Муковісцидоз – що це за хвороба? Муковісцидоз (кістозний фіброз).

Муковісцидоз у новонародженого вперше було описано Ландштейнером у 1905 році. Наводились докладні характеристикиклінічного статусу дітей, які страждають на ураження підшлункової залози і мають непрохідність меконію (меконіальний ілеус).

Назва «муковісцидоз» було дано лише 1944 року Фарбером. З того часу воно вкоренилося в міжнародної класифікаціїхвороб і використовується до теперішнього часу.

Поширеність патології у країнах серед новонароджених дітей становить середньому 0,05%. У Росії вона нижча – 0,01%. Максимальна кількість зареєстрованих захворювань відзначається у Данії та Великій Британії. Частота серед хлопчиків та дівчаток однакова.

Найбільшу тривалість життя вдалося досягти медикам Данії. У цій країні вона становить 40 років та більше. У Росії її середня тривалість життя – 25 років.

Муковісцидоз - це спадкове захворювання, обумовлене мутацією, що відбувається виключно в одному гені. Патологія передається аутосомно-рецесивним механізмом, тобто. проявляється в кожного носія патологічного гена.

При цьому ризик народження хворої дитини становить 25% при кожній вагітності, якщо будь-хто має мутацію в даному гені.

З клінічної точки зору прийнято виділяти носіїв та хворих людей. Основним проявом захворювання є ураження залоз зовнішньої секреції та порушення дихальних функцій.

Для муковісцидозу характерна поліорганність (множина поразки), в патологічний процес можуть залучатися як залози, що утворюють слиз, так і неслизоутворюючі. Однак останні не відіграють суттєвої прогностичної ролі. Їхнє залучення характеризується збільшеним виділенням іонів хлору та натрію.

Захворювання спочатку характеризується тяжким перебігом. Ефективних методів лікування немає на даний момент, що обумовлює поганий прогноз для життя.

Однак раннє виявлення хворих дітей, що проводиться у пологовому будинку з першої доби життя, допомагає своєчасно розпочати симптоматичну та патогенетичну терапію. Це помітно покращує якість та тривалість життя.

Причини та механізми розвитку муковісцидозу

Причину муковісцидозу було остаточно встановлено у 1979 році, коли було ідентифіковано патологічний ген, з яким пов'язаний розвиток захворювання. Він локалізований на 7 хромосомі.

Ген відповідає за утворення білка, що знаходиться на мембрані епітеліальних клітин. Основною функцією цього білка є забезпечення трансмембранного транспорту іонів хлору, а також регулювання інших іонних потоків.

Механізм розвитку муковісцидозу зводиться до ланок, що послідовно змінюють один одного:

• дефектний білок не виконує функції хлорного каналу;
• в епітеліоцитах (епітеліальних клітинах) накопичується велика кількість іонів хлору, що призводить до зміни електричного заряду у внутрішньоклітинному середовищі;
• електрична інверсія призводить до підвищеного надходження натрію внутрішньо епітеліоциту;
• натрій притягує воду з інтерстиціального простору;
• секрет залоз стає більш концентрованим за рахунок різкого зниженняводи у навколоклітинному середовищі;
• порушується виведення залізистого секрету та розвивається закупорка вивідних проток.

Це призводить до різних функціональних порушень органів.

Спостерігається повна закупорка просвіту дрібних бронхіол. Дані зміни створюють фон для розвитку хронічного запалення в дихальній системі, що призводить до руйнування сполучнотканинних структур, що створюють еластичний каркас бронхів.

У результаті виникають бронхоектази (мішчасті розширення бронхіального дерева, у яких часто розвивається інфекція). На цьому фоні легені не можуть виконувати основні функції, та розвивається гіпоксія.

Кінцевим результатом муковісцидозу цієї форми є розвиток серцевої та легеневої недостатності, від корекції якої залежить прогноз для життя.

Ураження підшлункової залозирозвивається ще у внутрішньоутробному періоді. При цій формі утворення панкреатичних ферментів відбувається у звичайному режимі, але вступити до дванадцятипалої кишки вони не можуть. Це активує аутолізис (самоперетравлення) підшлункової залози з формуванням кіст та розростанням сполучної тканини.

У 20% новонароджених проявом муковісцидозу є меконіальний ілеус. Цей стан характеризується утворенням в'язкого меконію із закупоркою кінцевих відділів. тонкого кишечника.

В основі цього стану – порушення іонного транспорту (натрію, хлору та води), що призводить до згущення первородного калу.

Форми хвороби

Клінічні форми муковісцидозу зумовлюють деякі труднощі у діагностиці.

Найбільш поширені 3 основні:

• легенева (15-20%);
• кишкова (10%);
• змішана – спостерігається поєднане ураження легень та кишечника (до 70% всіх діагностованих випадків).

Симптоми муковісцидозу у дорослих можуть бути незначними. Тому виділяють ще стерту форму захворювання, що протікає під масками різних патологій.

Кишкова форма вперше дебютує у дитячому віці, як правило, після переведення дитини на штучне вигодовування. Після припинення надходження материнського молока спостерігається нестача дитячих панкреатичних ферментів.

Це призводить до появи низки клінічних симптомів:

• здуття кишечника через активацію гнильних процесів;
• найчастіше повторювані акти дефекації. У світлому стільці є велика кількість жиру, що надає йому смердючий запах(Цей симптом називається стеаторея);
• після початку висаджування дитини на горщик;
• сухість у роті через підвищену в'язкість слини;
• труднощі при жуванні сухої їжі (з цієї причини) і необхідність постійного запивання під час їжі;
• ранній розвиток гіпотрофії (затримки росту) та гіповітамінозу через порушення процесів всмоктування в кишечнику.

Муковісцидоз як хвороба легень включає ряд клінічних синдромів:

• обструктивний (порушення прохідності дихальних шляхів);
• приєднання вторинної інфекції;
• бронхоектатичний (локальне розширення бронхів);
• емфізематозний (підвищення легкості легень);
• пневмосклеротичний (розростання сполучної тканини у легенях);
• серцево-легенева недостатність.

Як правило, оточуючі помічають ненормальний стан дитини. Їхня увага звернена на такі ознаки, як:

1. блідість шкіри, що має землистий відтінок;
2. синюшність кінчиків пальців та носа;
3. задишка, що спостерігається навіть у спокої;
4. бочкоподібність грудей, пов'язана з емфізематозним розширенням легень;
5. кінцеві фаланги пальців рук набувають вигляду. барабанних паличок» на фоні хронічної гіпоксії;
6. поганий апетит і виражена худорлявість.

Пот хворих на муковісцидоз із самого народження містить велику концентрацію хлору та натрію. Ці показники підвищено у 5 і більше разів.

Підвищена температура довкілля провокує ще більшу втрату солі. Електролітні і метаболічні розлади, що розвиваються (лужування крові), зумовлюють часте розвиток теплового удару.

Симптоми та прояви у дорослих

Стерті форми захворюваннязазвичай виявляються у дорослих при випадковому обстеженні. Вони пов'язані з особливими варіантами мутацій у патологічному гені, які призводять до незначного ураження епітеліальних клітин.

Захворювання протікає під маскою інших патологічних процесів, з приводу яких починається ретельне обстеження:

• запалення придаткових пазух;
• рецидивний бронхіт;
• цироз печінки;
• чоловіче безпліддя - пов'язане з обструкцією насіннєвого канатика або його атрофією, в результаті сперматозоїди не можуть надійти до сперми;
• - пов'язане з підвищеною в'язкістю шийного секрету, що порушує транспортування сперміїв у матку, затримуючи їх у піхву.

Тому всіх пацієнтів, які страждають на безпліддя, причину якого стандартними методами обстеження виявити не вдається, необхідно направляти до генетика. Аналіз генетичного матеріалу та додаткові біохімічні аналізидозволяють виявити стерту форму муковісцидозу.

Симптоми та перебіг муковісцидозу у немовлят

Симптоми муковісцидозу у дітей першого місяця життя можуть проявлятися тривалою неонатальною жовтяницею. У нормі жовтяниця новонароджених має пройти через місяць після народження, проте при муковісцидозі вона зберігається протягом кількох місяців.

Її розвиток пов'язаний із згущенням жовчі. Цей стан супроводжується активацією фіброутворення у печінці. З частотою від 5 до 10% у таких дітей розвивається біліарний цироз, що має вкрай несприятливий перебіг і потребує трансплантації печінки.

Ознаки меокніального ілеуса як прояви муковісцидозу можна виявити ще у внутрішньоутробному періоді – під час другого-третього ультразвукового скринінгу. Однак частота їх виявлення невисока – лише 10%.

Зазвичай, перші клінічні ознаки муковісцидозу з'являються відразу після народження, неухильно прогресуючи протягом першого року життя. Вони вкладаються у синдром кишкової непрохідності. У хворих дітей фізіологічний стілець відсутній.

До 2-го дня з'являється занепокоєння дитини, здуття кишечника, часте відрижка і блювання, в якій присутня жовч. Протягом 2 днів стан прогресивно погіршується:

1. Шкіра стає сухою та блідою.
2. Занепокоєння перетворюється на млявість і адинамію.
3. Наростає зневоднення та інтоксикація.

Діагностика та аналізи

Лабораторну діагностику муковісцидозу необхідно проводити за наявності характерних клініко-анамнестичних ознак.

До них відносяться:

• обтяжений сімейний анамнез (особливо вказівка ​​на смерть дитини на першому році життя, верифікований діагноз муковісцидозу у родичів);
• ранній початок захворювання у дитячому віці;
• неухильно прогресуючий перебіг;
• переважне ураження бронхолегеневої та травної систем (ураження останньої починається ще внутрішньоутробно);
• безпліддя чи знижена фертильність у дорослих.

Лабораторними методами діагностики муковісцидозу є:

1) Тест на імунореактивний трипсин, що проводиться лише дітям першого місяця життя. Діагностичним критерієм є перевищення нормативних показників у 5-10 разів та більше.

Однак хибнопозитивний результат може бути отриманий при перенесеній під час пологів гіпоксії. Цей аналіз на муковісцидоз проводиться в пологовому будинку на 4-5 добу життя (кров для дослідження отримують з п'яти).

2) "Потовий" тест- Найбільш поширений. Він заснований на визначенні концентрації натрію і хлору в поті, які при муковісцидозі вищі за нормативи.

Матеріалом може бути будь-яка клітина людського організму, тому метод можна застосовувати у внутрішньоутробному періоді.

Матеріалом дослідження є кров, отримана з пуповини (кордоцентез). Цей аналіз рекомендує зробити генетик парам із групи ризику.

Інструментальні дослідження, які проводяться при підозрі на муковісцидоз, спрямовані на виявлення непрямих ознак цього захворювання.

• рентгенографія легень;
• бронхографія;
• спірографія;
• ультразвукове сканування черевної порожнини.

Лікування муковісцидозу проводиться комплексне із застосуванням фармакологічних та фізіотерапевтичних методів, одночасною зміною способу життя.

Основними його цілями є:

1. Попередження інфекцій дихальних шляхів.
2. Забезпечення адекватного харчування.

Обов'язковими терапевтичними напрямками при муковісцидозі є:

• застосування ферментних панкреатичних препаратів, що усувають порушене в кишечнику всмоктування;
• муколітики для розрідження в'язкого мокротиння та ефективного очищеннябронхіального дерева;
• антибактеріальна терапія (профілактична та лікувальна) з переважним інгаляційним шляхом введення препаратів через небулайзер;
• прийом протизапальних засобів;
• прийом вітамінів;
• дієтичне харчування;
• лікувальна фізична культура

Хворим на муковісцидоз дітям і дорослим, лікувальних ціляхрекомендовано заняття певними видами спорту:

• бадмінтон;
• теніс;
• їзда на коні;
• гольф;
• воллейбол;
• велосипедна їзда;
• йога;
• плавання;
• лижі.

Забороненими видами спорту є:

• бокс та інші види боротьби;
• баскетбол;
• ковзани;
• мотоциклетна їзда;
• стрибки у воду;
• важка атлетика;
• хокей;
• Футбол.

Дієтичне харчуваннябазується на певних принципах, що допомагають нормалізувати травлення та покращити набір ваги дитиною:

1. велика кількість білків у раціоні;
2. відсутність жирів;
3. кількість калорій збільшується до 130-150% вікової норми;
4. щоденне додавання жиророзчинних вітамінів до їжі (рекомендовано подвійну добову потребу).

Ускладнення муковісцидозу

Ускладнення муковісцидозу формуються рано, т.к. Проведення етіотропного лікування даного захворювання неможливе на даному етапі розвитку медицини. Симптоматична терапія неспроможна впливати на механізми розвитку патологічного процесу.

Тому з'являються такі ускладнення, як:

• бронхоектатичний синдром;
• серцева недостатність (спочатку правошлуночковий тип, а потім приєднується і лівошлуночковий);
• дихальна недостатність;
• біліарний цироз;
• схильність до теплового удару;
• перфорація кишківника з розвитком перитоніту;
• гіпотрофія у дитячому віці.

Прогноз для хворої людини в першу чергу визначається функціональною безпекою бронхо легеневої системи.

Муковісцидоз – код мкб 10

У міжнародній класифікації хвороб муковісцидоз знаходиться:

МКБ-10: Клас IV

E00-E90 - Хвороби ендокринної системи, розлади харчування та порушення обміну речовин

E70-E90 - Порушення обміну речовин

• E84 Кістозний фіброз(Включено: Муковісцидоз)
• E84.0 Кістозний фіброз з легеневими проявами
• E84.1 Кістозний фіброз з кишковими проявамиМеконієвий ілеус (P75)
• E84.8 Кістозний фіброз із іншими проявами. Кістозний фіброз з комбінованими явищами
• E84.9 Кістозний фіброз неуточнений

Муковісцидоз – захворювання, яке зумовлене наявністю генетичних особливостей. Воно проявляється у людей, якщо у близькому колі родичів також є хворі на цю недугу.

Відбуваються ураження органів травлення, котрим характерні свої симптоми та ознаки. Хвороба не піддається лікуванню та набуває з часом хронічної форми.

Що це таке?

У здорової людинипідшлункова залоза виробляє спеціальні ферменти, які потрапляючи у дванадцятипалу кишку, якісно розщеплюють їжу. В результаті цього в організм потрапляють поживні речовини, які надають позитивний вплив на весь організм.

Оскільки муковісцидоз – спадкове захворювання, його прояв спостерігається вже в ранньому віці у дітей. У плода починають формуватися ендокринні залози із сильною затримкою, викликаючи цим патології. Підшлункова залоза піддається деформації, і вона працює з перебоями. Вирізняється дуже в'язкий слиз, який починає забивати протоки. Тому всі ферменти не потрапляють у травну систему, А активуються в залозі, призводячи орган до руйнування.

Внаслідок цього відбувається порушення травлення. Стілець стає смердючим, в'язким і густимза консистенцією. Він починає забивати кишківник, викликаючи запори. Хворий постійно страждає на здуття живота. За рахунок порушення всмоктування в організм поживних елементів у хворих відбувається затримка у фізичному розвитку.

Руйнівного впливутакож піддаються всі органи травлення. Вони відбуваються патологічні зміни. Досить часто уражається печінка, жовчний міхур та слинні залози.

Кишкова форма у дітей

Важливо!Ефективне лікування, профілактичні заходи, гарне харчування створять для дитини при захворюванні більш комфортні умови. Але повне лікування хвороби неможливе.

У новонароджених

Вже перші дні після народження в дитини відбувається закупорка густими каловими масами просвіту в кишечнику. Така непрохідність кишечника у новонароджених викликає меконіальний ілеус. Майже у 20% дітей його діагностують при народженні. Для нього характерні:

• блювання з домішкою жовчі;
• здуття у малюка живота;
• млявість;
• відсутність апетиту;
• сухість та блідість шкіри;
• перфорація стінок кишківника;
• заворіт кишок;
• наявність жовтяниці;
• порушення відтоку жовчі;
• у кишки відбувається зарощення просвіту.

Важливо!Часто доводиться вдаватися до хірургічного втручання, щоб знизити ризик прогресування хвороби та смерті.

Навіть без батьків можуть визначити захворювання у малюка за рахунок солоного смаку шкіри та видимих ​​кристаликів солі на його тілі. Також у дитини практично не спостерігається збільшення у вазі, що має стати сигналом про наявність у новонародженого муковісцидозу.

У немовлят

Перші ознаки захворювання у дітей цього віку починають виявлятися із введенням у раціон харчування прикорму. Калові маси малюка густіютьщо сприяє появі запору. Крім того, з'являються такі ознаки:

• кал мають смердючий запах;
• вони жирні за консистенцією;
• пряма кишка починає випадати;
• відбувається збільшення печінки;
• відбувається відставання у розвитку;
• відбувається деформування грудної клітки;
• шкіряні покриви сухі;
• живіт здувається;
• колір шкіри набуває землистий відтінок;
• тривалий час спостерігається сильний кашель;
• у бронхах накопичується слиз, який не дозволяє немовля повноцінно дихати;
• м'язова маса нижче за норму.

У підлітків

У міру дорослішання дитини симптоми муовісцидозу лише збільшуються. Тому до підліткового віку вони яскраво виражені та протікають у тяжкій формі. У цей час з'являється недостатня робота підшлункової залози. Дихальна система повністю уражається.Підліток як відстає у фізичному розвитку, але в нього немає статевого дозрівання. Приблизно у 18% дітей цього віку діагностують цукровий діабет.

Печінка настільки сильно вражена, що у підлітка починає проявлятись цироз. Крім того, у стравоходу спостерігається варикозне розширення вен, яке може спричинити кровотечі. Через поразку травної системи виникає виразка, діагностується запалення жовчного міхура та кишкова непрохідність Їжа перестає якісно перетравлюватися, що призводить до гнильних процесів у кишечнику, а калові маси набувають смердючого запаху.

Симптоми кишкової форми

1. У ШКТ з'являється секреторна недостатність, через що відбувається неякісне розщеплення жирів, білків та вуглеводів.
2. У кишечнику відбуваються гнильні процеси, внаслідок чого в процесі розкладання виробляються сполуки, у яких високий ступіньтоксичність. Тому у хворого відбувається скупчення газів і відзначається здуття живота.
3. Випорожнення у хворих стають частими і здебільшого відбуваються понад 8 разів на добу. Через це у 20% хворих може статися випадання кишки.
4. Хворі скаржаться на підвищену сухість у роті. Слина стає дуже в'язкою, і людині досить важко пережовувати та ковтати суху їжу.
5. На початку захворювання апетит може бути нормальним та навіть підвищеним. Але в міру розвитку захворювання відбуваються порушення апетиту, і в різного ступеняпроявляється дефіцит маси тіла.
6. Спостерігається полігіповітаміноз через нестачу в організмі вітамінів та мікроелементів.
7. М'язовий тонус знижений.
8. Хворий скаржиться на біль у животі. Вони можуть бути переймоподібними і виникають найчастіше після нападу кашлю.
9. Якщо спостерігається недостатність правого шлуночка – біль непокоїть у правому підребер'ї.
10. Якщо в 12-палій кишці не відбувається нейтралізація шлункового соку, хворий відчуває біль у епігастральній ділянці. В результаті цього в ділянці тонкого кишечника може розвинутися виразкова хвороба.
11. У хворого також розвивається кишкова непрохідність, мочекам'яна хвороба, пієлонефрит вторинної форми, цукровий діабет латентної форми
12. За рахунок розвитку холестазу печінка збільшується. Можлива поява сверблячки, жовтяниці, підвищення тиску у воротній вені.
13. Якщо у хворого розвивається варикозне захворювання вен, стілець набуває чорного відтінку.
14. Так як печінка не може якісно виконувати кровоочисну функцію, токсини разом із кров'ю потрапляють у головний мозок та викликають ефнцефалопатію.
15. Хворий стає розсіяним і забудькуватим.
16. Через підвищений тиск у портальній системі відбувається накопичення води в черевній порожнині. Внаслідок цього у людини відбувається розвиток асциту. Часом обсяги води в черевній порожнині сягають 25 літрів.

Лікування муковісцидозу

У лікуванні муковісцидозу лікарі дотримуються такої тактики:

• Призначають лікарські препарати та процедури, які сприяють очищенню бронхів від слизу.
• Усувають чи не дають розмножуватися в організмі пацієнта хвороботворних бактерій та мікроорганізмів.
• Лікар призначає препарати, які сприятимуть посиленню імунної системи. І тому прописують як препарати, а й підбирають спеціальну дієту.
• З пацієнтом проводять роботу психологи, щоб стабілізувати психічний стан хворого та навчити його уникати стресових ситуацій.

Також підбір лікарських препаратівпідбирають з урахуванням тяжкості захворювання. Лікування під час нападів, у період загострення хворобиабо в період ремісії певною мірою відрізняється призначенням медикаментів.

Препарати

Якщо діагностовано запальні, гострі чи хронічні процеси в організмі, необхідно пропити курс антибактеріальних засобів:

• Кларитроміцин;
• Цефамунадол;
• Цефтріаксон.

Глюкокортикостероїди призначають, якщо у пацієнта гострі інфекційні процеси в організмі. Добре зарекомендував себе Преднізолін. П'ють його тільки курсами за сильної необхідності, оскільки будь-який препарат із цієї групи має побічні ефекти, що спричиняють порушення в організмі.

Важливо!Терапія глюкокортикостероїдами має тривати не більше 2 днів.

Киснева терапія проводиться з урахуванням показників кисню в крові, якого має бути не менше 96%.

Проводять фізіотерапію, роблячи прогрівання в ділянці грудей. За рахунок цього відбувається розширення бронхів, і покращується провідність повітря у легенях. Доцільно використовувати лікарські засобиякі сприятимуть очищенню від слизу дихальної системи. До таких препаратів належать:

• розчин ацетилцистеїну 5%;
• натрій хлорид 0,9%;
• кромоглікат натрію.

Проводять коригування травної системи за допомогою таких препаратів:

• Креона;
• Фесталу;
• Панзінорма.

При порушеннях роботи печінки призначають:

• Гептрал;
• Есенціалі;
• Фосфогілів.

Для досягнення позитивної динамікилікування має бути комплексним та тривалим. Пацієнт повинен обов'язково виконувати всі рекомендації лікаря.

Сьогодні йтиметься:

Муковісцидоз - це хронічне, важко прогресуюче захворювання, при якому уражаються переважно залози зовнішньої секреції багатьох внутрішніх життєво важливих органів. Існує думка, що муковісцидоз є соціальною хворобою, оскільки зачіпає різні верстви суспільства, не виліковується і неминуче веде до серйозних порушень роботи внутрішніх органів.

Термін муковісцидоз запозичений з двох латинських слів: mucus - що означає слиз, і viscidus - тобто липкий. Цей термінповною мірою відображає сутність захворювання, так як саме в'язка, тягуча слиз надає найбільш несприятливий вплив на розвиток таких органів і систем як: бронхи та легені, шлунково-кишковий тракт, та урогенітальний тракт, з ураженням нирок, сечовивідних шляхів та проток статевих залоз.

В даний час вчені виявили близько 600 мутацій, що зустрічаються в гені муковісцидозу. У кожному певному регіоні земної куліпорушення у сьомому гені зустрічаються з різною частотою. Але в середньому підраховано, що в Європі кількість хворих на муковісцидоз приблизно дорівнює одному відсотку.

Причини муковісцидозу

В основі розвитку муковісцидозу лежать генетичні порушення у 7 хромосомі. До цього дня ведуться наукові розробки та дослідження щодо з'ясування справжньої причини дефекту. За останніми даними, в сьомій хромосомі знаходиться ген, який відповідає за синтез білка, який розташований у зовнішніх мембранах клітин екзокринних залоз (зовнішньої секреції). Білок – канал є контрольним пропускником іонів хлору з клітини. Порушення роботи хлорного каналу веде до того, що всередині клітини накопичується велика кількість іонів хлору.

Далі відбувається найцікавіше, хлор притягує за собою іони натрію, а ті, у свою чергу, притягують воду всередину клітини, з міжклітинного простору. Таким чином, слиз, що виробляється залозами, стає дуже в'язким, втрачає свої первісні властивості та перестає виконувати важливі функціїнеобхідні для нормальної життєдіяльності організму

Екзокринні залози знаходяться повсюдно в організмі, але для клінічної практикиважливими є захворювання бронхолегеневої системи та шлунково-кишкового тракту.

Механізм розвитку патологічних змін, що розвиваються при муковісцидозі саме в легеневій системі, такий:

• Початковий застій слизу в бронхах порушує їх очищення від дрібних пилоподібних частинок, диму і шкідливих газів, які вдихає людина, з навколишнього середовища. Мікроби, які є скрізь і всюди також затримуються в дрібних бронхах і легеневої тканини. В'язкий слиз, у свою чергу, є сприятливим середовищем для розвитку хвороботворних бактерій, що і відбувається з часом.
• Запальні процеси, пов'язані із застійними явищами слизу та розвитком патогенних мікроорганізмів, поступово ведуть до порушення роботи захисних систем у бронхіальній тканині. Порушується структура епітеліальної тканини з віями, які, до речі, є основним фактором, що сприяє очищенню бронхів. У цій же епітеліальній тканині знаходяться спеціальні захисні клітини, які в нормі секретують у просвіт бронхів захисні білки – імуноглобуліни класу А. доведено, що при муковісцидозі кількість таких білків значно зменшується.
• Під дією мікроорганізмів та запальних реакцій руйнується каркас бронхів, що складається з пружної еластичної тканини. Бронхи поступово спадаються, їх просвіт звужується, що ще більше веде до застою слизу, розвитку хвороботворних бактерій та появі, характерних для хронічної патології бронхолегеневої системи, вторинних змін на системному рівні.

Механізм розвитку патологічних явищ у шлунково-кишковому тракті

Підшлункова залоза відноситься як до органів внутрішньої секреції, оскільки виділяє в кров ферментів, які виділяються в просвіт дванадцятипалої кишки і служать для повноцінного перетравлення поживних речовин.
Спочатку, ще у внутрішньоутробному періоді, затримуються у розвитку екзокринні залози. При народженні дитини підшлункова залоза вже деформована, починає працювати з перебоями і виділяє дуже густий слиз, який затримується в просвітах підшлункових проток. Ферменти, що містяться в слизу, активуються всередині неї та поступово починають свою руйнівну дію.

Крім цього порушується травлення, стілець новонародженого стає дуже в'язким, з різким смердючим запахом. Густий стілець стає причиною закупорки просвіту кишечника, у дитини розвиваються запори, з'являються такі симптоми, як біль та здуття живота. Порушується всмоктування поживних речовин, дитина починає відставати у фізичному розвитку, знижується імунітет.

Інші органи шлунково-кишкового тракту також зазнають патологічних змін, але меншою мірою. У деяких випадках можуть виникнути ураження печінки, жовчного міхура, а також слинних залоз.

Залежно від: віку, початку прояву перших симптомів, та тривалості перебігу захворювання, клінічні симптоми муковісцидова варіюють у широких межах. Але, в переважній кількості випадків, симптоматика захворювання визначається ураженням бронхолегеневої системи та шлунково-кишкового тракту. Буває так, що ізольовано уражається бронхолегенева система, або шлунково-кишковий тракт.

Симптоми муковісцидозу при ураженні бронхів та легень
Характерним є поступовий початок захворювання, симптоми якого з часом наростають, і захворювання набуває хронічної затяжної форми. При народженні у дитини ще не розвинені, повною мірою рефлекси чхання та кашлю. Тому мокротиння у великій кількості накопичується у верхніх дихальних шляхах та бронхах.

Незважаючи на це, захворювання починає вперше давати себе знати лише після першого півріччя життя. Цей фактпояснюється тим, що матері, що годують, починаючи з шостого місяця життя дитини, переводять його на змішане годування, і кількість материнського молока зменшується в обсязі.

Молоко матері містить у своєму складі багато корисних поживних речовин, у тому числі з ним передаються імунні клітини, що захищають дитину від впливу патогенних бактерій. Недолік жіночого молока негайно позначається на імунному статусі немовляти. Разом з тим, що застій в'язкої мокротиння неодмінно веде до інфікування слизової оболонки трахей і бронхів, неважко здогадатися, чому саме починаючи з піврічного віку, вперше починають проявлятися симптоми ураження бронхів та легень.

Отже, першими симптомами ураження бронхів є:

• Кашель з виділенням убогої тягучої мокротиння. Характерним кашлю є його постійність. Кашель виснажує дитину, порушує сон, загальний стан. При кашлі змінюється колір шкіри, рожевий відтінок змінюється на ціанотичний (синюшний), з'являється задишка.
• Температура може бути в межах норми, або трохи збільшена.
• Симптоми гострої інтоксикації відсутні.

Нестача кисню у повітрі, що вдихається, веде до того, що затримується загальний фізичний розвиток:

• Дитина слабо набирає у вазі. У нормі, на рік, при масі тіла приблизно близько 10.5 кг, діти, які хворіють на муковісцидоз, значно недобирають у необхідних кілограмах.
• млявість, блідість і апатичність є характерними ознаками затримки розвитку.

При приєднанні інфекції та поширенні патологічного процесу глибше в легеневу тканину, розвиваються важкі пневмонії з рядом характерних симптомів у вигляді:

• Підвищення температури тіла 38-39 градусів
• Сильний кашель, з виділенням густий гнійного мокротиння.
• Задишка, що посилюється при кашлі.
• Тяжкими симптомами інтоксикації організму, такими як головний біль, нудота, блювання, порушення свідомості, запаморочення та інші.

Періодичні загострення пневмоній поступово руйнують легеневу тканину і ведуть до ускладнень у вигляді таких захворювань як: бронхоектатична хвороба легень, емфізема. Якщо у хворого кінчики пальців змінюють свою форму і стають у вигляді барабанних пальців, а нігті округляються у вигляді годинникового скла, то це означає, що є хронічне захворювання легень.

Іншими характерними симптомами є:

• Форма грудної клітки стає бочкоподібною.
• Шкіра суха, втрачає свою пружність та еластичність.
• Волосся втрачає блиск, стає ламким, випадає.
• Постійна задишка, що посилюється при навантаженні.
• Ціанотичний колір обличчя (синюшний) та всіх шкірних покривів. Пояснюється недоліком припливу кисню до тканин.

Серцево-судинна недостатність при муковісцидозі

Руйнівні каркас бронхів, що порушують газообмін та приплив кисню до тканин, неминуче ведуть до ускладнень з боку серцево-судинної системи. Серце не може проштовхнути кров через патологічно змінені легені. Поступово серцевий м'яз компенсаторно збільшується, але до певної межі, вище за яку настає серцева недостатність. При цьому газообмін, і так порушений, ще більше слабшає. У крові накопичується вуглекислий газ і дуже мало кисню, необхідного для нормальної роботи всіх органів і систем.

Симптоми серцево судинної недостатностізалежать від компенсаторних можливостей організму, тяжкості перебігу основного захворювання та кожного хворого окремо. Основні симптоми визначаються наростаючою гіпоксією (недоліком кисню у крові).

Серед них основними є:

• Задишка у спокої, яка наростає у міру збільшення фізичного навантаження.
• Ціаноз шкірних покривів спочатку кінчиків пальців, кінчика носа ший, губ – що називається акроціанозом. При прогресуванні хвороби синюшність наростає по всьому тілу.
• Серце починає прискорено битися, щоб якось компенсувати недостатній кровообіг. Таке явище називається тахікардією.
• Хворі на муковісцидоз значно відстають у фізичному розвитку, недобирають у вазі та зростанні.
• З'являються набряки на нижніх кінцівках, переважно у вечірній час.

Симптоми муковісцидозу при ураженні шлунково-кишкового тракту

При ураженні екзокринних залоз підшлункової залози виникають симптоми хронічного панкреатиту.
Панкреатит – це гостре чи хронічне запалення підшлункової залози, характерною рисою якого є виражені порушення з боку травлення. При гострому панкреатиті ферменти підшлункової залози активуються всередині проток залоз, руйнуючи їх і виходячи в кров.

При хронічній формізахворювання залози зовнішньої секреції при муковісцидозі рано зазнають патологічних змін і заміщаються сполучною тканиною. Ферментів підшлункової залози у разі бракує. Цим і визначається клінічна картина захворювання.

Основні симптоми при хронічному панкреатиті:

• Здуття живота (метеоризм). Недостатнє травлення призводить до підвищеного газоутворення.
• Почуття тяжкості та дискомфорту в животі.
• Болі оперізувального характеру, особливо після рясного прийомужирної, смаженої їжі.
• Часті проноси (діарея). Бракує підшлункового ферменту – ліпази, яка переробляє жир. У товстому кишечнику накопичується багато жирів, які притягують у просвіт кишечника воду. В результаті стілець стає рідким, смердючим, а також має характерний блиск (стеаторея).

Хронічний панкреатит у поєднанні з шлунково-кишковими розладамипризводить до порушення всмоктування поживних елементів, вітамінів і мінералів із їжі, що приймається. Діти при муковісцидозі слабо розвинені, затримується не лише фізичне, а й загальний розвиток. Слабшає імунна система, хворий ще більше схильний до сприйняття інфекції.

Печінка та жовчовивідні шляхи страждають меншою мірою. Виражені симптоми ураження печінки та жовчного міхура з'являються набагато пізніше порівняно з іншими проявами хвороби. Зазвичай у пізніх стадіяххвороби можна виявити збільшення печінки, деяку жовтяничність шкірних покривів, пов'язану із застоєм жовчі.

Розлади функції сечостатевих органів проявляється у затримці статевого розвитку. Переважно у хлопчиків у підлітковому віці відзначається повна стерильність. У дівчаток також знижується можливість зачаття дитини.

Муковісцидоз неминуче веде до трагічних наслідків. Сукупність симптомів, що наростають, веде до інвалідизації хворого, нездатністю в самостійному догляді. Постійні загострення з боку бронхолегеневої, серцево-судинної систем вимотують хворого, створюють стресові ситуації, розжарюють і так напружену обстановку. Належний догляд, дотримання всіх гігієнічних правил, профілактичне лікуванняу стаціонарі та інші необхідні заходи– продовжують життя хворого. За різними джерелами хворі на муковісцидоз живуть приблизно до 20-30 років.

Діагностика муковісцидозу складається з кількох етапів. Ідеальним є генетичне дослідження майбутніх матерів та передбачуваних батьків. Якщо в генетичному коді виявляють якісь патологічні зміни, то про них необхідно негайно повідомити майбутніх батьків, провести з ними консультацію про очікуваний можливий ризик та наслідки, пов'язані з ним.

на сучасному етапімедичної практики не завжди є можливість робити дорогі генетичні дослідження. Тому головним завданням лікарів педіатрів є раннє виявлення симптомів, що наводять на думку про можливу присутність такого захворювання як муковісцидоз. Саме рання діагностика дозволить попередити ускладнення захворювання, а також вжити профілактичних заходів, спрямованих на покращення життєвих умов дитини.
Сучасний діагноз муковісцидозу ґрунтується, насамперед, на симптомах хронічного запального процесу в бронхах та легенях. А при ураженні шлунково-кишкового тракту – його відповідні симптоми.

Лабораторна діагностика

У 1959 році було розроблено спеціальний потовий тест, який не втратив актуальності і до сьогодні. В основі цього лабораторного аналізу лежить підрахунок кількості іонів хлору в поті хворого після попереднього введення в організм лікарського засобу під назвою пілокарпін. При введенні пілокарпіну посилюється виділення слизу слинними, слізними залозами, а також поту шкірними потовими залозами.

Діагностичним критерієм, що підтверджує діагноз, є підвищений вміст хлоридів у поті хворого. Вміст хлору у хворих перевищує 60 ммоль/л. Тест проводиться повторно триразово з певним інтервалом часу. Обов'язковим критерієм є наявність відповідної симптоматики ураження бронхолегеневої системи та шлунково-кишкового тракту.

У новонароджених відсутність первинного випорожнення (меконію), або тривалі проноси, є підозрілим щодо муковісцидозу.

Додаткові лабораторні аналізи, що виявляють характерні патологічні зміни у роботі органів та систем

• Загальний аналіз крові показує зменшення кількості еритроцитів та гемоглобіну. Цей стан називають анемією. Норма еритроцитів – 3.5-5.5 млн. норма гемоглобіну 120-150 г/л.
• Аналіз калу – копрограма. Поразка шлунково-кишкового тракту та підшлункової залози супроводжується підвищеним вмістом жиру в калових масах (стеаторея), неперетравлених харчових волокон.
• Аналіз мокротиння. Мокрота найчастіше інфікована будь-якими патогенними мікроорганізмами. Крім них у мокротинні виявляють безліч імунних клітин (нейтрофіли, макрофаги, лейкоцити). При дослідженні мокротиння встановлюють чутливість бактерій, що містяться в ній, на антибіотики.

Антропометричні дані

Антропометричне дослідження включає вимір ваги, росту, кіл голови, грудної клітини, і все це за віком. Є спеціальні таблиці, розроблені лікарями педіатрами, для полегшення відповіді на питання – чи розвивається дитина нормально залежно від її віку?

Рентгенографія грудної клітки

З інструментальних методівдослідження найчастіше вдаються до звичайної рентгенографії грудної клітки.
Немає чіткої рентгенографічної картини при муковісцидозі. Все залежить від поширеності патологічного процесу в легенях та бронхах, наявності загострень та інших ускладнень, пов'язаних з хронічним інфекційним процесом.

Ультразвукове дослідження

Проводять при значних ураженнях серцевого м'яза, печінки та жовчного міхура. А також із профілактичною метою, для запобігання появі ускладнень.

Лікування муковісцидозу це тривалий і дуже важкий захід. Основна спрямованість сил лікарів у тому, щоб дати можливість швидкому прогресуванню хвороби. Тобто лікування муковісцидозу є виключно симптоматичним. Крім того, в періоди ремісії не можна виключати вплив факторів ризику, що сприяють розвитку хвороби. Тільки активне лікування гострих станів пацієнта разом із профілактикою протягом усього життя зможуть продовжити життя дитини наскільки це можливо.

Для лікування муковісцидозу необхідно виконувати декілька основних дій:

• Періодично очищати бронхи від густого слизу.
• Не допускати розмноження та поширення по бронхах хвороботворних бактерій.
• Постійно підтримувати імунітет на високому рівні, шляхом дотримання режиму харчування та вживання продуктів багатими на всі корисні поживні речовини.
• Боротьба зі стресом, що виникає внаслідок постійного виснажливого стану та на фоні прийому лікувальних та профілактичних процедур.

Сучасні методики лікування передбачають декілька загальних принципів: лікувальні процедурипід час нападів загострення хвороби та в період тимчасового затишшя. Тим не менш, лікарські засоби та методи лікування, що застосовуються в період ремісії, також застосовуються і при загостреннях.

При гострих та хронічних запальних процесах застосовуються:

• Антибіотики широкого спектрудії. Це означає, що цілеспрямована дія здійснюється щодо великого спектру мікроорганізмів. Антибіотики приймають внутрішньо у вигляді таблеток, внутрішньом'язово або внутрішньовенно, залежно від стану хворого. Кількість лікарського засобу, що приймається, і режим дозування призначає лікар. До найпоширеніших антибіотиків, що застосовуються при муковісцидозі, відносять: кларитроміцин, цефтріаксон, цефамандол.
• Глюкокортикостероїди. Це група препаратів гормонального походження. Глюкокортикостероїди добре зарекомендували себе при гострих запально-інфекційних процесах в організмі. Найпоширенішим і широко використовується глюкокортикостероїдом вважається преднізолон. Застосування гормональних препаратівобмежено, оскільки вони викликають масу побічних ефектів, таких як остеопороз, утворення виразок шлунка та дванадцятипалої кишки, електролітні порушення в організмі та багато інших. Проте за відсутності ефекту від препаратів інших груп застосовують глюкокортикостероїди.
• Призначають преднізолон у найважчих випадках при закупорці дихальних шляхів для зняття спазму гладкої мускулатури бронхів, збільшення їх просвіту та зменшення сили запальних реакцій. На розсуд лікаря прийом проводять короткочасними курсами протягом тижня, або великими дозамиза 1-2 дні (пульс терапія).
• Кисневотерапія. Проводиться як при гострих станах, так і тривалий час протягом усього життя дитини. Для призначення киснедотерапії керуються показниками насиченості киснем кров'ю. З цією метою роблять пульсоксиметрію. На кінчик пальця руки накладають спеціальну прищіпку, яка з'єднується з приладом – пульсоксиметром. Протягом хвилини дані зчитуються з одного з пальців руки та виводяться на табло монітора. Дані пульсоксиметрії вважаються у відсотках. Насичуваність кисню в крові в нормі дорівнює не менше 96%. При муковісцидозі ці цифри набагато занижуються, тому виникає необхідність застосування інгаляцій кисню.
• Фізіотерапія разом із інгаляціями. Як фізіотерапію застосовують прогрівання області грудної клітки. При цьому розширюються легеневі кровоносні судини та бронхи. Поліпшується повітряна провідність та обмін газами в легенях. Спільно із застосуванням інгаляційних лікарських засобів посилюється очищення легеневої тканини і бронхів від в'язкого слизу, що застоявся в них.

До інгаляційних лікарських засобів відносять:

• 5% розчин ацетилцистеїну – розщеплює міцні зв'язки слизу та гнійного мокротиння, тим самим сприяючи швидкому відділенню секрету.
• Фізіологічний розчин хлориду натрію (0.9%) також допомагає розріджувати густе мокротиння.
• Кромоглікат натрію. Препарат спільно з інгаляторними глюкокортикоїдами (флутиказон, беклометазон) зменшує силу. запальної реакціїу бронхах, а також має протиалергенну активність, розширює повітроносні шляхи.

• Коригування порушень травлення. Проводиться з метою покращити засвоюваність з'їденої їжі шляхом збалансованого харчування з додаванням до раціону. висококалорійних продуктів(Сметана, сир, м'ясні продукти, яйця). Для поліпшення переробки і засвоєння їжі таким пацієнтам дають додатково ферментні препарати(креон, панзинорм, фестал та інші).
• Дітям до року, які перебувають на штучному вигодовуванні, розроблені спеціальні харчові добавки типу: «Dietta Plus» «Dietta Extra» - виробництва Фінляндії, «Portagen» - виробництва США, та «Humana Heilnahrung» - виготовлення Німеччини.
• При порушеннях роботи печінки приймають препарати, що покращують її обмін, що захищають від руйнівної дії токсинів та інших шкідливих речовин порушеного обміну. До таких препаратів відноситься: гептрал (адеметіонін), есенціал, фосфоглів. При патологічних змінах жовчного міхура та порушенні відтоку жовчі призначають урсодезоксихолеву кислоту.
• Лікування хронічних осередківінфекції проводиться обов'язково. Дітей, в профілактичних цілях, оглядають лікарі отоларингологи на наявність можливої ​​присутності ринітів, гайморитів, ангін, аденоїдів та інших інфекційно-запальних захворювань верхніх дихальних шляхів.
• До найважливіших профілактичним заходамвідноситься допологова діагностика вагітних жінок та плода на наявність дефектів у гені муковісцидозу. З цією метою здійснюють спеціальні ДНК-тести за допомогою полімеразної ланцюгової реакції.

Ретельний догляд за дитиною, запобігання впливу шкідливих факторів навколишнього середовища, гарне харчування, помірне фізичне навантаження та дотримання гігієни – зміцнять імунітет дитини та продовжать її життя у більш комфортних умовах, наскільки це можливо.

Який прогноз при муковісцидозі

На сучасному етапі розвитку медицини люди з муковісцидозом можуть прожити довге та повноцінне життя за умови своєчасного, адекватного та постійного лікування. Різного родуускладнення, що виникають при недотриманні приписів лікаря або внаслідок переривання процесу лікування, можуть стати причиною прогресування захворювання та розвитку незворотних змін у різних органах та системах, що зазвичай призводить до смерті хворих.

Муковісцидоз характеризується виробленням у всіх залозах організму густого та в'язкого слизу, який забиває вивідні протоки залоз і накопичується в уражених органах, призводячи до порушення їх функції.

• Легенева система. В'язкий слиз закупорює просвіт бронхів, перешкоджаючи нормальному газообміну. Порушується захисна функціяслизу, що полягає у знешкодженні та видаленні частинок пилу та патогенних мікроорганізмів, що проникають у легені з навколишнього середовища. Це призводить до розвитку інфекційних ускладнень – пневмонії (запалення легень), бронхіту (запалення бронхів), бронхоектатичної хвороби (патологічного розширення бронхів, що супроводжується руйнуванням нормальної легеневої тканини) та хронічної дихальної недостатності. На кінцевому етапі захворювання знижується кількість функціональних альвеол ( анатомічних утворень, що безпосередньо забезпечують обмін газів між кров'ю і повітрям) і підвищується кров'яний тиск у легеневих судинах (розвивається легенева гіпертензія).
• Підшлункова залоза. У нормі у ній утворюються травні ферменти. Після виділення в кишечник вони активуються та беруть участь у переробці їжі. При муковісцидозі в'язкий секрет застряє у протоках залози, внаслідок чого активація ферментів відбувається у самому органі. В результаті руйнування підшлункової залози утворюються кісти (порожнини, заповнені відмерлою тканиною органу). Характерний для цього стану запальний процес призводить до розростання сполучної (рубцевої) тканини, яка замінює нормальні клітини залози. Зрештою відзначається недостатність як ферментної, а й гормональної функції органу (у нормі в підшлунковій залозі утворюються інсулін, глюкагон та інші гормони).
• Печінка. Застій жовчі та розвиток запальних процесів призводить до розростання сполучної тканини в печінці. Гепатоцити (нормальні клітини печінки) руйнуються, у результаті знижується функціональна активність органу. На кінцевому етапі розвивається цироз печінки, що часто спричиняє смерть пацієнтів.
• Кишечник. У нормі кишкові залози виділяють велику кількість слизу. При муковісцидозі відбувається закупорка вивідних проток даних залоз, що призводить до пошкодження слизової оболонки кишечника та порушення всмоктування харчових продуктів. Крім того, скупчення густого слизу може порушувати прохідність калових мас по кишечнику, внаслідок чого може розвинутись кишкова непрохідність.
• Серце. Серце при муковісцидозі уражається вдруге через патологію легень. Через підвищення тиску в легеневих судинах значно збільшується навантаження на серцевий м'яз, яким необхідно скорочуватися з більшою силою. Компенсаторні реакції (збільшення серцевого м'яза у розмірах) з часом виявляються неефективними, внаслідок чого може розвинутись серцева недостатність, що характеризується нездатністю серця перекачувати кров в організмі.
• Статева система. Більшість чоловіків з муковісцидозом страждають на безпліддя. Це пов'язано або з вродженою відсутністю, або із закупоркою слизом насіннєвого канатика (що містить судини і нерви яєчка, а також сім'явивідну протоку). У жінок відзначається підвищена в'язкість слизу, що виділяється залозами шийки матки. Це ускладнює проходження сперматозоїдів (чоловічих статевих клітин) через канал шийки матки, у зв'язку з чим завагітніти таким жінкам складніше.

Описані зміни в різних органах можуть стати причиною порушення фізичного розвитку хворої дитини. Водночас слід зазначити, що розумові здібностідітей із муковісцидозом не порушуються. При проведенні адекватної підтримуючої терапії вони можуть відвідувати школу, досягати успіхів у різних видах наукової діяльностіі жити повноцінним життям упродовж багатьох років.

Ускладнення муковісцидозу зазвичай виникають в результаті неправильно проведеного або часто переривається лікування, що призводить до погіршення. загального станухворого та порушення функціонування життєво-важливих органів та систем.

Муковісцидоз характеризується порушенням процесу утворення слизу у всіх залозах організму. Слиз, що утворюється при цьому, містить мало води, є занадто в'язким і густим і не може нормально виділятися. В результаті утворюються слизові пробки, які закупорюють просвіт вивідних проток залоз (слиз накопичується в тканині залози та ушкоджує її). Порушення секреції слизу призводить до ураження всього органу, в якому розташовуються слизоутворюючі залози, що і зумовлює клінічний перебіг захворювання.

При муковісцидозі уражається:

• Легенева система. В'язкий слиз закупорює просвіти бронхів, порушуючи процес дихання та знижуючи захисні властивості легень.
• Серцево-судинна система. Порушення функцій серця обумовлено органічним ураженням легень.
• Травна система. Порушується виділення травних ферментів підшлункової залози, а також відбувається ураження кишечника та печінки.
• Статева система. У жінок з муковісцидозом відзначається підвищена в'язкість слизу шийки, що перешкоджає проникненню сперматозоїдів (чоловічих статевих клітин) в порожнину матки і перешкоджає процесу запліднення. Для більшості хворих чоловіків характерна азооспермія (відсутність сперматозоїдів в еякуляті).

Поразка легеневої системи може ускладнитися:

• Пневмонією (запаленням легень). Застій слизу в бронхіальному дереві створює сприятливі умови для зростання та розмноження патогенних мікроорганізмів (синьогнійної палички, пневмококів та інших). Прогресування запального процесу супроводжується порушенням газообміну та міграцією великої кількостізахисних клітин (лейкоцитів) у легеневу тканину, що без відповідного лікування може призвести до незворотних змін у легенях.
• бронхітом. Цим терміном позначається запалення стінок бронхів. Бронхіт зазвичай носить бактеріальну природу, характеризується тривалим, хронічним перебігом і стійкістю до лікування. Внаслідок розвитку запального процесу слизова оболонка бронхів руйнується, що також сприяє розвитку інфекційних ускладнень та ще більше посилює перебіг захворювання.
• Бронхоектатична хвороба. Бронхоектаз називається патологічне розширення дрібних і середніх бронхів, що виникає в результаті пошкодження їх стінок. При муковісцидозі цьому процесу також сприяє закупорка бронхів слизом. Слиз накопичується в порожнинах, що утворилися (що також сприяє розвитку інфекції) і виділяється під час кашлю у великих кількостях, іноді з прожилками крові. На кінцевому етапі зміни в бронхах набувають незворотного характеру, внаслідок чого може порушуватися зовнішнє дихання, з'являється задишка (відчуття нестачі повітря), часто виникають пневмонії.
• Ателектаз. Даним терміном позначається спад однієї або декількох часток легені. У нормальних умовах навіть при найглибшому видиху в альвеолах (особливих анатомічних структурах, в яких і відбувається газообмін) завжди залишається невелика кількість повітря, що перешкоджає їхньому спаданню та злипанню. При перекритті просвіту бронха слизовою пробкою повітря, що знаходиться в альвеолах далі за місце закупорки, поступово розсмоктується, внаслідок чого альвеоли спадаються.
• Пневмотораксом. Пневмоторакс характеризується проникненням повітря у плевральну порожнину внаслідок порушення її цілісності. Плевральна порожнина являє собою герметичний простір, що утворюється двома листами серозної оболонки легень – внутрішнім, прилеглим безпосередньо до легеневої тканини та зовнішнім, прикріпленим до внутрішньої поверхні грудної клітки. Під час вдиху грудна клітинарозширюється і в плевральної порожнинистворюється негативний тиск, у результаті повітря з атмосфери перетворюється на легені. Причиною пневмотораксу при муковісцидозі може бути розрив бронхоектаз, ураження плеври гнильним інфекційним процесом і так далі. Повітря, що накопичується в плевральній порожнині, здавлює уражену легеню ззовні, внаслідок чого воно може повністю вимикатися з акту дихання. Даний стан часто становить небезпеку для життя пацієнта та вимагає термінового лікарського втручання.
• Пневмосклероз. Даним терміном позначається розростання фіброзної (рубцевої) тканини у легенях. Причиною цього зазвичай є часті пневмонії та бронхіти. Фіброзна тканина, що розростається, витісняє функціональну тканину легень, що характеризується поступовим погіршенням процесу газообміну, наростанням задишки та розвитком дихальної недостатності.
• Дихальною недостатністю. Є кінцевим проявом різних патологічних процесів та характеризується нездатністю легень забезпечувати адекватне надходження кисню в кров, а також видалення Вуглекислий газ(Побічного продукту клітинного дихання) з організму. Зазвичай це ускладнення розвивається при неправильному чи непостійному лікуванні муковісцидозу і характеризується вкрай несприятливим прогнозом – більше половини пацієнтів з тяжкими формами дихальної недостатності помирає протягом першого року після встановлення діагнозу.

Поразка серцево-судинної системи може призвести до розвитку:

• "Легенного" серця. Даним терміном позначається патологічна зміна правих відділів серця, які в нормі перекачують кров із вен організму у легені. Зміни в судинах легень зумовлені порушенням доставки кисню до їх стінок, що пов'язано із закупоркою окремих бронхів, ателектазами та запальними процесами (пневмоніями, бронхітами). Результатом цього є фіброз стінок судин та потовщення їх м'язової оболонки. Судини стають менш еластичними, внаслідок чого серцю необхідно докладати більше зусиль для заповнення їх кров'ю. на початковому етапіце призводить до гіпертрофії міокарда (збільшення серцевого м'яза в обсязі), проте при прогресуванні захворювання дана компенсаторна реакція виявляється неефективною та розвивається серцева (правошлуночкова) недостатність. Так як серце не здатне перекачувати кров у легені, вона накопичується у венах, що призводить до розвитку набряків (внаслідок підвищення венозного). кров'яного тискута виходу рідкої частини крові з судинного русла) та порушення загального стану хворого (що обумовлено недоліком кисню в організмі).
• Серцевої недостатності. Збільшення серцевого м'яза обсягом значно порушує його кровопостачання. Цьому також сприяє порушення газообміну, що розвивається за різних ускладнень з боку дихальної системи. Результатом даних процесів є зміна структури м'язових клітин серця, їх стоншення, розростання рубцевої тканини в серцевому м'язі (фіброз). Кінцевим етапом цих змін є розвиток серцевої недостатності, що є частою причиною смерті хворих на муковісцидоз.

Поразка травної системи може ускладнитися:

• Руйнуванням підшлункової залози. У нормі клітини підшлункової залози виробляють травні ферменти, що виділяються в кишечник. Прийом муковісцидоз даний процеспорушений через закупорку вивідних проток органу, внаслідок чого ферменти накопичуються в залозі, активуються і починають руйнувати (перетравлювати) залозу зсередини. Результатом цього є некроз (загибель клітин органу) та утворення кіст (порожнин, заповнених некротичними масами). Подібні зміни зазвичай виявляються відразу після народження або у перші місяці життя дитини з муковісцидозом.
• Цукровим діабетом. Певні клітини підшлункової залози виробляють гормон інсулін, який забезпечує нормальне поглинання глюкози клітинами організму. При некрозі і утворенні кіст відбувається руйнування цих клітин, внаслідок чого знижується кількість інсуліну, що виробляється, і розвивається цукровий діабет.
• Кишковою непрохідністю. Порушення проходження калових мас по кишечнику обумовлено поганою переробкою їжі (що пов'язано з недостатністю травних ферментів), а також виділенням густого та в'язкого слизу кишковими залозами. Даний стан особливо небезпечний у новонароджених та дітей грудного віку.
• Цироз печінки. Патологічні зміни в печінці обумовлені застою жовчі (протока, за якою жовч надходить з печінки в кишечник проходить через підшлункову залозу), що призводить до розвитку запального процесу та розростання сполучної тканини (фіброзу). Кінцевим етапом описаних змін є цироз печінки, що характеризується незворотним заміщенням печінкових клітин рубцевою тканиною та порушенням усіх функцій органу.
• Відставанням у фізичному розвитку. Без адекватного лікування діти з муковісцидоз значно відстають у фізичному розвитку. Це зумовлено недостатньою кількістю кисню в крові, зниженням всмоктування поживних речовин у кишечнику, частими інфекційними захворюваннями та порушенням захисних функцій організму (через ураження печінки).

Чи існує пренатальна діагностика муковісцидозу

Пренатальна (до народження дитини) діагностика муковісцидозу дозволяє підтвердити чи виключити наявність цього захворювання у плода. Муковісцидоз у плода може бути виявлений на ранніх термінах вагітності, що дозволяє порушити питання про її переривання.

Муковісцидоз є генетичним захворюванням, яке дитина успадковує від хворих батьків. Передається дане захворювання за аутосомно-рецесивною ознакою, тобто, щоб дитина народилася хворою, вона має успадкувати дефектні гени від обох батьків. Якщо така ймовірність існує (якщо обидва батьки хворі на муковісцидоз, якщо в сім'ї вже народжувалися діти з цим захворюванням і так далі), виникає необхідність у пренатальній діагностиці.

Пренатальна діагностика муковісцидозу включає:

Полімеразну ланцюгову реакцію (ПЛР);
біохімічне дослідженняамніотичної рідини.

Полімеразна ланцюгова реакція

ПЛР - сучасний метод дослідження, що дозволяє точно визначити, чи є дефектний ген у плода (при муковісцидоз він розташовується на 7 хромосомі). Матеріалом для дослідження може бути будь-яка тканина або рідина, що містить ДНК (дезоксирибонуклеїнову кислоту – основу генетичного апарату людини).

Джерелом ДНК плода може бути:

• Біоптат (шматок тканини) хоріону. Хоріон є плодовою оболонкою, що забезпечує розвиток ембріона. Видалення невеликої ділянки практично не завдає плоду ніякої шкоди. До цього методу вдаються на ранніх термінах вагітності (з 9 по 14 тиждень).
• Амніотична рідина. Рідина, що оточує плід протягом усього періоду внутрішньоутробного розвитку, містить певну кількість плодових клітин. До забору амніотичної рідини (амніоцентезу) вдаються на пізніших термінах вагітності (з 16 по 21 тиждень).
• Кров плода. Цей метод застосовується після 21 тижня вагітності. Під контролем ультразвукового апаратув посудину пуповини вводиться спеціальна голка, після чого проводиться забір 3 - 5 мл крові.

Біохімічне дослідження амніотичної рідини

Починаючи з 17 – 18 тижнів вагітності зі шлунково-кишкового тракту плода в амніотичну рідину виділяються певні ферменти, що утворюються в його організмі (амінопептидази, кишкова форма лужної фосфатази та інші). При муковісцидозі їх концентрація значно нижча за норму, оскільки слизові пробки закупорюють просвіт кишечника, перешкоджаючи виділенню його вмісту в амніотичну рідину.

Чи заразний муковісцидоз

Муковісцидоз не заразний, оскільки належить до генетичних захворювань. Лише інфекційні захворювання можуть передаватися від однієї людини іншій тим чи іншим шляхом, оскільки існує певний агент, викликає хворобу. У разі муковісцидозу такого агента не існує.

Дане захворювання розвивається через дефект у гені, що кодує синтез спеціального білка - муковісцидозного трансмембранного регулятора провідності. Цей ген розташовується на довгому плечі сьомої хромосоми. Існує близько тисячі різних варіантів його мутації, які призводять до того чи іншого варіанту розвитку захворювання, а також різної виразності його симптомів.

Дефект даного білка знижує здатність спеціальних трансмембранних клітинних насосів для іонів хлору. Таким чином, іони хлору концентруються у клітині залоз зовнішньої секреції. Після іонами хлору, які мають негативний заряд, спрямовуються іони натрію з позитивним зарядом з метою збереження нейтрального заряду всередині клітини. Після іонами натрію в клітину проникає вода. Таким чином, вода концентрується усередині клітин залоз зовнішньої секреції. Область навколо клітин стає зневодненою, що призводить до згущення секрету даних залоз.

Як зазначалося вище, це захворювання передається виключно генетично. Передача від однієї людини іншій можливе лише вертикально, тобто від батьків дітям. Важливо відзначити той факт, що не у всіх 100 відсотках діти хворіють на муковісцидоз, якщо один з батьків був хворий.

Передача даного захворювання є аутосомно-рецесивною, тобто для того, щоб з'явилася хоча б мінімальна ймовірність народження хворої дитини, обидва батьки повинні бути носіями даного дефектного гена. І тут ймовірність становить 25%. Імовірність того, що дитина буде здоровим носієм захворювання складає 50%, а ймовірність того, що дитина буде здорова і ген хвороби їй не передасться – 25%.

Можна було б підрахувати ймовірності народження хворих, здорових носіїв і просто здорових дітей у пар, у яких один або обидва партнери хворі на муковісцидоз, проте це практично безглуздо. У разі природа подбала у тому, щоб хвороба не поширювалася. Теоретично жінка з муковісцидозом може завагітніти, так само як і чоловік із цим захворюванням може зачати, проте практична ймовірність цього мізерно мала.

Пересадка (трансплантація) легені при муковісцидозі може покращити стан хворого лише в тому випадку, якщо ураження інших органів та систем не набули незворотного характеру. В іншому випадку операція буде безглуздою, оскільки усуне лише один із аспектів захворювання.

При муковісцидозі відбувається утворення густого, в'язкого слизу у всіх залозах організму. Першим та основним проявом захворювання є ураження легень, що пов'язано з утворенням слизових пробок у бронхах, порушенням дихання, розвитком інфекційних та дистрофічних змін них. За відсутності лікування розвивається дихальна недостатність, що призводить до ураження інших органів та систем – уражається серце, через нестачу кисню порушується робота центральної нервової системи, Зазначається затримка у фізичному розвитку. Фіброз і склероз легень (тобто заміщення легеневої рубцевої тканини) є незворотним процесом, при якому пересадка легень може стати єдиним ефективним лікувальним заходом.

Принцип методу

При муковісцидозі відбувається одночасне двостороннє ураження легеневої тканини, тому пересаджувати рекомендується обидва легені. Крім того, при пересадці лише однієї легені інфекційні процеси з другої (хворої) легені будуть поширюватися на здорове, що призведе до її пошкодження та повторного виникненнядихальної недостатності.

Легкі зазвичай беруть від мертвого донора. Донорська легеня завжди є «чужою» для організму реципієнта (того, кому його пересаджують), тому перед операцією, а також протягом усього періоду життя після пересадки пацієнт повинен приймати препарати, що пригнічують активність імунної системи (інакше відбудеться реакція відторгнення трансплантату). Крім того, пересадка легені не вилікує муковісцидоз, а лише усуне його легеневі прояви, тому лікування основного захворювання також повинно буде проводитися протягом усього життя.

Операція з пересадки легень проводиться під загальним наркозомта триває від 6 до 12 годин. Під час операції пацієнт підключений до апарату штучного кровообігу, який насичує кров киснем, видаляє вуглекислий газ та забезпечує циркуляцію крові в організмі.

Пересадка легень може ускладнитися:

• Смертю пацієнта під час операції.
• Відторгненням трансплантата - це ускладнення зустрічається досить часто, незважаючи на ретельний підбір донора, виконання проб на сумісність і терапію імунодепресантами, що проводиться, (препаратами, що пригнічують активність імунної системи).
• Інфекційними захворюваннями – вони розвиваються внаслідок гноблення активності імунної системи.
• Побічними ефектами імунодепресантів – порушенням обміну речовин в організмі, ураженням сечостатевої системи, розвитком злоякісних пухлин тощо.

Пересадка легень при муковісцидозі не проводиться:

При цирозі печінки;
при незворотному ураженні підшлункової залози;
при серцевій недостатності;
при ниркової недостатності;
хворим на вірусний гепатит (С або В);
наркоманам та алкоголікам;
за наявності злоякісних пухлин;
хворим на СНІД (синдромом набутого імунодефіциту).

Як передається муковісцидоз

Муковісцидоз – це генетичне захворювання, яке передається у спадок від хворих батьків до дітей.

Генетичний апарат людини представлено 23 парами хромосом. Кожна хромосома є компактно упакованою молекулою ДНК (дезоксирибонуклеїнової кислоти), що містить величезну кількість генів. Виборча активація певних генів у кожній окремій клітині зумовлює її фізичні та хімічні властивості, що зрештою визначає функцію тканин, органів та всього організму в цілому.

Під час зачаття відбувається злиття 23 чоловічих та 23 жіночих хромосом, внаслідок чого утворюється повноцінна клітина, яка і дає початок розвитку ембріона. Таким чином, для формування набору генів дитина успадковує генетичну інформацію від обох батьків.

Муковісцидоз характеризується мутацією лише одного гена, розташованого на 7 хромосомі. В результаті даного дефекту епітеліальні клітини, що вистилають вивідні протоки залоз, починають накопичувати велику кількість хлору, а слідом за хлором в них переходить натрій і вода. Через відсутність води слизовий секрет, що утворюється, стає густим і в'язким. Він «застряє» у просвіті вивідних проток залоз різних органів (бронхів, підшлункової залози та інших), що й зумовлює клінічні прояви захворювання.

Спадковується муковісцидоз за аутосомно-рецесивною ознакою. Це означає, що дитина буде хворою лише в тому випадку, якщо успадкує мутантні гени від обох батьків. У разі успадкування лише 1 мутантного гена клінічних проявів захворювання не буде, проте дитина буде безсимптомним носієм захворювання, внаслідок чого збережеться ризик народження хворого нащадка.

Для виявлення дефектного гена та оцінки ризику народження хворої дитини проводиться молекулярно-генетичне дослідження майбутніх батьків.

До групи підвищеного ризику входять:

• Пари, в яких один або подружжя хворі на муковісцидоз.
• Люди, батьки або найближчі родичі яких (бабусі та дідусі, рідні брати та сестри) страждали на муковісцидоз.
• Сімейні пари, у яких раніше народжувалась дитина з муковісцидозом.

Генетичне дослідження батьків може виявити:

• Що обоє батьків хворі. В даному випадку ймовірність народження хворої дитини становить 100%, так як і в батька, і в матері обидва гени на 7 парі хромосом є мутантними.
• Що один із батьків хворий, а другий здоровий. Дитина у такої пари буде безсимптомним носієм гена муковісцидозу, оскільки успадкує 1 дефектний ген від одного з батьків і 1 нормальний ген від іншого.
• Що один із батьків хворий, а другий є безсимптомним носієм. У разі дитина буде або хворим, або безсимптомним носієм захворювання.
• Що обоє батьків є безсимптомними носіями гена муковісцидозу. Імовірність народження хворої дитини в цьому випадку становить 25%, тоді як ймовірність народження безсимптомного носія – 50%.

Залежно від результатів генетичного дослідження обчислюється ймовірність народження хворої дитини. Якщо така ймовірність існує, на ранніх термінах вагітності (з 9 до 16 тижнів) рекомендується провести пренатальну діагностику муковісцидозу (спеціальною голкою береться невелика частина плодової оболонки, клітини якої досліджуються на наявність генетичних мутацій). У разі виявлення захворювання у плода порушується питання про переривання вагітності.

Лікування муковісцидозу народними засобами припустиме і може значно покращити стан пацієнта, проте необхідно додати, що воно може застосовуватися лише у сукупності із традиційним медикаментозним лікуванням.

Народна медицина є досить сильною зброєю у боротьбі практично з будь-яким захворюванням, якщо користуватися її порадами мудро. Муковісцидоз можна лікувати лише препаратами з природної аптеки лише на початковій стадії, коли прояви хвороби мінімальні. У більш важких стадіях хвороби необхідне втручання традиційної медицини із синтетичними та очищеними лікарськими засобами, аналогів яких у природі немає. В іншому випадку хвороба вийде з-під контролю і пацієнт може померти.

При муковісцидозі найбільшого поширення набули природні муколітики – засоби, що розріджують мокротиння. Вони використовуються як всередину, так і у вигляді інгаляцій.

До групи природних муколітиків належать:

Термопсис;
чебрець;
корінь солодки;
корінь алтею та інші.

Також можна використовувати природні спазмолітики – засоби, що розслабляють гладку мускулатуру. У цьому захворюванні корисним є розслаблення мускулатури бронхів і посилення їхнього дренажу. Однак слід приймати дані відвари та настої з великою обережністю, через непостійність дози. Перепади дози препаратів, що розширюють просвіт бронхів, небезпечні тим, що прискорюють прогресування хронічного бронхіту та наближають пневмофіброз – заміщення легеневої тканини на сполучну. Природні спазмолітики застосовуються внутрішньо та у вигляді інгаляцій.

До групи природних спазмолітиків належать:

Красень;
любисток;
ромашка;
календула;
м'ята;
материнка та інші.

Природні антисептики також можуть мати деяку користь, проте очікувати від них великого ефекту не варто. Основним їх завданням може стати профілактика інфекцій шлунково-кишкового тракту на всій його протязі. Дані настої та відвари можна застосовувати внутрішньо та для полоскання ротової порожнини.

До групи природних антисептиківвідносяться:

Кора сосни;
гвоздика;
журавлина;
брусниця;
чебрець;
евкаліпт;
базилік та інші.

Яка класифікація муковісцидозу

Існує кілька форм муковісцидозу, які визначаються залежно від переважної поразки тих чи інших органів. Такий поділ дуже умовно, оскільки при даному захворюванні певною мірою уражаються всі органи та системи організму.

Залежно від переважаючих клінічних проявів розрізняють:

Легеневу форму;
кишкову форму;
змішану форму;
стерті форми;
меконіальний ілеус.

Легенева форма

Зустрічається у 15 – 20% пацієнтів та характеризується переважною поразкоюлегенів. Захворювання зазвичай проявляється з перших років життя дитини. В'язкий слиз застряє в бронхах дрібного та середнього розміру. Зниження вентиляції легень призводить до зменшення концентрації кисню у крові, у результаті відзначається порушення роботи всіх внутрішніх органів (насамперед, центральної нервової системи). Також порушується захисна функція легень (у нормі зі слизом видаляються мікрочастинки пилу, віруси, бактерії та інші токсичні речовини, що потрапляють у легені при диханні). Виникаючі інфекційні ускладнення(Пневмонії, бронхіти) призводять до пошкодження легеневої тканини та розвитку фіброзу (розростання фіброзної, рубцевої тканини в легенях), що ще більше посилює дихальну недостатність.

Кишкова форма

Як перший прояв муковісцидозу зустрічається у 10% пацієнтів. Перші симптоми захворювання виявляються через 6 місяців після народження, коли дитина переходить на штучне вигодовування (поживні та захисні речовини, що містяться в материнському молоці, тимчасово припиняють розвиток захворювання). Поразка підшлункової залози призводить до нестачі травних ферментів, у результаті їжа не перетравлюється, а кишечнику переважають гнильні процеси. Порушення всмоктування поживних речовин призводить до гіповітамінозів, відставання у фізичному розвитку, дистрофічних зміну різних органах тощо.

Змішана форма

Зустрічається більш ніж у 70% випадків. Характеризується одночасною наявністю симптомів ураження дихальної та травної систем.

Стерті форми

Виникають у результаті різних мутацій гена, відповідального за розвиток муковісцидозу. Класичної клінічної картини захворювання у разі не спостерігається, а переважає поразка однієї чи кількох органів.

Стерті форми муковісцидозу можуть виявлятися:

• Синуситом – запаленням пазух носа, що розвивається внаслідок порушення відтоку слизу їх, що створює сприятливі умови для розмноження патогенних мікроорганізмів.
• Повторними бронхітами - також розвиваються при порушенні відтоку слизу, проте клінічні прояви виражені слабо, легенева тканина уражається меншою мірою і захворювання прогресує дуже повільно, що ускладнює діагностику.
• Чоловічим безпліддям - розвивається в результаті недорозвинення насіннєвого канатика або порушення прохідності сім'явивідної протоки.
• Жіночою безплідністю- спостерігається при підвищеній в'язкості слизу в каналі шийки матки, внаслідок чого сперматозоїди (чоловічі статеві клітини) не можуть проникнути в порожнину матки та запліднити яйцеклітину (жіночу статеву клітину).
• Цироз печінки – як ізольована форма муковісцидозу зустрічається вкрай рідко, у зв'язку з чим пацієнтів тривалий час лікують від вірусних гепатитівта інших захворювань, яких насправді немає.

Меконіальний ілеус

Даним терміном позначається кишкова непрохідність, обумовлена ​​закупоркою кінцевого відділу клубової кишки меконієм (першим калом новонародженої дитини, яка є клітинами злущеного епітелію кишечника, амніотичну рідину, слиз і воду). Зустрічається приблизно в 10% новонароджених. Через 1 – 2 дні після народження у дитини здувається живіт, відзначається блювання жовчю, занепокоєння, яке згодом змінюється млявістю, зниженням активності та явищами загальної інтоксикації (підвищенням температури тіла, прискореним серцебиттям, змінами у загальному аналізі крові).

Без термінового лікуванняможе статися розрив кишечника та розвиток перитоніту (запалення очеревини – серозної оболонки, що покриває внутрішні органи), що часто закінчується смертю малюка.
Чи допомагає кінезітерапія при муковісцидозі?
Термін "кінезітерапія" включає комплекс процедур та вправ, які необхідно виконувати всім хворим з муковісцидозом. Дана методика сприяє виділенню мокротиння з бронхіального дерева, що покращує вентиляцію легень та знижує ризик розвитку безлічі небезпечних ускладнень.

Кінезітерапія включає:

Постуральний дренаж;
вібраційний масаж;
активний цикл дихання;
позитивний тиск під час видиху.

Постуральний дренаж

Суть даного методуполягає в наданні тілу хворого на особливе положення, при якому відділення слизу від бронхів відбувається максимально інтенсивно. Перед початком процедури рекомендується прийняти медикаменти, що розріджують мокротиння (муколітики). Через 15 – 20 хвилин хворий повинен лягти на ліжко таким чином, щоб голова виявилася дещо нижчою за грудну клітину. Після цього він починає перевертатися з одного боку на інший, зі спини на живіт і таке інше. Відокремлене при цьому мокротиння стимулює кашльові рецептори у великих бронхах і виділяється з легенів разом із кашлем.

Вібраційний масаж

Принцип методу ґрунтується на постукуванні по грудній клітці хворого (руками або за допомогою спеціального апарату). Створювані вібрації сприяють відокремленню слизу від бронхів та виділенню з кашлем. Вібраційний масаж слід проводити 2 рази на день. Частота постукувань має становити 30 – 60 ударів на хвилину. Усього за 1 сеанс рекомендується проводити 3 - 5 циклів по 1 хвилині, між кожним з яких повинна робитися двохвилинна перерва.

Активний цикл дихання

Ця вправа передбачає чергування різних технікдихання, що у комплексі сприяє виділенню мокротиння з бронхів.

Активний цикл дихання включає:

• Контроль дихання. Дихати треба спокійно, повільно, не напружуючи м'яз живота. Ця вправа використовується у перервах між іншими типами дихання.
• Вправи для розширення грудної клітки. На цьому етапі необхідно зробити максимально глибокий і швидкий вдих, затримати дихання на 2 – 3 секунди і лише після цього видихати. Такий прийом сприяє проходженню повітря в перекриті слизом бронхи і призводить до її відокремлення та видалення. Виконувати дана вправаслід 2 - 3 рази, після чого переходити до форсованого видиху.
• Форсований видих. Характеризується різким, максимально повним та швидким видихом після глибокого вдиху. Це сприяє проходженню слизу в більш великі бронхи, Звідки вона легше видаляється з кашлем. Після 2 – 3 форсованих видихів рекомендується протягом 1 – 2 хвилин виконувати техніку контролю дихання, після чого можна повторити весь комплекс.

Варто зазначити, що доцільність і безпеку такого методу може визначити лише фахівець, тому перед початком використання описаної техніки рекомендується проконсультуватися з лікарем.

Даний метод забезпечує підтримку дрібних бронхів у відкритому стані під час видиху, що сприяє відходженню мокротиння та відновлення просвіту бронхів. З цією метою розроблені спеціальні пристрої, що є дихальними масками, оснащеними клапанами для підвищення тиску і манометром (приладом, що вимірює тиск). Застосовувати такі маски рекомендується 2-3 рази на день по 10-20 хвилин за сеанс. Не рекомендується підвищувати тиск у середині видиху більш ніж на 1 – 2 мм ртутного стовпа, оскільки це може призвести до травмування легень (особливо у дітей).
Яка тривалість життя людей із муковісцидозом?
Тривалість життя при муковісцидозі може значно варіювати в залежності від форми захворювання та дисциплінованості пацієнта. Статистично в середньому пацієнт із цим генетичним захворюванням живе від 20 до 30 років. Однак були зареєстровані і відхилення від вищезгаданих цифр як в одну, так і в іншу сторону. Мінімальна тривалість життя новонародженого з тяжкою формою муковісцидозу становила кілька годин. Максимальна зареєстрована тривалість життя при цій патології становила трохи більше 40 років.

Основними клінічними формами муковісцидозу є:

Легенева;
кишкова;
змішана.

Легенева форма муковісцидозу

Дана форма захворювання характеризується переважним ураженням Спеціально для: - http://сайт

Кожна людина рада і задоволена, коли її організм функціонує правильно, у внутрішніх органах не виникає хворобливих відчуттів, а самопочуття не залишає бажати кращого.

Однак вплив різних факторів, починаючи від генетичної схильності, Закінчуючи негативним впливом навколишнього природного середовища, призводить до виникнення патологій, які проявляються у вигляді безлічі зовнішніх ознак.

Одним із найбільш серйозних захворювань, що передаються у спадок, справедливо вважається муковісцидоз, симптоми якого дуже різноманітні. Воно пов'язане з генетичними порушеннями у клітинах людини і не підлягає лікуванню. В основному уражаються органи дихання, травний трактта деякі інші системи. Надзвичайно гостро протікає муковісцидоз у дітей.

Розберемося у порушеному питанні докладніше.

Основні поняття

Муковісцидоз, ознаки якого ми розглянемо трохи пізніше, має також іншу назву – кістозний фіброз підшлункової залози. Цей термін широко вживається у медичній науці країн Нового Світу (США, Канаді) та Австралії. У Європі ж, як і в нашій країні, патологію, що описується, прийнято називати саме муковісцидоз. Лікування, звісно, ​​залежить від термінології, а грунтується на даних, одержуваних під час обстеження.

Не треба думати, що це захворювання трапляється рідко. Муковісцидоз у дітей діагностується щонайменше ніж у чотирьох випадках на кожні 10000 немовлят. Він вражає малюків як чоловічої, так і жіночої статі.

Патологія, як говорилося, є спадковою, тобто заразитися нею неможливо. Не завжди вдається відразу після народження встановити, що в новонародженого є муковісцидоз. Симптоми захворювання можуть виявлятися протягом досить багато часу.

Медиці відомі випадки, коли порушення діагностувалося у пацієнтів, які досягли зрілого віку. Однак у переважній більшості випадків мова йдепро перші місяці або роки життя, тобто найчастіше виявляється саме муковісцидоз у новонароджених.

Особливості механізму передачі захворювання

Отримати генетичне порушення можна лише в тому випадку, коли і від матері, і від батька дитина успадкувала змінений ген. В іншому випадку пацієнт вважається лише носієм захворювання. Аналіз на муковісцидоз не дасть позитивних результатів.

Справа в тому, що генетична структура кожної людини носить парний характер, тобто дитина отримує по одному гену від кожного з батьків. Деякі з отриманих генів не мають можливості нормально функціонувати через будь-які пошкодження.

Але щоб муковісцидоз у дітей, які отримали змінені гени, розвинувся повною мірою, потрібні обидва. Цей механізм, до речі, притаманний переважній більшості генетичних патологій.

Таким чином, якщо обидва батьки є носіями, дитина може захворіти з ймовірністю 25%.

Усі форми муковісцидозу виявляються у малюків до досягнення ними 2-річного віку. Лише у 30% випадків зовнішні ознакизалишаються прихованими більш тривалий термін. Однак останнім часом все більшого поширення набувають нові методи діагностики, до яких, наприклад, відноситься неонатальний скринінг. Він дозволяє виявити ознаки хвороби у ранньому віці.

Протікання патології

Патогенез захворювання до кінця не визначено жодним медичним фахівцем. Муковісцидоз у дорослих і дітей починається з виділення деякими внутрішніми залозами організму специфічної речовини, яка має дуже велику густоту і в'язкість.

Цей внутрішній секрет завдяки своїм фізичним властивостям закупорює більшу частину проток у слизових оболонках внутрішніх органів. В результаті аналізованого процесу виникають:

• муковісцидоз слизових залоз та інших подібних органів.

Розвиток захворювання призводить до появи вторинних процесів у легенях, печінці, підшлунковій залозі та шлунково-кишковому тракті. В основному це пов'язано з порушеннями у процесі виділення ферментів, а також з виникненням вогнищ запалення, що негативно позначається на правильному функціонуванні органів, що розглядаються.

Муковісцидоз, симптоми якого можуть проявитися, як уже говорилося, у багатьох залозах організму, призводить до нестачі фосфору, калію та натрію в організмі. До речі, багато фахівців вважають, що саме тому секрети, що виділяються, мають підвищену в'язкість.

Ускладнення у внутрішніх органах

В організмі людини, якій встановлено діагноз муковісцидоз, виділяється густа секреторна рідина. В результаті непрохідності проток в деяких органах і системах організму починається процес формування невеликих за розміром пухлин (так званих кіст).

Слиз, що залишається всередині людини, на запущених стадіях перебігу хвороби викликає атрофію тканин залоз внутрішньої секреції, а також фіброз, що розвивається. Останній, зокрема, призводить до поступового заміщення нормальних тканин. ендокринних органівсполучними клітинами.

Ранні склеротичні зміни органів також нерідко супроводжують муковісцидоз. Діагностика подібних змін ускладнюється тим, що процес супроводжується виникненням та зростанням гнійного запалення.

Дисфункції у легенях

Захворювання призводить до того, що система бронхів у легенях перестає правильно функціонувати не у зв'язку з утрудненнями в процесі відходження слизової оболонки мокротиння (через підвищену в'язкість секрету), а через хронічні запальні процеси, що протікають у цьому органі.

Дисфункція органів дихання, зокрема легень, починається з появи непрохідності бронхіол у бронхах. Наявність у цих внутрішніх органах слизово-гнійної маси призводить до збільшення їх у розмірах і, як наслідок, закупорці просвітів між бронхами. Зрештою хворий на муковісцидоз починає відчувати труднощі з диханням через повну закупорку великих ділянок легень, тобто обтурбації.

Мокрота, яка накопичується в легенях, крім проблем із диханням, викликає порушення кровопостачання органу. Зовні це проявляється у вигляді сильного і болісного кашлю, який завжди супроводжує муковісцидоз, симптоми якого зараз розглядаються.

Погіршення роботи імунної системи призводить до того, що дихальна система людини піддається інфікуванню рядом інших мікроорганізмів, наприклад, стафілококом або синьогнійною паличкою. Це обумовлено:

• зниженням рівня інтерферону;
• зменшенням кількості антитіл;
• зниженням активності фагоцитів.

Інфекційні збудники продовжують деструктивні дії в організмі пацієнта, що руйнує епітеліальний внутрішній шар бронхів.

Супутні захворювання дихальної системи

Муковісцидоз у дітей і дорослих призводить до безлічі патологій, які, на перший погляд, не пов'язані з генетичним захворюванням, що розглядається.

Зокрема, виникає пневмонія та бронхіт. Причому вони мають рецидивний характер та з'являються у пацієнтів, починаючи з перших тижнів життєдіяльності.

Розвиток інфекції в легенях призводить до ще більшого збільшення слизового вмісту в бронхах, а також збільшення в'язкості мокротиння, що несе у собі значний ризик для хворого, особливо у перші роки життя. В особливо складних випадкахможе бути діагностована дихальна недостатність, яка часто призводить до смерті.

Для того щоб краще зрозуміти той стан, який відчувають хворі на муковісцидоз, уявіть, що ви весь час перебуваєте в протигазі. При цьому впускний фільтр цього приладу все більше забивається і поступово пропускає меншу кількість кисню, необхідного для дихання.

Те саме відбувається і при аналізованому генетичному захворюванні. У більшості пацієнтів легені виконують свої функції не більше ніж на чверть.

Форми муковісцидозу

Зовні захворювання може виявлятися у вигляді безлічі симптомів та ознак. Це залежить від характеру та тяжкості негативних змін, що відбулися в організмі, наявністю або відсутністю будь-яких ускладнень, а також віком пацієнта.

Усього розрізняють кілька форм патології:

• легенева (респіраторна чи бронхіальна);
• кишкова;
• змішана (уражаються і легені та шлунково-кишковий тракт);
• меконієва закупорка прямої кишки;
• атипова;
• стертий.

Слід зазначити, що наведена вище класифікація має лише приблизний та орієнтовний характер. Це з тим, що муковісцидоз, вражаючи одні органи, негативно відбивається і правильному функціонуванні інших. Наприклад, закупорка слизом бронхіальних каналів у легенях може супроводжуватися ураженням кишечника, а патології в органах травлення паралельно відбиваються на дихальній системі.

Кожен окремий випадок діагностування муковісцидозу може мати відмінну від інших клінічну картину. Але найчастіше страждають такі органи:

• кишечник;
• легені;
• підшлункова залоза;
• печінка.

При цьому в жодному разі не було зафіксовано негативний впливмуковісцидозу на розумові здібності пацієнта.

Атипова або млява форма генетичного порушення зазвичай діагностується випадково під час планових медичних обстежень. Наприклад, у зрілому віці можливе встановлення ознак міковісціозу при обстеженні статевої системи для з'ясування причин чоловічого безпліддя. І тут неможливість мати дітей якраз і є супутнім порушенням. А головною причиною слід вважати саме муковісцидоз.

Це генетичне захворювання викликає у чоловіка так звану азооспермію, тобто повну відсутність чоловічих статевих клітин у насінній рідині, що виділяється. Муковісцидоз, як з'ясувалося під час медичних досліджень, впливає на сім'явивідний канатик, зменшуючи його розміри та ушкоджуючи навколишні тканини.

До речі, проблеми зі статевою функцією іноді можуть бути і у пацієнтів, які є лише носіями гена, що мутував.

У жінок репродуктивного віку патологія викликає зменшення здатності до народження дітей, яка обумовлена ​​підвищенням в'язкості слизу цервікальному каналішийка матки. Це не дозволяє сперматозоїдам потрапити в порожнину головного дітородного органу жінки та запліднити яйцеклітину, що є там.

Симптоми легеневого муковісцидозу

Розглянемо докладніше респіраторну форму патології.

Спочатку пацієнт, у якого присутній парний ген муковісцидозу, відчуває загальну слабкість і апатію, а шкірні покриви набувають блідого відтінку. Хворий починає різко втрачати у вазі, незважаючи на велику кількість споживаних продуктів.

При тяжкій формі захворювання, вже з перших днів після народження, людину починає мучити невеликий кашель, характер якого з часом посилюється. Ці симптоми за своїми зовнішніми проявами нагадують кашлюк.

Далі з'являється мокрота, що має дуже густу консистенцію. У разі появи додаткової хвороботворної мікрофлори(наприклад, стафілокока, про яке йшлося в попередніх розділах), слиз набуває гнійного характеру.

Внутрішньолегеневий секрет, що виділяється бронхами, набуваючи більш в'язкої, ніж необхідно, консистенції, стає причиною закупорки дихальних шляхів. В особливо важких випадках можливе схлопування якоїсь частини легені, тобто виникнення так званої ателектази.

Протікання легеневого муковісцидозу у немовлят може відрізнятися ураженням альвеолярних повітряних мішечків, які забезпечують обмін молекулами кисню та вуглекислого газу між легенями та повітрям.

Пневмонія при муковісцидозі

Захворювання часто призводить до появи тяжкої форми пневмонії, в процесі якої нерідко виникає гнійне запалення внутрішніх легеневих тканин та утворення гнійних порожнин у цьому органі. Пневмонія, спричинена муковісцидозом, буває лише двостороння.

У певної кількості пацієнтів іноді з'являються ознаки токсикозу. Цей хворобливий стан викликається впливом на внутрішні органи людини різних токсинів та інших зовнішніх факторів. Ця клінічна картина в деяких випадках призводить до шокового стану пацієнта.

Легеневий муковісцидоз супроводжується порушеннями наступних систем організму:

• нервової;
• дихальної;
• кровообігу;
• обмінні процеси.

Пневмонія, що виникла в результаті описуваного генетичного порушення, стає хронічною і трансформується в так званий пневмосклероз. Під цим терміном мається на увазі патологічний процес, під час якого відбувається аномальний ріст сполучної тканини в легенях, що спричиняє втрату еластичності епітеліальним шаром та порушення газообмінного процесу.

Крім пневмосклерозу, може бути діагностований бронхоектаз, тобто збільшення розмірів бронхів, що супроводжується зміною їх клітинної структури та потовщенням стінок.

Зрідка виникає синдром «легеневого серця», тобто збільшення правого відділу серця у зв'язку з підвищенням артеріального тиску в малому колі кровообігу, який був викликаний тривалою пневмонією та патологіями, що супроводжують цей процес.

Зовнішня симптоматика муковісцидозної пневмонії є такою. Шкірні покриви пацієнта набувають коричневого відтінку. Видимі слизові оболонки тіла і кінчики пальців на верхніх і нижніх кінцівках набувають синюшного відтінку.

Хворий страждає на задишку, навіть перебуваючи в стані спокою, грудна клітка стає схожою на бочку. Останні фаланги пальців рук розширюються характерним чином, що вказує на муковісцидоз. Фото так званих «пальців Гіппократа» ви можете знайти у медичних довідниках. Людина починає мало рухатися, при цьому її маса тіла швидко падає, незважаючи на велику кількість споживаних продуктів харчування.

Симптоми кишкового муковісцидозу

Захворювання викликає порушення правильного функціонування шлунково-кишкового тракту організму людини через неправильну роботу залоз внутрішньої секреції.

Дуже часто ця форма муковісцидозу діагностується при переведенні новонародженої дитини на часткове або повне штучне вигодовування. Дисфункція шлунка і кишечника призводить до того, що продукти харчування, що надходять в організм, не розщеплюються на свої складові частини (білки, жири, вуглеводи) і, відповідно, не всмоктуються в кровоносну систему.

Наявність в кишечнику великої кількості їжі, що не перетравилася, сприяє виникненню процесів гниття. Це, своєю чергою, викликає утворення токсинів:

• сірководню;
• аміаку;
• первинних та вторинних амінів.

Крім того, у зв'язку з накопиченням у шлунково-кишковому тракті великої кількості внутрішніх газів, багато хворих муковісцидозом скаржаться на здуття живота.

Негативні процеси, що описуються, вимагають більш частого відвідування туалету. Іноді може йтися навіть про поліфекалію — тобто аномально часте відвідування туалету для дефекації. Іноді ця необхідність виникає в 4, а то й у 8 разів частіше, ніж у звичайної здорової людини.

Розглянута патологія може призводити і до випадання прямої кишки. Це порушення зустрічається приблизно у 20% хворих на кишковий муковісцидоз.

Лікування

Коштів для позбавлення від симптомів муковісцидозу нині немає. Зазвичай медики застосовують так звану симптоматичну терапію.

Наприклад, можуть використовуватись медикаментозні засобидля відновлення правильного функціонування шлунково-кишкового тракту чи дихальної системи. В особливо складних випадках застосовуються серйозніші терапевтичні заходи.

Порушення у роботі травних органіввимагають від хворого дотримання дієти, що дозволяє запобігти випаданню прямої кишки. Крім того, слід ретельно стежити за правильним балансом у продуктах харчування білків, жирів та вуглеводів.

Слід зазначити, що запорукою успішного лікування симптомів муковісцидозу є його своєчасна діагностика. Інакше можливе настання летального результату. Особливо для пацієнтів, вік яких не досяг 1 року.

Висновок

Муковісцидоз — генетичне захворювання, яке виникає у новонародженого тільки в тому випадку, коли останній отримав від своїх батьків два гени, що мутували.

Ця патологія викликає негативні процеси в багатьох органах і вимагає постійної уваги та різних заходів, спрямованих на лікування симптомів, що виникають. Наприклад, легенева форма муковісцидозу вимагає медикаментозної терапії, спрямованої на боротьбу з пневмонією, що виникла. А виявлення ШКТ - дієти та контролю за перманентною мікрофлорою.

В іншому випадку можливе настання дуже важких ускладнень, а іноді й смерті.

Не слід зневажливо ставитись до свого здоров'я.

Муковісцидоз по-іншому називається кістозний фіброз. Це прогресуюче захворювання на генетичний вид. Через нього в легенях та в шлунково-кишковому тракті виникає інфекція.

Відбувається обмеження функції органів дихання та шлунка. У людей з таким захворюванням є дефектний ген, який викликає наростання слизу у системі дихання, підшлунковій залозі чи інших органах.

Причини та походження муковісцидозу

Слиз, який знаходиться в легенях, затримує бактерії всередині та перешкоджає нормальному диханню. Таким чином, в організмі здорової людини постійно утворюється інфекція, що призводить до ушкодження легень, може виникнути дихальна недостатність. Якщо слиз знаходиться в підшлунковій залозі, то вона не дає формуватися травним ферментам, які руйнують їжу в шлунку. Тому немає поглинання життєво важливих поживних елементів організмом.

Перші симптоми захворювання були описані в сорокових роках ХХ століття. З назви випливає, що «мукас» – грецький корінь, що означає «слиз», «в'язкус» – це клей. Якщо скласти дві частинки разом, то хворобу можна перекласти дослівно як слизовий секрет. Він виділяється назовні різними секреціями організму. Речовина має високу в'язкість.

Лікарями точно встановлено, що захворювання муковісцидоз є генетичним. Хвороба передається у спадок від батьків. Муковісцидоз незаразний, навіть якщо у людини шкідливі умови роботи та складний спосіб життя, то захворіти не вдасться. Лікарями виявлено, що захворювання не пов'язане із статтю людини. Муковісцидоз може бути як у чоловіків, так і у жінок.

Вид передачі захворювання вважається рецесивним, але з основним. Захворювання зашифроване на генетичному рівні. Якщо нездорові гени є тільки в одного з батьків, то, швидше за все, дитина буде здоровою. За статистикою чверть спадкоємців здорові, а половина містить у своєму організмі ген муковісцидозу, але він розташовується на хромосомному рівні.

Приблизно 6% дорослого населення Землі в організмі є матеріал цього гена. Якщо дитина з'являється від батьків, які мають спотворену хромосомну інформацію, то тільки в чверті випадків захворювання передається малюкові. Саме цей тип передачі захворювання називається рецесивним.

Хвороба не пов'язана зі статтю людини, тому що матеріал не знаходиться в статевих генах. Щорічно народжується рівна кількість хворих як хлопчиків, так і дівчаток. На підлогу людини жодні додаткові фактори не впливають. Неважливо, як проходила вагітність, наскільки здорова мати чи батько, які умови проживання. Це захворювання передається лише генетично. У дев'яностих роках було відзначено основні ознаки хвороби:

1. Лікарями точно встановлено, що дефектний ген знаходиться в 7 хромосомі.
2. Через мутацію трапляється порушення білкової субстанції, тому виникає в'язкість секрету, змінюються його хімічні та фізичні властивості.
3. Ще не до кінця з'ясовано, чому виникає мутація і як вона фіксується в генетичному плані.

Хвороба органів травлення та дихання

Ендокринні залози – це органи, що забезпечують кров біологічно функціональними елементами, які називаються гормонами. Завдяки їм відбувається регулювання фізіологічних процесів. Захворювання ендокринних залоз – це симптоми муковісцидозу. Органи в людському організмі, які відповідають за виробництво зв'язку, наступні:

До цих органів зараховуються слинні залози, підшлункова залоза. Вони відповідають за вироблення бронхіального секрету. У дорослих симптоми муковісцидозу полягають у патологічній густоті фізіологічно необхідного слизового шару. У просвіті бронхіального дерева утворюється щільний слиз. Тому із процесу життєдіяльності виявляються виключені органи дихання. Організм перестає отримувати необхідний кисень, тому утворюється ателектаз легень.

Через муковісцидоз у печінці формується та спотворюється жировий та білковий шар, відбувається застій жовчі, в результаті хворий страждає через цироз печінки. У захворювання на муковісцидоз є й інша назва - це кістозний фіброз.

Якщо у новонародженої дитини відзначена кишкова непрохідність, то в першу чергу страждає на кишечник. Це відбувається через набряклість підслизового шару кишки. Захворювання майже завжди супроводжується іншими порушеннями шлунково-кишкового тракту.

Симптоми кістозного фіброзу

Симптоми захворювання виявляються у ранньому дитинстві. Діагностика муковісцидозу допоможе виявити шляхи вирішення, провести ефективне лікування. Якщо на ранньому етапі життя симптоми не виявлені, то вони можуть виникнути в пізнішому віці. Як визначити, що у людини кістозний фіброз:

Хронічні форми

У захворювання є клінічні види, Залежно від перебігу розрізняють кишкову, атипову, меконієву непрохідність, бронхолегеневу, легеневу форми. Захворювання має генетичну форму і тісно пов'язане із щоденними фізіологічними процесами, що протікають в організмі. Зазвичай клінічні прояви муковісцидозу виявляються у новонародженої дитини. Відомі випадки, коли захворювання виявляли при внутрішньоутробному розвитку плода. У новонароджених дітей часто діагностується меконієва непрохідність.

Меконієм зветься первородний кал. Це перші випорожнення новонародженого малюка. Якщо дитина здорова, то випорожнення виділяються в першу добу. При затримці калових мас пов'язана з відсутністю ферменту підшлункової залози, який називається трипсин. Кишечник не утворює цей елемент, в результаті калові маси застоюються. Це відбувається в ободової та сліпої кишці.

При прогресуванні захворювання виявляються симптоми:

1. Дитина спочатку зригує, а потім його нудить.
2. У малюка яскраво виражене здуття живота.
3. Крихітка неспокійний, часто і багато плаче.

Під час огляду лікар може помітити посилений судинний малюнок на животі, при простукуванні виявляється барабанний відгук. Настрій дитини часто змінюється: спочатку він неспокійний, а потім млявий. У нього відсутня необхідна рухова активність. Шкірний покрив блідий і сухий. Через те, що дитина не має вчасно виділення калових мас, настає отруєння організму продуктами внутрішнього розпаду. При прослуховуванні серця виявляються такі симптоми:

1. Чи не прослуховується перистальтичний рух кишечника.
2. Дихання у новонародженого прискорене.
3. Виявляється синусова тахікардія серця.

Якщо новонароджений хворий на муковісцидоз, то у нього діагностується здуття петель тонкого кишечника, а також різко спадає кишковий відділ у нижній частині живота. Через те, що дитина занадто маленька, її стан стрімко погіршується. У малюка може як ускладнення виникнути.

Він відбувається через розрив стінок кишки. А також ускладнення відбувається у вигляді пневмонії, у новонароджених вона буває затяжною і в важкій формі.

Недостатність дихання

Якщо у пацієнта легенева форма перебігу захворювання, то у нього відзначається бліда шкіра, невелика вага. Але при цьому апетит у людини добрий. Якщо є захворювання у новонародженого, то вже в перші дні життя у нього з'являється кашель, інтенсивність якого постійно зростає. Починаються кашлюкоподібні напади, які називаються репризами. Як відбувається ураження легень:

У легенях пацієнта утворюється слиз, який є чудовим середовищем у розвиток мікроорганізмів, здатних порушити пневмонію. Мокрота згодом стає гнійною та слизовою, з неї виділяється стрептокок, патогенні мікроорганізмита стафілокок. Запалення легень відбувається у складній і тяжкій формі, зазвичай внаслідок муковісцидозу провокуються наступні ускладнення:

1. Пневмосклероз.
2. Абсцеси.
3. Серцева недостатність.
4. Пневмотораксу.
5. Легенева недостатність.

Коли лікарем прослуховуються легені, диференціюються вологі хрипи. Звук над легенями має коробкову «луну». Шкірний покрив у пацієнта блідий, у своїй шкіра суха.

При доброякісному перебігу захворювання ознаки хвороби виникають лише у дорослої людини. Саме тоді організм виробляє механізми компенсації. Симптоми поступово наростають, розвивається хронічна пневмонія, та був діагностується легенева недостатність. Поступово з'являється бронхіт із переходом у пневмосклероз.

При муковісцидозі не залишаються без участі та верхні дихальні шляхи. На додаток до захворювання починають утворюватися аденоїди, придатки в пазухах і розростання слизової носа. Людина може бути виявлена хронічний тонзиліт. Захворювання не минає непоміченим, зовнішній вигляд пацієнта змінюється:

1. Верхні та нижні кінцівки надто худі.
2. Маса тіла постійно знижується, незважаючи на добрий апетит.
3. На нижніх кінцівках пальців утворюються барабанні палички.
4. Грудна клітка набуває бочкоподібного вигляду.
5. При спокійному стані у людини з'являється задишка.
6. Шкіра може набути синюшного відтінку.
7. Шкірний покрив блідий.

У разі захворювання дослідження виявить у просвітах дрібних бронхів густий слиз. Далі лікарі проведуть рентгенологічне дослідження, де зазвичай діагностується зниження відгалужень невеликих бронхів.

Ознаки кишкової форми

У здорової людини травлення відбувається нормально завдяки виділенню секретних компонентів, необхідних для цього процесу. У пацієнтів, хворих на муковісцидоз, виявляється травна недостатність. Це відбувається через мінімальне вироблення потрібних рідин.

Симптоми захворювання виникають, коли дитина перестає вживати лише грудне молоко, його раціон стає різноманітним. У цьому випадку перетравлення їжі стає більш складним, їжа не просувається по шлунково-кишковому тракту. Далі відбуваються активні гнильні процеси.

Зовні захворювання проявляється здуттям живота та прискореним стільцем. При цьому апетит у дитини не знижується, він споживає більше їжі, ніж здоровий малюк. Але збільшення у вазі не відбувається, при цьому м'язовий тонус знижений, шкіра непружна і в'яла. У хворого на муковісцидоз виділяється мінімальна кількістьслини, тому їжа запивається великою кількістю рідини. Суху їжу стає дуже важко пережовувати. У підшлункової залози не вистачає потрібного секрету, тому у дитини часто діагностується цукровий діабет, виразкове захворювання шлунка та аномалії травного тракту.

Потрібні для життєдіяльності речовини шлунком не засвоюються, тому організм відчуває нестачу вітамінів. У пацієнта може розвинутись гіповітаміноз. У немовлятчерез нестачу білків у плазмі спостерігається набряклість. А також страждає печінка, виявляється велике скупчення жовчі, що призводить до формування холестазу. Зовні це захворювання характеризується збільшенням розміру печінки, сухістю шкірного покриву, шкіра набуває жовтуватого відтінку.

Змішаний вид захворювання

Ця форма зараховується до найскладніших видів. Вже з перших днів у новонародженого формуються ознаки кишкової та легеневої формимуковісцидозу:

Змішані форми захворювання безпосередньо пов'язані із віком пацієнта. Від цього хвороби мають більш виражений характер та злоякісність. Чим менший вік у дитини, тим гірший прогноз для усунення ознак захворювання.

Діагностика та анамнез

Якщо у пацієнта спостерігається зниження ваги, захворювання характеризується гіпертрофією. Зазвичай відбувається відставання пацієнта у фізичному розвитку. А також відзначаються захворювання бронхів, пазух носа, легень та формується дихальна недостатність. Частою ознакою муковісцидозу є панкреатит та диспептичні скарги. Щоб точно виявити захворювання, проводяться лабораторні та клінічні дослідження. До них зараховуються:

Перший тест, який проводиться – це проба поту. Він відбирається триразово, збирання рідини проводиться після провокативного електрофорезу. Копрологічні дослідження робляться задля встановлення хімотрипсину в стільці. Якщо виявлено недостатність підшлункової залози, то аналіз дасть результат понад 25 моль на добу. Знаходження хімотрипсину визначається за допомогою різноманітних тестів.

Найбільш точним методомдля визначення захворювання є ДНК-діагностика. Зараз вона повсюдно використовується лікарями, але цей метод має кілька істотних недоліків: У малонаселених регіонах спосіб зазвичай буває недоступний. ДНК-діагностика має високу вартість. Також лікарями використовується перинатальна діагностика. Щоб виявити анамнез, беруться навколоплідні води. Проведення аналізу можливе після 20 тижнів. Помилковість результату коливається не більше 4%.

Лікувальні заходи

Усі дії на лікування захворювання носять симптоматичний характер. Лікування муковісцидозу спрямоване на покращення стану пацієнта. Основне в терапії – це відновлення поживних елементів у шлунково-кишковому тракті. У пацієнтів буває неповноцінне травлення, тому їхнє харчування має бути більш вітамінізованим та насиченим на 30% більше, ніж звичайний раціон здорової людини.

Правильне харчування

Основна дієта – це споживання необхідної кількості білків. Пацієнт повинен обов'язково включити до раціону м'ясні продукти, яйця, рибу і сир. При цьому слід знизити споживання жирної їжі до мінімуму. Забороняється їсти яловичину і свинину, тому що м'ясо має тугоплавкі жири. Нестача жирних кислот компенсується вживанням поліненасичених жирних сполук. Щоб розщепити ці елементи, не потрібен підшлунковий сік та ліпаза. Зазвичай саме у цих речовинах організм хворого відчуває нестачу.

Лікарі рекомендують звести до мінімуму вживання лактози та вуглеводів. Аналізами встановлюється, який недолік сахарози є у хворого. Лактоза зараховується до молочного цукру, який виявляється у молочних продуктах. У підшлунковому соку хворого виявляється дефіцит ферменту, який відповідає за розщеплення їжі. Тому молочні продукти призведуть до погіршення травлення.

У літній період у людини посилюється потовиділення, відповідно відбувається дефіцит хлориду натрію в організмі. Його недолік компенсується додаванням речовини у їжу. У хворого на муковісцидоз у щоденному раціоні має бути багате питво, а також продукти, які включають вітаміни всіх груп і корисні речовини. Потрібно вживати в необхідної кількостівершкове масло. А також у меню мають бути включені фрукти та овочі.

Через збої в процесі травлення призначаються ферментні медикаменти, основою яких вважається панкреатин. Доза ліків визначається виходячи з кількості випорожнень і визначення нейтрального жиру в калі.

Лікування легеневих патологій

Для боротьби із захворюванням пацієнту прописуються муколітики. Це спеціальні елементи, які розм'якшують бронхіальне мокротиння. Лікування має проводитись протягом усього життя пацієнта. Воно полягає не тільки у застосуванні медичних препаратів, а й у проведенні фізичних процедур:

Бронхоскопія – це спеціальний західщо дозволяє ефективно боротися з муковісцидозом Здійснюється промивання бронхіального дерева із застосуванням фізіологічного розчину або муколітиків. Якщо у пацієнта виявлено респіраторні захворювання, пневмонію чи бронхіальний отит, то для лікування знадобляться антибактеріальні медикаменти. Основним симптомом є дефіцит травлення. Тому антибіотики вводяться перорально за допомогою аерозолів або ін'єкції.

Основним лікувальним заходом вважається трансплантація легень. Це серйозна операція, питання проведення заходу постає у разі, коли терапія вичерпала свої можливості. Щоб підвищити якість життя пацієнта, знадобиться пересадка обох легенів.

Ця процедура допоможе, якщо від хвороби не постраждали інші органи в організмі. В іншому випадку серйозне втручання не дасть очікуваного ефекту.

Визначення прогнозу

Кістозний фіброз відноситься до дуже складних хвороб. Симптоми та типи захворювання сильно різняться. На муковісцидоз впливають різні факториде головним є вік. Захворювання впливає життя людини до його смерті. Під час лікування хвороби виявлено прогрес, але прогноз досі вважається несприятливим. У більш ніж половині випадків при захворюванні на муковісцидоз спостерігається летальний кінець. А також тривалість життя невелика – від 20 до 40 років. У західних країнах за належного лікування хворі загалом доживають до 50 років.

Лікування муковісцидозу – це дуже важкий захід. Головне завдання лікарів - зупинити розвиток та прогресування захворювання. Процес лікування лише симптоматичний. Активне проведення профілактики дає змогу продовжити життя пацієнта. Щоб муковісцидоз не прогресував, виконуються наступні дії:

Не можна, щоб бронхами поширювалися хвороботворні бактерії. Вони часто виявляється густий слизтому бронхи потрібно очищати від шкідливого скупчення. Лікування має відбуватися не лише під час нападів, а й при пасивному перебігу захворювання. При хронічних та гострих процесах використовуються наступні медикаменти:

Жінки, які страждають від муковісцидозу, вкрай складно завагітніють. Під час виношування у плода може виникнути ряд ускладнень, це становить небезпеку для дитини та самої матері. Зараз захворювання на муковісцидоз не до кінця вивчено, але є багато методів боротьби, які дозволяють продовжити життя пацієнтам зі складним діагнозом.