Proč se ataxie vyskytuje u onemocnění nervového systému? Následky mohou být nejsmutnější

Ataxie je neuromuskulární motorická porucha charakterizovaná poruchou koordinace pohybů a také ztrátou rovnováhy jak v klidu, tak při chůzi. Nesoulad v činnosti různých svalů může vzniknout v důsledku poškození jednotlivých oblastí mozku popř vestibulární aparát, což je někdy způsobeno genetickou predispozicí. Léčba ataxie a prognóza jejího vývoje závisí na příčině onemocnění.

Typy ataxie

V klinická praxe odlišit následující typy ataxie:

• Citlivý;
• vestibulární;
• Kortikální nebo čelní;
• Cerebelární.

Při senzitivní ataxii dochází k narušení vláken hluboké citlivosti, která nesou informace o vlastnostech okolního prostoru a poloze těla v něm. Příčinou může být poškození zadních sloupků mícha thalamus nebo míšní nervy, stejně jako polyneuropatie a nedostatek vitaminu B12.

Při vyšetření jsou odhaleny následující příznaky citlivé ataxie:

• Závislost koordinace na zrakové kontrole;
• Porušení vibrací a kloubně-svalové citlivosti;
• Ztráta rovnováhy s zavřené oči v pozici Romberg;
• Ztráta nebo snížení šlachových reflexů;
• Nejistá chůze.

Charakteristickým znakem smyslové ataxie je pocit chůze po koberci nebo vatě. Aby to kompenzovalo pohybové poruchy, pacienti se neustále dívají na své nohy a také zvednou nohy vysoko a silně ohýbají nohy v kolenou a kyčelních kloubů a poté celou podrážku silou spusťte na podlahu.

U vestibulární ataxie vede dysfunkce vestibulárního aparátu ke specifickým poruchám chůze, systémovým závratím, nevolnosti a zvracení. Všechny příznaky se zesilují náhlými otáčkami hlavy a změnami polohy těla. Možná porucha sluchu a horizontální nystagmus – mimovolní pohyby oční bulvy. Tento typ onemocnění může být způsoben encefalitidou mozkového kmene, ušními chorobami, nádory mozkových komor a Meniérovým syndromem.

Kortikální ataxie je způsobena dysfunkcí frontálního laloku mozku v důsledku dysfunkce fronto-pontinně-cerebelárního systému. Příčinou může být nesprávná cerebrální cirkulace, nádory nebo abscesy.

Frontální ataxie se vyskytuje na straně těla naproti postižené hemisféře. Nestabilita, náklon nebo převrácení začíná při otáčení a kdy těžká zranění Pacienti obecně nejsou schopni stát ani chodit. Pro tuto poruchu koordinace jsou také typické poruchy čichu, psychické změny a výrazný úchopový reflex.

Rysy cerebelární ataxie jsou ztráta plynulosti řeči, třes různých typů, svalová hypotonie a okulomotorická dysfunkce. Chůze má také charakteristické vlastnosti: pacienti široce roztahují nohy a kývají se ze strany na stranu. V Rombergově pozici je extrémní nestabilita, často klesá dozadu. Závažné porušení ke koordinaci pohybů dochází při tandemové chůzi, kdy je pata jedné nohy umístěna proti špičce druhé nohy. Cerebelární ataxie může být způsobena široký rozsah onemocnění - z nedostatku vitamínů a intoxikace léky na zhoubný nádor.

Dědičný degenerativní změny cerebellum způsobuje spinocerebelární ataxii - chronická onemocnění progresivního charakteru, které jsou dominantního nebo recesivního typu.

Autosomálně dominantní cerebelární forma onemocnění je často doprovázena následujícími příznaky:

• Třes;
• hyperreflexie;
• amyotrofie;
• oftalmoplegie;
• Poruchy pánve.

Patologickým znakem ataxie Pierra Marie je cerebelární hypoplazie, méně často - atrofie nižších oliv a mostu. První poruchy chůze začínají v průměru ve 35 letech. Následně se přidávají poruchy mimiky a řeči. Psychické poruchy se projevují v podobě deprese a snížené inteligence.

Autozomálně recesivní spinocerebelární ataxie je spojena s následujícími příznaky:

• areflexie;
• dysartrie;
• Hypertonicita svalů;
• skolióza;
• kardiomyopatie;
• Diabetes mellitus.

Friedreichova familiární ataxie vzniká v důsledku poškození páteřních systémů, nejčastěji v důsledku příbuzenského manželství. Hlavním patologickým příznakem je narůstající degenerace zadního a laterálního sloupce míchy. Zhruba v 15 letech nestabilita při chůzi a časté pády. V průběhu času změny skeletu způsobují tendenci k častým dislokacím kloubů a kyfoskolióze. Srdce trpí - síňové vlny jsou deformované, tlukot srdce. Po jakékoli fyzické námaze začíná dušnost a záchvatovitá bolest v srdci.

Diagnostika a léčba ataxie

Pro cerebelární ataxii se provádějí následující studie:

• EEG. Odhaluje snížení alfa rytmu a difúzní delta a theta aktivity;
• MRI. Proveďte k detekci atrofie mozkových kmenů a míchy;
• Elektromyografie. Ukazuje poškození axonálních demyelinizačních vláken periferních nervů;
• Laboratorní testy. Umožňuje pozorování poruch metabolismu aminokyselin;
• DNA test. Instalace genetická predispozice k ataxii.

Léčba ataxie je zaměřena na odstranění příznaků. Provádí ji neurolog a zahrnuje:

• Obecná restorativní terapie - anticholinesterázové léky, cerebrolysin, ATP, vitamíny B;
• Cvičební komplex – posiluje svaly a snižuje nekoordinovanost.

Při léčbě spinocerebelární ataxie může být vyžadována léčba imunoglobulinem k nápravě imunodeficience a jakékoli ozařování je kontraindikováno. Někdy se předepisuje kyselina jantarová, riboflavin, vitamín E a další léky k udržení mitochondriální funkce.

Předpověď dědičné ataxie nepříznivý. Pracovní kapacita se zpravidla snižuje a duševní poruchy postupují.

Video z YouTube k tématu článku:

Ataxie je porušení koordinace pohybů a motorických dovedností.

Při tomto onemocnění je síla v končetinách mírně snížena nebo zcela zachována. Pohyby jsou nepřesné, neobratné, jejich posloupnost je narušena a je obtížné udržet rovnováhu při chůzi či stoji.

Pokud je rovnováha narušena pouze ve stoji, hovoří se o statické ataxii.

Pokud jsou při pohybu pozorovány problémy s koordinací, pak se jedná o dynamickou ataxii.

Typy ataxie

Existuje několik typů ataxie:

1. Citlivý. Výskyt poruchy je způsoben poškozením zadních sloupců, méně často - zadních nervů, periferních uzlin, kůry parietálního laloku, thalamus. Onemocnění se může vyskytovat na všech končetinách, nebo jen na jedné paži či noze. Citlivá ataxie se nejzřetelněji projevuje poruchou kloubně-svalových čití na nohou. Pacient má nejistou chůzi, nadměrně ohýbá kolena nebo při chůzi příliš došlapuje na podlahu. Někdy je to jako chůze po měkkém povrchu. Pacienti porušení kompenzují funkce motoru prostřednictvím vidění – při chůzi se neustále dívají na nohy. Těžké léze zadních sloupců způsobují, že pacient prakticky nemůže stát nebo chodit.
2. Vestibulární. Vyvíjí se při poškození jedné z částí vestibulárního aparátu. Hlavním příznakem jsou systémové závratě. Pacientovi se zdá, že se okolní předměty pohybují jedním směrem, při otáčení hlavy tento pocit zesiluje. Pacient se vyhýbá náhlým pohybům hlavy a může se nepravidelně zavrávorat nebo spadnout. Vestibulární ataxie může způsobit nevolnost a zvracení. Onemocnění doprovází encefalitidu mozkového kmene, nádor čtvrté komory mozku, Meniérův syndrom.
3. Kortikální. Objevuje se, když je poškozen čelní lalok mozku, způsobený dysfunkcí fronto-pontocerebelárního systému. V tomto stavu nejvíce trpí noha naproti postižené hemisféře. Chůze se vyznačuje nestabilitou (zejména při otáčení), ohýbáním nebo nakláněním na jednu stranu. V těžkých případech pacient nemůže chodit ani stát. Tento typ ataxie je také charakterizován následující příznaky: porucha čichu, změny v psychice, vzhled úchopového reflexu.
4. Cerebelární. U tohoto typu ataxie je postižen mozeček, jeho hemisféry nebo nohy. Při chůzi se pacient převrhne nebo upadne. Když je cerebelární vermis poškozen, dojde k pádu na stranu nebo dozadu. Pacient při chůzi vrávorá a široce roztahuje nohy. Pohyby jsou rozmáchlé, pomalé a neohrabané. Může být narušena i funkce řeči – řeč se zpomaluje a protahuje se. Pacientův rukopis je rozevlátý a nerovnoměrný. Někdy dochází ke snížení svalového tonusu.

Cerebelární ataxie se projevuje zhoubnými nádory.

Vlastnosti syndromu cerebelární ataxie

Hlavní rozdíl mezi cerebelárními lézemi je důkaz hypotonie v ataxické končetině(snížený svalový tonus). Na U cerebelárních poruch nejsou symptomy nikdy omezeny na konkrétní sval, svalovou skupinu nebo individuální pohyb.

Má rozšířený charakter.

Cerebelární ataxie má charakteristické příznaky:

• zhoršená chůze a stání;
• zhoršená koordinace končetin;
• záměrný třes;
• pomalá řeč s oddělenou výslovností slov;
• mimovolní oscilační pohyby očí;
• snížený svalový tonus.

Dědičná ataxie Pierra Marie

Cerebelární ataxie Pierra Marie je dědičné onemocnění charakterizované progresivní povahou.

Pravděpodobnost, že se nemoc projeví, je vysoká – přeskakování generací je extrémně vzácné. Charakteristickým patologickým znakem je cerebelární hypoplazie, která je často kombinována s degenerací páteřních systémů.

Nejčastěji se onemocnění začíná projevovat ve věku 35 let v podobě poruch chůze. Pak se k ní připojují poruchy řeči a mimiky a ataxie horních končetin.

Zvyšují se šlachové reflexy a objevují se mimovolní svalové záškuby. Síla v končetinách klesá, progredují okulomotorické poruchy. Duševní poruchy se projevují ve formě deprese a snížené duševní aktivity.

Co způsobuje patologii?

Příčiny onemocnění mohou být:

1. Drogová intoxikace(lithia, antiepileptika, benzodiazepiny), toxické látky. Nemoc je doprovázena ospalostí a zmateností.
2. Cerebelární mrtvice, brzká detekce která může pacientovi zachránit život. Porucha nastává v důsledku trombózy nebo embolie cerebelárních tepen.
3. Projevuje se ve formě hemiataxie a snížení svalového tonusu na postižené straně bolest hlavy, závratě, zhoršená pohyblivost očních bulbů, porucha citlivosti obličeje na postižené straně, slabost obličejových svalů.
4. Mozečková hemiataxie může být důsledek rozvíjejícího se infarktu medulla oblongata, zapříčiněno .
5. Infekční choroby.Často doprovází cerebelární ataxie virová encefalitida, cerebelární absces. V dětství, po virové infekci (např Plané neštovice) může dojít k rozvoji akutní cerebelární ataxie, která se projevuje poruchou chůze. Tento stav většinou končí plné zotavení na několik měsíců.

Kromě toho může být patologie důsledkem:

• nedostatek vitamínu B12.

Projev nemoci nelze přehlédnout

Hlavním příznakem cerebelární ataxie je statická porušení. Charakteristickým držením pacienta ve stoje jsou nohy široce rozkročené, balancování rukama, vyhýbání se obratům a ohýbání těla.

Pokud na pacienta zatlačíte nebo mu pohnete nohou, spadne, aniž by si vůbec všiml, že padá.

U dynamických poruch se onemocnění projevuje ve formě zvláštní chůze (někdy nazývané „cerebelární“). Při chůzi jsou nohy široce od sebe a napjaté, pacient se je snaží neohýbat.

Tělo je rovné, mírně přehozené dozadu. Při otáčení se pacient převrací a někdy i padá. Při přestavbě nohou je pozorována široká amplituda švihu.

V průběhu času se objevuje adiadochokineze– pacient nemůže střídat pohyby (například se střídavě dotýkat špičkou nosu prsty).

Je narušena funkce řeči, zhoršuje se rukopis, obličej získává maskovité rysy (v důsledku zhoršené mimiky). Takoví pacienti jsou často mylně považováni za opilce, a proto není lékařská pomoc poskytnuta včas.

Pacienti si stěžují na bolesti nohou a paží, dolní části zad a krku. Svalový tonus je zvýšený, mohou se objevit křečovité záškuby.

Často se objevuje ptóza, konvergentní strabismus a závratě při snaze zaostřit pohled. Snižuje se zraková ostrost, duševní poruchy a deprese.

Diagnostika

Při provádění celé řady vyšetření nezpůsobuje stanovení diagnózy potíže.

Nutno vzít funkční test, posouzení šlachových reflexů, vyšetření krve a mozkomíšního moku.

Jmenován CT vyšetření a ultrazvuku mozku, sbírá se anamnéza.

Je důležité zahájit léčbu včas!

Cerebelární ataxie je vážná porucha, která vyžaduje okamžitý zásah, léčbu provádí neurolog.

Nejčastěji je symptomatická a zahrnuje následující oblasti:

• restorativní terapie (předepisování inhibitorů cholinesterázy, Cerebrolysinu, vitamínů B);
• fyzioterapie, jejímž účelem je prevence různých komplikací (svalová atrofie, kontraktura), zlepšení chůze a koordinace a udržení fyzické kondice.

Tréninkový komplex

Je předepsán gymnastický komplex sestávající z cvičení cvičební terapie.

Cílem tréninku je snížit nekoordinovanost a posílit svaly.

Na chirurgická léčba(eliminace cerebelárních nádorů) lze očekávat částečné popř plné zotavení nebo zastavení rozvoje onemocnění.

V tomto případě hrají důležitou roli léky zaměřené na udržení mitochondriálních funkcí (vitamin E, Riboflavin).

Pokud je patologie důsledkem, léčba této infekce je povinná. Lékař předepisuje léky, které zlepšují cerebrální oběh, nootropika, betahistin.

Speciální masáž pomáhá snížit závažnost příznaků.

Následky mohou být nejsmutnější

Komplikace ataxie mohou zahrnovat:

• sklon k opakovaným infekcím;
• chronické srdeční selhání;
• respirační selhání.

Předpověď

Je nemožné úplně vyléčit cerebelární ataxii.

Prognóza je spíše nepříznivá, protože onemocnění má tendenci rychle postupovat. Onemocnění výrazně zhoršuje kvalitu života a vede k četným orgánovým poruchám.

Cerebelární ataxie je velmi vážná nemoc. Při prvních příznacích musíte okamžitě kontaktovat odborníka pro komplexní vyšetření.

Pokud se diagnóza potvrdí, včasné přijetí opatření v budoucnu výrazně zmírní stav pacienta a zpomalí progresi onemocnění.

Ataxie je motorická porucha, při které člověk nemůže normálně koordinovat pohyby. Pacienti pociťují určitou ztrátu síly končetin a je pro ně obtížné udržet rovnováhu, když stojí nebo se pohybuje. Zvenčí působí pohyby neohrabaně, člověk je neumí dělat přesně, narušuje se kontinuita a důslednost.

Ataxie: jak to je?

Ataxie je onemocnění spojené s neschopností přesně ovládat pohyby. Normálně je koordinace realizována prostřednictvím činnosti svalové struktury: synergisté, antagonisté. Pro normální sled kontrakcí má koordinační systém tři řídicí mechanismy: prostřednictvím mozečku, receptorů a impulsů vestibulárního aparátu. Mozeček je centrální orgán, jeho spojení a systémy jsou nejdůležitější pro správnou koordinaci. Receptory jsou nezbytné k posouzení, jak jsou natažené svaly, kloubní pouzdra a šlachy. Prostřednictvím receptorů jsou v každém okamžiku do koordinačního centra dodávány informace o stavu tkání. Nakonec jsou nutné impulsy k posouzení polohy organismu v prostoru.

Ataxie je patologický stav, při kterém je narušena funkce jednoho ze tří bodů nebo několika bodů najednou. Klasifikace případů je založena na hodnocení výkonnosti různých prvků koordinačního systému.

co je?

Hlavní typy onemocnění:

• citlivý;
• vestibulární;
• cerebelární;
• kortikální.

Možná dědičná ataxie. Jedná se o nemoci Friedreich, Pierre-Marie, Louis-Bar.

Kde se vzaly potíže?

Příčiny ataxie - různé modřiny a údery, poranění lebky a mozku. Schopnost koordinace pohybů může být narušena, pokud se tekutina hromadí v mozkových dutinách, pokud dojde k malformaci mozku, popř. lebka, stejně jako zhoršený průtok krve. Ataxie se může objevit v důsledku encefalitidy nebo paralýzy, rakovina nebo absces. Pokud pacient v dětství trpí epilepsií, je riziko rozvoje ataxie hodnoceno jako nadprůměrné.

Více o typech

Syndrom ataxie citlivého typu lze pozorovat, pokud je integrita a funkčnost periferních uzlin nebo zadních mozkový kmen, parietální dřeň, zadní nervy a tuberkulóza zodpovědné za vidění.

Cerebelární forma je pozorována, pokud je narušeno zdraví a integrita vermis tohoto orgánu, nohou a hemisfér. Častěji je to pozorováno na pozadí sklerotických procesů a encefalitidy.

Vestibulární typ ataxie je pozorován, pokud je narušena funkce a integrita vestibulárního aparátu (kterékoli z jeho částí). Postižena mohou být jádra mozkového kmene, kůra ve spánkové části mozku, labyrint mozku nebo nerv odpovědný za fungování systému.

Kortikální forma je možná při narušení fungování čelního laloku.

Dědičná ataxie může být přenášena jedním ze dvou mechanismů: autozomálně recesivní, autozomálně dominantní.

Jak si všimnout?

Příznaky ataxie závisí na formě onemocnění. Zejména při citlivosti trpí nohy, především svaly a klouby. Pacient ztrácí stabilitu, při chůzi nadměrně ohýbá nohy a má pocit, jako by chodil ve vatě. Reflexivně se takový člověk při pohybu neustále dívá na nohy, aby kompenzoval nedostatek aktivity pohybového aparátu. Pokud zavřete oči, příznaky budou výraznější. Pokud porážka oblasti mozku velmi těžké, pacient v zásadě ztrácí schopnost pohybu.

Mezi příznaky cerebelární ataxie patří nestabilita při chůzi, nepřiměřeně široký rozestup nohou a máchavé pohyby. Pacient je nemotorný a při chůzi padá na jednu stranu - to ukazuje, která hemisféra mozečku je postižena. Problémy s koordinací nezávisí na vizuální kontrole situace, symptomy přetrvávají stejně, pokud jsou oči otevřené i zavřené. Pacient mluví pomalu a píše volně. Svalový tonus klesá, šlachové reflexy jsou narušeny.

Projevy: co jiného je možné?

Pokud se vyvine vestibulární forma, lze si toho všimnout časté nutkání na nevolnost a zvracení. Pacient pociťuje závratě, tento pocit zesílí, když otočíte hlavu, a to i při plynulém pohybu.

Kortikální ataxie se projevuje jako nestabilita při pohybu, nejvýrazněji při otáčení, poruchy vnímání pachů a také duševní poruchy. Pacientův úchopový reflex mizí.

Dědičné formy

Ataxie Pierre-Marie se svými projevy blíží mozečku. Častěji jsou první projevy onemocnění pozorovány ve věku asi 35 let - chůze je narušena, jsou pozorovány potíže s mimikou. Pro pacienta je obtížné pohybovat rukama a mluvit, zvyšují se šlachové reflexy a svalová síla dolní končetiny oslabuje. Jsou možné mimovolní krátkodobé křeče. Zrak se zhoršuje, inteligence se zhoršuje. Mnozí trpí depresemi.

Friedreichova choroba je doprovázena dysfunkcí Gaulleova, Clarkova a míšního systému. Chůze se stává nepohodlnou, člověk se pohybuje nejistě, rozmáchle, zatímco nohy jsou nepřiměřeně široce rozkročeny. Pacient se odchyluje od středu v různé strany. Postupně trpí mimika, zhoršuje se řeč, snižují se reflexy určitých skupin šlach, slábne sluch. Pokud je onemocnění těžké, mění se kostra a srdce trpí.

Louis-Barův syndrom se obvykle vyskytuje u dětí. Onemocnění se vyznačuje vysokou mírou progrese a do deseti let se pacient již nemůže hýbat. Fungování nervů lebky je narušeno, inteligence zaostává a imunita klesá. Pacienti s tímto syndromem mívají častá bronchitida, zápal plic, rýma.

Jak mohu zkontrolovat stav?

Pokud máte podezření na cerebelární ataxii, vestibulární nebo jakoukoli jinou z výše popsaných, musíte se poradit s lékařem pro úplnou diagnózu. Až po formulaci konečná diagnóza můžete si vybrat léčebný program.

Při podezření na ataxii je pacient odeslán na MRI k posouzení stavu mozku, elektroencefalografii a elektromyografii. Při podezření na dědičnou formu je nutná DNA diagnostika. Na základě výsledků tohoto typu nepřímé analýzy lékaři určují, jak vysoká je pravděpodobnost zdědění patogenu v rámci rodiny. Pacientovi je také předepsána MRI angiografie. Pokud existují mozkové nádory, tato metoda pomáhá je co nejpřesněji určit.

K identifikaci dědičné, statické, cerebelární ataxie a jakékoli jiné formy se provádí řada dalších studií. Pacienta vyšetřuje oftalmolog, neurolog a psychiatr. Laboratorní testy mohou identifikovat metabolické problémy.

jak bojovat?

Léčba ataxie je možná pouze v klinickém prostředí. S touto nemocí je nemožné se vyrovnat sami - nezáleží na tom, v jaké formě nebo typu se porucha vyvine. Kontrola léčby spočívá na neurologovi. Hlavní myšlenkou terapeutického kurzu je odstranění nemoci, která vedla k ataxii. Pokud se jedná o novotvar, odstraní se, pokud dojde ke krvácení, odstraní se poškozená tkáň. V některých případech je indikováno odstranění abscesu a stabilizace tlaku v oběhovém systému, snížení hladiny tlaku v zadní jámě lební.

Léčba ataxie zahrnuje praxi gymnastická cvičení, jehož komplex se vyvíjí na základě stavu pacienta. Hlavním cílem gymnastiky je posilování svalová tkáň a snížit problémy s koordinací. Pacientovi jsou předepsány obecné tonikum, vitamíny a ATP.

Jak léčit ataxii u Louis-Barova syndromu? Kromě výše popsaných opatření jsou pacientovi předepsány léky k odstranění imunodeficience. Je předepsán kurz imunoglobulinu. U Friedreichovy choroby jsou indikovány léky ke korekci výkonnosti mitochondrií.

Co když to nebudete léčit?

S ataxií se člověk nemůže normálně pohybovat, takže průběh patologie se stává důvodem pro přidělení statusu osoby se zdravotním postižením. Existuje riziko fatální výsledek. Při ataxii trpí pacienti třesem rukou, silnými a častými závratěmi, nelze se samostatně pohybovat, polykat, je narušena schopnost vyprazdňování. Postupem času je práce nedostatek dýchací systém, srdce dovnitř chronická forma, klesá imunitní stav. Pacient se vyznačuje častými infekcemi.

Zjevné komplikace nejsou pozorovány ve 100% případů. Pokud budete přísně dodržovat doporučení lékaře a užívat léky předepsané odborníkem a přijmete opatření k nápravě příznaků onemocnění, kvalita vašeho života zůstane na stejné úrovni. Pacienti, kteří dostávají adekvátní léčbu, se dožívají vysokého věku.

Nebezpečí a pravděpodobnost onemocnění

Převážné procento pacientů tvoří osoby predisponované k ataxii v důsledku genetický faktor. Je vysoce pravděpodobné, že léčba ataxie (cerebelární, senzitivní nebo jiného typu) bude vyžadována u lidí, kteří prodělali infekci mozku, trpí epilepsií a zhoubné novotvary. Pravděpodobnost ataxie je vyšší v přítomnosti malformací lebky, mozku a problémů s průtokem krve.

Pro minimalizaci porodů lidí trpících ataxií, se špatnou dědičností, je nutné přistupovat k problematice plození velmi zodpovědně. V některých případech vám může lékař doporučit, abyste se zdrželi narození dětí úplně. To platí zejména v případě, že již máte děti s ataxií v důsledku genetiky.

Prevence ataxie zahrnuje vyhýbání se sňatkům mezi blízkými příbuznými, léčbu infekčních ložisek a kontrolu krevního tlaku, stejně jako udržování normálního denního režimu, správná výživa. Je třeba se vyhnout sportům, které s sebou nesou riziko TBI.

Cerebelární forma: rysy

Při této formě onemocnění pacient nemůže koordinovat pohyby, řeč se stává opěvovanou, trápí ho třes paží, nohou a hlavy. Nemoc může postihnout děti i dospělé. K objasnění diagnózy je nutné fyzikální vyšetření, instrumentální studie. Ataxii nelze zcela odstranit. Na rychlý vývoj Prognóza onemocnění je negativní. Výjimkou je cerebelární ataxie, která se vysvětluje infekcí.

Častěji je nemoc detekována v dědičné formě, mnohem menší procento případů je získaných. Mozečková ataxie může být vyvolána nedostatkem vitaminu B12, úrazem hlavy, novotvarem, virem nebo infekcí, sklerózou, dětskou mozkovou obrnou a podobnými patologickými stavy, mrtvicí, otravou jedy, kovy. Statistiky ukazují, že získaná forma je častěji pozorována po mrtvici nebo úrazu. Dědičné lze vysvětlit genová mutace. Aktuálně ne podrobné vysvětlení příčiny procesů.

Typy a formy: cerebelární

Dědičné onemocnění může být vrozené a nenáchylné k progresi, autozomálně recesivní a recesivní, u kterých postupně progreduje mozečková insuficience. Existuje forma Batten, vrozená forma, ve které se vývoj dítěte zpomaluje, ale v budoucnu se pacient dokáže přizpůsobit. Pozdní formou cerebelární ataxie je Pierre-Marieova choroba. Většinou je diagnostikován ve věku 25 let a více.

Cerebelární ataxie může být akutní (na pozadí virové invaze, infekce), subakutní, vyvolaná novotvarem, sklerózou, chronická, náchylná k progresi a paroxysmálně-epizodická. K objasnění, s jakou formou je třeba se v konkrétním případě vypořádat, lékař předepisuje testy a studie.

Specifika projevu cerebelární formy

Klinický obraz progresivní formy onemocnění je specifický, proto je nutné stanovit přesnou diagnózu obvykle snadné. Onemocnění lze předpokládat na základě celkové příznaky, chování pacienta, pozice, které zaujímá. Při pozorování člověka má člověk pocit, že se snaží balancovat, k čemuž roztahuje ruce do stran. Pacient má tendenci vyhýbat se otáčení těla a hlavy a při pokusu o pohyb nohou dobrovolně padá z mírného tlaku a ani si to neuvědomuje. Končetiny jsou napjaté, chůze je podobná jako u opilce, tělo je narovnáno a odhozeno zpět.

Jak cerebelární ataxie postupuje, má za následek neschopnost korigovat pohyby. Není možné se dotknout špičky nosu. Mění se ledviny a řeč, obličej vypadá jako maska, svaly jsou neustále tonizované, bolí záda, šíje, nohy a ruce. Možné křeče, nystagmus, strabismus. Někteří pacienti pociťují oslabené vidění, sluch a potíže s polykáním.

Cerebelární forma: vrozená

Můžete mít podezření na nemoc u dítěte, pokud úsilí, které dítě vynakládá na provádění pohybů, je nepřiměřené činnosti. Pacient je labilní, vývoj je pomalý, začíná se plazit a chodit později než jeho vrstevníci. Nystagmus je pozorován, slova jsou vyslovována po slabikách, jasně oddělená od sebe. Vývoj řeči a psychiky je zpomalený.

Uvedené příznaky mohou naznačovat nejen cerebelární ataxii, ale také některé další patologické stavy spojené s funkcí mozku. K objasnění diagnózy je nutné ukázat dítě lékaři.

Co dělat?

Při cerebelární ataxii je hlavním cílem léčby zpomalení negativní procesy. Friedreichovu formu, stejně jako jiné vrozené formy, nelze léčit. Použití radikálních, konzervativních přístupů pomáhá zachovat kvalitu života pacienta co nejdéle. Předepisují se léky, příbuzní se učí pravidlům péče o potřebné.

Léčba ataxie spočívá v použití nootropik, stimulantů průtoku krve v mozku, léků na záchvaty, látek snižujících svalový tonus, svalových relaxancií a léků obsahujících betagestin.

Pacientovi jsou předepsány masáže, gymnastika, pracovní terapie, fyzioterapie, logopedická sezení, psychoterapie. Lékař vám doporučí, jaké předměty vám pomohou přizpůsobit se životu – hole, postele a další předměty pro domácnost.

Přísné dodržování lékařských doporučení pomáhá zpomalit průběh onemocnění, ale zcela se zbavit vrozené cerebelární ataxie je nemožné. Prognóza je určena důvody patologický stav, forma projevu, věk pacienta, vitální funkce těla.

• Vývojové anomálie.
• Infekce.
• Neoplastická onemocnění.
• Cévní onemocnění.
• Metabolické poruchy.
• Nedostatek vitamínů a alkoholismus.
• Opojení.
• Degenerativní onemocnění.
• Idiopatické cerebelární degenerace s pozdní začátek.

Co je ataxie?

Definice. Ataxie je porušení schopnosti udržet rovnováhu a koordinaci prováděných pohybů okohybné svaly, svaly řeči, svaly krku, trupu a končetin. Porucha koordinace svalových skupin, jako je nemotornost, problémy s rovnováhou, nejistý stoj a chůze.

Příčiny ataxie

• nádory (cerebelární, střední nádory);
• získané malformace centrálního nervového systému degenerativní onemocnění mozek;
• poškození mozku způsobené hypoxií, traumatem, krvácením;
• postinfekční (následky zarděnek, spalniček, planých neštovic);
• otrava;
• metabolické poruchy.

Příčiny ataxie mohou být léze cerebellum.

Příznaky a známky ataxie

Existuje několik typů ataxie s různými klinické projevy: cerebelární ataxie (spojená s poškozením archi-, paleo- a neocerebellum nebo jejich vzestupných a sestupných výběžků), senzorická ataxie (poškození periferních nervů, páteřních drah s hlubokou citlivostí a překrývajících thalamických nebo kortikálních struktur) a frontální ataxie (poškození kortikopontinní projekce).

Cerebelární ataxie:

• Známky poškození archicerebellum: ataxie trupu, projevující se při chůzi (v libovolném směru) a stání (také s s otevřenýma očima), nystagmus, nedostatek suprese vestibulo-okulárního reflexu při fixaci pohledu, absence (nebo mírná závažnost) ataxie v horní končetiny. Akutní léze způsobit horizontální nystagmus při pohledu do strany ipsilaterálně k lézi.
• Při postižení paleocerebellum se zjišťují ataxické poruchy při stoji a chůzi vpřed a vzad, částečně se kompenzují pod zrakovou kontrolou a v sedě jsou neviditelné; v nohách je pozorována dyssynergie; ataxie v rukou chybí nebo je mírně vyjádřena.
• Při poškození neocerebellum jsou pozorovány dys- a hypermetrie pohybů končetin a očí (s jednostranným poškozením - ipsilaterální povahy), nedostatek potlačení vestibulo-okulárního reflexu při fixaci pohledu, stejně jako nystagmus, dysartrofonie, dysdiadochokineze, patologický jev „absence zpětného impulsu“, ipsilaterální svalová hypotonie a intenční třes horních a dolních končetin.

Citlivá ataxie

Citlivá ataxie je způsobena poškozením citlivosti míchy nebo překrývajících se center, proto je - na rozdíl od archicerebelární ataxie, ale stejně jako paleocerebelární ataxie - kompenzována pomocí zrakové kontroly (která se projevuje zvýšenou ataxií při zavírání očí v Rombergův test).

U onemocnění, které se projevují jako ataxie, je často pozorována kombinace popsaných příznaků. Ataktické poruchy lze detekovat izolovaně nebo v kombinaci s jinými syndromy způsobenými poškozením centrálního nervového systému. Vyskytují se u řady neurologických a systémových onemocnění, včetně velmi vzácných.

Vývojové anomálie

Ataxii lze pozorovat s různými vývojovými anomáliemi vermis a cerebelárních hemisfér a také mozkového kmene. U pacientů se středně těžkými poruchami se onemocnění projevuje opožděným motorickým vývojem, až později se objevuje nystagmus, ataxie a další znaky. Další příznaky mohou zahrnovat zpoždění duševní vývoj a méně často spastická paraparéza.

NA podobné anomálie vývoj zahrnuje:

• Arnold-Chiariho syndrom.
• Dandy-Walkerova malformace.
• Vrozená ataxie s mentální retardací a spasticitou.
• Vrozená ataxie s epizodickou hyperpnoe, abnormálními pohyby očí a mentální retardací.
• Vrozená ataxie s mentální retardací a částečnou aniridií (Gilespieho syndrom, mechanismus dědičnosti neznámý).
• X-vázaná recesivní ataxie se spasticitou, mentální retardací a mikrocefalií (Paineův syndrom).
• Rovnovážný syndrom.

Pro tato onemocnění neexistuje žádná specifická léčba. V některých případech je vhodná neurochirurgická intervence (shunting pro hydrocefalus atd.).

Infekce

Důvod progresivní cerebelární poruchy u dětí může být panencefalitida, která se vyvinula jako komplikace vrozené zarděnky. U dospělých může být příčinou subakutní ataxie Creutzfeldt-Jakobova choroba. Děti mají nejvíc častá nemoc, projevující se cerebelárními poruchami – akutní cerebelární ataxií dětství, pravděpodobná příčina což je virová infekce (věk pacientů se obvykle pohybuje od 1 do 8 let). Infekční agens dosud nebyl identifikován. K úplné remisi dochází zpravidla po 6 měsících. bez nějaké speciální léčba.

Komplikací pásového oparu může být i poškození mozečku, méně často - spalničky, zarděnky popř. příušnice. Ataxie může být jedním z časných příznaků Bickerstaffovy encefalitidy mozkového kmene a je součástí triády typické znaky Miller Fisherův syndrom (jedna z variant Guillain-Barrého syndromu).

Cerebellitida může být pozorována v klinickém obrazu takových infekční choroby jako je mykoplazmatická infekce, listerióza, legionelóza, toxoplazmóza, borelióza, malárie, cysticeróza a tuberkulóza.

Neoplastická onemocnění

Cerebelární léze mohou být způsobeny různé nádory(např. oligodendrogliom, neurom Sluchový nerv metastatické nádory atd.).

Progresivní cerebelární poruchy mohou být také pozorovány u paraneoplastické cerebelární degenerace. Důvod tohoto onemocnění je tvorba protilátek proti Purkyňovým buňkám u žen s nádory vaječníků, mléčných žláz a jinými novotvary genitální oblasti. V 70 % případů se syndrom ataxie klinicky projeví dříve než samotný nádor.

Léčba. Léčba základního onemocnění. Ve vybraných případech může být indikována imunosupresivní kortikoterapie nebo plazmaferéza.

Metabolické poruchy

Metabolické poruchy způsobující epizodickou ataxii:

• Hyperamonémie (nedostatek ornitintranskarbamylázy, arginosukcinátsyntetázy, arginosukcinázy);
• Aminoacidurie (Hartnupova choroba, epizodická ketoacidurie);
• Poruchy metabolismu kyseliny pyrohroznové a mléčné (nedostatek pyruvátdehydrogenázy, pyruvátdekarboxylázy atd.).

Metabolické poruchy způsobující chronickou ataxii:

• abeta- nebo hypobetalipoproteinemie;
• nedostatek hexaminidázy;
• leukodystrofie (metachromatické, adrenoleukomyeloneuropatie atd.);
• mitochondriální encefalomyopatie;
• částečný nedostatek hypoxanthin-gaunin-fosforibozyltransferázy;
• hepatolentikulární degenerace;
• ceroidní lipofuscinóza;
• sialidózy;
• sfygnomyelózy;
• onemocnění spojená se zhoršenou opravou DNA.

Poruchy příjmu potravy a alkoholismus

Cerebelární poruchy jsou často pozorovány s:

• nedostatek vitaminu E;
• nedostatek vitaminu B1 (například s alkoholismem);
• nedostatek zinku.

Lanová myelóza

Příčiny. Nedostatek vitaminu B12 v důsledku nedostatečný příjem do těla nebo malabsorpce.

Opojení

Léky:

• antiepileptika (zejména při dlouhodobém užívání), například fenytoin, bromidy, karbamazepin atd.,
• benzodiazepiny, například klonazepam, diazepam, nitrazepam,
• lithium přípravky,
• nitrofurany (může se objevit nystagmus),
• cytostatika (například 5-fluorouracil, cytosinarabinosid).

Léčba: snížení dávky nebo vysazení léků.

Těžké kovy (olovo, rtuť, thalium).

Léčba: zastavení kontaktu s těžkými kovy pomocí činidel tvořících cheláty.

Chemikálie(akrylamid, ethylacetát, DDT, chlorid dusnatý, organické sloučeniny rtuti (Minamatova choroba), tetrachlormethan, thiopen, toluen, trichlorethylen atd.).

Léčba: Zastavit kontakt.

Friedreichova ataxie

Prevalence tohoto onemocnění je 1-2 na 100 000 obyvatel.

Příčiny

Důvodem je zvýšení počtu repetic trinukleotidových fragmentů na krátkém raménku 9. chromozomu. Patologický gen produkuje protein frataxin, který pravděpodobně reguluje transport železa v mitochondriích.

Patomorfologicky je onemocnění vyjádřeno degenerací spinocerebelárních cest, zadní šňůry, stejně jako spinální ganglia a kortikospinální dráhy. V pozdějších stádiích je detekována střední atrofie mozečku, stejně jako mozkového kmene.

Příznaky a příznaky

Nástup je převážně mezi 8 a 15 lety. Kritéria pro „klasickou“ variantu Friedreichovy ataxie:

• progresivní statolokomotorická ataxie a ataxie v končetinách, začínající před 30. rokem věku;
• ztráta šlachových reflexů;
• elektrofyziologické známky axonální senzomotorické polyneuropatie.

S další progresí se mohou objevit tyto příznaky: atrofická paréza, dysartrie, hluboké poruchy citlivosti, spasticita, atrofie zrakového nervu, senzorineurální nedoslýchavost, poruchy okohybnosti, inkontinence moči. Kromě známek poškození centrálního nervového systému, kyfoskoliózy, cavus nohy, cukrovka. Nízký věk nástup obvykle předpovídá rychlejší progresi.

Diferenciální diagnostika

Abetalipoproteinémie, Charcot-Marie-Toothova choroba, Refsumova choroba.

Léčba

• Nebyla vyvinuta žádná specifická léčba.
• Je vhodné vyzkoušet léčbu 5-hydroxytryptofanem.
• Amantadin.
• Podle indikací - antispastika, analgetika atd.
• Anticholinergika, GABAergika a lecitin jsou neúčinné.

Cerebelární ataxie s časným nástupem a zachovanými reflexy

Vyskytuje se přibližně 4krát méně často než Friedreichova ataxie. Onemocnění je pravděpodobně založeno na heterogenních příčinách.

Příznaky a příznaky. Progresivní statolokomotorická ataxie a ataxie končetin, začínající mezi 2. a 20. rokem věku. Atrofie zraku, postižení srdce a deformace skeletu nejsou běžné.

Diferenciální diagnostika. Viz Friedreichova ataxie.

Léčba. Viz Friedreichova ataxie.

Cerebelární ataxie s hypogonadismem

Vzácné onemocnění, jehož základem jsou heterogenní příčiny. Prognóza je příznivější než u Friedreichovy ataxie. Způsob dědičnosti je s největší pravděpodobností autozomálně recesivní.

Příznaky a příznaky. Opožděná puberta počínaje puberta. Progresivní statolokomotorická ataxie a ataxie končetin začínají mezi 20. a 30. rokem života. Jako další příznaky jsou pozorovány dysartrie, nystagmus, méně časté jsou mentální retardace, retinopatie, choreoatetóza a hluchota. Atrofie zrakového nervu, patologie srdečního svalu a deformace skeletu nejsou typické.

Diferenciální diagnostika. Viz Friedreichova ataxie.

Léčba. Viz Friedreichova ataxie.

Ataxie s autozomálně dominantním typem dědičnosti (pozdní nástup)

Tento typ ataxie je klasifikován podle genetické vady, která způsobuje její vývoj. Představuje 6 typů spinocerebelární ataxie (SCA I-VI) a dentatorubro-pallido-Lewisovy atrofie (DRPA). SCA III odpovídá nemoci Machado Joseph (MJD).

Diferenciální diagnostika a léčba stejné jako u Friedreichovy ataxie. Genetické testy byly vyvinuty pro všechny typy onemocnění.

Epizodická cerebelární ataxie

Důvod onemocnění jsou mutace v genetickém lokusu CACNA1A (typ P/Q kalciového kanálu).

Příznaky a příznaky. Epizodicky se vyskytující cerebelární ataxie doprovázená nystagmem (může přetrvávat v interiktálním období), nevolností a zvracením. Transformace do chronické progresivní ataxie je možná.

Diferenciální diagnostika. Periodická dyskalemická paralýza, bazilární migréna, porfyrie.

Léčba. acetazolamid.

Idiopatická cerebelární ataxie

Idiopatické ataxie představují přibližně 2/3 všech případů ataxie, která se rozvine po 20 letech věku (synonyma: idiopatická cerebelární ataxie s pozdním nástupem nebo cerebelární forma mnohočetné systémové atrofie).

Příznaky a příznaky. Počátek onemocnění je mezi 35. a 55. rokem života. Existuje „čistá“ cerebelární ataxie, stejně jako ataxie v kombinaci s demencí, neuropatií a parézou pohledu. Většina pacientů má cerebelární formu mnohočetné systémové atrofie.

Diferenciální diagnostika a léčba stejně jako u Friedreichovy choroby.

Pozorování a péče o pacienta

Při ataxii nemožnost stát na jedné noze, nejisté cílevědomé pohyby prstů na rukou a nohou a sklon k pádu.

Pomoc s aktivitami a koníčky v životě.

Ataxie(Řecký ἀταξία - porucha) - nedostatek koordinace pohybů; jedna z nejčastěji pozorovaných motorických poruch.

Existuje statická ataxie (porucha rovnováhy ve stoji) a dynamická ataxie (diskoordinace při pohybech).

Typy ataxií v klinické praxi:

• senzitivní nebo zadní sloupcovitý (ataxie v důsledku narušení vodičů hluboké svalové citlivosti);
• cerebelární (ataxie s poškozením cerebellum);
• vestibulární (ataxie s poškozením vestibulárního aparátu);
• kortikální (ataxie s poškozením kortexu frontální nebo temporookcipitální oblasti).

Nyní bod po bodu.

I. Citlivá ataxie- specifická porucha chůze a koordinace pohybů. Vyskytuje se, když dojde k porušení svalově-kloubního smyslu, ke kterému zase může dojít, když dojde k poškození:

• zadních míšních sloupců (představují mocný systém vláken různého původu; u suchozemských savců vznikají v evoluci v souvislosti s vývojem končetin, kdy vzniká potřeba jemného rozboru informací z kloubů a kůže, bez níž chůze, běh, skákání, udržování rovnováhy a polohy těla v prostoru.);
• míšní nervy (přenášející aferentaci z receptorového aparátu končetin);
• thalamus (přijímající ve své ventrobazální části axony neuronů drah);
• periferní nervy (u polyneuropatie).

Když jsou postiženy výše uvedené formace, člověk přestává cítit podporu, což se při absenci vizuální kontroly nebo v podmínkách nedostatečného osvětlení stává zcela kritickým pro posouzení polohy a pohybu těla v prostoru. Chůze se stává „vyraženou“. Pacient „razí“ každý krok, aby se ujistil, že je noha na tvrdý povrch. (Podobný pocit je, když si při stoupání po schodech myslíte, že by měl být pod vaší nohou schod, uděláte krok a „propadnete se“ a bouchnete nohou do podlahy.)

II. Cerebelární ataxie- zobecněný pojem označující nedostatečnou koordinaci pohybů v důsledku poškození, onemocnění mozečku a jeho spojení. Projevuje se jako specifické poruchy chůze (cerebelární dysbazie), rovnováhy, nekoordinovanost pohybů, zhoršená plynulost řeči (cerebelární dysartrie), různé typy mozečkových třesů, svalová hypotonie, okulomotorické dysfunkce a někdy i závratě. Vzhledem k množství různé typy léze mozečku, klinická rozmanitost popsaných symptomů a jednotná klasifikace mozečkové ataxie nebyly dodnes vytvořeny. Pro praktického neurologa je vhodná klasifikace na základě klinických příznaků a charakteristik průběhu ataxie, což značně usnadňuje diagnostické vyhledávání.

Ataxie s akutním nástupem:

1. Cévní nehody, neboli formace zabírající prostor s průběhem pseudoúderu
2. Roztroušená skleróza
3. Guillain-Barre syndrom
4. Postinfekční cerebellitida a encefalitida
5. Intoxikace (včetně drog - lithium přípravky, barbituráty, difenin)
6. Metabolické poruchy
7. Hypertermie
8. Obstrukční hydrocefalus

Ataxie se subakutním začátkem (jeden až několik týdnů):

1. Abscesy, nádory a další procesy zabírající prostor v mozečku
2. Normální tlakový hydrocefalus
3. Toxické a metabolické poruchy (včetně poruch výživy a vstřebávání živin)
4. Paraneoplastická cerebelární degenerace
5. Roztroušená skleróza

Chronická progresivní ataxie:

1. Spinocerebelární ataxie (brzký nástup)
2. Kortikální cerebelární ataxie
3. Pozdně nastupující cerebelární ataxie zahrnující mozkový kmen a další části nervový systém

Paroxysmální epizodická ataxie

U dětí: autozomálně dominantní dědičná periodická ataxie (dva typy, v závislosti na délce záchvatů) a další ataxie (nemoc javorového sirupu, Hartnupova choroba, nedostatek pyruvátdehydrogenázy)

U dospělých je epizodická ataxie často způsobena přechodnými ischemickými atakami, léky, roztroušená skleróza, volumetrická komprese v oblasti foramen magnum, intermitentní obstrukce komorového systému

(více o všech typech cerebelární ataxie si můžete přečíst např. u V.L. Golubeva a A.M. Wayna v základní práci " Neurologické syndromy„Snad se k popisu jednotlivých příčin ataxie vrátíme později)

III. Vestibulární ataxie(nebo „labyrint“, podle některých autorů) - specifická porucha chůze a koordinace pohybů, která se vyvíjí, když je poškozena jedna z částí vestibulárního aparátu - labyrint, vestibulární nerv, jádra v mozkovém kmeni a kortikálním centru v temporální lalok mozek Vlastní ataxii doplňuje klinický obraz poškození vestibulárního aparátu: systémové závratě (pacientovi se zdá, že se všechny předměty kolem něj pohybují stejným směrem), při otáčení, kdy náhlé pohyby hlavy nebo změnou polohy těla se tato závrať zesiluje. V tomto ohledu se pacient náhodně potácí nebo padá a provádí pohyby hlavy se znatelnou opatrností, což je doprovázeno nevolností a zvracením. Patří sem i horizontální nystagmus a možná porucha sluchu. Vestibulární ataxie je pozorována u encefalitidy mozkového kmene, onemocnění uší, nádorů čtvrté komory mozku a také u Meniérova syndromu. Ve skutečnosti lze tento syndrom považovat za specifický podtyp citlivé ataxie. Pacienti s vestibulární ataxií vykazují hrubé zhoršení chůze a stoje (porucha vestibulární rovnováhy), ale bez postižení končetin nebo řeči. Při jednostranných lézích labyrintu je výrazně narušena „bočková chůze“ ve směru poškození.

IV. Kortikální atxie("frontální") - jeho vývoj je způsoben poškozením frontálního laloku mozku způsobeným dysfunkcí fronto-pontocerebelárního systému. S frontální ataxií dovnitř maximální stupeň postižena je noha kontralaterálně k postižené mozečkové hemisféře. Při chůzi je pozorována nestabilita (více při otáčení), naklánění nebo naklánění na stranu ipsilaterální (tj. odpovídající stejné straně) k postižené hemisféře. Při těžkých lézích frontálního laloku pacienti nemohou vůbec chodit ani stát. Kontrola zraku nemá žádný vliv na závažnost poruch chůze. Pro kortikální ataxii jsou charakteristické i další příznaky charakteristické pro poškození čelního laloku – úchopový reflex, psychické změny, porucha čichu. Komplex příznaků frontální ataxie je velmi podobný cerebelární ataxie. Hlavním rozdílem mezi cerebelárními lézemi je průkaz hypotonie v ataxické končetině. Běžné důvody frontální ataxie - cévní mozkové příhody, abscesy, nádory.

Něco málo o diagnostice.

Anamnéza. Pečlivě shromážděná anamnéza tvoří velkou část diagnózy. Podle anamnestických údajů je možné rozdělit rozvinutou ataxii (viz klasifikace výše) na akutní, ataxii se subakutním začátkem a chronickou, epizodickou, odtud bude probíhat diagnostické vyhledávání podle nozoologických jednotek. Citlivá ataxie – projevuje se při ztrátě zrakové kontroly, tzn specifické znamení. U vestibulární ataxie je to také víceméně jasné, známky poškození vestibulárního aparátu v kombinaci s anamnézou, konzultace s lékařem ORL (pokud je pro vás obtížné samostatně posoudit poškození). V jiných případech vznikají obtíže a pak pacienti s ataktické poruchy diagnostika je založena především na neurozobrazovacích (CT, MRI) a neurofyziologických (evokované potenciály, elektroneuromyografie atd.) studiích, které poskytují údaje o strukturálních a funkční charakteristiky centrální a periferní nervový systém. Ve většině případů hereditární ataxie je nyní k dispozici ověření diagnózy pomocí analýzy DNA jak pro samotné pacienty, tak pro jejich klinicky zdravé příbuzné z „rizikové“ skupiny. K prevenci nových případů onemocnění v těchto rodinách lze provádět lékařské genetické poradenství a prenatální DNA diagnostiku. U pacientů se sporadickou ataxií je nutné pátrat po všem možném somatické poruchy, které mohou způsobit cerebelární příznaky (novotvary, endokrinní onemocnění atd.). Ataxie může být projevem řady metabolických onemocnění, proto by měl být proveden vhodný biochemický screening.

V neurologickém stavu musíme věnovat pozornost nejen koordinační sféře (V Rombergově pozici buďte stabilní nebo se vychylujte doprava/doleva/dozadu/vpřed (s otevřenýma a zavřenýma očima). Provedení testu prstem a nosem, test koleno-pata možná uspokojivě nebo záměrně slečna, minout. Vyzkoušejte úder kladivem. Testy na dysdiadochokinezi, dysmetrii (test spouštění paže, test pronace, symptom reverzního tlaku - Stewart-Holmesův symptom). Naskenovaná řeč. Chůze s otevřenýma a zavřenýma očima.), údajům o neurologickém stavu je třeba věnovat velkou pozornost jako celku - fokální příznaky, patologické příznaky - to vše dohromady nás donutí určit míru poškození a následně i příčinu.

Mimochodem, málem bych zapomněl. Psychogenní nebo hysterická ataxie představuje bizarní změny v chůzi: pacient se může pohybovat, jako by byl rychlobruslař, chodit po přerušované čáře, zkřížit nohy při chůzi nebo se pohybovat na narovnaných nohách jako na chůdách. Tento druh ataxie se často vyskytuje v kombinaci s jinými funkčními nebo dokonce některými organickými poruchami. Tenhle typ pohybová porucha je čistě funkční, a úsudek o psychogenní ataxie vhodné, je-li objektivní vyšetření a údaje doplňkové metody nevydávejte přesvědčivý soud o genezi nemoci. Když funkční porucha Vždy věnujeme pozornost následujícím bodům:

• hojnost a barevnost popsaných potíží (tento bod je typický pro všechny „funkční“ pacienty, vzhledem k osobním charakteristikám a významu onemocnění pro osobnost pacienta)
• nesoulad mezi počtem stížností a závažností pacientova stavu
• souvislost mezi propuknutím nemoci a psychotraumatickou situací (smrt nebo ztráta významné osoby, problémy v práci, výrazné sociální potíže, kdy nemoc není vědomým, ale „pozitivním“ východiskem obtížná situace)
• často unikátní klinický obraz, což způsobuje potíže diferenciální diagnostika
• pacient má průměr lékařské vzdělání nebo pracoviště související s medicínou v kombinaci s osobními charakteristikami (touha „vyzkoušet si nemoc“ na vlastní kůži)
• vícenásobná hospitalizace/vyšetření s velkým počtem diagnóz (někdy s velkým počtem chirurgických zákroků při krátké období
• "krásná lhostejnost" - se vší "závažností" toho, co je popsáno, se pacient směje nebo směje, když mluví o svých neštěstích