Розшифровка аналізу крові першого скринінгу. Біохімічний скринінг – що це за аналіз?

Нове слово «скринінг» з'являється у лексиконі жінки вже на першому триместрі вагітності. Це тести, що показують будь-які відхилення гормонів під час виношування дитини.

Скринінг проводять, щоб виявити групи ризику розвитку, таких, як синдром Дауна, вади розвитку нервової трубкита синдром Едвардса. Результат можна дізнатися після аналізу крові, взятої з вени та показань УЗД. Враховуються також індивідуальні особливості вагітної жінки та розвитку майбутньої дитини. Береться до уваги все - зростання, вага, шкідливі звички, вживання гормональних препаратів.

Скринінг першого триместру - це комплексне обстеженнятерміном від 11 до 13 тижнів вагітності. Він має визначити ризик народження дитини із вродженими вадами розвитку. Скринінг включає два тести - обстеження і дослідження крові з вени.

Перше УЗД визначає статуру малюка, правильне розташуванняніжок та ручок. Лікар досліджує кровоносну системуплоду, роботу серця, довжину тіла щодо норми. Крім того виробляються та спеціальні виміри, як, наприклад, вимірюють товщину шийної складки.

Потрібно враховувати, що скринінг першого триместру називають комплексним, тому робити якісь висновки на підставі лише одного показника не варто. Якщо є підозри на генетичні вади розвитку, жінку спрямовують на додаткові дослідження. Скринінг першого триместру необов'язковий для всіх вагітних жінок. Тим більше, що в жіночої консультаціїпереважно таких не роблять і доводиться здавати кров у приватних клініках. Однак на скринінг таки направляють тих жінок, які мають ризик патологій підвищений. Це ті, хто народжує після 35 років, у яких у сім'ї є хворі на генетичні патології, майбутні мами, які мали раніше викиднівабо дітей із генетичними відхиленнями.

У першому триместрі вагітності аналіз крові визначає вміст b-ХГЛ та РАРР-А – плазмового білка, який асоціюється з вагітністю.

Для (16-18 тижнів) кров здають вже на три гормони – b-ХГЛ, АФП та вільний естріол, іноді, як варіант, додають і четвертий показник – інгібін А.

Розберемося небагато, що це за гормони, і як вони можуть впливати на результат вагітності.

ХГЛ міститься у материнській сироватці крові. Це один із головних гормонів при вагітності. Скринінг визначає. Якщо він знижений, це свідчить про патології плаценти. Підвищений змістгормону найчастіше виникає внаслідок хромосомних порушень у плода або свідчить про те, що ви виношуєте двох чи більше малюків.

Тест на РАРР-А - це визначення в крові білка, що виробляється А. Скринінг також визначає рівень цього білка. Якщо він значно занижений, це свідчить про деяких хромосомних порушенняхщо у свою чергу може призвести до того, що у малюка може виникнути синдром Дауна або синдром Едвардса.

Під час вагітності жінку ретельно спостерігають, вона регулярно проходить різні обстеження, які допомагають контролювати розвиток плода та перебіг вагітності.

Перший триместр є одним із перших обстежень, які проходить жінка після постановки на облік. Суть скринінгу у виявленні ймовірності розвитку патологій плода. Результати цього обстеження багато в чому впливають подальше спостереження жінки.

Коли та в яких випадках призначають скринінг при вагітності

Скринінг першого триместру – це комплекс діагностичних процедур, що дозволяють виявити ті чи інші патології розвитку плода Він проводиться всім вагітних жінок без винятку на 10-14 тижні вагітності. Оптимальним терміномдля проведення скринінгу є 12 тиждень, тому що саме у цей період рівень гормонів максимальний.

Переваги скринінгу в його простоті та доступності. По суті, він включає 2 прості процедуриякі проводяться в один день: і . На основі обох методів обстеження лікар робить висновок про можливі захворювання дитини.

Варто пам'ятати, що незважаючи на високу інформативність скринінгу, він показує саме можливі захворюванняі не завжди вже існуючі. Так, наприклад, за допомогою скринінгу можна визначити, наскільки високий ризик розвитку синдрому Дауна, але, чи є цей синдром, можна дізнатися більш пізніх термінах.

Скринінг 1 триместру, розшифровка якого займає всього 1-2 дні, допомагає вчасно та на ранніх термінахвиявити різні захворюваннята патології плода.

Скринінг проводиться всім, але особливо уважно варто поставитися до процедури та підготовки жінок у наступних випадках:

• Вік понад 35 років. Якщо жінка народжує вперше після 35 років, її уважно обстежують різні генетичні відхилення. З віком ризик генетичних захворювань зростає.
• Наявність в анамнезі проблем із виношуванням. Якщо у жінки до поточної вагітності вже були викидні, які завмерли вагітності, передчасні пологи, на скринінг першого триместру звертають особливу увагу.
• Жінки, які приймали заборонені під час вагітності препарати. Жінка не завжди одразу дізнається про вагітність. На ранніх термінах вона може неусвідомлено приймати препарати, які можуть завдати шкоди плоду. Скринінг допомагає виявити цю шкоду.
• Наявність спадкових хвороб. Якщо у самої жінки чи батька дитини є якісь спадкові захворювання, За розвитком плода стежать особливо уважно. Враховується також наявність захворювань у найближчих родичів батьків.

Підготовка та процедура

Процедури проводяться натще. Спочатку зазвичай проводять з повним сечовим міхуром. Перед обстеженням рекомендують випити 2 склянки води без газу. Після процедури можна сходити в туалет і потім йти на здачу крові.

Якщо процедура УЗД проводиться трансвагінально, наповнювати сечовий міхур не потрібно. Скринінг призначається жінці лікарем. Терміни скринінгу 1 триместру строго обмежені: з 10 тижня до 6-го дня 13-го тижня. Найкраще проводити скринінг на 12-му тижні, в цей час ймовірність помилки мінімальна. Термін вагітності та дату скринінгу розраховує лікар.

Проводиться натще. Бажано витримати інтервал 4-6 годин після останнього прийому їжі. Рекомендують деякий час перед скринінгом посидіти на дієті: виключити жирне, кремове, шоколадне, смажене. За дотримання цих нескладних правил точність результатів підвищується.

У першому триместрі жінку може мучити токсикоз, нудота, її смакові уподобаннязмінюються. Перед здаванням крові не рекомендується нічого їсти, навіть щоб знизити нудоту, оскільки кров швидко згорнеться і буде непридатною для обстеження.Щоб не терпіти позиви до сечовипускання перед УЗД, потрібно сходити до туалету за 2 години до обстеження, а потім випити кілька склянок води. Це має бути чиста негазована вода, але не чай, кава, сік.Сама процедура УЗД при скринінгу не відрізняється від будь-якої іншої, але обладнання потужніше, а лікар має спеціалізацію сонолога.

УЗД може проводитися або трансвагінально, або трансабдомінально.

В будь-якому випадку хворобливих відчуттівне буде. Жінка заходить до кабінету лікаря, оголює живіт чи знімає весь одяг до пояса та лягає на кушетку. Лікар змащує поверхню живота гелем і водить датчиком.

При трансвагінальному УЗД датчик має витягнуту форму. Лікар одягає на нього спеціальну одноразову насадку та змащує гелем. Датчик вводиться в піхву неглибоко, тому ніяких неприємних відчуттівбути не повинно. Якщо з'являться кров'янисті виділеннялікар зупинить процедуру. Наявність невеликої кількості виділень на день УЗД чи наступного дня вважається нормою.

Під час процедури оцінюють розмір ембріона, розміри серця та головного мозку. Іноді становище плоду не дозволяє оцінити всі його параметри. У цьому випадку майбутній мамі рекомендують підвестися, бути схожим, покашляти, щоб ембріон змінив своє становище.

Бажано проводити скринінг не раніше ніж у 11 повних акушерських тижнів, щоб розмір ембріона дозволяв добре розглянути його органи.

Під час процедури УЗД оцінюються такі параметри:

• Копчико-тім'яний розмір. Розмір ембріона від куприка до темряви є найважливішим показником його нормального розвитку. На 11-му тижні вагітності цей розмір може досягати 42-58 мм залежно від терміну. Наприкінці 12-го тижня вагітності КТР сягає вже 60-70 мм.
• Частота серцевих скорочень. Серцебиття ембріона може частішати, але частіше ЧСС стає менше зі зростанням плода. Так, на 10-му тижні нормою вважається 160-179 ударів за хвилину, а на 12-му тижні – 150-174 удари за хвилину.
• . Товщина комірної зони на 13-му тижні має бути не більше 3. Потовщена комірцева зонаможе свідчити про ризик розвитку у дитини синдрому Дауна та інших серйозних уроджених захворювань, виявити які достовірно можна лише на пізніх термінах вагітності
• Біпарієтальний розмір. Це відстань між тім'яними кістками. На 13-му тижні вагітності воно не повинно перевищувати 26 мм. Незначне відхилення в нормі цього показника не завжди говорять про патологію, частіше це особливість розвитку або неправильно встановлений термін. Збільшений розмір голови плода говорить або про те, що він великий (якщо інші розміри теж більші за норму), або про те, що в нього може розвинутися гідроцефалія.
• Розмір носової кістки. Розмір носової кістки можна оцінити тільки з 12-го тижня вагітності. По цьому кістка видно, але її розмір не має діагностичного значення. На 12-му тижні нормою є розмір носової кістки понад 3 мм.
• Головний мозок. У нормі півкулі головного мозку у ембріона розвиваються симетрично. Оцінюються його структури.

Розшифрування: норма аналізу крові

Аналіз крові при вагітності – це важливий показник стану здоров'я організму вагітної та плоду

При скринінгу у першому триместрі показує насамперед рівень гормонів, необхідні нормального розвитку плода. проводиться перед та уточнює термін вагітності, чи збігається він з акушерським. Це важливо, оскільки саме від терміну залежать показники крові.

Оскільки обстеження проводиться натще, рекомендується взяти із собою трохи їжі, щоб після забору крові не стало погано.

Бажано за 2-3 дні до здачі крові виключити всі продукти, які можуть бути сильними алергенами. Це слід зробити, навіть якщо у жінки алергічна реакція ніколи не виявлялася. З раціону вагітної виключаються морепродукти (особливо креветки та мідії), шоколад, цитруси, мед.

Основні показники крові, які враховуються при скринінгу у першому триместрі – це ХГЛ та РАРР-А.

Гормон називають гормоном вагітності або хоріонічним гонадотропіном. Рівень цього гормону допомагає визначити вагітність до затримки. На 12-му тижні вагітності рівень ХГЛдосягає свого максимуму, а потім поступово знижується. Кордони цього гормону дуже широкі і часто залежать від індивідуальних особливостей організму мами та самого плода. Так, наприклад, на 12-му тижні вагітності рівень ХГЛ становить від 13 до 128 одиниць. І той, і інший показник вважатимуться нормою.

Рівень у крові підвищується не тільки при синдромі Дауна, але й тяжкій формі токсикозу та багатоплідної вагітності, яку заздалегідь визначає УЗД. Знижений рівеньХГЛ може вказувати на позаматкову вагітність, яку покаже УЗД, а також високий ризикпереривання вагітності. І тут жінку можуть покласти збереження.

Корисне відео - Перший скринінг при вагітності:

РАРР-А – це , що виробляється. Він відповідає за її нормальний розвиток та функціонування. Відхилення у нормі цього показника може вказувати на наявність хромосомних захворювань у плода. На 12-му тижні рівень цього білка в нормі досягає 1-6 мед/мл. Знижений рівень РАРР-А вважається потенційно небезпечним через високий ризик переривання вагітності.

Можливі патології плода

Скринінг першого триместру допомагає виявити велика кількістьпатології плода. Не всі патології вимагають переривання вагітності, деякі коригуються і спостерігаються.

Також лікар повинен попередити, що перший скринінг вказує на можливі патологіїабо високий ризик їх появи, але в результаті наступних УЗД вони можуть бути відсутні:

• Синдром Дауна. У дітей із синдромом Дауна є зайва хромосома. На УЗД при першому скринінгу у плода не візуалізується носова кісткаа комірний простір потовщений. Чим товщі комірний простір, тим більше ймовірністьнародження дитини з аномаліями розвитку. Приблизно третина всіх випадків вагітності, де в дитини є синдром Дауна, закінчуються мимовільним викиднем чи смертю плода. Діти з подібним синдромом мають серйозне відставання у розвитку, характерні рисиособи: плоске обличчя, плоский перенісся, слабо виражені надбрівні дуги.
• Синдром Едвардса. Якщо синдром Дауна є всім відомим, то про синдром Едвардса багато жінок не чули. Це генетичне захворювання, у якому одна з хромосом дублюється. Причини цього захворювання невідомі. Дитина з цим захворюванням може народитися і у здорових батьків. У дітей із синдромом Едвардса маленька вагапри народженні, недостатньо розвинена щелепа, вовча паща або заяча губа, відставання у розвитку. Прогноз несприятливий, діти з таким синдромом не часто доживають до статевозрілого віку.
• Патологія розвитку нервової трубки. Дефекти розвитку нервової трубки досить поширені серед інших аномалій розвитку. Для профілактики розвитку цих дефектів мамі рекомендують починати пити фолієву кислотуще на етапі підготовки до вагітності. У дітей із цими дефектами зустрічаються різні аномалії розвитку: від заячої губидо мозкових кіст.

В результаті вказується коефіцієнт МОМ, що показує рівень відхилення розвитку плода. Далі за допомогою спеціальної програми з урахуванням усіх даних та анамнезу жінки прораховується співвідношення. Наприклад, якщо вказано 1:300, це означає, що одна з 300 жінок з такими самими даними народжує дитину з генетичними відхиленнями.

Якийсь час тому вагітні жінки і знати не знали про таку процедуру, як пренатальний або перинатальний . Наразі таке обстеження проходять усі майбутні матері.

Що таке скринінг при вагітності, навіщо його проводять і чому такі важливі його результати? Відповіді на ці та інші хвилюючі багатьох вагітних жінок перинатальному скринінгу ми постаралися дати у цьому матеріалі.

Щоб виключити надалі будь-яке нерозуміння представленої інформації, перш ніж перейти безпосередньо до розгляду вищезазначених тем, варто дати визначення деяким медичним термінам.

Пренатальний скринінг – це особливий різновид такий насправді стандартної процедури, як скринінг. Це комплексне обстеження складається з УЗД-діагностики та лабораторного дослідження, у даному конкретному випадку біохімії материнської сироватки. Виявлення на ранній стадіїдеяких генетичних відхилень - це і є Головна задачатакого аналізу при вагітності, як скринінг.

Пренатальний або перинатальний означає допологовий, а під терміном скринінг в медицині мається на увазі ряд досліджень великого пласта населення, які проводять для того, щоб сформувати так звану «групу ризику», схильну до тих чи інших захворювань.

Буває універсальний чи вибірковий скринінг .

Це означає, що скринінгові дослідження роблять не тільки вагітним, а й іншим категоріям людей, наприклад, дітям одного і того ж віку для встановлення характерних для цього періоду життя захворювань.

За допомогою генетичного скринінгу Лікарі можуть дізнатися не тільки про проблеми у розвитку малюка, а й вчасно зреагувати на ускладнення протягом, про які жінка може навіть і не підозрювати.

Найчастіше майбутні матері, почувши про те, що їм доведеться кілька разів пройти цю процедуру, починають заздалегідь панікувати та хвилюватися. Однак боятися тут нічого, потрібно лише заздалегідь поцікавитися у лікаря-гінеколога, навіщо потрібен скринінг для вагітних, коли, головне, як робиться ця процедура.

Отже, почнемо, мабуть, з того, що стандартно скринінг проводять тричі протягом вагітності, тобто. в кожному триместрі . Нагадаємо, що триместр - Це період, що складається з трьох місяців.

Що це таке скринінг 1 триместру ? Спочатку відповімо на поширене питання про те, скільки це тижнів перший триместр вагітності . У гінекології існує лише два способи достовірного встановлення терміну при вагітності – календарний і акушерський.

Перший ґрунтується на дні зачаття, а другий залежить від менструального циклу , що передував запліднення . Тому I триместр - Це термін, який за календарною методикою починається першим тижнем від зачаття і закінчується чотирнадцятим тижнем.

Відповідно до другого способу, I триместр - Це 12 акушерських тижнів. Причому в даному випадкутермін відраховують від початку останньої менструації. Відносно недавно скринінг не призначали вагітним жінкам.

Однак зараз багато майбутніх матерів самі зацікавлені у проходженні такого обстеження.

Крім того, Міністерство Охорони Здоров'я настійно рекомендує призначати дослідження всім майбутнім матерям без винятку.

Щоправда це робиться добровільно, т.к. ніхто насильно не може змусити жінку пройти будь-який аналіз.

Варто зазначити, що є категорії жінок, які просто зобов'язані через ті чи інші причини пройти скринінг, наприклад:

• вагітні від 35 років і далі;
• майбутні матері, в анамнезі яких є інформація про наявність загрози мимовільного ;
• жінки, які у І триместрі перенесли інфекційні захворювання ;
• вагітні, змушені за станом здоров'я приймати на ранніх термінах заборонені для їхнього положення лікарські засоби;
• жінки, у яких були зафіксовані у попередні вагітності різні генетичні відхилення або аномалії у розвитку плода ;
• вже народжували раніше жінки дітей з будь-якими відхиленнями або пороками у розвитку ;
• жінки, яким поставили діагноз завмерла або регресуюча вагітність (Припинення розвитку плода);
• страждають від наркотичної чи жінки;
• вагітні, у сім'ї яких або в роді батька майбутньої дитини були зафіксовані випадки спадкових генетичних відхилень .

На якому терміні роблять пренатальний скринінг 1 триместру ? Для проведення першого скринінгу при вагітності термін встановлюється у проміжку, починаючи з 11 тижнів до 13 тижнів акушерських вагітності і 6 днів. Раніше вище зазначеного терміну немає сенсу проводити дане обстеження, оскільки його результати будуть неінформативними та абсолютно марними.

Перше УЗД на 12 тижні вагітності жінці роблять невипадково. Бо саме на цьому терміні закінчується ембріональний і починається фетальний або плодовий період розвитку майбутньої людини.

Це означає, що ембріон перетворюється на плід, тобто. відбуваються явні зміни, які говорять про розвиток повноцінного живого людського організму. Як ми говорили раніше, скринінгові дослідження – це комплекс заходів, що складається з ультразвукової діагностикита біохімії крові жінки.

Важливо розуміти, що проведення скринінгового УЗД в 1 триместрі при вагітності грає таку ж важливу роль, як і лабораторні дослідженнякрові. Адже для того, щоб генетики зробили правильні висновки за наслідками обстеження, їм необхідно вивчити як результати УЗД, так і біохімію крові пацієнтки.

Оскільки тижнів перший скринінг проводиться, ми поговорили, тепер перейдемо до розшифровки результатів комплексного дослідження. Дійсно, важливо більш детально розглянути встановлені медиками норми результатів першого скринінгу при вагітності. Безумовно, дати кваліфіковану оцінку результатам аналізу зможе лише фахівець у цій галузі, який володіє необхідними знаннями, а головне досвідом.

Вважаємо, що будь-якій вагітній жінці доцільно знати хоча б загальну інформаціюпро основні показники пренатального скринінгу та їх нормативні значення. Адже для більшості майбутніх матерів характерно бути надто недовірливими щодо всього, що стосується здоров'я їхнього майбутнього чада. Тому їм буде набагато спокійніше, якщо вони заздалегідь знатимуть, чого очікувати від дослідження.

Розшифровка скринінгу 1 триместру з УЗД, норми та можливі відхилення

Всі жінки знають, що при вагітності їм доведеться пройти не один раз ультразвукове дослідження(далі УЗД), яке допомагає лікарю відстежувати внутрішньоутробний розвитокмайбутньої дитини. Для того щоб скринінгове УЗД дало достовірні результати, потрібно заздалегідь підготуватися до цієї процедури.

Впевнені, що переважна більшість вагітних знає, як роблять цю процедуру. Однак не зайвим будемо повторити, що існує два види досліджень – трансвагінальний та трансабдомінальний . У першому випадку датчик приладу вводять безпосередньо у піхву, а в другому він контактує з передньою поверхнею черевної стінки.

Для трансвагінального виду УЗД не передбачено жодних спеціальних правил підготовки.

Якщо вам належить трансабдомінальне дослідження, перед процедурою (приблизно протягом 4 годин до УЗД) не слід ходити в туалет «по маленькому», а за півгодини рекомендується випити до 600 мл звичайної води.

Вся справа в тому, що обстеження потрібно проводити обов'язково на заповнений рідиною сечовий міхур .

Для того, щоб лікар отримав достовірний результат УЗД-скринінгу, повинні бути дотримані такі умови:

• термін проведення обстеження – з 11 до 13 акушерського тижня;
• становище плода має дозволяти фахівцеві провести необхідні маніпуляції, інакше матусі доведеться «вплинути» на малюка, щоб той перекинувся;
• копчико-тім'яний розмір (Далі КТР) не повинен бути менше 45 мм.

Що таке КТР при вагітності на УЗД

Під час проведення УЗД фахівець обов'язково досліджує різні параметри чи розміри плода. Ця інформація дозволяє визначити, наскільки добре малюк сформований, і чи правильно він розвивається. Норми даних показників залежить від терміну вагітності.

Якщо отримана в результаті УЗД величина того чи іншого параметра відхиляється від норми у більшу чи меншу сторону, це вважається сигналом наявності якихось патологій. Копчико-тім'яний розмір - Це один з найважливіших початкових показників правильного внутрішньоутробного розвитку плода.

Величину КТР порівнюють з масою плода та терміном вагітності. Визначають цей показник виміром відстані від кістки темряви дитини до її куприка. за загальному правилу, що більше показник КТР, то більше вписувалося термін вагітності.

Коли цей показник трохи перевищує або навпаки трохи менше, ніж норма, то для паніки немає причин. Це свідчить лише про особливості розвитку даної конкретної дитини.

Якщо величина КТР відхиляється від нормативів більший бік, це сигналізує про розвиток плоду великих розмірів, тобто. ймовірно вага дитини при народженні перевищуватиме усереднені норми в 3-3,5 кг. У випадках, коли КТР суттєво менше нормативних значень, це може бути ознакою того, що:

• вагітність не розвивається як слід, у разі лікар повинен уважно перевірити серцебиття плода. Якщо він загинув в утробі, то жінці потрібна термінова медична допомога (вишкрібання маткової порожнини ), Щоб запобігти можливу загрозуздоров'ю ( розвиток безпліддя ) та життя ( інфекція, кровотеча );
• організм вагітної виробляє недостатню кількість, як правило, що може призвести до мимовільного викидня. У таких випадках лікар призначає пацієнтці додаткове обстеження та виписує ліки, що містять гормони ( , Дюфстон );
• мати хворіє інфекційними захворюваннями , у тому числі венеричними;
• плод має генетичні відхилення. У таких ситуаціях лікарі призначають додаткові дослідження поряд з , який є частиною першого скринінгового аналізу.

Варто також наголосити, що нерідко трапляються випадки, коли низький КТР говорить про неправильно. встановленому термінівагітності. Це стосується варіанта норми. Все, що потрібно жінці в такій ситуації – це пройти повторне УЗДобстеження за деякий час (зазвичай через 7-10 днів).

БПР плода (біпарієтальний розмір)

Що це таке БПР на УЗД під час вагітності? При проведенні ультразвукового дослідження плода у першому триместрі лікарів цікавлять усі можливі характеристикимайбутньої дитини. Оскільки їх вивчення дає фахівцям максимум інформації про те, як відбувається внутрішньоутробний розвиток маленького чоловічка і чи все гаразд із його здоров'ям.

Що ж це таке БПР плоду ? Для початку розшифруємо медичну абревіатуру. БПР – це біпарієтальний розмірголови плода , тобто. відстань між стінками тім'яних кістокчерепа , розмір голови. Даний показник вважається одним із основних для визначення нормального розвитку дитини.

Важливо відзначити, що БПР показує не тільки, наскільки добре і правильно розвивається малюк, а й допомагає лікарям підготуватися до майбутнього розродження. Оскільки якщо розмір головки майбутньої дитини відхиляється від норми у велику сторону, то вона просто не зможе пройти по родовим шляхамматері. У таких випадках призначають планове кесарів розтин.

Коли БПР відхиляється від встановлених норм, це може свідчити:

• про наявність у плода таких несумісних із життям патологій, як мозкова грижа або пухлина ;
• про достатньо великому розмірімайбутньої дитини, якщо інші основні параметри плоду випереджають встановлені нормативи розвитку на кілька тижнів;
• про стрибкоподібний розвиток, який через деякий час прийде до норми, за умови, що інші основні параметри плода вписуються в норми;
• про розвиток у плода головного мозку , що виникла внаслідок наявності інфекційних захворювань у матері

Відхилення цього показника в меншу сторону свідчить, що мозок малюка розвивається неправильно.

Товщина комірного простору (ТВП)

ТВП плоду - що це таке? Комірний простір у плода чи розмір шийної складки - Це місце (точніше довгасте освіту), що знаходиться між шиєю і верхньою шкірною оболонкоютіла немовляти, у якому спостерігається скупчення рідини. Дослідження даної величини проводять при скринінг першого триместру вагітності, оскільки саме на цьому терміні є можливість вперше виміряти ТВП, а потім його проаналізувати.

Починаючи з 14 тижнів вагітності, дане утворення поступово зменшується в розмірі і до 16 тижня практично зникає з видимості. Для ТВП також встановлені певні норми, які знаходяться у прямій залежності від терміну вагітності.

Наприклад, норма товщини комірного простору 12 тижнів не повинна виходити за межі діапазону від 0,8 до 2,2 мм. Товщина комірного простору в 13 тижнів повинна бути в проміжку від 0,7 до 2,5 мм.

Важливо, що з цього показника фахівці встановлюють усереднені мінімальні значення, відхилення яких говорить про витончення комірного простору, що як і, і розширення ТВП вважається аномалією.

Якщо цей показник не відповідає зазначеним у вище наведеній таблиці нормам ТВП у 12 тижнів та в інші терміни вагітності, то такий результат, швидше за все, говорить про наявність наступних хромосомних відхилень:

• трисомія 13 , захворювання, відоме як синдром Патау, характеризується присутністю в клітинах людини додаткової хромосоми 13;
• трисомія по 21 хромосомі, відома всім як синдром Дауна , генетичне захворювання людини, при якому каріотип (тобто повний набір хромосом) представлений замість 46 хромосомами 47-ю;
• моносомія за X-хромосомою , геномне захворювання, назване на честь вчених, що його відкрили синдромом Шерешевського-Тернера, для нього характерні такі аномалії фізичного розвитку, як низькорослість, а також статевий інфантилізм (незрілість);
• трисомія по 18 хромосомі – це хромосомна хвороба. Для синдрому Едвардса (друга назва даного захворювання) характерна множинність вад розвитку, несумісних із життям.

Трісомія – це варіант анеуплоїдія , тобто. зміни каріотипу , при якому в клітині людини є додаткова третя хромосома замість нормального диплоїдного набір.

Моносомія – це варіант анеуплоїдія (хромосомне відхилення) , при якому хромосомному наборі відсутні хромосоми.

Які норми для трисомія 13, 18, 21 встановлені при вагітності? Трапляється так, що в процесі розподілу клітин відбувається збій. Це явище отримало в науці назву анеуплоїдія. Трісомія – це один із різновидів анеуплоїдії, при якій замість пари хромосом у клітині присутня зайва третя хромосома.

Тобто дитина успадковує від своїх батьків додаткову 13, 18 або 21 хромосому, яка в свою чергу тягне за собою генетичні відхилення, що перешкоджають нормальному фізичному і розумовому розвитку. Синдром Дауна за статистикою – це захворювання, що найчастіше зустрічається, обумовлене присутністю 21 хромосоми.

Діти, народжені з синдромами Едвардса, так само як і у випадку з синдромом Патау зазвичай не доживають до року, на відміну від тих, кому не пощастило народитися з синдромом Дауна . Такі люди можуть доживати до глибокої старості. Однак таке життя швидше можна назвати існуванням, особливо у країнах пострадянського простору, Де цих людей вважають ізгоями і намагаються уникати і не помічати їх.

Для того, щоб виключити подібні аномалії, вагітні жінки, особливо з групи ризику, повинні обов'язково проходити скринінг-обстеження. Дослідники стверджують, що розвиток генетичних відхилень перебуває у прямій залежності від віку майбутньої матері. Чим молодша жінкаТим не менш, ймовірно, що у її дитини будуть виявлені будь-які аномалії.

Для встановлення трисомії у першому триместрі вагітності проводиться вивчення комірного простору плоду при допомоги УЗД. Надалі вагітні періодично здають аналіз крові, в якому для генетиків найбільше важливими показникамиє рівень альфа-фетопротеїну (АФП), інгібіну-А, хоріонічного гонадотропіну (ХГЛ) та естріолу .

Як згадувалося раніше, ризик наявності генетичних відхилень у дитини залежить насамперед віку матері. Однак трапляються випадки, коли трисомія фіксується і у молодих жінок. Тому лікарі при скринінгу вивчають усі можливі ознакианомалій. Вважається, що досвідчений фахівець із УЗД може виявити проблеми вже під час першого скринінгового обстеження.

Ознаки синдромів Дауна, а також Едвардса та Патау

Для трисомії 13 характерно різке зниженнярівня PAPP-A (ПАВП , асоційований із вагітністю протеїн (білок) А-плазми ). Також маркером даного генетичного відхилення є. Ті самі параметри відіграють важливу роль і визначення наявності у плода синдрому Едвардса .

Коли немає ризику трисомії 18, нормальні показники PAPP-A та b-ХГЛ (вільна бета субодиниця ХГЛ) фіксуються у біохімічному аналізі крові. Якщо дані величини відхиляються від нормативів, встановлених кожному за конкретного терміну вагітності, то, швидше за все, в дитини виявлять генетичні вади розвитку.

Важливо, що у разі, коли під час першого скринінгу фахівець фіксує ознаки, що вказують на ризик трисомії , жінку направляють на подальше обстеження та на консультацію до генетиків. Для встановлення остаточного діагнозу майбутньої матері доведеться пройти такі процедури, як:

• біопсія хоріону , тобто. одержання зразка тканин хоріону для діагностики аномалій;
• амніоцентез– це пункція амніотичної оболонки для отримання зразка навколоплідних вод з метою їхнього подальшого вивчення в лабораторії;
• плацентоцентез (біопсія плаценти) , при цьому інвазивний метод діагностики фахівці відбирають зразок плацентарної тканини за допомогою спеціальної пункційної голки, якою проколюють передню черевну стінку ;
• кордоцентез , метод діагностики генетичних відхилень у період вагітності, при якому піддається аналізу пуповинна кровплоду.

На жаль, якщо вагітна жінка пройшла якесь із перерахованих вище досліджень і поставлене під час проведення біоскринінгу та УЗД Діагноз про присутність у плода генетичних відхилень був підтверджений, лікарі запропонують перервати вагітність. Крім того, на відміну від стандартних скринінгових досліджень, дані інвазивні методиобстеження можуть спровокувати ряд тяжких ускладненьаж до мимовільного викидня, тому до них лікарі вдаються у досить рідкісній кількості випадків.

Носова кістка - Це трохи подовжена, чотирикутна, випукла спереду парна кістка обличчя людини. При першому скринінгу на УЗД фахівець визначає довжину кістки носа малюка. Вважається, що з наявності генетичних відхилень дана кістка розвивається неправильно, тобто. її окостеніння відбувається пізніше.

Тому якщо носова кістка відсутня або її розмір занадто малий при проведенні першого скринінгу, то це говорить про можливу наявність різних аномалій. Вимірюють довжину кістки носа в 13 тижнів або в 12 тижнів. При скринінгу в 11 тижнів фахівець перевіряє лише його наявність.

Варто наголосити, що за невідповідності розміру кістки носа із встановленими нормами, але за відповідністю інших основних показників, причин для занепокоєння насправді немає. Такий стан речей може бути обумовлений індивідуальними особливостями розвитку саме цієї конкретної дитини.

Частота серцевих скорочень (ЧСС)

Такий параметр, як ЧСС відіграє важливу роль не тільки на ранніх термінах, а й протягом усієї вагітності. Постійно вимірювати та стежити за частотою серцебиття плода необхідно вже тільки для того, щоб під час помітити відхилення і, якщо знадобиться, врятувати життя малюка.

Цікаво те, що хоча міокард (серцевий м'яз) починає скорочуватися вже третього тижня після зачаття, почути серцебиття можна тільки починаючи з шостого акушерського тижня. Вважається, що на початковому етапі розвитку плода, ритм його серцевих скорочень повинен відповідати пульсу матері (у середньому це 83 удари на хвилину).

Проте вже на першому місяці внутрішньоутробного життя кількість серцевих скорочень малюка поступово збільшуватиметься (приблизно на 3 удари на хвилину кожної доби) і вже до дев'ятого тижня вагітності досягне 175 ударів на хвилину. Визначають ЧСС плода за допомогою УЗД.

Під час проведення першого УЗД фахівці звертають увагу не лише на частоту серцебиття, а й дивляться, як розвивається серце малюка. Для цього використовують так званий чотирикамерний зріз , тобто. методику інструментальної діагностики вад розвитку серця.

Важливо наголосити, що відхилення від нормативів такого показника, як ЧСС, свідчить про присутність пороків у розвитку серця . Тому лікарі ретельно вивчають на зрізі будову передсердь і серцевих шлуночків плода . У разі виявлення будь-яких відхилень фахівці направляють вагітну на додаткові дослідження, наприклад, на ехокардіографію (ЕКГ) з допплерографією.

Починаючи з двадцятого тижня, лікар-гінеколог жіночої консультації прослуховуватиме серце дитини за допомогою спеціальної трубки при кожному плановому відвідуванні вагітної. Така процедура, як аускультація серця не застосовується більш ранніх термінах через її неефективності, т.к. У лікаря просто не вдається почути серцебиття.

Але в міру розвитку дитини, його серце буде прослуховуватися з кожним разом все виразніше. Аускультація допомагає гінекологу визначити становище плода в утробі. Наприклад, якщо серце краще прослуховується на рівні пупка матері, то дитина знаходиться в поперечному положенні, якщо зліва пупка або нижче, то плід у головному передлежанні , а якщо вище пупка, то в тазовом .

З 32 тижня вагітності для контролю серцебиття використовують кардіотокографію (скорочено КТР ). При проведенні вище перерахованих видів обстежень фахівець може зафіксувати у плода:

• брадикардію , тобто. аномально низьку частоту серцебиття , яка зазвичай має тимчасовий характер. Це відхилення може бути симптомом наявності у матері аутоімунних захворювань, анемії, , а також перетискання пуповини, коли майбутня дитинане отримує достатньо кисню. Причиною брадикардії можуть стати і вроджені вади серця щоб виключити або підтвердити даний діагноз жінку в обов'язковому порядку відправляють на додаткові обстеження;
• , тобто. висока частотасерцебиття. Таке відхилення фахівці фіксують дуже рідко. Однак, якщо ЧСС набагато вище, ніж передбачено нормами, то це говорить про матері або гіпоксії , розвитку внутрішньоутробних інфекцій, анемії та генетичних відхиленнях у плода. Крім того, на ЧСС можуть впливати медичні препарати, які приймає жінка.

Крім вище розглянутих характеристик при проведенні першого скринінгового ультразвукового дослідження, фахівці також аналізують дані:

• про симетричність півкуля головного мозку плоду;
• про розміри кола його голови;
• про відстань від потиличної до лобової кістки;
• про довжину кісток плечей, стегон та передпліччя;
• про будову серця;
• про розташування та товщину хоріону (плаценти або «дитячого місця»);
• про кількість вод (навколоплідних);
• про стан зіва шийка матки матері;
• про кількість судин у пуповині;
• про відсутність чи наявність гіпертонусу матки .

В результаті проведення УЗД крім уже розглянутих вище генетичних відхилень ( моносомія або синдром Шерешевського-Тернера, трисомія по 13, 18 та 21 хромосмі , а саме синдроми Дауна, Патау та Едвардса ) можуть бути виявлені наступні патологіїу розвитку:

• нервової трубки наприклад, порок розвитку хребта (менінгомієлоцеле та менінгоцеле) або черепно-мозкова грижа (енцефалоцеле) ;
• синдром Корне де Ланге аномалія, при якій фіксуються множинні вади розвитку, що тягнуть за собою як фізичні відхилення, так і розумову відсталість;
• триплоїдія , генетична вада розвитку, при якому в хромосомному наборі відбувається збій, як правило плід за наявності такої патології не виживає;
• омфалоцеле , ембріональна або пуповинна грижа, патологія передньої черевної стінки, при якій деякі органи (печінка, кишечник та інші) розвиваються в грижовий мішокпоза черевної порожнини;
• синдром Сміта-Опіца , генетичне відхилення, яке зачіпає процеси , що згодом призводить до розвитку безлічі важких патологій, наприклад, чи розумової відсталості.

Біохімічний скринінг 1 триместру

Поговоримо докладніше про другий етап комплексного скринінгового обстеження вагітних. Що це таке біохімічний скринінг 1 триместру, та які норми встановлені для основних його показників? Насправді, біохімічний скринінг – це не що інше, як біохімічний аналіз крові майбутньої матері.

Дане дослідження проводять лише після УЗД. Це зумовлено тим, що завдяки ультразвуковому обстеженню лікар встановлює точний термін вагітності, від якого безпосередньо залежить нормативні значенняосновних показників біохімії крові Отже, пам'ятайте, що йти на біохімічний скринінг потрібно лише з результатами УЗД.

Як підготуватися до першого скринінгу під час вагітності

Про те, як роблять, а головне, коли роблять скринінгове УЗД, ми говорили вище, тепер варто звернути увагу на підготовку до здачі біохімічного аналізу. Як і у випадку з будь-яким іншим аналізом крові, до цього дослідження потрібно готуватися заздалегідь.

Якщо ви хочете отримати достовірний результат біохімічного скринінгу, то доведеться дотримуватися наступних рекомендацій:

• кров для проведення біохімічного скринінгу здають строго натщесерце, лікарі не рекомендують навіть пити просту воду, не кажучи вже про якусь їжу;
• за кілька днів до скринінгу слід змінити свій звичний раціон харчування і почати дотримуватися дієти, що щадить, при якій не можна їсти надто жирні і пряні страви (щоб не підвищувався рівень), а також морепродукти, горіхи, шоколад, цитрусові фруктита інші продукти-алергени, навіть якщо у вас раніше не було алергічної реакціїна щось.

Неухильне дотримання цих рекомендацій дозволить отримати достовірний результат біохімічного скринінгу. Повірте, краще потерпіти якийсь час і відмовитися від своїх улюблених ласощів, щоб потім не перейматися результатами аналізу. Адже будь-яке відхилення від встановлених норм лікарі трактуватимуть як патологію у розвитку малюка.

Досить часто на різноманітних форумах, присвячених вагітності та пологам, жінки розповідають про те, як очікувані з таким хвилюванням результати першого скринінгу виявлялися поганими, і вони були змушені робити всі процедури заново. На щастя, у результаті вагітні отримували гарні новинипро стан здоров'я своїх малюків, оскільки скориговані результати говорили про відсутність будь-яких відхилень у розвитку.

Вся справа була в тому, що майбутні матері не підготувалися, як слід до проходження скринінгу, що призвело до отримання недостовірних даних.

Уявіть, скільки нервів було витрачено і пролито гірких сліз, доки жінки чекали на нові результати обстеження.

Такий колосальний стрес не проходить безвісти для здоров'я будь-якої людини, а тим більше для вагітної.

Біохімічний скринінг 1 триместру, розшифровка результатів

Під час проведення першого біохімічного скринінгового аналізу головну рольу діагностуванні будь-яких відхилень у розвитку плода грають такі показники, як вільна β-субодиниця хоріонічного гонадотропіну людини (далі ХГЛ ), а також PAPP-A (плазмовий протеїн А, пов'язаний із вагітністю) . Розглянемо докладно кожен із них.

PAPP-A – що таке?

Як згадувалося вище, PAPP-А – це показник біохімічного аналізу крові вагітної, який допомагає фахівцям встановити на ранньому терміні наявність генетичних патологійрозвитку плода. Повна назва цієї величини звучить як pregnancy associated plasma protein A , що у дослівному перекладі російською мовою означає – асоційований із вагітністю плазмовий протеїн А .

Саме білок (протеїн) А, що виробляється при вагітності плацентою, відповідає за гармонійний розвиток майбутньої дитини. Тому такий показник, як рівень PAPP-A, обчислений у 12 або 13 тижнів при вагітності вважається характерним маркером для визначення генетичних аномалій.

В обов'язковому порядку пройти аналіз для перевірки рівня PAPP-A слід:

• вагітним віком від 35 років;
• жінкам, які раніше народжували дітей із генетичними відхиленнями у розвитку;
• майбутнім матерям, у сім'ї яких є родичі з генетичними відхиленнями у розвитку;
• жінкам, які перенесли такі захворювання, як , або незадовго до вагітності;
• вагітним, у яких були ускладнення або мимовільні викидні раніше.

Нормативні значення такого показника, як PAPP-A залежить від терміну вагітності. Наприклад, норма PAPP-A в 12 тижнів становить від 0,79 до 4,76 мед/мл, а в 13 тижнів - від 1,03 до 6,01 мед/мл. У випадках, коли в результаті тесту цей показник відхиляється від норми лікар призначає додаткові дослідження.

Якщо аналіз виявив низький рівень PAPP-A, це може говорити про наявність хромосомних відхилень у розвитку дитини, наприклад, синдрому Дауна, також це сигналізує про ризик мимовільного викидня і регресуючої вагітності . Коли цей показник підвищений, це, швидше за все, результат того, що лікар не зміг правильно розрахувати термін вагітності.

Саме тому біохімію крові здають лише після проведення УЗД. Однак високий PAPP-A може свідчити і ймовірність розвитку генетичних аномалій у розвитку плода. Тому за будь-якого відхилення від норми лікар направить жінку на додаткове обстеження.

Вчені дали таку назву даному гормону невипадково, оскільки саме завдяки йому можна достовірно дізнатися про вагітність вже на 6-8 день після того, як відбулося запліднення. яйцеклітини. Примітно те, що ХГЛ починає вироблятися хоріоном вже у перші години вагітності.

Причому його рівень стрімко зростає і вже до 11-12 тижнів вагітності перевищує початкові значення в тисячі разів. Потім поступово здає свої позиції, та її показники залишаються незмінними (починаючи з другого триместру) до пологів. Усі тест-смужки, що допомагають визначити вагітність, містять ХГЛ.

Якщо рівень хоріонічний гонадотропінлюдини підвищений, це може свідчити:

• про наявність у плода синдрому Дауна ;
• о багатоплідної вагітності ;
• про розвиток у матері;

Коли рівень ХГЛ нижчий передбачених нормативів, це каже:

• про можливе синдромі Едвардса у плода;
• про ризик викидня ;
• о плацентарної недостатності .

Після того, як вагітна жінка пройшла УЗД та біохімію крові, фахівець повинен розшифрувати отримані результати обстеження, а також прорахувати можливі ризикирозвитку генетичних аномалій чи інших патологій за допомогою спеціальної комп'ютерної програми PRISCA (Пріска).

У бланку з підсумковими даними по скринінгу міститься така інформація:

• о віковому ризику аномалій у розвитку (залежно від віку вагітної, змінюються можливі відхилення);
• про значення біохімічних показників аналізу крові жінки;
• про ризик щодо можливих захворювань;
• МоМ коефіцієнт .

Для того, щоб якомога достовірніше прорахувати можливі ризики розвитку у плоду тих чи інших відхилень, фахівці обчислюють так званий МоМ (multiple of median) коефіцієнт. Для цього всі отримані дані скринінгу вводять у програму, яка будує графік відхилення кожного показника аналізу конкретної жінкивід усередненої норми, встановленої більшості вагітних.

Нормальним вважається МОМ, який не виходить за діапазон значень від 0,5 до 2,5. На другому етапі цей коефіцієнт коригується з урахуванням віку, раси, наявності захворювань (наприклад, цукровий діабет ), шкідливих звичок (наприклад, куріння), кількості попередніх вагітностей, ЕКО та інших важливих факторів.

На заключному етапі фахівець робить підсумковий висновок. Пам'ятайте, що тільки лікар може правильно інтерпретувати результати скринінгу. У поданому нижче відео лікар пояснює все ключові моментипов'язані з першим скринінгом.

Ціна скринінгу 1 триместру

Питання, скільки коштує це дослідженняі де його краще пройти, хвилює багатьох жінок. Справа в тому, що далеко не в кожній державній поліклініці можна зробити таке специфічне обстеження безкоштовно. Виходячи з відгуків, залишених на форумах, багато майбутніх матерів зовсім не довіряють безкоштовній медицині.

Тому можна часто зустріти питання про те, де зробити у Москві чи інших містах скринінг. Якщо говорити про приватні установи, то в досить відомої лабораторії ІНВІТРО, що добре зарекомендувала себе, біохімічний скринінг можна зробити за 1600 рублів.

Щоправда, до цієї вартості не включено УЗД, яке обов'язково попросить пред'явити фахівець перед проведенням біохімічного аналізу. Тому доведеться окремо проходити ультразвукове обстеження в іншому місці, а потім їхати до лабораторії для здавання крові. Причому зробити це потрібно в той самий день.

Другий скринінг при вагітності, коли робити і що входить у дослідження

За рекомендаціями Всесвітньої організації охорони здоров'я (далі ВООЗ) кожна жінка зобов'язана пройти три скринінги протягом усього терміну вагітності. Хоча в наш час лікарі-гінекологи направляють усіх вагітних жінок на це обстеження, є ті, хто з якихось причин пропускають скринінг.

Однак для деяких категорій жінок таке дослідження має бути обов'язковим. Це стосується насамперед тих, хто раніше вже народжував дітей із генетичними відхиленнями чи вадами розвитку. Крім того, в обов'язковому порядку пройти скринінг потрібно:

• жінкам віком від 35 років, оскільки ризик розвитку різних патологійу плода залежить від віку матері;
• жінкам, які у першому триместрі приймали лікарські засоби чи інші заборонені препарати для вагітних;
• жінки, які раніше вже перенесли два і більше викидні;
• жінок, які страждають від одного з наступних захворювань, що передаються дитині у спадок – цукровий діабет, захворювання опорно-рухового апарату та серцево-судинної системи, а також онкопатології;
• жінки, які мають ризик мимовільного викидня.

Крім того, пройти скринінг обов'язково варто майбутнім матерям, якщо вони або їх подружжя піддавалися опроміненню перед зачаттям, а також перенесли безпосередньо перед вагітністю або під час неї бактеріальні та інфекційні захворювання . Як і при першому скринінгу вдруге майбутня мати теж має зробити УЗД та здати біохімічний аналіз крові, який найчастіше називають потрійним тестом.

Термін проведення другого скринінгу при вагітності

Отже, відповімо на запитання про те, скільки тижнів роблять другий скринінг при вагітності. Як ми вже визначили, перше дослідження проводять на ранніх термінах вагітності, а саме в період із 11 по 13 тиждень першого триместру. Наступне скринінгове дослідження проводять у званий «золотий» період вагітності, тобто. у другому триместрі, який починається з 14 тижня та закінчується 27 тижнем.

Золотим другий триместр називають, тому що саме в цей період всі початкові нездужання, пов'язані з вагітністю ( нудота, слабкість, та інші) відступають, і жінка може повноцінно радіти своєму новому стану, оскільки відчуває сильний приплив сил.

Жінка має відвідувати свого лікаря-гінеколога кожні два тижні, щоб той міг стежити за перебігом вагітності.

Лікар дає майбутній матері рекомендації щодо неї цікавого становища, а також інформує жінку про те, які обстеження та на якому терміні вона має пройти. Стандартно вагітна здає аналіз сечі та загальний аналіз крові перед кожним відвідуванням гінеколога, а другий скринінг проходять з 16 по 20 тиждень вагітності.

УЗД скринінг 2 триместри – що це таке?

Під час проведення другого скринінгу спочатку проходять УЗД для визначення точного термінувагітності, щоб надалі фахівці змогли чітко інтерпретувати результати біохімічного аналізу крові. на УЗД лікар вивчає розвиток та розміри внутрішніх органівплода: довжину кісток, об'єм грудної клітки, голови і живота, розвиток мозочка, легенів, мозку, хребта, серця, сечового міхура, кишечника, шлунка, очей, носа, а також симетричність будови обличчя.

Загалом, аналізу піддається все те, що візуалізується за допомогою ультразвукового обстеження. Крім вивчення основних характеристик розвитку малюка, фахівці перевіряють:

• те, як розташована плацента;
• товщину плаценти та ступінь її зрілості;
• кількість судин у пуповині;
• стан стінок, придатків та шийки матки;
• кількість та якість навколоплідних вод.

Норми по УЗД скринінгу 2 триместри вагітності:

Розшифрування потрійного тесту (біохімічного аналізу крові)

У другому триместрі фахівці звертають особливу увагу на такі три маркери генетичних відхилень, як:

• хоріонічний гонадотропін – це , що виробляється хоріоном плода;
• альфа-фетопротеїн ( далі АФП ) – це плазмовий білок (протеїн), спочатку виробляється жовтим тілом, а потім продукованим печінкою та ШКТ плоду ;
• вільний естріол ( далі гормон Е3 ) – це гормон, який виробляється в плаценті , а також печінки плоду.

У деяких випадках також вивчають рівень інгібіну (гормон, продукований фолікулами) . Для кожного тижня вагітності встановлено певні нормативи. Оптимальним вважається проведення потрійного тесту на 17-му тижні вагітності.

Коли рівень ХГЛ при другому скринінгу завищений, це може свідчити:

• про багатоплідну вагітності ;
• о цукровому діабеті у матері;
• про ризик розвитку синдрому Дауна , якщо два інших показники нижчі за норму.

Якщо ХГЛ навпаки знижений, це говорить:

• про ризик синдрому Едвардса ;
• о завмерла вагітність;
• о плацентарної недостатності .

Коли рівень АФП високий, то є ризик:

• наявності аномалій у розвитку нирок ;
• дефектів нервової трубки ;
• відхилень у розвитку черевної стінки ;
• ушкодження головного мозку ;
• маловоддя ;
• загибелі плода;
• мимовільного викидня;
• виникнення резус-конфлікту .

Знижений АФП може бути сигналом:

• синдрому Едвардса ;
• цукрового діабету матері;
• низького розташування плаценти .

За низького рівня великий ризик:

• розвитку анемії у плода;
• надниркової та плацентарної недостатності;
• мимовільного викидня ;
• наявності синдрому Дауна ;
• розвитку внутрішньоутробної інфекції ;
• затримки фізичного розвитку плода

Варто зазначити, що на рівень гормону Е3 впливають деякі лікарські засоби (наприклад, ), а також неправильне та незбалансоване харчування матері. Коли Е3 підвищено, лікарі діагностують хвороби нирок або багатоплідну вагітність, а також прогнозують передчасні пологи, коли рівень естріолу різко йде нагору.

Після того, як майбутня мати пройде два етапи скринінгового обстеження, лікарі аналізують отриману інформацію за допомогою спеціальної комп'ютерної програми та розраховують все той же коефіцієнт МОМ , як і за першому дослідженні. У висновку будуть вказані ризики щодо того чи іншого виду відхилення.

Значення вказуються як дробу, наприклад 1:1500 (тобто. один випадок на 1500 вагітностей). Нормою вважається якщо ризик менше 1:380. Тоді в ув'язненні буде зазначено, що ризик нижчий від відсічки. Якщо ризик буде вищим за показник 1:380, тоді жінку направлять на додаткову консультацію до генетиків або запропонують пройти інвазивну діагностику.

Варто зазначити, що у випадках, коли за першого скринінгу біохімічний аналіз відповідав нормам (обчислювалися показники ХГЛ та PAPP-A ), то вдруге і втретє жінці достатньо зробити лише УЗД.

Останнє скринінгове обстеження майбутня мама проходить у третьому триместрі . Багато хто задається питанням про те, що дивляться на третьому скринінгу і коли слід пройти це дослідження.

Як правило, якщо у вагітної не були діагностовані будь-які відхилення в розвитку плода або протягом вагітності на першому або другому обстеженні, то їй залишається пройти тільки ультразвукове дослідження, яке дозволить фахівцеві зробити остаточні висновки щодо стану та розвитку плода, а також його положення в утробі.

Визначення положення плода ( головне або тазове передлежання ) вважається важливим підготовчим етапомперед пологами.

Щоб розродження пройшло успішно, і жінка могла народити самостійно без хірургічного втручання, дитина повинна бути у головному предлежании.

Інакше лікарі планують кесарів розтин.

Третій скринінг включає такі процедури, як:

• УЗД , що проходять усі без винятку вагітні;
• доплерографія – це методика, яка зосереджена головним чином стані судин плаценти ;
• кардіотографія - Дослідження, яке дозволяє з більшою точністю визначити частоту серцебиття дитини в утробі матері;
• біохімія крові , при проведенні якої увага акцентується на таких маркерах генетичних та інших відхилень, як рівень ХГЛ, ?-фетопротеїну та PAPP-A .

Термін проведення третього скринінгу при вагітності

Варто зазначити, що тільки лікар приймає рішення про те, скільки тижнів 3 скринінг має пройти жінка, ґрунтуючись на індивідуальних особливостяхданої конкретної вагітності. Однак оптимальним вважається, коли майбутня мати проходить планове УЗД на 32 тижні, а потім одразу ж здає біохімічний аналіз крові (якщо є показання), а також проходить інші необхідні процедури.

Однак, за медичним показаннямпроводити доплерографія або КТГ плода можна починаючи з 28 тижнів вагітності. Третій триместр починається з 28 тижня та закінчується пологами на 40-43 тижні. Останній скринінговий УЗД зазвичай призначають на 32-34 тижні.

Розшифровка УЗД

На якому терміні третє скринінгове УЗД проходить вагітна жінка, ми з'ясували, тепер поговоримо детальніше про розшифрування дослідження. Під час проведення УЗД у третьому триместрі лікар звертає особливу увагу:

• на розвиток та будову серцево-судинної системи дитини, щоб виключити можливі патології розвитку, наприклад, порок серця ;
• на правильний розвиток головного мозку , органів черевної порожнини, хребта та сечостатевої системи;
• на що знаходиться в черепній порожнині вену Галена яка відіграє важливу роль у правильному функціонуванні мозку, щоб виключити аневризму ;
• на будову та розвиток особи дитини.

Крім того, УЗД дозволяє фахівцю дати оцінку стану навколоплідних вод, придатків та матки матері, а також перевірити ступінь зрілості та товщину плаценти . Щоб виключити гіпоксію та патології у розвитку нервової та серцево-судинної системи , а також виявити особливості кровотоку в судинах матки та дитину, а також у пуповині проводять доплерографія .

Як правило, цю процедуру проводять лише за показаннями одночасно з УЗД. Щоб виключити гіпоксію плода та визначити ЧСС, проводять КТГ . Цей тип досліджень зосереджений виключно на роботі серця малюка, тому кардіотокографію призначають у випадках, коли лікар має побоювання щодо стану серцево-судинної системи дитини.

УЗД у третьому триместрі вагітності дозволяє визначити не тільки передлежання дитини, а й зрілість її легень, від якої залежить готовність до народження. У деяких випадках для збереження життя дитини та матері може знадобитися госпіталізація з метою дострокового розродження.

Показник	Середня нормадля 32-34 тижнів вагітності
Товщина плаценти	від 25 до 43 мм
Індекс амніотичних (навкоплодних)	80-280 мм
Ступінь плацентарної зрілості	1-2 ступінь дозрівання
Тонус матки	Відсутнє
Матковий зів	закритий, довжина не менше 3 см
Зростання плоду	в середньому 45 см
Вага плоду	в середньому 2 кг
Охоплення живота плода	266-285 мм
БПР	85-89 мм
Довжина стегна плода	62-66 мм
Обхват грудей плода	309-323 мм
Розмір передпліччя плода	46-55 мм
Розмір кістки гомілки плода	52-57 мм
Довжина плеча плода	55-59 мм

За результатами проведення біохімічного аналізу крові МоМ-коефіцієнт не повинен відхилятися від діапазону від 0,5 до 2,5. Значення ризиків для всіх можливих відхилень має відповідати 1:380.

Перше скринінгове обстеження призначається виявлення пороків розвитку плоду, аналізу розташування і кровотоку плаценти, і навіть визначення наявності генетичних аномалій. проводиться у терміні 10-14 тижнів виключно за призначенням лікаря.

Що являє собою УЗД у першому триместрі?

Проведення УЗД відбувається у спеціально обладнаних приватних клініках чи жіночих консультаціях, де є відповідні професіонали, здатні провести необхідну діагностику.

Провести повноцінне обстеження на невеликому терміні вагітності допоможе УЗД-скринінг 1 триместру. Як проводиться дослідження, пояснить лікар, також за необхідності він розповість, як підготуватися до проведення діагностики.

РАРР-А являє собою плазматичний протеїн А, що асоціюється з вагітністю. Пропорційне збільшення цього показника свідчить про нормальну течію вагітності. Відхилення норми свідчить про наявність патологій розвитку плода. Однак це стосується лише зниження концентрації показника в крові менше 0,5 Мом, перевищення норми більше 2 Мом не несе ніяких небезпек для розвитку малюка.

Скринінг 1 триместру: розшифрування результатів УЗД та тест на ризик розвитку патологій

У лабораторіях є спеціальні комп'ютерні програми, які за наявності індивідуальних показників розраховують ризик розвитку хромосомних захворювань. До індивідуальним показникамвідносяться:

• вік;
• наявність шкідливих звичок;
• хронічні або патологічні захворюванняматері.

Після занесення всіх показників у програму вона прорахує середній показник РАРР та ХГЛ для конкретного терміну вагітності та розрахує ризик розвитку аномалій. Наприклад, співвідношення 1:200 свідчить про те, що у жінки з 200 вагітностей 1 дитина матиме хромосомні відхилення, а 199 дітей народяться цілком здоровими.

Негативний тест свідчить про низький ризик розвитку у плода синдрому Дауна і не потребує додаткових аналізів. Наступним обстеження у такої жінки буде УЗД

Залежно від отриманого співвідношення у лабораторії дається висновок. Воно може бути позитивним чи негативним. Позитивний тестсвідчить про високого ступеняймовірності народження дитини з синдромом Дауна, після цього лікар призначає додаткові дослідження (амніоцентез та біопсію ворсин хоріону), щоб зробити заключний діагноз.

УЗД-скринінг 1 триместру, відгуки про який дозволяють жінці більше знатися на отриманих результатах, не завжди варто сприймати всерйоз, тому що правильно розшифрувати протокол зможе тільки лікар.

Що потрібно зробити при високому ризику розвитку синдрому Дауна?

При виявленні високого ризику народження хворої дитини не варто одночасно вдаватися до крайніх заходів переривати вагітність. Спочатку необхідно відвідати лікаря-генетика, який проведе все необхідні дослідженняі точно визначить, чи є небезпека розвитку дитини хромосомних аномалій.

У більшості випадків генетична експертиза спростовує наявність проблем у дитини і тому вагітна може спокійно виношувати та народжувати дитину. Якщо ж експертиза підтверджує наявність синдрому Дауна, батьки повинні самостійно приймати рішення, зберігати їм вагітність чи ні.

Які показники можуть вплинути на результати?

При заплідненні жінки методом ЕКЗ показники можуть відрізнятися. Концентрація ХГЛ буде перевищена, водночас РАРР-А буде знижено приблизно на 15%, при ультразвуковому дослідженні може виявитися збільшення ЛЗР.

Проблеми із вагою також сильно впливають на показники гормонів. При розвитку ожиріння рівень гормонів значно зростає, якщо маса тіла надмірно низька, гормони також будуть знижені.

Хвилювання вагітної, пов'язані з переживаннями щодо правильності розвитку плода, також можуть вплинути на отримані результати. Тому жінці не варто заздалегідь налаштовувати на негатив.

Чи може лікар наполягати на аборті при виявленні синдрому Дауна у плода?

Жоден лікар не може змушувати переривати вагітність. Рішення про збереження вагітності або її переривання можуть ухвалити лише батьки малюка. Тому необхідно ретельно продумати це питання та визначити все за та проти народження дитини з синдромом Дауна.

Багато лабораторій дозволяють побачити тривимірну картинку розвитку дитини. Фото УЗД скринінгу 1 триместру дає можливість батькам назавжди зберегти пам'ять про розвиток їхнього довгоочікуваного малюка.

Скринінг- у перекладі з англійської це слово означає сортування або відбір. Словом, перинатальний скринінг – це особливий набір аналізів, тестів, досліджень, які можуть дати чітке уявлення про можливих відхиленняху розвитку майбутньої дитини.

Весь скринінг поділяється на кількість триместрів, тому що під час кожного періоду виношування майбутня мати повинна пройти намічені дослідження.

Скринінги поділяються на подвійний, потрійний і четвертний тести, які демонструють ті чи інші гормональні аномалії в усі періоди вагітності.

Головна мета скринінгу – це поділ категорій ризику у розвитку у плода вроджених вад: синдром Дауна, синдром Едвардса, дефекти розвиненості нервової трубки. За показниками ультразвукового дослідження та результатами аналізу крові, взятого з вени, обчислюється результат.

Звичайно, під час обробки інформації враховуються персональні відомості жінки (від віку, ваги, шкідливих звичок до застосування гормональних препаратів протягом вагітності).

Які слід здавати аналізи на скринінг при вагітності?

На УЗД слід вивчити товщину комірного простору (ТВП). Її коефіцієнт, якщо він перевищує 2-2,5 см, вказує на можливу наявність у дитини синдорома Дауна.

ТВП вимірюється при суворо обмежених термінах вагітності – від 11 до 14 тижнів, точніше – до 12 тижнів. Пізніше плід підросте, і показники ТВП втратить свою інформативність.

У першому триместрі кров здають на гормони b-ХГЛ та РАРР-А.

Другий скринінг (16-18 тижнів) не передбачає УЗД - свідчення для нього беруться з першого. А кров треба здавати на гормон b-ХГЛ, білок Альфа-протеїну АФП та естріол – тобто так званий «потрійний тест».

Результати аналізів скринінгу

Результатів необхідно чекати близько трьох тижнів. Показники аналізів виражаються не цифрами, а МоМ, що означає кратність у медицині. Медіана – це середньостатистичний показник наведеного маркера. За нормою МоМ має опинитися у межах 0,5-2,0. Якщо виходячи з аналізів виявляється відхилення від норми, отже, є певна патологія у розвитку плода.

Підвищений ХГЛ може свідчити такі відхилення: хромосомні дефекти розвитку, багатоплідність, резус-конфлікт. Знижений ХГЛ говорити про позаматкової вагітності, загрозі викидня, вагітність, що не розвивається. Підвищення та зниження АФП говорить про можливі хромосомні відхилення.
Сума та поєднань відхилень у пропорціях гормонів теж може розповісти про наявність патологій. Припустимо, при синдромі Дауна показник АФП буває заниженим, а ХГЛ – навпаки, завищеним. Відмінна рисанезакритої нервової трубки є підвищений рівеньбілка Альфа-протеїну (АФП) та знижений ступінь гормону хоріонічного гонадотропіну ХГЛ. При синдромі Едвардса досліджувані гормони знижені.

Якщо є високий ризик

За високого ризику жінку направляють на консультацію до фахівця-генетика. Тут потрібно ухвалювати дуже важливе в житті рішення. Пороки розвитку, на які вказали результати ваших вимірів, не піддаються лікуванню. Тут вам дадуть інформацію про те, що у вас, швидше за все, буде не така дитина.

Генетик вивчить ваші показники, відомості про ваш родовід, уточнить, чи було для збереження вагітності застосовано гормональне лікування(Утрожестан, Дюфастон) і обов'язково попередить, що немає жодних можливостей дізнатися зі стовідсотковою точністю, чи є патології у малюка, крім інвазивних способів. Вони, ці методи, дуже нешкідливі: біопсія хоріона, амніоцентез (взяття у вигляді проколу в животі навколоплідної рідини), кордоцентез (пункція з пуповини плода). Певний ризик у проведенні інвазивних досліджень є.

На жаль, на сьогоднішній день скринінги мають мало інформації. Досить висока недостовірність та помилковість неінвазивних досліджень. Деякі лікарі взагалі сперечаються про доцільність проведення таких процедур.

У перші три місяці вагітності всі жінки проходять цю безболісну процедуру.

Надає можливість розпізнати патології у розвитку плода. Він складається з ультразвукового дослідження та аналізів крові. Для проведення діагностики враховуються всі персональні дані жінки (починаючи від віку, ваги, наявності хронічних захворюваньдо шкідливих звичок). У неї беруть із вени кров і роблять УЗД.

Термін проведення першого скринінгу при вагітності

Усі ці дії роблять на 10-13 тижні виношування. Незважаючи на такий невеликий термін, вони допомагають виявити у плода генетичні та хромосомні відхилення.

Усі висновки про розвиток майбутньої дитини роблять за результатами суми досліджень та аналізів. Якщо діагностика визначила високу ймовірність аномалій у формуванні малюка, жінка прямує на амніоцентоз та БВХ.

Група ризику:

• Жінки, яким більше 35 років.
• Ті майбутні матусі, у яких були діти з синдромом Дауна або іншими генетичними аномаліями.
• Вагітні, у яких вже народжувалися діти з відхиленнями чи у яких у минулому були викидні.

Крім того, скринінг є обов'язковим для жінок, які хворіли. вірусними захворюваннямиу першому триместрі та для терапії приймали протипоказані лікарські засоби.

Етап підготовки до проведення першого скринінгу

Приготування до першого скринінгу відбувається у жіночій консультації під керівництвом гінеколога.

1. Аналіз крові та УЗД постарайтеся провести в один день та в одній лабораторії.
2. Робіть аналіз крові натще, утримайтеся від статевих контактів, щоб унеможливити спотворення результатів.
3. Зважте перед тим, як вирушати до клініки – це необхідно для заповнення бланка.
4. Перед процедурою не варто пити воду принаймні не більше 100 мл.

Як проходить процес першого скринінгу

Перший етап- Біохімічний. Це процес дослідження крові. Його завдання – визначити такі відхилення, як синдром Дауна, синдром Едвардса, дефекти формування головного та спинного мозкуу плода.

Результати дослідження крові при першому скринінгу не дають достовірних даних для встановлення діагнозу, але дають привід для додаткових досліджень.

Другий етап– це УЗД перших трьох місяців виношування. Він визначає розвиток внутрішніх органів та розташування кінцівок. Крім того, робляться виміри тіла дитини та зіставляються з відповідними терміном нормами. Цей скринінг досліджує розташування та структуру плаценти, носової кістки плода. Зазвичай, на такому терміні вона проглядається у 98% дітей.

Норми першого скринінгу при вагітності

Також перший скринінг визначає багатоплідну вагітність, якщо всі показники перевищують норму.

• Якщо результати проведених аналізів вищі за норму, то високий ризик синдрому Дауна у майбутньої дитини. Якщо вони нижчі за норму, то можливий синдром Едвардса.
• Норма РАРР-А – ще один коефіцієнт першого скринінгу під час вагітності. Це плазматичний протеїн А, рівень якого протягом усієї вагітності збільшується, а якщо це не відбувається, значить у майбутньої дитини існує схильність до захворювань.
• У разі коли РАРР-А виявляється нижчим за норму, то високий ризик розвитку у дитини відхилень і патологій. Якщо він вищий за норму, але при цьому інші результати досліджень не відхиляються від норми, то не варто турбуватися.

Норма при першому скринінгу дозволяє матері самостійно розшифрувати результати отриманих аналізів. При знанні їхньої норми вагітна жінка зможе визначити ризики на розвиток патологій та захворювань майбутньої дитини.

Щоб розрахувати показники, необхідно використовувати коефіцієнт МОМ, який означає відхилення від середнього показника. У процесі розрахунку беруться кориговані значення, що враховують особливості жіночого організму.

Якщо у вас виникла недовіра до результатів скринінгу, повторіть його, повторно здавши ті ж аналізи крові та УЗД в іншій лабораторії. Це можна зробити до 13 тижнів вагітності.

За допомогою скринінгу визначаються групи ризику ускладнень, а також уроджених патологійу плода під час виношування плода.

Повторний скринінг проводиться під час другого триместру, хоча найефективнішими вважаються 16-17 тижнів.

Термін проведення другого скринінгу при вагітності

Вторинне комплексне дослідженняздійснюють визначення ймовірності формування в плоду аномалій в хромосомах: у цей час їх ймовірність досить велика.

Другий скринінг буває трьох видів:

1. ультразвуковий (виявлення аномалій за допомогою УЗД),
2. біохімічний (показники крові),
3. комбінований, де застосовуються два перші.

Зазвичай УЗД проводиться при скринінговому дослідженні наприкінці другого триместру і складається з аналізу крові на різні ознаки. Враховують при цьому і результати ультразвукового дослідження, яке проводилося раніше. Система послідовних операцій під час проведення цього комплексу досліджень така: після того, як здана кров та проведено ультразвукове дослідження, жінка заповнює анкету із зазначенням персональних даних, за якими визначатиметься термін вагітності та ймовірності розвитку вад. При врахуванні терміну вагітності виконуються аналізи. Після цього отримана інформація для обчислення ризиків обробляється комп'ютерною програмою. Однак навіть отримані результати не можуть вважатися остаточним діагнозом, стовідсотковою гарантією присутності ризику, якщо він встановлений. Щоб отримати більш точну та детальну інформацію, вагітна направляється здавати додаткові аналізи та консультується у лікаря-генетика.

– це біохімічне дослідженнякрові майбутньої матусі за певними тестами

Точніше за так званим «потрійним тестом», яким проводиться вивчення ступеня білків і гормонів, таких, як: хоріонічний гонадотропін людини (ХГЛ) у крові, альфа-фетопротеїн (АФП), вільний естирол. Тест стає «четверним», коли цей вторинний комплекс досліджень передбачає ще й взяття крові до рівня інгібіну А.

Вивчення концентрації в крові зазначених гормонів і білків дає можливість судити з великою ймовірністю про можливість формування у дитини синдрому Дауна, синдрому Едвардса, вади нервової трубки.

Висновки повторного комплексу досліджень можуть бути непрямим показником дефективного стану формування дитини та загострень перебігу вагітності. Наприклад, аномальний ступінь ХГЛ свідчить про ненормальності в хромосомах, небезпеку формування гестозу або наявність цукрового діабету у майбутньої мами.

Знижені показники ХГЛ можуть свідчити про порушення розвитку плаценти.

Підвищені або знижені в сироватці крові вагітної АФП та інгібін А – ознака розладу природного формування малюка та ймовірних природжених аномаліях – вади відкритої нервової трубки, можливо синдромі Дауна чи синдромі Едвардса. Якщо різко підвищується альфа-фетопротеїн, плід може загинути. При зміні рівня жіночого стероїдного гормону- вільного естріолу можна припустити порушення активності фетоплацентарної системи: дефіцит його передбачає можливі неправильності функціонування дитини.

У разі, коли результати повторного комплексу досліджень виявилися несприятливими, не слід передчасно переживати. Вони тільки говорять про ймовірні ризики відхилень, не є остаточний діагноз. У разі коли хоча б єдина складова вторинного скринінгу не вписується в норму, необхідно зробити додаткове дослідження. На показники скринінгового дослідження, можливо, впливають деякі причини: екстракорпоральне запліднення, вага жінки, наявність цукрового діабету, шкідливі звички, наприклад куріння.

Відео про скринінг