Anomalie congenite. Malformazioni congenite nei bambini
Circa il 2-3% dei neonati presenta gravi malformazioni congenite. Embriologicamente, tali difetti sono classificati in tre classi principali (Tabella 36-6):
Difetti di nascita come risultato di morfogenesi incompleta;
Difetti congeniti derivanti da morfogenesi ripetitiva;
Difetti congeniti derivanti da morfogenesi aberrante. La morfogenesi incompleta è la cosa più importante patologia comune, aberrante - il più raro.
Tabella 36-6.
(Cohen MM, 1997)
Quasi tutte le malformazioni congenite si verificano nel periodo embrionale (3-10a settimana di gestazione), nel periodo in cui avviene la differenziazione degli organi (Tabella 36-7).
Difetti congeniti può essere semplice o complesso. Come data successiva il verificarsi di un difetto congenito, il più probabilmente che non ci saranno difetti patogeneticamente associati nelle strutture embrionali vicine (semplici malformazioni congenite). Se il difetto si verifica nelle prime fasi dell'embriogenesi, la probabilità di coinvolgimento delle strutture vicine è piuttosto elevata e si verifica una cascata di malformazioni congenite multiple o una sequenza (sequenza) di malformazioni congenite. Un esempio è la sequenza di Pierre Robin, quando il difetto primario è l'ipoplasia intrauterina mascella inferiore provoca un'interruzione nel processo di retrazione della lingua, che, a sua volta, porta alla palatoschisi.
Tabella 36-7. Tempo di formazione delle malformazioni congenite (Cohen M.M., 1997)
Malformazione congenita nella sua manifestazione clinica può essere minimo (biforcazione dell'ugola) e massimamente pronunciato (palatoschisi). Nel caso di manifestazione minima, sarà definita come piccola anomalia sviluppo. Una malformazione o sequenza complessa può anche presentarsi con una minima entità versione clinica.
Ad esempio, la sequenza dell'oloprosencefalia nella sua versione più grave è caratterizzata da una malformazione congenita degli emisferi cerebrali e da anomalie facciali - assenza di strutture nasali, ipotelorismo, agenesia premascellare con labbro leporino e processo alveolare mascella superiore; nella sua forma clinica minima è caratterizzata da una combinazione di ipotelorismo con un unico incisivo mascellare. Sapere questo è estremamente importante per la famiglia prognosi genetica un bambino con oloprosencefalia - esame dei genitori per manifestazioni cliniche minime.
DEFORMAZIONE
Questo tipo di difetto congenito si verifica in circa l'1-2% dei neonati. I difetti più comuni sono il piede torto, la lussazione congenita dell'anca e la scoliosi posturale. Le deformità si verificano più spesso nel tardo periodo fetale come risultato dell'influenza di tre cause principali e fattori predisponenti (Tabella 36-8): ragioni meccaniche; malformazioni congenite; ragioni funzionali.
Le cause meccaniche delle deformità sono le più comuni e si verificano sullo sfondo dell'ipocinesia fetale. In uno studio su 4.500 neonati, è stato dimostrato che tra tutti i neonati con deformità, 1/3 dei bambini aveva due o più deformità. Questa sequenza di deformità congenite è ben illustrata da un esempio in cui la rigidità uterina è la causa di tre deformità: plagiocefalia, asimmetria della mascella inferiore e piede torto in un neonato.
Tabella 36-8. Fattori predisponenti allo sviluppo delle deformità (Cohen M.M., 1997)
| Meccanico | |
| cause | Rigidità dell'utero e dei muscoli addominali (in combinazione con |
| prima nascita) | |
| Bassa statura e dimensioni corporee ridotte in una donna incinta | |
| donne | |
| Ipoplasia dell'anello pelvico | |
| Ipoplasia dell'utero | |
| Utero bicorne | |
| Leiomioma dell'utero | |
| Posto insolito impianto | |
| Perdita cronica di liquido amniotico | |
| Acqua bassa ( di varie eziologie) | |
| Posizione fetale insolita | |
| Inserimento pelvico precoce della testa del feto | |
| Gravidanza multipla | |
| Malformazioni congenite del feto | |
| Feto di grandi dimensioni (macrosomia congenita) | |
| Macrocefalia o idrocefalo fetale | |
| Difetti congeniti | Spina bifida; |
| sviluppo fetale come | |
| causa della deformazione | Altre malformazioni congenite sistema nervoso feto |
| Agenesia renale fetale (bilaterale) | |
| Grave ipoplasia renale | |
| Grave malattia del rene policistico | |
| Atresia uretrale | |
| Funzionale | Disordini neurologici(ipotensione congenita) |
| cause | |
| Disturbi muscolari | |
| Difetti tessuto connettivo | |
Quasi tutti i difetti congeniti gravi sistema urinario causare oligoidramnios, che, a sua volta, causa la sindrome di Potter (viso fetale insolito, contratture multiple degli arti).
Le cause funzionali delle deformità includono varie forme ipotonia congenita dei neonati e tipi neuromuscolari di artrogriposi. L'ipotonia congenita può essere associata a micrognazia, microglossia, suture laterali sporgenti del palato duro, pieghe di flessione anomale della mano e del piede, suture piatte alluce valgo e altre deformazioni. L'artrogriposi è caratterizzata dalla rigidità congenita degli arti e dalla fissazione delle articolazioni in una posizione caratteristica.
INTERRUZIONE
La frequenza esatta dell'interruzione non è nota; viene rilevata nell'1-2% dei neonati. Il primo ricercatore a descriverlo questo tipo patologia nella monografia del 1968 “Fetal Malformations Caused by Amnion Rupture Durante la Gestazione”, fu R. Torpin (Cohen M.M., 1997). Le interruzioni sorgono come risultato dell'esposizione ragioni varie: fattori vascolari, anossia, infezioni, radiazioni, teratogeni, bande amniotiche, fattori meccanici. Il tipo e la gravità dell'interruzione dipendono dalla durata della gravidanza, dal luogo di esposizione e dal grado di danno tissutale. Molto spesso, le interruzioni si verificano durante il periodo fetale, ma gli effetti teratogeni sono caratteristici della morfogenesi embrionale. Alcuni di questi effetti che si verificano durante il periodo embrionale “fenocopia” malformazioni congenite. Ad esempio, le corde amniotiche data anticipata Le gravidanze possono causare anencefalia, labio-palatoschisi e difetti di riduzione degli arti. Più difficile diagnosi differenziale tra una malformazione congenita e una rottura conseguente a patologia vascolare (Tabella 36-9).
Tabella 36-9. Meccanismi di interruzione vascolare nell'embrione e nel feto (Cohen M.M., 1997)
| Patogenesi | Anomalia strutturale |
| Distruzione della rete capillare embrionale | Sequenza amniotica precoce, complesso parete arto-tronco, anomalie di riduzione degli arti, ipoplasia della regione mascellare e degli arti |
| Persistenza dei vasi embrionali | Difetti degli arti: aplasia del radio, aplasia della tibia, aplasia del perone, piede torto |
| Amputazione prematura dei vasi embrionali | Sequenza patologica arteria succlavia(Polonia, Mobius, sequenze di Klippel-Feil), gastroschisi, rene a ferro di cavallo |
| Maturazione vascolare compromessa | Emangiomi capillari, fistole artero-venose, aneurismi (aneurismi di Berry) |
| Occlusione (compressione esterna) dei vasi sanguigni | Anomalie associate a leiomiomi, gravidanza tubarica e utero bicorne |
| Occlusione (trombosi embolica) dei vasi sanguigni | Porencefalia, idranencefalia, microcefalia, atresia della colecisti, sindattilia distale, microsomia emifacciale (rara), anarchismo bilaterale, aplasia cutanea |
| Disturbo emodinamico | Anomalie causate dal consumo di cocaina durante la gravidanza |
Difetti congeniti isolati dello sviluppo non causano difficoltà nella diagnosi. Una situazione completamente diversa si osserva nel campo dei difetti congeniti multipli dello sviluppo, dove l'esperienza empirica e la conoscenza sulla diagnosi e il trattamento dei bambini con difetti congeniti isolati non solo sono insufficienti, ma spesso errate.
Le esigenze della pratica clinica hanno contribuito all’espansione degli sforzi di ricerca per studiare l’eziologia e la patogenesi di molteplici difetti congeniti dello sviluppo. Questa sezione fu successivamente chiamata sindromologia. Uno di illustrazioni visive differenze tra sindromologia e medicina classica, vale a dire la medicina, in cui viene diagnosticata e studiata la patologia isolata di un organo o sistema, è il fatto che in medicina classica Nel corso del XX secolo furono descritte solo poche nuove malattie ( malattia da radiazioni, Malattia dei legionari, AIDS, Malattia di Lyme), mentre in sindromologia il numero di tali forme nosologiche ha superato le 5000 e ogni anno se ne descrivono almeno 80 nuove.
Per alcune forme di patologia sindromica, moderna genetica molecolare ha permesso di localizzare i geni che li determinano e di studiare i prodotti della trascrizione genica, che sono più spesso rappresentati recettori di membrana o fattori di crescita tissutale. Ad esempio, nella malattia di Hirschsprung sono state identificate due mutazioni di geni diversi: l'oncogene RET e il recettore dell'endotelina B, che hanno permesso di distinguere due tipi genetici di questa patologia congenita.
La sindromologia è un campo estremamente ampio, che copre quasi tutte le specialità della medicina. Circa l'1% di tutti i neonati ne ha multipli anomalie congenite o sindromi. Di queste, nel 40% dei casi oggi è possibile diagnosticare una determinata sindrome, mentre per il restante 60% è necessario identificarla come “nuova” sindrome. Sebbene molte sindromi siano piuttosto rare, le forme sindromiche totali di patologia costituiscono una parte quantitativamente significativa della medicina.
Tabella 36-10. Meccanismi di distruzione vascolare nell'embrione e nel feto (Cohen M.M., 1997)
| Fattori ambientali | Effetti teratogeni |
| Farmaci farmacologici | |
| Talidomide | Anomalie della riduzione degli arti. Ipoplasia del cingolo degli arti superiori. |
| Anomalie dell'orecchio | |
| Alcol | Sviluppo fisico ritardato. Fenotipo insolito (occhi corti |
| crepe). Microcefalia, ritardo mentale | |
| DietStyleOestrolo | Adenomatosi vaginale. Erosione cervicale. Adenocarcinoma vaginale |
| (raramente) | |
| Warfarin | |
| Ipoplasia della cartilagine nasale. Difetti congeniti del sistema nervoso centrale. Calcificazione puntata | |
| epifisi | |
| Idantoina (Dilantin) | |
| Sviluppo fisico ritardato. Fenotipo insolito. Microcefalia mentale | |
| arretratezza | |
| Trirmetadio | |
| Ritardo sviluppo psicomotorio. Fenotipo insolito (arcuato | |
| sopracciglia). Labbro o palatoschisi | |
| Aminopterina | |
| Metotrexato | Aborti spontanei. Idrocefalo congenito. Sviluppo fisico ritardato |
| Tia. Fenotipo insolito | |
| Streptomicina | |
| Ipoacusia neurosensoriale congenita | |
| Tetraciclina | |
| Ipoplasia congenita dello smalto dei denti. Colorazione dei denti (denti gialli) | |
| Valproato di sodio | |
| Difetti del tubo neurale (spina bifida) | |
| Retinolo | |
| Aborti spontanei. Anomalie craniofacciali. Difetti del tubo neurale | |
| Preparazioni al litio | |
| Difetti cardiaci congeniti (anomalia di Ebstein) | |
| Farmaci antitiroidei | |
| VG. Gozzo | |
| Androgeni e alte dosi | |
| mascolinizzante | Mascolinizzazione |
| progestinici | |
| Penicillamina | |
| Pelle iperelastica. Patologia congenita del tessuto connettivo | |
| Metilmercurio (mercurio) | Sostanze chimiche |
| Atrofia cerebrale congenita. Spasticità, convulsioni. Mentale | |
| arretratezza | |
| Guida | |
| Sviluppo fisico ritardato. Colorazione insolita della pelle (colore grigio) | |
| Fumare | Effetti fisici, nutrizionali e altri |
| Aborti spontanei. IUGR | |
| Radiazione ionizzante | |
| Il danno dipende dallo stadio della gravidanza. Aborti spontanei. Congenito | |
| difetti dello sviluppo (18-36° giorno di gestazione). Microcefalia e ritardo mentale | |
| Perdita (8-15a settimana di gestazione) | |
| Ipertermia | |
| Difetti congeniti del sistema nervoso centrale | |
| Diabete mellito materno | |
| UPS. Sindrome da regressione caudale | |
| Carenza di iodio negli alimenti | |
| PKU nella madre | Gozzo. Ritardo mentale e ritardo nello sviluppo fisico |
| Aborto, microcefalia, ritardo mentale |
Se i sintomi o il complesso di sintomi sono causati da una causa (eziologia monocausale), il termine sindrome denota la forma nosologica della malattia (sindrome nosologica) e in questo senso è sinonimo del termine “malattia”. In pratica, seguendo le raccomandazioni degli esperti internazionali, è meglio utilizzare il termine “malattia” nei casi con decorso progressivo della malattia.
Pertanto, la sindrome è una malattia eziologicamente definita con un effetto pleiotropico (multiplo).
Un esempio di tale sindrome è la storia della malattia di Recklinghausen, o neurofibromatosi di tipo 1. Nel 1849, Robert Smith, uno dei principali chirurghi della Dublin Medical School, pubblicò le caratteristiche cliniche e patologiche di due casi di neurofibromatosi e citò i dati di 75 pubblicazioni precedenti nella letteratura medica. Tuttavia solo in un rapporto di Recklinghausen (von Recklinghausen, 1882) venne confermata l'idea della neurofibromatosi come forma nosologica. È ormai dimostrato che questa patologia è una delle malattie ereditarie umane più diffuse e si manifesta con una frequenza di 1 su 2000 nati. Moderno criteri diagnostici di questa malattia basata su tale sintomi caratteristici, come iperpigmentazione cutanea (tipo caffè al latte), false articolazioni congenite o deformità ossee arti inferiori, sono stati sviluppati solo nel 1987. Va notato che la diagnosi è possibile nei casi in cui il paziente presenta due dei seguenti segni e a condizione che non siano sintomi di nessun'altra malattia.
Criteri diagnostici per la neurofibromatosi di tipo 1 (malattia di Recklinghausen) (memorandum dell'OMS, 1992):
Durante l'esame a illuminazione artificiale un paziente che non ha raggiunto la pubertà ha almeno cinque macchie pigmentate marrone chiaro (più di 5 mm nel punto più largo); quando si esamina un paziente che ha raggiunto la pubertà - almeno 6 macchie di pigmento (più di 15 mm nel punto più largo);
La presenza, secondo l'anamnesi o l'esame clinico, di due o più neurofibromi di qualsiasi tipo o di un neurofibroma plessiforme;
Molteplici, simili a lentiggini punti neri nelle zone ascellari o inguinali;
Displasia delle ali sfenoide o curvatura congenita o assottigliamento delle ossa tubolari lunghe con o senza formazione di una falsa articolazione;
Glioma del nervo ottico;
Due o più macchie/noduli di Piche rilevati sull'iride all'esame con lampada a fessura;
La presenza di neurofibromatosi di tipo 1, secondo i criteri di cui sopra, in un parente di primo grado (genitore, fratello o discendente).
La diagnosi tempestiva della neurofibromatosi di Recklinghausen richiede il monitoraggio dinamico con scansioni TC periodiche del cervello e midollo spinale con lo scopo di diagnosi precoce neoplasie del sistema nervoso centrale.
Già negli anni '60 e '70 del XX secolo. Sono state descritte la maggior parte delle sindromi cromosomiche e teratogene e un gran numero di sindromi genetiche. All'inizio degli anni '80 del XX secolo. L’esperienza ha permesso non solo di sviluppare una terminologia internazionale unificata, ma anche di proporre alcuni approcci metodologici per identificare “nuove” sindromi e studiare la patogenesi di molteplici difetti dello sviluppo (Spranger J. et al, 1982; Cohen MM., 1982; Cohen MM. , 1997).
In pratica, le forme sindromiche di patologia comprendono anche i casi in cui un bambino, oltre a qualsiasi singolo difetto congenito, presenta un fenotipo insolito, cioè la presenza di tre o più anomalie minori dello sviluppo.
Sono presenti anomalie minori dello sviluppo o stimmi della disembriogenesi varianti anomale morfologia dei singoli organi o tessuti che non hanno valore medico, cioè. non richiedere cure. La comparsa di queste varianti è associata al periodo embrionale o, meno comunemente, fetale della morfogenesi umana. Nella genetica clinica e nella sindromologia, le anomalie minori dello sviluppo sono estremamente importanti segno diagnostico, indicando un'alta probabilità di gravi disturbi della morfogenesi sotto forma di malformazioni congenite che richiedono diagnostica speciale e spesso successivi interventi chirurgici (Tabella 36-11).
Tuttavia, negli esseri umani sono state descritte più di 200 varianti morfogenetiche informative pratica clinica Di solito vengono utilizzate non più di 80 anomalie minori dello sviluppo.
Piccole anomalie dello sviluppo nei neonati:
Testa:
V modello di crescita anormale dei capelli;
Occipite appiattito a V;
V “tubercoli” della volta cranica.
Area orbitale:
Pieghe epicantiche a V;
V epicanto inverso;
Forma dell'occhio mongoloide a V;
V sezione oculare anti-mongoloide;
V rime palpebrali corte;
V distopia degli angoli esterni dell'occhio;
L'ipotelorismo V è moderato;
V ipertelorismo moderato;
La ptosi è lieve;
V eterocromia delle iridi;
V microcornea.
Orecchie:
V forma primitiva;
V tubercolo darwiniano;
Forma anomala del ricciolo a V;
orecchie a V asimmetriche;
Orecchie ruotate a V;
padiglioni auricolari ridotti a V;
orecchie sporgenti a V;
V assenza di trago;
Divisione del lobo;
V assenza di lobo;
V fosse auricolari;
V “sporgenze” auricolari;
V restringimento del canale uditivo esterno.
Naso e filtro:
¦¦¦ ipoplasia delle ali del naso;
¦¦¦ narici aperte;
¦¦¦ filtro appiattito;
¦¦¦ filtro sporgente.
Zona della bocca e cavità orale:
¦¦¦ microgenia;
¦¦¦ spaccatura della lingua;
¦¦¦ frenulo aberrante del vestibolo della bocca;
¦¦¦ filtro dentale neonatale.
¦¦¦ collo alato - moderato;
¦¦¦ fistole del collo.
Polidattilia vestigiale; piega di flessione singola del palmo; dermatoglifi anormali; clinodattilia dei mignoli; accorciamento del 4°-5° dito; ipoplasia delle falangi terminali.
Sindattilia P-Sh dita; spacchi a forma di sandalo; primo dito corto; diteggiatura (IV-V); unghie ispessite.
Pelle:
Emangiomi;
Iperpigmentazione cutanea e nevi; Macchie mongoloidi (nella razza bianca); depigmentazione cutanea; capezzoli o areole extra.
Torso:
¦¦¦ diastasi dei muscoli retti dell'addome;
¦¦¦ ipospadia moderata (teste);
¦¦¦ impronte profonde del sacro.
Scheletro:
¦¦¦ depressione o protrusione dello sterno.
Le aree della testa, del collo e delle mani sono le più informative riguardo a questi segni; oltre il 70% di tutte le anomalie minori dello sviluppo si localizzano in quest'area; Valore diagnostico le anomalie minori dello sviluppo sono diverse. È di fondamentale importanza che il significato pratico di questi segni risieda nella diagnosi di tre o più anomalie. Ogni neonato con tre o più anomalie minori dello sviluppo ha un'alta probabilità (90%) di avere una malformazione congenita grave del cervello, del cuore, dei reni o della colonna vertebrale, inoltre esiste un'alta probabilità (50%) di diagnosticare una forma sindromica di la patologia. Se un bambino con un ritardo nel ritmo di sviluppo psicomotorio presenta tre o più anomalie minori dello sviluppo, viene dichiarato alto rischio danno organico SNC (vedere Tabella 36-11). A volte solo la presenza di due anomalie minori dello sviluppo è informativa per la diagnosi. Ad esempio, l'ipotelorismo (localizzato da vicino bulbi oculari) e un singolo incisivo superiore indicano un difetto cerebrale congenito del tipo del gruppo prosencefalico.
La diagnosi di un difetto congenito dello sviluppo in un bambino pone al neonatologo le seguenti domande:
A che tipo di patologia appartiene? questo difetto(malformazione, disgregazione, deformazione o displasia congenita)?
Con quale frequenza questo difetto congenito è associato ad altri difetti congeniti o malattie che non sono ancora clinicamente evidenti?
Quante volte questo difetto congenito è un sintomo della forma sindromica della patologia?
Quali sindromi sono più comuni con questo difetto congenito?
Le risposte a queste domande rappresentano la prima fase diagnostica della collaborazione pratica tra neonatologo e genetista. L'obiettivo finale di questa fase è la diagnosi di ulteriori difetti congeniti dello sviluppo o la diagnosi di una sindrome specifica. Nel caso della diagnosi di una forma sindromica di patologia, nella maggior parte dei casi, ulteriormente tattica medica per quanto riguarda conservatore o trattamento chirurgico e prognosi medica e genetica nella famiglia di un bambino malato. Informazioni sulla prognosi per la vita e la salute con una particolare sindrome hanno Grande importanza ed è l'obiettivo principale del lavoro medico.
Le sindromi possono essere analizzate a diversi livelli di organizzazione biologica:
A livello dei disturbi all'interno dei processi metabolici (sindromi dismetaboliche);
A livello dei disturbi tissutali (sindromi displastiche);
A livello dei disturbi della morfologia degli organi (sindromi da malformazioni congenite e sindromi da disgregazione);
A livello dei disturbi di una determinata zona del corpo (sindromi deformative). Tutti e quattro i livelli di violazione hanno e significato pratico, poiché tutti e quattro i tipi biologici di sindromi hanno chiari criteri diagnostici e genetici per la diagnosi e la prognosi per la salute (Tabella 36-12).
La diagnosi di forme sindromiche di patologia in un neonato comprende:
Possibilità di diagnosi accurata malattie concomitanti un bambino con difetti multipli;
Previsione delle complicanze caratteristiche di ciascuna sindrome durante l'intervento chirurgico o trattamento conservativo difetti o malattie congenite;
Valutazione accurata delle possibilità di trattamento chirurgico o conservativo delle malattie (tempistiche e volume Intervento chirurgico, risultati del trattamento a lungo termine);
Prognosi medica e genetica accurata in famiglia.
Queste conclusioni sono ben illustrate dalle seguenti osservazioni tratte dalla pratica clinica.
Tabella 36-12. Tipi biologici di sindromi (Cohen M.M., 1982)
| Tipo di sindrome (livello di compromissione) | Segni caratteristici | Esempi |
| Sindrome dismetabolica (metabolismo) Sindrome displastica (tessuto) | I neonati hanno un fenotipo normale con un quadro clinico progradante. Segni clinici relativamente simili rispetto ad altri tipi di sindromi. Non esiste associazione con malformazioni congenite. È possibile la verifica del difetto biochimico primario. Tipo di eredità autosomica recessiva La sindrome da displasia semplice è caratterizzata solo dal danno | PKU, malattia di Tay-Sachs, sindrome di VGS Marfan, sindrome di Ehlers-Danlos, acondroplasia |
| uno strato germinale. | ||
| Tipo dominante o recessivo | ||
| eredità | ||
| Amartoneoplastica | Neurofibromatosi | |
| sindrome: | Sono coinvolte due o tre cellule germinali | Recklinghausen |
| foglia; | ||
| tendenza alla neoplasia; | ||
| modalità di ereditarietà solitamente dominante | ||
| Sindrome da difetto dello sviluppo o | Sindrome di Down, | |
| corruzione (organi) | Due o più difetti dello sviluppo in uno | sindrome TAR, |
| neonato Caratterizzato da | sindrome alcolica | |
| pleiotropia embrionale. | feto | |
| Verifica biochimica | ||
| impossibile o raro. Eziologia | ||
| diverso: monogenico, cromosomico | ||
| o teratogeno | ||
| Sindrome da deformità (area | ||
| corpo) | Violazione della forma o della posizione | Sindrome di Potter |
| inizialmente normalmente formato | ||
| organi o parti del corpo. | ||
| La maggior parte dei casi viene spiegata | ||
| violazione attività motoria | ||
| feto (ipocinesia). | ||
| Di solito è interessato il sistema muscolo-scheletrico | ||
| sistema. |
Nel mondo, circa il 5% dei bambini nasce con malformazioni congenite, ed è opportuno sottolineare che ciò può avvenire in assoluta famiglia sana, senza cattive abitudini e una gravidanza che procede bene, ahimè, nessuno ne è immune.
Questo è sempre uno shock psicologico per i genitori, lo sperimentano al primo momento, poi appare la paura di non poter avere figli sani e un senso di colpa si presenta davanti al bambino. È impossibile non tenerne conto elevata mortalità tra i bambini con difetti congeniti. Questo è l'argomento più difficile in ostetricia e ginecologia.
Le malformazioni congenite nei bambini rappresentano un tema molto delicato sia per i medici che per i genitori. Con la maggior parte delle anomalie dello sviluppo, del comportamento e stato generale il bambino subito dopo la nascita non cambia in alcun modo in modo significativo senza allertare il medico e il personale infermieristico, quindi è necessario essere particolarmente vigili. Di norma, si tratta di una patologia chirurgica, importante per la scelta dei tempi e del metodo dell'intervento chirurgico.
Tutte le malformazioni congenite vengono convenzionalmente divise in due grandi gruppi:
IO. Le anomalie ereditarie sono un ampio gruppo di difetti in cui il difetto stesso è incorporato nei geni ed è ereditato.
II. Anomalie congenite, vengono acquisite dal feto durante lo sviluppo intrauterino.
Ma questa divisione non è del tutto corretta, poiché i difetti che si presentano sono solitamente combinati, genetica più condizioni ambientali sfavorevoli, cioè sono coinvolti diversi fattori che influenzano.
È impossibile determinare con chiarezza le malformazioni congenite nei bambini, sia che si tratti di una patologia puramente chirurgica o di competenza di un neonatologo, pediatra, genetista o altro specialista. Pertanto, per diagnosticare e prevedere la gravidanza, durante la quale esiste una minaccia, finirà con la nascita di un bambino patologia congenita, sono coinvolti tutti gli specialisti necessari e i moderni strumenti medici. Queste donne dovrebbero partorire in centri specializzati dove il bambino possa ricevere cure qualificate subito dopo la nascita.
Malformazioni congenite nei bambini: cause e fattori di rischio
La maggior parte degli scienziati nel mondo ritiene che le anomalie congenite dello sviluppo siano il risultato di mutazioni avvenute diversi livelli: cromosomica, genetica e genomica. E la gravità del difetto e la capacità di compensarlo dipendono dal livello in cui si è verificato il guasto. Ci sono molte ragioni che hanno portato a tali conseguenze e, sfortunatamente, non è sempre possibile tenerne conto ed eliminarle, ma ce ne sono di fondamentali che dobbiamo conoscere. La scienza che studia tutte le cause e soprattutto i fattori di rischio fasi iniziali si chiama gravidanza teratologia , e i più studiati sono i seguenti:
- Radiazione ionizzante , Questi includono Raggi X, gli isotopi radioattivi, oltre ad avere un effetto negativo sui geni, hanno anche un effetto tossico e, di conseguenza, è questo motivo che molto spesso porta a gravi difetti dello sviluppo.
- Infezioni , eventuali trasferiti durante la gravidanza, soprattutto nei primi tre mesi, oltre agli effetti teratogeni, possono anche essere trasmessi dalla madre al feto.
- Farmaci , non esiste un solo farmaco che possa essere utilizzato durante la gravidanza senza danni e pertanto, prima di prescrivere un trattamento a una donna in attesa di un bambino, è necessario valutare il rischio di un effetto negativo sul feto e il possibile effetto terapeutico. Ma va ricordato che non è possibile passare da un estremo all'altro e non trattare medicinali, Per esempio, mal di gola follicolare o la polmonite, solo perché la donna è incinta, e le pillole nuocciono alla salute del feto, perché il bambino sta bene se la madre non è malata.
- Alcol, consumato durante la gravidanza, in dosi elevate, porta allo sviluppo della sindrome alcolica nel neonato e allo sviluppo di gravi malformazioni nel bambino, talvolta incompatibili con la vita. Ma ancora una volta, un bicchiere di champagne o del buon vino bevuto poco prima del concepimento non è affatto un motivo per interrompere la gravidanza.
- Nicotina Esso ha impatto negativo sul feto, oltre alle malformazioni congenite, porta al fatto che il bambino è ancora indietro nell'utero in sviluppo fisico. E dopo la nascita può svilupparsi la sindrome da astinenza. Lo stesso vale per l'accoglienza stupefacenti durante la gravidanza .
- Effetti tossici sostanze chimiche , è stato anche dimostrato che una donna, per la natura della sua attività, ha contatti con sostanze chimiche, dovrebbe interrompere il contatto con loro 2-3 mesi prima della prevista gravidanza e per tutto il suo periodo, compreso l'allattamento al seno.
- Nelle famiglie, in cui genitori o parenti stretti hanno dato alla luce bambini con anomalie dello sviluppo, il rischio di avere un bambino con malformazioni congenite aumenta più volte e con gli stessi cambiamenti. Qui stiamo parlando sulla cosiddetta “accumulazione familiare”.
- Presenza della madre o del padre malattie croniche con disfunzione di organi e sistemi.
I gruppi a rischio includono:
- Famiglie in cui parenti stretti hanno già dato alla luce bambini con anomalie dello sviluppo o malattie ereditarie, anche se i genitori stessi sono sani.
- Famiglie che hanno già un figlio con un difetto congenito .
- Se le gravidanze precedenti si sono concluse con aborti spontanei o nati morti.
- Matrimoni consanguinei, come tra cugini o cugini di secondo grado e sorelle .
- Gli uomini hanno più di 50 anni e le donne hanno più di 35 anni.
Per ridurre il rischio di avere un figlio con una patologia congenita, sono stati creati centri di pianificazione familiare gestiti da specialisti. Dove compileranno il tuo pedigree, ti esamineranno e ridurranno al minimo questo rischio. Livello attuale tecnologia medica ti permette di fare questo.
Quando si tratta di profeti congeniti dello sviluppo nei bambini, non è necessario cercare una risposta alla domanda: "Chi è la colpa?", di regola rimane senza soluzione; una risposta alla domanda: “Cosa fare?”
Ma non bisogna disperare, secondo le statistiche, nelle gravidanze successive, nel 96% dei casi nasce un bambino assolutamente sano.
Un difetto congenito è un'anomalia nella struttura corporea o nella chimica di un neonato. Ciò potrebbe essere causato fattori ereditari (ragioni genetiche), a seguito dell'esposizione ambiente, che colpisce l'embrione o il feto nell'utero, o una combinazione di fattori. Spesso non è possibile determinare le cause dei difetti congeniti.
I difetti congeniti sono talvolta chiamati anomalie congenite. Le anomalie presenti alla nascita generalmente non sono considerate un difetto congenito a meno che non comportino una malattia o una disabilità fisica o mentale. Ad esempio, i nei sono raramente considerati un difetto congenito perché di solito non causano problemi di salute.
Si stima che dal 3 al 5% dei bambini presenti qualche tipo di difetto congenito. Alcuni difetti congeniti si verificano raramente. Altri, come alcuni difetti cardiaci congeniti, sono più comuni.
Fattori ereditari e difetti congeniti
Ognuno di noi ha geni ereditati dai nostri genitori. I geni determinano le nostre caratteristiche o tratti innati. In caso di difetti congeniti, anche i geni possono influenzare le anomalie.
Un bambino eredita due copie di ciascun gene, una dalla madre e una dal padre. Se gene difettosoè dominante, il figlio che eredita questa copia avrà un difetto. Ciò si verifica perché la copia difettosa "domina" la copia normale ereditata dall'altro genitore. Ma se il gene difettoso è recessivo, il bambino erediterà due copie difettose: una dalla madre e una dal padre.
Esempi di difetti congeniti autosomici dominanti sono la malattia di Huntington, un disturbo del sistema nervoso, e la sindrome di Marfan, caratterizzata da ossa lunghe e problemi cardiaci. Alcune malattie congenite, come la malattia di Huntington, non presentano sintomi per molti anni.
Altri difetti congeniti sono determinati dai geni sul cromosoma X (i cromosomi X e Y determinano il sesso del bambino). L'emofilia, le malattie congenite del sangue e il daltonismo sono esempi di difetti congeniti del cromosoma X.
Molti difetti congeniti ereditari, tuttavia, non sono semplicemente dominanti, recessivi o cromosomici X; esistono anche più geni difettosi;
Anomalie cromosomiche
Alcuni difetti congeniti sono causati da cromosomi in eccesso, mancanti, incompleti o deformi. La sindrome di Down, uno dei difetti congeniti più comuni, è solitamente causata dalla presenza di un cromosoma in più nelle cellule. La sindrome di Down è caratterizzata da ritardo mentale, bassa statura e caratteristiche distintive facce. I difetti associati ai cromosomi sessuali possono portare a problemi con lo sviluppo sessuale, inclusa la sterilità (l’incapacità di avere figli).
Fattori ambientali
I difetti congeniti possono essere causati anche da fattori ambientali. Per ambiente qui si intende il corpo della madre, tuttavia gli scienziati stanno studiando possibile impatto sulla comparsa di difetti congeniti e sulle condizioni ambientali della Terra.
Le donne incinte che consumano quantità eccessive nelle prime fasi della gravidanza hanno rischio aumentato dare alla luce bambini con sindrome alcolica fetale. Bambini con questo malattia congenita può avere vari difetti nella crescita, nell'aspetto e capacità mentali. E anche un consumo moderato di alcol può causare danni al feto. Fumare durante la gravidanza aumenta la probabilità che il bambino abbia un peso alla nascita inferiore e aumenta il rischio di altri difetti congeniti.
Alcune malattie nelle donne in gravidanza, ad esempio, possono portare a sordità, cecità e difetti cardiaci congeniti nel bambino. Malattie veneree può essere trasmesso al feto o al neonato.
Alcuni farmaci sono stati collegati a difetti alla nascita. Il più noto è la talidomide. sedativo. Molti altri farmaci, inclusi tranquillanti, antibatterici e farmaci antitumorali, può causare anomalie congenite.
Altro fattori ambientali che si ritiene aumentino il rischio di difetti alla nascita includono la cattiva alimentazione e l'età materna. Ad esempio, più una donna incinta è anziana, più è probabile che dia alla luce un bambino affetto da sindrome di Down.
Diagnosi di difetti congeniti
Alcuni difetti congeniti possono essere diagnosticati mentre il bambino è ancora nel grembo materno. Una procedura che utilizza le onde ultrasoniche per produrre immagini del feto su uno schermo può aiutare i medici a rilevare alcuni difetti congeniti. Ad esempio, alcuni difetti spinali possono essere rilevati utilizzando gli ultrasuoni.
In una procedura chiamata , viene esaminato un piccolo campione del fluido che circonda il feto. Questo test è utile per individuare difetti metabolici congeniti e anomalie cromosomiche.
Molti difetti congeniti possono essere diagnosticati attraverso un esame fisico del neonato da parte di un medico. Altri esami, comprese le radiografie, possono essere utilizzati se i medici sospettano difetti congeniti. Gli esami del sangue possono rilevare alcune anomalie nel sangue o nella chimica del corpo.
Trattamento dei difetti congeniti
Non tutti i difetti congeniti influiscono sulla qualità della vita della persona che ne è affetta. Alcuni difetti congeniti hanno scarsi effetti, tranne forse nell’apparenza.
Alcuni difetti congeniti possono essere trattati per prevenirli o ridurli effetti dannosi. La chirurgia può eseguire interventi per correggere malformazioni congenite come il piede torto, la palatoschisi, labbro leporino, strutturale e tratto gastrointestinale. Il trattamento può ridurre i sintomi della fibrosi cistica, malattia ereditaria associati alla respirazione. In alcuni casi, disturbi come l’idrocefalo possono essere corretti prima della nascita.
I medici a volte possono curare disturbi congeniti chimica del corpo attraverso i farmaci e diete speciali. Per esempio, trattamento veloce può prevenire il danno cerebrale causato dalla fenilchetonuria, un difetto metabolico che può portare a grave ritardo mentale. Educazione speciale, la riabilitazione, così come l'uso di dispositivi e strumenti speciali possono aiutare a compensare alcune disabilità mentali e fisiche, come la cecità e la sordità.
Prevenzione dei difetti congeniti
Nessuno può garantire che un bambino nasca “perfetto” e sano. Tuttavia, ci sono modi per ridurre al minimo le possibilità che il tuo bambino abbia difetti congeniti.
Le donne incinte non dovrebbero fumare o usare bevande alcoliche, non dovrebbero consumare farmaci di alcun tipo se non prescritti da un medico. Alcune vitamine, se assunte in quantità adeguate, possono aiutare a prevenire alcuni difetti congeniti. Per esempio, acido folico durante la gravidanza può aiutare a prevenire alcuni difetti della colonna vertebrale e del sistema nervoso centrale. Le vaccinazioni effettuate molto prima della gravidanza possono prevenire difetti congeniti che possono derivare da malattie durante la gravidanza.
Negazione di responsabilità: Le informazioni presentate in questo articolo sui difetti congeniti sono destinate esclusivamente a informazione del lettore. Non intende sostituire il consiglio di un operatore sanitario.
