Atassia cerebellare: sintomi e trattamento. Atassia cerebellare nei bambini

7.1. STRUTTURA, CONNESSIONI E FUNZIONI DEL CERVELLO

Il cervelletto si trova sotto la dura madre conosciuta come tentorio del cervelletto(tentorium cerebelli), che divide la cavità cranica in due spazi disuguali: sopratentoriale e sottotentoriale. IN spazio sottotentoriale, il cui fondo è la fossa cranica posteriore, oltre al cervelletto, c'è un tronco cerebrale. Il volume del cervelletto è in media 162 cm3. Il suo peso varia tra 136-169 g.

Il cervelletto si trova sopra il ponte e il midollo allungato. Insieme al velo midollare superiore e inferiore forma il tetto del quarto ventricolo cerebrale, il cui fondo è la cosiddetta fossa romboidale (vedi Capitolo 9). Sopra il cervelletto ci sono i lobi occipitali grande cervello, separato da esso dal tentorio del cervelletto.

Nel cervelletto ce ne sono due emisferi(emisfero cerebrale). Tra di loro, sul piano sagittale sopra il IV ventricolo del cervello, si trova la parte filogeneticamente più antica del cervelletto: la sua verme(verme cerebellare). Il verme e gli emisferi cerebellari sono frammentati in lobuli da profondi solchi trasversali.

Il cervelletto è costituito da sostanza grigia e bianca. La materia grigia forma la corteccia cerebellare e i nuclei cerebellari accoppiati situati nella sua profondità (Fig. 7.1). I più grandi lo sono nuclei dentati(nucleo dentatus) - situato negli emisferi. Nella parte centrale del verme ci sono nuclei della tenda(nuclei

Riso. 7.1. Nuclei cerebellari.

1 - nucleo dentato; 2 - nucleo sughero; 3 - nucleo della tenda; 4 - nucleo sferico.

Riso. 7.2.Sezione sagittale del cervelletto e del tronco cerebrale.

1 - cervelletto; 2 - “albero della vita”; 3 - vela cerebrale anteriore; 4 - piastra quadrigeminale; 5 - acquedotto cerebrale; 6 - peduncolo cerebrale; 7 - ponte; 8 - IV ventricolo, relativo plesso corioideo e tenda; 9 - midollo allungato.

fastigii), tra essi ed i nuclei dentati vi sono sferico E nuclei sugherosi(nuctei. globosus et emboliformis).

A causa del fatto che la corteccia copre l'intera superficie del cervelletto e penetra nella profondità dei suoi solchi, sulla sezione sagittale del cervelletto il suo tessuto presenta un motivo a foglie, le cui vene sono formate da sostanza bianca (Fig. 7.2 ), che costituisce il cosiddetto albero della vita del cervelletto (arbor vitae cerebelli). Alla base dell'albero della vita c'è una tacca a forma di cuneo, che è parte in alto cavità del quarto ventricolo; i bordi di questa rientranza formano la sua tenda. Il tetto della tenda è il verme cerebellare e le sue pareti anteriore e posteriore sono costituite da sottili placche cerebrali, note come placche anteriore e posteriore. vele cerebrali(vella midollare anteriore e posteriore).

Alcune informazioni su architettura del cervelletto, dare motivo di giudizio sulla funzione dei suoi componenti. U corteccia cerebellare Esistono due strati cellulari: quello interno - granulare, costituito da piccole cellule granulari, e quello esterno - molecolare. Tra di loro c'è una fila di grandi cellule a forma di pera, che portano il nome dello scienziato ceco I. Purkinje (1787-1869) che le descrisse.

Gli impulsi entrano nella corteccia cerebellare attraverso fibre muschiose e striscianti che penetrano in essa dalla sostanza bianca, costituendo le vie afferenti del cervelletto. Lungo le fibre muschiose provengono impulsi midollo spinale,

i nuclei vestibolari e i nuclei pontini vengono trasmessi alle cellule dello strato granulare della corteccia. Gli assoni di queste cellule, insieme alle fibre striscianti che passano attraverso lo strato granulare in transito e trasportano gli impulsi dalle olive inferiori al cervelletto, raggiungono lo strato molecolare superficiale del cervelletto. Qui gli assoni delle cellule dello strato granulare e delle fibre striscianti si dividono a forma di T, e nello strato molecolare i loro rami prendono una direzione longitudinale rispetto alla superficie del cervelletto. Gli impulsi che raggiungono lo strato molecolare della corteccia, passando attraverso i contatti sinaptici, cadono sui rami dei dendriti delle cellule di Purkinje situati qui. Seguono poi i dendriti delle cellule di Purkinje fino ai loro corpi, situati al confine degli strati molecolare e granulare. Quindi, lungo gli assoni delle stesse cellule che attraversano lo strato granulare, penetrano nelle profondità della sostanza bianca. Gli assoni delle cellule di Purkinje terminano nei nuclei cerebellari. Principalmente nel nucleo dentato. Dal cervelletto escono gli impulsi efferenti provenienti dal cervelletto lungo gli assoni delle cellule che compongono i suoi nuclei e che partecipano alla formazione dei peduncoli cerebellari.

Il cervelletto ha tre paia di gambe: inferiore, medio e superiore. La gamba inferiore la collega al midollo allungato, quella centrale al ponte e quella superiore al mesencefalo. I peduncoli cerebrali costituiscono le vie che trasportano gli impulsi da e verso il cervelletto.

Il verme cerebellare garantisce la stabilizzazione del baricentro del corpo, il suo equilibrio, la stabilità, la regolazione del tono dei reciproci gruppi muscolari, principalmente del collo e del busto, e l'emergere di sinergie cerebellari fisiologiche che stabilizzano l'equilibrio del corpo.

Per mantenere con successo l'equilibrio corporeo, il cervelletto riceve costantemente informazioni che passano attraverso le vie spinocerebellari dai propriocettori di varie parti del corpo, nonché dai nuclei vestibolari, dalle olive inferiori, dalla formazione reticolare e da altre formazioni coinvolte nel controllo della posizione delle parti del corpo nello spazio. La maggior parte delle vie afferenti che vanno al cervelletto passano attraverso il peduncolo cerebellare inferiore, alcune di esse si trovano nel peduncolo cerebellare superiore.

Impulsi di sensibilità propriocettiva, andando al cervelletto, come gli altri impulsi sensoriali, seguendo i dendriti dei primi neuroni sensoriali, raggiungono i loro corpi situati nei gangli spinali. Successivamente, gli impulsi che viaggiano verso il cervelletto lungo gli assoni degli stessi neuroni vengono diretti ai corpi dei secondi neuroni, che si trovano nelle sezioni interne della base delle corna dorsali, formando i cosiddetti I pilastri di Clark. I loro assoni entrano nelle sezioni laterali delle corde laterali del midollo spinale, dove si formano vie spinocerebellari, in questo caso parte degli assoni entra nella colonna laterale dello stesso lato e lì si forma tratto spinocerebellare posteriore di Flexig (tratto spinocerebellare posteriore). L'altra parte degli assoni delle cellule del corno dorsale passa dall'altro lato del midollo spinale ed entra nel midollo laterale opposto, formandovi tratto spinocerebellare anteriore di Gowers (tratto spinocerebellare anteriore). I tratti spinocerebellari, aumentando di volume a livello di ciascun segmento spinale, salgono a midollo allungato.

Nel midollo allungato, il tratto spinocerebellare posteriore devia in direzione laterale e, passando attraverso il peduncolo cerebellare inferiore, penetra nel cervelletto. Il tratto spinocerebellare anteriore transita attraverso il midollo allungato, il ponte e raggiunge il mesencefalo, a livello del quale compie il suo secondo incrocio nel velo midollare anteriore e passa nel cervelletto attraverso il peduncolo cerebellare superiore.

Quindi, dei due tratto spinale uno non si incrocia mai (percorso non incrociato di Flexig) e l'altro attraversa due volte sul lato opposto (percorso doppio incrociato di Gowers). Di conseguenza, entrambi conducono gli impulsi da ciascuna metà del corpo, prevalentemente alla metà omolaterale del cervelletto.

Oltre ai tratti spinocerebellari di Flexig, gli impulsi diretti al cervelletto passano attraverso il peduncolo cerebellare inferiore lungo tratto vestibolocerebellare (tractus vestibulocerebellaris), che inizia principalmente nel nucleo vestibolare superiore di Bechterew, e lungo tratto olivocerebellare (tractus olivocerebellaris), proveniente dall'olivo inferiore. Parte degli assoni delle cellule dei nuclei sottili e cuneiformi, non partecipa alla formazione del tratto bulbotalamico, sotto forma di fibre arcuate esterne (fibre arcuatae externae) entra anche nel cervelletto attraverso il peduncolo cerebellare inferiore.

Attraverso i suoi peduncoli medi, il cervelletto riceve impulsi dalla corteccia cerebrale. Questi impulsi viaggiano attraverso vie cortico-pontino-cerebellari, costituite da due neuroni. I corpi dei primi neuroni si trovano nella corteccia cerebrale, principalmente nella corteccia posteriore lobi frontali. I loro assoni passano come parte della corona radiata, la gamba anteriore della capsula interna e terminano nei nuclei del ponte. Gli assoni delle cellule dei secondi neuroni, i cui corpi si trovano nei propri nuclei del ponte, passano al lato opposto e formano il peduncolo cerebellare medio dopo la decussazione,

che termina nell'emisfero opposto del cervelletto.

Alcuni degli impulsi originari della corteccia cerebrale raggiungono l'emisfero opposto del cervelletto, portando informazioni non sull'esecuzione, ma solo sul movimento attivo previsto per l'esecuzione. Avendo ricevuto tali informazioni, il cervelletto invia istantaneamente impulsi che correggono i movimenti volontari, principalmente, estinguendo l'inerzia e il più razionale regolazione del tono muscolare reciproco - muscoli agonisti e antagonisti. Di conseguenza, una sorta di eimetria, rendere i movimenti volontari chiari, netti, privi di componenti inappropriate.

Le vie che emergono dal cervelletto sono composte da assoni di cellule i cui corpi formano i suoi nuclei. La maggior parte delle vie efferenti, comprese quelle provenienti dai nuclei dentati, lasciano il cervelletto attraverso il peduncolo superiore. A livello del collicolo inferiore si incrociano le vie efferenti cerebellari (incrocio dei peduncoli cerebellari superiori di Wernecking). Dopo la croce, ciascuno di loro raggiunge i nuclei rossi del lato opposto del mesencefalo. Nei nuclei rossi, gli impulsi cerebellari passano al neurone successivo e poi si muovono lungo gli assoni delle cellule i cui corpi si trovano nei nuclei rossi. Questi assoni si formano in tratto spinale nucleare rosso (tracti rubro spinalis), I sentieri di Monakov, che poco dopo le uscite dai chicchi rossi subiscono un crossover (tyre crossover o Trout crossover), dopo di che scendono nel midollo spinale. Nel midollo spinale, i tratti spinali del nucleo rosso si trovano nelle corde laterali; le loro fibre costitutive terminano nelle cellule delle corna anteriori del midollo spinale.

L'intera via efferente dal cervelletto alle cellule delle corna anteriori del midollo spinale può essere chiamata cerebellare-rossonucleare-spinale (tratto cerebello-rubrospinale). Si fa il segno della croce due volte (incrocio dei peduncoli cerebellari superiori e decussazione del tegmento) e infine collega ciascun emisfero cerebellare con i motoneuroni periferici situati nelle corna anteriori della metà omolaterale del midollo spinale.

Dai nuclei del verme cerebellare, vie efferenti si dirigono principalmente attraverso il peduncolo cerebellare inferiore fino alla formazione reticolare del tronco encefalico e ai nuclei vestibolari. Da qui, lungo i tratti reticolospinale e vestibolospinale, passando lungo le corde anteriori del midollo spinale, raggiungono anche le cellule delle corna anteriori. Alcuni degli impulsi provenienti dal cervelletto, passando attraverso i nuclei vestibolari, entrano nel fascicolo longitudinale mediale e raggiungono i nuclei dei nervi cranici III, IV e VI, che forniscono il movimento bulbi oculari e ne influenza la funzione.

Volendo riassumere è necessario sottolineare quanto segue:

1. Ciascuna metà del cervelletto riceve impulsi principalmente a) dalla metà omolaterale del corpo, b) dall'emisfero opposto del cervello, che ha connessioni corticospinali con la stessa metà del corpo.

2. Da ciascuna metà del cervelletto vengono inviati impulsi efferenti alle cellule delle corna anteriori della metà omolaterale del midollo spinale e ai nuclei dei nervi cranici che forniscono i movimenti dei bulbi oculari.

Questa natura delle connessioni cerebellari permette di comprendere perché, quando una metà del cervelletto è danneggiata, i disturbi cerebellari insorgono prevalentemente nella stessa metà, cioè metà omolaterale del corpo. Ciò si manifesta particolarmente chiaramente nei casi di danno agli emisferi cerebellari.

7.2. STUDIO DELLE FUNZIONI CEREBELLA

E MANIFESTAZIONI CLINICHE DELLA SUA SCONFITTA

Quando il cervelletto è danneggiato, sono caratteristici i disturbi della statica e della coordinazione dei movimenti, l'ipotonia muscolare e il nistagmo.

Danno cerebellare Prima di tutto il suo verme porta a violazioni della statica: la capacità di mantenere una posizione stabile del baricentro del corpo umano, equilibrio, stabilità. Quando questa funzione viene interrotta, atassia statica (dal greco atassia - disordine, instabilità). Si nota che il paziente è instabile. Pertanto, in posizione eretta, allarga le gambe e si bilancia con le mani. L'atassia statica viene rilevata in modo particolarmente chiaro quando l'area di supporto viene ridotta artificialmente nella posa di Romberg. Al paziente viene chiesto di stare in piedi con i piedi strettamente uniti e la testa leggermente sollevata. In presenza di disturbi cerebellari, il paziente è instabile in questa posizione, il suo corpo oscilla, a volte viene “tirato” in una certa direzione e, se il paziente non è sostenuto, può cadere. In caso di danno al verme cerebellare, il paziente solitamente oscilla da un lato all'altro e spesso cade all'indietro. Nella patologia dell'emisfero cerebellare si tende a cadere prevalentemente verso il focus patologico. Se il disturbo statico è moderatamente espresso, è più facile identificarlo nel cosiddetto complicato O posizione di Romberg sensibilizzata. Al paziente viene chiesto di posizionare i piedi su una linea in modo che la punta di un piede poggi sul tallone dell'altro. La valutazione della stabilità è la stessa della consueta posizione di Romberg.

Normalmente, quando una persona sta in piedi, i muscoli delle sue gambe sono tesi (reazione del terreno), se c'è il rischio di cadere di lato, la sua gamba da questo lato si muove nella stessa direzione e l'altra gamba si stacca dal pavimento (reazione al salto). Se il cervelletto (principalmente il verme) è danneggiato, le reazioni del paziente sono compromesse

sostenersi e saltare. Una risposta di supporto compromessa si manifesta con l'instabilità del paziente in posizione eretta, specialmente nella posizione di Romberg. Una violazione della reazione al salto porta al fatto che se il medico, stando dietro il paziente e assicurandolo, spinge il paziente in una direzione o nell'altra, il paziente cade con una leggera spinta (sintomo di spinta).

Quando il cervelletto è danneggiato, l'andatura del paziente viene solitamente modificata a causa dello sviluppo atassia statolocomotoria. Andatura cerebellare In molti modi assomiglia all’andatura di una persona ubriaca, motivo per cui a volte viene chiamata “andatura da ubriaco”. A causa dell'instabilità, il paziente cammina in modo instabile, allargando le gambe, mentre viene “lanciato” da una parte all'altra. E quando l'emisfero cerebellare è danneggiato, devia quando si cammina da una determinata direzione verso il focus patologico. L'instabilità è particolarmente evidente durante la svolta. Se l'atassia risulta pronunciata, i pazienti perdono completamente la capacità di controllare il proprio corpo e non solo possono stare in piedi e camminare, ma anche sedersi.

Il danno predominante agli emisferi cerebellari porta ad un disturbo delle sue influenze anti-inerziali, in particolare all'emergenza atassia cinetica. Si manifesta con la goffaggine dei movimenti ed è particolarmente pronunciato durante i movimenti che richiedono precisione. Per identificare l'atassia cinetica, vengono eseguiti test di coordinazione dei movimenti. Quella che segue è una descrizione di alcuni di essi.

Test per la diadococinesi (dal greco diadochos - sequenza). Al paziente viene chiesto di chiudere gli occhi, allungare le braccia in avanti e supinare e pronare rapidamente e ritmicamente le mani. In caso di danno all'emisfero cerebellare, i movimenti della mano sul lato del processo patologico risultano più ampi (una conseguenza della dismetria, o più precisamente dell'ipermetria), a seguito della quale la mano inizia a ritardare . Ciò indica la presenza di adiadococinesi.

Prova del dito. Paziente con occhi chiusi deve ritirare la mano, e poi, lentamente, indice tocca la punta del naso. Nel caso della patologia cerebellare, la mano dal lato del focolaio patologico fa un movimento eccessivo (ipermetria), Di conseguenza, il paziente manca. Un test finger-naso rivela un modello caratteristico della patologia cerebellare. tremore cerebellare (intenzionale), la cui ampiezza aumenta man mano che il dito si avvicina al bersaglio. Questo test permette anche di individuare la cosiddetta braditelecinesia (sintomo di briglia): non lontano dal bersaglio, il movimento del dito rallenta, a volte anche si ferma, per poi riprendere.

Prova dito-dito. Al paziente con gli occhi chiusi viene chiesto di allargare le braccia e poi unire gli indici, cercando di infilare il dito nel dito, in questo caso, come nel test dito-naso, tremori intenzionali e sintomo di briglia vengono rilevati.

Test tallone-ginocchio (Fig. 7.3). Al paziente, sdraiato sulla schiena con gli occhi chiusi, viene chiesto di sollevare una gamba in alto e poi colpire il ginocchio dell'altra gamba con il tallone. Nella patologia cerebellare il paziente non può o ha difficoltà a colpire con il tallone il ginocchio dell'altra gamba, soprattutto quando esegue il test con la gamba omolaterale all'emisfero cerebellare interessato. Se, tuttavia, il tallone raggiunge il ginocchio, si propone di spostarlo, toccando leggermente la superficie anteriore dello stinco, verso il basso, verso caviglia, mentre in caso di patologia cerebellare il tallone scivola sempre dalla tibia in un senso o nell'altro.

Riso. 7.3.Test tallone-ginocchio.

Prova dell'indice: Al paziente viene chiesto di usare più volte il dito indice per colpire la punta di gomma del martello, che è nella mano dell'esaminatore. In caso di patologia cerebellare si nota una mancanza dovuta a dismetria nella mano del paziente dal lato dell’emisfero cerebellare interessato.

Segno di Thomas-Jumenty: Se il paziente prende in mano un oggetto, ad esempio un bicchiere, allargherà eccessivamente le dita.

Nistagmo cerebellare. La contrazione dei bulbi oculari quando si guarda di lato (nistagmo orizzontale) è considerata una conseguenza del tremore intenzionale dei bulbi oculari (vedi Capitolo 30).

Disturbo del linguaggio: Il linguaggio perde fluidità, diventa esplosivo, frammentato, scandito come la disartria cerebellare (vedi Capitolo 25).

Modifica della grafia: A causa di un disturbo nella coordinazione dei movimenti della mano, la grafia diventa irregolare, le lettere sono deformate ed eccessivamente grandi (megalografia).

Fenomeno pronatore: Al paziente viene chiesto di mantenere le braccia tese in avanti in posizione di supinazione, mentre presto si verifica una pronazione spontanea sul lato dell'emisfero cerebellare interessato.

Segno di Hoff-Schilder: Se il paziente tiene le braccia tese in avanti, sul lato dell'emisfero interessato il braccio verrà presto ritirato verso l'esterno.

Fenomeno dell'imitazione. Il paziente, con gli occhi chiusi, deve dare rapidamente alla sua mano una posizione simile a quella che l'esaminatore aveva precedentemente dato all'altra mano. Quando l'emisfero cerebellare è danneggiato, la mano omolaterale ad esso effettua un movimento di ampiezza eccessiva.

Il fenomeno Doinikov. Fenomeno delle dita. Al paziente seduto viene chiesto di posizionare le mani in supinazione con le dita divaricate sui fianchi e di chiudere gli occhi. In caso di danno al cervelletto sul lato del focolaio patologico, si verificano presto la flessione spontanea delle dita e la pronazione della mano e dell'avambraccio.

Segno di Stewart-Holmes. L'esaminatore chiede al paziente seduto su una sedia di piegare gli avambracci in posizione supina e allo stesso tempo, tenendogli le mani per i polsi, gli resiste. Se allo stesso tempo rilasci inaspettatamente le mani del paziente, la mano sul lato interessato, piegandosi per inerzia, lo colpirà con forza al petto.

Ipotensione muscolare. Il danno al verme cerebellare di solito porta a un'ipotonia muscolare diffusa. Quando l'emisfero cerebellare è danneggiato, i movimenti passivi rivelano una diminuzione del tono muscolare sul lato del processo patologico. L'ipotonia muscolare porta alla possibilità di iperestensione dell'avambraccio e della parte inferiore della gamba (Il sintomo di Olshansky) con movimenti passivi, all'apparenza sintomi di una mano o di un piede penzolanti quando sono scossi passivamente.

Asinergie cerebellari patologiche. Le violazioni delle sinergie fisiologiche durante atti motori complessi vengono rivelate, in particolare, durante i seguenti test (Fig. 7.4).

1. Asinergia secondo Babinsky in posizione eretta. Se un paziente in piedi con le gambe unite cerca di piegarsi all'indietro, gettando indietro la testa, normalmente in questo caso si verifica la flessione articolazioni del ginocchio. Nella patologia cerebellare, a causa dell'asinergia, questo movimento coniugale è assente e il paziente, perdendo l'equilibrio, cade all'indietro.

Riso. 7.4.Asinergia cerebellare.

1 - andatura di un paziente con grave atassia cerebellare; 2 - normale inclinazione posteriore del corpo; 3 - con danno al cervelletto, il paziente, piegandosi all'indietro, non riesce a mantenere l'equilibrio; 4 - esecuzione del test per l'asinergia cerebellare secondo Babinsky persona sana; 5 - eseguire lo stesso test in pazienti con danno cerebellare.

2. Asinergia secondo Babinsky in posizione supina. Al paziente, sdraiato su una superficie dura con le gambe distese e alla larghezza delle spalle, viene chiesto di incrociare le braccia sul petto e poi di sedersi. In presenza di patologia cerebellare, a causa della mancata contrazione concomitante dei muscoli glutei (manifestazione di asinergia), il paziente non riesce a fissare le gambe e il bacino sulla zona di appoggio di conseguenza le gambe si sollevano e non riesce a sedersi; L'importanza di questo sintomo non deve essere sopravvalutata nei pazienti anziani o nelle persone con parete addominale flaccida o obesa.

Riassumendo quanto sopra, è necessario sottolineare la varietà e l'importanza delle funzioni svolte dal cervelletto. Come parte di un complesso meccanismo di regolazione del feedback, il cervelletto funge da punto focale per il mantenimento dell’equilibrio corporeo e il mantenimento del tono muscolare. Come osserva P. Duus (1995), il cervelletto fornisce la capacità di eseguire movimenti discreti e precisi, tuttavia, l'autore ritiene ragionevolmente che il cervelletto funzioni come un computer, monitorando e coordinando gli input sensoriali e modellando i segnali motori come output.

7.3. DEGENERAZIONI MULTISISTEMA

CON SEGNI DI PATOLOGIA CEREBELLARE

Le degenerazioni multisistemiche sono un gruppo di malattie neurodegenerative, la cui caratteristica comune è la natura multifocale delle lesioni che coinvolgono processo patologico vari sistemi funzionali e neurotrasmettitori del cervello e, in relazione a ciò, la natura polisistemica delle manifestazioni cliniche.

7.3.1. Atassie spinocerebellari

Le atassie spinocerebellari comprendono malattie degenerative ereditarie progressive, in cui sono colpite principalmente le strutture del cervelletto, del tronco encefalico e delle vie del midollo spinale, legate principalmente al sistema extrapiramidale.

7.3.1.1. Atassia ereditaria di Friedreich

Una malattia ereditaria descritta nel 1861 dal neurologo tedesco N. Friedreich (Friedreich N., 1825-1882). Si trasmette con modalità autosomica recessiva o (meno comunemente) con modalità autosomica dominante, con penetranza incompleta ed espressione genica variabile. Sono possibili anche casi sporadici della malattia.

Patogenesimalattie non specificate. In particolare, non si ha idea del difetto biochimico primario che ne costituisce la base.

Patomorfologia.Gli studi patoanatomici rivelano un marcato assottigliamento del midollo spinale, causato da processi atrofici nelle corde posteriori e laterali. Di norma, le vie cuneiformi (Burdacha) e dolci (Gaulle) e le vie spinocerebellari di Govers e Flexig, nonché il tratto piramidale incrociato contenente

molte fibre appartenenti al sistema extrapiramidale. Processi degenerativi si esprimono anche nel cervelletto, nella sua sostanza bianca e nell'apparato nucleare.

Manifestazioni cliniche. La malattia si manifesta nei bambini o nei giovani di età inferiore ai 25 anni. S.N. Davidenkov (1880-1961) lo notò più spesso Segni clinici le malattie si verificano nei bambini di età compresa tra 6 e 10 anni. Il primo segno della malattia è solitamente l'atassia. I pazienti sperimentano incertezza, barcollamento nel camminare e cambiamenti nell'andatura (le gambe sono divaricate quando camminano). L'andatura nella malattia di Friedreich può essere chiamata tabetico-cerebellare, poiché i suoi cambiamenti sono causati da una combinazione di atassia sensibile e cerebellare, nonché da una diminuzione solitamente pronunciata del tono muscolare. Sono caratteristici anche disturbi statici, incoordinazione delle mani, tremore intenzionale e disartria. Possibile nistagmo, diminuzione dell'udito, elementi di linguaggio scansionato, segni di insufficienza piramidale (iperreflessia tendinea, riflessi patologici del piede, talvolta leggero aumento del tono muscolare), urgente bisogno di urinare, diminuzione della potenza sessuale. A volte appare ipercinesia di natura atetoide.

Il disturbo della sensibilità profonda ad esordio precoce porta ad una progressiva diminuzione dei riflessi tendinei: prima nelle gambe e poi nelle braccia. Nel corso del tempo si sviluppa un atrofia muscolare nella parte distale delle gambe. Caratterizzato dalla presenza di anomalie dello sviluppo scheletrico. Innanzitutto ciò si manifesta con la presenza I piedi di Friedrich: il piede è accorciato, “cavo”, con arco molto alto. Le falangi principali delle dita sono raddrizzate, le altre sono piegate (Fig. 7.5). Possibile deformazione della colonna vertebrale Petto. Ci sono spesso manifestazioni di cardiopatia. La malattia progredisce lentamente, ma porta costantemente alla disabilità dei pazienti che alla fine diventano costretti a letto.

Trattamento. Il trattamento patogenetico non è stato sviluppato. Prescrivere farmaci che migliorano il metabolismo nelle strutture sistema nervoso, restaurativi. Per gravi deformità del piede sono indicate scarpe ortopediche.

Riso. 7.5.Il piede di Friedrich.

7.3.1.2. Atassia cerebellare ereditaria (malattia di Pierre Marie)

Si tratta di una malattia ereditaria cronica progressiva, che si manifesta all'età di 30-45 anni, con disturbi cerebellari a lento aumento in combinazione con segni di insufficienza piramidale, caratterizzata da atassia cerebellare statica e dinamica, tremore intenzionale, linguaggio scansionato, iperreflessia tendinea. Possibili cloni, riflessi piramidali patologici, strabismo, diminuzione della vista, restringimento del campo visivo dovuto ad atrofia primaria dei nervi ottici e degenerazione pigmentaria retina. Il decorso della malattia è lentamente progressivo. C'è una diminuzione delle dimensioni del cervelletto, degenerazione cellulare

Purkinje, olivo inferiore, tratti spinocerebellari. Ereditato con modalità autosomica dominante. La malattia fu descritta nel 1893 dal neurologo francese R. Marie (1853-1940).

Attualmente non c’è consenso nella comprensione del termine “malattia di Pierre Marie” e la questione della possibilità di isolarla in una forma nosologica indipendente è discutibile.

Nessun trattamento è stato sviluppato. In genere vengono utilizzati agenti metabolicamente attivi e riparativi, nonché sintomatici.

7.3.2. Distrofia olivopontocerebellare (malattia di Dejerine-Thomas)

Si tratta di un gruppo di malattie ereditarie croniche progressive in cui i cambiamenti distrofici si sviluppano principalmente nel cervelletto, nelle olive inferiori, nei nuclei propri del ponte e nelle strutture cerebrali correlate.

Quando la malattia si sviluppa in giovane età, circa la metà dei casi viene ereditata in modo dominante o recessivo, il resto è sporadico. Nei casi sporadici della malattia, sono più comuni le manifestazioni della sindrome acinetico-rigida e dell'insufficienza autonomica progressiva. Età media il paziente con la manifestazione di una forma ereditaria della malattia nel fenotipo ha 28 anni, con una forma sporadica della malattia - 49 anni, l'aspettativa di vita media è rispettivamente di 14,9 e 6,3 anni. Nella forma sporadica, oltre all'atrofia delle olive, del ponte e del cervelletto, sono maggiori i danni alle corde laterali del midollo spinale, alla substantia nigra e allo striato e al locus coeruleus nella fossa romboidale del quarto ventricolo cerebrale. spesso rilevato.

Sintomi in aumento sindrome cerebellare. Possibili disturbi della sensibilità, elementi di sindromi bulbari e acinetico-rigide, ipercinesi, in particolare mioritmie dell'ugola e del palato molle, oftalmoparesi, diminuzione dell'acuità visiva, disturbi intellettivi. La malattia fu descritta nel 1900 dai neurologi francesi J. Dejerine e A. Thomas.

La malattia spesso esordisce con disturbi della deambulazione: sono possibili instabilità, incoordinazione, cadute inaspettate. Questi disturbi possono essere l'unica manifestazione della malattia per 1-2 anni. Successivamente insorgono e aumentano i disturbi della coordinazione nelle mani: la manipolazione di piccoli oggetti è difficile, la scrittura è compromessa e si verifica un tremore intenzionale. Il discorso diventa intermittente, sfocato, con una tinta nasale e un ritmo respiratorio che non corrisponde alla struttura del discorso (il paziente parla come se fosse strangolato). In questo stadio della malattia si aggiungono manifestazioni di progressivo fallimento autonomico e compaiono segni di sindrome acinetico-rigida. A volte i sintomi dominanti per il paziente sono la disfagia e gli attacchi di soffocamento notturno. Si sviluppano in connessione con la paresi mista dei muscoli bulbari e possono essere pericolosi per la vita.

Nel 1970, i neurologi tedeschi B.W. Konigsmark e L.P. Weiner ha individuato 5 tipi principali distrofia olivopontocerebellare, che differisce sia nelle manifestazioni cliniche e morfologiche che nel tipo di ereditarietà.

IO tipo (tipo Menzel). All'età di 14-70 anni (solitamente 30-40) si manifesta con atassia, disartria, disfonia, ipotonia muscolare, in fase avanzata- tremore violento della testa, del busto, delle braccia, dei muscoli, segni di sindrome acinetico-rigida. Sono possibili segni piramidali patologici, paresi dello sguardo, oftalmoplegia esterna ed interna, disturbi della sensibilità e demenza. Ereditato con modalità autosomica dominante. Fu identificata come forma indipendente nel 1891 da P. Menzel.

II tipo (tipo Fickler-Winkler) . All'età di 20-80 anni si manifesta con atassia, diminuzione del tono muscolare e dei riflessi tendinei. Ereditato con modalità autosomica recessiva. Sono possibili casi sporadici.

III tipo con degenerazione retinica. Si manifesta nell'infanzia o nella giovane età (fino a 35 anni) con atassia, tremore della testa e degli arti, disartria, segni di insufficienza piramidale, progressivo calo della vista con conseguente cecità; sono possibili nistagmo, oftalmoplegia e talvolta disturbi della sensibilità dissociati. Ereditato con modalità autosomica dominante.

IV tipo (tipo Jester-Heimaker). All'età di 17-30 anni esordisce con atassia cerebellare o segni di paraparesi spastica inferiore in entrambi i casi, già in uno stadio precoce della malattia, si forma una combinazione di queste manifestazioni, alle quali si aggiungono successivamente elementi di bulbare; sindrome, paresi dei muscoli facciali e disturbi profondi della sensibilità. Ereditato in modo dominante.

V tipo. Si manifesta all'età di 7-45 anni con atassia, disartria, segni di sindrome acinetico-rigida e altri disturbi extrapiramidali, sono possibili oftalmoplegia progressiva e demenza. Ereditato in modo dominante.

7.3.3. Degenerazione olivorubrocerebellare (sindrome di Lejonne-Lhermitte, malattia di Lhermitte)

La malattia è caratterizzata da atrofia progressiva del cervelletto, principalmente della sua corteccia, dei nuclei dentati e dei peduncoli cerebellari superiori, delle olive inferiori e dei nuclei rossi. Si manifesta principalmente come atassia statica e dinamica; in futuro sono possibili altri segni di sindrome cerebellare e danno al tronco encefalico. La malattia fu descritta dai neurologi francesi J. Lhermitte J.J., 1877-1959 e J. Lejonne J., nato nel 1894.

7.3.4. Atrofia multisistemica

Negli ultimi decenni, una malattia neurodegenerativa sporadica e progressiva chiamata atrofia multisistemica è stata identificata come forma indipendente. È caratterizzata da un danno combinato ai gangli della base, al cervelletto, al tronco encefalico e al midollo spinale. Principali manifestazioni cliniche: parkinsonismo, atassia cerebellare, segni di insufficienza piramidale e autonomica (Levin O.S., 2002). A seconda della predominanza di alcune caratteristiche del quadro clinico, si distinguono tre tipi di atrofia multisistemica.

1) tipo olivopontocerebellare, caratterizzato da una predominanza di segni di attacco cerebellare;

2) tipo strionigrale, in cui dominano i segni di parkinsonismo;

3) Sindrome di Shy-Drager, caratterizzata da una predominanza nel quadro clinico di segni di progressiva insufficienza autonomica con sintomi di ipotensione arteriosa ortostatica.

L'atrofia multisistemica si basa sulla degenerazione selettiva di alcune aree della materia prevalentemente grigia del cervello con danni ai neuroni e agli elementi gliali. Le cause delle manifestazioni degenerative nel tessuto cerebrale rimangono oggi sconosciute. Le manifestazioni di atrofia multisistemica di tipo olivopontocerebellare sono associate a danni alle cellule di Purkinje nella corteccia cerebellare, così come ai neuroni delle olive inferiori, ai nuclei pontini, alla demielinizzazione e alla degenerazione delle vie principalmente pontocerebellari.

I disturbi cerebellari sono solitamente rappresentati da atassia statica e dinamica con movimenti locomotori compromessi. Caratterizzato da instabilità nella posizione di Romberg, atassia durante la deambulazione, dismetria, adiadococinesi, tremore intenzionale, può esserci nistagmo (verticale orizzontale, battito verso il basso), intermittenza e lentezza nel tracciamento dei movimenti dello sguardo, ridotta convergenza degli occhi, discorso scansionato.

L'atrofia multisistemica di solito inizia nell'età adulta e progredisce rapidamente. La diagnosi si basa sui dati clinici ed è caratterizzata da una combinazione di segni di parkinsonismo, insufficienza cerebellare e disturbi autonomici. Il trattamento per la malattia non è stato sviluppato. La durata della malattia è entro 10 anni e termina con la morte.

7.4. ALTRE MALATTIE ACCOMPAGNATE DA SEGNI DI DANNO CEREBELLARE

Se il paziente mostra segni di danno al cervelletto, nella maggior parte dei casi, prima di tutto dobbiamo pensare a questa possibilità tumori cerebellari(astrocitoma, angioblastoma, medulloblastoma, tumori metastatici) o sclerosi multipla. A tumori cerebellari I segni di ipertensione endocranica compaiono precocemente. Nella sclerosi multipla è solitamente possibile identificare, oltre alla patologia cerebellare, manifestazioni cliniche di danno ad altre strutture del sistema nervoso centrale, principalmente il sistema visivo e quello piramidale. Nella neurologia classica, caratteristiche caratteristiche di sclerosi multipla La triade di Charcot: nistagmo, tremore intenzionale e discorso scansionato, nonché La sindrome di Nonne: disturbo della coordinazione motoria, dismetria, linguaggio scandito e asinergie cerebellari.

I disturbi cerebellari sono i principali sindrome di Mann post-traumatica, che è caratterizzato da atassia, disordinazione, asinergia, nistagmo. Trauma o lesioni infettive può causare cerebellare Sindrome di Goldstein-Reichmann: disturbi di statica e coordinazione dei movimenti, asinergia, tremore intenzionale, diminuzione del tono muscolare, ipermetria, megalografia, alterata percezione della massa (peso) di un oggetto nelle mani.

I disturbi della funzione cerebellare possono anche essere congeniti, manifestandosi, in particolare, La sindrome di Zeeman: atassia, ritardo nello sviluppo del linguaggio e successivamente disartria cerebellare.

Atassia cerebellare congenita si manifesta con un ritardo nello sviluppo delle funzioni motorie del bambino (all'età di 6 mesi non può sedersi, inizia a camminare tardi e l'andatura è atassica), nonché ritardo del linguaggio, persistenza a lungo termine della disartria, e talvolta ritardare sviluppo mentale, le manifestazioni di microcrania non sono rare. Alla TC gli emisferi cerebellari risultano ridotti. Verso i 10 anni di età di solito si verifica una compensazione delle funzioni cerebrali, che, tuttavia, può essere interrotta sotto l'influenza di influenze esogene dannose. Sono possibili anche forme progressive della malattia.

Una manifestazione di ipoplasia cerebellare congenita è Sindrome di Fanconi-Turner.È caratterizzato da disturbi della statica e della coordinazione dei movimenti, nistagmo, che di solito sono accompagnati da ritardo mentale.

La forma congenita comprende anche la forma ereditaria autosomica recessiva, che è rara La malattia di Betten:È caratterizzata da atassia cerebellare congenita, che si manifesta nel primo anno di vita con disturbi della statica e della coordinazione dei movimenti, nistagmo, disturbo della coordinazione dello sguardo e moderata ipotonia muscolare. Sono possibili segni displastici. Il bambino inizia a tenere la testa alta tardi, a volte solo a 2-3 anni, e anche più tardi, a stare in piedi, camminare e parlare. Il suo linguaggio è alterato a seconda del tipo di disartria cerebellare. Sono possibili disturbi autonomo-viscerali e manifestazioni di immunosoppressione. Dopo alcuni anni, il quadro clinico di solito si stabilizza e il paziente, in una certa misura, si adatta ai difetti esistenti.

Atassia spastica secondo la proposta di A. Bell e E. Carmichel (1939), viene chiamata atassia cerebellare, a trasmissione autosomica dominante, che è caratterizzata dall'esordio della malattia a 3-4 anni di età e si manifesta con una combinazione di atassia cerebellare con disartria, iperreflessia tendinea e aumento del tono muscolare nella forma spastica, mentre sono possibili (ma non sono segni obbligati della malattia) atrofia dei nervi ottici, degenerazione retinica, nistagmo e disturbi oculomotori.

Ereditato con modalità autosomica dominante Sindrome di Feldman(descritto Dottore tedesco H. Feldmann, n. nel 1919): atassia cerebellare, tremore intenzionale e ingrigimento precoce dei capelli. Appare nella seconda decade di vita e poi progredisce lentamente, portando alla disabilità dopo 20-30 anni.

Tardi atrofia cerebellare, O Sindrome di Tom, descritta nel 1906 dal neurologo francese A. Thomas (1867-1963), si manifesta solitamente nelle persone di età superiore ai 50 anni con una progressiva atrofia della corteccia cerebellare. Il fenotipo mostra segni di sindrome cerebellare, principalmente atassia cerebellare statica e locomotoria, linguaggio scansionato e cambiamenti nella scrittura. In uno stadio avanzato sono possibili manifestazioni di insufficienza piramidale.

La combinazione di disturbi cerebellari con mioclono è caratterizzata da dissinergia cerebellare mioclonica di Hunt, O mioclono-atassia, con questo complesso di sintomi, il quadro clinico comprende tremore intenzionale, mioclono che si manifesta nelle mani e successivamente diventa generalizzato, atassia e dissinergia, nistagmo, linguaggio scansionato e diminuzione del tono muscolare. È una conseguenza della degenerazione dei nuclei cerebellari, dei nuclei rossi e delle loro connessioni, nonché delle strutture cortico-sottocorticali.

In uno stadio avanzato della malattia è possibile crisi epilettiche e demenza. La prognosi è negativa. Si riferisce a forme rare di atassie ereditarie progressive. Ereditato con modalità autosomica recessiva. Di solito appare in giovane età. L’indipendenza nosologica del complesso dei sintomi è controversa. La malattia fu descritta nel 1921 dal neurologo americano R. Hunt (1872-1937).

Tra i processi degenerativi occupa un certo posto Degenerazione cerebellare di Holmes O atrofia olivare cerebellare familiare, o atrofia progressiva del sistema cerebellare, principalmente dei nuclei dentati, nonché dei nuclei rossi, con manifestazioni di demielinizzazione nel peduncolo cerebellare superiore. Caratterizzato da atassia statica e dinamica, asinergia, nistagmo, disartria, diminuzione del tono muscolare, distonia muscolare, tremore della testa, mioclono. Le crisi epilettiche compaiono quasi contemporaneamente. L'intelligenza è solitamente preservata. L'EEG mostra un'aritmia parossistica. La malattia è riconosciuta come ereditaria, ma il tipo della sua eredità non è specificato. La malattia fu descritta nel 1907 dal neuropatologo inglese G. Holmes

(1876-1965).

Degenerazione cerebellare alcolica - una conseguenza dell'intossicazione cronica da alcol. Il danno si verifica prevalentemente al verme cerebellare, con atassia cerebellare e compromissione della coordinazione dei movimenti delle gambe che si manifestano principalmente, mentre i movimenti delle braccia, le funzioni oculomotorie e del linguaggio sono compromessi in misura molto minore. Di solito questa malattia è accompagnata da una marcata diminuzione della memoria in combinazione con polineuropatia.

si manifesta con atassia cerebellare, che talvolta può essere l'unico sintomo clinico causato da un tumore maligno, senza segni locali che indichino la sede della sua origine. Degenerazione cerebellare paraneoplastica può, in particolare, essere una manifestazione secondaria del cancro ghiandola mammaria o ovaie.

Sindrome di Barraquer-Bordas-Ruiz-Lara manifestato da disturbi cerebellari che insorgono in connessione con un'atrofia cerebellare rapidamente progressiva. La sindrome nei pazienti con cancro bronchiale, accompagnata da intossicazione generale, è stata descritta dal moderno medico spagnolo L. Barraquer-Bordas (nato nel 1923).

Raramente trovato Atassia recessiva del cromosoma X- una malattia ereditaria che si manifesta quasi solo negli uomini con insufficienza cerebellare lentamente progressiva. La trasmissione è recessiva e legata al sesso.

Degno di attenzione e atassia parossistica familiare, O atassia periodica. Debutta più spesso in infanzia, ma può apparire più tardi - fino a 60 anni. Il quadro clinico si riduce a manifestazioni parossistiche di nistagmo, disartria e atassia, diminuzione del tono muscolare, vertigini, nausea, vomito, mal di testa, che durano da alcuni minuti a 4 settimane.

Gli attacchi di atassia parossistica familiare possono essere scatenati da stress emotivo, stanchezza fisica, febbre, consumo di alcol, mentre tra un attacco e l'altro nella maggior parte dei casi non vengono rilevati sintomi neurologici focali, ma talvolta sono possibili nistagmo e lievi sintomi cerebellari.

Il substrato morfologico della malattia è considerato un processo atrofico principalmente nella parte anteriore del verme cerebellare. La malattia fu descritta per la prima volta nel 1946 da M. Parker. Ereditato con modalità autosomica dominante. Nel 1987, con l'atassia parossistica familiare, fu scoperta una diminuzione dell'attività della piruvato deidrogenasi dei leucociti del sangue al 50-60% del livello normale. Nel 1977, R. Lafrance et al. ha attirato l'attenzione sull'elevato effetto preventivo del diacarb; in seguito, la flunarizina è stata proposta per il trattamento dell'atassia parossistica familiare.

Atassia cerebellare acuta, O Sindrome di Leiden-Westphal,è un complesso di sintomi ben definito che rappresenta una complicanza parainfettiva. Si verifica più spesso nei bambini 1-2 settimane dopo un'infezione generale (influenza, tifo, salmonellosi, ecc.). Caratterizzato da grave atassia statica e dinamica, tremore intenzionale, ipermetria, asinergia, nistagmo, linguaggio scansionato, diminuzione del tono muscolare. Nel liquido cerebrospinale si rilevano pleiocitosi linfocitaria e un moderato aumento delle proteine. All'inizio della malattia sono possibili vertigini, disturbi della coscienza e convulsioni. Nessuna patologia viene rilevata alla TC e alla RM. Il decorso è benigno. Nella maggior parte dei casi, dopo alcune settimane o mesi si ha un recupero completo, a volte sono presenti disturbi residui sotto forma di lieve insufficienza cerebellare.

Malattia di Marie-Foy-Alajouanine - atrofia corticale tardiva simmetrica del cervelletto con danno predominante ai neuroni piriformi (cellule di Purkinje) e allo strato granulare della corteccia, nonché alla parte orale del verme cerebellare e degenerazione delle olive. Si manifesta nelle persone di età compresa tra 40 e 75 anni con disturbi dell'equilibrio, atassia, disturbi dell'andatura, disturbi della coordinazione e diminuzione del tono muscolare, principalmente nelle gambe; Il tremore intenzionale nelle mani è espresso in modo insignificante. Sono possibili disturbi del linguaggio, ma non sono segni obbligatori della malattia. La malattia fu descritta nel 1922 dai neurologi francesi P. Marie, cap. Foix e Th. Alajouanine. La malattia è sporadica. L’eziologia della malattia non è chiara. Esistono opinioni sul ruolo provocatorio dell'intossicazione, principalmente sull'abuso di alcol, nonché sull'ipossia e sul carico ereditario. Il quadro clinico è confermato dai dati TC della testa, che rivelano una marcata diminuzione del volume del cervelletto sullo sfondo di processi atrofici diffusi nel cervello. Inoltre, è riconosciuto come caratteristico un elevato livello di aminotransferasi nel plasma sanguigno (Ponomareva E.N. et al., 1997).

L'atassia si riferisce all'incoordinazione motoria. Più evidente durante il movimento o quando il bambino cerca di mantenere una posizione seduta. Nell'infanzia, si dovrebbe prestare particolare attenzione ad alcune malattie specifiche, come la sindrome atassia opsoclono mioclono, poiché il processo patologico sottostante è suscettibile di intervento chirurgico.

Nell'infanzia e nell'età scolare, alcune condizioni (ictus, lesione cerebellare acuta) richiedono il riconoscimento e l'imaging immediato, mentre altre (atassia post-infettiva, commozione cerebrale) richiedono un attento monitoraggio. Infine, vanno menzionate le malattie esterne al sistema nervoso centrale presenti nell'atassia, come la sindrome di Guillain-Barré.

La parola atassia deriva dalla parola greca ataktos, che significa "mancanza di ordine". L'atassia è caratterizzata da disturbi nella coordinazione volontaria della postura e del movimento. Nei bambini, è più evidente mentre si cammina, ma può essere presente mentre si è seduti, in piedi o quando il bambino muove le braccia, le gambe o gli occhi.

Questa revisione si concentra sull'eziologia e criteri diagnostici atassia acuta, che si riferisce all'atassia con un tempo di comparsa dei sintomi inferiore a 72 ore.

La coordinazione motoria richiede input sensoriali da muscoli e articolazioni. Le informazioni sensoriali vengono trasmesse attraverso gli assoni mielinizzati, le colonne posteriori del midollo spinale, ai centri corticali superiori e ai gangli della base. Le strutture centrali generano una risposta modulante che viene trasmessa attraverso vie motorie situate nel tronco encefalico e nel midollo spinale.

I nervi periferici passano poi ai gruppi muscolari corrispondenti, chiudendo il ciclo d'azione. Nel cervelletto esiste un controllo modulatorio a diversi livelli di questo ciclo. Inoltre, il sistema vestibolare dell'orecchio interno controlla l'angolo e movimenti lineari teste. Le informazioni vengono trasmesse anche al cervelletto, che utilizza il feedback per mantenere la postura.

Figura 1. Risonanza magnetica con recupero attenuato dal fluido (FLAIR) Risonanza magnetica (MRI) che mostra una lesione demielinizzante cerebellare sinistra in un adolescente che presenta atassia ad esordio acuto. Lesioni simili si osservano nella corteccia. Diagnosi finale La sclerosi multipla è realizzata sulla base di immagini e ricerche. Immagine gentilmente concessa da Lalitha Sivaswamy, MD.

L'atassia si verifica a causa di disturbi varie parti sistema nervoso (cervelletto, tronco cerebrale, midollo spinale, nervi periferici), orecchio interno (Figura 1). Pertanto, equiparare l’atassia a una malattia del solo cervelletto è impreciso. Infine, alcune condizioni non neurologiche, come i disturbi muscoloscheletrici, determinano un’andatura goffa. Non ci sono dati chiari sulla prevalenza o sulla prognosi di genere dell’atassia acuta in età pediatrica gruppi di età.

C'è una significativa sovrapposizione nei sintomi tra i diversi condizioni dolorose, quindi è difficile distinguere le cause “centrali” da quelle “periferiche” basandosi solo sulla storia. L'insorgenza dei sintomi avviene in pochi minuti o poche ore o giorni.

Esame fisico

L’esame obiettivo si concentra sull’identificazione di condizioni potenzialmente letali che richiedono un intervento immediato. Da segnalare la presenza di confusione, allucinazioni, disturbi dell'umore e sonnolenza. I sintomi indicano l’assunzione di cibo tossico, malattie demielinizzanti come l’encefalomielite acuta disseminata (ADEM), l’ictus o la meningoencefalite.

La presenza di papilledema, dilatazione della pupilla, paralisi laterale indicano un aumento Pressione intracranica. L'esame motorio si concentra sull'identificazione della debolezza in un modello anatomicamente significativo, come metà del corpo o entrambi arti inferiori. Spesso Bambino piccolo con emiparesi o paraparesi avrà atassia in contrapposizione alla debolezza focale della parte del corpo interessata (atassia paretica).

Dovrebbe essere eseguita la successiva analisi dettagliata del cervelletto. Disfunzione delle strutture cerebellari linea mediana provoca atassia e tremori alla testa. I disturbi delle strutture laterali causano atassia linfatica, che viene valutata dai neuropsicologi utilizzando il test del naso-dito e la disdiadococinesia.

Per gli arti inferiori viene eseguito un test tallone-gambo per rilevare incongruenze. I segni sono più evidenti quando i movimenti vengono eseguiti lentamente. L'atassia causata dalla patologia cerebellare non è aggravata dalla chiusura degli occhi; pertanto il test di Romberg risulterà negativo.

La presenza di nistagmo deve essere annotata con opportuni dettagli. Il nistagmo si verifica a causa della patologia del sistema vestibolare (tipo "periferico") o del sistema nervoso centrale (centrale). Alcuni tipi specifici di nistagmo, come l’opsoclono, si osservano raramente.

Infine, dovrebbero essere eseguiti test sensoriali completi e riflessi tendinei profondi per escludere malattie dei nervi periferici o delle radici (atassia sensoriale). Reazioni avverse non dipendono da malattie cerebellari; pertanto, un test di Babinski positivo indica processi patologici nella via dei motoneuroni superiori al di fuori del cervelletto.

Eziologia basata sull'età

infanzia

Sindrome di Opsoclono Atassia mioclonica

La sindrome opsoclono mioclono atassia (OMA) compare già a 6 mesi di età. La sindrome opsoclono mioclono è un fenomeno autoimmune paraneoplastico caratterizzato da movimenti oculari caotici coniugati di elevata ampiezza, spasmi corporei, atassia limbare e regressione e patologia dello sviluppo. Un neuroblastoma o un ganglioneroblastoma sottostante viene spesso riconosciuto, sebbene non universalmente accettato.

Il riconoscimento è facilitato quando la triade di sintomi si presenta in stretta vicinanza l'una all'altra. Tuttavia, l'atassia stessa può precedere i risultati, portando a confusione diagnostica e ritardi di mesi o anni nell'avvio delle indagini.

Può essere causato da una serie di conseguenze. Ciò è dovuto al fatto che è collegato a quasi tutte le parti corpo umano, in particolare, dal sistema nervoso. Di norma, numerosi sintomi spiacevoli e la comparsa di problemi con questo organo sono spesso chiamati atassia cerebellare. Si manifesta sotto forma di disturbo della coordinazione, squilibrio, ecc. In questo caso, una persona non può rimanere a lungo nella stessa posizione.

Alcuni dei sintomi del danno cerebellare possono essere rilevati ad occhio nudo. Tuttavia, i segni nascosti più complessi possono essere identificati esclusivamente con l'aiuto di speciali campioni di laboratorio. L'efficacia del trattamento per queste patologie dipende dalle cause delle lesioni.

Funzioni principali

Il cervelletto svolge un'enorme quantità di lavoro. Innanzitutto sostiene e distribuisce ciò che è necessario per mantenere in equilibrio il corpo umano. Grazie al lavoro di questo organo, una persona può esibirsi funzione motoria. Pertanto, quando si parla della funzione e dei sintomi del danno cerebellare, il medico controlla innanzitutto la coordinazione della persona. Questo perché questo organo aiuta a mantenere e distribuire tono muscolare allo stesso tempo. Ad esempio, quando una persona piega la gamba, tende contemporaneamente il flessore e rilassa l'estensore.

Inoltre, il cervelletto distribuisce l'energia e riduce al minimo la contrazione dei muscoli coinvolti nello svolgimento di un particolare lavoro. Inoltre, questo organo è necessario per l'apprendimento motorio. Ciò significa che durante l'allenamento o lo sviluppo di competenze professionali, il corpo ricorda quali gruppi muscolari si contraggono e si irrigidiscono.

Se non ci sono sintomi di danno cerebellare e il suo funzionamento è normale, in questo caso la persona si sente bene. Se almeno una parte di questo organo subisce un danno, diventa più difficile per il paziente svolgere determinate funzioni o semplicemente non può muoversi.

Patologia neurologica

A causa della sconfitta di questo organismo importante Può svilupparsi un numero enorme di malattie gravi. Se parliamo di neurologia e sintomi di danno cerebellare, vale la pena notare il pericolo più importante. Il danno a questo organo porta a una cattiva circolazione. La comparsa di questa patologia può portare a:

• Ictus ischemico e altre malattie cardiache.
• Sclerosi multipla.
• Trauma cranico. In questo caso non sempre la lesione deve interessare il cervelletto, è sufficiente che almeno una delle sue connessioni venga interrotta;
• Meningite.
• tipo, così come anomalie causate nel sistema nervoso.
• Intossicazione.
• Overdose di alcuni farmaci.
• Carenza di vitamina B12.
• Idrocefalo di tipo ostruttivo.

Le lesioni cerebellari sono abbastanza comuni. Pertanto, prima di tutto, è necessario visitare uno specialista in questo particolare campo.

Causa di malattie cerebellari

In questo caso possiamo parlare di lesioni, sottosviluppo congenito di quest'area, disturbi circolatori e conseguenze dell'uso di droghe a lungo termine. Ciò può accadere anche a causa di avvelenamento da tossine.

Se a un paziente viene diagnosticato un difetto congenito nello sviluppo di questo organo, in questo caso stiamo parlando del fatto che la persona soffre di una malattia chiamata atassia di Marie. Questa patologia si riferisce a disturbi dinamici.

I sintomi di danno al cervelletto e ai percorsi possono indicare un ictus, lesioni, cancro, infezioni e altre patologie che si verificano nel sistema nervoso. Malattie simili si riscontrano in persone che hanno subito una frattura della base del cranio o un danno al cranio regione occipitale teste.

Se una persona soffre di lesioni vascolari aterosclerotiche, ciò può anche provocare un'interruzione dell'afflusso di sangue al cervelletto. Tuttavia, l’elenco di tutti i disturbi non finisce qui. Sconfitta arteria carotidea e anche gli spasmi vascolari che si trasformano in ipossia possono provocare una condizione simile.

Inoltre, si dovrebbe tenere conto del fatto che molto spesso i sintomi caratteristici del danno cerebellare si verificano nelle persone anziane. Ciò è spiegato dal fatto che i loro vasi perdono elasticità nel tempo e sono colpiti da aterosclerosi e placche di colesterolo. Per questo motivo, le loro mura non possono resistere forte pressione e cominciano a rompersi. Tale emorragia provoca ischemia tissutale.

Segni di patologia

Se parliamo dei principali sintomi di danno al cervelletto cerebrale, tra questi c'è l'atassia, che può manifestarsi in modi diversi. Tuttavia, molto spesso la testa e tutto il corpo di una persona iniziano a tremare, anche con una posizione calma del corpo. Compaiono debolezza muscolare e scarsa coordinazione dei movimenti. Se uno degli emisferi del cervello è danneggiato, i movimenti della persona saranno asimmetrici.

I pazienti soffrono anche di tremori. Inoltre, ci sono gravi problemi nel processo di flessione ed estensione degli arti. Molti soffrono di ipotermia. Se si verificano sintomi caratteristici del danno cerebellare, il paziente può avvertire disturbi motori. In questo caso, quando si muove verso un determinato obiettivo, una persona inizia a eseguire azioni del pendolo. Inoltre, un problema al cervelletto può causare iperreflessia, disturbi dell’andatura e gravi cambiamenti nella scrittura. Vale anche la pena considerare i tipi di atassia di questo organo.

Locomotore statico

In questo caso, i disturbi della deambulazione di una persona sono più pronunciati. Qualsiasi movimento porta con sé un forte stress, che indebolisce il corpo. In questo caso, è difficile per una persona trovarsi in una posizione in cui i talloni e le dita dei piedi sono in contatto. Difficoltà a cadere in avanti, all'indietro o a oscillare lateralmente. Per assumere una posizione stabile, una persona deve allargare le gambe. Si osserva che un paziente che presenta sintomi di danno cerebellare assomiglia molto a un ubriaco. Quando si gira, può scivolare di lato e persino cadere.

Per diagnosticare questa patologia è necessario eseguire diversi test. Prima di tutto, devi chiedere al paziente di camminare in linea retta. Se mostra i primi segni di atassia locomotoria, non sarà in grado di eseguire questa semplice procedura. In questo caso, inizierà a deviare fortemente lati diversi o allargare troppo le gambe.

Inoltre, al fine di identificare i principali sintomi del danno cerebellare, in questa fase vengono eseguiti ulteriori test. Ad esempio, è possibile chiedere al paziente di alzarsi bruscamente e girarsi di lato di 90°. Una persona il cui cervelletto è danneggiato non sarà in grado di eseguire questa procedura e cadrà. Con una tale patologia, anche il paziente non può muoversi con un passo esteso. In questo caso, ballerà e il corpo inizierà a rimanere leggermente indietro rispetto agli arti.

Oltre agli evidenti problemi con l'andatura, si verifica una forte contrazione dei muscoli quando si eseguono anche i movimenti più semplici. Pertanto, per determinare questa patologia, è necessario chiedere al paziente di alzarsi bruscamente da una posizione sdraiata. Allo stesso tempo, le sue braccia dovrebbero essere incrociate sul petto. Se una persona è sana, i suoi muscoli si contrarranno in modo sincrono e sarà in grado di sedersi rapidamente. Quando si verifica l'atassia e si manifestano i primi sintomi di danno cerebellare, diventa impossibile sforzare contemporaneamente le anche, il busto e la parte bassa della schiena. Una persona non sarà in grado di mettersi in posizione seduta senza l'aiuto delle sue mani. Molto probabilmente il paziente cadrà semplicemente all'indietro.

Puoi anche chiedere alla persona di provare a piegarsi all'indietro stando in piedi. Allo stesso tempo, deve gettare indietro la testa. Se c'è una persona in buone condizioni, quindi in questo caso piegherà involontariamente le ginocchia e si raddrizzerà nella zona dei fianchi. Con l'atassia, tale flessione non si verifica. Invece la persona cade.

Atassia cerebellare dinamica

In questo caso stiamo parlando di problemi con la fluidità e la dimensione dei movimenti umani. Questo tipo di atassia può essere unilaterale o bilaterale, a seconda dell'emisfero interessato. Se parliamo di quali sintomi si osservano con il danno al cervelletto e la manifestazione di atassia dinamica, sono simili a quelli sopra descritti. Tuttavia, se parliamo di atassia unilaterale, in questo caso ci sono problemi con il movimento o le prestazioni compiti di prova una persona li avrà solo sul lato destro o sinistro del corpo.

Per identificare la forma dinamica della patologia, vale la pena prestare attenzione ad alcune caratteristiche del comportamento umano. Prima di tutto, avvertirà un forte tremore agli arti. Di norma, si intensifica nel momento in cui il paziente completa il movimento. Quando è in uno stato calmo, una persona sembra assolutamente normale. Tuttavia, se gli chiedi di prendere una matita dal tavolo, all'inizio allungherà la mano senza problemi, ma non appena inizierà a prendere l'oggetto, le sue dita inizieranno a tremare violentemente.

Quando si determinano i sintomi del danno cerebellare, la diagnosi include test aggiuntivi. Con lo sviluppo di questa patologia, i pazienti sperimentano il cosiddetto overshooting e overshooting. Ciò è spiegato dal fatto che i muscoli di una persona iniziano a contrarsi in modo sproporzionato. I flessori e gli estensori lavorano molto più duramente. Di conseguenza, una persona non può eseguire completamente le azioni più semplici, ad esempio mettersi un cucchiaio in bocca, abbottonare una camicia o fare un nodo ai lacci delle scarpe.

Inoltre, i cambiamenti nella scrittura sono un chiaro segno di questo disturbo. Molto spesso, i pazienti iniziano a scrivere in grande e in modo non uniforme e le lettere diventano a zigzag.

Inoltre, quando si determinano i sintomi di danno al cervelletto e ai percorsi, vale la pena prestare attenzione a come parla una persona. Con la forma dinamica della malattia appare un segno che nella pratica medica è chiamato discorso scansionato. In questo caso, la persona parla a scatti. Divide le frasi in diversi piccoli frammenti. In questo caso, esteriormente, il paziente sembra trasmettere qualcosa a un gran numero di persone dal podio.

Si osservano anche altri fenomeni caratteristici di questa malattia. Riguardano anche il coordinamento del paziente. Pertanto, il medico conduce una serie test aggiuntivi. Ad esempio, in posizione eretta, il paziente deve raddrizzare e alzare il braccio in posizione orizzontale, spostarlo di lato, chiudere gli occhi e provare a toccarsi il naso con il dito. In condizioni normali, non sarà difficile per una persona eseguire questa procedura. Se ha l'atassia, mancherà sempre il bersaglio.

Puoi anche provare a chiedere al paziente di chiudere gli occhi e di toccare tra loro le punte dei suoi due indici. Se ci sono problemi al cervelletto, il paziente non sarà in grado di adattare gli arti nel modo desiderato.

Diagnostica

Considerando i sintomi del danno cerebellare e i metodi di ricerca, vale la pena notare che in caso di disturbi nel funzionamento del cervello è necessario contattare immediatamente un neurologo. Conduce una serie di test per chiarire come funzionano i riflessi superficiali e profondi di una persona.

Se parliamo di studi sull'hardware, potrebbe essere necessario eseguire l'elettronistagmografia e la vestibolometria. Necessario analisi generale sangue. Se uno specialista sospetta un'infezione nel liquido cerebrospinale, allora puntura lombare. È necessario controllare i marcatori di ictus o infiammazione. Inoltre, potrebbe essere necessaria una risonanza magnetica del cervello.

Trattamento

Il successo della terapia dipende direttamente dalle cause di questa patologia. Pertanto, parlando dei sintomi e del trattamento delle lesioni cerebellari, vale la pena considerare i casi più comuni.

Se la malattia è accompagnata da un ictus ischemico, è necessaria la lisi dei coaguli di sangue. Lo specialista prescrive anche i fibrinolitici. Per prevenire la formazione di nuovi coaguli di sangue, vengono prescritti agenti antipiastrinici. Questi includono l'aspirina e il clopidogrel. Inoltre, potrebbe essere necessario assumere farmaci metabolici. Questi includono Mexidol, Cytoflavin e altri. Questi fondi aiutano a migliorare i processi metabolici nel tessuto cerebrale.

Inoltre, per prevenire un altro ictus, è necessario seguire un ciclo di farmaci che riducano la quantità di colesterolo nel sangue.

Se, studiando i sintomi e le cause del danno al cervelletto, il medico determina che il paziente soffre di neuroinfezioni (ad esempio encefalite o meningite), è necessario un trattamento con antibiotici.

I problemi causati dall'intossicazione nel corpo possono essere risolti con l'aiuto della terapia di disintossicazione. Tuttavia, per questo è necessario chiarire la tipologia e le caratteristiche del veleno. In situazioni difficili è necessario adottare misure immediate, quindi il medico esegue la diuresi forzata. In caso di intossicazione alimentare è sufficiente eseguire la lavanda gastrica e assumere assorbenti.

Se al paziente viene diagnosticata cancro, quindi tutto dipende dal suo stadio e dal tipo di patologia. Di norma, per il trattamento vengono prescritte radiazioni e chemioterapia. In alcune situazioni potrebbe essere necessario un intervento chirurgico.

Gli esperti prescrivono anche farmaci che possono migliorare il flusso sanguigno (ad esempio "Caviton"), complessi vitaminici, anticonvulsivanti e farmaci che rafforzano il tono muscolare.

La fisioterapia e le sedute di massaggio hanno un effetto benefico. Grazie a complesso speciale l'esercizio fisico aiuta a ripristinare il tono muscolare. Questo aiuta il paziente a tornare alla normalità più velocemente. Viene svolta anche attività fisioterapica ( bagni medicinali, stimolazione elettrica, ecc.).

Inoltre, quando si considerano i sintomi, le cause e il trattamento del danno cerebellare, vale la pena prestare attenzione a molte altre patologie cerebrali riscontrate nella pratica medica.

La malattia di Betten

Questa patologia appartiene alla categoria delle malattie ereditarie. Non succede così spesso. In questo caso, una persona mostra tutti i segni di atassia cerebellare registrati nei bambini nei primi 12 mesi di vita. Compaiono seri problemi di coordinazione, il bambino non riesce a mettere a fuoco lo sguardo e appare l'ipotonia muscolare.

Alcuni bambini iniziano a tenere la testa in modo indipendente solo all'età di 2-3 anni e successivamente iniziano a parlare e camminare. Tuttavia, nella maggior parte dei casi, dopo alcuni anni, il corpo del bambino si adatta alla patologia e i segni del danno cerebellare cessano di essere evidenti.

Degenerazione cerebellare di Holmes

Con la progressione, i nuclei dentati sono maggiormente danneggiati. Oltre ai segni standard di atassia, i pazienti manifestano crisi epilettiche. Tuttavia, questa patologia di solito non influisce sulle capacità intellettuali di una persona. C'è una teoria che questa patologiaè ereditario, ma oggi non esiste prova scientifica esatta di questo fatto.

Degenerazione cerebellare alcolica

Una patologia simile appare sullo sfondo dell'intossicazione cronica da bevande alcoliche. In questo caso è interessato il verme cerebellare. Prima di tutto, quando diagnosticano la malattia, i pazienti riscontrano problemi con la coordinazione degli arti. La vista e la parola sono compromesse. I pazienti soffrono di grave perdita di memoria e di altri problemi con l'attività cerebrale.

Sulla base di ciò, diventa ovvio che i problemi con il cervelletto compaiono sullo sfondo di altre patologie. Sebbene i problemi neurologici portino spesso all’atassia, questo non è l’unico fattore che influisce sulla salute di una persona. Pertanto, è importante prestare tempestivamente attenzione ai sintomi, contattare uno specialista qualificato e condurre una diagnosi. Semplici test possono essere eseguiti a casa. Tuttavia, dopo è necessario consultare un medico per identificare la causa principale della comparsa. malattia spiacevole e iniziare un trattamento immediato con farmaci e terapia fisica.

L'atassia cerebellare è una violazione della coordinazione dei movimenti di vari muscoli, causata dalla patologia del cervelletto. La discordanza e la goffaggine dei movimenti possono essere accompagnate da un linguaggio scandito e a scatti, da una compromissione della coordinazione dei movimenti oculari e da disgrafia.

Forme

Concentrandosi sull'area del danno al cervelletto, si distingue quanto segue:

• Atassia statico-locomotrice, che si verifica quando il verme cerebellare è danneggiato. I disturbi che si sviluppano con questa lesione si manifestano principalmente con stabilità e deambulazione compromesse.
• Atassia dinamica, che si osserva con danno agli emisferi cerebellari. Con tali lesioni, la funzione di eseguire movimenti volontari degli arti è compromessa.

A seconda del decorso della malattia, si distingue l'atassia cerebellare:

• Acuto, che di conseguenza si sviluppa improvvisamente malattie infettive(encefalomielite disseminata, encefalite), intossicazione derivante dall'uso di litio o anticonvulsivanti, ictus cerebellare, idrocefalo ostruttivo.
• Lo affilerò. Si verifica con tumori localizzati nel cervelletto, con encefalopatia di Wernicke (nella maggior parte dei casi si sviluppa con l'alcolismo), con avvelenamento con alcune sostanze (mercurio, benzina, citostatici, solventi organici e colla sintetica), con sclerosi multipla ed ematoma subdurale derivante da lesione cerebrale traumatica. Può anche svilupparsi con disturbi endocrini, carenza vitaminica e in presenza di un processo tumorale maligno di localizzazione extracerebrale.
• Cronicamente progressivo, che si sviluppa con degenerazioni cerebellari primarie e secondarie. Le degenerazioni cerebellari primarie comprendono le atassie ereditarie (atassia di Pierre-Marie, atassia di Friedreich, atrofia olivopontocerebellare, atassia spinocerebellare di Nefriedreich, ecc.), il parkinsonismo (atrofia multisistemica) e la degenerazione cerebellare idiopatica. La degenerazione cerebellare secondaria si sviluppa con atassia del glutine, degenerazione cerebellare paraneoplastica, ipotiroidismo, malattia cronica intestino, che è accompagnato da un ridotto assorbimento della vitamina E, degenerazione epatolenticolare, anomalie craniovertebrali, sclerosi multipla e tumori nell'area dell'angolo cerebellopontino e della fossa cranica posteriore.

Separatamente si distingue l'atassia episodica parossistica, caratterizzata da ripetuti episodi acuti di disturbi della coordinazione.

Ragioni per lo sviluppo

L'atassia cerebellare può essere:

• ereditario;
• acquisita.

L’atassia cerebellare ereditaria può essere causata da malattie come:

• Atassia familiare di Friedreich. È una malattia autosomica recessiva caratterizzata da danno degenerativo al sistema nervoso a seguito di una mutazione ereditaria nel gene FXN che codifica per la proteina fratassina.
• La sindrome di Zeeman, che si verifica a causa dello sviluppo anormale del cervelletto. Questa sindrome è caratterizzata da una combinazione di udito e intelligenza normali del bambino con sviluppo del linguaggio ritardato e atassia.
• La malattia di Betten. Questo malattia rara compare nel primo anno di vita e viene ereditata con modalità autosomica recessiva. Caratteristiche peculiari sono disturbi della statica e della coordinazione dei movimenti, nistagmo, disturbo della coordinazione dello sguardo. Si possono osservare segni displastici.
• Atassia spastica, che si trasmette con modalità autosomica dominante ed è caratterizzata dall'esordio della malattia all'età di 3-4 anni. Questa malattia è caratterizzata da disartria, disartria tendinea e aumento del tono muscolare di tipo spastico. Può essere accompagnato da atrofia ottica, degenerazione retinica, nistagmo e disturbi oculomotori.
• Sindrome di Feldman, che viene ereditata con modalità autosomica dominante. L'atassia cerebellare in questa malattia lentamente progressiva è accompagnata da ingrigimento precoce dei capelli e tremore intenzionale. Debutta nella seconda decade di vita.
• Atassia mioclonica (dissinergia cerebellare mioclonica di Hunt), caratterizzata da mioclono, che inizialmente colpisce le braccia e successivamente diventa generalizzato, tremore intenzionale, nistagmo, dissinergia, diminuzione del tono muscolare, linguaggio distorto e atassia. Si sviluppa come risultato della degenerazione delle strutture cortico-sottocorticali, dei nuclei cerebellari, dei nuclei rossi e delle loro connessioni. Questo forma rara viene ereditata con modalità autosomica recessiva e di solito esordisce in giovane età. Con il progredire della malattia possono verificarsi attacchi epilettici e demenza.
• Sindrome di Tom o atrofia cerebellare tardiva, che di solito compare dopo i 50 anni. Come risultato della progressiva atrofia della corteccia cerebellare, i pazienti mostrano segni di sindrome cerebellare (cerebellare statico e atassia locomotoria, parlato scansionato, cambiamenti nella grafia). Lo sviluppo dell'insufficienza piramidale è possibile.
• Atrofia olivare cerebellare familiare (degenerazione cerebellare di Holmes), che si manifesta con un'atrofia progressiva dei nuclei dentati e rossi, nonché processi di demielinizzazione nel peduncolo cerebellare superiore. Accompagnato da atassia statica e dinamica, asinergia, nistagmo, disartria, diminuzione del tono muscolare e distonia muscolare, tremore della testa e mioclono. Nella maggior parte dei casi l’intelligenza viene preservata. Quasi contemporaneamente all'inizio della malattia compaiono crisi epilettiche e l'EEG rivela un'aritmia parossistica. Il tipo di ereditarietà non è stato stabilito.
• Atassia del cromosoma X, trasmessa con modalità recessiva legata al sesso. Si osserva nella stragrande maggioranza dei casi negli uomini e si manifesta come un'insufficienza cerebellare lentamente progressiva.
• Atassia da glutine, che è una malattia multifattoriale ed è ereditata con modalità autosomica dominante. Secondo ultime ricerche, ¼ dei casi di atassia cerebellare idiopatica sono causati da ipersensibilità al glutine (si verifica nella malattia celiaca).
• Sindrome di Leiden-Westphal, che si sviluppa come complicanza parainfettiva. Questa atassia cerebellare acuta si verifica nei bambini 1-2 settimane dopo un'infezione (tifo, influenza, ecc.). La malattia è accompagnata da grave atassia statica e dinamica, tremore intenzionale, nistagmo, linguaggio scandito, diminuzione del tono muscolare, asinergia e ipermetria. Il liquido cerebrospinale contiene una quantità moderata di proteine ​​e viene rilevata la pleiocitosi linfocitaria. La malattia continua stato iniziale può essere accompagnato da vertigini, confusione e convulsioni. Il decorso è benigno.

La causa dell'atassia cerebellare acquisita può essere:

• Degenerazione cerebellare alcolica, che si sviluppa con intossicazione cronica da alcol. La lesione colpisce principalmente il verme cerebellare. Accompagnato da polineuropatia e grave perdita di memoria.
• Ictus, che nella pratica clinica è la causa più comune di atassia acuta. L'ictus cerebellare è spesso causato da occlusione aterosclerotica ed embolia cardiaca.
• Infezioni virali (varicella, morbillo, virus Epstein-Barr, virus Coxsackie ed ECHO). Di solito si sviluppa 2-3 settimane dopo infezione virale. La prognosi è favorevole, nella maggior parte dei casi si osserva un recupero completo.
• Infezioni batteriche (encefalite parainfettiva, meningite). I sintomi, soprattutto quando tifo e la malaria, assomiglia alla sindrome di Leiden-Westphal.
• Intossicazione (si verifica per avvelenamento con pesticidi, mercurio, piombo, ecc.).
• Carenza di vitamina B12. Osservato in condizioni gravi dieta vegetariana, pancreatite cronica, dopo interventi chirurgici sullo stomaco, con l'AIDS, l'uso di antiacidi e alcuni altri farmaci, l'esposizione ripetuta al protossido di azoto e la sindrome di Imerslund-Grosberg.
• Ipertermia.
• Sclerosi multipla.
• Lesioni cerebrali traumatiche.
• Formazione di tumori. Il tumore non deve essere localizzato nel cervello, se tumore maligno può svilupparsi una degenerazione cerebellare paraneoplastica in vari organi, che è accompagnata da atassia cerebellare (il più delle volte si sviluppa con cancro al seno o alle ovaie).
• Intossicazione generale, che si osserva nel cancro dei bronchi, dei polmoni, del seno, delle ovaie e si manifesta con la sindrome di Barraquer-Bordas-Ruiz-Lara. Con questa sindrome, il risultato è un'atrofia cerebellare rapidamente progressiva.

La causa dell'atassia cerebellare nelle persone di età compresa tra 40 e 75 anni potrebbe essere la malattia di Marie-Foy-Alajouanine. Questa malattia dall'eziologia sconosciuta è associata all'atrofia corticale simmetrica tardiva del cervelletto, che si manifesta con una diminuzione del tono muscolare e disturbi della coordinazione principalmente nelle gambe.

Inoltre, l'atassia cerebellare viene rilevata nella malattia di Creutzfeldt-Jakob - malattia degenerativa cervello, che è di natura sporadica (le forme familiari con ereditarietà autosomica dominante rappresentano solo il 5-15%) e appartiene al gruppo delle malattie da prioni (causate dall'accumulo di proteine ​​prioniche patologiche nel cervello).

L'atassia parossistica episodica può essere causata dall'atassia periodica ereditaria autosomica dominante di tipo 1 e 2, dalla malattia dello sciroppo d'acero, dalla malattia di Hartnup e dal deficit di piruvato deidrogenasi.

Patogenesi

Il cervelletto, situato sotto i lobi occipitali degli emisferi cerebrali dietro il midollo allungato e il ponte, è responsabile della coordinazione dei movimenti, della regolazione del tono muscolare e del mantenimento dell'equilibrio.

Normalmente, le informazioni afferenti provenienti dal midollo spinale alla corteccia cerebellare segnalano il tono muscolare, la posizione del corpo e degli arti attualmente presenti, e le informazioni che provengono dai centri motori della corteccia cerebrale danno un'idea dello stato finale richiesto .

La corteccia cerebellare confronta queste informazioni e, calcolando l'errore, trasmette i dati ai centri motori.

Quando il cervelletto è danneggiato, il confronto delle informazioni afferenti ed efferenti viene interrotto, pertanto si verifica una violazione della coordinazione dei movimenti (principalmente camminata e altri movimenti complessi che richiedono il lavoro coordinato dei muscoli - agonisti, antagonisti, ecc.).

Sintomi

L'atassia cerebellare si manifesta:

• Difficoltà a stare in piedi e a camminare. In posizione eretta, il paziente allarga le gambe e cerca di bilanciare il corpo con le mani. L'andatura è caratterizzata da incertezza, le gambe sono divaricate quando si cammina, il busto è eccessivamente raddrizzato, ma il paziente continua a “lanciare” da un lato all'altro (l'instabilità è particolarmente evidente quando si gira). Quando l'emisfero cerebellare è danneggiato, quando si cammina si osserva una deviazione dalla direzione data verso il focus patologico.
• Coordinazione compromessa negli arti.
• Tremore intenzionale, che si sviluppa quando ci si avvicina a un bersaglio (dito al naso, ecc.).
• Discorso scansionato (non c'è fluidità, il parlato diventa lento e intermittente, l'accento su ogni sillaba).
• Nistagmo.
• Diminuzione del tono muscolare (più spesso colpisce arti superiori). Si osserva un aumento dell'affaticamento muscolare, ma i pazienti di solito non lamentano una diminuzione del tono muscolare.

Oltre a questi sintomi classici, i segni di atassia cerebellare includono:

• dismetria (ipo e ipermetria), che si manifesta con un range di movimento eccessivo o insufficiente;
• dissinergia, che si manifesta con una violazione del lavoro coordinato di vari muscoli;
• disdiadococinesi (difficoltà nella capacità di eseguire movimenti rapidi alternati in direzioni opposte);
• tremore posturale (si sviluppa quando si mantiene una posa).

Sullo sfondo dell'affaticamento, aumenta la gravità dei disturbi atassici nei pazienti con lesioni cerebellari.

Con lesioni cerebellari si osservano spesso rallentamento del pensiero e diminuzione dell'attenzione. I disturbi cognitivi più pronunciati si sviluppano con danni al verme cerebellare e alle sue sezioni posteriori.

Le sindromi cognitive con danno al cervelletto si manifestano con ridotta capacità di pensiero astratto, pianificazione e fluidità del linguaggio, disprosodia, agrammatismo e disturbi delle funzioni visuospaziali.

È possibile la comparsa di disturbi emotivi e personali (irascibilità, mancanza di controllo delle reazioni affettive).

Diagnostica

La diagnostica si basa sui dati:

• Anamnesi (include informazioni sul momento della comparsa dei primi sintomi, predisposizione ereditaria e malattie subite durante la vita).
• Un esame generale, durante il quale vengono valutati i riflessi e il tono muscolare, vengono eseguiti test di coordinazione e vengono controllati la vista e l'udito.
• Ricerca di laboratorio e strumentale. Include esami del sangue e delle urine, raschiamento spinale e analisi del liquido cerebrospinale, EEG, MRI/CT, ​​Dopplerografia del cervello, ultrasuoni e studi del DNA.

Trattamento

Il trattamento dell'atassia cerebellare dipende dalla natura della causa della sua insorgenza.

L'atassia cerebellare di origine infettivo-infiammatoria richiede l'uso di una terapia antivirale o antibatterica.

A disturbi vascolari Per normalizzare la circolazione sanguigna, è possibile utilizzare angioprotettori, agenti antipiastrinici, trombolitici, vasodilatatori e anticoagulanti.

Per l'atassia cerebellare di origine tossica, la terapia infusionale intensiva viene effettuata in combinazione con la prescrizione di diuretici e in casi gravi viene utilizzato l'emosorbimento.

Per le atassie ereditarie, il trattamento è mirato al motore e riabilitazione sociale pazienti (lezioni di fisioterapia, terapia occupazionale, lezioni con logopedista). Vengono prescritte vitamine del gruppo B, cerebrolisina, piracetam, ATP, ecc.

Per migliorare la coordinazione muscolare possono essere prescritti amantadina, buspirone, gabapentin o clonazepam, ma questi farmaci hanno una bassa efficacia.

Il termine nei bambini significa una violazione delle funzioni motorie, che si manifesta con un coordinamento improprio dei movimenti. L'implementazione di determinati movimenti viene effettuata grazie al lavoro della corteccia cerebrale e del cervelletto.

Il cervelletto è unito al resto del sistema nervoso centrale da tre paia di peduncoli. Quando l'innervazione dei muscoli è proiettata sul cervelletto, i muscoli del corpo sono rappresentati nel suo grembo, e sono rappresentati i muscoli delle braccia e delle gambe. nei suoi emisferi. I recettori delle articolazioni, dei tendini e dei legamenti consentono al cervelletto di ricevere costantemente informazioni sullo stato dell'apparato motorio. Le informazioni ricevute entrano nella corteccia cerebrale e nel cervelletto attraverso i canali spinocerebellari. Lì vengono elaborati e vengono stabilite l'accuratezza, la correttezza, la coordinazione e la regolazione del tono muscolare.

È importante! Il danno al cervelletto e ai suoi conduttori contribuisce all'interruzione del processo di deambulazione e posizione eretta, allo sviluppo di tremore, alla scansione del linguaggio, alla diminuzione della pressione, al nistagmo, ai cambiamenti nella scrittura, ecc.

Perché l'atassia si sviluppa durante l'infanzia?

L'atassia in un bambino può manifestarsi quando i seguenti fattori influenzano il suo corpo:

• Anomalie genetiche.
• Lesioni subite durante il parto.
• Patologie infettive.
• Reazioni negative del midollo spinale e del cervello all'assunzione di farmaci.
• Esposizione alle radiazioni.
• Epatite.
• Paralisi cerebrale.
• Ernie cerebrali.
• Ferite e colpi.
• Sclerosi multipla.
• Ascesso nel cervelletto.

Classificazione dell'atassia in un bambino

L'atassia in un bambino può essere statica, cioè c'è uno squilibrio in posizione eretta, e dinamica, quando si sviluppa una mancanza di coordinazione.

I seguenti tipi di malattie sono classificati in base all'origine:

• — c'è una violazione della gamma di movimenti, l'andatura ricorda i movimenti di una persona ubriaca ed è spesso accompagnata da disturbi del linguaggio.
• Atassia frontale: si sviluppa quando i canali fronto-cerebellari sono danneggiati e colpisce il lato opposto a quello in cui ha origine la malattia.
• Atassia labirintica: si verifica una perdita di coordinazione dei movimenti, accompagnata da disturbi nel funzionamento dell'apparecchio acustico, movimenti involontari degli organi visivi, acufeni e vertigini. Sviluppando questa forma se danneggiato apparato vestibolare e canali conduttivi nel cervello.
• - si manifesta a seguito di una violazione del lavoro muscolo-articolare o di un danno alle colonne posteriori, alle radici e ai nervi periferici durante la polineurite.
• Atassia psicogena - si sviluppa sullo sfondo dell'isteria in un bambino e si manifesta vari disturbi un'andatura che ricorda una persona che scivola sui pattini da ghiaccio o cammina sui trampoli.

Come si sviluppa la malattia?

La presenza di compromissione della coordinazione dei movimenti e dell'andatura, quando l'atassia cerebellare si sviluppa nei bambini, può essere notata dopo il primo anno di vita. Spesso la manifestazione dell'atassia passa inosservata fino al tarda età, perché la formazione dei processi dell'andatura richiede molto tempo.

Diagnosi della malattia

Se si sviluppa un'andatura instabile o la coordinazione dei movimenti è compromessa, sono necessari una risonanza magnetica del cervello o una tomografia computerizzata e vari esami di laboratorio e clinici.

È importante! Inoltre, quando si diagnostica l'atassia, è richiesto un esame fisico, viene controllata la coordinazione dei movimenti delle braccia e delle gambe e quindi vengono identificate le caratteristiche e l'entità della malattia.

I test successivi includono:

1. Una puntura lombare è la rimozione di un piccolo volume di liquido che circonda il midollo spinale e il cervello.
2. Un test MRI utilizza onde magnetiche per fotografare le strutture del midollo spinale.
3. Una TAC è un tipo di radiografia che utilizza un computer per scattare foto del midollo spinale.
4. Esami del sangue e delle urine.
5. Esame ecografico per determinare le condizioni della testa.

Processi per il trattamento dell'atassia in un bambino

Non esiste un trattamento eziologico per l’atassia nei bambini.

I medici, di norma, prescrivono farmaci che normalizzano il flusso sanguigno nel cervello, vitamine del gruppo B, esercizi di fisioterapia, massaggi, varie procedure riparative e farmaci sedativi.

Atassia dentro corpo dei bambini può accadere senza organizzazione trattamento speciale per diversi mesi. Nelle situazioni in cui viene identificata la causa alla base della malattia, i medici prescrivono la terapia per la causa. Molto raramente, la patologia di un bambino non scompare da sola.

Se ciò non accade, il trattamento dell'atassia nei bambini consiste nell'utilizzare:

1. Immunoglobulina endovenosa.
2. Corticosteroidi.
3. Terapia di scambio del plasma.

Il trattamento farmacologico per migliorare la funzione muscolare è praticamente inefficace. Le procedure fisioterapeutiche possono alleviare significativamente la mancanza di coordinamento, soprattutto quando le si organizzano per i bambini fasi iniziali sviluppo di atassia. Gli specialisti prendono sul serio la diagnosi e il trattamento di questa malattia in un bambino, poiché può causare gravi complicazioni e interferire con le normali attività della vita futura.