Stanovení specifických markerů trombofilie. Genetické riziko trombofilie (pokročilé)

Flebologové a cévní chirurgové dnes velmi často předepisují laboratorní vyšetření na genetickou trombofilii, celá sada vyšetření je drahá a ne každý si ji může dovolit. V tomto ohledu se nabízí otázka, zda je nutné podlehnout přesvědčování lékaře a nechat se vyšetřit na genetická onemocnění.

Genetici jsou ti, kteří vědí, čím trpěli naši předkové

Obecná ustanovení

Trombofilie je onemocnění spojené se schopností krve tvořit krevní sraženiny uvnitř cévy. Mutace v genech mohou vyvolat narušení systému srážení krve a tím vyvolat trombózu.

Poruchy krevního oběhu mohou být ze své podstaty způsobeny zvýšeným účinkem fibrinu, poruchou antikoagulační funkce a poruchou funkce prokoagulancií. U všech tří skupin onemocnění se mohou vyskytovat patologie, které se liší těžkým průběhem a naopak.

Neexistují žádné standardní pokyny pro zvládání nemoci, protože existují tisíce genetických mutací a životní styl každého člověka je výrazně odlišný od ostatních, takže projevy nemoci budou odlišné. Výskyt trombózy hlubokých cév, včetně žilních mrtvic, v mladém věku vyžaduje pečlivé sledování pacientů a také pečlivou diagnostiku onemocnění.

Na koho se obrátit o pomoc?

Nejčastěji testy na trombofilii předepisuje flebolog nebo hematolog, kdy podezření na genetická onemocnění může hrát v pozdějším věku rozhodující roli.

Kdy je to nejpravděpodobnější:

Průběh těhotenství, který je provázen žilní trombózou u matky. Toto opatření je často povinné, protože onemocnění je zděděno. Porod dítěte s trombofilií často vyžaduje naléhavou lékařskou péči.
Mladí lidé s hlubokou žilní trombózou, stejně jako s abnormálním umístěním krevních sraženin. Je známo, že první propuknutí trombózy se často objevuje v dětství nebo dospívání. Normálně se známky „husté krve“ nacházejí u lidí starších 40-50 let.
Děti pacientů s diagnostikovanou trombofilií. Nemoc se dědí z generace na generaci po mnoho let, takže identifikace genových mutací v další generaci je důležitým aspektem života. Pacienti s dědičnou patologií musí přijmout preventivní opatření, aby se vyhnuli vzniku krevních sraženin.
Pacienti, u kterých se trombóza začala vyskytovat v důsledku úrazu, nebo po rozsáhlé operaci. Rozhodnutí o nutnosti provést rozbor na vrozenou trombofilii provádí chirurg, ale je důležité vzít v úvahu údaje z koagulogramu, pokud to lékaře neznepokojuje, není nutné vyšetření.
Pacienti s častými recidivujícími trombózami a jejich děti. Možná je příčinou recidivujících trombóz trombofilie, proto se jejich prevence stává důležitou součástí kvality života pacientů.
Pacienti s rezistencí na antikoagulancia. Snížená odpověď na řadu antikoagulancií je přímou indikací pro diagnostiku pacienta, jinak může léčba trombózy z dědičnosti trvat dlouho.

Jak se to stane?

Testování je poměrně standardní postup. Každý pravděpodobně prošel standardní sadou testů, aby získal práci, školu nebo školku. Obecně se laboratorní testování genetických mutací liší pouze ve stěnách laboratoře, ale pro běžné pacienty je postup docela známý.

Odkysličená krev

Venózní krev obsahuje nejen genetickou informaci, ale také podrobné informace o jejím složení, viskozitě a přítomnosti markerů onemocnění. V některých případech lékař předepisuje nejen analýzu mutací v genech. Informace obsažené v krvi pomáhají v budoucnu správně upravit léčbu pacienta.

Co je tedy potřeba udělat:

Vyberte kliniku nebo laboratoř. Pokud nějaké klinice důvěřujete, protože jste služby využili mnohokrát a víte, že poskytují spolehlivé informace, pak je lepší ji kontaktovat. Pokud taková klinika neexistuje, požádejte svého lékaře, aby vám takovou laboratoř doporučil.
Přejděte na správnou výživu. Tučná jídla významně ovlivňují mnoho ukazatelů, rozbor na dědičnou trombofilii nevyžaduje žádná zvláštní omezení, ale alespoň 24 hodin před zákrokem je lepší se zdržet konzumace tučných jídel.
Vzdát se špatných návyků. Týden před testy je lepší se vyhnout alkoholu a cigaretám, ale v případě silných kuřáků se tento stav stává téměř nemožným, takže přestávka mezi darováním krve a poslední kouřovou pauzou by měla být alespoň 2 hodiny.
Přijďte hladoví. Všechny laboratorní krevní testy musí být provedeny nalačno. Obecně postačí večeřet a vynechat snídani; pokud v noci nespíte a je těžké přijít na to, co je „na lačný žaludek“, vynechejte jídlo 6-8 hodin před odchodem na kliniku.
Věřte sestře. Neexistují žádné manipulace, které přesahují obvyklé. Pokud jste někdy darovali krev ze žíly, bude postup podobný. Pro názornost je proces odběru krve zobrazen na fotografii.

Bukální epitel pro diagnostiku

Někdy se studie provádí odběrem epitelu. Tato metoda je bezbolestná a je docela vhodná pro děti jakéhokoli věku.

Co potřebujete vědět o této metodě:

Stejně jako v případě žilní krve je nutné rozhodnout o klinice.
Dbejte na dodržování ústní hygieny.
Před provedením testu na dědičnou trombofilii musíte vypláchnout ústa vařenou vodou.
Škrábání se provádí vatovým tamponem, což znamená, že nezpůsobí žádné nepříjemné pocity.

Na poznámku! Obvykle je na každé klinice sklenice vody, ale pro případ, že by bylo lepší vzít si s sebou láhev vody převařené předem.

Vyplatí se to dělat?

Ve většině případů pacienty zastaví buď strach ze zákroku, nebo cena.

Komplexní vyšetření v ceně cca 15 tisíc si samozřejmě nemůže dovolit každý, ale proč je důležité znát údaje o nemoci:

Přítomnost vrozené trombofilie vyžaduje, aby pacient pečlivě dbal na životosprávu. Aby nedošlo k tromboembolii, je nutné dodržovat určitá pravidla, v některých případech i užívat léky.
Kombinované trombofilie. Přítomnost jedné patologie nevylučuje přítomnost jiné, genetické mutace mohou být zděděny od dvou rodičů s různými typy trombofilie.
Mrtvá narození a potraty. Děti, které zdědí stejný gen od dvou rodičů, se rodí mrtvé. Genetický krevní test na trombofilii během plánování těhotenství je tedy docela rozumný. Diagnosticky významné je získat údaje o mutaci dvou rodičů, spíše než jednoho.
Uklidnit. Se studiem můžete pro svůj klid souhlasit, protože pokud měli rodiče trombofilii, pak se dítě nemusí nutně narodit s takovou mutací.

Určitě je možné provést samostatné studie pro konkrétní typ mutace. To znamená, že rodiče s určitým typem trombofilie, pokud se potvrdí, mohou u svého dítěte diagnostikovat tento konkrétní typ poruchy.

Také, pokud vezmeme v úvahu, že není mnoho běžných trombofilií, pak je možné analyzovat pouze nejběžnější patologie.

Tento:

nemoc faktoru V-Leiden;
mutace protrombinu;
Mutace v genech pro antitrombin 3;
Defekt proteinů C nebo S;
Hyperhomocysteinémie.

Pokud se chcete o těchto typech trombofilií dozvědět trochu více, můžete se podívat na video v tomto článku. Všechny tyto mutace se nemusí vůbec projevit, nebo mají naopak zjevné klinické projevy. Některé z nich lze získat v průběhu života, což znamená, že analýza vrozené patologie neukáže přítomnost mutace.

Komplexní vyšetření bohužel také nezahrnuje všechny typy trombofilií, ale pouze ty nejčastější a klinicky významné. Údaje z komplexního průzkumu jsou uvedeny v tabulce níže.

Jméno genu	Četnost výskytu	jaké to má následky?
F2 - protrombin	2 - 5%	potrat; potraty v prvním trimestru; komplikace těhotenství ve formě gestózy, abrupce placenty, fetoplacentární insuficience; žilní tromboembolismus, včetně žilních mrtvic; pooperační komplikace s možnou smrtí.
F5	2 - 3%	potraty v II, III trimestru; trombóza v mozkových cévách a žilních cévách dolních končetin; tahy; TELA.
F7	10 - 20%	Projevy pozorované u novorozenců: hemoragická diatéza; krvácení z pupeční rány; gastrointestinální krvácení; krvácení z nosu.
F13A1	12 - 20%	hemoragický syndrom; oligospermie; hemartróza.
FGB - fibrinogen	5 - 10%	tahy; potrat a těhotenské komplikace.
Serpin (PAL-1)	5 - 8%	potrat a komplikace těhotenství; anomálie nitroděložního vývoje plodu; koronární poruchy.
Integrin ITGA2-a2	8 - 15%	pooperační komplikace ve formě trombózy; infarkty a mrtvice; tromboembolismus, včetně trombózy po; cévní stentování.
Integrin ITGB3-b	20 - 30%	imunita vůči aspirinu (částečná). tromboembolismus, včetně infarktu myokardu; trombocytopenie; potraty na začátku těhotenství.

Pravidla dešifrování

Několik faktů o dešifrování:

Takové testy dešifruje genetik.
V obvyklém smyslu nejsou genotypové testy dešifrovány, neexistují žádné přijatelné nebo nepřijatelné normy. Genotyp člověka může být příznivý, to znamená bez známek mutace, nebo nepříznivý.
Bez ohledu na to, jaký byl biologický materiál (krev, epitel), hodnoty budou po celý život stejné.
Přítomnost onemocnění naznačuje genetickou predispozici, ale ohniska trombózy se u člověka nemusí objevit po celý život.
Testování na mutace v genech je dlouhodobá procedura. Budete muset být trpěliví, v některých laboratořích se studie provádí do 14 dnů.
Není třeba opakovat analýzu. Lidské geny se s věkem nemění, proto se komplexní test dělá jednou za život.
Dešifrování je vyžadováno pro cévní chirurgy, porodníky-gynekology, hematology, flebology, kardiology. Fakt trombofilie velmi usnadňuje diagnostiku mnoha onemocnění v těchto oblastech.
Genetický rozbor je nákladný zákrok, a pokud ho pacient nemá možnost podstoupit, tak ho nikdo nemůže nutit.

Poznámka! Starší lidé jsou nejvíce náchylní k výskytu cévních onemocnění a žilní trombózy, proto se pro ně krevní test na genový polymorfismus u trombofilie prakticky nepoužívá.

Co se stane, pokud analýza prokáže přítomnost mutace nebo naopak?

Podle výsledků vyšetření musí lékař upravit léčbu. Například nedostatek proteinu C může být způsoben patologií jater, a nikoli dědičnými mutacemi v genech.

V tomto případě bude pacient předán do rukou jiného specialisty v oboru. Protože hladina bílkovin se může měnit nejen pod vlivem hepatologických onemocnění, ale také v důsledku těhotenství, onkologie, věku a dalších faktorů.

Pokud genetický test na trombofilii potvrdí její přítomnost, pak lékař dá vhodná doporučení, která zabrání vzniku tromboembolie u konkrétního typu onemocnění. Nebo upraví léčbu nemoci či stavu (hluboká žilní trombóza, potraty), se kterými pacient do nemocnice šel.

Trombofilie je charakterizována zvýšenou tvorbou trombů tam, kde to není vůbec nutné. To může vést k poměrně vážným stavům, které mohou vést až ke smrti pacienta. Například (plicní embolie) může být důsledkem trombofilie.

Je známo, že při normálním fungování a antikoagulaci zůstává naše krev v tekutém stavu, protéká cévami, obohacuje tkáně všech orgánů o potřebné látky a odvádí odtud produkty látkové výměny. Pokud je v těle vše v pořádku, oba systémy fungují harmonicky, jejich faktory jsou na správné úrovni, pak je agregátní stav krve v optimálním režimu a nedochází k intravaskulární koagulaci a nekontrolovanému krvácení.

Poškození cévní stěny při traumatu, operaci, ale i stavy, které se vyskytují bez narušení celistvosti endotelu, ale se zvýšenou koagulací krve z jiného důvodu, zahrnují koagulační systém, který zajišťuje tvorbu. Po odvedení své práce během krvácení však koagulační systém musí přenést práci na antikoagulační systém, který odstraní zbytečné sraženiny a normalizuje cévní stěnu. A v normálním stavu by se krev uvnitř cévy vůbec neměla srážet, ale z nějakého důvodu tomu tak není vždy. Proč? Zde je čas připomenout si trombofilii – viníka pravidelně se vyskytujících, život ohrožujících onemocnění.

Trombofilii lze naprogramovat

Je známo, že mnoho forem této nemoci je vrozené povahy, proto byly původně určeny genetickým kódem ještě před narozením člověka, kde je však třeba rozlišovat:

Genetická predispozice, kdy se onemocnění nemusí projevit, pokud neexistují faktory, které spouštějí mechanismus jeho vývoje;
Onemocnění, které se poprvé objeví v důsledku genové mutace v raném stádiu embryonálního vývoje, se následně stává dědičným a může se přenést na potomstvo;
Dědičné onemocnění způsobené genomickou a strukturální mutací chromozomů v předchozích generacích a přenášené na potomky dědičností. Hraje však roli v tom, v jakém stavu se gen onemocnění nachází: dominantní nebo recesivní (genový polymorfismus). V dominantním případě se patologie objeví v každém případě, ať už je homo- nebo heterozygotní. Recesivní stav genu se může projevit pouze při setkání dvou slabých alel, které tvoří homozygota.

Pokud jde o heterozygotní organismy, které mají patologický gen v recesivním stavu, ve většině případů tím nejen netrpí, ale někdy se ukáží jako stabilnější a životaschopnější ve srovnání s normálními jedinci. Genový polymorfismus (alternativní varianty genů – patologické a normální) se však u různých onemocnění projevuje odlišně a vyžaduje studium v každém konkrétním případě. Pokud jde o trombofilii, vědci prováděli a nadále provádějí výzkum, který jim umožňuje vypočítat míru rizika trombózy v důsledku polymorfismu konkrétního genu.

Aby čtenář lépe porozuměl mechanismu vzniku vrozené trombofilie, je třeba se podrobněji zabývat některými genetickými aspekty, jako je například koncept „genové mutace“.

Genová mutace

Ve skutečnosti se ukázalo, že geny nejsou tak stabilní, dané jednou provždy. Geny se mění na různých frekvencích (v průměru od 10 -2 do 10 -5), což vede ke vzniku nových vlastností, které mimochodem nejsou vždy užitečné. Jedná se o mutaci a v případě trombofilie je právem považována za škodlivou.

Několik faktorů, jejichž koncentrace v poslední době znatelně vzrostla, může vést ke genové mutaci a následně ke zvýšenému výskytu dědičných onemocnění. Vznik alel, které negativně ovlivňují zdraví těla, usnadňují činnosti samotné osoby:

Katastrofy způsobené člověkem:
Znečištění životního prostředí (pesticidy, různé druhy paliv, chemikálie pro domácnost);
Používání léků, potravinářských přídatných látek, geneticky modifikovaných potravin;
Záření.

Mutageneze je náhodný proces, protože nelze předem předvídat, který gen se za nepříznivých (nebo příznivých?) podmínek změní. A jakým směrem se také neví. Mutační proces probíhá sám o sobě, mění se dědičné vlastnosti a na příkladu trombofilie lze tvrdit, že ne vždy k lepšímu.

Genový polymorfismus a jeho význam v porodnické praxi

Stav, jako je těhotenství, významně vyvolává trombogenní změny, zvláště pokud existuje predispozice nebo dědičné onemocnění, proto Při plánování nového přírůstku do rodiny by bylo dobré, aby si žena zjistila své předky. V současné době byly nalezeny trombofilní geny, které se podílejí na vzniku trombózy v těhotenství, porodu a poporodním období, přičemž za nejvýznamnější jsou považovány:

Polymorfismus faktorových genů (G20210A) vede k neplodnosti, poruchám nitroděložního vývoje až k úmrtí plodu, tromboembolismu a trombóze, infarktu myokardu (IM) a;
Polymorfismus genů Leidenského faktoru FV (G1691A) během těhotenství má velký význam, protože může vyvolat potraty a negativně ovlivnit plod a navíc může způsobit IM; tromboembolismus;
Mutace genů PAI-1 (SERPINE1) snižuje aktivitu celého antikoagulačního systému, proto je považována za jednu z jeho hlavních součástí;
Konkrétní úloha mutace genu MTHFR C677T při tvorbě trombu není zcela objasněna, i když je tento problém studován již více než 10 let, ale skutečnost, že postihuje cévy, poškozuje je a tím přispívá ke vzniku sraženiny byl již potvrzen ve vědeckých kruzích.

Tyto a další faktory (geny ITGA2, ITGB3, jejichž mutace určuje zvýšenou agregaci trombocytů, FGB – anomálie, deficit, nedostatek proteinů C a S) jsou klasifikovány jako dědičné patologie a jsou považovány za markery trombofilie.

Trombóza a tromboembolie jsou v těhotenství velmi děsivá věc, způsobují vysoké procento mateřské úmrtnosti a úmrtí plodu. opatření přijatá předem proto nebudou nadbytečná. Porod s trombofilií bývá vždy předčasný (35-37 týdnů).

Mít vlastní genetickou mapu by bylo užitečné pro ostatní lidi. Minimálně pro prevenci komplikací ze zvýšené tvorby krevních sraženin (infarkt, plicní embolie atd.). Stanovování genetických markerů se však zatím rozšířilo v kardiologii a v porodnické praxi, kde základem pro předepisování testu na trombofilii jsou:

Plánování těhotenství;
Trombóza v minulosti;
Přítomnost trombózy, tromboembolie a úmrtí na ně v rodině;
Potraty, neplodnost.

Kromě porodnictví, kde je nejvyšší riziko rozvoje patologie, vytváření extrémních stavů a vyžadujících urgentní opatření, umožňuje kardiogenetika vyhnout se trombotickým komplikacím v chirurgii (úrazy, operace), onkologii (chemoterapie) a samozřejmě v kardiologii samotné. (onemocnění koronárních tepen, infarkty myokardu a mozku). mozek,), kde navíc může další riziková skupina zahrnovat:

Pacienti, kteří mají;
Docela dobře živení lidé;
Ženy užívající hormonální perorální antikoncepci;
Lidé vykonávající těžkou fyzickou práci.

Kardiogenetika umožňuje nalézt genetické abnormality genů hemostatického systému, jejich polymorfismus a následně predispozici k trombóze provedením komplexní analýzy na molekulárně genetické úrovni, která se obvykle provádí pomocí PCR diagnostiky (polymerázová řetězová reakce).

Formy a skupiny trombofilií

Kromě vrozené patologie je zřejmé, že existuje také získaná, jejíž příčiny spočívají ve stejných nepříznivých faktorech životního prostředí, užívání určitých léků, vášeň pro doplňky stravy a velmi velké a krásné dary ze zahrad a zeleniny zahrad (nebo prostě genového inženýrství), přivezených z jednotlivých zemí dalekého zahraničí, kde nejsou zakázány.

Dědičná i vrozená patologie antikoagulačního systému má však jednu podstatu – změnu vlastností krve, která zhoršuje hemostázu a vede k trombóze a tromboembolii. V tomto ohledu se ve skupině hematogenních trombofilií rozlišují formy, jejichž příčinami jsou různé změny poměru koagulantů a inhibitorů, ale i další faktory ovlivňující hemostatický systém.

Porušení reologických vlastností krve je charakterizováno snížením průtoku krve v kapilárním řečišti, zvýšením počtu červených krvinek nad 5,5 x 10 12 / l a patologickým stavem červených krvinek. Tato skupina onemocnění zahrnuje:

(polycytémie), erytrocytóza;
Zahušťování krve a další případy zvýšení;
Paraproteinémie (atd.), doprovázená nebo hyperfibrinogenémie, která se vyskytuje ze stejného důvodu a je velmi nebezpečná pro těhotné ženy a plod;
Srdeční infarkty a trombotické krize způsobené poruchou průtoku krve v důsledku změněné struktury a vzhledu červených krvinek.

Patologické změny, zhoršené funkční schopnosti a zvýšený obsah krevních destiček kombinují dědičnou hypertrombocytózu a hyperagregaci získanou během života. Objevují se na pozadí:

zhoubné nádory;
Nadměrná produkce v cévních stěnách;
Snížený obsah stimulátoru tvorby prostacyklinu, který je silným inhibitorem agregace krevních destiček;
Přesycení stimulujícími složkami plazmy nebo naopak jejich nedostatek ().

Samostatnou formou hematogenní trombofilie je také nedostatek nebo abnormální stav přirozených antikoagulancií (proteiny C a S, antitrombin III, složky fibrinolytického systému) nebo vysoký obsah jejich inhibitorů.

Kromě toho jsou vrozené abnormality fibrinogenu (dysfibrinogenemie) a trombofilie imunohumorálního původu rozděleny do samostatných skupin, mezi které patří antifosfolipidový syndrom (APS), způsobený vysokou koncentrací protilátek proti fosfolipidům v krvi (antikardiolipin, „lupus“ antikoagulans).

Stojí od sebe iatrogenní trombofilie, které přímo souvisejí s léčbou (nekontrolovanou nebo nekompenzovanou).

Při nedostatku AT III nebo proteinů C a S

Nedostatečné množství antitrombinuIII, jehož specifická hmotnost běžně činí asi 80 % veškeré antikoagulační (antitrombinové) aktivity, se dědí s autozomem nebo je získán sekundárně v důsledku inhibice jeho produkce nebo nadměrné spotřeby během koagulace (nebo nadměrné aktivace). To lze pozorovat v případech:

Těhotenství, zejména s toxikózou, a u nosičů druhého systému AB0 - A (II);
Po chirurgických zákrocích, při kterých je tak či onak narušena celistvost cévní stěny;
Některé typy novotvarů;
Dlouhodobá antikoagulační léčba;
Užívání kombinované perorální antikoncepce (COC).

Hlavními příznaky nedostatku AT III jsou samozřejmě trombózy, které se projevují různě. Extrémně těžká forma nedostatek neumožňuje přežít ani do dospívání. Vyznačuje se:

Neustálé relapsy krevních sraženin v periferním a viscerálním žilním řečišti, v cévách srdce a mozku;
Tromboembolismus (plicní tepna).

O něco lépe vypadá méně těžký, ale stále nepříznivá, forma, která se vyskytuje později, do 15-25 let, která se však vyskytuje i při infarktech v jakýchkoli orgánech a v plicích a myokardu - primárně;

Pro hraniční forma spontánně se vyskytující trombózy nejsou typické, ale za určitých okolností (nehybnost těla, krátce před a po porodu, pooperační období, trauma) je vysoké riziko rozvoje plicní embolie.

Potenciální forma nemá prakticky žádnou spontánní trombózu a její projev je vždy spojen se stavy predisponujícími k onemocnění. Například stejné těhotenství s tímto typem způsobí nástup onemocnění.

Hlavní léčbou této formy trombofilie je substituční léčba. K tomuto účelu jsou nejvhodnější transfuze koncentrátu AT III a čerstvě zmrazené plazmy, protože heparin má velmi slabý účinek. Kromě toho jsou předepsány hormony, trombolytika a léky snižující PTI (protrombinový index).

Nedostatek bílkovin C aS, které jsou produkovány v játrech za účasti vitaminu K, jsou svými charakteristikami velmi podobné deficitu AT III. Může být dědičné nebo sekundární (onemocnění jater, obstrukční žloutenka, nedostatek vitaminu K, dlouhodobé užívání antikoagulancií ve velkých dávkách). Tato patologie je charakterizována příznaky polytrombotického syndromu (trombóza se vyskytuje jak v žilních, tak v arteriálních cévách).

Klinické projevy nedostatku bílkovin jsou vyjádřeny:

Nekróza kůže;
, lokalizované na jakýchkoli místech, někdy navzájem nesouvisející (od rtů a uší po šourku a mléčné žlázy);
Maligní purpura novorozenců, jejímž počátkem byl syndrom DIC v důsledku vrozeného deficitu proteinu C.

Viditelné projevy trombofilie

Diagnostika patologie spočívá ve stanovení plazmatické koncentrace odpovídajících proteinů (C a S).

Terapeutická taktika: odstranění příčin patologie, transfuze čerstvé zmrazené plazmy, podávání heparinu a koncentrátů těchto proteinů.

Abnormální stavy protrombinu, faktoru Leiden (FV) a fibrinogenu, porucha fibrinolýzy

Patologie vyplývající z dědičnosti anomálie Leidenský faktor(rezistence aktivovaného FV vůči proteinu C), je častý a je vyjádřen tendencí k trombóze (recidivující).

Abnormality fibrinogenu, vznikající na molekulární úrovni, patří rovněž k dědičné patologii a projevují se rovněž zvýšenou tvorbou trombů, jsou však velmi charakterizovány kombinací dvou zdánlivě opačných jevů: trombofilie a hypokoagulace s prodloužením koagulace a/nebo opožděnou fibrinolýzou.

Terapeutická opatření závisí na formě antifosfolipidového syndromu (primární nebo sekundární) a zahrnují: náhradu plazmy, předpis (aspirin, zvonkohra), (heparin), hormony (prednisolon) atd.

Těhotné ženy s APS jsou léčeny gynekology, přičemž dodržují vypracované režimy pro každý měsíc těhotenství. K ovlivnění a snížení srážlivosti krve je navíc předepsána speciální dieta.

Nastávající maminky by měly omezit konzumaci jinak zdravých potravin, jako je bílé zelí, banány, šípky, brusinky a jeřabiny, vlašské ořechy, špenát, kopr a petržel. Na sádlo a tučné maso je lepší úplně zapomenout. A měli byste si pamatovat, že mořské plody, řepa, granátové jablko, citrony, rajčata, třešně, maliny snižují srážlivost krve. Bylo by užitečné používat lidové recepty. Říká se, že med se slunečnicovým olejem (1 lžička oleje + 1 polévková lžíce medu každý den) také zabraňuje zvýšené tvorbě krevních sraženin.

Metabolismus a tromboembolie

U mnoha nemocí lékař předepisuje koagulogram, ačkoli někteří pacienti takovým akcím vůbec nerozumí. Mezitím je většina chronických patologických procesů způsobena dědičnými nebo získanými metabolickými poruchami, které v konečném důsledku mohou vést k poměrně závažným komplikacím. Proč je zvýšeným hodnotám metabolismu lipidů – cholesterolu a lipidového spektra () – věnována tolik pozornosti? Proč má diabetes mellitus mezi ostatními nemocemi zvláštní postavení? A to vše proto, že naznačují vysoké riziko rozvoje kardiovaskulární patologie, která má za následek trombózu, tromboembolismus, srdeční infarkty a obliterující arteriální onemocnění.

Kromě těchto indikátorů se za velmi nebezpečné považuje narušení metabolismu aminokyselin obsahujících síru, mezi které patří homocystein a methionin. Porucha metabolismu těchto proteinových builderů se nazývá hyperhomocysteinémie (HHC), která může být primární (geneticky podmíněná) nebo sekundární (získaná, symptomatická). Vrozená HHC se projevuje v dětství nebo dospívání, získaná je typická pro starší lidi.

Je vědecky dokázáno, že přítomnost hyperhomocysteinémie vždy ukazuje na významné riziko vzniku a progresivního průběhu okluzivních arteriálních onemocnění a cévních trombóz.

Hlavní metodou diagnostiky metabolických trombofilií je stanovení hodnot homocysteinu v krvi a moči pacienta. Úroveň tohoto indikátoru se znatelně zvýší, pokud provedete test s náplní methioninu, který je bohatý na mléčné výrobky. Diagnostická opatření navíc zahrnují komplexní vyšetření pacienta (EKG, ultrazvuk, biochemický krevní test a další studie v závislosti na klinickém obrazu onemocnění).

Léčba metabolických trombofilií by měla začít dietou, která omezuje konzumaci potravin obsahujících velké množství aminokyselin obsahujících síru, a to především mléka a všeho, co se z něj dá vyrobit, dále pak maso, ryby, luštěniny a sóju. S tím vším by se měl pacient naladit na dlouhodobý příjem vitamínů skupiny B, kombinovaných léků (Magne-B 6) a kyseliny listové.

Vede léčba k trombóze?

Nežádoucí účinky mnoha léků se projevují rozvojem tendence v krvi ke zvýšené tvorbě krevních sraženin. Podobné vlastnosti mají například estrogenová antikoncepce a některé skupiny cytostatik. Paradoxně lze tento výčet doplnit heparinem, který u některých pacientů stimuluje spontánní adhezi krevních destiček (heparinová trombofilie s rebound trombózou), a trombolytiky (ve velkých dávkách), která v důsledku agregace vyčerpávají plasminový systém a posilují tvorbu trombů.

Trombocytopenie, která se objeví 2. až 3. den léčby heparinem, se nazývá časná trombocytopenie. Pozdní se objevuje přibližně po 1-1,5 týdnu a vyznačuje se výraznějšími příznaky (krvácení a trombóza současně), připomínající trombotickou trombocytopenickou purpuru.

Aby se předešlo nežádoucím následkům takové terapie, je třeba pamatovat na prevenci a použití heparinu a trombolytik by mělo být kombinováno s antiagregačními látkami (kyselina acetylsalicylová, tiklid atd.). Je důležité si uvědomit, že při kombinaci těchto léků nemůžete jednat slepě, takže sledování agregace a koagulogramu musí být povinné.

Video: role trombofilie a poruch imunity při potratu

K detekci genetické predispozice (GP) k trombóze u pacientů jsou předepsány trombofilní testy. Praktický význam laboratorních metod je velmi důležitý – umožňují zjistit příčiny poruch krevní srážlivosti, předpovědět vývoj trombotických komplikací a tím snížit výskyt nejčastějších onemocnění, jako jsou trombózy, tromboflebitida apod. Včas detekce je obzvláště důležitá. Když bude lékař znát diagnózu pacientky, bude jí schopen poskytnout kompetentní lékařskou podporu až do porodu.

Příčiny a příznaky

Hlavní příčinou onemocnění je nedostatečnost regulačních mechanismů, které omezují tvorbu krevních sraženin.

Krevní sraženiny vznikají při srážení krve k obnově poškozených cév v důsledku biochemických reakcí mezi speciálními buňkami (trombocyty) a proteiny (srážecí faktory), které jsou zodpovědné za regulaci procesů hemorheologie a hemostázy. Když jsou tyto procesy narušeny, začnou se bez zjevného důvodu tvořit krevní sraženiny a blokují průtok krve do okolních tkání. Tento sklon ke zvýšené tvorbě krevních sraženin se nazývá hematogenní trombofilie.

Pokud má pacient trombofilii, budou klinické projevy záviset na umístění sraženin, stupni poruchy krevního oběhu, doprovodné patologii, věku a pohlaví pacienta. Hlavním příznakem je častá tvorba krevních sraženin, bolest v místě jejich lokalizace a narůstající otoky. Vývoj onemocnění mohou být vyvolány genetickými a environmentálními faktory, proto se trombofilní abnormality dělí na dědičné a získané.

Typy onemocnění

Dědičná trombofilie

Genetická vada způsobuje u mladých lidí tvorbu velkého množství krevních sraženin.

Hlavním příznakem je výskyt mnohočetných trombóz u relativně mladých lidí bez zjevné příčiny. Dědičná trombofilie je způsobena genetickými vadami, které jsou přítomny od narození. Největší predispozice k vrozené formě se objevuje, když jsou oba rodiče nositeli defektních genů. Nejběžnější anomálie jsou:

nedostatek antitrombinu III a proteinu C a S, které jsou zodpovědné za zvýšenou tvorbu sraženin;
faktor V Leiden, který brání volnému průtoku krve.

Získaná trombofilie

Vyskytuje se ve vyšším věku a vzniká v důsledku autoimunitních poruch, hormonální nerovnováhy a nemocí, které vedou ke snížení průtoku krve žilami a tepnami. Abnormální srážlivost se může objevit po velkých operacích, cévní katetrizaci, dlouhodobé imobilizaci, během těhotenství a užívání hormonální perorální antikoncepce.

Kdy jsou potřeba testy?

Screening a testování na genetickou trombofilii by se mělo provádět za následujících okolností:

Pokud těhotenství pokračuje s komplikacemi, pak žena potřebuje další vyšetření.

opakovaná trombóza;
jednoduchá nebo mnohočetná trombóza v relativně mladém věku;
plánování těhotenství;
komplikace při nošení dítěte;
onkologická a systémová onemocnění;
následky složitých operací, těžkých úrazů, infekcí.

Jaké testy se provádějí?

Pro studii se odebírá žilní krev, která obsahuje genetické markery trombofilie, informace o složení, viskozitě a srážlivosti. K tomu pacient podstoupí koagulogram - základní krevní test na trombofilii, který umožňuje diagnostikovat problémy s hemostázou a hemoreologií. Zahrnuje definování parametrů, jako jsou:

doba srážení krve;
APTT;
protrombinový index;
trombovaný čas;
koncentrace fibrinogenu;
fibrinolytická aktivita;
aktivovaný čas rekalcifikace;
období lýzy (rozpouštění) euglobulinové sraženiny;
antitrombinová aktivita;
srážecí faktory;
D-dimer atd.

K identifikaci genové mutace je nutné další testování.

Samostatné vyšetření je předepsáno při podezření na genetickou mutaci za účelem identifikace genového polymorfismu a potvrzení vrozené predispozice k onemocnění. K tomu je nutné provést specifické testy. Určení formy genetických charakteristik umožňuje zvolit taktiku léčby u pacientů, kteří mají genovou mutaci. Analýza dědičné trombofilie zahrnuje detekci nejčastějších dědičných polymorfismů:

geny srážení krve - F2, faktor V-Leiden, F7, F13 atd.;
mutace antitrombinu 3;
nedostatek proteinů C a S;
gen MTHFR;
gen inhibitoru aktivátoru plazminogenu PAI-1 4G/5G atd.

Testy lze absolvovat v laboratořích, kde jsou všechny podmínky pro studium materiálu. Ve velkých lékařských centrech je patologie diagnostikována pomocí speciálního testovacího systému „Kardiogenetika trombofilie“. Při plánování těhotenství se provádějí screeningové testy. Hlavním požadavkem přípravy je zdržet se jídla po dobu 8 hodin před testem. Někdy je pro odlišení onemocnění od hemofilie nezbytná diferenciální diagnostika.

Vysvětlení analýzy, norem a odchylek

Genový polymorfismus není nepostradatelným kritériem pro rozvoj onemocnění, ale způsobuje větší riziko jeho rozvoje, zejména při vystavení různým vnějším faktorům.

Studie může přinést pozitivní výsledek.

Genotyp polymorfismu u pacienta může být reprezentován následujícími možnostmi:

GG - normální;
A/A - homozygot;
G/A - heterozygot.

Výsledky testu na trombofilii ukazují na přítomnost nebo nepřítomnost mutace. Krevní test může ukázat následující výsledky:

Nebyly identifikovány žádné mutace.
Homozygot - označuje přítomnost dvou genů se změněnou strukturou, takže pravděpodobnost výskytu onemocnění je vysoká.
Heterozygotní. Znamená to, že pacient je nositelem jednoho změněného genu a pravděpodobnost onemocnění je nízká.

Rozdělení analýzy genového polymorfismu je uvedeno v tabulce:

Údaje získané při vyšetření krve musí posoudit odborný lékař.

Na základě těchto údajů se vytváří prognostický závěr o genetické predispozici člověka k rozvoji trombofilie a stupni rizika trombózy. Při testování krve v laboratoři se používají různé techniky, takže výsledky se mohou mírně lišit. Hodnocení výsledků by mělo být provedeno v souladu se standardy jednotlivé laboratoře hematologem. Normy jednotlivých parametrů krevní koagulace jsou uvedeny v tabulce.

Trombofilie je geneticky podmíněná, zvýšená schopnost krve tvořit patologické sraženiny v cévách nebo v dutině srdce. Je klasifikováno jako onemocnění s „pozdní manifestací“: může se objevit v dospělosti, během těhotenství a způsobit mimořádné stavy, jako je tromboembolismus, intrauterinní smrt plodu, srdeční infarkt nebo mrtvice.

Testování na přítomnost trombofilního genového polymorfismu lze provést v ženském lékařském centru v Zemlyanoy Val. Chcete-li to provést, musíte provést obecný krevní test, D-dimer, APTT, Antitrombin III, Fibrinogen - to jsou povinné testy, mohou přesně detekovat patologii.

Ve druhé fázi diagnózy je onemocnění diferencováno a specifikováno pomocí specifických testů:

Lupus antikoagulant (LA).
Antifosfolipidové protilátky (APL).
Testování 8 genů na mutace a polymorfismy, včetně faktoru II nebo F2 (protrombin), faktoru V (Leiden), faktoru I nebo F1 (fibrinogen).

Všechny tyto studie dohromady umožňují získat genetický pas pro trombofilii.

Stáhněte si formulář pro mutace hemostázy

Cena vyšetření na trombofilii*

3 500 R Vstupní konzultace s hemostaziologem
2 500 R Opakovaná konzultace s hemostaziologem
1 000 R 1 300 R Hemostasiogram (koagulogram)
700 R Klinický krevní test
1 300 R D-dimer (kvantitativní)
1 300 R D-dimer (Ceveron)
400 R APTT test
1 200 R Antitrombin III
300 R fibrinogen
500 R Lupus antikoagulant (LA)
1 300 R Antifosfolipidové protilátky (APA) IgG
1 000 R Analýza mutace v genu faktoru V (FV Leiden)
1 000 R Analýza mutace v genu pro faktor II (protrombin).
1 000 R Analýza mutace v genu JAK2
1 000 R Analýza polymorfismu v genu pro faktor II (protrombin).
1 000 R Analýza polymorfismu v genu faktoru I (fibrinogen).
1 000 R Analýza polymorfismu v genu faktoru XII (Hagemanův faktor)
1 000 R Analýza polymorfismu v genu MTHFR
1 000 R Analýza polymorfismu v genu pro glykoprotein GpIba
300 R Odběr krve

Proč se nechat testovat na dědičnou trombofilii?

Rizikové faktory, které aktivují trombofilní geny u zcela zdravého člověka, jsou:

operace v oblasti velkých hlavních cév - na kyčelním kloubu, pánevních orgánech;
metabolické poruchy v těle - cukrovka, obezita;
hormonální terapie - substituční terapie, při plánování IVF, užívání antikoncepce;
pohybová nečinnost – omezení pohybové aktivity;
těhotenství a poporodní období.

Analýza genetické trombofilie je zvláště důležitá při plánování těhotenství nebo IVF. U těhotných žen se zvyšuje hladina faktorů srážení krve 1, 5 a 8 a aktivita antikoagulačního mechanismu naopak klesá. Při dědičné tendenci k trombóze mohou tyto fyziologické změny v těle vyvolat opakované potraty, placentární insuficienci, abrupci placenty, omezení intrauterinního růstu a další porodnické komplikace.

S vědomím sklonu pacientky k žilní trombóze bude lékař schopen předepsat antikoagulační léčbu, doporučit dietu a poskytnout kompetentní podporu těhotenství nastávající matce s genetickou trombofilií.

Specialisté

Jak provést krevní test na trombofilii

Genetická analýza se provádí jednou, její výsledky jsou platné po celý život člověka. Krev na vyšetření dědičné trombofilie se odebírá ze žíly ráno bez ohledu na příjem potravy.

Doba zpracování výsledků testu je 7-10 dní.

Video o prevenci komplikací u těhotných žen s trombofilií

Trombofilie je nejdůležitějším článkem v rozvoji těhotenských komplikací. Problematikou ztráty plodu, preeklampsií, tromboembolickými komplikacemi spojenými s poruchami krevního koagulačního systému se zabývá Victoria Omarovna Bitsadze, profesorka, hemostazioložka, porodnice-gynekoložka Lékařského ženského centra v programu „Problematika patogeneze a prevence opakovaných reprodukčních ztrát .“

porodník-gynekolog, hemostaziolog

Dekódování trombofilního testu

Při trombofilii dostává člověk od rodičů 1 normální a 1 změněnou kopii genu (heterozygotní mutace), nebo 2 mutované geny najednou. Druhá varianta polymorfismu, homozygotní, ukazuje na vysoké riziko rozvoje trombózy.

Analýza trombofilie zahrnuje studium 8 genů odpovědných za mechanismy hemostázy - systém srážení krve:

Gen F13A1 - polymorfismus 13. koagulačního faktoru způsobuje sklon ke hemoragickému syndromu, hemartróze, trombóze.
ITGA2 - změny v integrinovém genu ukazují na riziko ischemické cévní mozkové příhody a trombózy v pooperačním období.
Gen Serpin1 - mutace tohoto úseku DNA je pro těhotenství nepříznivá: vyvolává opakované potraty, vyblednutí a retardaci intrauterinního růstu, preeklampsii.
F5, Leidenský faktor - ovlivňuje těhotenství ve 2. a 3. trimestru, vytváří sklon k trombóze tepen a žil dolních končetin.
FGB - fibrinogenový polymorfismus ukazuje na riziko mrtvice, potratu a hypoxie plodu.
ITGB3 - genová mutace umožňuje vznik tromboembolie, infarktu myokardu a spontánního potratu.
F7 - sedmý plazmatický faktor je zodpovědný za hemoragické syndromy u novorozenců.
F2 - změny 2 protrombinových genů jsou nepřímou příčinou tromboembolie, cévních mozkových příhod, pooperačních a porodnických komplikací.

Kde se nechat vyšetřit na genetickou trombofilii

Detailní diagnostika trombofilie a dalších genetických mutací hemostázy je prováděna v experimentální laboratoři MLC. U nás si můžete nechat poradit od genetika, hemostaziologa a podstoupit všechny potřebné studie při plánování těhotenství.

Krevní testy se provádějí pomocí elektronických analyzátorů a specifických činidel, což zaručuje jejich 100% přesnost. Cenu a přihlášení na vyšetření zjistíte u správce ženského léčebného centra.

Čtenáři si často kladou otázku: jaký „test na trombofilii“ by měl být proveden, pokud existuje sklon k trombóze nebo pokud se trombóza vyskytuje v rodině. Podrobně hovoří o testech na „genetickou trombofilii“ a „genový polymorfismus“ doktor Vlasenko Natalia Alexandrovna

Vrozená nebo genetická trombofilie

Stručně řečeno, seznam doporučených testů pro genetickou trombofilii zahrnuje uvedené standardní testy a některé další genetické faktory mohou být testovány pro zvláštní indikace. Více podrobností na webu www.pynny. ru

Pro zvětšení klikněte na tabulku

Jak poznat genetickou trombofilii?

Takové diagnózy a následnou léčbu určuje lékař - osoba, která to studovala 6-7 let, a nikoli „odborníci“ na fórech.
Sbírejte anamnézu, zjistěte stížnosti, proveďte vyšetření - to může lékař udělat při jmenování. To však nestačí ke stanovení diagnózy „genetické trombofilie“. Je bezpodmínečně nutné podstoupit laboratorní testy na trombofilii.

I název nemoci nám „říká“, že genetická konzultace je nezbytná. Předpokládá se, že v některém genu existuje anomálie, která určuje tendenci tvořit sraženinu. Úkolem genetika je pomocí laboratorního vyšetření zjistit, ve kterém genu se tak stalo.

Aby nebylo pochyb o potřebě potvrdit diagnózu a léčbu genetické tombofilie, musíte pochopit: proč?
Zdraví nebezpečná není trombofilie samotná, ale její komplikace (infarkt, mozková mrtvice, plicní embolie, trombóza mezenterických cév atd.).

Za prvé nemůžeme změnit genotyp, takže se musíme smířit s přítomností genetické trombofilie.

Za druhé, endogenní a exogenní faktory mohou přispět k „startu“ trombofilie. To znamená, že pokud existuje genetická predispozice, pak určité faktory mohou vyvolat vývoj tohoto stavu. Proto potřebujete vědět o přítomnosti vašich vlastních vlastností v genech, abyste pochopili, jak nebezpečné/užitečné mohou být podniknuté kroky.

Za třetí, během operace nebo invazivního vyšetření může nedostatek informací o přítomnosti genetické trombofilie významně ovlivnit výsledek výkonu.

Za čtvrté, předcházet nemoci je mnohem jednodušší než ji léčit. Rozumnou úpravou pohybové aktivity a výběrem správné stravy se tedy předchází komplikacím trombofilie.

Za páté, pro každou příčinu trombofilie je zvolena individuální léčba. Proto je nutné poradit se s lékařem a nechat se vyšetřit.

Testy na genetickou trombofilii

Nejprve se odebírají nespecifické krevní testy (první fáze), studie, které se používají k diagnostice nejen trombofilie. Určují, že existují poruchy v systému srážení krve.

Tento obecný rozbor krve, APTT, stanovení D-dimeru, kvantitativní studie antitrombinu III, fibrinogenu.

Při podezření na trombofilii by měla obecná analýza upozornit na zvýšenou hladinu červených krvinek a krevních destiček.

Aktivovaný parciální tromboplastinový čas APTT je časový interval, během kterého se vytvoří sraženina. Tento indikátor určuje stupeň aktivity koagulačních faktorů. Snížení tohoto krevního indikátoru může znamenat trombofilii.

D-dimer je látka, která vzniká při zničení krevní sraženiny, což je výsledek rozpadu fibrinu.
Jeho přítomnost v krvi je možná při fibrinolýze a tvorbě trombu. V podstatě je to marker těchto procesů. S trombofilií se tedy její množství zvýší.

Hladina antitrombinu III bude také podhodnocena, protože právě on aktivuje antikoagulační systém krve. Jak název napovídá, tento protein
zabraňuje tvorbě krevních sraženin v krevním řečišti.

Fibrinogen je protein produkovaný játry. Je základem pro tvorbu krevní sraženiny. Proces vypadá takto: fibrinogen-fibrin-tromb.
Při trombofilii je indikátor zvýšený.

Druhou fází jsou specifické studie: hladina lupus koagulantu, antifosfolipidové protilátky, hladina homocysteinu a také genetické studie.
Umožňují odlišit trombofilii od jiných onemocnění.

Lupus antikoagulant je specifický protein, který ničí buněčné membrány krevních cév, váže se na ně, začíná se podílet na procesu srážení krve, což vyvolává trombózu. BA je imunoglobalin, protilátka proti fosfolipidům. Jeho vzhled je možný během autoimunitních procesů.

Antifosfolipidové protilátky. Existuje několik typů a názvů (včetně lupusového antikoagulantu). Jsou také schopné ničit buněčné membrány. S nárůstem jejich počtu lze uvažovat o antifosfolipidovém syndromu.

Vysoký homocystein se vyskytuje také při nedostatku vitamínů. skupina B, adynamie, zneužívání nikotinu.

Polymorfismus genu pro trombofilii

Samostatnou záležitostí jsou genetické studie trombofilie.

Existuje koncept „genového polymorfismu“. Abyste pochopili, proč je potřeba analýza genetické trombofilie, musíte vědět, co přesně studujeme.

Genový polymorfismus je rozmanitost genů. Přesněji řečeno, jeden gen může být reprezentován více variantami (alelami).

Na molekulární úrovni to vypadá jako „vlak s vagony“, kde vlak je gen a vagóny jsou nukleotidy DNA. Když „auta“ vypadnou ze složení nebo změní svou sekvenci, jedná se o genový polymorfismus. A variací může být milion.

Predispozice ke genetické trombofilii je dána určitými geny, respektive jejich mutacemi a abnormálními změnami. K potvrzení nebo vyloučení diagnózy se provádí komplexní vyšetření. Všechny geny, které mají „zájem“ (mohou ovlivnit) vznik onemocnění, jsou studovány na molekulární úrovni.

Pro stanovení genového polymorfismu se na analýzu odebere krev nebo epitel z tváře. Typicky se studuje 8 (minimum) – 14 polymorfismů.

Nejběžnější mutace

polymorfismus pátého koagulačního faktoru (Leidenský faktor);
V mutantním genu je guanin nahrazen adeninem a v důsledku toho se mění vlastnosti aminokyseliny. Zděděno autozomálně dominantním způsobem;
mutace druhého faktoru srážení krve (protrombin).
Guanin je také nahrazen adeninem, ale v jiné poloze.
Tento polymorfismus může být důležitý pro prognózu onemocnění u pacientů užívajících hormonální léky;
polymorfismus faktoru srážení krve I - fibrinogen. Normálně se fibrinogen přeměňuje na fibrin, poté se vytvoří krevní sraženina.
U této mutace je procento fibrinogenu vyšší, což zvyšuje riziko tvorby krevních sraženin;
polymorfismus sedmého koagulačního faktoru. Je to enzym, aktivátor faktorů IX a X. Používáním
Sedmý faktor způsobuje tvorbu krevní sraženiny. Při aktivaci faktoru X se současně aktivuje protrombin, který se pak změní na trombin;
polymorfismus XII krevního koagulačního faktoru je charakterizován snížením enzymové aktivity. Z tohoto důvodu trpí „kvalita“ fibrinových vláken a sraženiny a fibrinolýza probíhá rychleji;
abnormality destičkových receptorů pro kolagen a fibrinogen. Při změně vlastností receptorů se zvyšuje rychlost adheze destiček a dochází k hyperagregaci destiček. Takový polymorfismus je nebezpečný s rizikem plicní embolie, srdečního infarktu, potratu a pooperační trombózy.
antagonista aktivátoru plazminogenu mění účinnost aktivace plazminogenu a potlačuje proces fibrinolýzy.
Počet opakování guaninu se mění. Existuje 5 sekvencí opakování guaninových bází (5G) a 4 sekvence opakování guaninových bází (4G). Druhá možnost má nepříznivou prognostickou hodnotu;
polymorfismy deficitu proteinu C a S. Tyto dva „bratrské proteiny“ jsou inhibitory tvorby trombu, to znamená, že mu brání. Při jejich nedostatku se aktivněji tvoří krevní sraženiny.
Proteiny C a S „fungují jako tým“. Jejich hlavním cílem je zničit V a VIII
srážecí faktory, aby se zabránilo ztrátě fibrinu. Protein S je kofaktorem proteinu C.

Nyní jsou taková informativní genetická vyšetření dostupná každému pacientovi. Pečlivý a pozorný přístup ke svému zdraví je klíčem k vynikající kvalitě života bez ohledu na věk!