- Захворювання, пов'язане з неправильним формуванням сполучної тканини плода ще в утробі матері. Хвороба спадкового характеру. Природа криється в дефект синтезу білка, що відповідає за вироблення колагену, фібриліну (позаклітинний матрикс). Недостатнє або надмірне вироблення зазначених речовин призводить до патології у вигляді дисплазії сполучної тканини.

Лікарі не визначають дисплазію, як відокремлене захворювання, поразка охоплює роботу всього організму, без виділення певно ураженого органу. 50% школярів поставлено діагноз дисплазії сполучної тканини.

Не виділено єдиної класифікації ДСТ. Класифікують дисплазію з кількох факторів. Нижче наведено дві поширені класифікації — за типом та за синдромом.

За типом захворювання поділяється на:

1. Диференційовану дисплазію сполучної тканини (ДДСТ) – підвид дисплазії, у якому чітко простежуються характерні типу синдроми органів, зон ураження. До групи належать: синдром Марфана, Елерса – Данлоса, синдром Альпорта, недосконалий остеогенез. ДДСТ зустрічається у дитячому віці рідше, швидко визначається лікарем завдяки вираженій симптоматиці.
2. Недиференційовану дисплазію сполучної тканини (ПДСТ) – вражає велику область органів, несе дефектний розвиток сполучної тканини. Якщо дитина скаржиться на ряд видів болю відразу, а лікарі з кожної спеціалізації ставлять власні діагнози, варто подумати про дисплазію. Нижче наводиться короткий перелік симптомів, що характеризують синдром ПДВ:

• Скарги дитини на біль у суглобах.
• Швидка стомлюваність, втрата концентрації уваги.
• Часті захворювання дихальних шляхів.
• Зміна зору.
• Проблеми з шлунково-кишкового тракту (запори, дисбактеріоз, здуття, біль у животі).
• Діагностування м'язової гіпотонії, плосковальгусні стопи, клишоногість, сколіоз.
• Зайва худорлявість, поганий апетит.

Навіть при перерахованих симптомах, діти з ДСТ ростуть рухливими. Якщо запідозрили у дитини наявність синдрому, варто звернутися до клініки, де запропонують комплекс лабораторних досліджень, консультації необхідних лікарів, які на чолі з педіатром, що лікують, поставлять діагноз і призначать лікування.

Кожен випадок ДСТ унікальний та супроводжується низкою синдромів, вирішено класифікувати дисплазію за сукупністю симптомів:

• Аритмічний синдром включає некоректну роботу серця.
• Синдром вегетативної дисфункції проявляється через симпатикотонію, ваготонію.
• Судинний синдром: ураження артерій.
• Синдром імунологічних порушень: імунодефіцит, алергічний синдром.
• Синдром патології зору.

Симптоми дисплазії сполучних тканин

Симптоми ДСТ поділяються на фенотипічні (зовнішні) та вісцеральні (внутрішні).

Фенотипові симптоми:

• Конституційні особливості будови тіла, нестандартний розвиток кісткового скелета. Великі стопи.
• Викривлення хребта, сколіоз.
• Неправильний прикус, порушення симетрії обличчя.
• Плоскостопість, клишоногість.
• Шкірні покриви сухі, схильні до надмірної розтяжності. Епітелій сприйнятливий до стрій, пігментації, капілярної сітці. Схильність до варикозного розширення вен.

Вісцеральні симптоми:

• Поразка ЦНС, вегетативної нервової системи.
• Часті головні болі, мігрень.
• Проблеми із сечостатевою системою, енурез, нефроптоз. У жінок із синдромом ДСТ часто фіксується опущення матки, часті викидні.
• Збудливість, підвищена тривожність.
• Зачеплені область ШКТ, дихальної системи, зір.

Часто симптоми вводять в оману лікарів, які призначають лікування локально: виключно того, що турбує, коли потрібно лікуватися за правильним діагнозом.

Діагностика дисплазії сполучної тканини

При підозрі на дисплазію сполучної тканини лікар призначає клініко-генеалогічне дослідження, що включає клінічні дослідження, складання спадкового анамнезу та генетичний аналіз. Проводиться обов'язковий вимір дитини на відповідність відсоткового співвідношення кінцівок по відношенню до тулуба, вимірюють розмір стопи, довжину рук, коло голови. Поширений «тест зап'ястя», коли дитя просять мізинцем або великим пальцем обхопити зап'ястя. Лікареві важливо оцінити рухливість суглобів, оцінка проводиться за шкалою Бейтона.

Дитині призначають дослідження: ЕхоКГ, ЕКГ, УЗД черевної порожнини, нирок та печінки, рентген грудної кліткита суглобів.

З результатами досліджень та аналізів проводяться консультації невролога, гастроентеролога, пульмонолога, ревматолога, невролога, офтальмолога, імунолога. Увага пацієнтам приділяє і лікар-кардіолог, оскільки синдром часто супроводжується порушеннями в роботі серця - постійні шуми, ішемія, порушення серцевого ритму, що призводить до передчасної витрати адаптаційних резервів серцевого м'яза. Кардіолог призначає лікування з огляду на діагноз ДСТ. Сім'ї дитини пропонується пройти медико-генетичне обстеження.

Після отримання картини хвороби лікар ставить діагноз та визначає характер лікування. Генетичне захворювання неможливо винищити, уповільнити чи зупинити розвиток дисплазії цілком під силу. Але лікування передбачається регулярне.

Лікування дисплазії сполучної тканини

Комплексна терапія розроблена спеціально з віковими обліками, адаптована під дитячий та юнацький вік. При дотриманні рекомендацій дитина з дисплазією живе повноцінним життям, яке нічим не відрізняється від інших.

Батькам дітей з дисплазією сполучної тканини потрібно в першу чергу разом з дитиною:

Курс включає медикаментозне лікування, яке передбачає прийом препаратів, що покращують мінеральний обмін, що стимулюють природне вироблення колагену, що покращують біоенергетичний стан і підвищують імунітет та опірність організму дитини. Препарати адаптовані до дітей.

Дотримання спеціальної дієти – фактор, що впливає на позитивну динаміку у боротьбі з дисплазією сполучної тканини у дітей. До раціону дитини включаються продукти, що містять білок, оскільки він допомагає природному виробленню колагену. У щоденне менювходять: риба, м'ясо, бобові, горіхи та сухофрукти. Рекомендується подавати страви, збагачені такими класами вітамінів, як А, С, Е, В, РР, Омега-3 та мінералів. Обов'язкові до вживання наваристі бульйони, фрукти та овочі.

Виключає фаст-фуд, гострі, смажені та жирні страви, що містять спеції, а також соління та маринади. Не допускається переїдання цукерками, випіканням, кондитерськими виробами. Для дорослих неприпустимо прийом алкоголю та куріння.

Окремо скажемо про клімат. Варто відмовитися від проживання у спекотних кліматичних умовах та в умовах підвищеної радіації.

Дієвим методом боротьби з стає хірургічне лікування. Метод застосовується виключно при сильно виражених деформаціях опорно-рухового апарату та грудної клітки. Дітям з явним вивихом кульшового суглоба проводиться відкрита операція з відкритого вправлення. Лікарі радять зайняти вичікувальну тактику до трьох років. У цьому віці дитині буде легше перенести вплив наркозу.

У підлітковому та юнацькому віці пацієнту необхідна психологічна підтримка. Вони часто стурбовані майбутнім, це відбувається через часті хвороби, що охоплюють організм. Рухливий мозок дітей малює в уяві страшні картини, підліток часто впадає у депресії. Він тривожиться – страхи трансформуються у фобії. У підлітковому віці фіксується ризик розвитку нервової анорексії, аутизму. Вони тяжко соціалізуються. Вже у дорослих людей з діагнозом дисплазії сполучної тканини знижується рівень життя, при такому вигляді дисплазії низка професій залишається під забороною. Роботи, пов'язані з великими емоційними навантаженнями, важка фізична праця, в цехах та на заводах, де можлива вібрація та випромінювання, підвищені температури, на висоті та під землею категорично заборонені людям з дисплазією сполучних тканин.

Батькам таких дітей потрібно бути обізнаними з ризиками, щоб вчасно захопити прояв симптомів відвідуваннями психолога. Важливо оточити дитину увагою та турботою, постійно працювати над її самооцінкою та іншими психологічними аспектами прояву хвороби.

При дисплазії сполучної тканини головним та вирішальним моментом у результатах стане звернення до лікаря та правильне лікування. Так як цей вид захворювання прогресує з роками, то захоплена дитячому віці дисплазія не вплине на нормальне життя дитини.

-продукти харчування, збагачені білками (м'ясо, риба, кальмари, квасоля, горіхи), глікозаміногліканами (за відсутності протипоказань з боку шлунково-кишкового тракту 2-3 рази на тиждень - міцні бульйони, заливні страви з м'яса та риби), вітамінами (« С, А, Е, РР, групи В - В1, В2, ВЗ, В6, мікроелементами (кальцієм, фосфором, магнієм, міддю, цинком, селеном );

При надмірно високому зростанні з раннього віку постійний прийомвисокожирових енпітів класу Омега-3, які гальмують секрецію соматотропіну;

Щоденні (по 20-30 хвилин) помірні фізичні тренування, спрямовані на зміцнення м'язів спини, живота та кінцівок. Вправи проводяться у безконтактному статико-динамічному режимі, у положенні лежачи на спині;

Аеробні тренування серцево-судинної системи (ходьба пішки, подорожі, біг підтюпцем, комфортне катання на велосипеді, гра в настільний теніс, ходьба на лижах, дозоване фізичне навантаження на тренажерах та ін.);

Гідропроцедури, лікувальне плавання, що знімає статичне навантаження на хребет;

Заняття фізкультурою за ослабленою програмою (спецгрупи, ЛФК);

Обмеження (не більше 3-х кг) у носінні ваг, при підйомі яких використовувати як підйомник ноги, а не спину;

Психологічна корекція хворих та членів їх сімей;

При пролабуванні клапанів серця, розширенні кореня аорти - щорічно ЕХОКГ та ЕКГ;

При розширенні кореня аорти більше 4 см - застосування селективних р-адреноблокаторів мінімально ефективної індивідуально підібраної під контролем пульсу і рівня артеріального тиску дозі;

Щорічний контроль за станом показників обміну сполучної тканини та даними денситометрії. За свідченнями - корекція виявлених метаболічних порушень;

За будь-яких хірургічних втручаньу хворих на пролапс міксематозно змінених клапанів з метою профілактики ендокардиту призначення антибактеріальних препаратів;

Перед майбутнім оперативним лікуванням на клапанах серця, суглобах, грудній клітці, хребті – корекція виявлених біохімічних порушень;

Медико-генетичне консультування перед одруженням.

Протипоказані:

Різновиди контактного спорту, важка атлетика, ізометричні тренування, участь у спортивних змаганнях, важкі сільськогосподарські роботи, походи на тривалі дистанції, психічні навантаження;

При гіпермобільності суглобів – розтяжки, виси, надмірне витягування хребта;

Професії, пов'язані з великими фізичними та емоційними навантаженнями, вібрацією, контактами з хімічними речовинами, впливом високих
температур та радіації;

При схильності до спонтанного пневмоторакса різкі коливання атмосферного тиску, пірнання, користування метро, ​​польоти на літаку;

Проживання в зонах жаркого клімату та підвищеної радіації.

Зразкові схеми лікування хворих дітей з днсплазією сполучної тканини.

Залежно від тяжкості клінічного стану та вираженості біохімічних порушень показників обміну сполучної тканинипротягом року рекомендується проводити 1-2 курси метаболічної корекції. Тривалість лікування визначається у кожному конкретному випадку індивідуально, але в середньому становить 1,5-2 місяці з перервою між курсами – не менше 2-2,5 місяців. За наявності показань у проміжках між курсами медикаментозної терапії, виконуються фізіотерапевтичні процедури, проводиться психотерапія Хворим на ДСТ необхідно постійно дотримуватися режиму, дієти, займатися лікувальною фізкультурою.

I схема

2. L-пролін. Доза для дітей віком 12 років і старше – 500 мг; приймати за 30 хв до їди; кратність прийому - 1-2 рази на день; тривалість - 1-2 місяці.

3. L-лізин. Доза для дітей віком 12 років і старше – 500 мг; приймати за 30 хв до їди;
кратність прийому - 1-2 рази на день; тривалість - 1-2 місяці.

4. Підібрані індивідуально вітамінно- мінеральні комплексиу віковій дозі зі зміною препаратів; загальна тривалість курсу - 2-4 місяці

Примітка : показанням до використання даної схеми лікування можуть бути: зниження якості життя пацієнта; клініко-інструментальні прояви патології опорно-рухового апарату; ознаки остеопенії чи остеопорозу за даними денситометрії; підвищена резорбція кісткового колагену; зниження вмісту L-проліну та L-лізину; іонізованого кальцію у сироватці крові; макро- та мікроелементів у сироватці крові та/або тканинах (волосся).

II схема

1. Один із комбінованих хондропротекторів (артра, терафлекс, КОНДРО-нова та ін.) у віковій дозі. Приймати під час їди; рясно запивати. Тривалість прийому – 2-4 місяці. За свідченнями – у комбінації з хондропротекторами місцевої дії.

2. Піаскледин 300; доза для дітей старше 12 років – 1 капсула 1 раз на добу; курс 2-4 місяці.

3. Аскорбінова кислота (при відсутності оксалурії та обтяженого сімейного анамнезу за сечокам'яної хвороби) у вигляді коктейлів (з молоком, йогуртом, киселем, компотом та ін); доза – 0,5-1,0-2,0 г на день залежно від віку; тривалість прийому – 3 тижні. Далі - підібрані індивідуально-мінеральні комплекси у віковій дозі зі зміною препаратів; загальна тривалість курсу - 1-3 місяці.

4. Препарати, що стабілізують процеси перекисного окислення (вітамін Е, селен, мексидол, поліненасичені жирні кислоти та ін.) у вікових дозах; загальна тривалість курсу – 2-4 місяці.

Примітка : показанням до використання даної схеми можуть бути: зниження якості життя пацієнта; клініко-інструментальні прояви патології опорно-рухового апарату; ознаки остеопенії чи остеопорозу за даними денситометрії; підвищена резорбція кісткового колагену: нормальні показники вмісту L-проліну та L-лізину; зниження рівня іонізованого кальцію; макро- та мікроелементів у сироватці крові та/або тканинах (волосся).

III схема

1. Макро- та мікроелементи (препарати магнію, кальцію, селену, цинку, міді, марганцю, кремнію, сірки), підібрані індивідуально, у вікових дозах; загальна тривалість курсу - 2 місяці.

2. Аскорбінова кислота (за відсутності оксалурії та обтяженого сімейного анамнезу через сечокам'яну хворобу) у вигляді коктейлів (з молоком, йогуртом, киселем, компотом та ін.); доза – 0,5-1,0-2,0 г на день залежно від віку; тривалість прийому – 3 тижні.

3. Вітамін Е (переважно природна форма, Що містить токоферол або суміш токоферолів); доза дітям віком 12 років і старше та дорослим – від 400 до 800 МО на добу; тривалість прийому – 3 тижні.

4. Мілдронат у віковій дозі, 1-2 рази на день; тривалість прийому – 2 тижні.

Примітка : показанням до використання даної схеми можуть бути скарги пацієнта на погану переносимість фізичних і психічних навантажень, дефіцит маси тіла та інших.; зменшення рівня іонізованого кальцію, макро- та мікроелементів у сироватці крові та/або тканинах (волосся).

Використання наведених вище схем індивідуально підібраної та патогенетично обґрунтованої метаболічної корекції виявлених біохімічних порушень у дітей з ДСТ цілком можливе в амбулаторних умовах та практично не потребує додаткових матеріально-технічних вкладень. Хворі ДСТ потребують довічного диспансерному спостереженні, постійному проведенні немедикаментозної терапії та систематичних курсах замісної метаболічної корекції

Основні показання для направлення хворих на дисплазію сполучної тканини на комплексне відновне лікування:

• сколіози, кіфосколіози, нестабільність різних відділів хребта, синдром суглобової гіпермобільності, плоскостопість;
• остеохондропатія, остеохондроз хребта, артрозо-артрити, метаболічна артропатія;
• спадкові системні захворювання скелета (спондилоепіфізарна дисплазія, ахондроплазія, гіпохондроплазія, недосконалий остеогенез та ін.).

Вправи для формування та закріплення навички правильної постави:

1. Вихідне становище - стоячи; правильна постава забезпечується за рахунок торкання стіни або гімнастичної стінки сідничною областю, ікрами ніг та п'ят.

2. Вихідне положення, як і вправі 1. Відійти від стіни на 1-2 кроки, зберігаючи правильну поставу.

3. Початкове положення – лежачи на спині. Голова, тулуб, ноги становлять пряму лінію, руки притиснуті до тулуба. Підняти голову та плечі, перевірити пряме положення тіла. Повернутись у вихідне положення.

4. Початкове положення – лежачи на спині. У правильному положенні притиснути поперекову ділянку до підлоги. Встати, прийняти правильну поставу, надаючи поперекової області те саме положення, яке було прийнято в лежачому положенні.

5. Ходьба з мішечком на голові з одночасними різними рухами (у напівприсіді, з високим підніманням колін тощо).

Як ми вилікували дисплазію

Апре

Вправи для зміцнення «м'язового корсету»:

Для м'язів спини:

1. Вихідне положення на животі, підборіддя на тильній поверхні кистей, покладених одна на одну. Перевести руки на пояс, піднімаючи голову та плечі, лопатки з'єднати, живіт не піднімати. Утримувати прийняте становище за командою інструктора.

2.Вихідне положення те саме. Піднімаючи голову і плечі, повільно перевести руки вгору убік до плечей (як у плаванні стилем брас).

3. Початкове положення те саме. Підняти голову та плечі. Руки в сторони. Стискати та розтискати
кисті рук.

4. Вихідне становище - на животі, руки під підборіддям. Почергове піднімання прямих ніг, не відриваючи тазу від підлоги. Темп повільний.

5. Вихідне становище те саме. Піднімання обох прямих ніг із утриманням їх до 10-15 рахунків.

6. Вихідне положення - лежачи на животі і парно один проти одного, м'яч у зігнутих рук перед собою. Перекочування його партнеру і ловлячи із збереженням піднятого становища голови та надпліч.

Для черевного пресу:

1. Початкове положення для всіх вправ - лежачи на спині, поперек притиснутий до опори.

2. Згинати та розгинати ноги в колінних та стегнових суглобах почергово.

3. Зігнути обидві ноги, розігнути вперед, повільно опустити.

4. Почергове згинання та розгинання ніг на вазі – «велосипед».

5. Руки за головою, почергове піднімання прямих ніг уперед.

6. Та ж вправа, але у поєднанні з різними рухами рук.

Для бічних м'язів тулуба:

1. Вихідне положення лежачи правому боці, пряма права рука піднято вгору, ліва розташована вздовж тулуба. Утримуючи тіло в положенні на боці, піднімати та опускати ліву ногу.

2. Те саме, лежачи на лівому боці.

Програми відновлювальної терапії у дітей із дисплазією сполучної тканини.

Нозологічна форма	Програма
Дисплазіятазостегнових суглобів, кривошия.Сколіоз, кіфосколіоз, остеохондропатії	1. Електрофорез лікарських препаратів(кальцію, фосфору, аскорбінової кислоти, сірки за 4-х електродною методикою); магнітотерапія на поперековий відділ хребта та область кульшових суглобів (при кривоша на область шиї); хромотерапія на ті ж зони (зелена, синя матриця – для зняття спазму; червона – для стимуляції); УЗТ ті самі зони при кривоше.
	2. Курс масажу та лікувальної гімнастики, з акцентом на м'язи, що оточують тазостегновий суглобта м'язи шиї за загальноприйнятими методиками
	3. Лікувальне плавання.
	4. ФТЛ: - КВЧ-терапія - на больові зони залежно від довжини хвилі апарату, віку, стадії захворювання від 30 секунд до 20 хвилин; 10 процедур щодня чи через день; - електрофорез лікарських препаратів (мікроелементи, спазмолітики, знеболювальні); - магнітотерапія (хворе місце); - хромотерапія (зелена матриця для покращення трофіки та зняття набряку, червона – для стимуляції); - ампліпульс-стимуляція чи ДДТ-стимуляція ослаблених груп м'язів; - УЗТ при остеохондропатіях локально; - Ультратон-терапія перед масажем.
	5. Курс вакуумного та ручного масажу.
	6. Лікувальна гімнастика та лікувальне плавання, спрямовані на зміцнення м'язів тулуба, відновлення рухливості хребта

За матеріалами "Дисплазія сполучної тканини",
Т.І Кадуріна, В.І.Горбунова,
Посібник для лікарів,
Санкт-Петербург

Фенотипові ознаки сполучнотканинної дисплазії:

• конституційні особливості (астенічну статуру, дефіцит маси);
• власне синдром ДСТ (аномалії розвитку лицьового черепа та скелета, кінцівок, включаючи кіфосколіоз, деформацію грудної клітки, гіпермобільність суглобів, гіпереластичність шкіри, плоскостопість);
• малі аномалії розвитку, які власними силами немає клінічного значення, а виступають у ролі стигм.

Встановлено тісний взаємозв'язок між кількістю зовнішніх фенів, ступенем вираженості зовнішніх диспластичних порушень та змінами сполучнотканинного каркасу внутрішніх органів – внутрішніми фенотиповими ознаками синдрому.

Одна з важливих ознак недиференційованої дисплазії сполучної тканини - астенічне статура, характерне його поєднання з кістковими деформаціями, гіпермобільністю суглобів. Відзначають стоншення, гіпереластичність, ранимість шкіри, осередки депігментації та субатрофії. При обстеженні серцево-судинної системи часто виявляють шум систоли. У половини хворих діагностують порушення серцевого ритму, частіше – блокаду. правої ніжкипучка Гіса та екстрасистолії. При ЕКГ виявляють пролапси клапанів, аневризми міжпередсердної перегородки та синусів Вальсальви, розширення кореня аорти та так звані малі аномалії серця: додаткові хордив порожнині лівого шлуночка, дистонії папілярних м'язів. Поразка серця зазвичай протікає щодо сприятливо.

Існує певний зв'язок між кількістю, ступенем вираженості фенів недиференційованої дисплазії сполучної тканини та кількістю малих аномалій серця. Генералізованою формою недиференційованої дисплазії сполучної тканини слід називати випадки, при яких вдається виявити ознаки клінічно значущого залучення до дефекту 3 і більше органів та систем.

Відзначено часте поєднання неповноцінності сполучнотканинних структур серця з відхиленнями у функціонуванні вегетативної нервової системи. Часті симптоми – психовегетативні розлади: підвищений рівень тривожності, емоційна нестійкість. У дітей з недиференційованою дисплазією сполучної тканини з порушеннями ритму та провідності синдром вегетативної дисфункції протікає переважно за ваготонічним типом, у вигляді синкопальних та астенічних станів, кардіалгії, головного болю напруги та часто супроводжується психопатологічними розладами. За даними кардіоінтервалографії, практично всі діти з ДСТ серця мають прояви вегетативної дисрегуляції, що свідчить про зниження можливостей адаптації. У міру наростання синдрому ДСТ спостерігають зміни особистісно-характерологічних особливостей, що відбивають підвищення схильності до психічної дезадаптації.

Трахеобронхіальну дискінезію реєструють у ряді випадків за рахунок порушення пружності трахеї та бронхів, обструктивний синдром протікає важко та тривало.

ШКТ як один із найбагатших колагеном при ДСТ залучається до патологічного процесу, що проявляється мікродивертикулезом кишечника, порушенням екскреції травних соків та перистальтики. Практично у всіх хворих з спадковими хворобамисполучної тканини виявляють поверхневі запальні зміни слизової оболонки шлунка, патологічні рефлюкси у поєднанні з хелікобактерною колонізацією, порушенням моторики шлунка.

З боку сечовидільної системи діагностичне значеннямають нефроптоз, підвищена рухливість нирок, пієлоектазія, подвоєння нирок, ортостатична протеїнурія, підвищена екскреція оксипроліну та глікозоаміногліканів.

У клінічній картинівідзначають геморагічний синдром рахунок тромбоцитарних порушень, зниження синтезу чинника Виллебранда. Часті носові кровотечі, петехіально-плямисті висипання на шкірі, кровоточивість ясен, тривалість кровотеч при порізах. Розвиток геморагічного синдрому пов'язане не лише з неповноцінністю сполучної тканини судин, але й з неспроможністю скорочувального апарату тромбоцитів та асоційовано з вегетативними порушеннями. Ці зрушення часто поєднуються з розвитком лейко- та тромбоцитопенією, з порушеннями тромбоцитарного гемостазу, неповноцінністю коагуляції. Часті порушення імунологічної компетентності внаслідок дистрофічних змінтимолімфоїдної тканини. Характерно велика кількістьосередків хронічної інфекції. При ДСТ було виявлено схильність пацієнтів до розвитку аутоімунних процесів.

Неврологічну патологію виявляють у більшості хворих дітей (вертебробазилярну недостатність на тлі нестабільності або дисплазії шийного відділу хребта, ювенільний остеохондроз, spina bifida,внутрішньочерепну гіпертензію, мігрені, порушення терморегуляції). У дітей пубертатного віку відбувається трансформація симптомів, основними органами-мішенями стають хребет та орган зору.

Процес уніфікації медичної термінології призвів до затвердження як міжнародний термін «гіпермобільний синдром». Хоча даний терміні не вичерпує всього різноманіття поєднань незапальних уражень сполучної тканини, на сьогоднішній день його потрібно визнати вдалим. Переваги терміну - виділення генералізованої гіпермобільності суглобів як найбільш характерної та легковизначуваної клінічної ознаки цієї групи захворювань, а відсутність у визначенні слова «суглоб» орієнтує лікаря на позасуглобові (системні) прояви синдрому. Важливою причиною для прийняття міжнародною медичною спільнотою саме цієї назви була розробка критеріїв діагнозу гіпермобільного синдрому та існування простої бальної системи (шкала Бейтона), що дозволяє оцінити наявність генералізованої гіпермобільності. Стандартне обстеженняартрологічних пацієнтів (рентгенографія ураженого суглоба, дослідження крові на острофазові показники) ознак патології не виявляє. Ключ до діагнозу - виявлення гіпермобільності суглобів за винятком інших ревматичних захворювань(останнє є обов'язковою умовою). Потрібно пам'ятати, що людина з гіпермобільністю може захворіти на будь-яке інше захворювання суглобів.

Розпізнавання генералізованої гіпермобільності суглобів (Beighton P.)

Максимальна кількість балів – 9

Ступінь рухливості суглобів має у популяції нормальний розподіл. Гіпермобільність суглобів відзначають приблизно у 10% людей, лише у невеликої частини їх вона носить патологічний характер. Наявність гіпермобільності часто вдається встановити у кровних родичів (переважно з подібними проблемами). У 75% випадків початок клінічних проявів посідає шкільний вікНайчастіший варіант при цьому - артралгії колінних суглобів. Підвищена амплітуда рухів зменшує стабільність суглоба та збільшує частоту вивихів.

Гіпермобільність - результат слабкості та розтяжності зв'язок, які мають спадковий характер. Особливе значення у цьому відношенні мають гени, що кодують синтез колагену, еластину, фібриліну та тенаскіну. Клінічна значимість визначається частими вивихами та підвивихами, артралгіями, вегетативними дисфункціями. Таким чином, розумінню взаємовідносин між гіпермобільністю суглобів та синдромом гіпермобільності суглобів допомагає формула Р. Грехема (2000):

Гіпермобільність суглобів Симптоматика = Синдром гіпермобільності.

При механічному перевантаженні на тлі зниженої резистентності хряща та інших сполучнотканинних структур можуть виникати ділянки мікронекрозів та запалення (артрит з синовітом або бурситом), навантажувальна артропатія при дисплазії кістково-хрящового апарату. Більшість пацієнтів страждають на незапальні захворювання суглобів (артрози, хронічні захворювання хребта).

Характерні ознаки навантажувальної артропатії:

• сімейні форми ранніх остеоартритів чи остеохондрозу;
• наявність в анамнезі пошкоджень та розривів зв'язок, суглобів, підвивихів, суглобових та кісткових болів;
• зв'язок больового синдромуз фізичним навантаженням;
• невисока активність запалення, стихання її у міру зниження навантажень, швидке усунення болю і відновлення рухів;
• ураження одного або двох суглобів по осі;
• обмеженість випоту;
• наявність локальної болісності суглоба;
• наявність остепорозу, гіпермобільності суглобів та інших ознак дисплазії сполучної тканини.

Все ж таки частіше зустрічають пацієнтів з «розмитими» ознаками НДСТ. Виявлення фенотипічних ознак НДСТ у поєднанні з переліченими вище проявами має навести лікаря на думку про можливість клінічно значущого системного дефекту сполучної тканини.

Діагностичні ознаки дисплазії сполучної тканини, що виявляються під час огляду

	Повільне загоєння ран та рубців Болі у суглобах Болі у хребті Кардіалгії Почуття нестачі повітря Підвищена стомлюваність Синячковість, носові кровотечі, кровоточивість судинно-тромбоцитарного типу
Загальний огляд	Довжина тіла >95 центиля Співвідношення розмаху рук до довжини тіла >1,03 Грижі, діастази м'язів Астенічну статуру Гіпоплазія мускулатури та жирової тканини
	Атрофічні стрії, видима судинна мережа Підвищена розтяжність шкіри Вогнища депігментації Пігментні плями Гіпертригосп Гемангіоми, ангіоектазії Екхімози, позитивна пробащипка Суха зморшкувата шкіра Поперечні складки на животі
	Доліхоцефалія, асиметрія черепа Довга чи коротка шия Аномалії вушних раковин (низьке розташування та асиметрія; неправильний розвиток завитків; малі або прирослі мочки вух; великі, маленькі або відстовбурчені вуха) Високе чи готичне піднебіння Розщеплення язичка Аномалії прикусу Смугастість мови Порушене зростання зубів та їх аномалії Викривлення носової перегородки
Тулуб	Деформація грудної клітки (воронкоподібна, кільоподібна, зменшення передньо-заднього розміру) Сколіоз за рахунок дисплазії зв'язкового апарату Грудний лордоз
	Широко чи близько розташовані очі Короткі або вузькі щілини очей Патологія очей (вивихи кришталика, кератоконус, анізокорія, блакитні склери, колобоми) Скошеність підборіддя Малий чи великий рот
	Гіпермобільність суглобів (перегинання, позитивний симптом великого пальця) Довгі пальці, позитивні симптоми великого пальця Потовщення нігтьових фаланг, син-, полідактилія, порушення росту нігтів Короткі чи криві мізинці IV палець коротше II
	Збільшення довжини стопи, плоскостопість Гіпермобільність суглобів (перегинання колінних суглобів, згинання стопи >45") Розширення вен, недостатність венозних клапанів Звичні вивихита підвивихи суглобів Сандалиноподібна щілина Х- та О-подібне викривлення ніг

Примітка. Кожен фен оцінюють від 0 до 3 балів залежно від виразності (0 – відсутність фена; 1 – незначна; 2 – середня; 3 – значна вираженість фенотипічної ознаки). Діти із сумою балів понад 30 мають діагностично значущий комплекс ознак ДСТ. При підрахунку оцінюють лише бали, отримані під час об'єктивного огляду. Сума балів більше 50 дозволяє думати про диференційовану ДСТ.

Найчисленніші скарги були пов'язані з кардіальною та вегетативною симптоматикою. У структурі ознак захворювання переважали головний біль (28,6%), рецидивна обструкція бронхів (19,3%), кашель (19,3%), утруднення носового дихання (17,6%), біль у животі (16,8%) ), Висипання на шкірі (12,6%), суглобові болі (10,9%), підвищена стомлюваність (10,9%), субфебрилітет (10,1%).

У структурі основних діагнозів привертає увагу висока частота алергічних захворювань, виявлених у 25,2% дітей (більшість склала бронхіальна астма- 18,5% групи); другою за частотою була нейроциркуляторна дисфункція – 20,2%. На третьому місці були захворювання кістково- м'язової системита сполучної тканини, виявлені у 15,1% (ДСТ склала 10,9% групи). Захворювання органів травлення виявлено у 101% дітей. Всі діти мали супутні діагнози, переважна більшість – більше одного. Захворювання кістково-м'язової системи та сполучної тканини фігурували у 37,0%, ПДСТ виставлена ​​у 19,3%, інфекційні захворюванняорганів дихання – у 27,7%, алергічні у – 23,5%, захворювання ШКТ – у 20,2%, нервової системи – у 16,8%.

Особливості ЕКГ виявлено у 99,1% (у середньому 2,2 ЕКГ-феномена на дитину). Метаболічні порушення – у 61,8%, блокада ніжок пучка rVica – у 39,1%, синусова аритмія – у 30,1%, ектопічний ритм – у 27,3%, зміщення електричної позиції- у 25,5%, синдром ранньої реполяризаціїшлуночків - у 24,5%, усунення електричної осіправоруч – у 20,0%. На ЕхоКГ малі аномалії серця виявлені у 987% (в середньому 18 на дитину). Найчастішими аномаліями була наявність хорд у порожнині лівого шлуночка (60,0%), пролапс мітрального клапана І ступеня (41,9%), пролапс тристулкового клапана І ступеня (26,7%), пролапс клапанів легеневого стовбура (10,7%) ), розширення синусів Вальсальви (10,7%), що значно перевищує популяційну частоту знахідок на ЕхоКГ.

При УЗД органів ШКТ зміни виявлено у 37,7% (у середньому 0,72 знахідки на обстеженого). Деформація жовчного міхура – ​​у 29,0%, додаткові частки селезінки – у 3,5%, збільшення ехогенності підшлункової залози та стінки жовчного міхура, дисхолія, гіпотонія жовчного міхура – ​​по 1,76% відповідно, інші зміни – у 7,9% . При УЗД нирок порушення діагностовано у 23,5% дітей (у середньому 0,59 знахідки). Гіперрухомість нирок виявлена ​​- у 6,1%, пієлоектазія - у 5,2%. подвоєння чашково-лоханкової системи та нефроптоз – по 3,5%, гідронефроз – у 2,6%, інші зміни – у 7%.

Порушення при нейросонографії виявлено у 39,5% (0,48 на обстеженого): двостороння дилатація бічних шлуночків – у 19,8%, їх асиметрія – у 13,6%, одностороння дилатація – у 6,2%, інші зміни – у 8,6%. При рентгенографії та УЗД відзначено високу частоту порушень у шийному відділі хребта (81,4%, у середньому 1,63 на обстеженого): нестабільність виявлена ​​у 46,8%, сколіоз шийного відділу хребта – у 44,1%, краніальний підвивих С, З 2 – у 22.0%, гіпоплазія С – у 18,6%, аномалія Кіммерлі – у 15,3%, інші зміни – у 17,0% дітей. При ультразвуковій доплерографії магістральних судин голови порушення виявлено у 76,9% (1,6 знахідки на одного обстеженого). Асиметрія кровотоку за хребетними артеріями виявлена ​​у 50,8%, за внутрішніми сонним артеріям- у 32,3%, за загальними сонними артеріями - у 16,9%, асиметрія відтоку за яремними венами - у 33,8%, інші порушення - у 23,1%. При реєстрації агрегаційної функції тромбоцитів порушення виявлено у 73,9% дітей, середні значення групи нижче референтних.

Таким чином, результати обстеження можуть бути охарактеризовані як поліорганні порушення, частіше з боку серцево-судинної, нервової, опорно-рухової систем. Крім комплексу фенотипічних ознак ДСТ кожна дитина мала ознаки кількох порушень з боку органів та систем: зміни ЕКГ, малі аномалії серця, зміни в шийному відділі хребта та асиметрії кровотоку, особливості будови внутрішніх органів, зниження МПКТ. У середньому на дитину припадає більше 8 тих чи інших особливостей (4 – з боку серця; 1,3 – з боку органів черевної порожнини; 3,2 – з боку шийних хребців та судин). Деякі з них можна віднести до функціональних (зміни на ЕКГ, наявність асиметрій кровотоку на ультразвуковій доплерографії, нестабільність шийного відділу хребта, деформації жовчного міхура), інші носять морфологічний характер (гіпоплазія та підвивих шийних хребців, малі аномалії серця).

Зниження МПКТ може мати значення у формуванні раннього остеохондрозу, сколіозу, порушень кровопостачання у шийному відділі хребта. НДСТ грає велику етіологічну роль генезі нейроциркуляторної дисфункції в дітей віком. Вихідний фон для її формування – слабкість субендотеліального шару судин, аномалії розвитку та ослаблення зв'язкового апарату хребців. Внаслідок цього під час пологів часті крововиливи і травми шийного відділу хребта. Процеси ремоделювання кістки та кісткоутворення на 75-85% знаходяться під генетичним контролем. Невідкладні спроби зниження лавини переломів кісток у літньому віці (2/3 з них у цьому віці хребетні та стегнові) повинні починатися з підліткового вікута переслідувати попередження пізнього остеопорозу.

Поставте мені своє запитання на сторінці
"База консультацій лікаря-валеолога Рилова А.Д."
- І на цій же сторінціВи отримаєте оперативну, розгорнуту та аргументовану відповідь.
Для реального та невідкладного спілкування - залишайте свій e-mail та контактні телефони у відповідних полях форми написання питання.
Робота консультативної сторінки практично цілодобова!

Перевірте, чи ваші вуха згорнуться в трубочку?

Буває, відмовляючись будь-що сприймати на слух, наші вуха згортаються в трубочку, в переносному значенні, звичайно. Тим часом є чимало людей, які з надзвичайною легкістю можуть виконати подібну процедуру завдяки надзвичайній гнучкості хряща вушної раковини. Тією чи іншою мірою такі люди без спеціальної підготовкиможуть продемонструвати цікаві «трюки» з гнучкістю своїх суглобів, викликаючи у своїй захоплення оточуючих.
Проте лікар - професіонал, побачивши таке, більшою мірою насторожиться, ніж здивується подібним талантом.

Більш докладна наукова інформація про цю клінічній проблеміу дітей, знаходиться на сторінці "Порушення формування сполучної тканини у дітей як наслідок дефіциту магнію"мого сайту (компіляція зі сторінки порталу "Лікуючий лікар").

Зазвичай, таких людей характерна . Термін « дисплазія» позначає неправильне формування, розвиток, у разі, сполучної тканини.
Сполучна тканина широко представлена ​​у нашому організмі. Вона присутня у шкірі, хрящах, сухожиллях, зв'язках, кровоносних судинах та м'язах, включаючи серцеву.
Колаген- Основний білок у складі волокон сполучної тканини. На сьогодні відомо 14 типів колагену, процес його синтезу (тобто освіти) складний, і якщо виникають мутації, то утворюється аномальний колаген. Якщо мутації серйозні, спадкові дефекти дуже сильні, ураження органів є суттєвими. Такими людьми займаються генетики.

Набагато частіше зустрічаються мутації, коли успадковуються окремі ознаки, наприклад надмірно рухливі суглоби.
У сім'ї ця ознака передається у спадок, нерідко до неї приєднуються інші ознаки - вразливість та надмірне розтягування шкіри, зв'язок, сколіоз, короткозорість. Людей з дисплазією сполучної тканини чимало, а аномальний колаген не такий нешкідливий.
Справді, такі пацієнти трапляються часто. Як правило, вони молоді та енергійні, активно займаються спортом, але при цьому сповнені тривог та подиву через відчуття проблем зі здоров'ям. Ось типовий приклад із лікарської практики.
Пацієнт високий, худий, світловолосий, блакитноокий. «Доктор, мені здається, зі мною щось не так, - каже він нерішуче. - Мені всього 30, а вже болять суглоби, ще вони дуже хрумтять. Правий гомілковостопний постійно вивихається. Сутулість із дитинства, у спортивному залі займаюся два роки, але м'язи так і не накачав, тільки вени вилізли. Зі шкірою щось не те, постійно садна, порізи. Уявляєте, вчора порізався сторінкою у книзі! Так, ще серце хворіти стало. Я вже був у кількох лікарів, діагнозів темрява, а кажуть, що начебто здоровий!?».

Дані огляду: шкіра тонка, прозора, з блакитними венами, що просвічують, де-не-де помітні маленькі цятки - синячки різного ступеня давності. Грудна клітка вузька і довга, випирають ключиці та грудина, на стопах видно натоптиші – ознаку поперечної плоскостопості.
Виписки з історії хвороби - висновок офтальмолога: короткозорість високого ступеня. Хірург констатує варикозну хворобу. По електрокардіограмі (ЕКГ) – порушення у провідній системі серця, за даними ультразвукової локації серця (УЗД) – проляпс мітрального клапана та додаткові хорди в порожнині лівого шлуночка. А ще невропатолог, ЛОР… Неважко припустити наявність гастриту, грижі, перетяжки у жовчному міхурі чи опущення нирки. Просто букет хвороб!

У Вас ще не постало питання: як з усім цим можна жити?
Виявляється, можна, до того ж, цілком нормальним, активним життям. Оскільки дисплазія сполучної тканини- генетично обумовлене та системне захворювання, часто багато лікарів відносять таких пацієнтів до умовно здорових осіб, щоправда, з певними вродженими відхиленнями. Концептуально можна погодитися з колегами, хоча б тому, що поки що в арсеналі медиків немає методів ефективної допомоги таким пацієнтам. Разом з тим, люди з дисплазією сполучної тканини потребують всебічного та систематичного контролю стану органів і тканин, які є головними мішенями даного захворювання.

Найчастіше це стосується зору ( короткозорість, астигматизм, відшарування сітківки), суглобів і кісток (підвивихи та вивихи, ранній артроз, остеохондроз, остеопороз). Однак найбільш небезпечні ускладнення з боку серцево-судинної системи. При дисплазії сполучної тканини виникають порушення серцевого ритму та поширення електричного імпульсу за міокардом. На особливу увагу заслуговує клапанний апарат серця та наявність додаткових хорд, інакше, аномальних сполучно-тканинних тяжів у камерах серця, що з'єднують між собою різні регіони серцевої стінки.

Роль додаткових хорд у серці поки що до кінця не ясна. Можна лише припустити, що таким чином природа подбала про міцність конструкції камер при виникненні недостатності сполучнотканинного каркаса серця. Ймовірно, це подібно до того, як проблеми міцності вирішуються в техніці, наприклад, шляхом введення безлічі поперечних перегородок у ферми мостів або стріли підйомних кранів.
Однак з погляду функції, будь-якому технічному прототипу далеко до нашого серця. Досконалості цього органу нам залишається лише дивуватися!
Разом з тим неважко припустити, що наявність додаткових елементів у конструкції серця обов'язково позначиться на його функціонуванні. І це справді так!
У осіб з дисплазією сполучної тканини є характерні особливості кінематики серцевої стінки, які принципово відрізняються від механічної поведінки міокарда у здорових людей. У такій ситуації важливо розуміти, який внесок роблять додаткові хорди в забезпечення серцем його основної, насосної функції. Необхідно чітко уявляти, які резерви використовує таке серце для адаптації до фізичних навантажень.
Відповідно до спостережень, раннє витрачання адаптаційних резервів серцем характерне для осіб з дисплазією сполучної тканини. Іншими словами, першочергове завдання лікаря полягає в тому, щоб не упустити ту межу можливостей серця, за якою на перший погляд невелика проблема може перерости в незворотну катастрофу.

Необхідно підкреслити, що у батьків з ознаками дисплазії сполучної тканини діти – такі самі носії ознак дисплазії. Тоненьких, гнучких дітей батьки часто направляють вчитися балету, танцям чи фігурному катанню. Високі худорляві підлітки займаються волейболом, баскетболом. Причому у спорті такі люди досягають часом значних висот. Чи замислювалися Ви, якою ціною даються рекорди вашій дитині?
Чи думали Ви дізнатися більше про себе, перш ніж піддавати себе та близьких надмірним навантаженням та випробуванням?

Будьте уважні до себе, ЛЮДИ, здатні легко згорнути свої вуха в трубочку!

Є.Г.Мартем'янова, лікар-терапевт Преображенської клініки
За матеріалами сайту www.pr-clinica.ru

Останнім часом про дисплазіях сполучної тканиниговорять та пишуть дуже багато.
Як правило, це наукові статті та огляди, в яких переважають складні терміни і які практичні лікарі не дочитують до кінця. А проблема, тим часом, є, і проблема дуже цікава.
Що ж таке дисплазія сполучної тканиниабо ДСТ?

Як відомо, сполучна тканинаскладається з клітин, волокон та міжклітинної речовини. Також добре відомо, що вона буває щільна і пухка і поширена в організмі повсюдно - шкіра, кістки, хрящова тканина, Стінка судин, строма органів і навіть кров - в основі всього лежать елементи сполучної тканини.
Будова сполучної тканини добре вивчена, і всі біохімічні структури ідентифіковані. Успіхи молекулярної генетикидозволили визначити типи, структуру та локалізацію генів, що відповідають за синтез різних елементів. Насамперед нас цікавитимуть волокна сполучної тканини – колаген, Основною функцією якого є підтримка форми, і еластин, що забезпечує здатність до скорочення та розслаблення.

ДСТ – процес, генетично детермінований, тобто. основу всього лежать мутації генів, відповідальних синтез волокон. Мутації можуть бути найрізноманітніші і в різних генах. Чому вони виникають, краще уточнити генетики.
Внаслідок мутацій ланцюга колагену формуються неправильно. То вони коротші (делеція), то довші (інсерція), то в них включилася та амінокислота (точкова мутація). Виходять так звані аномальні тримери колагену, які не витримують належних механічних навантажень Те саме і з еластином.

Клінічна картина визначатиметься кількістю та якістю мутацій. Цілком ймовірно, що наявність функціонально неповноцінних волокон спочатку не виявиться. Але патологічний генний матеріал накопичується в поколіннях, і у членів сім'ї з'являється одна, то інша характерна ознака ДСТ. Поки цих ознак небагато, вони сприймаються як індивідуальна особливість, не привертаючи увагу лікарів та пацієнтів.
На жаль, до проявам ДСТставляться не лише специфічний зовнішній виглядта косметичні дефекти, але й тяжкі патологічні змінивнутрішніх органів та опорно-рухового апарату.

Отже, до клініко-морфологічним проявам ДСТвідносяться:

• Скелетні зміни: астенічну статуру, доліхостеномелія(Непропорційно довгі кінцівки), арахнодактилія(Довгі тонкі пальці), різні види деформації грудної клітки, сколіози, кіфозиі лордози хребта, синдром «прямої спини», плоскостопістьта ін.
  Ці зміни пов'язані з порушенням будови хряща та затримкою дозрівання епіфізарної зони зростання, що проявляється подовженням трубчастих кісток. В основі деформацій грудної клітки лежить неповноцінність реберних хрящів.
• Зміни з боку шкіри: гіпереластичність, стоншення, схильність до травматизації та утворення келоїдних рубців або шрамів у вигляді «цигаркового паперу».
• Зміни з боку м'язової системи: зменшення м'язової маси, у тому числі серцевої та окорухової мускулатури, що призводить до зниження скорочувальної здатності міокарда та міопії.
• Патологія суглобів: надмірна рухливість (гіпермобільність), схильність до вивихів та підвивихів, обумовлена ​​слабкістю зв'язкового апарату.
• Патологія органів зору: один із найчастіших проявів ДСТпредставлено міопією різного ступеня, дислокацією кришталика, збільшенням довжини очного яблука, плоскою рогівкою, синдромом блакитних склер.
• Ураження серцево-судинної системидуже різноманітні і часто визначають прогноз. Зазвичай діагностуються анатомічні зміни клапанів серця: дилятація фіброзних кілець і пролапси, аномальні хорди, розширення висхідного відділу аорти та легеневої артерії з подальшим формуванням мішчастої аневризми.
  Крім того, деформації грудної клітки та хребтапризводять до розвитку різних типів торакодіафрагмального серця.
• Поразка судин проявляється аневризматичними розширеннями артерій середнього та дрібного калібруі – дуже часто – варикозним розширенням вен нижніх кінцівок
• Бронхолегеневі ураженнястосуються як бронхіального дерева, і альвеол.
  Найчастіше діагностуються бронхоектази, проста та кістозна гіпоплазія, бульозна емфіземаі спонтанний пневмоторакс.
• До патології нирок відносять нефроптозі реноваскулярні зміни.

Список можна продовжити і надалі. Наприклад, ранній карієсі генералізований пародонтозстоматологи також стали пояснювати з позиції порушення фібриллогенезу.
Важко сказати, яка система виявиться найбільш зацікавленою. Ситуація вкрай обтяжується патологічним функціонуванням вегетативної нервової системи, розвитком функціональних порушеньта приєднанням вторинної, але асоційованої з ДСТ, патології.

Тепер уявімо собі типового пацієнта-диспластика.
Це людина астенічної статури, худа, дуже сутула, з довгими руками та ногами, деформованою, несиметричною грудною клітиною, зазвичай з плоскостопістю, поганими зубами та в окулярах.
Більшість малих аномалій розвитку (вони ж стигми дисембріогенезу) у нього будуть представлені. Якщо вам зустрівся такий пацієнт, сміливо запитуйте, коли у нього виявили пролапс мітрального клапана, який ступінь нефроптозу поставили на УЗД і чи сильний варикоз мав його. Ефект від такого "шаманства" просто приголомшливий!

Як ви вже зрозуміли, ТАКИХ ПАЦІЄНТІВ БАГАТО І ДУЖЕ БАГАТО! .
Вони хворіють одразу на всіх і спостерігаються одразу у всіх фахівців поліклініки. Фахівці, як і належить, діагностують різноманітні ізольовані нозологічні форми та ставлять пацієнта на свій диспансерний облік. Як правило, замучений пацієнт перестає слухати лікарів або впадає в іпохондрію. З відродженням сімейної медицини з'явилася надія, що таким пацієнтом хоч хтось займеться, і не вроздріб, а цілком.

Постає питання, а що ж з ним робити?

По перше, для запобігання важким проявам ДСТ доводиться говорити про розумне планування сім'ї. У двох диспластиків ідеально здорова дитина народитися не може. І це буде не просто «очі як у мами, а зубки як у тата» або «у нас усі роду такі», це може виявитися тяжкою вісцеральною патологією з вкрай несприятливим прогнозом.

По-другебудь-який незвичайний перебіг захворювань у дітей з спадковістю, обтяженою ДСТ, має насторожити лікаря та вимагати пояснення. Особливо це стосується недоброї пам'яті хронічної пневмонії та взагалі частих запальних захворювань дихальних шляхів. Важко зважитися на бронхоскопію у маленької дитини, але вдивіться у її батьків і уточніть родовід - свідчення можуть з'явитися, і ви виграєте необхідний для правильного лікування час.

По-третєТреба пам'ятати, що такі пацієнти вимагають особливої ​​настороженості в плані атипового та тяжкого перебігу супутньої патології внаслідок порушень імунної системи.

По-четверте, виключивши у пацієнта з ДСТ грубі морфологічні зміни внутрішніх органів, вам легше буде пояснити велику кількість різноманітних скарг та функціональних порушень.

І найголовніше:з дисплазією, що повністю сформувалася, боротися важко. Пігулок від неповноцінних молекул не вигадали. Але можна побачити ознаки дисплазії у маленької дитини (виразні ознаки з'являються до 5 років) і за грамотної реабілітаційної терапії запобігти її прогресуванню. Це цілком реально.

Кафедра внутрішніх хвороб та сімейної медицини. Омська Державна Медицинська академія, аспірант Вершиніна Марія

Дисплазія сполучної тканини: основні клінічні синдроми, формулювання діагнозу, лікування

Г.І. Нечаєва, В.М. Яковлєв, В.П. Конєв, І.В. Друк, С.Л. Морозов

Дисплазія сполучної тканини (ДСТ)(dis - порушення, рlasia - розвиток, освіта) - порушення розвитку сполучної тканини в ембріональному та постнатальному періодах, генетично детерміноване стан, що характеризується дефектами волокнистих структур та основної речовини сполучної тканини, що призводить до розладу гомеостазу на тканинному, органному та організмовому рівні морфофункціональних порушень вісцеральних та локомоторних органівз прогредієнтним перебігом, що визначає особливості асоційованої патології, а також фармакокінетики та фармакодинаміки лікарст

Дані про поширеності власне ДСТсуперечливі, що зумовлено різними класифікаційними та діагностичними підходами. Поширеність окремих ознак ДСТ має статеві відмінності. За найскромнішими даними показники поширеності ДСТщонайменше співвідносяться з поширеністю основних соціально значущих неінфекційних захворювань.

ДСТ морфологічно характеризується змінами колагенових, еластичних фібрил, глікопротеїдів, протеогліканів та фібробластів, в основі яких лежать успадковані мутації генів, що кодують синтез та просторову організацію колагену, структурних білків та білково-вуглеводних комплексів, а також мутації генів ферментів та кофакторів до них.
Деякі дослідники, ґрунтуючись на виявленому у 46,6–72,0% спостережень при ДСТ дефіциті магнію у різних субстратах (волосся, еритроцити, ротова рідина), допускають патогенетичне значення гіпомагніємії.

Одна з основних характеристик дисплазії сполучної тканини як дисморфогенетичного феномену. фенотипічні ознаки ДСТ можуть бути відсутніми при народженніабо мати дуже незначну вираженість (навіть у випадках диференційованих форм ДСТ) і, подібно до зображення на фотопапері, виявлятися протягом життя. З роками кількість ознак ДСТ та їхня вираженість наростає прогредієнтно.

Класифікація ДСТ- один із найбільш дискутабельних наукових питань.
Відсутність єдиної, загальноприйнятої класифікації ДСТ відбиває розбіжність думок дослідників з цієї проблеми загалом. ДСТ може класифікуватися з урахуванням генетичного дефекту в період синтезу, дозрівання або розпаду колагену. Це перспективний класифікаційний підхід, який дає змогу обґрунтувати генетично диференційовану діагностику ДСТ, проте на сьогоднішній день цей підхід обмежений спадковими синдромами ДСТ.

Т. І. Кадуріна (2000 р.) виділяє MASS-фенотип, марфаноїдний та елерсоподібний фенотипи, відзначаючи, що саме ці три фенотипи є найчастішими формами несиндромної ДСТ.
Ця пропозиція є дуже привабливою, завдяки своїй простоті та вихідній ідеї, що несиндромні форми ДСТ є «фенотипічними» копіями відомих синдромів.
Так, « марфаноїдний фенотипхарактеризується поєднанням «ознак генералізованої дисплазії сполучної тканини з астенічним статурою, доліхостеномелією, арахнодактилією, ураженням клапанного апарату серця (а часом і аорти), порушенням зору».
При « елерсоподібний фенотип» відзначається «поєднання ознак генералізованої дисплазії сполучної тканини з тенденцією до гіперрозтяжності шкіри та різним ступенемвираженості гіпермобільності суглобів». «MASS-подібному фенотипу» властиві «ознаки генералізованої дисплазії сполучної тканини, ряд порушень з боку серця, скелетні аномалії, а також шкірні зміниу вигляді стоншення або наявності ділянок субатрофії». На основі цієї класифікації пропонується формулювати діагноз ДСТ.

Враховуючи, що класифікація будь-якої патології несе важливий «прикладний» зміст – використовується як основа для формулювання діагнозу, вирішення класифікаційних питань є дуже важливим з погляду клінічної практики.

Універсальних патологічних ушкоджень сполучної тканини, які б формували конкретний фенотип, немає. Кожен дефект у кожного хворого свого роду унікальний. При цьому всеосяжне поширення в організмі сполучної тканини визначає поліорганність уражень при ДСТ. У зв'язку з цим пропонується класифікаційний підхід з відокремленням синдромів, пов'язаних із диспластикозалежними змінами та патологічними станами.

Синдром неврологічних порушень: синдром вегетативної дисфункції (вегетосудинна дистонія, панічні атаки та ін), гемікранія.

Синдром вегетативної дисфункціїформується у значної кількості пацієнтів із ДСТ однією з перших - вже у ранньому дитячому віці і розглядається як обов'язковий компонент диспластичного фенотипу.
У більшості пацієнтів виявляється симпатикотонія, рідше зустрічається змішана форма, у малому відсотку випадків – ваготонія. Виразність клінічних проявів синдрому наростає паралельно тяжкості ДСТ. Вегетативна дисфункція відзначається у 97% випадків спадкових синдромів, при недиференційованій формі ДСТ – у 78% пацієнтів. У формуванні вегетативних порушень у пацієнтів з ДСТ, безперечно, мають значення генетичні фактори, що лежать в основі порушення біохімізму обмінних процесів у сполучній тканині та формуванні морфологічних субстратів, що призводять до зміни функції гіпоталамуса, гіпофіза, статевих залоз, симпатико-адреналової системи.

Астенічний синдром:зниження працездатності, погіршення переносимості фізичних та психоемоційних навантажень, підвищена стомлюваність.

Астенічний синдромвиявляється у дошкільному та особливо яскраво – у шкільному, підлітковому та молодому віці, супроводжуючи пацієнтів з ДСТ протягом усього життя. Зазначається залежність вираженості клінічних проявів астенії від віку хворих: що старші пацієнти, то більше вписувалося суб'єктивних скарг.

Клапанний синдром:ізольовані та комбіновані пролапси клапанів серця, міксоматозна дегенерація клапанів.

Найчастіше він представлений пролапсом мітрального клапана (ПМК)(До 70%), рідше - пролапсами трикуспідального або аортальних клапанів , розширенням кореня аортита легеневого стовбура; аневризмами синусів Вальсальви.
У частині випадків виявлені зміни супроводжуються явищами регургітації, що відбивається на показниках контрактильності міокарда та об'ємних параметрах серця. Durlach J. (1994) припустив, що причиною ПМК при ДСТ може бути дефіцит магнію.

Клапанний синдромпочинає формуватися також у дитячому віці (4-5 років). Аускультативні ознаки ПМКвиявляються у різному віці: від 4 до 34 років, проте найчастіше – у віці 12–14 років.
Слід зазначити, що ехокардіографічні дані перебувають у динамічному стані: більш виражені зміни спостерігаються при наступних оглядах, що відбиває вплив віку стан клапанного апарату. Крім того, на вираженість клапанних змін впливає ступінь тяжкості ДСТ та обсяг шлуночків.

Торакодіафрагмальний синдром:астенічна форма грудної клітки, деформації грудної клітки (воронкоподібна, кільоподібна), деформації хребта (сколіози, кіфосколіози, гіперкіфози, гіперлордози та ін.), зміни стояння та екскурсії діафрагми.

Серед пацієнтів з ДСТ найчастіше зустрічається лійкоподібна деформація грудної клітки, на другому місці за частотою - кілеподібна деформаціяі найрідше виявляється астенічна форма грудної клітки.

початок формування торакодиафрагмального синдромупосідає ранній шкільний вік, чіткість проявів - на вік 10-12 років, максимальна вираженість - на період 14-15 років. У всіх випадках лійкоподібна деформаціявідзначається лікарями та батьками на 2–3 роки раніше, ніж кілеподібна.

Наявність торакодіафрагмального синдромувизначає зменшення дихальної поверхні легень, деформацію просвіту трахеї та бронхів; зміщення та ротацію серця, «перекрут» основних судинних стволів. Якісні (варіант деформації) та кількісні (ступінь деформації) характеристики торакодиафрагмального синдромувизначають характер та вираженість змін морфофункціональних параметрів серця та легень.
Деформації грудини, ребер, хребта та пов'язане з ними високе стояння діафрагми призводять до зменшення грудної порожнини, підвищенню внутрішньогрудного тиску, порушують приплив та відтік крові, сприяють виникненню аритмій серця. Наявність торакодиафрагмального синдрому може спричинити підвищення тиску у системі малого кола кровообігу.

Судинний синдром:ураження артерій еластичного типу: ідіопатичне розширення стінки з формуванням мішчастої аневризми; ураження артерій м'язового та змішаного типів: біфуркаційно-гемодинамічні аневризми, доліхоектазії подовжених та локальних розширень артерій, патологічна звивистість аж до петлеутворення; ураження вен (патологічна звивистість, варикозне розширеннявен верхніх та нижніх кінцівок, гемороїдальних та ін. вен); телеангіоектазії; ендотеліальна дисфункція.

Зміни судин супроводжуються підвищенням тонусу в системі великих, дрібних артерій та артеріол, зменшенням обсягу та швидкості наповнення артеріального русла, зниженням венозного тонусу та надмірним депонуванням крові у периферичних венах.

Судинний синдром, як правило, маніфестує у підлітковому та молодому віці, прогресуючи зі збільшенням віку пацієнтів.

Зміни артеріального тиску:ідіопатична артеріальна гіпотензія

Торакодіафрагмальне серце:астенічний, констриктивний, хибностенотичний, псевдодилатаційний варіанти, торакодіафрагмальне легеневе серце.

Формування торакодиафрагмального серцявідбувається паралельно маніфестації та прогресуванню деформації грудної клітини та хребта, на фоні клапанного та судинного синдромів.
Варіанти торакодіафрагмального серцяслужать відображенням порушення гармонійності взаємовідносин ваги та об'єму серця, ваги та об'єму всього тіла, об'єму серця та об'єму великих артеріальних стовбурів на тлі диспластикозалежної дезорганізації зростання тканинних структур самого міокарда, зокрема, його м'язових та нервових елементів.

У пацієнтів із типовою астенічною конституцією формується астенічний варіант торакодиафрагмального серця, що характеризується зменшенням розмірів камер серця при «нормальній» систолічній та діастолічній товщині стінок та міжшлуночкової перегородки, «Нормальних» показниках міокардіальної маси, - формування істинного малого серця.
Скоротливий процес у цій ситуації супроводжується збільшенням циркулярного стресу та внутрішньоміокардіальної напруги в циркулярному напрямку в систолу, що свідчило про гіперреактивність компенсаторних механізмівна тлі переважаючих симпатичних впливів. Встановлено, що визначальними факторами у зміні морфометричних, об'ємних, контрактильних та фазових параметрів серця є форма грудної клітки та рівень фізичного розвитку кістково-м'язового апарату.

У частини хворих з вираженою формою ДСТта різними варіантами деформації грудної клітини (воронкоподібна деформація І, ІІ ступеня) в умовах зменшення об'єму грудної порожнини спостерігається «перикардитоподібна» ситуаціяз розвитком диспластикозалежного констриктивного серця.
Зменшення максимальних розмірів серця зі зміною геометрії порожнин при цьому має гемодинамічно несприятливий характер, супроводжуючись зменшенням товщини стінок міокарда в систолу. При зменшенні ударного об'єму серця відбувається компенсаторне підвищення периферичного опору.

У ряду пацієнтів з деформацією грудної клітки (воронкоподібна деформація III ступеня, кілеподібна деформація)при зміщенні серця, коли воно «уникає» механічних впливів кістяка грудної клітки, ротуючи і супроводжуючись «перекрутом» основних судинних стовбурів, формується хибностенотичний варіант торакодиафрагмального серця. «Синдром стенозу» виходу із шлуночків супроводжується збільшенням напруги міокардіальних структур у меридіональному та циркулярному напрямках, зростанням систолічної напруги міокардіальної стінки зі збільшенням тривалості підготовчого періоду до вигнання, збільшенням тиску в легеневій артерії.

У пацієнтів з кілеподібною деформацією грудної клітки II та III ступенявиявляється збільшення усть аорти та легеневої артерії, пов'язане зі зниженням пружності судин і залежить від ступеня тяжкості деформації
Зміни геометрії серця характеризуються компенсаторним збільшенням розмірів лівого шлуночка в діастолу чи систолу, у результаті порожнину набуває кулясту форму. Подібні процеси спостерігаються з боку правих відділів серця та гирла легеневої артерії. формується псевдодилятаційний варіант торакодиафрагмального серця.

У групі пацієнтів з диференційованої ДСТ (синдромами Марфана, Елерса-Данлоса, Стіклера, недосконалого остеогенезу), а також у пацієнтів з недиференційованої ДСТ, що мають поєднання виражених деформацій грудної клітини та хребта, морфометричні зміни правого та лівого шлуночків серця збігаються: зменшується довга вісь та площі порожнин шлуночків, особливо в кінці діастоли, відображаючи зниження скорочувальної здатності міокарда; знижуються кінцево- та середньодіастолічні обсяги.
Спостерігається компенсаторне зниження загального периферичного судинного опору, що залежить від ступеня зниження скоротливості міокарда, вираженості деформацій грудної клітки та хребта. Неухильне зростання легеневого судинного опору призводить в даному випадку до формування торакодіафрагмального легеневого серця.

Метаболічна кардіоміопатія: кардіалгії, аритмії серця, порушення процесів реполяризації (I ступінь: збільшення амплітуди Т V2-V3, синдром Т V2 > Т V3; II ступінь: інверсія Т, зміщення ST V2-V3 вниз на 0,5-1,0 мм; III ступінь: інверсія Т, косовисхідне усунення ST до 2,0 мм)

Розвиток метаболічної кардіоміопатіївизначається впливом кардіальних факторів (клапанний синдром, варіанти торакодиафрагмального серця) та екстракардіальних умов ( торакодіафрагмальний синдром, синдром вегетативної дисфункції, судинний синдром, дефіцит мікро- та макроелементів).
Кардіоміопатія при ДСТне має специфічних суб'єктивних симптомів та клінічних проявів, водночас потенційно визначає підвищений ризикраптової смерті у молодому віціз переважною роллю в танатогенезі аритмічного синдрому.

Аритмічний синдром: шлуночкова екстрасистолія різних градацій; багатофокусна, мономорфна, рідше поліморфна, монофокусна передсердна екстрасистолія; пароксизмальні тахіаритмії; міграція водія ритму; атріовентрикулярні та внутрішньошлуночкові блокади; аномалії проведення імпульсу додатковими шляхами; синдром збудження шлуночків; синдром подовження інтервалу QT.

Частота виявлення аритмічного синдрому – близько 64%. Джерелом порушення ритму серця може бути осередок порушеного метаболізму в міокарді. При порушенні структури та функції сполучної тканини завжди є подібний субстрат біохімічного генезу.
Причиною порушень серцевого ритму при ДСТможе бути клапанний синдром. Виникнення аритмій при цьому може бути обумовлено сильним натягом мітральних стулок, що містять м'язові волокна, здатні до діастолічної деполяризації з формуванням біоелектричної нестабільності міокарда.
Крім того, появі аритмій може сприяти різке скидання крові в лівий шлуночок з пролонгованою діастолічною деполяризацією. Зміни геометрії камер серця також можуть мати значення у виникненні аритмій при формуванні диспластичного серця, особливо торакодіафрагмального варіанта легеневого серця.
Крім кардіальних причин походження аритмій при ДСТ існують екстракардіальні, обумовлені порушенням функціонального станусимпатичного і блукаючого нервів, механічного подразнення серцевої сорочки деформованим кістяком грудної клітки.
Одним з аритмогенних факторів може бути дефіцит магнію, що виявляється у пацієнтів із ДСТ. У попередніх дослідженнях російських та зарубіжних авторів отримані переконливі дані про причинний взаємозв'язок між шлуночковими та передсердними аритміями та внутрішньоклітинним вмістом магнію.
Припускають, що гіпомагніємія може сприяти розвитку гіпокаліємії. При цьому збільшується мембранний потенціал спокою, порушуються процеси деполяризації та реполяризації, знижується збудливість клітини. Уповільнюється провідність електричного імпульсу, що сприяє розвитку аритмій. З іншого боку, внутрішньоклітинний дефіцит магнію підвищує активність синусового вузла, знижує абсолютну та подовжує відносну рефрактерність.

Синдром раптової смерті: зміни серцево-судинної системи при ДСТ, що визначають патогенез раптової смерті - клапанний, судинний, аритмічний синдроми.
За спостереженнями у всіх випадках причина смерті безпосередньо або опосередковано пов'язана з морфофункціональними змінами серця та судин: в одних випадках вона обумовлена ​​грубою судинною патологією, яку легко констатувати на розтині (розриви аневризм аорти, артерій головного мозку та ін.), в інших випадках раптова смерть викликана факторами, що важко піддаються верифікації на секційному столі ( аритмічна смерть).

Бронхолегеневий синдром: трахеобронхіальна дискінезія, трахеобронхомаляція, трахеобронхомегалія, вентиляційні порушення (обструктивні, рестриктивні, змішані порушення), спонтанний пневмоторакс.

Бронхолегеневі порушення при ДСТсучасні автори описують як генетично обумовлені порушення архітектоніки легеневої тканини у вигляді деструкції міжальвеолярних перегородок та недорозвинення еластичних та м'язових волоконв дрібних бронхахта бронхіолах, що ведуть до підвищеної розтяжності та зниженої еластичності легеневої тканини.
Слід зазначити, що згідно класифікації хвороб органів дихання у дітей, прийнятої на Нараді педіатрів-пульмонологів РФ (Москва, 1995), такі «приватні» випадки ДСТ органів дихання, як трахеобронхомегалія, трахеобронхомаляція, бронхоектатична емфізема, а також синдром Вільямса-Кемпбелау, на сьогодні .

Зміна функціональних параметрів дихальної системи при ДСТзалежить від наявності та ступеня деформації грудної клітки, хребта та частіше характеризується рестриктивним типом вентиляційних порушень зі зниженням загальної ємності легень (ОЕЛ)
Залишковий обсяг легень (ООЛ) у багатьох пацієнтів з ДСТ не змінюється або злегка підвищується без зміни співвідношення форсованого видиху в першу секунду (ОФВ1) і форсованої життєвої ємності легень (ФЖЕЛ). У деяких пацієнтів виявляються обструктивні порушення, феномен гіперреактивності бронхів, що поки що не знайшло однозначного пояснення. Пацієнти з ДСТ є групою з високим ризикомвиникнення асоційованої патології, зокрема туберкульозу легень.

Синдром імунологічних порушень: синдром імунодефіциту, аутоімунний синдром, алергічний синдром.

Функціональний стан імунної системи при ДСТхарактеризується як активацією імунних механізмів, які забезпечують підтримку гомеостазу, і їх недостатністю, що веде до порушення здатності адекватно звільняти організм від чужорідних частинок і, отже, до розвитку рецидивуючих інфекційно-запальних захворювань бронхолегеневої системи.
Імунологічні порушення у частини пацієнтів з ДСТвключають підвищення в крові рівня імуноглобуліну Е. В цілому, літературні дані про порушення в імунній системі при різних клінічних варіантах ДСТ носять неоднозначний, нерідко суперечливий характер, що потребує подальшого вивчення. Досі залишаються практично невивченими механізми формування імунних порушень при ДСТ. Наявність імунних порушень, що супроводжує бронхолегеневі та вісцеральні синдроми ДСТ, підвищує ризик виникнення асоційованої патології відповідних органів і систем.

Вісцеральний синдром: нефроптоз та дистопії нирок, птози органів шлунково-кишкового тракту, органів малого тазу, дискінезії органів шлунково-кишкового тракту, дуоденогастральні та гастроезофагеальні рефлюкси, неспроможність сфінктерів, дивертикули стравоходу, грижі стравохідного отвору діафрагми; птози статевих органів у жінок.

Синдром патології органу зору: міопія, астигматизм, гиперметропия, косоокість, ністагм, відшарування сітківки, вивих та підвивих кришталика.

Порушення акомодації проявляється у різні періоди життя, у більшості обстежених – у шкільні роки (8–15 років) та прогресує до 20–25 років.

Геморагічні гематомезенхімальні дисплазії: гемоглобінопатії, синдром Рандю-Ослера-Вебера, рецидивні геморагічні(Спадкова дисфункція тромбоцитів, синдром Віллебранда, комбіновані варіанти) та тромботичні (гіперагрегація тромбоцитів, первинний антифосфоліпідний синдром, гіпергомоцистеїнемія, резистентність фактора V до активованого протеїну С) синдроми

Синдром патології стопи: клишоногість, плоскостопість(Поздовжнє, поперечне), порожня стопа.

Синдром патології стопиє одним із найбільш ранніх проявівнеспроможності сполучнотканинних структур.
Найчастіше зустрічається поперечно-розпластана стопа (поперечна плоскостопість), в частині випадків, що поєднується з відхиленням 1 пальця назовні (hallus valgus) і поздовжня плоскостопістьз пронацією стопи (плосковальгусна стопа).
Наявність синдрому патології стопи ще більше зменшує можливість фізичного розвитку пацієнтів із ДСТ, формує певний стереотип життя, посилює психосоціальні проблеми.

: нестабільність суглобів, вивихи та підвивихи суглобів.

Синдром гіпермобільності суглобівНайчастіше визначається вже у ранньому дитячому віці. Максимальна гіпермобільність суглобів спостерігається у віці 13-14 років, до 25-30 років поширеність знижується у 3-5 разів. Частота народження гіпермобільності суглобів достовірно вище серед пацієнтів з вираженою ДСТ.

Вертеброгенний синдром: ювенільний остеохондроз хребта, нестабільність, міжхребцеві грижі , вертебробазилярна недостатність; спондилолістез.

Розвиваючись паралельно розвитку торакодиафрагмального синдрому та синдрому гіпермобільності, вертеброгенний синдром суттєво посилює їх наслідки.

Косметичний синдром: диспластикозалежні дисморфії щелепно-лицьової області (аномалії прикусу, готичне піднебіння, Виражені асиметрії особи); О- та Х-подібні деформації кінцівок; зміни шкірних покривів (тонка шкіра, що просвічується і легко ранима, підвищена розтяжність шкіри, шов у вигляді «цигаркового паперу»).

Косметичний синдром ДСТзначно погіршується наявністю малих аномалій розвитку, що виявляються в більшості пацієнтів з ДСТ. При цьому переважна більшість пацієнтів має 1–5 мікроаномалій (гіпертелоризм, гіпотелоризм, «м'яті» вушні раковини, великі вуха, що стирчать, низьке зростання волосся на лобі та шиї, кривошия, діастема, неправильне зростання зубів та ін.).

Порушення психічної сфери: невротичні розлади, депресії, тривожність, іпохондрія, обсесивно-фобічні розлади, нервова анорексія.

Відомо, що пацієнти з ДСТ формують групу підвищеного психологічного ризику, що характеризується зниженою суб'єктивною оцінкою власних можливостей, рівнем претензій, емоційної стійкості та працездатності. підвищеним рівнемтривожності, вразливістю, депресивністю, конформізмом.
Наявність диспластикозалежних косметичних змін у поєднанні з астенією формують психологічні особливостіцих хворих: знижений настрій, втрата відчуття задоволення та інтересу до діяльності, емоційна лабільність, песимістична оцінка майбутнього, нерідко з ідеями самобичування та суїцидальними думками Закономірним наслідком психологічного дистресу є обмеження соціальної активності, погіршення якості життя та значне зниження соціальної адаптації, найбільш актуальні у підлітковому та молодому віці.

Оскільки фенотипічні прояви ДСТнадзвичайно різноманітні і практично не піддаються будь-якій уніфікації, а їх клінічне та прогностичне значення визначається не лише ступенем виразності тієї чи іншої клінічної ознаки, а й характером «комбінацій» диспластикозалежних змін, на наш погляд, найбільш оптимально використовувати терміни «недиференційована дисплазія сполучної тканини», визначальний варіант ДСТ з клінічними проявами, що не укладаються в структуру спадкових синдромів, та «диференційована дисплазія сполучної тканини, або синдромна форма ДСТ».
Практично всі клінічні прояви ДСТ мають місце у Міжнародному класифікаторі хвороб (МКБ 10). Таким чином, у практичного лікаря є можливість визначити шифр ведучого на момент звернення прояву (синдрому) ДСТ. При цьому у разі недиференційованої форми ДСТ при формулюванні діагнозу слід вказувати всі синдроми ДСТ, які є у пацієнта, формуючи таким чином «портрет» пацієнта, зрозумілий будь-якому лікарю наступного контакту.

Варіанти формулювання діагнозу.

1. Основне захворювання. Синдром Вольфа-Паркінсона-Уайта (синдром WPW) (I 45.6), асоційований з ДСТ. Пароксизмальна миготлива аритмія.

Фонове захворювання . ДСТ:

Торакодіафрагмальний синдром: астенічна грудна клітина, кіфосколіоз грудного відділухребта ІІ ступеня. Астенічний варіант торакодиафрагмального серця, пролапс мітрального клапана ІІ ступеня без регургітації, метаболічна кардіоміопатія 1 ступеня;

Вегетосудинна дистонія, кардіальний варіант;

Міопія середнього ступеня тяжкості обох очей;

Плоскостопість поздовжнє 2 ступеня.

Ускладнення: Хронічна серцева недостатність (ХСН) IIА, ФК II.

2. Основне захворювання. Пролапс мітрального клапана II ступеня з регургітацією (I 34.1), асоційований з малою аномалією розвитку серця – аномально розташованою хордою лівого шлуночка.

Фонове захворювання . ДСТ:

Торакодіафрагмальний синдром: лійкоподібна деформація грудної клітини II ступеня. Констриктивний варіант торакодиафрагмального серця. Кардіоміопатія 1 ступеня. Вегето-судинна дистонія;

Трахеобронхомаляція. Дискінезія жовчного міхура та жовчовивідних шляхів. Міопія середнього ступеня тяжкості обох очей;

Доліхостеномелія, діастаз прямих м'язів живота, пупкова грижа.

Ускладнення основного : ХСН, ФК II, дихальна недостатність (ДН 0).

3. Основне захворювання. Хронічний гнійно-обструктивний бронхіт (J 44.0), асоційований з диспластикозалежною трахеобронхомаляцією, загострення.

Фонове захворювання . ДСТ:

Торакодіафрагмальний синдром: кілеподібна деформація грудної клітки, кіфосколіоз грудного відділу хребта, правосторонній реберний горб; легенева гіпертензія, розширення легеневої артерії, торакодиафрагмальне легеневе серце, пролапс мітрального та трикуспідального клапанів, метаболічна кардіоміопатія ІІ ступеня. Вторинний імунодефіцит;

Правобічна пахова грижа.

Ускладнення: емфізема легень, пневмосклероз, адгезивний двосторонній плеврит, ДН ІІ ст., ХСН ІІА, ФК IV.

Питання тактики ведення пацієнтів із ДСТ також є відкритими.
Єдиних загальновизнаних підходів до лікування пацієнтів із ДСТ на сьогоднішній день не існує.
З огляду на те, що в даний час медицині недоступна генна терапія, лікаря необхідно використовувати будь-які способи, які допоможуть зупинити прогредієнтність перебігу захворювання. Найбільш прийнятним є синдромальний підхід до вибору терапевтичних втручань: корекція синдрому вегетативних порушень, аритмічного, судинного, астенічного та ін. синдромів.

Провідним компонентом терапії мають бути немедикаментозні впливи , спрямовані на покращення гемодинаміки (лікувальна фізкультура, дозовані навантаження, аеробний режим)
Однак нерідко суттєвим фактором, що обмежує досягнення цільового рівня фізичних навантажень у пацієнтів з ДСТ, виявляється погана суб'єктивна переносимість тренувань (велика кількість астенічних, вегетативних скарг, епізоди гіпотонії), що знижує прихильність пацієнтів до цього виду реабілітаційних заходів.
Так, за нашими спостереженнями до 63% пацієнтів мають низьку толерантність до фізичного навантаження за даними велоергометрії, більшість із цих пацієнтів відмовляються від продовження курсу лікувальної фізкультури (ЛФК). У зв'язку з цим є перспективним застосування в комплексі з ЛФК вегетотропних засобів, препаратів метаболічної дії. Доцільним є призначення препаратів магнію.
Багатогранність метаболічних ефектів магнію, його здатність підвищувати енергетичний потенціалміокардіоцитів, участь магнію у регуляції гліколізу, синтезі білків, жирних кислот та ліпідів, вазодилятаційні властивості магнію широко відображені у численних експериментальних та клінічних дослідженнях.
У ряді робіт, проведених на цей час, показано принципову можливість усунення характерної кардіальної симптоматики та ультразвукових змін у хворих на ДСТ внаслідок лікування препаратами магнію

Нами проводилося вивчення ефективності поетапного лікування пацієнтів, які мають ознаки ДСТ: на першому етапі хворим проводилася терапія препаратом «Магнерот», на другому до медикаментозного лікування додавали комплекс лікувальної фізкультури.
До дослідження було включено 120 пацієнтів з недиференційованою формою ДСТ, які мають низьку толерантність до фізичного навантаження (за даними велоергометрії) у віці від 18 до 42 років (середній вік 30,30±2,12 роки), чоловіків – 66, жінок – 54.
Торакодіафрагмальний синдром виявлявся воронкоподібною деформацією грудної клітки різного ступеня (46 осіб), килеподібною деформацією грудної клітки (49 пацієнтів), астенічною формою грудної клітки (7 пацієнтів), комбінованими змінами. хребетного стовпа(85,8%). Клапанний синдром був представлений: пролапсом мітрального клапана (I ступеня - 80,0%; II ступеня - 20,0%) з регургітацією (91,7%) або без. У 8 осіб було виявлено розширення кореня аорти. Як групу контролю було обстежено 30 практично здорових добровольців, відповідних за статтю та віком.

За даними ЕКГ у всіх пацієнтів з ДСТ виявлялися зміни кінцевої частини шлуночкового комплексу: I ступінь порушення процесів реполяризації виявлялася у 59 пацієнтів; ІІ ступінь – у 48 пацієнтів, ІІІ ступінь визначалася рідше – у 10,8 % випадків (13 осіб).
Аналіз варіабельності серцевого ритму пацієнтів з ДСТ порівняно з групою контролю продемонстрував статистично значно більше високі значеннясередньодобових показників – SDNN, SDNNi, RMSSD. При зіставленні показників варіабельності серцевого ритму з тяжкістю вегетативної дисфункції у пацієнтів з ДСТ була виявлена ​​зворотна залежність - чим вираженіша вегетативна дисфункція, тим нижчі показники варіабельності серцевого ритму.

На першому етапі комплексної терапії призначався Магнерот за наступною схемою: 2 таблетки 3 рази на день перші 7 днів, потім по 1 таблетці 3 рази на день протягом 4 тижнів.

В результаті проведеного лікування було відзначено чітку позитивну динаміку частоти кардіальних, астенічних та різноманітних вегетативних скарг, що пред'являються пацієнтами. Позитивна динаміка ЕКГ-змін виявилася у зниженні частоти народження порушень процесів реполяризації I ступеня (р< 0,01) и II степени (р < 0,01), синусовой тахикардии (р < 0,001), синусової аритмії(р< 0,05), экстрасистолии (р < 0,01), что может быть связано с уменьшением вегетативного дисбаланса на фоне регулярных занятий лечебной физкультурой и приема препарата магния. После лечения в пределах нормы оказались показатели вариабельности сердечного ритма у 66,7% (80/120) пациентов (исходно - 44,2%; McNemar c2?5,90; р = 0,015). По данным велоэргометрии увеличилась величина максимального потребления кислорода, рассчитанная косвенным методом, что отражало повышение толерантности к физическим нагрузкам. Так, по завершении курса указанный показатель составил 2,87 ± 0,91 л/мин (в сравнении с 2,46 ± 0,82 л/мин до начала терапии, p < 0,05). На втором этапе терапевтического курса проводились занятия ЛФК в течение 6 недель. Планирование интенсивности, длительности аэробной физической нагрузки осуществлялось в зависимости от клинических вариантов недифференцированной ДСТ с учетом разработанных рекомендация. Следует отметить, что абсолютное большинство пациентов завершили курс ЛФК. Случаев досрочного прекращения занятий в связи с плохой субъективной переносимостью отмечено не было.

На основі цього спостереження було зроблено висновок про безпеку та ефективність препарату магнію ( Магнерот) у плані зменшення вегетативної дисрегуляції та клінічних проявів ДСТ, позитивний вплив на фізичну працездатність, доцільність його застосування на підготовчому етапі перед заняттями ЛФК, особливо у пацієнтів з ДСТ, які мають спочатку низьку толерантність до фізичних навантажень. Обов'язковим компонентом терапевтичних програм має бути колагенстимулююча терапія, що відображає сьогоднішні уявлення про патогенез ДСТ.

Для стабілізації синтезу колагену та інших компонентів сполучної тканини, стимуляції метаболічних та корекції біоенергетичних процесів можуть використовуватися медикаменти у наступних рекомендаціях.

Магнерот по 2 таблетки 3 рази на день протягом 1 тижня, далі – 2–3 таблетки на добу до 4 місяців;

Завантажте відео-файл "Переваги продукції компанії Coral Club"
(Формат *.pps - програма MS PowerPoint, 48.5 МБ) і Ви дізнаєтеся багато нового і раніше невідомого про те, як можна стати здоровим - без ліків та відвідування поліклініки!

Дисплазія сполучної тканини - інше найменування по МКБ 10 стану вродженої неповноцінності сполучнотканинної складової людського організму. При порушенні відбувається відхилення у будові, зростанні на етапах дозрівання та диференціювання сполучної тканини, у внутрішньоутробному періоді та у перші місяці після народження у дітей. Причини аномалій розвитку полягають у генетичних порушеннях, що зачіпають фіброгенез позаклітинних структур. Як наслідок відхилення відбувається дисбаланс гомеостазу органів і систем, порушення їх структури та функцій з постійним прогресуванням у дітей та дорослих.

Елементи сполучнотканинної структури входять до складу органів і шкіри людини. Тканина буває пухка або виявляє щільну структуру. Знаходиться у складі шкіри, кістково-м'язової системи, судинах, крові, порожнистих органах та мезенхімальних структурах. Головну функціюу структурі сполучної тканини виконує колаген. Забезпечує збереження обсягу та форми органу. Еластин несе відповідальність за гнучкість та релаксацію тканинних елементів шкіри.

Дисплазія сполучної тканини визначається генно-обумовленими трансформаціями у формі мутацій генів, що несуть відповідальність за її вироблення та дозрівання, визначається як спадкова патологія. Мутації здатні мати різноманітний характер, вражати будь-які гени. Згодом трапляються відхилення у формуванні колагену, еластину. В результаті органи та тканини не справляються з пропонованим динамічним та статичним навантаженням.

1. Диференційована сполучнотканинна дисплазія. Тип характеризується вираженістю клінічних проявів та добре дослідженими мутаціями чітко визначених ділянок генного ланцюжка. Альтернативна назва групи з МКБ 10 - колагенопатії. Включають ряд спадкових розладів формування та дозрівання колагену.
2. Недиференційована форма у дітей встановлюється, коли не вдається встановити аналогії з жодним з відомих генетичних порушень, немає жодної ознаки диференційованого розладу.

Недиференційована форма трапляється частіше. Здатна вражати людей будь-якому віці, навіть дітей.

Головні скарги хворих на дисплазію

Подібних хворих людей, дітей із сполучнотканинною патологією легко розпізнавати на вулиці. Хворі люди, які страждають на дисплазію сполучної тканини, показують два основні характерні типи зовнішності. Один представлений людьми високого зростуз опущеними плечима, що стирчать назад відстовбурченими лопатками, інший тип зовнішності представлений малорослими людьми субтильного додавання.

Скарги пацієнтів мають різноманітний характер, несуть мало інформації для верифікації діагнозу.

• Загальна слабкість, нездужання та стомлюваність, м'язова млявість.
• Біль у голові та животі.
• Розлади травлення - здуття кишечника та запори, поганий апетит.
• Зниження артеріального тиску.
• Порушення у роботі органів дихання.

Достовірними вважають симптоми, які визначаються при об'єктивній оцінці стан пацієнта:

1. Астенічне додавання з дефіцитом ваги тіла, астенічний синдром.
2. Розлади будови та функцій хребта, що виражаються в сколіозах, деформаціях грудної клітки, гіпер- та гіпо-лордозах або кіфозах.
3. Подовження кінцівок, пропорційні зміни будови тіла.
4. Підвищена мобільність суглобів, що дозволяє проводити згинання та розгинання більше за норму.
5. Вальгусна деформація ніг, симптоми плоскостопості.
6. Зміни очей – міопія, порушення будови сітківки.
7. З боку судин трапляється варикозна хвороба, підвищена проникність стінок судин для елементів крові.

Зміни зазнає стану шкіри та хрящові елементи. Шкіра стоншується і виглядає млявою, схильна до надмірної розтяжності. Крізь неї просвічують судини крові. Шкіру можна безболісно стягнути в пучок на лобовій ділянці, тильній поверхні кистей, підключичних районах. На вушних раковинах чи носі легко сформувати складку, чого немає у здорової людини.

Клапанний синдром

Синдром має ізольований характер, характеризується наявністю пролапсів серцевих клапанів та їх міксоматозного переродження.

Найчастіше вдається виявити симптоми пролапсу мітрального клапана, інші клапани схильні до ураження дещо рідше, що підтверджує додаткова діагностика. Можливі відхилення у розвитку: дилатаційні зміни коріння грудної аорти та легеневої артерії, синусові аневризматичні розширення. Порушення будови супроводжуються явищами зворотного закидання крові, що залишає відбиток на загальних гемодинамічних показниках хворого. Висловлюється припущення, що основу причин, викликають описаний синдром в дітей віком, лежить недостатність іонів магнію, що підтверджує біохімічна діагностика.

Формування розладу як клапанного синдрому починається в дітей віком 5 років. Перші аускультативні ознаки визначаються дещо пізніше. Дані електрокардіографії не завжди бувають показовими, залежать від віку та прогресування захворювання, тому частіше їх можна виявити при повторних зверненнях до лікаря.

Торакодіафрагмальні зміни

Ознаки, якими характеризується синдром, легко визначаються під час візуального огляду:

1. Грудна клітина має астенічну форму, буває кілеподібною або набуває форми вирви.
2. Хребет виявляє різні види деформації.
3. Рівень стояння та обсяг рухів діафрагми змінено, якщо порівнювати з нормальним.

Найчастіше у хворого із сполучнотканинною патологією можна зустріти грудну клітину, що має лійкоподібний вигляд, трохи рідше килеподібну.

Початок формування та прогресування торакодиафрагмального синдрому припадає на дитячий вікдо початку пубертатного віку вже має сформовані клінічні ознаки.

Дана патологія спричиняє ознаки порушення дихальних функцій, обмеження життєвої ємності легень, порушення нормальної структури та функцій бронхіального дерева та трахеї, порушення становища серця в середостінні, деформацію. великих судин. Зміни, які мають кількісний чи якісний характер, впливають на ступінь інтенсивності всіх об'єктивних проявів та функціонування органів дихання та серця.

Порушення будови форми реберної дуги грудини призводять до обмеження обсягу грудної клітки, підвищення повітряного тиску в ній, порушують нормальний струм крові судинами, стають причиною розладів серцевого ритму.

Судинні патологічні стани

Судинний синдром полягає у поразці артеріального русла. Стінки артерій різного калібру розширюються і формуються аневризми, розвивається підвищена звивистість судин, варикозні ураження венозної мережі нижніх кінцівок, малого тазу, розвиваються телеангіектату.

Судинні розлади спричиняють збільшення тонусу у просвіті судин, зменшення швидкості та обсягу заповнення судин кров'ю, зменшення тонусу у периферичній венозній мережі, характеризуються застійними явищами у периферичних судинах кінцівок.

Маніфестація стану, коли розвивається судинний синдром, відбувається у підлітковому чи юнацькому віці, поступово наростаючи.

Порушення дихальної системи

Основними ознаками стають порушення нормальних рухів ворсинок епітелію бронхіального дерева та трахеї, розширення та витончення просвіту бронхів, порушення вентиляційних здібностей легень. У важких випадкахрозвивається спонтанний пневмоторакс.

Розвиток ускладнення, званого бронхолегеневий синдром, пов'язано з порушенням формування перегородок між альвеолами, недостатнього розвитку еластинових елементів та гладкої м'язової структури. Це призводить до посиленої розтяжності невеликих альвеол та бронхіол, зниження еластичності всіх структурних елементів легеневої тканини. Окремі випадки ураження окремих компонентів дихальної системи, що вражають дітей сьогодні, розцінюються клініцистами у вигляді вроджених вад розвитку.

Інтенсивність розвитку змін функціональних здібностей залежить від величини морфологічних змін. Як правило, знижується життєва ємністьлегень, хоча залишковий обсяг легень не обов'язково повинен змінюватися. У багатьох хворих спостерігаються явища обструкції бронхів, невеликих бронхіол. Відзначається феномен підвищеної реактивності бронхіального дерева, що не знайшов досі зрозумілого пояснення.

Люди, у яких дисплазія сполучної тканини вражає органи дихання, часто схильні до супутньої патології типу туберкульозу легень.

Імунологічні розлади

Виявляються за принципом зниження імунної відповіді та ряду аутоімунних розладів та алергічних реакцій різного ступеня розвитку.

При дисплазії сполучної тканини в людини розвивається активація чи зменшення активності механізмів імунної відповіді, які у організмі відповідальність підтримку гомеостазу. Порушується здатність нормально реагувати проникнення чужорідних агентів. Подібне призводить до частому розвиткуінфекційних ускладнень різного генезу, особливо уражається система органів дихання. Імунологічні відхилення виражаються у кількісних змінах вмісту плазми кількості імуноглобулінів.

Інші синдроми, характерні дисплазії сполучної тканини.

1. Вісцеральний синдром виявляється в ектопії та дистопії внутрішніх органів, дискінезії, грижах.
2. Зорові розлади являють собою міопію, астигматичні порушення, косоокість, порушення нормальної діяльності сітківки до повного відшарування, косоокість та підвивихи кришталика.
3. Мезенхімальна дисплазія зачіпає систему крові та виявляється у гемоглобінопатіях, розладах: геморагічний синдром, тромбоцитопатія.
4. Патологія стоп полягає в розвитку клишоногості або плоскостопості. Розвиток патології стопи та нижніх кінцівок призводить до стійких рухових розладів та соціальної дезадаптації.
5. Гіпермобільність суглобів часто виявляється у дітей у ранньому віці. Після 20 років частота народження патології знижується.

Діагностичні критерії та принципи терапії

Дисплазія сполучної тканини не є складними, діагностика проводиться легко навіть у дітей. Після клінічного огляду потрібно провести генетичний аналіз та низку біохімічних досліджень.

Біохімічна діагностика крові виявляє підвищення глікозаміногліканів, які можуть підвищуватися в сечі. У зв'язку зі складністю та високою вартістю дослідження здійснюється не надто часто.

Лікувальні заходи включають компоненти:

• Медикаментозні препарати, що стимулюють синтез та дозрівання колагену – препарати аскорбінової кислоти, хондроїтин, глюкозамін.
• Немедикаментозні засоби – масаж, гімнастика, фізіопроцедура. Голкотерапія.
• Збалансоване харчування, багате на колаген і вітаміни.