Мозаїчний синдром Дауна.

Одне з найзагадковіших генетичних захворювань на сьогоднішній день – синдром Дауна, про який ходять міфи та легенди. Факти, що суперечать один одному, змушують батьків таких малюків нервувати. Під час вагітності виникає питання, залишати їх жити або робити аборт. Після народження - як виховувати і розвивати незвичайну дитину, не схожу на всіх інших.

Інформаційна грамотність знижує поріг тривожності та змушує подивитися на цю проблему під іншим кутом зору. Просто потрібно розібратися, що це таке і чи готові ви до тих випробувань, які приготувала доля вам та вашому малюкові.

Це геномна патологія, яку медики позначають також як трисомію за хромосомою 21. Багато хто цікавиться, скільки хромосом у людини із синдромом Дауна, на відміну від норми. Каріотип являє собою 47 хромосом замість звичайних 46, так як хромосоми 21 пари представлені трьома, а не двома копіями.

Термін «хвороба Дауна» не виправдовує себе: генетики наполягають саме на «синдромі», який означає набір характерних рис та ознак, які мають такі люди. Ось що свідчить статистика про це геномне відхилення.

1. Синдром Дауна не відноситься до рідкісних патологій: на 700 пологів припадає один випадок. На даний час - на 1100 пологів, оскільки збільшилася кількість абортів, коли батьки дізнаються про захворювання під час вагітності.
2. Співвідношення хлопчиків і дівчаток з таким порушенням генетики приблизно однакове.
3. Ця трисомія однаково поширена у всіх етнічних групах, у представників будь-яких економічних класів.
4. Якщо вагітній жінці до 24 років, ризик народження дитини з синдромом Дауна становить 1 до 1562. Якщо їй від 25 до 30 років - приблизно 1 до 1000. У віці від 30 до 39 років - близько 1 до 214. Найбільший ризик у тих мам, кому вже за 45. У цьому випадку, згідно зі статистикою, ймовірність становить 1 до 19.
5. 80% дітей з таким відхиленням народжуються у жінок, яким до 35 років, оскільки в цій віковій групі найвища народжуваність.
6. Вік батька старше 42 років збільшує ризик синдрому Дауна у кілька разів.
7. У січні 1987 року, з нез'ясованих причин, було зареєстровано дуже велику кількість новонароджених із синдромом Дауна. Більше таких випадків немає.

Малюків із цим синдромом називають сонячні діти, тому що вони протягом усього життя відрізняються добротою та ніжністю. Вони постійно усміхаються. У них не буває заздрості, агресії та злості. Але вони погано пристосовуються до звичайного способу життя, оскільки відстають у розвитку. Від яких чинників залежить народження такої незвичайної дитини?

Навіть так!Вперше Міжнародний день людей із синдромом Дауна відзначили 21 березня 2006 року. Дата не випадкова: день і місяць вибрали відповідно до номера пари (21) та кількості хромосом (3).

Причини

Лікарі досі працюють над питанням, чому народжуються діти із синдромом Дауна, які фактори та обставини є вирішальними у порушенні каріотипу. Генетика, незважаючи на високий рівеньсучасної науки, і до сьогодні залишається однією з найзагадковіших і маловивчених галузей медицини. Тому точної відповіді на це питання немає. Останні дослідження називають такі причини синдрому Дауна, яких було виявлено зовсім небагато:

• вік матері після 40 років;
• вік батька після 42 років;
• випадковий збіг обставин у момент формування вагітності та статевих клітин;
• недолік фолієвої кислоти(Факт гіпотетичний, не підтверджений науково (про фолієву кислоту при плануванні вагітності читайте)).

Натомість на даному етапі досліджень генетики в один голос стверджують, що причини виникнення даного хромосомного порушенняніяк не залежать від факторів довкілля та способу життя батьків. Тому подружня пара не повинна звинувачувати себе в тому, що у їхнього плода або новонародженого малюка виявили даний синдром.

Сторінками історії.Джон Ленгдон Хейдон Даун - англійський вчений XIX століття, який вперше описав синдром Дауна. Він назвав його "монголізм".

Симптоматика

Клінічна картина генної патологіїявно виражена зовнішніми симптомами, тому легко піддається діагностиці одразу після народження малюка. Але сучасна медицина визначає ознаки синдрому Дауна при вагітності, що дозволяє батькам ухвалити рішення про подальшу долю малюка.

При вагітності

Молоді батьки цікавляться, чи можна на УЗД побачити синдром Дауна та на якому терміні. Є низка ознак, що вказують на цю патологіюу I та II триместрах, але вони повинні підтверджуватись додатковими аналізами та генетичними тестами. До них відносяться:

• відсутність носової кістки;
• гіпоплазія (зменшені розміри) мозочка та лобової частки;
• вади серця;
• короткі плечові та стегнові кістки;
• кісти судинного сплетення;
• синдром Дауна на УЗД визначається за товщиною комірного простору більше 3 мм у період з 11 по 14 тиждень та більше 5 мм у II триместрі;
• розширення ниркових балій;
• гіперехогенний кишечник;
• ехогенні фокуси у серці;
• атрезія дванадцятипалої кишки.

Всі ці ознаки синдрому Дауна у плода не дають 100% гарантії, що він має хромосомну аномалію. Вони повинні підтверджуватись результатами генетичних аналізів та тестів. Якщо батьки після встановлення діагнозу під час вагітності залишили дитину, після її народження вони зможуть побачити симптоми патології неозброєним оком.

Після народження

Незважаючи на те, що при синдромі Дауна зовнішні ознаки у новонароджених помітні всім, вони можуть свідчити про інші проблеми зі здоров'ям у малюка. Тому діагноз обов'язково потрібно підтверджувати генетичним аналізом на каріотип та інші лабораторні дослідження. Зазвичай новонароджений із синдромом Дауна відрізняється від інших дітей такими відхиленнями:

• плоскі обличчя, потилиця, перенісся;
• брахіцефалія – аномально короткий череп;
• брахімезофалангія – короткі пальці через недорозвинення середніх фаланг;
• клинодактилія (скривленість) мізинця;
• широка шкірна складка на аномально короткій шиї;
• епікантус – вертикальна складка шкіри над очною щілиною;
• гіперрухливість суглобів;
• відкритий рот із-за низького тонусу м'язів та особливої ​​будови піднебіння;
• короткі кінцівки;
• аркоподібне піднебіння;
• борозенчаста мова;
• короткий ніс;
• поперечна (мавпа) долонна складка;
• вроджений лейкоз чи порок серця;
• страбізм - косоокість;
• кілеподібна або лійкоподібна деформаціягрудей;
• плями Брушфільда ​​- пігментні плямина райдужці;
• епісиндром – комплекс психічних порушень;
• атрезія, стеноз дванадцятипалої кишки.

Не обов'язково новонароджені діти з синдромом Дауна володітимуть усіма названими вище відхиленнями. У когось буде один набір, хтось страждатиме іншими. З віком симптоми синдрому Дауна доповнюватимуться іншими ознаками:

• після 8 років – катаракта;
• зубні аномалії;
• ожиріння;
• слабкий імунітет;
• схильність до хвороби Альцгеймера, лейкемії;
• розумова відсталість;
• заїкуватість.

Поява всіх цих фізіологічних особливостейобумовлено наявністю тієї самої додаткової хромосоми у каріотипі таких дітей. У результаті вони повільніше, ніж їхні ровесники, розвиваються та проходять етапи соціалізації, спільні для всіх. Так як у медицині синдром Дауна - це одна з диференційованих форм олігофренії, отже, вона поділяється на кілька ступенів. розумової відсталості.

Цікава лінгвістика.Прізвище доктора Дауна збігається за значенням із англійським словом «вниз». Через це народилася популярна помилка про те, що людей із синдромом Дауна так назвали через їхню розумову відсталість. Хоча це не так: захворювання отримало свою назву у 1965 році виключно на ім'я лікаря.

Ступені

Залежно від глибини розумової відсталості, розрізняють такі ступені синдрому Дауна:

1. Глибока.
2. Важка.
3. Середня (помірна).
4. Слабка (легка).

Дітки зі слабким ступенемможуть мало відрізнятися від однолітків і досягти достатніх висот, чому є чимало підтверджень. Тоді як люди, у яких глибокий або тяжкий ступінь патології, ніколи не зможуть вести звичайний спосіб життя. Це дуже важка ноша не стільки для них самих, скільки для батьків. Тому так важливо заздалегідь дізнатися про діагноз. Тож на якому терміні визначають синдром Дауна, і з допомогою яких методик?

Це цікаво.Чоловіки із цим синдромом стерильні і не можуть мати дітей.

Діагностика

Важливу роль виявленні даної хромосомної патології грає своєчасна діагностика, яка проводиться зазвичай ще за вагітності з допомогою сучасних методик і скринінгів.

УЗД

Чи можна з УЗД визначити синдром Дауна, і на якому терміні? Так, існують ультразвукові ознаки (їх ще називають маркерами) цього генетичного відхилення. Однак жоден з цих маркерів УЗД не є вірним і абсолютно абсолютним симптомом синдрому Дауна. Для підтвердження діагнозу необхідні додаткові дослідження.

Генетичні тести

Пропонуються сім'ям, у яких ризик народження малюка з таким синдромом дуже високий.

Інвазивні обстеження

1. - Пункція амніотичної оболонкиз метою лабораторного дослідженнянавколоплідних вод.
2. Біопсія хоріону - отримання тканини хоріона (зовнішньої оболонки зародка) для виявлення та профілактики хромосомної патології.
3. Кордоцентез – отримання пуповинної крові плода.

Неінвазивні обстеження

1. Пренатальна скринінгова програма

Результати говорять про ризик народження дитини із синдромом Дауна, але не підтверджують на 100% діагноз. Проводиться два скринінги - у I та у II семестрах. Вони припускають аналіз крові та УЗД. Призначається особливий аналіз на синдром Дауна у вагітних – на ХГЛ (хоріонічний гонадотропін – речовина, що виділяється плодом). Щоб здати кров, не потрібно спеціальної підготовки (наприклад, дієти). Вранці, натще, проводиться забір крові з вени.

• I триместр: аналіз крові на синдром Дауна призначається до 13-го тижня. Результат: вміст ХГЛ підвищений, PAPP-A (особливий білок) знижений. За таких показників виробляється біопсія хоріона.
• II триместр: аналіз крові на синдром Дауна дає матеріал для дослідження вже 4-х елементів, а не двох (ХГЛ, естріол, АФП, інгібін-А).

Якщо було визначено високий ризик синдрому Дауна по першому скринінгу (1 до 500), додатково призначаються інвазивні дослідження на ранніх термінах вагітності, щоб своєчасно прийняти рішення. Проте результат скринінгового тесту, як свідчить практика, який завжди точний. Непоодинокі випадки, коли і УЗД, і аналіз крові підтверджують діагноз, батьки, незважаючи на це, залишають малюка в живих, і він народжується без генетичних аномалій. Щоб уникнути таких помилок, було розроблено інноваційну діагностичну методику.

1. Пренатальна діагностика основних трисомій

Це новий метод, що полягає у повногеномному секвенуванні каріотипу, ДНК плода, яка вільно циркулює у материнській крові. Така діагностика порівняно з інвазивними методиками є більш достовірною. Останні супроводжуються механічною роботою лікарів-генетиків, у якій у 10% випадків припускається помилка. Неінвазивне дослідженнятрисомій виконується секвенаторами останнього покоління за допомогою математичного аналізу. Це гарантує правильний результат 99,9%. Найпоширеніші і добре зарекомендували себе методики:

• Найперший неінвазивний тест, заснований на заборі крові з вени у вагітної жінки - MaterniT21 PLUS.
• Тести компаній Verinata, Illumina, Ariosa Diagnostics та Natera (США).
• ДОТ-тест (спільна розробка Росії та США).
• Китайський тест на синдром Дауна під час вагітності генетичної компанії BGI.

Так що сучасні методикидозволяють визначити синдром Дауна під час вагітності та допомагають батькам прийняти певне рішення. Тому всі аналізи та тести призначають у I та II семестрах, тому що на 20 тижні буває надто пізно: дитина починає ворушитися.

На сьогоднішній день частка жінок, які перервали вагітність через пренатальну діагностику цієї патології, становить близько 92%. Можливо, впливає той факт, що такий діагноз ставиться протягом усього життя: синдром не лікується. Батьки можуть лише покращити умови життя такої дитини.

Цікавий факт.Про людей із синдромом Дауна знято чимало фільмів, які здобули визнання та всесвітню популярність: «Темпл Грандін», «Я теж», «Такі, як ми».

Лікування

Відразу варто зазначити, що лікування синдрому Дауна є рядом заходів, спрямованих на поліпшення якості життя хворих. Виправити ДНК ніхто не може, так що на одужання сподіватися не доводиться. Існують спеціально розроблені програми допомоги сонячним дітям. Вони передбачають розвиток у кожної дитини:

• мови;
• моторних навичок;
• комунікативних здібностей;
• навичок догляду за собою.

Команди лікарів, які працюють з ними, включають:

• педіатра;
• кардіолога;
• гастроентеролога;
• ендокринолога;
• невропатолог;
• фізіотерапевта;
• аудіолога;
• логопеда та ін.

Для підтримки та нормального розвитку ЦНС сонячним дітям періодично призначають препарати для покращення кровообігу головного мозку:

• пірацетам;
• церебролізин;
• амінолон;
• вітаміни із групи В.

Іноді таке комплексне лікуваннядає свої результати. Але здебільшого прогнози на майбутнє типові і цілком передбачувані.

Зі світу - по нитці.Є люди з синдромом Дауна, які досягли у житті успіху і стали відомими особистостями. Це художник Раймонд Ху, плавчині Марія Лангова та Карен Гафні, адвокат Паула Саж, актори Сергій Макаров, Паскаль Дюкенн та Макс Льюїс, музикант Рональд Дженкінс.

Прогнози

Як показує практика, діти із синдромом Дауна можуть у майбутньому розвиватися по-різному. Ступінь розумової та мовної затримки залежатиме не тільки від вроджених факторів, а й від додаткових занять із нею. Такі малюки цілком навчаються, хоча їм дається цей процес насилу, і тому вони відстають від своїх однолітків. Ось типові прогнози медиків при належному догляді за сонячними дітьми та відповідному лікуванні:

• багато хто із запізненням, але все-таки може навчитися говорити, ходити, читати, писати - робити більшу частину з того, що під силу всім іншим;
• у них будуть;
• можуть навчатися як і спеціалізованих, і у звичайних школах;
• деякі люди із синдромом Дауна змогли закінчити навіть університети: це іспанець Пабло Пінеда, японка Айа Івамото;
• можливі шлюби;
• 50% жінок можуть мати дітей, але 50% з них будуть народжені з відхиленнями, у тому числі не виключено синдром Дауна;
• стурбовані батьки часто запитують, скільки живуть діти із синдромом Дауна: так ось тривалість їхнього життя на сьогоднішній день за відповідних умов становить близько 50 років;
• ризик розвитку ракових пухлин у таких людей мінімальний.

Є й негативні наслідки синдрому Дауна щодо фізіологічного здоров'я, які усуваються додатковою терапією:

• кардіологічні захворювання (вроджені вади серця);
• лейкози;
• хвороби Альцгеймера;
• ослаблений імунітет, через який сонячні дітки часто страждають від усіляких інфекцій;
• порушення травлення (мегаколон, непрохідність);
• апное сну;
• ожиріння;
• неправильна робота щитовидної залози;
• епілепсія;
• рання менопауза;
• проблеми зі слухом;
• поганий зір;
• слабкість кісток.

Як виявить себе в майбутньому синдром Дауна в тому чи іншому випадку, не може сказати жоден фахівець. У цьому питанні все дуже індивідуальне. Батьки можуть лише орієнтуватися на дані прогнози і готувати себе до різних наслідків такого незвичайного генного відхилення. Чи можна якось убезпечити свого малюка від такого розвитку подій?

А Ви знали, що...у сім'ях багатьох відомих людей виховуються діти із синдромом Дауна? Цим захворюванням страждають син актриси та співачки Евеліни Бледанс, дочка Лоліти, онук Бориса Єльцина, дочка відомого політика Ірини Хакамади.

Профілактика

Надійних, перевірених, гарантованих методів профілактики синдрому Дауна немає. Медики рекомендують наступне:

• своєчасне генетичне консультування ще до зачаття та після нього;
• виношування малюка в молодому віці до 40 років (це стосується і батька, і матері);
• прийом всіх і особливо фолієвої кислоти при плануванні вагітності та у першій її половині.

Потрібно розуміти, що у народженні дитини із синдромом Дауна батьки не винні. Це лише випадковість, помилка в геномі. Вона приводить у наш світ сонячних, незвичайних дітей – добрих, наївних, дуже довірливих, завжди відкритих та усміхнених. Через свої особливості такі люди до кінця життя залишаються невинними дітьми, які потребують допомоги, любові та розуміння.

Синдром Дауна (частина перша)

Синдром Дауна(ЦД), або Дауна синдром (насамперед у Великій Британії) або трисомія 21 - викликане наявністю всієї або частини додаткової. Хвороба названа на честь Джона Ленгдона Дауна , британського лікаря, який описав синдром у 1866 році.

Захворювання було ідентифіковано як трисомія 21 хромосомиЖеромом Леженом у 1959 році. Синдром Дауна у плода може бути визначений через (з ризиком ушкодження плода та/або викидня) під час вагітності, або у дитини при народженні.

Синдром Дауна є хромосомним розладом, який характеризується наявністю додаткової копії генетичного матеріалу на 21 хромосомі, у всій (трисомія 21) або в певній його частині (наприклад, через транслокацію). Ознаки та тяжкість захворювання внаслідок наявності зайвої копії сильно варіюється залежно від людини, її генетичної історії та чистої випадковості.

Синдром Дауна хворіє 1 людина з 733 народжених. Статистично ця хвороба найчастіше зустрічається серед дорослих батьків (як матері так і батька) за рахунок збільшення мутагенної дії на репродуктивні клітини деяких батьків зрілого віку. Інші фактори можуть також відігравати свою роль. Синдром Дауна зустрічається у всіх людських популяціях, аналогічні порушення були виявлені також і в інших видів, таких як шимпанзе та миші.

Часто синдром Дауна пов'язаний з деякими порушеннями когнітивних здібностей та фізичного розвитку, та супроводжується певним набором характерних рис особи хворого. У хворих, як правило, когнітивні здібності розвинені нижче за середній рівень, а їх інвалідність, часто, змінюється від легкої до помірної. Відомо багато випадків, коли діти із синдромом Дауна, які отримали підтримку сім'ї, пройшли відповідну терапію та навчання, закінчували середню школута коледж і успішно працювали. Середній рівень IQ хворих дітей становить близько 50, порівняно з IQ здорових дітей, який становить 100. Лише невелика частка пацієнтів має справді високий (важкий) ступінь розумової відсталості.

Багато із загальних фізичних особливостейсиндрому Дауна можуть з'явитися у людей з , у тому числі:

Мікрогенія (ненормально маленьке підборіддя);
- незвично кругле обличчя;
- макроглосія (виступає або занадто збільшена мова);
- мигдалеподібна форма очей викликана епікантусом повіки;
- очна щілина, що покосилася вгору (відстань між верхньою і нижньою повіками);
- короткі кінцівки;
- одна поперечна складка на долоні (замість двох складок);
поганий м'язовий тонус і більше нормального простір між великим і вказівним пальцями.

Побоювання щодо здоров'я людей із синдромом Дауна включають більш високий ризик наявності вроджених вад серця, гастроезофагеальної рефлюксної хвороби, рецидивуючих інфекцій вуха, обструктивного апное уві сні, та дисфункції щитовидної залози.

Інтервенція у ранньому дитинстві, загальних проблем, індивідуальне лікування, підтримка сім'ї та професійна підготовка можуть покращити загальний розвиток дітей із синдромом Дауна. Освіта та належний догляд значно покращують якість життя, незважаючи на генетичні обмеження.

Ознаки та симптоми

Синдром Дауна може виникнути через вплив кількох генетичних механізмів, які у свою чергу призводять до того, що ознаки та симптоми розвитку захворювання відрізняються у кожному окремому випадку через вплив генетичних факторів та навколишнього середовища. До народження неможливо передбачити того, які симптоми розвиватимуться у дитини з синдромом Дауна.

Зазвичай у людей із синдромом Дауна проявляються всі або деякі з наведених нижче фізичних характеристик :

Мікрогенія (microgenia) (аномально маленьке підборіддя);

Епікантус (вертикальна складка, що прикриває медіальний кут очної щілини) - 80%;

Гіпотонія м'язів (слабкий м'язовий тонус) – 80%;
-Плоска перенісся;
-Поперечна долонна складка-45%;
-висунута мова (через особливу будову рота або збільшеного у мигдаликів язика) або макроглосія - 65%;
-коротка, широка шия – 45%;
-білі плями на райдужці, відомі як плями Брушфільда ​​- 25%;

Надмірна слабкість, включаючи нестабільність атланто-осьового суглоба;

Аномальна відстань між великим та вказівним пальцями;

Клінодактилія 5-го пальця (викривлений мізинець) – 60%;

Більша кількість ліктьових петель (істотно змінена дерматогліфіка);

-«Плоска особа» - 90%;
-брахіцефалія (аномальне скорочення черепа) – 81%;

Шкірна складка на шиї у новонароджених – 81%;

Гіперрухливість (гіпермобільність) суглобів – 80%;
-Плоска потилиця - 78%;
-короткі кінцівки – 70%;

Брахімезофалангія (укорочення всіх пальців у зв'язку з поганим розвиткомсередніх фаланг – 70%;

Катаракту віком від 8 років - 66%;
- зубні аномалії – 65%;
- «готичне» небо – 58%;
- вроджені вади серця – 40%;
- Страбізм (косоокість) - 29%;
- деформація грудної клітки - 27%;
- епілептичний синдром – 8%;
- стеноз або атрезія дванадцятипалої кишки – 8%;
- вроджений лейкоз – 8%.

У більшості людей із синдромом Дауна виявляються відхилення. інтелектуального розвитку- несуттєві (IQ 50-70) чи помірні (IQ 35-50), а й у людей, які мають мозаїчним синдромом Дауна цей показник, зазвичай, на 10-30 пунктів вище. Крім того, хворі можуть мати широку голову та дуже кругле обличчя.

Щодо мовленнєвих здібностей, то розуміння того, що говорять і здатність сказати самому, суттєво відрізняється, тобто у людей із синдромом Дауна ці здібності зазвичай порушені. Моторні навички, спрямовані на здійснення точних рухів, часто відстають від загальних моторних навичок (таких як ходіння) і можуть бути пов'язані з когнітивним розвитком. Проте вплив захворювання на розвиток загальних моторних навичок також є суттєвим, проте дуже відрізняється у кожного пацієнта. Так, наприклад, деякі діти починають ходити приблизно 2 роки, тоді як інші можуть не ходити до 4 років. Фізіотерапія, та (або) участь у програмах адаптованого фізичного виховання (англ. APE), може покращити розвиток загальних моторних навичок у дітей із синдромом Дауна.
Такі параметри як ріст, вага, коло голови у дітей із хворобою – менше ніж у здорових дітей того ж віку. Дорослі із синдромом Дауна, зазвичай мають невеликий зріст (середнє зростання чоловіків становить 157 см, а жінок – 144 см). У хворих із синдромом Дауна існує підвищена схильність до виникнення ожиріння.

Ускладнення

Люди з синдромом Дауна мають вищий ризик виникнення багатьох хвороб. Медичні наслідкидодаткового матеріалу є вкрай мінливими, і можуть вплинути на функції системи будь-яких органів чи інші процеси організму. Деякі проблеми виникають ще до народження, а саме певні вади серця. Інші проблеми стають очевидними з часом, наприклад, епілепсія.

Вроджені вади серця

Частота наявності вроджених вад серця у дітей із синдромом Дауна становить 50%. Атріовентрикулярний септальний дефект, також відомий, як дефект міжпередсердної та міжшлуночкової перегородкисерця - є найпоширенішою формою вад серця, яка зустрічається у 40% уражених пацієнтів. Цей розлад тісно пов'язаний із вентикулосептальним дефектом (дефект міжшлуночкової перегородки), який виникає приблизно у 30% пацієнтів.

Злоякісні пухлини

Гематологічні злоякісні пухлини, такі як лейкемія часто зустрічаються у дітей із синдромом Дауна. Зокрема, ризик виникнення гострого лімфобластного лейкозу, принаймні у 10 разів частіше зустрічається у хворих на ЦД, у той час як мегакаріобластна форма гострого мієлоїдного лейкозу, принаймні у 50 разів. Перехідний лейкоз є однією з форм лейкемії, яка рідко зустрічається у здорових людей, але вражає до 20% новонароджених із синдромом Дауна. Ця форма лейкозу, як правило, є доброякісною і зникає сама по собі протягом декількох місяців, хоча може призвести до інших серйозних захворювань. На відміну від гематологічних злоякісних пухлин, солідні злоякісні пухлини є менш характерними при ЦД, можливо через збільшення кількості генів-супресорів пухлин, які містяться в додатковому генетичному матеріалі.

Захворювання щитовидної залози

Люди із синдромом Дауна мають підвищений ризик дисфункції щитовидної залози - Органа, що грає вирішальну роль у регуляції метаболізму. Зниження функцій щитовидної залози ( гіпотиреоз ) є найбільш поширеним явищем, яке зустрічається майже у третини хворих. Воно може бути пов'язане з відсутністю щитовидної залози при народженні (вроджений гіпотиреоз) або ураженням щитовидної залози імунною системою.

Шлунково-кишкові розлади

Синдром Дауна збільшує ризик появи хвороби Гіршпрунга, при якій немає нервових клітин, що контролюють функції частини ободової кишки. Це призводить до важких закрепів. Іншими вродженими аномаліями , які частіше зустрічаються у людей з ЦД, є: атрезія дванадцятипалої кишки, кільцеподібна підшлункова залоза та атрезія ануса. Гастроезофагеальна рефлюксна хвороба та целіакія також більш поширені серед людей із синдромом Дауна.

Безпліддя

Безпліддя спостерігається як серед чоловіків, так і серед жінок із синдромом Дауна. Чоловіки, як правило, безплідні, тоді як жінки мають суттєво вищий рівень безплідності порівняно зі здоровими особами. Жінки із синдромом Дауна мають знижену фертильність і часто їхня вагітність закінчується викиднем або передчасними пологами. Без, приблизно половина з нащадків хворого теж матимуть захворювання. Чоловіки з ЦД майже завжди безплідні, через порушення сперматогенезу (Розвитку). Відомі лише три зареєстровані випадки, коли чоловіки із синдромом Дауна стали батьками власних дітей.

Неврологія

Діти та дорослі з синдромом Дауна мають підвищений ризик розвитку епілепсії та хвороби Альцгеймера (БА). Ризик виникнення бронхіальної астми у людей з синдромом Дауна збільшується з 10-25% людей у ​​віці до 50 років, до 50% у хворих на шостому десятку і до 75% на сьомому десятилітті життя. Це різке збільшення ризику захворюваності та поширеності деменції може бути одним із факторів, зниження тривалості життя у людей із синдромом Дауна.

Офтальмологія та отоларингологія

Серед пацієнтів із синдромом Дауна офтальмологічні розлади – дуже поширене явище. Майже половина цих хворих має косоокість , при якому два ока не рухаються одночасно. Крім того, часто зустрічаються проблеми з заломленням (рефракцією), які вимагають використання окулярів або контактних лінз. Іншими офтальмологічними захворюваннями, які також часто виникають у хворих, є: катаракта (непрозорість кришталика) та глаукома (Підвищений тиск очей). Можуть виникати також плями Брушфільда (маленькі білі чи сірувато-коричневі плями на периферії райдужної оболонки ока).

Інші ускладнення

У минулому, до появи нових методів лікування, у 38-78% дітей із синдромом Дауна спостерігалася втрата слуху. На щастя, з активною, ретельною діагностикою та лікуванням хронічних захворювань вуха (наприклад, запалення середнього вуха, у дітей із ЦД), приблизно 98% з них мають нормальний рівеньслуху.

Нестійкість атлантоосьового суглоба трапляється приблизно у 15% уражених людей, ймовірно, через слабкість зв'язок. Це може призвести до появи таких неврологічних симптомів, як здавлення спинного мозку, саме тому хворим рекомендується проходити періодичні перевірки, зокрема, робити рентген шиї.

Інші серйозні хворобивключають імунодефіцити.

Зниження ризику захворювання багатьма видами рака

Крім негативних, є і позитивні наслідкизахворювання синдромом Дауна, оскільки при цьому захворюванні суттєво зменшується ймовірність виникнення багатьох поширених злоякісних утворень, крім лейкемії та раку яєчка, хоча поки що це не підтверджена інформація. Зменшення числа випадків виникнення смертельних ракових захворюваньу людей із синдромом Дауна, пов'язано з наявністю пухлинних-супресорів на 21 хромосомі, що зменшують вплив екологічних факторів, що призводять до розвитку раку, або деяким іншим поки що невизначеним факторам. Крім зниження ризику захворювання більшість видів раку, люди з синдромом Дауна також рідше страждають від атеросклерозу та діабетичної ретинопатії.

Генетика

Нещодавно вчені створили трансгенних мишей, у яких є додаткова частина людської (на додаток до звичайного набору хромосом миші). Додатковий матеріал, який несе , може надходити кількома різними способами. Типовий каріотип людини позначається як 46, XX або 46, XY, із зазначенням 46 хромосом з розміщенням, які типові для жінок та 46 хромосом з розташуванням типовим для чоловіків.

Трисомія 21

Трисомія 21 хромосоми (47, ХХ, +21) виникає внаслідок нерозходження статевої хромосоми у процесі мейозу. Через нерозбіжності гамет (тобто сперми або яйцеклітини) з'являється додаткова копія 21 хромосоми; тобто ця гамета має 24 хромосоми. У поєднанні з нормальною гаметою, отриманою від іншого батька, ембріон отримує 47 хромосом, з трьома копіями 21 хромосоми. Трисомії 21 є причиною виникнення приблизно 95% випадків синдрому Дауна, причому з них 88% викликане нерозбіжність у материнській гаметі і лише 8% нерозбіжністю в батьківській гаметі.

Мозаїцизм

Трисомія 21 зазвичай викликана нерозбіжністю гамет під час зачаття, тобто всі ці клітини в тілі є дефектними. Однак, коли деякі клітини в організмі є нормальними, а інші клітини мають трисомії 21, таке явище називається мозаїчним синдромом Дауна (46, XX/47, XX, 21). Він може з'явитися одним із двох способів: нерозбіжністю під час раннього поділу клітин у нормальних ембріонів, що призводить до появи частини клітин із трисомією 21; або ж ембріон із ЦД відчуває нерозбіжність і деякі з клітин ембріона повертаються до нормального хромосомного розміщення. Мозаїцизм спостерігається у 1-2% людей із синдромом Дауна.

Робертсонівська транслокація

Додаткова копія 21 хромосоми, що викликає синдром Дауна, може бути пов'язана з робертсонівською транслокацією в каріотипі одного з батьків. У цьому випадку довге плече хромосоми 21 прикріплюється до іншої хромосоми, часто це . Люди із цією транслокацією нормальні. Під час репродуктивного процесу нормальний поділ (розбіжність) призводить до того, що батьківські гамети мають значні шанси утворити гамети з додатковою 21 хромосомою, що в свою чергу тягне за собою народження дитини з синдромом Дауна. Синдром Дауна, який виникає внаслідок цієї транслокації, часто називають сімейним синдромом Дауна. Транслокація є причиною 2-3% випадків захворювання на синдром Дауна. При цьому вигляді розладу на ймовірність виникнення синдрому не впливає вік матері і найімовірніше, причина транслокації пов'язана з батьківським матеріалом, ніж з материнським.

Дублювання частини хромосоми 2 1

Рідко, однак, зустрічається дублювання певної області хромосоми 21. Оскільки це призводить до появи додаткових копій деяких, але не всіх на хромосомі 21 (46, ХХ, DUP (21q)). Якщо регіон, що дублюється, має гени, які відповідають за фізичні та психічні характеристики синдрому Дауна, то такі люди матимуть їх. Цей видтрапляється рідко, у зв'язку з чим немає достовірних оцінок його частоти.

Скринінг

Під час вагітності жінки можуть пройти обстеження на наявність у плода. різних захворювань. Багато стандартних можуть виявити синдром Дауна. Як правило, тим сім'ям, які мають підвищений ризик народження хворої дитини, пропонується пройти (за допомогою амніоцентезу, біопсії хоріону або кордоцентезу) та звернутися за . Крім того, ці процедури слід зробити тим людям, які мають пренатальне тестування вказує на наявність певних відхилень.

У США члени об'єднання акушерів та геніколога(ACOG) рекомендують здійснювати неінвазивні процедури скринінгу та інвазивне тестування всім жінкам, незалежно від віку. Однак деякі страхові компанії відшкодовують лише інвазивні процедури і лише в тому випадку, якщо вік жінки більше 34 років, або якщо згідно з результатами неінвазивного скринінг-тесту вона знаходиться в зоні підвищеного ризику.

Амніоцентез та біопсію хоріону вважають інвазивними процедурами, адже вони пов'язані із запровадженням певних медичних інструментівв матку і, відповідно, несе, хоч і незначний, але все ж таки ризик нанесення травми плоду або провокації викидня.

Ризик викидня після проведення біопсії хоріону та амніоцентезу становить 1% і 0,5% відповідно. Є кілька загальних неінвазивних методів скринінгу, які дають можливість виявлення плода із синдромом Дауна. Вони, як правило, здійснюються наприкінці першого триместру або на початку другого триместру. У зв'язку з особливостями цих процедур, кожна з них має високу частку помилково позитивних результатів, тобто вони часто показують, що плід має синдром Дауна, навіть тоді, коли цього захворювання немає.

Саме тому такі результати скринінгу повинні бути перевірені, перш ніж буде встановлено точний діагноз. Загальні процедури скринінгу, які використовуються при тестуванні для визначення наявності синдрому Дауна наведені в таблиці:

Навіть проведення кращого неінвазивного скринінгу дозволяє виявити синдром Дауна в 90-95% випадків, а рівень помилково-позитивних результатів становитиме приблизно 2-5%. Неточності можуть бути викликані наявністю декількох плодів (які дуже рідко зустрічаються при ультразвуковому дослідженні), неправильно встановленою датою початку вагітності чи нормальними змінами у будові білків.

Зазвичай після позитивного результату скринінгу він повинен бути підтверджений за допомогою (CVS). Амніоцентез є інвазивною процедурою, яка включає отримання амніотичної рідини з амніотичної порожнини і подальше дослідження клітин плода. Робота в лабораторії може зайняти кілька тижнів, але він дозволяє виявити понад 99,8% усіх хромосомних проблем, при цьому частка хибно-позитивних результатів значно нижча.

Додаткову інформацію про синдром Дауна можна знайти у статті

Залишився Лизавета Пн, 27/07/2015 - 00:00

Опис:

Синдром Дауна, трисомія 21 - найбільш вивчена хромосомна хвороба. Частота синдрому Дауна серед новонароджених дорівнює 1:700-1:800, не має будь-якої тимчасової, етнічної чи географічної різниці у батьків однакового віку. Частота народження дітей із синдромом Дауна залежить від віку матері та меншою мірою від віку батька.

Дата публікації:

27/07/15

Синдром Дауна, трисомія 21, - Найбільш вивчена хромосомна хвороба. Частота синдрому Дауна серед новонароджених дорівнює 1:700-1:800, не має будь-якої тимчасової, етнічної чи географічної різниці у батьків однакового віку. Частота народження дітей із синдромом Дауна залежить від віку матері та меншою мірою від віку батька.

З віком суттєво зростає ймовірність народження дітей із синдромом Дауна. Так, у віці 45 років вона становить близько 3%. Висока частота дітей з синдромом Дауна (близько 2%) спостерігається у жінок, що рано народжують (до 18 років). Отже, для популяційних порівнянь частоти народження дітей із синдромом Дауна треба брати до уваги розподіл жінок, що народжують за віком (частка жінок, що народжують після 30-35 років, серед усіх народжують). Цей розподіл змінюється іноді протягом 2-3 років для одного й того самого населення (наприклад, при різкій зміні економічної ситуації в країні). У зв'язку із зменшенням у 2 рази числа жінок, які народжують після 35 років, в останні 15 років кількість дітей з синдромом Дауназнизився на 17-20%. Збільшення частоти зі збільшенням материнського віку відоме, але в той же час необхідно розуміти, що більшість дітей із синдромом Дауна народжені матерями, вік яких молодше 30 років. Це з великим числом вагітностей у цій вікової групі проти старшої групою.

У літературі описано «пучковість» народження дітей із синдромом Дауна у певні проміжки часу у деяких країнах (містах, провінціях). Ці випадки можна пояснити радше стохастичними коливаннями спонтанного рівня нерозбіжності хромосом, ніж впливом передбачуваних етіологічних чинників (вірусна інфекція, низькі дози радіації, хлорофос).

Цитогенетичні варіанти синдрому Дауна різноманітні. Однак основну частку (94-95%) складають випадки простої повної трисомії 21 як наслідок нерозбіжності хромосом у мейозі. При цьому материнський внесок нерозбіжності у ці гаметичні форми хвороби становить 80%, а батьківський – лише 20%. Причини такої різниці незрозумілі. Невелика (близько 2%) частка дітей із синдромом Дауна має мозаїчні форми (47+21/46). Приблизно 3-4% хворих на синдромом Даунамають транслокаційну форму трисомії за типом робертсонівських транслокацій між акроцентриками (D/21 та G/21). Майже 50% транслокаційних форм успадковується від батьків-носіїв та 50% – транслокації, що виникли de novo.

Співвідношення хлопчиків та дівчаток серед новонароджених із синдромом Дауна становить 1:1.

Клінічна симптоматика синдрому Даунарізноманітна: це і вроджені вади розвитку, порушення постнатального розвитку нервової системи, і вторинний імунодефіцитта ін. Діти з синдромом Дауна народжуються вчасно, але з помірно вираженою пренатальною гіпоплазією (на 8-10% нижче за середні величини). Багато симптомів синдрому Дауна помітні при народженні, надалі вони проявляються чіткіше. Кваліфікований педіатр ставить правильний діагнозсиндрому Дауна в пологовому будинку не менш як у 90% випадків. З черепно-лицьових дизморфій відзначаються монголоїдний розріз очей (з цієї причини синдром Дауна довго називали монголоїдизмом), кругле сплощене обличчя, плоска спинка носа, епікант, велика (зазвичай висунута) мова, брахіцефалія, деформовані вушні раковини.

Характерна м'язова гіпотонія у поєднанні з розбовтанням суглобів. Часто зустрічаються вроджена вада серця, клінодакш.шя.характерні зміни дерматогліфіки (чотирипальцева, або «мавпя», складка на долоні, дві шкірні складки замість трьох на мізинці, високе положення трирадіуса та ін.). Пороки шлунково-кишкового тракту спостерігаються рідко. Частота будь-якого симптому у 100% випадків, крім низького зростання, не відзначено.

Найчастіші зовнішні ознаки синдрому Дауна.

Основні вроджені вади внутрішніх органів при синдромі Дауна

Велике значення для діагностики має динаміка фізичного та розумового розвиткудитини. При синдромі Дауна і те, й інше затримується. Зростання дорослих хворих на 20 см нижче середнього. Затримка в розумовому розвитку сягає імбецильності, а то й застосовуються спеціальні методи навчання. Діти із синдромом Дауна ласкаві, уважні, слухняні, терплячі під час навчання. p align="justify"> Коефіцієнт розумового розвитку (IQ) у різних дітей широко варіює (від 25 до 75).

Реакція дітей з синдромом Даунана фактори навколишнього середовища часто патологічна у зв'язку зі слабким клітинним та гуморальним імунітетом, зниженням репарації ДНК, недостатнім виробленням травних ферментівобмеженими компенсаторними можливостями всіх систем. З цієї причини діти з синдромом Дауна часто хворіють на пневмонії, важко переносять дитячі інфекції. У них відзначається нестача маси тіла, виражений авітаміноз.

Вроджені вади внутрішніх органів, знижена пристосованість дітей із синдромом Дауна часто призводять до летального результатуу перші 5 років. Наслідком зміненого імунітету та недостатності репараційних систем (для пошкодженої ДНК) є лейкози, які часто зустрічаються у хворих з синдромом Дауна.

Диференційна діагностикапроводиться з вродженим гіпотиреозом, іншими формами хромосомних аномалій. Цитогенетичне дослідження у дітей показано і при підозрі на синдром Дауна, і за клінічно встановленого діагнозу, оскільки цитогенетична характеристика пацієнта необхідна для прогнозу здоров'я майбутніх дітей у батьків та їх родичів.

Етичні проблеми при синдромі Дауна багатопланові. Незважаючи на підвищення ризику народження дитини з синдромом Дауна та іншими хромосомними синдромами, лікар повинен уникати прямих рекомендацій щодо планування вагітності у жінок старшої вікової групи, оскільки віковий ризикзалишається досить низьким, особливо з урахуванням можливостей пренатальної діагностики. Незадоволеність у пацієнтів часто викликає форма повідомлення про синдром Дауна у дитини. Поставити діагноз синдрому Дауназа фенотиповими ознаками зазвичай можна негайно після розродження. Лікар, який намагається відмовитися від встановлення діагнозу до дослідження каріотипу, може втратити повагу родичів дитини. Важливо повідомити батьків принаймні про ваші підозри якнайшвидше після розродження. Недоцільно повністю інформувати батьків дитини із синдромом Дауна негайно після розродження. Потрібно дати достатньо відомостей, щоб відповісти на їхні негайні запитання та підтримувати їх до того дня, коли буде можливе детальніше обговорення. Негайна інформація повинна включати пояснення етіології синдрому для виключення взаємних звинувачень подружжя та опис досліджень та процедур, необхідних для того, щоб повністю оцінити здоров'я дитини.

Повне обговорення діагнозу потрібно провести, як тільки батьки, принаймні частково, оговтаються від стресу розродження, зазвичай, в межах 1-ї доби. На той час вони виникають комплекс питань, куди необхідно відповідати точно і безперечно. На цю зустріч запрошують обох батьків. У цей період ще дуже рано навантажувати батьків всією інформацією про захворювання, оскільки ці нові та складні поняття потребують часу для сприйняття.

Лікувальна допомога дітям із синдромом Дауна багатопланова та неспецифічна. Вроджені вади серця усувають оперативно. Постійно проводиться загальнозміцнююче лікування. Харчування має бути повноцінним. Необхідний уважний догляд за хворою дитиною, захист від дії шкідливих факторів довкілля (застуда, інфекції). Багато хворих з трисомією тепер здатні вести самостійне життя, опановують нескладні професії, створюють сім'ї.

Розгорнута клінічна характеристика синдрому Дауна

Період новонародженості

Негайно після розродження дитини повністю обстежують, щоб підтвердити діагноз та виявити всі нагальні медичні проблеми. У більшості ситуацій потрібна відповідна консультація педіатра.

Серцево-судинна система

Вроджена вада серця, зазвичай у формі ендокардіальних дефектів, відзначається у 40% новонароджених і має бути виключений ехокардіографічним скринінгом незабаром після народження, оскільки такі вади важко виявити. Зустрічаються також септальні дефекти та зошита Фалло. Виявлення серйозних вроджених вад розвитку часто диктує необхідність хірургічного втручання. Важливо підкреслити, що дитині з синдромом Дауна потрібне таке саме медичне та хірургічне лікування, як і дитині без хромосомного порушення.

Серйозна вроджена вада серця залишається головною причиноюсмерті дітей з синдромом Дауна, незважаючи на прогрес у хірургічному лікуванні. За відсутності вродженого серцевого дефекту, більшість пацієнтів можуть дожити до 6-го десятиліття.

Шлунково-кишковий тракт

Найчастіший вроджений розлад ШКТ, що поєднується з синдромом Дауна, - атрезія дванадцятипалої кишки, хоча описані і пілоричний стеноз, хвороба Хіршспрунга і трахеоглотковий нориць. Хірургічне втручання і в цьому випадку має бути виконане незалежно від хромосомного порушення. Загальна частота вад розвитку ШКТ - приблизно 12%.

Зір

У 3% новонароджених із синдромом Дауна є щільні уроджені катаракти, які повинні бути видалені рано. Також частіше зустрічається глаукома.

Вигодовування

Гіпотонія - постійний симптому новонароджених із синдромом Дауна. Ця слабкість може заважати грудному вигодовування, і, можливо, має бути залучено досвідченого консультанта з лактації, щоб гарантувати, що процес успішний. Вигодовування має тенденцію займати більше часу, і можуть бути проблеми докладання до грудей через мову, що виступає. У деяких новонароджених не підтримується необхідна температура тіла і вони можуть потребувати додаткового сповивання під час годування. Найчастіші запори через гіпотонічну мускулатуру кишечника.

Природжений гіпотиреоз

Це захворювання дещо більш поширене серед новонароджених із синдромом Дауна. Його виявляють при масовому скринінгу, що виконується всім новонародженим.

Вроджений вивих стегна

Загальна м'язова слабкість і гіпотонія збільшують частоту вивиху стегна, хоча справжній вроджений вивих дуже рідкісний. На це необхідно звернути додаткову увагу під час звичайного обстеження новонародженого.

Грудний вік

Як тільки проведено всі невідкладні медичні заходи та успішно розпочато вигодовування, батьки можуть взяти новонародженого додому. Якщо дільничний (сімейний) лікар не залучався під час перебування хворого у стаціонарі, йому необхідно рано увійти в контакт із сім'єю, важливо провести оцінку початкового медичного стану дитини. Цей «хороший педіатричний огляд» означає, що лікар не повинен опинитися вперше перед незнайомою і вочевидь хворою дитиною кількома місяцями пізніше.

Медичне обслуговування на 1-му році життя включає постійне спостереження з урахуванням проблем, виявлених у періоді новонародженості, а також обстеження виявлення придбаних проблем, типу порушень слуху чи зору. Ранній та регулярний контакт із відповідними досвідченими консультантами має розпочатися вже на 1-му році життя.

Судомні напади більш часті у дітей із синдромом Дауна (приблизно 10%) та можуть виникати з раннього віку. За характером вони зазвичай тонічні чи клонічні. Люди із синдромом Дауна мають знижений клітинний імунітет, тому діти, ймовірно, перенесуть більше інфекційних хвороб дихальних шляхів. Порушення прохідності верхніх дихальних шляхів також більш часті через гіпертрофію мигдаликів та аденоїдів. Зі змінами в імунітет також пов'язане збільшення частоти лейкозів у людей з синдромом Дауна, хоча цей зв'язок неясна.

У практичному сенсі зниження імунітету має невелике значення. У звичайний час має бути розпочато нормальну програму щеплень.

Тепер повсюдно прийнято практику «раннього втручання» як користь для дитини та сім'ї. Це означає домашнє або стаціонарне лікуванняураженої дитини з дуже раннього віку за участю лікарів-фахівців, фізіотерапевтів та логопедів. Батьки також повинні брати участь у лікуванні дитини. Батьки повинні розуміти, що офіційна програма допомоги краща за так званих маргінальних лікарів, які можуть виснажувати батьківські ресурси без видимих ​​результатів.

Дитинство

У міру зростання дитини в дошкільному періоді стає очевидним, що розвиток загалом запізнюється. Фізичні параметри будуть відставати від норми через гіпотонію та загальну слабкість, мова, ймовірно, буде утруднена і може бути пізня соціальна адаптація. Психометрична оцінка показує, що більшість дітей із синдромом Дауна інтелектуальне функціонування пошкоджено помірно, але можливий діапазон інтелектуального дефекту величезний.

Будучи залученими до ранніх дошкільних програм, більшість дітей із синдромом Дауна добре підготовлені для вступу в основне навчання у звичайний час.

Вроджена вада серця

Серйозні вади розвитку, які можуть бути повністю виліковані, залишаються головною причиною смерті у дитинстві. Необхідно підтримувати тісний зв'язок із педіатром-кардіологом.

Сенсорний дефіцит

Істотні погіршення слуху зустрічаються в більшості дітей із синдромом Дауна. Рекомендуються щорічна аудіометрія та консультація спеціаліста.

Також часто зустрічається погіршення зору через порушення рефракції чи косоокості, і дітей має щорічно оглядати офтальмолог. Часто розвиваються катаракти, але зазвичай поза візуальною віссю.

Гіпотиреоз

У зв'язку з високою частотою(До 30%) гіпотиреоз повинен бути виключений на основі стандартної скринінгової процедури. Хоча в більшості випадків захворювання розвивається у підлітковому періоді, дітям більше раннього вікурекомендується біохімічний скринінг 1 раз на 2 роки. Якщо виявлено будь-які ознаки хвороби щитовидної залози, необхідно раннє обстеженнята лікування.

Атлантоаксіальна нестійкість

До 15% дітей із синдромом Дауна має рентгенологічне підтвердження нестійкості атлантоаксіальної сполуки, але тільки в невеликій частині випадків це призводить до здавлення спинного мозку з неврологічною симптоматикою. Виникає питання: чи потрібне масове рентгенологічне обстеження всім людям із синдромом Дауна і якщо так, то в якому віці? Коли нестійкість виявлена, чи це показання для обмеження спортивних занятьта місцевих впливів у спробі запобігти рідкісне ускладненняушкодження спинного мозку? У людей із синдромом Дауна іноді важко виявити тонкі неврологічні симптоми і може знадобитися хірургічне втручання для стабілізації цієї галузі.

На даний момент думки сходяться на користь рентгенологічного скринінгу перед вступом до школи, головним чином щоб переконати батьків переважної більшості дітей у відсутності останніх нестійкості атлантоаксіального з'єднання. Якщо виявлено нестійкість або анатомічні розлади, то рекомендації повинні бути досить обережними, щоб гарантувати, що потенційні впливи відповідно змінені, але без зайвого обмеження дитини. Необхідне неврологічне спостереження.

Фізичний розвиток

Фізичний розвиток у дітей із синдромом Дауна незмінно затримано, і для точного контролю необхідно використовувати модифіковані відсоткові діаграми росту та маси тіла. Тенденція до ожиріння вимагає особливої ​​уваги у цій групі дітей до здорової дієтита заняттям лікувальною фізкультурою.

Стоматологічна профілактика

У дітей із синдромом Дауна часто маленькі та деформовані зуби. Щоб гарантувати адекватний зубний ряд для дорослого життя, потрібні ранні та часті огляди зубів починаючи з 2-го року життя.

Пубертатний період

У дитини із синдромом Дауна також настає гормональна перебудова. яка зазвичай супроводжує пубертатний період. Усі звичайні труднощі та проблеми цієї потенційно складної стадії розвитку мають бути розглянуті. Це включає проблеми підлітка, який намагається встановити свою власну ідентичність, знайти своє місце в житті та переслідує власні інтереси.

Інваліди - статеві істоти, і особи із синдромом Дауна не є винятком. Серйозна помилка – підтримка стереотипу розглядати людей із синдромом Дауна як «щасливих вічних дітей». Підлітки з синдромом Дауна підпорядковані тим самим бажанням і емоціям, як інші, хоча вони часто більше страждають у їхньому вираженні.

Певні медичні станипотребують уваги лікаря.

Менструація та відмінність статей (сексуальність)

Менархе у дівчат з синдромом Дауназазвичай лише трохи затримано. Менструації зазвичай встановлюються регулярні, і хоча більшість циклів будуть ановуляторними, повинна передбачатися вагітність. У світовій літературі є описи близько 30 випадків вагітності у жінок із синдромом Дауна.

Є безліч описів жінок із синдромом Дауна, менструації та плідність яких регулювалися за допомогою медикаментозної терапії типу прогестерону чи хірургічного втручання. Недостатня увага приділяється просвіті жінок із синдромом Дауна з гігієни, статевих стосунків та контрацепції. Екстирпація матки не захищає проти статевого зловживання, особливо коли жінки з синдромом Дауна впадають у вічі багатьом, як слухняні та безпорадні. Спеціальне навчання дозволило цим жінкам приймати рішення щодо контрацепції, що базується на відповідній інформації від досвідчених консультантів.

Важко виправдати придушення менструацій або стерилізацію, якщо немає істотних медичних показань. Більшість держав мають законодавство, що забезпечує захист розумово неповноцінних дорослих через систему опікунства.

Юнаки з синдромом Дауна зазвичай відчувають ті ж статеві потяги і розлади, як їхні однолітки. Геніталії вони зазвичай маленькі і слаборозвинені, хоча це обов'язково. Деякі чоловіки мають труднощі у досягненні повної ерекції і не завжди можлива еякуляція. Хоча сперма чоловіків із синдромом Дауна має зменшену кількість сперматозоїдів та рухливість, збільшення відсотка патологічних форм, описаний принаймні один зареєстрований випадок зачаття дитини людиною із синдромом Дауна.

Істотно потрібна освіта щодо відповідної відмінності статей (сексуальності). Одна з великих перешкод розвитку здорової статевої поведінки для людей з синдромом Дауна- Нестача інформації, до якої інші підлітки мають доступ через різноманітні джерела. Клініки планування сім'ї та центри жіночого здоров'я можуть бути корисні сім'ям та загальним практикуючим лікарям у цій галузі.

Гіпотиреоз

Оскільки більшість випадків гіпотиреозу при синдромі Дауна розвивається у підлітковому періоді, необхідні щорічні дослідження функції щитовидної залози.

Шкіра

Шкіра дітей із синдромом Дауна має тенденцію до сухості та екземи. Протягом пубертатного періоду часто з'являються фолікуліт та вугровий висип. Гніздне облисіння - часте прояв порушення аутоімунних процесів, що може супроводжувати синдром Дауна.

• 1437 переглядів

відноситься до хромосомних хвороб, обумовлених порушенням числа аутосом (нестатевих хромосом). (Монголізм) - одна з форм геномної патології, при якій найчастіше каріотип представлений 47 хромосомами замість нормальних 46, оскільки хромосоми 21 пари, замість нормальних двох, представлені трьома копіями (трисомія).

Тіло людини складається з мільйонів клітин, кожна з яких зазвичай містить 46 хромосом. Хромосоми розташовані парами - половина від матері, половина від батька. У людей із синдромом Дауна в 21-й парі присутня додаткова хромосома, внаслідок чого у клітинах виявляється по 47 хромосом. У батьків, зазвичай, нормальний генотип.

У вересні 2008 року команда вчених із США, Австралії, Іспанії, Швейцарії та Великобританії прояснила механізм розвитку синдрому Дауна в ембріональному періоді. Як з'ясувалося, додаткова хромосома пошкоджує ген REST, який у свою чергу провокує цілу низку змін у генах, що регулюють розвиток організму на рівні ембріональних стовбурових клітин. Запускаючим механізмом (тригером) цих змін є ген DYRK1A, присутній у хромосомі 21. Крім того, та сама ділянка геному відповідає за розвиток хвороби Альцгеймера, вважають вчені.

Синдромом Дауна називають синдром трисомії 21, або трисомія по 21 хромосомі.

На електронній мікрофотографії показано цей генетичний дефект.

Таким чином, існує три форми даного синдрому: Приблизно в 95% випадків виникає неспадковий варіант хвороби - проста повна трисомія 21 хромосоми, обумовлена ​​нерозбіжністю хромосом під час мейозу. Приблизно у 1% хворих спостерігається мозаїцизм (усі клітини містять зайву хромосому). В інших випадках синдром викликаний спорадичною або успадкованою транслокацією 21 хромосоми. Як правило, такі транслокації виникають внаслідок злиття центроміру 21-ї хромосоми та іншої акроцентричної хромосоми. Фенотип хворих визначається трисомією 21q22. Повторний ризик народження дитини із синдромом Дауна у батьків із нормальним каріотипом становить близько 1 % при звичайній трисомії у дитини.

• неспадковий варіант хвороби - 95%
• транслокація хромосоми 21 на інші хромосоми (частіше на 15, рідше на 14, ще рідше на 21, 22 та Y-хромосому) - 4 % випадків,
• мозаїчний варіант синдрому - 1%.

ВІДЕО: Як діагностують синдром Дауна під час вагітності

Звідки береться зайва хромосома

Синдром Дауна отримав назву на честь англійського лікаряДжона Дауна (John Down), який вперше описав її в 1866 році. Зв'язок між походженням уродженого синдромуі зміною кількості хромосом було виявлено лише 1959 року французьким генетиком Жеромом Леженом.

Синдром Дауна не є рідкісною патологією – у середньому спостерігається один випадок на 700 пологів. Це співвідношення однаково у різних країнах, кліматичних зонах, соціальних шарах. Воно залежить від способу життя батьків, кольору шкіри, національності. Нічої провини у появі зайвої хромосоми немає. Додаткова хромосома з'являється або в результаті генетичної випадковості при утворенні яйцеклітини або сперматозоїда, або під час першого поділу клітини, яке слідує за заплідненням (тобто коли яйцеклітина і сперматозоїд зливаються).

Імовірність народження дітей із синдромом Дауна зростає з віком матері (після 35 років) і щонайменше з віком батька. Частота нерозбіжності 21-ї хромосоми в сперматогенезі, як і в овогенезі, збільшується з віком.

Для жінок віком до 25 років ймовірність народження хворої дитини дорівнює 1/1400, до 30 - 1/1000, у 35 років ризик зростає до 1/350, у 42 роки - до 1/60, а в 49 років - до 1/ 12.

На даний момент, через пренатальну діагностику, частота народження дітей із синдромом Дауна зменшилася до 1 до 1100.

Співвідношення хлопчиків та дівчаток серед новонароджених із синдромом Дауна становить 1:1.

Тим не менш, оскільки молоді жінки в цілому народжують набагато більше дітей, більшість (80%) всіх хворих на синдром Дауна насправді народжені молодими жінками віком до 30 років.

А оскільки більшість хворих народжується все-таки у молодих матерів, дуже важливо зрозуміти, які фактори, крім віку матері, впливають на ймовірність народження хворої дитини. Лікарі часто радять майбутнім матерям, вік яких перевищує 35 років, вдатися до амніоцентезу, тобто. процедури одержання зразка навколоплідних вод для аналізу хромосомного складу клітин Це дає можливість перервати вагітність, яка загрожує народженням хворої дитини.

Генетична ймовірність появи дитини із синдромом Дауна

Нещодавно індійські вчені виявили, що ймовірність народження дитини з синдромом Дауна сильно залежить від віку бабусі по материнській лінії: чим старшою вона була, коли народжувала дочку, тим вища ймовірність народження хворих на онуків. Цей фактор може виявитися більш значущим, ніж три інші, відомі раніше (вік матері, вік батька та ступінь близькоспорідненості шлюбу). Malini S. S., Ramachandra N. B. Вплив досконалого age of maternal grandmothers на Down syndrome// BMC Medical Genetics. 2006, 7:4.

Слово « синдром » означає набір ознак чи характерних рис.

У 1866 році у своїй першій статті Дж. Ленгдон Даун описав деякі характерні риси людей із синдромом Дауна. Він зазначив, зокрема, такі специфічні особливостіособи як: плоский профіль, вузькі, широко розставлені розкосі очі.

Зазвичай синдром Дауна супроводжують наступні зовнішні ознаки:

1. «плоска особа» - 90%
2. монголоїдний розріз очей - 80%
3. брахіцефалія (аномальне скорочення черепа) - 81%
4. плоска потилиця - 78%
5. плоске перенісся - 52%
6. короткий ніс - 40%
7. шкірна складка на шиї у новонароджених - 81%
8. коротка широка шия - 45%
9. Мочки вух погано розвинені і виявляються прирослими.
10. епікант (вертикальна складка, що прикриває медіальний кут очної щілини) - 80%
11. гіперрухливість суглобів - 80%
12. м'язова гіпотонія - 80%
13. катаракта у віці старше 8 років - 66%
14. страбізм = косоокість - 29%
15. пігментні плями по краю райдужної оболонки = плями Брушфільда ​​- 19%
16. відкритий рот (у зв'язку з низьким тонусом м'язів та особливою будовою піднебіння) - 65%
17. аркоподібне («готичне») піднебіння — 58%
18. борозенчаста мова - 50%
19. зубні аномалії - 65%
20. короткі кінцівки - 70%
21. брахімезофалангія (укорочення всіх пальців за рахунок недорозвинення середніх фаланг) - 70%
22. клинодактилія 5-го пальця (викривлений мізинець) - 60%
23. поперечна долонна складка (називається також «мавпячою») - 45%
24. ВВС (вроджена вада серця) - 40%
25. деформація грудної клітки, кілеподібна або лійкоподібна, - 27%
26. епісиндром - 8%
27. Аномалії ШКТ – 10-18%
28. стеноз або атрезія 12-палої кишки - 8%
29. вроджений лейкоз – 8%.

Хворі із синдромом Дауна мають низьке зростання, хрипкий голос, розумову відсталість (типовий IQ між 30 та 50).

Вроджені вади серця є характерними ознаками синдрому Дауна. Вони зустрічаються у 40% хворих. Найчастіше це: атріовентрикулярна комунікація та дефекти міжшлуночкової перегородки.

Для синдрому Дауна характерна поперечна долонна складка (називається також "мавпячою").

Більшість чоловіків із синдромом Дауна безплідні, а 50% жінок із синдромом Дауна можуть мати дітей. 35-50% дітей, народжених від матерів із синдромом Дауна, народжуються із синдромом Дауна або іншими відхиленнями. Цікаво, що хворі на синдром Дауна рідше мають ракові пухлини. Мабуть, двадцять перша хромосома містить ген-"глушник пухлин", і наявність третьої копії гена забезпечує додатковий захист проти раку.

Встановлено, що якщо на синдром Дауна страждає один з однояйцевих близнюків, то неминуче хворий і інший, а у різнояйцевих близнюків, як і взагалі у братів і сестер, ймовірність такого збігу значно нижча. Цей факт додатково свідчить на користь хромосомного походження хвороби. Однак синдром Дауна не можна вважати спадковим захворюванням, тому що при ньому не відбувається передачі дефектного геназ покоління до покоління, а розлад виникає лише на рівні репродуктивного процесу.

Точна діагностика

Діагностувати синдром Дауна безпомилково можливо на підставі аналізу крові на каріотип .
(Аналіз показує набір хромосом у кожного з подружжя, необхідний виявлення хромосомних захворювань. Наприклад, аномальний каріотип людини синдрому Дауна, Трисомия по 21-й хромосомі: 47, ХХ, 21+; 47, ХY, 21+).

На підставі виключно зовнішніх ознакпостановка діагнозу неможлива.

Тест на генетичні відхилення у майбутньої дитини

В останні роки, завдяки появі ультразвукової апаратури з високою роздільною здатністю, досягнуто великих успіхів у візуалізації аномалій розвитку плода. Застосування поверхневого режиму тривимірного ультразвукового сканування для вивчення нормальної анатомії плода у другому та третьому триместрах дає можливість виявити плід із синдромом Дауна на ранніх етапах внутрішньоутробного розвитку.

Різні зображення обличчя плода
при патології:
a) - синдром Дауна
б) - мікрогнатія
в) – синдром Апера.

Ще в 2009 році дослідники з лондонської клініки штучного запліднення Bridge Fertility Centre розробили тест на всі відомі генетичні хвороби (він здатний визначати 15 тисяч захворювань). Його вартість складає $2400.

За допомогою такого універсального тесту батьки можуть визначати ймовірність того чи іншого генетичного відхилення у майбутнього малюка. Він допоможе набагато швидше та точніше існуючих тестів отримувати результати обстеження. До того ж, нині діючими методами можна визначити лише 2% генетичних захворювань.

Через два дні після запліднення і перед імплантацією необхідно проводити обстеження ембріона на спадкові захворювання.

Незважаючи на широке поширення технології передпологового тестування плода, у Великобританії почало народжуватися більше дітей із синдромом Дауна. Наприклад, 2006 року в країні народилося 749 таких немовлят, а 1989 року — 717 дітей. З 2000 року кількість новонароджених із синдромом Дауна збільшилася на 15%, повідомляє ВВС News.

Британська Асоціація синдрому Дауна (Down's Syndrome Association) досліджувала тисячу батьків, щоб з'ясувати, чому вони не стали переривати вагітність, отримавши позитивні результати тесту. Третина опитаних послалася на релігійні принципи і неприйняття абортів. А 30% вважають, що життя для людей з синдромом Дауна покращилося.

У розвинених країнах люди з синдромом Дауна навчаються у спеціалізованих та загальноосвітніх школах, а потім здобувають роботу або продовжують освіту. Для дітей навіть випускаються спеціальні ляльки із характерними зовнішніми ознаками.

Baby Down

Лялька, яка випускається в чоловічому і жіночому варіанті, не робить нічого особливого, єдина її відмінність від інших ляльок - обличчя, схоже на обличчя дитини з синдромом Дауна, з відкритим ротом і трохи висунутою мовою. Іграшка призначена для того, щоб діти її доглядали і дізнавалися, що потрібно малюкові із синдромом Дауна, для цього до кожної ляльки додається пояснювальна брошура, де розповідається, чим можна займатися з малюком для розвитку його здібностей, передає InoPressa.

У нашій країні життя людей із синдромом Дауна досі оточене масою помилок та забобонів. Їх вважають глибоко розумово відсталими та ненавченими, тому найчастіше від таких дітей батьки відмовляються ще в пологових будинках.

Багато хто думає, що люди з синдромом Дауна не здатні відчувати справжньої прихильності, що вони агресивні або (за іншою версією) завжди всім задоволені. У будь-якому випадку вони не розглядаються як особи.
Тим часом у всіх розвинених країнах світу ці стереотипи були спростовані вже 20-30 років тому.

Синдром Дауна - це тип генетичного розладу, через який затримується фізичне зростання, а також розвиток інтелектуальних здібностей.

Лікар із Англії Джон Ленгдон Даун вперше описав цю патологію у 1866-му році. Він виявляв особливий інтерес до людей із інтелектуальною інвалідністю. Хоча він був першим, хто виділив деякі відмінні характеристикиЛюди з цією аномалією, лише 1959-го року професор Джером Лежен, який вивчав хромосоми, відкрив причину синдрому, зайву хромосому 21.

Чому народжуються діти із синдромом Дауна?

Усі клітини людини містять ядро, де генетичний матеріал зберігається в генах. Гени несуть коди, відповідальні за наші успадковані риси, і групуються вздовж стрижнеподібних структур, званих хромосомами. Як правило, у ядрі кожної клітини є 46 хромосом, розташованих у 23 парах. Одна хромосома з пари передається від батька, інша — від матері.

Синдром Дауна — це генетична хвороба, коли люди мають 47 хромосом у клітинах замість 46. Вони мають зайва хромосома 21.

Зазвичай при цьому розладі людина успадковує дві хромосоми 21 від матері (замість однієї) і одну хромосому 21 від батька, внаслідок чого кожна клітина містить 3 копії 21 хромосоми, не 2 (отже, це генетична аномалія також відома як трисомія по 21 хромосомі). При цьому розладі зайва копія 21 хромосоми призводить до збільшення експресії генів, розташованих на ній. Вважається, що активність цих додаткових генів призводить до багатьох проявів, що характеризують синдром Дауна.

Типи генетичних змін

Три генетичні варіації можуть викликати синдром Дауна.

Приблизно у 92% випадків синдром Дауна обумовлений наявністю зайвої хромосоми 21 у кожній клітині.

У разі додаткова хромосома виникає у розвитку чи яйця, чи сперматозоїда. Отже, коли яйцеклітина та сперматозоїд поєднуються, щоб сформувати запліднене яйце, присутні три, а не дві хромосоми 21. У міру розвитку ембріона додаткова хромосома повторюється в кожній клітині.

Робертсонівська транслокація та часткова трисомія 21

У деяких людей частини хромосоми 21 зливаються з іншою хромосомою (звичайно хромосомою 14). Це називається транслокацією Робертсона. У людини є нормальний набір хромосом, одна з них містить додаткові гени з хромосоми 21. Дитина успадковує додатковий генетичний матеріал з хромосоми 21 від батька з транслокацією Робертсона, і у нього буде даунізм. Робертсонівські транслокації зустрічаються в невеликому відсотку випадків розладу.

Вкрай рідко дуже маленькі фрагменти 21 хромосоми включені в інші хромосоми. Це явище відоме як часткова трисомія 21.

Мозаїчна трисомія 21

Ще один невеликий відсоток випадків синдрому – мозаїка. При мозаїчній формі деякі клітини тіла мають 3 копії хромосоми 21, а інші не схильні до впливу. Наприклад, людина може мати клітини шкіри з трисомією 21, тоді як всі інші типи клітин є нормальними. Мозаїчний синдром Дауна іноді може залишатися непоміченим, тому що у людини з такою генетичною варіацією не обов'язково будуть усі характерні фізичні особливості та часто когнітивний розвиток менш порушений, ніж у особи з повною трисомією 21. Це може призвести до невірного діагнозу.

Незалежно від генетичної варіації, що є причиною синдрому, люди з розладом мають додаткову критичну частину хромосоми 21 в окремих або всіх своїх клітинах. Додатковий генетичний матеріал порушує нормальний перебіг розвитку, спричиняючи симптоми трисомії 21.

Поширеність синдрому Дауна

Приблизно 1 із 800 дітей народжуються з трисомією 21. Щороку близько 6000 малюків з'являються на світ із цим розладом.

Немає жодного тесту, який можна зробити перед зачаттям, щоб визначити, чи буде у майбутнього новонародженого синдром. Дитина з трисомією 21 може народитися у будь-якої пари, але ризик збільшується з віком вагітної жінки. З іншого боку, більшість дітей з хромосомною патологієюнароджують молоді жінки. Це детерменовано тим, що в порівнянні з дорослими жінками молодші частіше народжують дітей.

Було проведено великі дослідження щодо вивчення ймовірності народження дитини з трисомією 21, асоційованою з віком матері. Отримано такі дані:

• у жінки у 20 років ризик народити дитину з аномалією становить 1 до 1500;
• у 30-річної - 1 до 800;
• у жінки у 35 років ймовірність підвищується до 1 до 270;
• в 40 років - ймовірність 1 до 100;
• у 45-річної жінки шанс 1 на 50 або більше.

Ризик зачаття дитини з хромосомною аномалією насправді більший, ніж наведені дані. Це детерміновано тим, що приблизно 3/4 ембріонів або плодів, що розвиваються, з генетичним розладом ніколи не досягнуть повного розвитку, і тому відбудеться викидень.

Встановлено, що з 1989 по 2008 рік почастішали випадки виявлення трисомії 21 у пренатальному та постнатальному періодах, незважаючи на невелику різницю у народжуваності. Але кількість дітей, що з'явилися на світ з цим генетичним розладом, трохи знизилася через покращення та ширше використання пренатального скринінгу. Він призвів до збільшення частоти виявлення розладу під час вагітності і, як наслідок, її переривання. Без цього покращеного скринінгу, оскільки жінки, як правило, мають дітей у старшому віці, вважається, що кількість живих новонароджених з генетичною аномалією, інакше, збільшилася б майже вдвічі.

Якщо раніше у жінки була дитина з такою патологією, то збільшується ризик на 1%, що друге маля теж постраждає від цієї хромосомної аномалії.

Клінічні прояви

Хоча не всі люди з цим розладом мають одні й ті самі фізичні характеристики, є деякі особливості, які зазвичай виникають при цьому генетичному розладі. Ось чому пацієнти із трисомією 21 мають схожий вигляд.

Три особливості, що зустрічаються у кожного індивіда з синдромом Дауна:

• епікантозні складки (додаткова шкіра внутрішньої доби, яка надає очам мигдальної форми);
• розріз очей за монголоїдним типом;
• брахіцефалія (голова з великим поперечним діаметром);

Інші особливості, які є у людей з цим генетичним розладом (але не у всіх):

• включають світлі плями у власних очах (плями Брушфильда);
• маленький, трохи плоский ніс;
• маленький відкритий рот з мовою;
• низько розташовані маленькі вуха, які можна скласти;
• аномально сформовані зуби;
• вузьке піднебіння;
• мова з глибокими тріщинами;
• короткі руки та ноги;
• не високе зростанняпорівняно зі здоровими дітьми однакового віку;
• маленькі ноги зі збільшеним проміжком між великим та другим пальцями.

Жодна з цих фізичних особливостей сама по собі не є аномальною, і вони не призводять до серйозних проблем чи не викликають жодних патологій. Однак, якщо лікар бачить ці прояви разом, він, ймовірно, підозрюватиме, що дитина має синдром Дауна.

Поширені патології при синдромі Дауна

Крім особливостей зовнішнього вигляду є збільшений ризик виникнення низки медичних проблем:

Гіпотонія

Майже у всіх постраждалих немовлят слабкий м'язовий тонус (гіпотонія), що означає, що їх м'язи ослаблені та здаються дещо гнучкими. При цій патології дитині буде складно навчитися перекочуватися, сидіти, стояти і говорити. У новонароджених гіпотонія також може викликати проблеми із годуванням.

Внаслідок гіпотонії у багатьох дітей затримується розвиток моторних навичок та можливе виникнення ортопедичних проблем. Її не можна вилікувати, але фізична терапія допоможе поліпшити м'язовий тонус.

Порушення зору

Проблеми із зором поширені при синдромі і є ймовірність того, що вони збільшуватимуться з віком. Прикладами таких розладів зору є короткозорість, далекозорість, косоокість, ністагм (мимовільні рухи очей з високою частотою).

У дітей з трисомією 21 необхідно якомога раніше провести обстеження очей, оскільки вище перелічені проблемможна виправити.

Пороки серця

Близько 50 відсотків дітей народжуються із серцевими аномаліями.

Окремі з цих дефектів серця є м'якими і можуть самостійно скоригуватися без медичного втручання. Інші серцеві аномалії більш тяжкі та потребують хірургічної операції або медикаментозного лікування.

Втрата слуху

Проблеми зі слухом при синдромі Дауна не рідкість. Отит вражає від 50 до 70 відсотків дітей і є частою причиною втрати слуху. Глухота, яка є при народженні, зустрічається у приблизно 15 відсотків дітей з цим генетичним розладом.

Розлади шлунково-кишкового тракту

Близько 5 відсотків хворих немовлят матимуть проблеми з боку шлунково-кишкового тракту, такі як звуження або закупорка кишечника або зарощення анального отвору. Більшість із цих патологій можна усунути за допомогою хірургії.

Відсутність нервів у товстому кишечнику (хвороба Гіршпрунга) частіше зустрічається в індивідуумів із синдромом, ніж у населення загалом, але все ще досить рідко. Існує також сильний зв'язок між трисомією і трисомією 21, що означає, що це частіше буває у людей з цим розладом, ніж у здорових осіб.

Ендокринні аномалії

При синдромі Дауна часто розвивається гіпотиреоз (недостатнє продукування гормонів щитовидної залози).

Тиреодит Хашимото, який викликає гіпотиреоз, є найчастішою хворобою щитовидної залози у пацієнтів. Хвороба зазвичай починає розвиватися зі шкільного віку. Рідко, тиреоїдит Хашимото призводить до гіпертиреозу (надлишкове продукування гормонів).

У осіб із синдромом є підвищений ризик розвитку І типу.

Лейкемія

Дуже рідко, приблизно в 1 відсотку випадків, у індивіда може розвинутися лейкемія. Лейкемія - це тип раку, який вражає клітини крові у кістковому мозку. Симптоми лейкемії включають легкі синці, втому, блідий колір обличчя та незрозумілі лихоманки. Хоча лейкемія є дуже серйозним захворюванням, рівень виживання є високим. Зазвичай вона лікується хіміотерапією, випромінюванням чи трансплантацією кісткового мозку.

Інтелектуальні проблеми

У всіх осіб із синдромом є певний ступінь розумової неповноцінності. Діти схильні вчитися повільніше, і вони мають труднощі зі складними міркуваннями і судженнями. Неможливо передбачити, який рівень розумової відсталості буде у тих, хто народився з генетичним розладом, хоча це стане більш зрозумілим із віком.

Діапазон показника IQ- для нормального інтелекту — від 70 до 130. Людина, як вважається, має легку інтелектуальну інвалідність, коли її IQ становить від 55 до 70. У помірно розумово відсталої людини показник IQ від 40 до 55. У більшості постраждалих людей показник IQ знаходиться в інтервалі від легкої до помірної інтелектуальної інвалідності.

Незважаючи на їх IQ, люди з синдромом можуть навчатися та розвиватися протягом свого життя. Цей потенціал можна максимізувати рахунок раннього втручання, якісної освіти, заохочення, завищених очікувань.

Особливості поведінки та психіатричного статусу

У цілому нині характерні природна безпосередність, справжня доброта, бадьорість, м'якість, терпіння і толерантність. У деяких пацієнтів проявляються занепокоєння та впертість.

Більшість постраждалих дітей немає супутніх психіатричних чи поведінкових розладів. До 38% дітей можуть мати пов'язані порушення психіки. До них відносяться:

• розлад дефіциту уваги з гіперактивністю;
• опозиційно-викликаючий розлад;
• розлади спектра аутизму;
• обсесивно-компульсивний розлад;
• депресія.

Синдрому Дауна зазвичай підозрюється після народження дитини за набором унікальних характеристик. Однак для підтвердження діагнозу проводиться аналіз каріотипу (дослідження хромосом). Цей тест має на увазі взяття зразка крові у дитини, щоб подивитися на хромосоми у клітинах. Каріотипування важливе визначення ризику повторення. При транслокації синдрому Дауна для правильного генетичного консультування потрібне каріотипування батьків та інших родичів.

Існують тести, які лікарі можуть виконувати до народження дитини:

Скринінг-тести

Скринінг-тести визначають можливість наявності у плода синдрому Дауна або інших захворювань, але вони не дозволяють остаточно діагностувати генетичний розлад.

Різні типи дослідження включають:

• аналізи крові, які використовуються для вимірювання рівня білка та гормонів у вагітної жінки. Аномально збільшені чи знижені рівні можуть вказувати на генетичну патологію;
• ультразвукове дослідження може ідентифікувати вроджені дефекти серця та інші структурні зміни, такі як додаткова шкіра біля шиї, яка може свідчити про наявність синдрому.

Комбінація результатів аналізу крові та УЗД використовуються для оцінки ймовірності того, що плод має синдром Дауна.

Якщо на цих скринінгових тестах є висока ймовірність, або якщо існує більший шанс через материнський вік, нові неінвазивні тести можуть повідомити про дуже велику (> 99%) або про дуже низьку (<1%) вероятности, что у плода есть синдром Дауна. Однако эти тесты не являются диагностическими.

Діагностичні тести

Коли скринінг-тести показали високу ймовірність наявності у плода генетичного розладу, проводять додаткові діагностичні тести. Вони можуть визначити, чи має плід синдром Дауна із майже 100-відсотковою точністю. Однак, оскільки ці тести вимагають використання голки для отримання зразка зсередини матки, вони мають невеликий підвищений ризик викидня і інших ускладнень.

Різні типи діагностичного тестування включають:

1. Біопсія ворсин хоріону, у якому береться невелика проба плаценти для специфічного генетичного тестування. Хоріонбіопсія використовується для виявлення будь-якого стану, пов'язаного з певними хромосомними аномаліями. Цей тест зазвичай виконується протягом першого триместру між 10 – 14 тижнем вагітності.
2. Амніоцентез, метод пренатальної діагностики, у якому голка вводиться в амніотичний мішок, що оточує дитину. Амніоцентез найчастіше використовується виявлення синдрому Дауна та інших хромосомних аномалій. Цей тест зазвичай виконується у другому триместрі після 15 тижнів.

Оскільки це хромосомна патологія, немає жодних ліків від синдрому Дауна. Тому лікування стану фокусується на контролі симптомів, інтелектуальних проблем та будь-яких медичних станів, які виникають у людей протягом усього життя.

Лікування може включати:

• застосування ліків для усунення поширених розладів, таких як гіпотиреоз;
• хірургічне втручання для ліквідації серцевого дефекту чи блокування кишечника;
• підбір окулярів та/або слухового апарату, оскільки можливі поганий зір та втрата слуху.

Більшість дітей потребують фізичної терапії, щоб підвищити м'язовий тонус, оскільки присутня гіпотонія гальмуватиме розвиток рухових навичок. І раннє втручання, починаючи з дитинства, є визначальним у досягненні дітьми свого повного інтелектуального потенціалу, щоб вони могли стати настільки незалежними, наскільки це можливо після досягнення повноліття.

Хірургічне лікування

Хірургія при пороках серця

Певні уроджені дефекти зустрічаються у дітей із синдромом. Одним із них є атріовентрикулярний септальний дефект, при якому отвір у серці перешкоджає нормальному кровотоку. Ця вада усувається оперативним втручанням, а саме виправленням отвору і, при необхідності, відновленням будь-яких клапанів у серці, які можуть не повністю закриватися.

Людям, які народилися з цим дефектом, необхідно спостерігатися у кардіолога протягом усього свого життя.

Хірургія при захворюваннях ШКТ

Деякі діти народжуються з деформацією дванадцятипалої кишки, яка називається атрезією дванадцятипалої кишки. Дефект вимагає хірургічної операції для відновлення, але не вважається надзвичайною ситуацією, якщо є інші нагальні медичні проблеми.

Система раннього втручання

Чим раніше діти з синдромом Дауна отримують індивідуальний догляд та увагу, яка їм необхідна для вирішення конкретних проблем зі здоров'ям та розвитком, тим більш ймовірно, що вони зможуть повністю реалізувати свій потенціал.

Система раннього втручання є програмою терапії, вправ і заходів, спрямованих на усунення відставань у розвитку, які можуть відчувати діти з синдромом Дауна або іншими розладами.

Різноманітні методи лікування можуть використовуватись у програмах раннього втручання протягом усього життя людини для сприяння максимально можливому розвитку, незалежності та продуктивності. Деякі з цих методів лікування наведені нижче.

Фізична терапія включає дії та вправи, які допомагають нарощувати рухові навички, посилювати м'язову силу і покращувати поставу і рівновагу.

Фізіотерапія особливо важлива у ранньому дитинстві, тому що фізичні здібності лежать в основі інших навичок. Уміння перевертатися, повзати і вставати допомагає немовлятам дізнатися про навколишній світ і про те, як з ним взаємодіяти.

Фізіотерапевт також допоможе дитині компенсувати фізичні проблеми, такі як низький тонус м'язів, таким чином, щоб уникнути довгострокових проблем. Наприклад, фізіотерапевт може допомогти дитині створити ефективний шаблон ходьби, а не той, що призводить до болю в ногах.

Логопедична терапія допоможе дітям із синдромом Дауна покращити свої комунікативні навички та використовувати мову більш ефективно.

Діти з трисомією часто вчаться говорити пізніше за своїх однолітків. Логопед допоможе їм у розвитку ранніх навичок, необхідних для спілкування, таких як імітація звуків.

У багатьох випадках діти, які постраждали, розуміють мову і хочуть спілкуватися, перш ніж вони навчаються говорити. Логопед покаже дитині способи використання альтернативних засобів спілкування, доки він не навчиться говорити.

Навчання спілкуванню - це безперервний процес, тому людина з синдромом також може отримати користь з мовної та мовної терапії в школі, а також пізніше в житті. Спеціаліст повинен допомагати розвивати навички розмови, вимови, розуміння прочитаного, а також сприяти вивченню та запам'ятовування слів.

Підготовка до трудової діяльності передбачає навчання пошуку способів адаптації повсякденних завдань та умов відповідно до потреб та здібностей людини.

Цей тип терапії вчить навичкам самообслуговування, таким як прийом їжі, одягання, лист та використання комп'ютера.

Фахівець може запропонувати спеціальні інструменти, які допоможуть покращити повсякденне функціонування, наприклад олівець, який легше захопити.

На рівні середньої школи спеціаліст допомагає підліткам визначити професію чи вид діяльності, що відповідають їх інтересам та сильним сторонам.

Імунізація

Правильна імунізація надзвичайно важлива, тому що структурні аномалії роблять дітей із синдромом більш сприйнятливими до інфекцій верхніх дихальних шляхів, вуха, носа та горла. Всі постраждалі діти повинні отримати стандартну рекомендовану серію вакцин: АКДС, щеплення від поліомієліту, гемофільної палички, і паротиту.

Серія вакцин проти гепатиту В має починатися від народження.

Щорічна вакцинація проти грипу була запропонована як інший засіб зниження частоти випадків.

Особливості годування немовлят

Немовля з синдромом Дауна можна годувати грудьми. Як правило, легше перетравлювати, ніж суміші всіх типів. Крім того, діти, що постраждали на грудному вигодовуванні, менше страждають від захворювань органів дихальної системи, а також як нижча частота середнього отиту, респіраторної алергії. також сприяє руховому розвитку ротової порожнини, яке є основою мови.

Проблеми ссання, пов'язані з гіпотонією або серцевими дефектами, можуть ускладнити грудне вигодовування, особливо у недоношених дітей. У цій ситуації можна годувати дитину зцідженим молоком через пляшечку. Часто через кілька тижнів здатність у дитини часто покращується здатність смоктати.

Якщо при грудному вигодовуванні немовля не набирає достатньо маси тіла, слід частково додати суміш.

Багато малюків із синдромом Дауна схильні бути «сонними немовлятами» у перші тижні. Отже, годування лише на вимогу може бути неефективним як з погляду калорійності, так задоволення потреб дитини у вітамінах і елементах. У цій ситуації немовля слід розбудити, щоб погодувати принаймні кожні три або дві години, якщо використовується тільки годування груддю.

При годуванні сумішшю необхідно також будити дитину щонайменше кожні три години, щоб забезпечити адекватне споживання калорій та елементів.

Якщо збільшення маси тіла не є проблемою, або дитина з синдромом Дауна має особливий медичний розлад в даний час, не рекомендується будь-яка конкретна суміш.

Дієта немовляти має бути розширена відповідно до звичайного графіка. Однак, відстрочене може відкласти введення твердих продуктів. Батькам слід пам'ятати, що потрібно багато терпіння, щоб навчити дитину їсти ложкою та пити з чашки.

Висновок

В останні десятиліття у людей з цією хромосомною аномалією помітно збільшилася тривалість життя. Ще в 1960 році дитина з генетичним розладом часто не доживала до десяти років. Зараз передбачувана тривалість життя таких людей сягає 50 — 60 років.

Синдром Дауна не виліковується, але навіть при такому захворюванні дитина все ще може бути щасливою, поки Ви забезпечуєте необхідну любов, турботу та лікування.