiché entrambi gli organi si trovano nelle vicinanze del sistema nervoso centrale, ma durante un ictus del tronco encefalico il fascio di nervi direttamente nel tronco encefalico viene danneggiato.

Di aspetto il cervelletto assomiglia a un processo forma rotonda, situato sulla parte posteriore della testa vicino alla colonna vertebrale. Il suo lavoro è molto importante per il funzionamento dell'intero organismo:

• Coordinazione dei movimenti.
• Funzionamento del nervo ottico.
• Lavoro apparato vestibolare, equilibrio, coordinazione e orientamento nello spazio.

Cosa può causare un attacco?

La patologia si forma quando l'apporto di ossigeno al cervello viene interrotto o a causa di un'emorragia interna nel cervello.

L'ictus nel cervelletto è classificato in due tipi principali: emorragico e ischemico. Il tipo ischemico è molto più comune - nel 75% di tutti i casi della malattia, ed è innescato da un inaspettato deterioramento del flusso sanguigno al cervello, che provoca la formazione di necrosi nei tessuti. Questo processo può essere innescato dai seguenti fattori:

• Un grosso coagulo di sangue che si forma in un’altra parte del corpo interferisce con il flusso sanguigno nei vasi che riforniscono il cervello.
• Un coagulo di sangue che si è formato nell'arteria che trasporta il sangue verso il cervello.
• Rottura di un vaso sanguigno responsabile del flusso di sangue verso l'una o l'altra parte del cervello.
• Cambiamenti improvvisi della pressione sanguigna.

È importante! Le cause dell’ictus emorragico sono rotture dei vasi sanguigni, che causano emorragie nel cervello.

Sintomi che indicano un ictus nel cervelletto

I sintomi di un ictus cerebellare si sviluppano inaspettatamente e includono quanto segue:

• Perdita di coordinazione nei movimenti delle braccia, delle gambe e di tutto il corpo.
• Difficoltà nel camminare, squilibrio del corpo nello spazio.
• Riflessi anormali.
• Tremore degli arti.
• Nausea con vomito.
• Vertigini.
• Mal di testa intensi.
• Disturbi del linguaggio e difficoltà a deglutire.
• Disturbi delle sensazioni del dolore e della temperatura corporea.
• Problema uditivo.
• Compromissione della vista: movimenti oculari rapidi che sono difficili da controllare dalla persona stessa.
• Problemi con la funzione oculare, ad esempio, palpebre cadenti.
• Perdita di conoscenza.

Se una persona sviluppa almeno uno dei segni elencati, è meglio contattare immediatamente uno specialista, poiché è il tessuto cerebrale ad essere caratterizzato da un rapido tasso di morte.

Cosa è necessario per una diagnosi efficace della malattia?

Le conseguenze di un ictus cerebellare possono essere disastrose se non trattate in tempo. Test diagnostico il corpo del paziente. A causa del fatto che un ictus cerebellare diventa una sorpresa inaspettata e spiacevole, il medico dovrebbe farlo appena possibile fare una diagnosi corretta. I test includono:

1. La tomografia computerizzata è un tipo di esame a raggi X che utilizza un computer per produrre immagini.
2. L'angiografia è un tipo di tomografia computerizzata che consente di studiare le condizioni dei vasi sanguigni nel collo e nel cervello.
3. Una risonanza magnetica è un test che utilizza la radiazione magnetica per scattare foto del cervello.
4. Test per determinare il normale funzionamento del cuore.
5. Una forma di ecografia Doppler, le onde sonore vengono utilizzate per determinare le condizioni dei vasi sanguigni.
6. Analisi del sangue.
7. Test di funzionalità renale.
8. Un test per verificare la tua capacità di deglutire normalmente.

Organizzare un processo di trattamento adeguato

Se ciascuno dei sintomi elencati di un ictus cerebellare è soggetto a effetti anormali, i medici, per salvare la vita del paziente, gli prescrivono un trattamento in ambiente ospedaliero. Il trattamento dell'ictus cerebellare comporta l'eliminazione dell'embolia, dei coaguli di sangue, dei coaguli di sangue e della cicatrizzazione dei vasi sanguigni nell'area cerebellare. A questo scopo, appropriato farmaci, aiutando a fluidificare il sangue, a controllare pressione arteriosa, trattano le anomalie della fibrillazione cardiaca.

È importante! In quasi la metà di tutti i casi di malattia, il medico prescrive un intervento chirurgico. Se si tratta di una forma di ictus ischemico, i medici reindirizzano il flusso sanguigno verso il vaso ostruito, eliminano il coagulo e quindi eseguono processo difficile rimozione dei depositi di grasso nell'arteria carotide. Inoltre, lo stent e l'angioplastica vengono spesso eseguiti come operazioni per allargare il lume delle arterie.

Con lo sviluppo di una forma emorragica di ictus, l'intervento chirurgico può comportare la craniotomia e la rimozione di parte di esso per ridurre gli indicatori Pressione intracranica. Inoltre, viene inserito un tappo speciale nell'aneurisma e viene interrotta l'emorragia abbondante.

Le conseguenze di un ictus cerebellare sono che, di regola, dopo lo sviluppo di una forma grave della malattia, è quasi impossibile restituire completamente a una persona le funzioni che ha perso. L'assistente principale nel trattamento è un atteggiamento ottimista e la cura del paziente. Pertanto, ogni anno, il paziente deve recarsi trattamento Spa soggetto al completamento obbligatorio di un intero corso di procedure riabilitative: terapia fisica, massaggi, riflessologia, ecc.

La prognosi della malattia già nei primi minuti dell'attacco dipenderà dalla localizzazione della lesione, dalla dimensione e dal numero delle lesioni esistenti, nonché dal momento dell'attacco. processo di guarigione. Quando si forma un gran numero di focolai lacunari, si trasforma un infarto cerebellare e forma emorragica colpo.

Fattori sfavorevoli nella manifestazione di un ictus sono l'età avanzata del paziente, un aumento persistente della temperatura corporea, cioè un danno al centro termoregolatore nel cervello, aritmia cardiaca, malattie somatiche con il loro scompenso, depressione della coscienza del paziente, pronunciata cognizione compromissione, angina avanzata.

Ictus cerebellare

Ictus cerebellare, il cui riconoscimento precoce può salvare la vita del paziente.

L'infarto cerebellare è una conseguenza della trombosi o dell'embolia delle arterie cerebellari che originano dalle arterie vertebrali o arteria basilare. Si manifesta con emiatassia e ipotonia muscolare del lato affetto, mal di testa, vertigini, nistagmo, disartria e segni di concomitante danno al tronco - mobilità limitata dei bulbi oculari, debolezza muscoli facciali o ridotta sensibilità facciale sul lato affetto, talvolta emiparesi o emiipestesia sul lato opposto.

A causa dell'edema in rapida crescita, sono possibili la compressione del tronco con lo sviluppo del coma e l'ernia delle tonsille cerebellari nel forame magno, con esito fatale che può essere solo prevenuto Intervento chirurgico. Va tenuto presente che l'emiatassia cerebellare può essere una manifestazione di un infarto del midollo allungato a sviluppo più favorevole, che causa anche la sindrome di Horner (miosi, prolasso palpebra superiore), diminuzione della sensibilità del viso, paresmuscoli della laringe e della faringe sul lato affetto e ridotta sensibilità al dolore e alla temperatura a seconda dell'emitipo sul lato opposto (sindrome di Wallenberg-Zakharchenko).

L'emorragia nel cervelletto è spesso causata dall'ipertensione arteriosa e si manifesta con improvviso e intenso mal di testa, vomito, vertigini e atassia. Compaiono rigidità dei muscoli del collo, nistagmo e talvolta movimento limitato dei bulbi oculari verso il lato affetto, inibizione del riflesso corneale e paresi dei muscoli facciali sul lato affetto. La depressione della coscienza aumenta rapidamente con lo sviluppo del coma. Come risultato della compressione del tronco, si verificano un aumento del tono delle gambe e segni patologici del piede. In alcuni casi, la morte può essere prevenuta solo con un intervento chirurgico (evacuazione dell'ematoma).

Sollievo dal dolore

Le cure di emergenza si riducono al sollievo dal dolore. A questo scopo vengono somministrati per via parenterale analgesici e farmaci antinfiammatori non steroidei, talvolta corticosteroidi. Nel periodo acuto è necessaria l'immobilizzazione dell'arto. Successivamente, sono importanti esercizi terapeutici e procedure fisioterapeutiche per prevenire lo sviluppo di una spalla “congelata”.

La compromissione acuta della coordinazione motoria può essere causata da danni al cervelletto o alle sue connessioni nel tronco (atassia cerebellare), alle fibre nervose che trasportano la sensibilità profonda (atassia sensibile), al sistema vestibolare (atassia vestibolare), ai lobi frontali e alle relative strutture sottocorticali ( atassia frontale). Può anche essere una manifestazione di isteria.

L'atassia cerebellare acuta si manifesta con disturbi dell'equilibrio, della deambulazione e della coordinazione dei movimenti degli arti. Il danno alle strutture della linea mediana del cervelletto è accompagnato da nistagmo e disartria [. ]

Diagnosi differenziale

La diagnosi differenziale si pone con la radicolopatia cervicale, che non è caratterizzata da atrofia muscolare macroscopica, ma è caratterizzata da un aumento del dolore durante il movimento e lo sforzo del collo e dal dolore che si irradia alla radice. È importante escludere il diabete mellito, che può manifestarsi come plessopatia brachiale e vasculite. L'herpes zoster talvolta inizia in modo simile, ma la comparsa di un'eruzione cutanea caratteristica dopo pochi giorni risolve le difficoltà diagnostiche. Si osserva una localizzazione del dolore leggermente diversa con [. ]

Lombalgia acuta

La lombalgia acuta può essere scatenata da lesioni, sollevamento di un carico eccessivo, movimenti impreparati, lungo soggiorno in una posizione non fisiologica, ipotermia. Molto spesso si verifica sullo sfondo di un processo degenerativo in corso nella colonna vertebrale (osteocondrosi spinale). Disco intervertebrale perde gradualmente acqua, si restringe, perde la sua funzione ammortizzante e diventa più sensibile alle sollecitazioni meccaniche.

Disturbi del cervelletto e della coordinazione motoria

Il cervelletto è una parte del cervello responsabile della coordinazione dei movimenti, nonché della capacità di garantire l'equilibrio del corpo e di regolare il tono muscolare.

Funzioni di base e disturbi del cervelletto

La struttura del cervelletto stesso è simile alla struttura degli emisferi cerebrali. Il cervelletto ha una corteccia e una sostanza bianca sottostante, costituita da fibre con nuclei cerebellari.

Il cervelletto stesso è strettamente connesso con tutte le parti del cervello, così come con il midollo spinale. Il cervelletto è il principale responsabile del tono dei muscoli estensori. Quando la funzione cerebellare è compromessa, cambiamenti caratteristici, che viene comunemente chiamata “sindrome cerebellare”. In questa fase di sviluppo della medicina, è stato rivelato che il cervelletto ha un effetto su molti funzioni importanti corpo.

Quando il cervelletto è danneggiato, può svilupparsi vari disturbi compaiono attività motoria, disturbi autonomici e tono muscolare compromesso. Ciò si verifica a causa della stretta connessione del cervelletto con il tronco encefalico. Pertanto, il cervelletto è il centro di coordinazione dei movimenti.

Principali sintomi del danno cerebellare

Quando il cervelletto è danneggiato, la funzione muscolare viene interrotta, rendendo difficile per il paziente mantenere il corpo in equilibrio. Oggi ci sono i principali segni di disturbi della coordinazione motoria cerebellare:

• tremore intenzionale
• movimenti volontari e linguaggio lento
• si perde la fluidità dei movimenti delle braccia e delle gambe
• cambiamenti nella grafia
• il discorso diventa cantato, la collocazione dell'accento nelle parole è più ritmica che semantica

I disturbi cerebellari della coordinazione motoria si esprimono in disturbi dell'andatura e vertigini - atassia. Possono sorgere difficoltà anche nel tentativo di alzarsi dalla posizione sdraiata. La combinazione di movimenti semplici e atti motori complessi viene interrotta, poiché il sistema cerebellare è interessato. L'atassia cerebellare fa sì che il paziente abbia un'andatura instabile, caratterizzata da barcollamenti da un lato all'altro. Inoltre, guardando nella posizione estrema, si possono osservare contrazioni ritmiche dei bulbi oculari, che compromettono il movimento dei muscoli oculomotori.

Esistono diversi tipi di atassia, ma sono tutti simili in una caratteristica principale, vale a dire il disturbo del movimento. Il paziente presenta violazioni statistiche, anche se viene spinto, cadrà senza accorgersi che sta cadendo.

L'atassia cerebellare si osserva in molte malattie: emorragie di varia origine, tumori, difetti ereditari, avvelenamenti.

Malattie cerebellari congenite ed acquisite

Le malattie associate al cervelletto possono essere congenite o acquisite. Congenito malattia genetica Il tipo dominante è l'atassia cerebellare ereditaria di Marie. La malattia inizia a manifestarsi con una mancanza di coordinazione dei movimenti. Ciò è dovuto all'ipoplasia del cervelletto e alle sue connessioni con la periferia. Spesso questa malattia è accompagnata da una manifestazione graduale di diminuzione dell'intelligenza e la memoria è compromessa.

Durante il trattamento, viene preso in considerazione il tipo di ereditarietà della malattia, a quale età sono comparsi i primi sintomi, cambiamenti e deformità dello scheletro e dei piedi. Esistono anche molte altre varianti di atrofia cronica del sistema cerebellare.

In genere, i medici prescrivono un trattamento conservativo a un paziente con questa diagnosi. Questo trattamento può ridurre significativamente la gravità dei sintomi. Durante il trattamento, puoi aumentare significativamente la tua nutrizione cellule nervose e migliora anche la circolazione sanguigna.

La malattia cerebellare acquisita può derivare da una lesione cerebrale traumatica quando si verifica un ematoma traumatico. Una volta stabilita questa diagnosi, i medici eseguono un intervento chirurgico per rimuovere l’ematoma. Inoltre, il danno al cervelletto può essere causato da tumori maligni, i più comuni dei quali sono medulloblastomi e sarcomi. L'infarto del cervelletto può anche causare emorragia, che si verifica con l'aterosclerosi dei vasi sanguigni o una crisi ipertensiva. Per tali diagnosi, di solito viene prescritto trattamento chirurgico cervelletto.

Attualmente non è possibile il trapianto di singole parti del cervello. Ciò è dovuto a considerazioni etiche, poiché la morte di una persona è determinata dal fatto della morte cerebrale, pertanto, quando il proprietario del cervello è ancora vivo, non può essere donatore di organi;

Ictus cerebellare: cause e trattamento

Un ictus cerebellare si verifica quando viene interrotto l’afflusso di sangue a una determinata area del cervello. Tessuto cerebrale che non riceve ossigeno dal sangue e nutrienti muore rapidamente e questo porta alla perdita di alcune funzioni dell'organismo. Perché un ictus lo è condizione pericolosa per la vita umana e richiede cure mediche di emergenza.

Esistono due tipi di ictus cerebellare:

• ischemico
• emorragico

La forma più comune è l'ictus cerebellare ischemico, che si verifica a causa di una forte diminuzione del flusso sanguigno nell'area del cervello. A sua volta, questa condizione può causare:

• un coagulo che blocca il flusso del sangue in un vaso sanguigno
• un coagulo (trombo) che si è formato in un'arteria che trasporta il sangue al cervello
• quando si rompe un vaso sanguigno e si verifica un'emorragia cerebrale

Le conseguenze di un ictus cerebellare sono: sudorazione eccessiva, respiro irregolare, pallore eccessivo, battito cardiaco accelerato, polso instabile, arrossamento del viso. Per sciogliere il coagulo di sangue che ha causato l'ictus ischemico, viene eseguito un trattamento di emergenza. L’attenzione medica è necessaria anche per fermare l’emorragia durante un ictus emorragico.

Durante il trattamento dell'ictus cerebellare ischemico vengono prescritti farmaci che aiutano a sciogliere i coaguli di sangue e prevengono la loro formazione, farmaci che fluidificano il sangue, per controllare la pressione sanguigna, per trattare irregolarità frequenza cardiaca. Per trattare un ictus cerebellare ischemico, il medico può eseguire un intervento chirurgico. È severamente vietato l'automedicazione, perché un approccio sbagliato al problema può causare un peggioramento della condizione.