Tvář člověka s Downovým syndromem. Co znamená slovo Down? Sexuální výchova pro teenagery

Témata o lidech s Downovým syndromem jsou vždy dojemná a zpravidla se týkají otázek o jejich pohodě. Zde je několik odpovědí.

Mohou mít vlastní děti?

Ve skutečnosti jsou lidé s Downovým syndromem zřídka schopni otěhotnět. Nicméně, podle americanpregnancy.org 15 až 30 procent amerických žen s trizomií 21 je plodných.

Pravda, riskují, že se jim narodí dítě se stejnou nemocí. Proto je nutné poradit se s genetikem.

Mohou se manželé s Downovým syndromem stát rodiči?

Tento příběh ženy s Downovým syndromem to dokazuje opravdová láska dokáže překonat všechny překážky. Potkala muže se stejnou formou Downova syndromu a v důsledku toho romantické vztahy měli syna se stejnou nemocí.

A to navzdory všeobecnému přesvědčení, že takoví lidé nemohou mít vlastní děti!

Lise bylo 29 let, když potkala muže, budoucího otce jejího dítěte Nicka. V té době už žila sama a její matka Patti její rozhodnutí plně podporovala. Jednoho dne přišel okamžik, kdy Patty obdržela zprávu, že se stane babičkou.

Tento příběh ukázal, že lidé s Downovým syndromem stále mohou mít své vlastní děti. Lisino těhotenství bylo těžké, dítě se narodilo o 4 týdny dříve. Maminka a babička se rozhodly Nicka vychovávat společně, a tak věří, že má dvě matky. A takto mluví o své biologické matce (text je zveřejněn na downsyndrome.org.au):

Mám dvě matky. Moje matka Lisa je moje největší budoucnost. Udržuje mě naživu a dává mi lásku, porodila mě a dala mi speciální potřeby, je úžasná a krásná.

Žena s Downovým syndromem porodí normální dítě

V roce 2010 mezinárodní časopis Journal of Infertility and Fetal Medicine, Vol. 1, č. 1,45. ohlásil případ, kdy žena s Downovým syndromem porodila zdravé dítě ve 38. týdnu těhotenství chirurgickým zákrokem císařský řez. Matce bylo 25 let a otec dítěte měl normální karyotyp (karyotyp je diploidní (2n) sada chromozomů. Karyotyp označuje strukturální rysy kompletní sady chromozomů jedince nebo druhu).

Tyto příběhy dokazují, že podpora rodiny a touha mít děti je v takových případech to nejdůležitější. Koneckonců, lidé s postižení mají také právo na štěstí.

Downův syndrom byl poprvé popsán slavným britským lékařem Johnem Langdonem Downem, který začal jeho výzkumná práce v roce 1882 a v roce 1886 veřejně zveřejnil své výsledky.

Toto je jedna z těch patologií, o kterých má každý člověk představu. Toto onemocnění je zvláště znepokojující pro nastávající matky, které obezřetně čekají na svůj první screening. Podle posledních desetiletích Tato patologie se vyskytuje u každých 700 narozených dětí.

Statistiky několika v posledních letech ukazuje jiný údaj - 1 dítě narozené s patologií na 1 100 novorozenců, což bylo možné díky vysoce přesné prenatální diagnostice a předčasnému ukončení těchto těhotenství.

Asi 80 % dětí s touto patologií se rodí ženám mladším 35 let - navzdory relativně nízkému riziku vzniku tohoto onemocnění u plodu chromozomální patologie, v tomhle věková skupina je nejvyšší porodnost. Každý rok přibude na celém světě asi 5000 novorozenců s Downovým syndromem.

Downův syndrom postihuje stejně dívky i chlapce, nemoc nemá etnické rozšíření a vyskytuje se všude.

V roce 2006 byl Mezinárodní den Downova syndromu zaveden 21. března. Tento den se koná za účelem zvýšení povědomí veřejnosti o této běžné patologii a zlepšení kvality života nemocných lidí. Číslo 21 bylo zvoleno kvůli příčině onemocnění - trizomii 21 a měsíc březen představuje trizomii, protože je třetím měsícem v roce.

Příčiny rozvoje Downova syndromu

Příčiny Downova syndromu spočívají v intrauterinní tvorbě chromozomální patologie plodu, charakterizované tvorbou dalších kopií geneticky zabudovaného materiálu 21. chromozomu, buď celého chromozomu (trizomie), nebo částí chromozomu (např. například kvůli translokaci). Normální karyotyp zdravý člověk sestává ze 46 chromozomů a u Downova syndromu je karyotyp tvořen 47 chromozomy.

Příčiny Downova syndromu v žádném případě nesouvisí s podmínkami životní prostředí, chování rodičů, užívání jakýchkoli léků a další negativní jevy. Jde o náhodné chromozomální události, kterým bohužel nelze v budoucnu zabránit ani je změnit.

Rizikové faktory pro rozvoj Downova syndromu

Stáří nastávající matka ovlivňuje riziko rozvoje Downova syndromu u dítěte:

• ve věkovém rozmezí od 20 do 24 let je pravděpodobnost vzniku této patologie 1 ku 1562;
• ve věku 25-35 let je toto riziko již 1 z 1000;
• ve věku 35-39 let se riziko zvyšuje na 1 z 214;
• Ve věku nad 45 let se riziko zvyšuje na 1 z 19.

Pokud jde o věk budoucího otce, je vědecky prokázáno riziko narození dětí s tímto syndromem u mužů nad 42 let.

Existuje počítačový program"PRISCA", která bere v úvahu ultrazvuková data, fyzikální gynekologická vyšetření a další faktory a počítá riziko vrozená patologie plod Pro výpočet rizika Downova syndromu, rizika rozvoje defektů centrální nervový systém(přeběhnout neurální trubice) se bere v úvahu:

• Věk matky
• Kouření
• Gestační věk
• Etnická příslušnost
• Tělesná hmotnost
• Počet plodů
• Diabetická nemoc
• Dostupnost IVF

Je možné zdědit Downův syndrom?

Trizomie na chromozomu 21 (což je přibližně 90 % případů onemocnění) není dědičná a nepřenáší se dědičně; totéž platí pro mozaikový tvar patologie. Translokační forma onemocnění může být dědičná, pokud jeden z rodičů měl vyváženou chromozomální přestavbu (to znamená, že část chromozomu mění místo s částí jiného chromozomu, aniž by to vedlo k patologické procesy). Když je takový chromozom předán další generaci, dochází k přebytku genů na chromozomu 21, což vede k onemocnění.

Stojí za zmínku, že děti narozené matkám trpícím Downovým syndromem se rodí se stejným syndromem ve 30–50 % případů.

Jak zjistit Downův syndrom během těhotenství?

Protože příčiny Downova syndromu u plodu jsou geneticky podmíněny, tuto patologii dítě se pozná už v děloze. Při podezření na Downův syndrom jsou příznaky během těhotenství detekovány již v prvním trimestru.

Diagnóza Downova syndromu určuje riziko vzniku této patologie u plodu. Studie se provádí přísně během období od 11 do 13 týdnů a 6 dnů těhotenství.

• Stanovení hladiny β-podjednotky lidský choriový gonadotropin(hormon těhotenský hCG) V žilní krev matka. S touto chromozomální patologií plodu bude určeno zvýšená úroveň p-podjednotky hCG více než 2 MoM;
• Stanovení hladiny PAPP-A - proteinu-A v krevní plazmě těhotné ženy, spojené s těhotenstvím. Vysoké riziko syndrom je spojen s indexem PAPP-A menším než 0,5 MoM;
• Stanovení tloušťky šíjové translucence pomocí fetálního ultrazvuku. U Downova syndromu toto číslo přesahuje 3 mm.

Při kombinaci tří popsaných ukazatelů je pravděpodobnost Dynova syndromu u plodu 86 %, tzn. diagnóza je poměrně přesná a orientační. K rozhodnutí o pokračování těhotenství nebo jeho ukončení je ženě, která má u plodu známky Downova syndromu, nabídnuta transcervikální amnioskopie.

Na tato studie Choriové klky se odebírají přes děložní čípek a posílají se do genetický výzkum, jehož výsledky mohou tuto diagnózu se 100% jistotou potvrdit nebo vyvrátit. Studium není povinné, o jeho provedení rozhodují rodiče. Vzhledem k tomu, že je spojena s určitým rizikem pro další průběh těhotenství, mnozí takovou diagnózu odmítají.

Diagnostika Downova syndromu ve druhém trimestru je také kombinovaným screeningem, který se provádí mezi 16. a 18. týdnem.

• Definice hladina hCG v krvi těhotné ženy - s Downovým syndromem je indikátor nad 2 MoM;
• Stanovení hladiny a-fetoproteinu v krvi těhotné ženy (AFP) - pro Downův syndrom je indikátor menší než 0,5 MoM;
• Stanovení volného estriolu v krvi - hodnota menší než 0,5 MoM je charakteristická pro Downův syndrom;
• Stanovení inhibinu A v krvi ženy - pro Downův syndrom je charakteristický indikátor více než 2 MoM;
• Ultrazvuk plodu. Pokud je přítomen Downův syndrom, ultrazvukové příznaky budou následující:
  • menší velikost plodu vzhledem k normě po dobu 16-18 týdnů;
  • zkrácení nebo absence nosní kosti u plodu;
  • zmenšení velikosti horní čelisti;
  • zkrácení ramen a stehenní kost v plodu;
  • zvýšená velikost močového měchýře;
  • jedna tepna v pupečníku místo dvou;
  • oligohydramnion nebo nepřítomnost plodové vody;
  • zvýšená srdeční frekvence u plodu.

Pokud jsou všechny příznaky kombinovány, je ženě nabídnuta invazivní diagnostika k provedení genetické studie:

• transabdominální aspirace placentárních klků;
• transabdominální kordocentéza s punkcí pupečníkových cév.

Vybraný materiál je vyšetřen v genetické laboratoři a umožňuje přesně určit přítomnost nebo nepřítomnost této patologie u plodu.

V roce 2012 britští vědci vyvinuli nový vysoce přesný test na přítomnost Downova syndromu u plodu, jehož výsledek se odhaduje na 99 %. Zahrnuje testování krve těhotných žen a je vhodné pro naprosto všechny ženy. Do světové praxe však zatím zaveden nebyl.

Jak se rozhoduje o otázce ukončení těhotenství, když je u plodu stanoveno vysoké riziko Downova syndromu?

Když se narodí děti s Downovým syndromem, příčiny genetického selhání, ke kterému došlo, je skutečně nemožné zjistit. Mnoho rodičů to vnímá jako zkoušku a považuje se za obdarované zvláštní funkcí při výchově a rozvoji takového dítěte. Ale každá těhotná žena s vysokým rizikem této patologie čelí otázce rozhodování o osudu jejího těhotenství. Lékař nemá právo trvat na přerušení, je však povinen tuto otázku objasnit a upozornit na všechny pravděpodobné důsledky. I když se objeví patologie neslučitelné se životem, nikdo nemá právo ženu přesvědčovat, aby se k tomu rozhodla, tím méně ji k tomu nutit.

O osudu těhotenství s fetální patologií tedy rozhodují pouze rodiče. Rodiče mají právo opakovat diagnózu v jiné laboratoři a klinice, konzultovat s několika genetiky a dalšími specialisty.

Známky Downova syndromu u novorozence

Příznaky Downova syndromu u novorozenců jsou určeny bezprostředně po narození:

Když se narodí děti s Downovým syndromem, budou detekovány téměř všechny vnější příznaky uvedené výše. Diagnóza je potvrzena po vyšetření genetického karyotypu.

Může z dítěte s Downovým syndromem vyrůst psychicky i fyzicky funkční člověk?

Tato otázka nutně vyvstává pro ty rodiče, kteří se teprve rozhodují, zda ukončit nebo pokračovat v těhotenství, a pro ty, kteří již nosí v ruce drahocennou taštičku s novorozeným miminkem.

Důsledky vytvoření další kopie chromozomu se velmi liší a závisí na množství přebytečného genetického materiálu, genetickém prostředí a někdy i čisté náhodě. Velký význam individuální program vývoj takového dítěte a samozřejmě doprovodné patologie, kterých je u takových dětí pozorováno mnoho.

Samozřejmě se nejedná o hluboce postižené lidi, ale o děti, které jsou schopné se učit, rozvíjet se a stát se adaptovanými jedinci v moderním sociálním prostředí. Zároveň je důležité pochopit, že každé dítě s Downovým syndromem bude mít různé míry závažnost mentální retardace, řeči, fyzický vývoj. Je nesprávné a zbytečné je dávat na stejnou úroveň jako zdravé děti, ale také je nelze považovat za „nenormální lidi“.

Díky speciálnímu fenotypu je tato patologie rozpoznatelná. Ve skutečnosti je nemožné skrýt takovou vlastnost vašeho dítěte před zvědavýma očima. Ale je lepší přijmout své dítě takové, jaké je, od prvního dechu, být na něj hrdý a neskrývat ho před lidmi. Ano, tyto děti jsou výjimečné, ale zdaleka nejsou beznadějné. Matky dětí trpících mnohem závažnějšími patologiemi by daly cokoli za možnost změnit místo s matkami Downyat, jen aby dítě mohlo žít a usmívat se.

Je stále opředena mýty a předsudky. Mnozí jsou přesvědčeni, že Downův syndrom je hluboký mentální retardace nebo vzácné onemocnění které je třeba léčit. Že se takové děti rodí alkoholikům a narkomanům a mladým a zdravým rodičům se nikdy neobjeví. Že lidé s Downovým syndromem jsou nepoučitelní, agresivní, nebo naopak vždy se vším spokojení. Že dětem s Downovým syndromem je lépe vyrůstat ve specializovaných uzavřených ústavech a že mezi běžnými dětmi nemají místo...

Takové mýty lze vyjmenovávat dlouho. Ale je to nutné? Ostatně jako všechny spekulace vznikají pouze z nedostatku informací.

Data

Downův syndrom je nejčastější genetická porucha. Nelze ji „vyléčit“ a nelze ji „nakazit“, protože to není nemoc. Ale lidé s Downovým syndromem mají často sníženou imunitu a řadu průvodní onemocnění a jejich průměrná délka života je kratší než u ostatních. Každé 700. dítě na světě se rodí s Downovým syndromem. Tento poměr nezávisí na národnosti rodičů, ani na jejich zdraví, životním stylu či příjmu.

Děti s Downovým syndromem mají ve skutečnosti těžší vývoj než jejich normální vrstevníci. Ale s podporou své rodiny a pomocí odborníků se mohou, stejně jako všechny děti na světě, naučit chodit a mluvit, číst a psát, kreslit a jezdit na kole, hrát hudbu nebo sportovat, chodit do školy. mateřská školka nebo do školy. Mohou být také přáteli, nechat se unést, zamilovat se, být šťastní a dělat radost druhým. Jako každý z nás je každý člověk s Downovým syndromem jedinečný. Má svůj vlastní charakter, své vlastní schopnosti, své vlastní zájmy. Člověk s Downovým syndromem se může stát slavný sportovec, Jak Andrej Vostrikov A Marii Langovaya, herec, rád Pablo Pineda A Sergej Makarov, umělec jako Raymond Hu nebo asistent pedagoga, jako Marie Nefedová. Nebo prostě něčí – a také vaše – dítě, přítel, soused, známý. A samozřejmě si zaslouží úctu, už jen proto, že denně překonává nám neznámé těžkosti.

Včera a dnes

Bohužel ne každý o tom ví. Proto i dnes v Moskvě téměř každé druhé dítě s Downovým syndromem rodiče při narození opustí. V jiných městech se procento odmítnutí pohybuje od 20 do 80. A ještě před 15-16 lety skončilo ve vlastní rodině jen pět procent takových dětí!... Odtud pochází další oblíbený mýtus: v Rusku mnohem méně lidí s Downovým syndromem než v jiných zemích. Ani na ulicích, ani v dopravě, ani v kavárnách, ani v kancelářích. V zahraničí se z člověka se zdravotními problémy může snadno stát váš pošťák, číšník, správce hotelu, dětský spolužák nebo kolega v kanceláři. S námi dlouhá léta lidé s Downovým syndromem prakticky neměli možnost opustit systém: porodnice - nemocnice - specializovaný dětský domov - - specializovaný ústav pro dospělé.

Málokdo se však dožil konce. Sirotčí systém totiž ničí i ty nejsilnější a nejzdravější. Co můžeme říci o miminkách se sníženou imunitou a vývojovými rysy...

Těch pár, co skončilo v rodině, se stále ocitlo v izolaci: nebyli přijímáni do školek a škol, ostatní děti byly odebírány na hřištích, na ulici se dívaly úkosem...

Co se dnes změnilo? Mnoho: objevily se školky a školy, které jsou připraveny přijímat děti s Downovým syndromem – nápravné i běžné, včetně. Média ochotně začala mluvit o Downově syndromu a slavní lidé a rodiče dětí se speciálními potřebami již diagnózu před rodinou a přáteli neskrývají. Je více specialistů – lékařů, učitelů, psychologů, kteří znají pravdu o potenciálu dětí s Downovým syndromem. A hlavně se objevil jeden ruský charitativní nadace Downside Up tuto změnu prosazuje již 16 let. Ano, hodně se změnilo. Ale ne všechny. Ostatně v porodnicích ještě občas zazní: „Dítě má Downův syndrom. Napište odmítnutí a porodíte zdravé." Přestože i zde dochází ke změnám: loni na podzim dala Olga Golodets ministerstvu zdravotnictví pokyn, aby takovým případům věnovalo pozornost, a doporučila lékařům, aby přestali rodičům radit, aby ze zdravotních důvodů opouštěli své děti. Stejně jako dříve lidé bezmyšlenkovitě používají slovo „dolů“ jako urážku, aniž by se báli, že zraní něčí city a aniž by si mysleli, že je to ve skutečnosti jméno lékaře. Stejně jako dříve mýty často nahrazují fakta. Případy adopce dětí s Downovým syndromem jsou v Rusku stále velmi vzácné... Ale v jiných zemích je postoj k lidem s zvláštními potřebami se za jeden den nezměnilo. Stalo se to o několik desítek let dříve než u nás.

Udělejte krok

Jakýkoli, dokonce i ten největší dlouhá cesta začíná malým krokem. Pokud čtete tento článek, znamená to, že jste to již udělali. A povím vám příběh. Jeden z tisíce. Myslím, že po přečtení se už nebudete smát hrubému vtipu „o pádech“. Nebo možná podniknete ještě důležitější kroky – budeme o nich mluvit na konci článku.

Nasťa a Lesha. Jí bylo 19 let, jemu 23. Krásný mladý pár. Neplánované, ale šťastné těhotenství. Vynikající výsledky všech testů a vyšetření. Dlouho očekávané narození dcery. A ticho.

"Všichni lékaři najednou zmlkli. Viděla jsem, že se nad ní sklánějí a nechápou, co se děje,“ vzpomíná Nasťa. Později dětský lékařřekl Nastya, že novorozená dívka byla podezřelá z Downova syndromu. K potvrzení je potřeba krevní test.

"Ale nezlob se," dodal doktor vesele. "Koneckonců jsou zde vadné hračky - můžete je vrátit do obchodu." Svět se otřásl a zmenšil se na velikost mikroskopické částice zvané chromozom. 46 nebo 47 chromozomů? Na tom teď závisel celý můj život.

Nasťa čekala týden na výsledky testů. Každý z těchto dnů zůstane navždy v její paměti. Jiné matky přivedly své děti na krmení, ale ona ne: „Proč to potřebuješ? Zvykneš si!..." Kamkoli šla: na procedury, na chodbě slyšela: „Okamžitě odmítni, je to blázen. Viděl jsi její diagnózy?! Mladý - budeš rodit další. Jinak váš manžel odejde, vaši přátelé se všichni odvrátí, vy zůstanete sama a s takovým břemenem.“ Sotva se vzpamatovala z porodu, nemohla se setkat se svou rodinou, přistoupila k dětskému pokoji a zadívala se do drobné tváře. Doktoři jí řekli: "Podívej, má to všechno napsané na obličeji!" A Nasťa viděla malé dítě- s růžovými tvářemi, obrovský modré oči a blond vlasy stojící v „mohawku“ na temeni hlavy...

Už věděla, co to je... Dáša. Koneckonců, to je jméno, které jí vrátili, když ležela v žaludku. Dcera Dášenka je nejmilovanější, nejšťastnější...

Pod oknem Nastiina pokoje bylo propouštěcí oddělení. A každý den viděla oknem, jak vycházejí radostné matky s dětmi v náručí, jak je zdraví jejich příbuzní... Nasťa mohla s rodinou komunikovat pouze pomocí videotelefonu. Stejně šokovaní a zmatení jako ona, nevěděli, co říct. Všichni čekali na výsledky testů. Mezitím se lékaři postupně osobně setkali s každým z nich: s manželem, matkou, tchyní. A stejně jako Nastya byli informováni o hrozných předpovědích: „Toto není dítě, ale zelenina na zahradě: nikdy nebude chodit, nebude mluvit, nikoho z vás nepozná. A vůbec, zemře ve vašem náručí. Vezmi ho domů a zemře." O týden později přišlo potvrzení - Dáša má Downův syndrom. Ještě týž den bez porady s Nasťou rodina z domu odvezla všechny dětské věci - kočárek, postýlku, první malinké oblečení... A o něco později pod neustálým nátlakem lékařů a za přítomnosti právníka , Nasťa a Lesha napsaly vzdání se dítěte. Každý zvlášť, protože nikdy neměli příležitost setkat se a popovídat si s celou rodinou. Právnička byla velmi živá a veselá: „No, našli jsme něco, za co bychom měli truchlit! Mladá, zdravá, porodit dalších tucet a zapomenout na všechno jak strašný sen" Dášini rodiče se setkali, až když Nasťa odešla ze dveří téhož propouštěcího oddělení. Jeden.

Přátelům a známým řekli, že dítě zemřelo. A snažili jsme se žít jako předtím. "Podařilo se nám předstírat ostatní, dokonce i jeden druhému." Ale sám před sebou... byl jsem pak připraven jít do jakékoli práce, dělat cokoli – jen nemyslet...“ Nastya stále vzpomíná na svou první návštěvu v sirotčinci. Jeli spolu s Lyoshou - a z ulice slyšeli dětský pláč. Z nějakého důvodu se okamžitě ukázalo, že je to Dáša. Ležela na infekčním oddělení a plakala – noha se jí zasekla mezi rošty postýlky. Nemohla ji dostat ven a nebyl nikdo, kdo by pomohl - nebylo dost personálu pro všechny... Pak bylo jednodušší přijít, zvykli jsme si. Bylo těžší odejít. “ Ležela tam a dívala se na nás. A museli jsme se od tohoto pohledu odvrátit a odejít...“

Syndrom lásky

Jednoho dne si to Nasťa uvědomila příště takhle prostě nemůže odejít - bez Dáši. Lékaři řekli, že je možné vzít si dítě na víkend domů. Pak si Nasťa vzala dovolenou a vzala svou dceru celý měsíc. „Když jsme ji oblékali, chůva rozhodla, že ji oblékneme na procházku, jako obvykle. A když si najednou uvědomila, že ji vezeme domů na pobyt, najednou se rozplakala: „Pane, přeji ti, Dášo, aby ses sem už nikdy nevrátila!“ Chůva nevěděla, že její slova budou prorocká. To však tehdy nikdo nevěděl. A Lyosha byl kategoricky proti odebrání dítěte, byť jen dočasně. Navštivte, nějak pomozte - ano, ale neberte na sebe takovou zodpovědnost. Dokonce se dohodli, že tento měsíc budou žít odděleně: Nasťa a Dáša s matkou a Lyosha s její.

Celý měsíc Nasťa čekala, až se začnou plnit předpovědi ostatních lékařů: až se přátelé a příbuzní začnou odvracet, až ukážou prstem na její dceru. Všechno bylo ale jinak: Dashu si celá rodina okamžitě zamilovala a její manžel každý víkend přijížděl a řádil s ní. Na ulici už to nebyla Nasťa, která toužebně koukala do cizích kočárků, ale lidé se na ni v kočárku dívali se slovy: „Ach, jaký zázrak! Tak pěkný!" Za tento měsíc se hodně změnila roční Dáša, která po příchodu domů mohla jen ležet, naučila se sama sedět a chodit za ruku... Mezitím se měsíc chýlil ke konci. "Můžeš ji vrátit?" “ zeptala se jednou Nastyina matka. Nasťa samozřejmě nemohla. Ale Lyosha nemohl změnit své rozhodnutí. Dlouho ho přesvědčovala a uvedla různé argumenty: „Teď ji prostě nemůžu dát pryč. Potřebuje ji alespoň podpořit, dovolit jí zesílit...“ Ale pak jsem si uvědomil, že nemůžete od člověka požadovat to, co nemůže dát. „Promluvil ve mně vrozený mateřský instinkt, který Lesha nemohla mít. A neměl jsem čas na hádky a urážky: musel jsem vychovávat dítě." Lyosha a Nastya se oficiálně rozvedli. Později si to Lyosha bude pamatovat - Dášino opuštění a rozvod - jako největší chybu ve svém životě. Stále však Nasťu a její dceru navštěvoval a pomáhal jim.

Dáša rostla a vyvíjela se. Nastya je již zvyklá na to, že i lékaři, kteří ji vidí, jsou ohromeni: "A to je dítě s Downovým syndromem?!" Ale my jsme ani nevěděli, že je to možné, učili nás něco úplně jiného...“ Ale přesto první místo, kde uslyšela slova: "Jaké máš úžasné dítě!" bylo centrum raný vývoj Nadace Downside Up. Nasťa se to náhodou dozvěděla od jiných rodičů, přišla do třídy s dvouletou Dášou - a uvědomila si, že to začalo. nový život. „Tam jsem se konečně začal ‚pouštět‘. A nejen já, ale i Lesha, protože i on jel s námi. Tam jsme viděli další rodiče, další děti – malé i větší – a nakonec jsme se přesvědčili, že to není děsivé. Viděli jsme, jaké obrovské množství práce bylo vykonáno, aby nám pomohli – a uvědomili jsme si, že nejsme sami.“

Dáše nedávno bylo 15 let. Po ukončení studia na Downside Up v sedmi letech studuje na běžná škola, na jehož základě byla vytvořena specializovaná třída pro děti se speciálními potřebami: některé předměty absolvují společně s ostatními a ruština a matematika - více snadný program. Má ho velký milující rodinu: maminka, tatínek, babička, prababička, milovaná sestřička Anechka.

Na pozvání první dámy Velké Británie odjela Dasha do Londýna rozsvítit vánoční stromeček, zúčastnila se focení pro kalendář „Love Syndrome“ a hovořila s novináři a celebritami. Je velmi zdvořilá a starostlivá, je snadné a příjemné být s ní. Dáša najde vzájemný jazyk se všemi, ale se zvláštní něhou zachází s dětmi a staršími lidmi, kteří jí odpovídají. Nasťa si myslí, že Dashina budoucí povolání bude spojena s péčí o lidi. A je v pořádku, že u nás zatím lidé s Downovým syndromem nemají prakticky žádné pracovní příležitosti. Toto je další krok a jednoho dne ho určitě uděláme.

Ostatně, pokud byla donedávna jedinou oficiálně zaměstnanou osobou s Downovým syndromem v Rusku Maria Nefedova, asistentka učitele v Downside Up, nyní se každý dozvěděl příběh Nikity Panicheva, který pracuje jako pomocný kuchař v jedné z moskevských kaváren. . A nedávno se v Omsku stal případ zaměstnání člověka s Downovým syndromem – mladý muž, 20letý Alexander Belov, začal pracovat jako uklízeč, aby dokázal, že i speciální lidé mohou být společnosti užiteční. No a zároveň ušetřit peníze na kurz delfinoterapie a nové džíny.

A Nasťa a Lyosha jsou stále spolu. Začali žít jako rodina brzy poté, co Dasha šla na kurzy na Downside Up. A po nějaké době se znovu vzali. Tentokrát - svatba v kostele. Rodiče stále přicházejí k nim domů a volají jim, čelí stejné situaci a nevědí, co mají dělat. Nasťa a Lyosha si pevně stanovily pravidlo nikoho o ničem nepřesvědčovat ani nepřesvědčovat. Vyprávějí pouze svůj příběh: pouze fakta, aniž by cokoli skrývali. Nastya byla samozřejmě nejednou položena otázka: „Litovala jsi někdy svého rozhodnutí vzít si dítě? Pravděpodobně se na to můžete zeptat, aniž byste je všechny viděli pohromadě: Nasťu, Leshu, Dášu, Anyu...

Ale Nasťa jednoduše odpovídá: „Ne, ani jednou. Jediné, čeho teď lituji, je, že jsem si ji nevzal hned, že jsme spolu první rok nežili. A pak, jakmile jsem Dášu přivedl domů, i když to bylo těžké a děsivé, nějak se okamžitě vyjasnilo: předtím to bylo špatné, ale teď je všechno v pořádku.“

Jak pomoci speciálním lidem?

Několik způsobů, jak udělat z 21. března skutečně výjimečný den a život speciální lidé- obvyklé:

— poskytněte dětem se speciálními potřebami lekci, balíček odborné literatury nebo domácí návštěvu odborníka>>

- noste oranžovou kravatu, šátek nebo nákrčník na podporu lidí, kterým se také říká „sluneční“ - a řekněte o tomto dni ostatním.

- úsměv na zvláštní osobu.

Lidé se speciálními potřebami totiž nejvíce netrpí kvůli svému zdravotnímu stavu, ale kvůli předsudkům druhých.

I přes aktivní rozvoj technologií a medicíny je dnes Downův syndrom velmi častou diagnózou. Nemoc je velmi složitá a ne zcela pochopená, v důsledku čehož si lidé sami vymýšlejí a vytvářejí mýty, které si někdy protiřečí. První otázky těhotných žen často vyvstávají při podezření na Downův syndrom, mnohé stojí před dilematem – nechat si dítě nebo se rozhodnout pro potrat. Po narození miminka se rodiče trápí, jak dítě vychovat, jak ho zajistit normální život a zároveň si ponechat svůj.

Co je Downův syndrom

Downův syndrom je genetická abnormalita charakterizovaná přítomností dalšího třetího chromozomu 21 u dítěte. Celkem sada obsahuje 47 místo standardních 46 chromozomů – to způsobuje všechny příznaky. Onemocnění dostalo název „syndrom“, protože je charakterizováno kombinací příznaků, příznaků a charakteristické projevy. Onemocnění je stejně časté u obou pohlaví, různých národností a etnických skupin. U žen, které porodí po 45. roce, je vysoké riziko, že se jim narodí dítě s anomálií.

Dětem s diagnostikovaným Downovým syndromem se lidově říká „sluníčkové“. Je to dáno tím, že se děti často usmívají a vyzařují teplo, něhu a laskavost. Hlavním problémem je, že se velmi špatně socializují a přizpůsobují se normálnímu životu, protože dochází ke zpoždění ve vývoji, potížím se sebeobsluhou a problémům s řečí.

Existují 4 hlavní stupně onemocnění: mírný, střední, těžký a hluboký. Děti s prvním stupněm Downova syndromu se prakticky neliší od běžných dětí a velmi často se dobře přizpůsobují společnosti a zaujímají ve společnosti velmi prestižní místo. Děti s vážným onemocněním nemohou vést svůj obvyklý socializovaný životní styl, což rodičům značně ztěžuje život.

Příčiny Downova syndromu

Otázka příčiny rozvoje Downova syndromu zůstává otevřená, protože tyto skutečnosti nebyly zjištěny se 100% přesností. Vědci zjistili fakta, která zvyšují riziko vzniku anomálií v dětském karyotypu:

• Matce je více než 40 let a otci 42 let.
• Nedostatek kyselina listová během těhotenství.

Vědci zjistili, že vývoj anomálií není žádným způsobem ovlivněn vlivy prostředí, životním stylem rodičů ani jinými subjektivními či objektivními faktory. Rodiče „slunných“ dětí by se proto neměli obviňovat za vývoj patologie.

Známky Downova syndromu

Příznaky Downova syndromu lze snadno identifikovat ihned po narození dítěte, protože jsou charakteristické pouze pro toto onemocnění a jsou poměrně výrazné. Díky aktivní rozvoj V medicíně lze poruchu karyotypu ustavit i během nitroděložního vývoje plodu. To umožňuje rodičům rozhodnout o budoucím osudu dítěte, pokud jsou připraveni na potíže a milují dítě bez ohledu na to - dostane život, ale často se ženy rozhodnou pro potrat.

Během těhotenství lze Downův syndrom určit pomocí ultrazvukové vyšetření plodu a provedení řady genetických testů (nelze vycházet pouze z výsledků ultrazvuku). Hlavní příznaky onemocnění, které lze identifikovat během nitroděložní vývoj, odkazuje na:

• Absence nosní kosti u plodu.
• Přítomnost srdečních vad nebo abnormalit v jeho fungování.
• Malá velikost čelního laloku a mozečku – hypoplazie.
• Zkrácené stehenní kosti a loketní kosti.
• Přítomnost cyst na solar plexu.
• Zvětšení ledvinné pánvičky.
• Zahuštění prostoru límce.

Ne vždy jsou přítomny všechny příznaky a ne v každém případě se jedná o 100% potvrzení poruchy karyotypu. Chcete-li získat přesný výsledek, musíte vzít další genetické testy a projít speciálními testy.

Po narození dítěte s Downovým syndromem jsou všechny znaky zřejmé a jasně viditelné, ale pro potvrzení je nutné udělat genetické testy, aby se vyloučila možnost vzniku jiného onemocnění. Děti často pociťují následující příznaky:

• Plochá zadní část hlavy, obličej a hřbet nosu (kvůli absenci nosní kosti).
• Krátká lebka a prsty kvůli nedostatečně vyvinutým falangám.
• Zakřivení malíčku a široce rozmístěné palec na stranu.
• Široký záhyb kůže na krátkém krku.
• Svalová hypotonie, nadměrná pohyblivost kloubů.
• Krátké končetiny, nos.
• Neustále otevřená ústa.
• Přítomnost leukémie popř vrozená vada srdce.
• Komplex duševní poruchy Dítě má.
• Deformace hrudníku.

Ne všechny příznaky jsou nutně přítomny u každého nemocného dítěte. Někdo může mít jeden soubor příznaků, jiný může mít úplně jiný. S věkem se hlavní příznaky zhoršují a zvyšuje se pravděpodobnost vzniku dalších onemocnění: problémy se zuby, oslabená imunita, v důsledku častého nachlazení a infekční choroby, opožděný duševní a řečový vývoj.

Diagnóza onemocnění

Diagnózu lze stanovit až po důkladné diagnostice, která zahrnuje řadu opatření zaměřených na identifikaci abnormalit DNA. První příznaky onemocnění lze zjistit již během těhotenství, k tomu se používají následující metody:

Léčba Downova syndromu

Downův syndrom je nevyléčitelná nemoc protože nikdo nemůže změnit DNA. Existuje ale řada metod, které jsou zaměřeny na zlepšení celkový stav pacienta, zlepšuje kvalitu jeho života. Na léčbě dítěte se povinně podílí řada lékařů - oční lékař, dětský lékař, neurolog, logoped a další. Jejich hlavní činnost je zaměřena na normalizaci řeči, motorických schopností, zlepšení zdraví a výuku dovedností sebeobsluhy.

Slunečné děti se nevyhnou léčba drogami který zahrnuje:

• Léky k normalizaci krevního oběhu v mozku: Piracetam, Aminolon, Cerebrolysin.
• Vitamínové komplexy pro posílení celkového zdraví.
• Neurostimulanty.

V důsledku mnohaletého studia dětí s Downovým syndromem a jejich vývoje dospěli vědci k závěru, že se všechny vyvíjejí úplně jinak. Vývojové zpoždění závisí na léčbě, tréninku prováděném s dítětem a stupni poškození. Při pravidelných lekcích s dítětem se může naučit chodit, mluvit, psát a je schopno zvládnout dovednosti sebeobsluhy. Mohou navštívit střední školy, vystudovat vysokou školu, oženit se a dokonce pokračovat v rodinné linii.

Výsledek však není vždy tak příznivý, poměrně často se s věkem u dětí vyvine řada komplikací, které se zpravidla týkají fyzické zdraví. Mezi nejčastější onemocnění patří srdeční choroby, poruchy trávicího systému, imunitní a endokrinní systémy. Rozvíjejí se problémy se sluchem, zrakem, spánkem a často se objevují případy apnoe. 25 % pacientů má leukémii, Alzheimerovu chorobu, obezitu a epilepsii.

Obrovským problémem je, že žádný specialista není schopen naprogramovat nebo předpovědět, jak se bude nemoc vyvíjet. To vše závisí na individuální vlastnosti, stupeň nemoci a aktivity s miminkem.

Prevence nemoci

Dodnes neexistují metody prevence, které by zaručovaly 100% ochranu před vznikem Downova syndromu u dítěte. NA obecná doporučení platí úplné vyšetření, včetně genetických, před početím; těhotenství a porod do 40 let; příjem potřebného vitamínové přípravky při nošení dítěte.

Slovo "dole" dovnitř moderní společnostčastěji používán jako urážka. V tomto ohledu mnoho maminek se zatajeným dechem čeká na výsledky ultrazvuku a bojí se alarmující příznaky. Dítě dole v rodině je totiž těžká zkouška, která vyžaduje fyzickou a psychický stres. Co je tedy Downův syndrom? Jaké jsou její příznaky a příznaky?

Co je Downův syndrom?

Downův syndrom - tohle genetická patologie, vrozená chromozomální abnormalita. Je doprovázena odchylkami v určitých lékařských ukazatelích a narušením normálního fyzického vývoje. Je důležité poznamenat, že slovo "nemoc" zde nelze použít, protože mluvíme o tom o náboru charakteristické vlastnosti a určité vlastnosti, tzn. o syndromu.

Úplně první zmínka o syndromu byla údajně zaznamenána před 1500 lety. Přesně takový věk se připisuje ostatkům dítěte nalezeným v nekropoli francouzského města Chalon-sur-Saône. Pohřeb se nelišil od těch běžných, z čehož můžeme usoudit, že lidé s takovými odchylkami nepodléhali tlaku veřejnosti.

Downův syndrom byl poprvé popsán v roce 1866 britským lékařem Johnem Langdonem Downem. Poté vědec nazval tento fenomén „mongolismus“. Po nějaké době byla patologie pojmenována po objeviteli.

Jaké jsou důvody?

Důvody, proč se objevují děti s Downovým syndromem, byly známy až v roce 1959. Poté francouzský vědec Gerard Lejeune dokázal genetickou příčinu této patologie.

Ukázalo se že skutečný důvod syndrom - vzhled dalšího páru chromozomů. Vzniká ve fázi oplodnění. Normálně má zdravý člověk v každé buňce 46 párů chromozomů, v pohlavních buňkách (vajíčku a spermii) je jich přesně polovina – 23. Při oplodnění se však vajíčko a spermie spojí, jejich genetické sady se spojí a vytvoří nová buňka - zygota.

Brzy se zygota začne dělit. Během tohoto procesu nastává bod, kdy se počet chromozomů v buňce připravené k dělení zdvojnásobí. Ale okamžitě se rozcházejí na opačné póly buňky, načež se rozdělí na polovinu. Zde dochází k chybě. Když se 21. pár chromozomů rozchází, může s sebou „vzít“ další. Zygota se dále mnohokrát dělí a vzniká embryo. Takto se objevují děti s Downovým syndromem.

Formy syndromu

Existují tři formy Downova syndromu v závislosti na vlastnostech genetických mechanismů jejich výskytu:

• trisomie. Jde o klasický případ, jeho výskyt je 94 %. Vzniká, když dojde k poruše, kdy se během dělení oddělí 21 párů chromozomů.
• Translokace. Tento typ Downova syndromu je méně častý, pouze v 5 % případů. V tomto případě je část chromozomu nebo celý gen přenesen na jiné místo. Genetický materiál může „skákat“ z jednoho chromozomu na druhý nebo v rámci stejného chromozomu. Rozhodující roli při vzniku takového syndromu hraje genetický materiál otce.
• Mozaičnost. Nejvzácnější forma syndromu se vyskytuje pouze v 1-2 % případů. S touto poruchou část buněk těla obsahuje normální sadu chromozomů - 46 a druhá část - zvýšená, tzn. 47. Downovy děti s mozaikovým syndromem se mohou jen málo lišit od svých vrstevníků, ale mírně zaostávat duševní vývoj. Tuto diagnózu je obvykle obtížné potvrdit.

Projev syndromu

Přítomnost Downova syndromu u dítěte je snadné rozpoznat ihned po narození. Musíte věnovat pozornost následujícím příznakům:

Nejčastěji se podle těchto příznaků poznají novorozenci s Downovým syndromem. Mohou být určeny nejen odborníkem, ale také obyčejný člověk. Diagnózu pak potvrdí podrobnější vyšetření a série testů.

Proč je syndrom nebezpečný?

Pokud se v rodině narodí peří, musíte tomu věnovat náležitou pozornost. Zpravidla u takových dětí kromě vnější znaky rozvíjejí se závažné patologie:

• narušená imunita;
• srdce;
• abnormální vývoj hrudníku.

Z těchto důvodů je Downovo dítě častěji náchylné k dětským infekcím a trpí plicními chorobami. Jeho růst je navíc spojen se zpožděním v duševním a fyzickém vývoji. Pomalá formace zažívací ústrojí může mít za následek sníženou aktivitu enzymů a potíže s trávením potravy. Pokleslé dítě často potřebuje složitou operaci srdce. Kromě toho se u něj mohou vyvinout dysfunkce jiných vnitřní orgány.

Někdy se vyhněte nepříjemné následky pomoci včas Přijatá opatření. Proto jsou důležitá včasná vyšetření i ve fázi nitroděložního vývoje ještě nenarozeného dítěte.

Rizikové skupiny

Průměrný výskyt Downova syndromu je 1:600 ​​(1 dítě ze 600). Tato čísla se však liší v závislosti na mnoha faktorech. Downové děti se často rodí ženám po 35. roce života. Jak starší žena, tím větší je riziko narození dítěte s postižením. Proto je velmi důležité, aby maminky nad 35 let podstoupily vše potřebné lékařské prohlídky na různé fáze těhotenství.

K narození dětí s Downovým syndromem však dochází i u matek do 25 let. Bylo zjištěno, že důvodem může být i věk otce, přítomnost příbuzenských manželství a kupodivu i věk babičky.

Diagnostika

Dnes lze Downův syndrom diagnostikovat již během těhotenství. Takzvaná „dolová analýza“ zahrnuje celou řadu studií. Všechny diagnostické metody před narozením se nazývají prenatální a jsou podmíněně rozděleny do dvou skupin:

• invazivní - zahrnující chirurgický zákrok do amniového prostoru;
• neinvazivní – bez průniku do těla.

První skupina metod zahrnuje:

Druhá skupina metod zahrnuje bezpečnější metody, například ultrazvuk a biochemický výzkum. Downův syndrom se zjišťuje ultrazvukem od 12. týdne těhotenství. Obvykle je taková studie kombinována s krevními testy. Pokud hrozí, že se ženě narodí Downovo dítě, je potřeba absolvovat celou řadu vyšetření.

Dá se tomu předejít?

Narození dítěte s Downovým syndromem lze zabránit pouze před početím genetické testování matka a otec. Speciální testy ukáže míru rizika chromozomální patologie u nenarozeného plodu. V tomto případě se bere v úvahu mnoho faktorů - věk matky, otce, babičky, přítomnost manželství s pokrevními příbuznými, případy narození Downových dětí v rodině.

Poté, co se o problému dozvěděl brzy, žena má právo samostatně rozhodnout o osudu plodu. Výchova dítěte s Downovým syndromem je velmi složitý a časově náročný proces. Takové dítě bude po celý život potřebovat kvalitní lékařskou péči. Neměli bychom však zapomínat, že i takto postižené děti mohou plnohodnotně studovat ve škole a dosahovat životních úspěchů.

Existuje léčba?

Předpokládá se, že Downův syndrom nelze vyléčit, protože je genetické onemocnění. Existují však způsoby, jak jeho projevy omezit.

Děti s Downovým syndromem potřebují zvýšenou péči. Spolu s vysoce kvalifikovanými zdravotní péče, potřebují řádné vzdělání. Ony na dlouhou dobu neumí se o sebe naučit postarat, proto je nutné jim tyto dovednosti vštípit. Navíc potřebují pravidelná sezení s logopedem a fyzioterapeutem. Pro takové děti existují speciálně navržené rehabilitační programy, které jim pomáhají rozvíjet se a přizpůsobovat se společnosti.

Takový moderní vědecký vývoj může kompenzovat zpoždění ve fyzickém vývoji dítěte. Terapie může normalizovat růst kostí, vývoj mozku a zlepšit dobrá výživa vnitřní orgány, posilují imunitu. Zavádění kmenových buněk do těla dítěte začíná ihned po narození.

Existují důkazy o účinnosti dlouhodobá léčba nějaké drogy. Zlepšují metabolismus a mají pozitivní vliv na vývoj dítěte s Downovým syndromem.

Dolů a společnost

Pro děti s Downovým syndromem je velmi obtížné přizpůsobit se společnosti. Zároveň ale zoufale potřebují komunikaci. Downové děti jsou velmi přátelské, snadno se s nimi vychází a jsou pozitivní, navzdory změnám nálad. Pro tyto vlastnosti se jim často říká „sluneční děti“.

V Rusku není přístup k dětem trpícím chromozomální abnormalitou přátelský. se může stát předmětem posměchu mezi svými vrstevníky, což bude mít neblahý vliv na jeho psychický vývoj.

Lidé s Downovým syndromem budou mít potíže po celý život. Není pro ně snadné dostat se do školky nebo školy. Mají problém najít práci. Založit rodinu pro ně není jednoduché, ale i když se jim to podaří, nastávají problémy s možností mít děti. Downovi muži jsou neplodní a ženy mají zvýšené riziko, že budou mít postižené potomky.

Lidé s Downovým syndromem však mohou vést plnohodnotný život. Jsou schopni se učit, i když tento proces je pro ně mnohem pomalejší. Mezi takovými lidmi je mnoho talentovaných herců, pro které bylo v Moskvě v roce 1999 vytvořeno Divadlo nevinných.