Elenco delle malattie ereditarie. Malattie genetiche - trattamento in Germania

Ogni gene nel corpo umano trasporta informazioni uniche contenuto nel DNA. Il genotipo di un particolare individuo fornisce sia le sue caratteristiche esterne uniche che determina in gran parte il suo stato di salute.

L’interesse medico per la genetica è cresciuto costantemente a partire dalla seconda metà del XX secolo. Lo sviluppo di questo campo della scienza apre nuovi metodi per lo studio delle malattie, comprese quelle rare considerate incurabili. Ad oggi sono state scoperte diverse migliaia di malattie che dipendono completamente dal genotipo di una persona. Consideriamo le cause di queste malattie, la loro specificità, quali metodi di diagnosi e trattamento vengono utilizzati dalla medicina moderna.

Tipi di malattie genetiche

Le malattie genetiche sono considerate malattie ereditarie causate da mutazioni nei geni. È importante capire che i difetti congeniti che compaiono a seguito di infezioni intrauterine, dell'assunzione di farmaci illegali da parte della donna incinta e di altri fattori esterni che potrebbero influenzare la gravidanza non sono correlati a malattie genetiche.

Le malattie genetiche umane sono suddivise nei seguenti tipi:

Aberrazioni cromosomiche (riarrangiamenti)

Questo gruppo comprende patologie associate a cambiamenti nella composizione strutturale dei cromosomi. Questi cambiamenti sono causati dalla rottura dei cromosomi, che porta alla ridistribuzione, al raddoppio o alla perdita del materiale genetico in essi contenuto. È questo materiale che deve garantire l'archiviazione, la riproduzione e la trasmissione delle informazioni ereditarie.

I riarrangiamenti cromosomici portano a uno squilibrio genetico, che influisce negativamente sul normale corso dello sviluppo del corpo. Le aberrazioni compaiono nelle malattie cromosomiche: sindrome del grido di gatto, sindrome di Down, sindrome di Edwards, polisomie sul cromosoma X o sul cromosoma Y, ecc.

L’anomalia cromosomica più comune al mondo è la sindrome di Down. Questa patologia è causata dalla presenza di un cromosoma in più nel genotipo umano, cioè il paziente ha 47 cromosomi invece di 46. Le persone con sindrome di Down hanno la 21a coppia (ce ne sono 23 in totale) di cromosomi in tre copie, piuttosto rispetto ai due richiesti. Ci sono rari casi in cui questa malattia genetica è il risultato di una traslocazione del cromosoma 21 o del mosaicismo. Nella stragrande maggioranza dei casi la sindrome non è una malattia ereditaria (91 su 100).

Malattie monogeniche

Questo gruppo è piuttosto eterogeneo in termini di manifestazioni cliniche delle malattie, ma ogni malattia genetica qui è causata da un danno al DNA a livello genetico. Ad oggi sono state scoperte e descritte oltre 4.000 malattie monogeniche. Questi includono malattie con ritardo mentale, malattie metaboliche ereditarie, forme isolate di microcefalia, idrocefalo e una serie di altre malattie. Alcune malattie sono evidenti già nei neonati, altre si manifestano solo durante la pubertà o quando una persona raggiunge i 30-50 anni.

Malattie poligeniche

Queste patologie possono essere spiegate non solo dalla predisposizione genetica, ma anche, in larga misura, da fattori esterni (cattiva alimentazione, ambiente inadeguato, ecc.). Le malattie poligeniche sono anche chiamate multifattoriali. Ciò è giustificato dal fatto che compaiono come risultato dell'azione di molti geni. Le malattie multifattoriali più comuni includono: artrite reumatoide, ipertensione, malattia coronarica, diabete mellito, cirrosi epatica, psoriasi, schizofrenia, ecc.

Queste malattie costituiscono circa il 92% del numero totale di patologie trasmesse per via ereditaria. Con l’età aumenta l’incidenza delle malattie. Nell'infanzia, il numero di pazienti è almeno del 10% e negli anziani - 25-30%.

Ad oggi sono state descritte diverse migliaia di malattie genetiche, ecco solo un breve elenco di alcune di esse:

Alcune malattie genetiche possono comparire letteralmente in ogni generazione. Di norma, non compaiono nei bambini, ma con l'età. I fattori di rischio (ambiente inadeguato, stress, squilibri ormonali, cattiva alimentazione) contribuiscono alla manifestazione di un errore genetico. Tali malattie includono diabete, psoriasi, obesità, ipertensione, epilessia, schizofrenia, morbo di Alzheimer, ecc.

Diagnosi di patologie genetiche

Non tutte le malattie genetiche vengono rilevate dal primo giorno di vita di una persona, alcune si manifestano solo dopo diversi anni; A questo proposito, è molto importante sottoporsi a una ricerca tempestiva per la presenza di patologie genetiche. Tale diagnostica può essere effettuata sia nella fase di pianificazione della gravidanza che durante il periodo di gravidanza.

Esistono diversi metodi diagnostici:

Analisi biochimica

Consente di identificare le malattie associate a disturbi metabolici ereditari. Il metodo prevede un esame del sangue umano, uno studio qualitativo e quantitativo di altri fluidi biologici del corpo;

Metodo citogenetico

Identifica le cause delle malattie genetiche che risiedono in disturbi nell'organizzazione dei cromosomi cellulari;

Metodo citogenetico molecolare

Una versione migliorata del metodo citogenetico, che permette di rilevare anche i microcambiamenti e le più piccole rotture cromosomiche;

Metodo sindromologico

Una malattia genetica in molti casi può presentare gli stessi sintomi che coincideranno con le manifestazioni di altre malattie non patologiche. Il metodo consiste nel fatto che con l'aiuto di un esame genetico e di speciali programmi informatici, dall'intero spettro dei sintomi, vengono isolati solo quelli che indicano specificamente una malattia genetica.

Metodo genetico molecolare

Al momento è il più affidabile e preciso. Permette di studiare il DNA e l'RNA umani e di rilevare anche i cambiamenti più piccoli, anche nella sequenza nucleotidica. Utilizzato per diagnosticare malattie e mutazioni monogeniche.

Esame ecografico (ultrasuoni)

Per identificare le malattie del sistema riproduttivo femminile, viene utilizzata l'ecografia degli organi pelvici. L'ecografia viene utilizzata anche per diagnosticare patologie congenite e alcune malattie cromosomiche del feto.

È noto che circa il 60% degli aborti spontanei nel primo trimestre di gravidanza sono dovuti al fatto che il feto aveva una malattia genetica. Il corpo della madre si libera così dell'embrione non vitale. Le malattie genetiche ereditarie possono anche causare infertilità o aborti ripetuti. Spesso una donna deve sottoporsi a numerosi esami inconcludenti prima di consultare un genetista.

La migliore prevenzione dell'insorgenza di una malattia genetica nel feto è l'esame genetico dei genitori durante la pianificazione della gravidanza. Pur essendo sani, un uomo o una donna possono portare sezioni genetiche danneggiate nel loro genotipo. Un test genetico universale può rilevare più di cento malattie basate su mutazioni genetiche. Sapendo che almeno uno dei futuri genitori è portatore del disturbo, il medico ti aiuterà a scegliere le tattiche adeguate per prepararti alla gravidanza e alla sua gestione. Il fatto è che i cambiamenti genetici che accompagnano la gravidanza possono causare danni irreparabili al feto e persino diventare una minaccia per la vita della madre.

Durante la gravidanza di una donna, con l'aiuto di studi speciali, vengono talvolta diagnosticate malattie genetiche del feto, che possono sollevare la questione se valga la pena continuare la gravidanza. Il primo momento per diagnosticare queste patologie è la nona settimana. Questa diagnosi viene effettuata utilizzando il test del DNA Panorama, sicuro e non invasivo. Il test consiste nel prelevare il sangue da una vena della futura mamma, isolare da essa il materiale genetico del feto utilizzando il metodo del sequenziamento e studiarlo per la presenza di anomalie cromosomiche. Lo studio può identificare anomalie come la sindrome di Down, la sindrome di Edwards, la sindrome di Patau, le sindromi da microdelezione, le patologie dei cromosomi sessuali e una serie di altre anomalie.

Un adulto, dopo aver superato i test genetici, può scoprire la sua predisposizione alle malattie genetiche. In questo caso, avrà la possibilità di ricorrere a misure preventive efficaci e di prevenire il verificarsi di una condizione patologica sotto l'osservazione di uno specialista.

Trattamento delle malattie genetiche

Qualsiasi malattia genetica presenta difficoltà per la medicina, soprattutto perché alcune di esse sono piuttosto difficili da diagnosticare. Un numero enorme di malattie non può essere curato in linea di principio: sindrome di Down, sindrome di Klinefelter, fibrosi cistica, ecc. Alcuni di essi riducono seriamente l’aspettativa di vita umana.

Principali metodi di trattamento:

• Sintomatico

  Allevia i sintomi che causano dolore e disagio, previene la progressione della malattia, ma non ne elimina la causa.

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Le malattie ereditarie sono malattie causate da mutazioni cromosomiche e genetiche. La scienza che studia i fenomeni dell’ereditarietà e della variabilità nelle popolazioni umane è la genetica. Si ritiene spesso che i termini “malattia ereditaria” e “malattia congenita” siano sinonimi. Tuttavia, a differenza delle malattie congenite che si manifestano alla nascita di un bambino, le malattie ereditarie sono già causate da fattori ereditari ed esogeni.

I problemi dell'ereditarietà interessano le persone da molti secoli. Ad esempio, una malattia come l'emofilia è nota da molto tempo. A questo proposito erano vietati i matrimoni tra consanguinei. Molti scienziati hanno avanzato le loro ipotesi sull'insorgenza di patologie ereditarie. Le loro ipotesi non erano sempre basate su osservazioni scientifiche. Solo nel XX secolo, con lo sviluppo della genetica, furono rivelate le prove scientifiche.

I progressi in campo medico hanno portato ad un relativo aumento della percentuale di patologie geneticamente determinate. Ad oggi sono state identificate più di 3.500 malattie umane ereditarie. Circa il 5% dei bambini nasce con malattie genetiche o congenite.

Da un punto di vista genetico, tutte le malattie che presentano fattori ereditari e ambientali nel loro sviluppo possono essere suddivise in 3 gruppi:

1. Malattie ereditarie con una mutazione fenotipica che sono quasi indipendenti dall'ambiente. Queste sono, di regola, malattie ereditarie genetiche e cromosomiche, come l'emofilia, la malattia di Down, la fenilchetonuria e altre.
2. Malattie con predisposizione ereditaria, la cui manifestazione richiede l'influenza dell'ambiente esterno. Tra queste malattie ci sono il diabete mellito, la gotta, l'aterosclerosi, l'ulcera peptica, la psoriasi, l'ipertensione, ecc.
3. Malattie all'origine delle quali l'ereditarietà non ha alcun ruolo. Questi includono lesioni, ustioni e qualsiasi malattia infettiva.

Le malattie causate da cambiamenti nella struttura dei cromosomi sono chiamate malattie cromosomiche. Le malattie causate da cambiamenti nella struttura del DNA sono chiamate malattie genetiche. La diagnosi clinica delle malattie ereditarie si basa sull'esame clinico, genealogico e paraclinico.

Va notato che fino a poco tempo fa quasi tutte le malattie ereditarie erano considerate incurabili. Oggi, però, tutto è cambiato. Diagnosticando le malattie nelle fasi iniziali, posso alleviare la sofferenza delle persone e talvolta persino eliminare la malattia. Grazie alla genetica, oggi esistono molti metodi diagnostici espressi, ad esempio test biochimici e metodi immunologici. Un chiaro esempio è la capacità della medicina moderna di combattere la malattia della poliomielite.

Il concetto di “malattia ereditaria” di una persona

Definizione 1

Malattia ereditaria – questa è una malattia di un organismo vivente, la cui manifestazione e sviluppo sono associati a disturbi dell'apparato cromosomico delle cellule che vengono trasmesse attraverso le cellule germinali - uova e sperma.

Come tutti gli altri organismi multicellulari, tutto ciò che una persona eredita dai suoi antenati è concentrato in queste due cellule. Durante la fecondazione le cellule sessuali si fondono e danno origine ad un nuovo organismo. Ogni cellula sessuale trasporta un singolo set di cromosomi (aploidi). Come risultato della fecondazione dell'uovo, lo zigote riceve tutte le informazioni necessarie per l'intero periodo di sviluppo individuale dell'organismo (ontogenesi).

Le cellule del corpo umano (così come altri organismi) codificano sia informazioni utili (che contribuiscono alla sopravvivenza dell'organismo in determinate condizioni) sia informazioni negative (segni che peggiorano l'attività vitale dell'organismo, riducendone la vitalità). Tutte queste informazioni vengono ereditate di generazione in generazione e, in determinate condizioni, possono manifestarsi fenotipicamente.

Chiamiamo malattia lo stato di diminuzione delle qualità vitali del corpo. Pertanto, chiamiamo malattie umane ereditarie quelle malattie umane che possono essere trasmesse di generazione in generazione.

Cause delle malattie ereditarie

La causa delle malattie ereditarie può essere un cambiamento nell'informazione genetica sotto l'influenza di determinati fattori. Questi cambiamenti possono manifestarsi immediatamente dopo la nascita di un bambino, oppure possono manifestarsi anche in fasi successive dell'ontogenesi.

Gli scienziati attribuiscono la comparsa di malattie ereditarie a tre gruppi di fattori: alterazione cromosomica, cambiamenti nella struttura cromosomica e mutazioni genetiche. Questi processi possono essere causati (provocati) da vari fattori dell'ambiente esterno ed interno. Tali fattori sono chiamati mutageni nella scienza. Dopotutto, i cambiamenti improvvisi nell'apparato ereditario non sono altro che mutazioni.

Tipi di malattie ereditarie

Sulla base delle ragioni in esame, tutte le malattie umane ereditarie sono convenzionalmente suddivise in tre gruppi: genetiche, cromosomiche e multifattoriali o multifattoriali (malattie con predisposizione ereditaria).

Malattie genetiche

Questa categoria di malattie comprende malattie causate da cambiamenti nella struttura dei singoli geni (danni al filamento del DNA) che sono invisibili anche al microscopio. Tali cambiamenti portano alla sintesi di prodotti alterati di questi geni e, di conseguenza, a cambiamenti o addirittura alla completa perdita delle loro funzioni. Queste sono le cosiddette malattie metaboliche.

Questo tipo di malattia include l'anemia falciforme. Questa malattia è causata dalla sostituzione di un solo nucleotide (l'adenina è sostituita dalla timina), che comporta una variazione dell'emoglobina.

Le violazioni nella regolazione dell'attività genetica portano ad una diminuzione del tasso di sintesi dell'enzima o ad una diminuzione del suo contenuto nei tessuti (ad esempio, la malattia talassemia - ridotta sintesi dell'emoglobina).

Malattie cromosomiche

Le malattie cromosomiche sono spesso chiamate sindromi. Si tratta di cambiamenti patologici che si manifestano sotto forma di vari difetti dello sviluppo e sono spesso accompagnati da deviazioni (menomazioni) molto gravi nello sviluppo fisico e mentale di una persona. Di norma, la deviazione principale sono vari gradi di disabilità mentale, accompagnati da disturbi dello sviluppo fisico (vista, udito, parola, sistema muscolo-scheletrico) e reazioni comportamentali.

La causa delle malattie cromosomiche sono le mutazioni cromosomiche: cambiamenti nella struttura dei cromosomi e nel loro numero. Le malattie cromosomiche includono la sindrome di Down, la sindrome del pianto di gatto, ecc.

Malattie con predisposizione ereditaria o malattie multifattoriali

Le malattie con predisposizione ereditaria sono una categoria di malattie la cui ereditarietà non obbedisce alle leggi mendeliane. Ogni organismo è unico. Pertanto, le sue reazioni all'ambiente possono essere puramente individuali. Pertanto, la manifestazione della malattia può essere associata sia a mutazioni che a una combinazione di alleli normali nella risposta dell’organismo alle influenze ambientali.

1. diabete, vene varicose, malattia coronarica (malattie somatiche della mezza età);
2. schizofrenia, epilessia, psicosi maniaco-depressiva (malattie neuropsichiche);
3. malattie croniche associate a un'immunità indebolita.

Gli scienziati affermano che l’aspetto, lo stato di salute e altre caratteristiche individuali di una persona dipendono da due fattori principali: la genetica e le influenze ambientali. Inoltre, la genetica rappresenta il 70%.

La maggior parte delle malattie sono, in un modo o nell'altro, legate all'ereditarietà: a volte la genetica aumenta il rischio di sviluppare una determinata malattia, ma esistono anche una serie di disturbi direttamente correlati a un guasto dell'apparato genetico.

Tuttavia, non tutto è perduto: ognuno di noi ha la possibilità di influenzare il proprio destino, perché il 30% della salute dipende dallo stile di vita, dall'alimentazione, dall'attività fisica e dagli sforzi dei medici.

Caratteristiche delle malattie trasmesse per via ereditaria

Le malattie congenite ed ereditarie non sono la stessa cosa, anche se entrambe iniziano dal momento della nascita del bambino.

Le malattie congenite si formano a causa dell'interruzione della gravidanza, dell'influenza di alcol, nicotina, alcuni farmaci e malattie (epatite virale). Tuttavia, il feto inizialmente era sano.

Le malattie con predisposizione ereditaria non lasciano al bambino nemmeno una spettrale possibilità. In questo caso, la disgregazione avviene molto prima, nella fase di trasferimento del materiale genetico dai genitori ai figli.

La seconda caratteristica delle malattie ereditarie è l'impossibilità di una cura completa. La polmonite e il mal di gola possono essere curati assumendo antibiotici; è possibile rimuovere un'appendice infiammata o una cistifellea. Ma non è ancora possibile correggere il materiale genetico. Gli scienziati stanno cercando di correggere il materiale genetico, ma sono ancora lontani dall’introdurre le loro scoperte nella pratica diffusa.

L'unico modo possibile per curare le malattie ereditarie è la terapia volta ad eliminare i sintomi e migliorare la qualità della vita. In alcuni casi, la prevenzione farmacologica delle riacutizzazioni è efficace, ma la prognosi rimane ancora deludente. Le malattie ereditarie, purtroppo, sono ancora incurabili.

La miopia è la malattia ereditaria più comune.

Le 5 malattie ereditarie più popolari

Miopia

Questa è forse una delle malattie più comuni che viene ereditata direttamente. Naturalmente anche una cattiva postura durante la lettura, la visione frequente della televisione, lo stare seduti per molte ore al giorno davanti allo schermo del laptop e la mancanza di una quantità sufficiente di vitamina A nella dieta giocano un ruolo nel deterioramento della vista.

Tuttavia, nella stessa classe ci saranno bambini che si comportano allo stesso modo, mentre uno porta già gli occhiali e l'altro vede chiaramente. La causa principale della miopia è la storia familiare.
La causa della malattia è una caratteristica dei muscoli che aiutano ad allungare il bulbo oculare. Di conseguenza, l'immagine non viene messa a fuoco sulla retina, ma più vicino e la persona vede sfocata.

Se la madre o il padre soffrivano di miopia, la probabilità di trasmissione al bambino è del 30-40% e se entrambi sono del 70%. La malattia si manifesta più spesso durante un periodo di crescita attiva - nell'adolescenza, ma anche uno scolaro può ammalarsi.

Questa è una classica malattia ereditaria. Esistono diversi sottotipi di emofilia, in cui la disgregazione porta all'interruzione della produzione dei singoli fattori della coagulazione. Anche la gravità varia. Esistono tre tipi di malattia: emofilia A, B e C.

La mutazione che causa l’emofilia è legata al cromosoma X. Le donne hanno due cromosomi X, quindi se uno di loro ha questa anomalia, la donna non è malata, ma diventa semplicemente portatrice. La storia contiene solo 60 casi in cui la patologia colpì due cromosomi contemporaneamente e la donna si ammalò.

Quasi tutti i pazienti affetti da emofilia sono ragazzi, perché hanno un cromosoma X. Uno degli emofiliaci più famosi fu il giovane Tsarevich Alexei Nikolaevich. Il giorno della sua esecuzione, all'età di 14 anni, il ragazzo era in condizioni estremamente gravi.

Trombofilia

La trombofilia è una condizione patologica in cui aumenta la coagulazione del sangue. Esistono molti tipi di trombofilia in cui si verificano mutazioni in singole parti del sistema di coagulazione (ad esempio, carenza di antitrombina, proteine ​​C e S e sindrome da antifosfolipidi).

Molte persone pensano che questa condizione sia rara e non li influenzerà. Eppure, è proprio la trombofilia che spesso porta ad infarti ischemici, ictus, embolia polmonare e trombosi vascolare nelle persone sotto i 40 anni.

La trombofilia viene spesso rilevata durante l'esame per aborti ricorrenti e incapacità di portare a termine una gravidanza nelle donne. Sfortunatamente, esiste un'alta probabilità che i figli dei pazienti ereditino questa condizione.

Questa malattia si verifica in uno su 2.500 neonati, il che non è così raro. La fibrosi cistica è ereditata con modalità autosomica recessiva. Cioè, affinché possa nascere un bambino malato, il bambino deve ricevere contemporaneamente il gene sbagliato dalla madre e dal padre.

Tra il 2 e il 5% delle persone nel mondo sono portatrici di fibrosi cistica e non ne hanno idea. Se incontrano qualcuno come lui, possono dare alla luce un bambino malato con una probabilità del 25%.
La fibrosi cistica è associata ad una diminuzione della produzione di secrezioni da parte di tutte le ghiandole del corpo. Di conseguenza, il funzionamento dei sistemi respiratorio e digestivo viene interrotto. In particolare, durante le malattie respiratorie, le secrezioni non vengono rilasciate dal lume dei bronchi e non vi è produzione di enzimi per la digestione del cibo da parte del pancreas.

Il trattamento consiste solo nella terapia sostitutiva e la prognosi rimane sfavorevole. In Europa queste persone vivono fino a 40 anni, in Russia fino a un massimo di 28.

Distrofia muscolare

Questa terribile malattia comprende diverse sottospecie (Erba-Rota, Landouzi, Duchenne). L'essenza della malattia è la debolezza muscolare progressiva, che porta gradualmente alla completa immobilizzazione di una persona.

Tuttavia, dato che la malattia viene trasmessa con un gene recessivo, un bambino affetto da distrofia muscolare può nascere da genitori apparentemente sani. È sufficiente che la probabilità che i genitori siano portatori sia del 25%.

Di norma, i medici rilevano i primi segni di miopatia di Duchenne all'età di 6 mesi. A volte vengono addirittura “cancellati” come complicanza della vaccinazione DTP, il che è fondamentalmente sbagliato, perché la malattia è ereditaria. La forma giovanile dell'Erb-Roth debutta a 14-16 anni.

Il trattamento della distrofia muscolare è sintomatico e mira esclusivamente a migliorare la qualità e massimizzare il prolungamento della vita.

Gli scienziati non sanno ancora come curare le malattie genetiche, ma tali tentativi vengono fatti in tutto il mondo.

È possibile prevenire le malattie genetiche?

Attualmente è impossibile prevenire l’insorgenza di malattie ereditarie. Tuttavia, è possibile sottoporsi al test per i tipi più comuni di mutazioni e identificare la probabilità di avere un figlio affetto da patologia in una determinata coppia.

Quindi molto dipende dal comportamento dei genitori. I cambiamenti dello stile di vita, ovviamente, non influiscono sul materiale genetico, ma in alcuni casi riducono il rischio di gravi manifestazioni della malattia.
Pertanto, non dovresti aver paura dei test genetici: prima viene fatta la diagnosi, più facile sarà aiutare il bambino.

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Le malattie umane ereditarie sono malattie associate all'interruzione dell'apparato ereditario delle cellule ed ereditate dai genitori alla prole. Il principale serbatoio di informazione genetica si trova nei cromosomi nucleari. Tutte le cellule del corpo umano contengono lo stesso numero di cromosomi nei loro nuclei. L'eccezione sono le cellule sessuali o i gameti: sperma e uova e una piccola parte delle cellule che si dividono per divisione diretta. Una percentuale minore di informazioni genetiche è contenuta nel DNA mitocondriale.

La patologia dell'apparato genetico si verifica a livello cromosomico, a livello di un singolo gene, e può anche essere associata a un difetto o all'assenza di più geni. Le malattie umane ereditarie si dividono in:

Malattie cromosomiche

Le malattie cromosomiche più conosciute sono il tipo di trisomia - un terzo cromosoma aggiuntivo in una coppia:

1. Sindrome di Down - trisomia 21;
2. Sindrome di Patau - trisomia 13;
3. La sindrome di Edwards è la trisomia di 18 paia di cromosomi.

La sindrome di Shereshevskij-Turner è causata dall'assenza di un cromosoma X nelle donne.

La sindrome di Klinefelter è un cromosoma X in più nei maschi.

Altre malattie cromosomiche sono associate al riarrangiamento strutturale dei cromosomi quando il loro numero è normale. Ad esempio, perdita o raddoppio di una parte di un cromosoma, scambio di sezioni cromosomiche di coppie diverse.

La patogenesi delle malattie cromosomiche non è del tutto chiara. Apparentemente, il meccanismo della “quinta ruota” viene attivato quando l'assenza o l'eccesso di cromosomi in una coppia interferisce con il normale funzionamento dell'apparato genetico nelle cellule.

Malattie genetiche

Le cause delle malattie ereditarie a livello genetico sono il danneggiamento di una parte del DNA, che si traduce in un difetto in un gene specifico. Molto spesso, sono responsabili le mutazioni genetiche malattie degenerative ereditarie o malattie metaboliche ereditarie a seguito dell'interruzione della sintesi della corrispondente proteina strutturale o proteina enzimatica:

1. Fibrosi cistica;
2. Emofilia;
3. Fenilchetonuria;
4. Albinismo;
5. Anemia falciforme;
6. Intolleranza al lattosio;
7. Altre malattie metaboliche.

Le malattie ereditarie monogeniche vengono ereditate secondo le leggi classiche di Gregor Mendel. Esistono tipi di trasmissione autosomica dominante, autosomica recessiva e legata al sesso.

Molto spesso, è il tipo genetico delle malattie ereditarie che viene realizzato.

Malattie con predisposizione ereditaria o malattie poligeniche

Questi includono:

1. Ischemia cardiaca;
2. Poliartrite reumatoide;
3. Cancro mammario;
4. Psoriasi;
5. Schizofrenia;
6. Malattie allergiche;
7. Ulcera allo stomaco…

La lista potrebbe continuare all'infinito. Esiste solo una piccola parte delle malattie che in un modo o nell'altro non sono associate a una predisposizione ereditaria. In effetti, tutti i processi di funzionamento del corpo sono determinati dalla sintesi di varie proteine, sia proteine ​​di costruzione che proteine ​​enzimatiche.

Ma se nelle malattie ereditarie monogeniche un gene è responsabile della sintesi della proteina corrispondente, nelle malattie ereditarie poligeniche diversi geni diversi sono responsabili del complesso processo metabolico. Pertanto, una mutazione in uno di essi può essere compensata e manifestarsi solo in ulteriori condizioni esterne sfavorevoli. Ciò spiega che i bambini affetti da queste malattie non sempre ne soffrono e, al contrario, i bambini con genitori sani possono soffrire di queste malattie. Pertanto, nel caso delle malattie ereditarie poligeniche, si può parlare solo di maggiore o minore predisposizione.

Diagnosi delle malattie ereditarie

Metodi per diagnosticare le malattie ereditarie:

Va tuttavia tenuto presente che le mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2 sono responsabili del cancro al seno (BC) solo nel 5-10% e la loro presenza o assenza modifica solo il grado di rischio di una forma piuttosto rara di BC. Il calcolo dell'efficacia di questo metodo sarà presentato in pubblicazioni successive.

Trattamento delle malattie ereditarie

Trattamento sintomatico consiste nella correzione dei disturbi metabolici e di altri disturbi patologici associati a questa malattia.

Terapia dieteticaè finalizzato all’eliminazione dei prodotti contenenti sostanze che non vengono assorbite né tollerate dai pazienti.

Terapia genetica ha lo scopo di introdurre nell'apparato genetico delle cellule umane, un embrione o uno zigote, materiale genetico che compensi i difetti dei geni mutati. Il successo della terapia genica è ancora piccolo. Ma la medicina è ottimista riguardo allo sviluppo di metodi di ingegneria genetica nel trattamento delle malattie ereditarie.