Un metodo per ricostruire la vagina nelle ragazze con disfunzione congenita della corteccia surrenale quando il bordo prossimale del seno urogenitale si trova in corrispondenza o al di sopra dello sfintere uretrale esterno. Sindrome adrenogenitale: una malattia nei neonati

SENO UROGENITALE SENO UROGENITALE

(sinus urogenitalis), la cavità in cui scorrono i dotti escretori dei genitali ed escretori, sistemi in molti. vertebrati. SM. si apre nella cloaca (squali e pesci a testa intera, tartarughe, mammiferi cloacali) e in sua assenza - verso l'esterno (ciclostomi, multipiume, ganoidi, alcuni pesci ossei maschi, mammiferi vivipari). Nei mammiferi placentari femmine (roditori, ungulati, primati) M. s. forma il vestibolo della vagina, separato dalla vagina delle vergini, l'imene. Nei mammiferi vivipari maschi di M. s. si sviluppa la parte superiore, il reparto urinario. canale.

.(Fonte: "Dizionario enciclopedico biologico". Redattore capo M. S. Gilyarov; Comitato editoriale: A. A. Babaev, G. G. Vinberg, G. A. Zavarzin e altri - 2a ed., corretta. - M.: Sov. Encyclopedia, 1986.)

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Struttura embrionale sezione anteriore cloaca, da cui il corpo e l'apice della vescica e uretra. Parte di questa struttura può anche far parte della vagina. Fonte: Dizionario medico … Termini medici

SENO GUROGENITALE- (seno urinogenitale) struttura embrionale della parte anteriore della cloaca, da cui successivamente si sviluppano il corpo e l'apice della vescica e dell'uretra. Parte di questa struttura potrebbe anche far parte della vagina... Dizionario in medicina

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Nel 1951, Wilkins et al. riferirono per la prima volta risultati positivi trattamento ormonale sindrome adrenogenitale nei bambini e ha descritto il quadro clinico di questa peculiare malattia che, per le caratteristiche significative della patogenesi, del quadro clinico e della terapia, è attualmente considerata come forma speciale patologia endocrina.

Sotto la sindrome adrenogenitale significa tali cambiamenti nella struttura degli organi genitali e lo sviluppo dei caratteri sessuali secondari, che sono causati dall'azione di un'eccessiva secrezione di androgeni di origine surrenale, che portano alla mascolinità corpo femminile. L’aumento della produzione di androgeni può essere causato da neoplasie o iperplasia della corteccia surrenale. L'iperplasia di solito appare come un'anomalia congenita ed è molto di più causa comune sindrome adrenogenitale nelle ragazze rispetto alle neoplasie postnatali. Questa sindrome congenita, secondo Prader, si verifica in media in 1 neonato su 5.000.

I meccanismi patogenetici dell'iperproduzione di androgeni nella sindrome adrenogenitale dovuta a neoplasia e dovuta a iperplasia non sono gli stessi, esiste una differenza fondamentale tra questi due meccanismi; In presenza di neoplasia della corteccia surrenale aumento della secrezione androgeni è primario, poiché è causato dal tumore stesso. Ecco perché trattamento efficace può essere ottenuto solo con la rimozione tempestiva del tumore. In presenza di iperplasia surrenale, l'eccessiva secrezione di androgeni avviene in seguito all'aumento del rilascio dell'ormone adrenocorticotropo (ACTH) nella ghiandola pituitaria anteriore.

La patologia inizia durante il periodo della vita intrauterina, come si ritiene, a causa della mancanza di enzimi necessari per la sintesi dei glucocorticoidi da parte delle ghiandole surrenali, compreso il cortisone. Quest'ultimo è noto per inibire il rilascio eccessivo di ACTH. E poiché nella sindrome adrenogenitale congenita, per il motivo sopra esposto, la sintesi del cortisone è compromessa e il suo contenuto nell'organismo è ridotto, si osserva un'iperproduzione di ACTH, che stimola eccessivamente la funzione della zona reticolare della corteccia surrenale, dove si trovano gli androgeni vengono prodotti, provocandone l'iperplasia. Ciò rende chiaro perché l’uso del cortisone in questa malattia può avere un effetto positivo. effetto terapeutico.

Per la sindrome adrenogenitale congenita Si verifica un'aumentata escrezione nelle urine dei metaboliti finali degli androgeni e del progesterone: 17-chetosteroidi, pregnandiolo e pregnanetriolo. Questo viene preso in considerazione nella diagnosi differenziale. È importante notare che con l'iperplasia e l'iperfunzione della corteccia surrenale, che causa i fenomeni di virilismo, si osserva in un modo o nell'altro l'inibizione della funzione gonadotropica della ghiandola pituitaria.

Sintomi clinici della sindrome adrenogenitale congenita in una neonata compaiono solo i cambiamenti caratteristici dello pseudoermafroditismo femminile esterno. Gli organi genitali interni sono solitamente sviluppati secondo tipo femminile. La natura e l'entità dei cambiamenti nei genitali esterni variano a seconda della quantità di ormoni androgeni eccessivamente secreti e della durata della loro ipersecrezione durante la vita intrauterina. Con un eccesso relativamente piccolo di androgeni e insorgenza tardiva della patologia (dopo 5 mesi sviluppo intrauterino) di solito si osserva solo l'ipertrofia del clitoride. Con un inizio anticipato processo patologico ed un maggiore eccesso di androgeni, oltre ad un ingrossamento del clitoride, si ha anche uno sviluppo insufficiente del seno urogenitale e una notevole ipotrofia delle piccole labbra. Infine, con gradi netti di gravità della sindrome, si osservano cambiamenti eterosessuali in tutte le parti genitali esterne: clitoride a forma di pene, atrofia delle piccole labbra, ipertrofia delle piccole labbra - come lo scroto, seno urogenitale conservato con una posizione insolita dell'apertura uretrale esterna, che ricorda in qualche modo l'ipospadia maschile.

In più anni dopo i cambiamenti negli organi genitali cominciano a diventare sempre più chiaramente visibili, segni più o meno pronunciati di virilismo compaiono e si sviluppano al di fuori dei genitali; precoce sviluppo fisico; aumento della crescita delle ragazze, che di solito si ferma a 10-12 anni a causa della chiusura prematura delle zone di crescita nelle ossa tubolari; potente sviluppo muscolare. Intorno ai 3-5 anni, la vegetazione inizia ad apparire nell'area genitale e, poco dopo, nell'area ascelle, all'età di 12-13 anni, compaiono peli sul viso, spesso ipertricosi generale, la voce diventa bassa. E lo sviluppo degli organi genitali femminili e dei caratteri sessuali secondari (utero, ovaie, ghiandole mammarie, ecc.), Al contrario, è in ritardo, poiché un aumento dell'attività degli androgeni inibisce la secrezione degli ormoni gonadotropici della ghiandola pituitaria.

Con l'arrivo pubertà e negli anni successivi, con un forte grado di gravità della sindrome, si osserva l'amenorrea primaria e le caratteristiche dell'intersessualismo sono chiaramente rivelate. Ma tali casi sono rari, si osservano più spesso deviazioni meno pronunciate, le mestruazioni si verificano con un certo ritardo e talvolta in tempo. Spesso, alla nascita di una bambina e nella prima infanzia, nulla attira l'attenzione, e solo negli anni successivi (12-16 anni) si consulta un medico, solitamente per irregolarità mestruali (amenorrea secondaria, ipomenorrea) o ipertricosi virile.

Tra i cambiamenti patoanatomici osservati nella sindrome adrenogenitale congenita, Bierich e altri autori notano quanto segue come il più significativo: iperplasia della zona reticolare della corteccia surrenale; ipoplasia uterina; sottosviluppo delle ovaie, che appaiono ridotte nell'infanzia e nell'adolescenza, con un gran numero di follicoli atresici, o con alterazioni policistiche e tunica albuginea ispessita, simili a quelle osservate nella sindrome di Stein-Leventhal.

Per quanto riguarda il riconoscimento della sindrome adrenogenitale congenita, va innanzitutto sottolineata l'importanza diagnosi precoce(se possibile alla nascita di un bambino), consentendo di determinare correttamente il sesso femminile del neonato e garantire il successo del trattamento, che dipende interamente da quanto precocemente viene iniziato. Trattamento precoceè anche possibile prevenire la complicazione immediata sotto forma di un disturbo grave metabolismo del sale marino, che può provocare la morte del bambino nelle prime due settimane di vita.

Quando nasce un bambino, riconoscere la sindrome adrenogenitale può presentare notevoli difficoltà. Assenza di testicoli, rilevamento dell'utero mediante palpazione (le ovaie a questa età di solito non vengono rilevate) e contenuto aumentato nelle urine di 17-chetosteroidi, pregnandiolo e pregnanetriolo: tutto ciò consente di escludere lo pseudoermafroditismo maschile nella maggior parte dei bambini e di fare una diagnosi di sindrome adrenogenitale. Negli anni successivi, la diagnosi differenziale diventa più facile, poiché si sviluppano segni di virilismo e caratteristiche sessuali secondarie. tipo maschile, che non si osserva né nell'ermafroditismo né nell'ipertricosi semplice.

Come notato sopra, i sintomi clinici della sindrome adrenogenitale congenita, che si sviluppa sempre a causa dell'iperplasia della corteccia surrenale, sono per molti aspetti simili ai sintomi della sindrome adrenogenitale derivanti da neoplasie della corteccia surrenale. Per diagnosi differenziale tra queste due forme cliniche, possono essere utilizzati con successo i seguenti metodi di ricerca di base: 1) determinazione del contenuto dei metaboliti degli androgeni e del progesterone - 17-chetosteroidi, pregnandiolo e pregnanetriolo - nelle urine quotidiane; 2) il test del cortisone proposto da Wilkins; 3) Esame a raggi X delle ghiandole surrenali.

L'escrezione urinaria di più di 10 mg di 17-chetosteroidi al giorno indica più neoplasie che iperplasia surrenale. Il rilascio di pregnanetriolo è specifico solo per l'iperplasia (fino a 5-7 mg al giorno, negli altri casi se ne rilevano solo tracce nelle urine); L'iperplasia della corteccia surrenale è caratterizzata da un forte aumento del contenuto di pregnandiolo nelle urine quotidiane (fino a 20 mg o più).

Anche il test del cortisone di Wilkins è di grande importanza diagnostica differenziale. Questo test si basa sul fatto che quando somministrato grandi dosi Il cortisone o il prednisolone inibiscono drasticamente il rilascio di ACTH. Di conseguenza, con l'iperplasia della corteccia surrenale, l'escrezione di 17-chetosteroidi nelle urine è significativamente ridotta dopo 3-4 giorni e con la neoplasia non cambia a causa del fatto che l'ipersecrezione di androgeni è causata dal tumore stesso e si verifica indipendentemente dall'effetto stimolante dell'ACTH.

Importanti dati diagnostici differenziali possono essere ottenuti mediante radiografia dell'area della ghiandola surrenale dopo l'introduzione preliminare di aria (ossigeno) nel tessuto periepatico. Questo metodo può rilevare sia il tumore che l'iperplasia della corteccia surrenale. Di norma, la neoplasia colpisce solo una delle ghiandole surrenali; l'iperplasia congenita è bilaterale;

Viene trattata la sindrome adrenogenitale congenita attualmente con cortisone e suoi derivati. Questa terapia è una terapia sostitutiva e si basa su idee moderne sulla patogenesi della malattia (sintesi insufficiente di cortisone). Come già osservato, quanto prima si inizia il trattamento, tanto più efficace è. La maggior parte degli autori consiglia di iniziare il trattamento con grandi dosi di cortisone (fino a 100-125 mg al giorno per via intramuscolare) sotto il controllo dell'escrezione urinaria di 17-chetosteroidi, riducendo gradualmente la dose a 25-15 mg di cortisone al giorno. Alcuni autori consigliano di utilizzare dosi più basse di cortisone, soprattutto nei bambini. Bierich, ad esempio, riferisce di aver ottenuto un buon effetto terapeutico già due settimane dopo l’inizio del trattamento per una ragazza di 15 anni. iniezioni intramuscolari cortisone 9 mg al giorno e ritiene che di solito non siano necessari più di 30 mg di questo farmaco.

L. G. Tumilovich sottolinea giustamente che quando si prescrive una dose terapeutica dell'ormone, così come quando si esegue un test del cortisone, si dovrebbe sempre tenere conto dell'età del bambino. L'autore ha ottenuto un buon effetto terapeutico (basato sulla natura dell'escrezione dei 17-chetosteroidi nelle urine), iniziando il trattamento con cortisone nei bambini di età compresa tra 5 e 9 anni con una dose di 50 mg, nei bambini di 13 anni con 75 mg. , in 14-15 anni - 100 mg 125 mg al giorno, riducendo gradualmente la dose dell'ormone.

A uso a lungo termine grandi dosi di corticoidi a volte causano complicazioni spiacevoli come l'aumento pressione sanguigna, glicosuria, obesità, osteoporosi. Pertanto, alcuni autori raccomandano l'uso del prednisolone come soluzione aggiuntiva farmaco efficace, che inoltre non lo fornisce effetti collaterali, come il cortisone. Il prednisolone viene utilizzato in dosi più piccole, a partire da 30-25 mg, riducendo gradualmente la sua quantità a 5 mg al giorno (Nowakowski et al.). Il cortisone si usa anche per via orale, in compresse da 0,025, 4 compresse 2 volte al giorno, poi la dose viene gradualmente ridotta a 2 compresse al giorno. Il metodo orale è molto meno efficace. Il trattamento continua ininterrottamente finché non si verifica una diminuzione stabile della quantità di 17-chetosteroidi rilasciati (almeno a 8-12 mg) e un indebolimento degli altri sintomi clinici virilizzazione.

In caso di cambiamenti eterosessuali pronunciati e deturpanti nei genitali esterni, si deve ricorrere a metodi chirurgici trattamento in combinazione con ormonale. Chirurgia plastica consiste nella ricostruzione del seno urogenitale e nell'amputazione del clitoride ipertrofico. Sulla questione dell'età più favorevole Intervento chirurgico, non c'è consenso. IN l'anno scorso Gli interventi chirurgici vengono sempre più eseguiti dai 2-3 anni di età. Non c’è consenso sulla questione se l’intervento chirurgico sul seno urogenitale e sul clitoride debba essere eseguito simultaneamente o in due fasi. M.V. Dubnov esprime l'opinione che in più gioventùÈ più opportuno operare in due fasi e negli anni più vecchi è possibile operare contemporaneamente.

Emergenza difetti di nascita Il sistema riproduttivo femminile può essere spiegato abbastanza facilmente se si conosce lo sviluppo della vagina e dell'utero. Ogni embrione possiede, nella fase di differenziazione, sia dotti mesonefrici, da cui si formano i tubuli riproduttivi maschili, sia dotti paramesonefrici o mulleriani, che danno origine agli organi femminili.

Nei ragazzi, una sostanza che inibisce le strutture mulleriane sopprime lo sviluppo dei dotti paramesonefrici. In assenza di testicoli, i dotti mesonefrici regrediscono e lo sviluppo segue il modello femminile. I dotti paramesonefrici o mulleriani si sviluppano dalle pieghe bilaterali dell'epitelio mesodermico.

Le loro terminazioni prossimali si aprono nella cavità addominale, essendo i predecessori delle fimbrie delle tube di Falloppio. Si muovono caudalmente, poi ventralmente verso i dotti mesonefrici e si fondono per formare l'anlage uterovaginale, che migra caudalmente verso i dotti mesonefrici. linea mediana unirsi parete di fondo seno urogenitale alla 9a settimana di sviluppo intrauterino.

La parete muscolare della futura vagina si sviluppa dal mesenchima circostante. La giunzione dei dotti mulleriani con il seno urogenitale è chiamata sinus tubercle. Da questo punto si sviluppano proiezioni sinovaginali endodermiche accoppiate tra il seno urogenitale e i dotti mulleriani. La parte centrale di questa struttura subisce un riassorbimento, con conseguente formazione di un lume vaginale, e l'epitelio vaginale è formato da cellule situate perifericamente. Ciò avviene nella dodicesima settimana di gestazione.

La connessione del lume vaginale con il seno urogenitale è l'imene, che rimane fino date tardive sviluppo del feto, ma eventualmente si rompe normalmente durante il periodo perinatale.

Esistono opinioni diverse riguardo all'origine dell'epitelio vaginale. Alcuni ricercatori sostengono che l'intero epitelio si sviluppa dalla placca vaginale. Altri credono che le parti prossimali dell'epitelio rappresentino l'estremità inferiore dei dotti mulleriani fusi, e le parti rimanenti siano derivati ​​​​della placca vaginale, cioè una crescita dell'endoderma dal seno urogenitale. La doppia origine spiega in modo più affidabile diversi livelli ostruzione vaginale osservata clinicamente.

Da questo punto di vista (doppia origine) si può supporre che un'ostruzione bassa sia il risultato di un mancato “sfondamento” tra il seno urogenitale e i dotti mulleriani, mentre un'ostruzione maggiore può essere spiegata dalla mancanza di connessione dei dotti mulleriani. condotti e la placca vaginale. Duplicazioni e agenesia o ostruzione unilaterale rappresentano una mancanza di fusione tra i dotti mulleriani o un disturbo dello sviluppo unilaterale.

L'aggitelio vaginale e cervicale secerne muco in risposta agli estrogeni materni. L'ostruzione vaginale porta alla ritenzione di una quantità significativa di questa secrezione, che può dilatare la vagina e l'utero nel periodo neonatale. D'altra parte, l'ostruzione vaginale a volte non diventa evidente finché la ragazza non inizia ad avere le mestruazioni.

Ostruzione vaginale. La causa più comune di ostruzione vaginale è la persistenza di un imene imperforato a seguito del mancato sfondamento della vagina attraverso il tubercolo sinusale nel seno urogenitale. In questo caso, in una neonata, tra le labbra può sporgere una sottile membrana, che spesso si rompe spontaneamente, forse a causa della normale attività motoria bambino durante la prima settimana di vita. Successivamente rimane una piccola quantità di scarti epitelio sottile, attaccato al normale anello imenale. Se la membrana rimane imperforata, può essere semplicemente incisa utilizzando diverse suture riassorbibili per avvicinare gli strati dell'epitelio duplicato.

L'imene imperforato a volte non viene diagnosticato finché la ragazza non lo fa adolescenza Non si verificano attacchi ricorrenti di dolore al basso ventre in assenza di mestruazioni. Un quadro clinico simile talvolta si ripete per diversi cicli mestruali e solo allora diventa evidente la presenza di una formazione simile a un tumore nell'addome. La diagnosi è confermata dall'ecografia, che rivela la dilatazione vaginale.

La membrana rigonfia, che impedisce il rilascio delle secrezioni mestruali, viene sezionata (sotto anestesia) con un'incisione a forma di croce. I bordi tagliati dell'anello imenale vengono suturati con suture riassorbibili. IN in rari casi L’ostruzione può essere più grave, con la membrana posizionata più in alto del solito nella vagina. Un esame combinato vaginale, addominale e rettale rivela una parte inferiore della vagina normalmente sviluppata o un seno urogenitale parziale e una posizione più alta dell'apertura uretrale.

Una vagina distesa viene palpata sopra il sito di ostruzione. Esame ecografico e TAC identificare la membrana spessa che causa l'ostruzione e confermare la presenza di un utero e di una membrana vaginale sagittale. IN situazione simileÈ consigliabile utilizzare la risonanza magnetica nucleare, soprattutto perché questo esame può rivelare duplicazioni o atresie clinicamente insospettate.

La decisione di selezionare un approccio (vaginale puro o addomino-vaginale) per alleviare l'ostruzione vaginale dipende dallo spessore della membrana e dalla distanza tra le parti distale e prossimale della vagina.

La nostra esperienza suggerisce che un esame fisico approfondito del paziente sotto anestesia fornisce informazioni più preziose e accurate rispetto ai metodi radiologici standard. È vero, l'ecografia transperineale con la misurazione della distanza tra la vagina allungata e il perineo utilizzando misuratori elettronici può essere molto più informativa.

Membrane localizzate in alto, spesse non più di 1-2 cm, possono essere raggiunte attraverso l'accesso transvaginale. La membrana viene abbassata mediante suture di sostegno e sezionata attentamente fino all'esposizione della parte prossimale della vagina. Successivamente i bordi della mucosa vengono suturati cuciture separate. Dopo l'operazione, è necessario eseguire il bougienage finché la vagina non acquisisce una dimensione sufficiente per un rapporto sessuale libero. Nei casi in cui la membrana ha uno spessore significativo e con una grande distanza tra il perineo e la vagina prossimale, è necessario l'accesso addominoperineale in modo che la vagina prossimale possa essere ben mobilitata per collegarla con i lembi cutanei perineali.

Ostruzione vaginale elevata. Il problema più difficile è rappresentato dai casi di ostruzione vaginale in cui la neonata presenta un seno urogenitale completo e persistente e un setto trasverso alto. Questa situazione può verificarsi a causa del fatto che i dotti mulleriani semplicemente non si collegano al seno urogenitale o per il mancato sviluppo della placca uterovaginale (Fig. 64-1).

Riso. 64-1. Idrometrocolpo in una neonata. Il seno urogenitale è una continuazione dell'uretra; la vagina è tesa molto bruscamente.

Clinicamente questa forma l'idrometrocolpo si manifesta con la presenza di un'enorme formazione simil-tumorale nell'addome, che spesso si estende fino al margine costale. Il bambino potrebbe essersi espresso problema respiratorio a causa della posizione alta del diaframma, che talvolta richiede l'intubazione e la ventilazione artificiale finché non viene chiarita la natura della formazione nell'addome. Il “tumore” è localizzato anteriormente al retto, mentre i genitali esterni si sviluppano correttamente.

Un attento esame con uno speculum rivela l'assenza dell'uretra. Quando si cateterizza il seno urogenitale, viene rilasciata l'urina, poiché l'uretra si trova all'apice del seno. Esame radiografico mostra una forte espansione della vagina e dell'utero, spostamento della vescica anteriormente, ureteri - lateralmente, anse intestinali - verso l'alto. L'idrometrocolpo può esserlo anomalia ereditaria, trasmesso attraverso una via autosomica recessiva.

L'idrometrocolpo è spesso combinato con altre anomalie congenite, come la polidattilia, i difetti cardiaci e le anomalie urologiche. Se il diaframma è molto alto l'idrometrocolpo richiede un intervento d'urgenza. Se un neonato è in condizioni estreme in gravi condizioni, la vagina può essere drenata attraverso una piccola incisione sulla linea mediana parete addominale, dopo di che la mucosa vaginale viene suturata alla pelle, formando così una vaginostomia. Successivamente, quando le condizioni del bambino si sono stabilizzate, viene eseguito un intervento radicale. Tuttavia, nella maggior parte dei casi, l’intervento di riduzione addominale può essere eseguito immediatamente (nel periodo neonatale).

Tecnica di funzionamento. La posizione del bambino sul tavolo operatorio è la stessa della litotomia. L'addome, il perineo e le cosce vengono trattati e ricoperti con lino sterile. Un catetere viene inserito nella vescica attraverso il seno urogenitale. Un'incisione trasversale inferiore della parete addominale fornisce pieno accesso alla vagina distesa e all'utero. La vescica viene separata, utilizzando le forbici e un elettrocoagulatore, dalla parete anteriore della vagina fino a separare la vagina il più in basso possibile. Se c'è una duplicazione dell'utero, ci si può aspettare la presenza di un setto che divide la vagina in due metà laterali. Tuttavia, questa partizione è raramente completa.

Dopo il drenaggio e l'ispezione della vagina dall'interno, la parete posteriore viene abbassata (“spinta”) verso il perineo, dove si forma un lembo cutaneo a forma di U rovesciata proprio dietro il seno urogenitale. Facendo molta attenzione ad evitare danni al retto e agli ureteri, si mobilita la parete vaginale posteriore in modo che risulti lasca, senza tensioni, rispetto al lembo cutaneo. Si apre la parete posteriore della vagina, la mucosa viene suturata al lembo perineale e alla parete posteriore del seno urogenitale. Con questo intervento il seno urogenitale rimane come l’uretra e il tratto riproduttivo è completamente separato dal tratto urinario. Mentre il bambino è sotto anestesia, è necessario eseguire un esame per dilatare l'anastomosi.

Una ragazza che si è sottoposta a questo intervento dovrebbe essere sottoposta al completamento visita ginecologica. Abbiamo osservato due pazienti con anomalia congenita vagine che hanno sviluppato ascessi tubo-ovarici durante l'adolescenza. In letteratura sono riportati casi di gravidanza e parto riusciti. taglio cesareo donne che hanno subito un'operazione simile durante l'infanzia.

Duplicazione della vagina. Un'interruzione (assenza) del processo di fusione dei dotti mulleriani può causare lo sviluppo di due uteri e di una vagina divisa in due parti da un setto. L'ostruzione di una delle metà della vagina con stiramento della sua secrezione porta alla comparsa di una formazione simile a un tumore, che talvolta viene rilevata già nel periodo neonatale. Tuttavia, molto spesso diagnosi corretta Si stabilisce quando, con l'inizio dell'età mestruale, una ragazza inizia a provare dolore addominale.

IN casi tipici la ragazza ha le mestruazioni normali, ma avverte dolore associato all'ostruzione di metà della vagina. Questa anomalia spesso combinato con agenesia renale unilaterale. L'esame rivela una vagina, una cervice e una formazione paravaginale aperte. Un esame radiologico rivela una metà allungata della vagina con il “proprio” utero e le tube di Falloppio. Durante l'intervento chirurgico, la vagina distesa viene svuotata aspirandone il contenuto con una siringa attraverso un ago. La parete (setto) tra le due vagine viene asportata e la mucosa viene suturata. Come risultato di questo intervento si forma un'unica vagina con due cervici.

Agenesia vaginale. L'assenza della vagina, in presenza di utero o in assenza di utero, combinata con una serie di anomalie dei dotti mulleriani e di agenesia renale, è chiamata sindrome di Mayer-Rokitansky-Küster. Nella versione classica di questa sindrome, le ovaie sono normali, mentre l'utero e le tube di Falloppio sono assenti o rudimentali. La frequenza significativa dei casi familiari indica una lesione di un singolo gene, che non si limita all'implementazione della patologia solo nelle ragazze. La sindrome può manifestarsi anche nei ragazzi sotto forma di agenesia renale e assenza dei dotti deferenti.

Tarry e colleghi hanno proposto una classificazione varie opzioni questa anomalia.

L’assenza vaginale potrebbe non essere diagnosticata fino all’età in cui dovrebbero essere previste le mestruazioni. Quando si esamina un bambino, è visibile una depressione tra le piccole labbra. Esame radiologico cavità addominale ti permette di determinare la presenza di un utero e sezioni prossimali la vagina, così come tratto urinario(Fig. 64-2).

Riso. 64-2. Ah, una ragazza di 13 anni. La vagina allungata era situata a 6 cm dal perineo.
B, Le frecce mostrano un setto all'interno dell'utero, che indica l'assenza di fusione dei dotti Mülleriani superiori.

Se è presente un utero, è necessario creare una vagina per consentire il deflusso del fluido mestruale che si accumula nei residui prossimali della vagina tra vescia e retto. Quando si sviluppa un piano di trattamento, è importante tenere conto dell'atteggiamento (grado di preoccupazione) del bambino e dei genitori riguardo alle future funzioni sessuali e riproduttive.

La scelta della tempistica per l'intervento di colpopoiesi dipende dal numero di fattori psicologici. In particolare, l'intervento può essere ritardato fino al momento in cui la ragazza in questione si trova in circostanze specifiche che la impongono di avere un rapporto sessuale. In alternativa, è possibile (e probabilmente preferibile) eseguire l’intervento nella prima adolescenza, indipendentemente dalle circostanze specifiche.

Purtroppo non esiste un’operazione che possa dirsi perfetta. Per la ricostruzione vaginale totale, uno degli interventi più accettabili e spesso di successo è l'uso di un innesto cutaneo a spessore parziale o della procedura McLndoe.

Questo intervento è preferito presso la Clinica Mauo, che ha una vasta esperienza nel trattamento di pazienti affetti da questa patologia. Un rapporto di questa clinica indica che su 47 pazienti, l'85% ha ottenuto risultati che potrebbero essere definiti soddisfacenti. Sfortunatamente, i pazienti hanno avuto bisogno di un bougienage prolungato per prevenire la stenosi. In letteratura sono riportati casi di sviluppo di carcinoma a cellule squamose dopo ricostruzione vaginale mediante innesti cutanei a spessore parziale.

Posizionare il paziente sul tavolo operatorio come durante la litotomia. Un catetere viene inserito nella vescica (e lasciato lì). In preparazione all'intervento chirurgico, è necessario pulire l'intestino in modo che periodo postoperatorio prevenire la contaminazione perineale. L'incisione viene praticata 1,5 cm dietro l'uretra e non raggiunge i 2 cm dall'ano. Il tessuto viene preparato senza mezzi termini, creando una cavità nella linea mediana. L'emostasi deve essere assolutamente completa, poiché la comparsa di un ematoma può impedire la rimozione di un innesto cutaneo.

Dall'interno della coscia viene prelevato un innesto spesso 0,015 pollici (0,38 mm). L'innesto deve essere abbastanza grande da poter essere inserito in uno stampo lungo 10 cm e con una circonferenza di 7 cm. Il modulo può essere un espansore in tessuto appositamente realizzato o un preservativo riempito con schiuma plastica. L'innesto viene suturato attorno allo stampo e inserito nella cavità creata dalla preparazione.

La pelle perineale viene suturata sulla forma per mantenerla in posizione. Dopo circa 10 giorni si rimuove la muffa e si esamina la cavità (in anestesia). La dilatazione è necessaria per prevenire la stenosi. Questo viene fatto dalla paziente stessa inserendo nella vagina appena creata la forma utilizzata durante la ricostruzione o, se si tratta di una paziente adulta, attraverso un coito regolare. Promuove una più normale riepitelizzazione della vagina e applicazione locale crema agli estrogeni. In alternativa al metodo descritto vengono utilizzati lembi cutanei locali del perineo che rivestono la cavità sopra la forma.

Quando possibile, preferisco utilizzare innesti cutanei locali dalle piccole labbra. Questi lembi presentano alcuni vantaggi rispetto agli innesti cutanei, poiché sono più sensibili alla stimolazione degli estrogeni, di conseguenza, l'epitelizzazione della vagina avviene in modo più vicino a quello naturale, inoltre, quando li si utilizza, la tendenza alla stenosi è meno pronunciata. Per aumentare le dimensioni dei lembi cutanei locali, è possibile utilizzare espansori tissutali.

Applicabile anche vari modi creando una vagina artificiale da segmenti intestinali, molto spesso da colon sigmoideo. Forse sì metodo migliore nei casi in cui sia necessario creare un'anastomosi con la cervice per garantire il deflusso flusso mestruale. Ancora per ottenere risultati ottimali sezione inferiore la vagina dovrebbe essere creata da lembi cutanei locali, il che elimina complicazioni come il prolasso della mucosa intestinale.

KU Ashcraft, T.M. Titolare

La sindrome adrenogenitale, o iperplasia surrenalica congenita, è una malattia ereditaria autosomica recessiva geneticamente determinata malattia endocrina, derivante dall'interruzione della sintesi di aldosterone, cortisolo e androgeni nel corpo.

Nota. Con un tipo di eredità autosomica recessiva, la malattia si manifesta solo nello stato omozigote. Ciò significa che la malattia si sviluppa solo quando entrambi i genitori sono portatori di questo gene e il bambino lo riceve sia dal padre che dalla madre.

Nella maggior parte dei casi (oltre il 95%) la causa della ridotta sintesi di aldosterone, cortisolo e androgeni nel corpo è una carenza di 21-idrossilasi. Questo enzima è un precursore nella catena di formazione di questi ormoni.

Patogenesi della sindrome adrenogenitale

A causa della mancanza di questo enzima nel corpo, si verifica una carenza di aldosterone e cortisolo. Per compensare la mancanza di questi ormoni, l'ormone adrenocorticotropo (stimolante) inizia a essere sintetizzato attivamente. Agisce su tutta la corteccia surrenale, tuttavia... Il deficit di CYP-21 non viene eliminato, la sintesi avviene lungo la 3a via: la formazione di androgeni (via indipendente dalla 21-idrossilasi).

Il risultato di tali violazioni è:

• Diminuzione dei livelli di aldosterone e cortisolo.
• Androgeni e testosterone in eccesso.

Nota. L'incidenza della sindrome adrenogenitale nei neonati varia in paesi diversi. Per gli europei, questa cifra è di 1 bambino su 10.000-15.000. Gli ebrei hanno fino al 20% (di solito una forma tardiva). Tra gli eschimesi, 1 neonato su 200-300.

Ce ne sono 3 variante clinica correnti iperplasia congenita ghiandole surrenali (in base al grado di deficit di 21-idrossilasi):

• La forma con perdita di sale è caratterizzata dalla quasi totale assenza di sintesi di questo enzima.
• La tipica forma virile è una carenza enzimatica parziale.
• Forma atipica (tardiva).

Forma virile semplice o tipica

Questa forma di sindrome adrenogenitale è più pronunciata nelle ragazze. Ciò è dovuto al fatto che a causa della carenza di 21-idrossilasi si verifica un eccesso di androgeni durante livello normale aldosterone e cortisolo. Di conseguenza, le ragazze iniziano il processo di virilizzazione (mascolinizzazione). Questo succede dentro periodo embrionale a 24-25 settimane. Pertanto, i primi segni di una forma semplice di sindrome adrenogenitale nelle neonate possono essere notati immediatamente dopo la nascita. Questi includono:

• ipertrofia clitoridea;
• la presenza di fusione delle grandi labbra (sutura scrotale);
• seno urogenitale.

La gravità dell'iperandrogenismo surrenale varia da un leggero ingrossamento del clitoride alla completa formazione dei genitali maschili esterni (falso ermafroditismo).

Importante! Nonostante la formazione errata dei genitali esterni, con esame ecografico la patologia interna (utero, ovaie) non viene rilevata.

Se la diagnosi di iperplasia surrenale congenita non viene fatta tempestivamente, i processi di virilizzazione continuano:

• Si nota la chiusura anticipata delle zone di crescita. Il risultato è una bassa statura.
• Crescita eccessiva dei peli di tipo maschile, che può apparire già a 2-3 anni.
• Formazione di una figura maschile ( bacino stretto, spalle larghe).
• Amenorrea.
• Infertilità.

La sindrome adrenogenitale nei ragazzi ha un quadro clinico meno pronunciato. Alla nascita non si osservano anomalie dello sviluppo. Gli organi genitali esterni ed interni sono formati correttamente.

I primi sintomi di ansia potrebbero essere comparsa precoce caratteristiche sessuali secondarie (aumento delle dimensioni del pene, comparsa di crescita di peli). False partenze premature pubertà. Età 3-4 anni, a volte anche prima. Le zone di crescita ossea, proprio come nelle ragazze, si chiudono presto: entro 9-10 anni. Funzione riproduttiva il più delle volte è preservata, ma può svilupparsi oligo- o azoospermia.

Nota. La diagnosi di iperandrogenismo surrenale e, di conseguenza, lo sviluppo della forma virile della malattia si verifica nelle ragazze sotto i 2 anni e nei ragazzi all'età di 3-4 anni.

Forma con perdita di sale della sindrome adrenogenitale

Questa forma è la più pericolosa per la vita di tutte le varianti del decorso dell'iperplasia surrenale congenita, perché In assenza di una diagnosi tempestiva e di un trattamento adeguato, il bambino muore entro il primo mese di vita. La patogenesi della malattia sta mentendo completa assenza Enzima 21-idrossilasi, con conseguente carenza di aldosterone e cortisolo. Il risultato è una mancanza di riassorbimento normale nei tubuli renali, minzione eccessiva.

I primi sintomi di ansia possono comparire nella seconda settimana di vita di un bambino. Questo può essere letargia, sonnolenza, adinamia nel comportamento. Minzione eccessiva, rigurgito, vomito. Diminuzione dell'appetito.

La morte avviene per lo sviluppo di insufficienza surrenalica acuta e shock.

Forma atipica (tardiva) di iperplasia surrenale congenita

La forma più comune di sindrome adrenogenitale. Quadro clinico molto magro. Spesso c'è una completa assenza di sintomi prima dell'inizio della pubertà. A volte si nota:

• una certa accelerazione nella crescita;
• l’età ossea è superiore all’età biologica;
• nelle ragazze - un leggero ingrandimento del clitoride;
• nei ragazzi - crescita del pene senza aumento delle dimensioni dei testicoli.

Durante la pubertà compaiono i seguenti sintomi:

• relativamente inizio precoce: per ragazze 8-9 anni, per ragazzi 9-10 anni;
• la comparsa dell'acne;
• irsutismo (crescita dei peli di tipo maschile) nelle ragazze;
• disfunzione mestruale;
• sindrome delle ovaie policistiche;
• infertilità;
• cattiva amministrazione.

Nota. Frequenza di occorrenza forma tardiva L'iperplasia surrenale congenita in molti paesi europei (Italia, Spagna) e in alcune nazionalità varia da 1 su 30 a 1 su 1000 abitanti.

Diagnostica

Per diagnosticare la sindrome adrenogenitale vengono effettuati numerosi studi e test.

Lo studio inizia con la raccolta dell'anamnesi (ci sono stati casi di di questa malattia genitori, parenti, fratelli, sorelle).

Per confermare la sindrome adrenogenitale, vengono eseguiti numerosi test ormonali. Questi includono un'analisi per il 17-idrossiprogesterone. Un aumento del livello di questo ormone superiore a 15 nmol/l è criterio diagnostico iperplasia surrenalica congenita.

Per diagnosticare la forma con perdita di sali viene effettuato uno studio del livello di renina nel sangue.

Nota. A volte, quando la formazione dei genitali esterni viene interrotta, diventa difficile determinare il sesso del bambino. Questo è ciò per cui si sta facendo analisi genetica per stabilire un cariotipo.

Trattamento

Il trattamento della sindrome adrenogenitale dura tutta la vita. L’obiettivo è effettuare una terapia sostitutiva. Di solito viene utilizzato l'idrocortisone o il prednisolone. I dosaggi sono selezionati dal medico individualmente.

Quando si verifica una forma con perdita di sali, oltre ai glucocorticosteroidi vengono prescritti anche analoghi degli ormoni mineralcorticoidi (fludrocortisone).

Tranne trattamento conservativo, a volte viene utilizzata anche la chirurgia. Molto spesso si tratta della correzione dei genitali esterni nelle ragazze: rimozione del clitoride ingrossato, correzione del seno urogenitale, formazione della vagina.

Con un trattamento tempestivo, la prognosi per la vita di tali pazienti è favorevole. Poiché la terapia sostitutiva precoce consente di stimolare sviluppo adeguato organi genitali sia nei ragazzi che nelle ragazze, la prognosi è favorevole per quanto riguarda la preservazione della funzione riproduttiva.