Usherův syndrom: popis onemocnění. Usherův syndrom: popis onemocnění, příčiny, příznaky a léčba Usherův syndrom vnější projevy

Lidé, kteří trpí vážnými smyslovými problémy, mohou mít zároveň problémy se zrakem a sluchem. Podle statistik trpí 5–6 % takových pacientů Usherovým syndromem. Jedná se o nebezpečnou poruchu, kterou bohužel nelze léčit. Správně zvolená terapie však může zpomalit progresi onemocnění.

Usherův syndrom

Tento termín označuje vzácné dědičné onemocnění. Tento syndrom je charakterizován poruchou sluchu a rozvojem retinitis pigmentosa. Tato porucha vyvolává postupné zhoršování zraku.

V současné době existuje několik odrůd této patologie, z nichž každá se vyznačuje určitými rysy. V každém případě, pokud máte podezření na Usherův syndrom, měli byste se okamžitě poradit s lékařem.

Příčiny, rizikové faktory

Usherův syndrom se tvoří v důsledku genetické mutace, která se přenáší autozomálně recesivním způsobem. Aby se projevily příznaky nemoci, musí dítě dostat geny obou rodičů.

Existuje deset genů, které mohou vyvolat výskyt hlavních složek onemocnění. Tyto zahrnují:

– je ztráta sluchu spojená s poškozením prvků vnitřního ucha, nervového systému nebo sluchového nervu.
Retinitis pigmentosa - sestává z retinální dystrofie, která je vyvolána porušením fotoreceptorů nebo pigmentového epitelu. V důsledku toho člověk ztrácí zrak.

Přenos nemoci je možný, pokud ji mají oba rodiče. Také dítě může dostat tuto nemoc, pokud jsou rodiče nositeli genu. Pokud mají tento gen oba partneři, je riziko jeho přenosu na dítě 1:4.

Pokud má člověk pouze jeden gen pro nemoc, stává se přenašečem, ale nemá příznaky poruchy. V současné době není možné identifikovat dopravce.

Pokud se dítě narodí rodičům, z nichž jeden není nositelem genu, riziko onemocnění je nízké. V tomto případě se dítě určitě stane nositelem této anomálie.

Příznaky

Většina lidí s Usherovým syndromem má. Přitom zrakové postižení v počátečních stádiích provázejí problémy s vnímáním ve tmě. V dospívání se může objevit tzv. šeroslepost.

Jak tělo stárne, laterální periferní vidění se stále více zhoršuje. Následně se stává tunelovým. V tomto případě často není ovlivněno centrální vidění. Syndrom se však může vyvinout v průběhu let. Po nějaké době se zhoršuje i centrální vidění. Usherův syndrom však nevyvolává rozvoj úplné slepoty.

Nelze odpovědět, jak rychle člověk přijde o zrak. Tento proces má individuální charakter. Proto se míra takových porušení výrazně liší. K nárůstu projevů onemocnění dochází postupně. Díky tomu se člověk může připravit na ztrátu zraku.

formuláře

Výzkum vědců odhalil tři hlavní typy této patologie. Někdy je detekován čtvrtý typ onemocnění, ale je extrémně vzácný.

Mezi hlavní formy onemocnění tedy patří následující:

První typ patologie je doprovázen. Pro takové lidi je to také typické. Děti často dělají první krůčky až v 1,5 roce. Zrak začíná upadat asi v 10 letech. V tomto případě je konečná tvorba šerosleposti pozorována ve věku 20 let. Pokud máte tento typ onemocnění, existuje riziko rozvoje progresivního poklesu periferního vidění.
Patologie druhého typu je charakterizována střední nebo vrozenou hluchotou. Pokud je člověk pozorován, sluch se následně nesnižuje. Vývoj retinitis pigmentosa je pozorován ke konci dospívání nebo po 20 letech. Noční slepota se začíná objevovat ve věku 29-31 let. S rozvojem druhého typu onemocnění se vidění zhoršuje pomaleji než v prvním případě.
Třetí typ onemocnění je doprovázen, který obvykle začíná během puberty. Také v této době se postupně začíná rozvíjet retinitis pigmentosa. Může způsobit progresivní slepotu.
Symptomy patologie typu 4 jsou typičtější pro muže. V této situaci také dochází k narůstajícím poruchám a ztrátě sluchu a zraku. Tato forma patologie se vyskytuje extrémně vzácně a je zpravidla X-chromozomálního původu.

Diagnostika

Kombinace náhlé ztráty sluchu s narůstajícím zrakovým postižením pomáhá identifikovat Usherův syndrom. Existuje řada instrumentálních studií, které vám umožňují provést přesnou diagnózu:

Vyšetření očního pozadí – umožňuje odhalit pigmentové skvrny na sítnici. Také při tomto vyšetření lékař zjistí zúžení sítnicových cév.
Elektroretinogram – umožňuje odhalit první degenerativní změny na sítnici. Pomocí tohoto postupu lze detekovat zánik elektroradiografických drah.
Elektronystagmogram - umožňuje určit mimovolní pohyby očí. Mohou naznačovat nerovnováhu.
– umožňuje identifikovat hluchotu a posoudit její závažnost.

Fotografie ukazuje změny, ke kterým dochází během Usherova syndromu

V současné době je nemožné zcela se zbavit Usherova syndromu. Léčba je proto zaměřena na zpomalení procesu ztráty zraku a kompenzaci ztráty sluchu. Mezi možné metody léčby patří následující:

Konzumace vitaminu A. Někteří oční lékaři tvrdí, že zvýšené množství této látky může zpomalit rozvoj retinitis pigmentosa. Tento proces však nelze zcela zastavit.
Implantování elektronických zařízení do uší pacienta. K tomuto účelu lze použít kochleární implantáty nebo sluchadla.

Lékaři doporučují dospělým pacientům, kteří trpí běžnými typy retinitis pigmentosa, aby každý den konzumovali 15 000 IU vitaminu A ve formě palmitátu. To by mělo být provedeno pod dohledem odborníka. Vzhledem k tomu, že lidé s Usherovým syndromem typu 1 nebyli do studie zahrnuti, je u nich zvýšené dávkování vitaminu A kontraindikováno.

Ženy plánující těhotenství by se zároveň měly vyvarovat konzumace velkého množství této látky. To musí být provedeno tři měsíce před početím. V opačném případě se výrazně zvyšuje riziko vrozených anomálií u dítěte. Těhotné ženy se také musí vyhýbat vysokým dávkám této látky.

Dítě s takovou diagnózou musí být přizpůsobeno životu ve společnosti. To vyžaduje pomoc psychologů a defektologů. V některých případech je nutné naučit dítě znakový jazyk.

Usherův syndrom má bohužel špatnou prognózu. Zraková ostrost a zorné pole se ztrácí ve 20-30 letech. V některých případech hrozí úplná oboustranná ztráta zraku. je doprovázena němostí a rychle se rozvíjí až do úplné ztráty sluchu.

Jak se přizpůsobit životu s Usherovým syndromem:

Usherův syndrom je velmi závažné onemocnění, které nelze zcela vyléčit. Pro zpomalení progrese onemocnění je velmi důležité včas konzultovat lékaře. Specialista provede diagnózu a poskytne doporučení ke zlepšení kvality života.

27.03.2017

Jedna z nejčastějších příčin vedoucích k úplné hluchoslepotě se dnes nazývá Usherův syndrom. Jedná se o dosti vzácné genetické onemocnění, jehož diagnostika byla donedávna možná pouze srovnáním řady kombinovaných příznaků. Usherův syndrom je charakterizován vrozenou senzorineurální ztrátou sluchu (střední až těžká nedoslýchavost, která je způsobena poškozením struktur vnitřního ucha, sluchového nervu nebo částí centrálního nervového systému odpovědných za sluchovou analýzu), vestibulární hypofunkcí (porucha rovnováhy) a pomalu progredující retinitis pigmentosa (retinální dystrofie, která je způsobena abnormalitami fotoreceptorů nebo pigmentového epitelu, vedoucí ke ztrátě zraku).

Zahraniční a domácí vědci identifikují tři hlavní formy této nemoci:

1) provázené vrozenou výraznou ztrátou sluchu (hluchotou), časným nástupem retinitis pigmentosa a poruchou vestibulárních funkcí (děti se učí chodit ve věku 18 měsíců);

2) vyznačující se neprogresivní ztrátou sluchu se zachováním normálních vestibulárních funkcí a nástupem degenerace sítnice po 10-20 letech;

3) objevena v 11-13 letech, kdy je zaznamenáno výrazné zhoršení zraku a sluchu až po úplnou hluchoslepotu, v 50 % případů je doplněna vestibulárními poruchami.

Psychický stav lidí s tímto onemocněním není ovlivněn, i když v dětství mohou pociťovat potíže s učením v důsledku zhoršení sluchu a zraku. Patologie nacházející se na křižovatce oftalmologie a otolaryngologie byla poprvé popsána v roce 1858 Albertem von Graefe a dostala své jméno v roce 1914 po anglickém lékaři Charlesi Usherovi, který doložil její genetickou podstatu.

Průměrná prevalence onemocnění v populaci různých zemí je 1 ku 40 000. 1 ze 100 lidí je přenašečem Usherova syndromu. Vyvíjí se jako výsledek genetické mutace zděděné autozomálně recesivním způsobem. Aby se projevily příznaky patologie, musí dítě zdědit vadné geny od obou rodičů, u kterých se známky onemocnění navenek nemusí objevit. Proto k nám domů často přicházejí hluchoslepí lidé, kteří jsou spolu pokrevně spřízněni: rodiče a děti, strýcové, tety a synovci, bratranci a sourozenci.

Mnoho z nich si bohužel ani neuvědomuje skutečné příčiny, které je vedly ke ztrátě zraku a sluchu, i když existují tací, kteří o své nemoci dávno věděli a byli lékaři varováni před jejím možným progresivním průběhem.

„Přišel jsem do domova pro hluchoslepé se svou sestrou Ljudmilou," říká Jura Klepov, který studuje program počítačové gramotnosti. „Učíme se pracovat na počítači, ale učíme se s různými učiteli. Naši rodiče mají čtyři děti, z nichž tři mají Usherův syndrom, já jsem starší bratr, nyní úplně hluchoslepý, po mně se narodila Lyuba (dobře vidí a slyší) a pak Lyuda a Lena, které také úplně ztratily zrak a sluchu. Lékaři nám nevysvětlili, proč se to stalo.Moje sestry jsou již dospělé děti: Lyuba má dvě vidící a slyšící dívky, Lyuba má syna s Usherovým syndromem, Lena má neslyšící dceru, které se narodily dvě vnučky dobrý sluch a zrak.

Naše rodina žila ve vesnici Ivanovka, okres Nikiforovsky, oblast Tambov. Vzhledem k tomu, že jsme se s mými dvěma sestrami narodily neslyšící, rodičům pomáhali prarodiče, kteří se o nás skvěle starali a nedovolili nám ani chodit samy ven. Když mi bylo 9 let, otcova sestra mi poradila, abych mě vzal do tambovské školy pro neslyšící děti, kterou jsem úspěšně absolvoval v roce 1974. V 9. třídě jsem měl to štěstí, že jsem začal studovat v kroužku kreslení. Tyto hodiny se mi moc líbily, hlavně že jsem dobře kreslila - účastnila jsem se výstav a ráda plnila prosby učitelů a přátel školy, abych pro ně udělala tu či onu kresbu. Malování se ale nestalo mým životním dílem, protože moje vidění se postupně snižovalo, bylo horší a horší.

Dvakrát do roka jsem chodil do nemocnice na ošetření očí a v roce 1979 jsem byl na operaci, po které jsem začal mnohem lépe vidět. To ale trvalo jen dva týdny, protože jsem se o sebe nestaral, hned po propuštění z nemocnice jsem zvedal činky, což bylo absolutně zakázané. Doktoři mi to nevysvětlili. V roce 1992 můj zrak úplně zmizel. Tou dobou už jsem byl ženatý. Svou ženu Ninu jsem potkal na svatbě mého kamaráda ze školy. Okamžitě jsem si ji velmi oblíbil, a to i přesto, že měla protetickou nohu a stejně jako já vůbec neslyšela.

Moje žena je dobrá kanalka, pracovala mnoho let v továrně na oděvy a ještě teď ji baví vyrábět pantofle, sedátka na židle a domácí potřeby potřebné v každé domácnosti jako dárky pro přátele. Již 38 let sdílíme úspěchy i těžkosti života. Vždy byly potíže s prací. Svého času jsem pracoval ve školicím a výrobním podniku VOS, poté jsem několik let doma vyráběl provázkové tašky a pořadače. Když jsem konečně ztratil zrak, nepřestal jsem pracovat rukama: stále mohu opravit nábytek, opravit okna, dveře a instalatérské práce. Obecně žijeme s Ninou velmi jednoduše: chodím s ní do obchodů a pomáhám jí nosit těžké tašky s potravinami, ale nejčastěji vaří sama.

Často nás přátelé zvou na návštěvu, abychom si popovídali a vyměnili si novinky, a pomáhá mi s tím i moje žena: gesty a daktyly mi přenáší do ruky vše, o čem shromážděný lid mluví. O prázdninách chodíme do klubu neslyšících: účastníme se akcí a sledujeme vystoupení členů amatérských představení. Jsme rádi v přírodě, chodíme, sbíráme houby v lese. Nina to samozřejmě dělá a já jdu vedle ní a nesu tašku, abychom tam dali naše nálezy. Letos v létě se nám podařilo nasbírat tolik hříbků, že jsme je museli rozdat našim přátelům, členům klubu a překladatelům. S mými sestrami se setkáváme zřídka: Lyuba žije nedaleko od Tambova a v případě potřeby nám pomáhá, ale Lyuda a Lena se svými manžely a dětmi jsou v Sarapulu. Dopisujeme si s nimi a s pomocí překladatele jim voláme na telefon. Opravdu chci ovládat počítač, aby se nám snáze komunikovalo. Vím, že neslyšící si mohou snadno volat přes Skype, psát e-maily, a abychom se to naučili, přišli jsme s Luďou do domova hluchoslepých. Je před námi ještě spousta práce – začínáme se učit pracovat na počítači od nuly, ale jsem si jistý, že uspějeme, zvláště když s námi spolupracují velmi pozorné a talentované učitele.“

Drazí přátelé! Pokud si myslíte, že kauza „Domu hluchoslepých“ je důležitá a potřebná pro celou naši zemi, podpořte prosím sněmovnu. Můžete to udělat přímo na webu, .

Prevalence Usherova syndromu u dětí s hlubokou hluchotou se pohybuje od 3 do 10 %. Podle European Workshop on Usher Syndrome (1997) tvoří lidé s tímto onemocněním až 6 % všech neslyšících od narození a až 50 % všech dospělých hluchoslepých.

Ztráta zraku je obvykle zjištěna kolem 10 let věku. Zrakové postižení postupuje pomalu. Úplná slepota může nastat ve věku 50–60 let. Oftalmologické vyšetření odhalí typickou pomalu progredující retinitis pigmentosa. Retinitis pigmentosa začíná akumulací pigmentových granulí ve fundu, které se šíří směrem k periferii. Zorná pole se pomalu zužují a zároveň se snižuje zraková ostrost. Mezi další oční příznaky patří šedý zákal a glaukom.

Vrozená senzorineurální ztráta sluchu se zjišťuje od středního až těžkého stupně. Pacienti mají atrofii Cortiho orgánu a epitelu vnitřní a vnější rýhy ve spodní části bazálního zvlnění hlemýždě. Degenerativní změny v horní šroubovici. Dochází k ostré atrofii spirálního ganglia, jeho periferních a centrálních vláken.

Jsou detekovány defekty vestibulárního systému, které jsou vyjádřeny v nerovnováze při chůzi. Nerovnováha může být způsobena spíše poruchami labyrintu než cerebelární patologií. Kromě hlavních příznaků se u pacientů projevuje také psychóza, agresivita, periodická deprese a ve 25 % mentální retardace.

Syndrom se dědí autozomálně recesivním způsobem. Gen je lokalizován na chromozomu 14q.

Kombinaci hluchoty s retinitis pigmentosa poprvé popsal A. Grafe v roce 1858 a genetickou podstatu tohoto syndromu stanovil S. Usher v roce 1914. Bylo zjištěno, že jeden ze 100 lidí je nositelem genu Usherova syndromu. Heterozygoti mohou vykazovat nedostatečnou odpověď na rotaci, zvýšení prahu adaptace na tmu nebo mírné snížení vidění.

Včasný záchyt retinitis pigmentosa u pacientů a vytvoření adekvátních pedagogických podmínek předchází stresovým stavům spojeným se ztrátou zraku u neslyšícího člověka. Neexistují žádné léčebné metody.

Více k tématu Usherův syndrom:

TÉMA č. 19 TĚHOTENSTVÍ A POROD S KARDIOVASKULÁRNÍMI ONEMOCNĚNÍMI, ANÉMIE, ONEMOCNĚNÍ LEDVIN, DIABETES MELLITUS, VIROVÁ HYPATITIDA, TUBERKULÓZA

Usherův syndrom, vrozená senzorineurální ztráta sluchu a retinitis pigmentosa) je relativně vzácné genetické onemocnění způsobené mutací jednoho z 10 genů, které vede k vrozené senzorineurální ztrátě sluchu a progresivní ztrátě zraku (pigmentární degenerace). Jedna z hlavních příčin hluchoslepoty. V současnosti nevyléčitelné. Dědí se podle autozomálně recesivního principu.

Dělí se na tři typy:

Typ I, vyskytuje se s frekvencí 3-6 na 100 tisíc lidí, je provázen vrozenou hlubokou ztrátou sluchu nebo úplnou hluchotou a poruchou vestibulárních funkcí, časným nástupem retinitis pigmentosa. Souvisí s mutacemi v genech CDH23, MYO7A, PCDH15, USH1C, USH1G. Častější mezi aškenázskými Židy.
Typ II, doprovázený ztrátou sluchu, která se časem nezhoršuje, vestibulární funkce nejsou narušeny. Pigmentová degenerace sítnice začíná ve věku 10-20 let. Spojeno s mutacemi genů USH2A, GPR98, DFNB31.
Typ III, progresivní zhoršování sluchu a zraku, je přibližně v polovině případů doprovázen vestibulárními poruchami. Častější mezi Finy. Souvisí s mutacemi genu CLRN1.

Encyklopedický YouTube

1 / 2

Neslyšící život - trzecia część

Imigrační zkušenost neslyšící ruské dámy

titulky

Literatura

C. H. Usher. O dědičnosti retinitis pigmentosa s poznámkami případů. Zpráva královské londýnské oftalmologické nemocnice, 1914; 19: 130-336.
Stiefel SH, Lewis RA. The Madness of Usher's: Coping with Vision and Dring loss/Usher Syndrome Type II - Business of Living Publications, 1991. - ISBN 978-1-879518-06-3.
Duncan E, Prickett HT. Usherův syndrom: co to je, jak se vyrovnat a jak pomoci - Charles C. Thomas, 1988. - ISBN 978-0-398-05481-6.
Vernon M. Odpovědi na vaše otázky týkající se Usherova syndromu (retinitis pigmentosa se ztrátou sluchu) - Foundation Fighting Blindness, 1986. - ISBN ASIN B00071QLJ6.
Vernon M. Usherův syndrom: Hluchota a progresivní slepota: klinické případy, prevence, teorie a literární přehled - Pergamon Press, 1969. - ISBN ASIN B0007JHOJ4.

Postavte se pravdě do očí: příběh neslyšící ženy, která postupně oslepne

Už jako dítě měla Rebecca Alexander problémy se zrakem, ale nikoho v jejím životě – ani její rodiče, ani sourozence, ani učitele, ani její přátele – ani nenapadlo, že by se z toho stal takový problém. Ve 13 letech, když Rebecca přestala slyšet, jak ji někdo volá z jiné místnosti, se matka dívky znepokojila a vzala ji k lékaři. Matka chtěla své dceři říct, že mají podezření, co se děje. Ale otec věřil, že bude lepší to udělat později; Ať si dívka užívá dětství. "Moji rodiče měli velmi odlišné představy o tom, co bych měla vědět," říká Rebecca.

Nevěděla, že se stává hluchoslepou, že trpí dosti vzácnou nemocí Usherovým syndromem, která byla velmi málo prozkoumána a na kterou neexistuje žádný lék.

Rebecca Alexander začíná svou novou autobiografickou knihu Not Fade Away slovy Helen Kellerové: „I když je svět plný utrpení, je také plný těch, kteří ho překonávají.“ Helen Keller se také narodila se sluchem a zrakem, ale v roce 1882, když jí byl rok a 6 měsíců, zasáhla dívku neznámá nemoc, po které ztratila oba smysly. O 130 let později Rebecca Alexander – dnešní Helen Keller – nezávislá a vzdělaná žena, nemůže pochopit, jak se jí to mohlo stát. „Před 15 lety mi bylo řečeno, že už bude něco, co zastaví progresi nemoci nebo mě dokonce vyléčí,“ říká Rebecca. "Část mě opravdu zlobí, že lidé něco takového slibují tak bezstarostně."

Kniha Rebeccy Alexanderové „Nezmizí: Memoáry ztrát a nálezů“

Rebecca vyrostla v Oaklandu v Kalifornii. Ve své autobiografii píše, že ona a její dva bratři vzpomínají na své dětství jako absolutně šťastné, i když její otec trpěl depresemi a mánií a její rodiče se rozvedli, když bylo Rebecce 12 let, krátce předtím, než její sluch a můj zrak začaly mizet. . „V té době jsem ve tmě viděla velmi špatně,“ vzpomíná Rebecca. "Pak se táta rozhodl: Mohli mi říct, že mám v noci potíže s viděním, a časem se k tomuto rozhovoru vrátí a řeknou mi víc."

Nyní si dívka nemůže vzpomenout, kdy a za jakých okolností jí rodiče řekli pravdu. Ale pamatuje si, že ji její matka vzala na konferenci pořádanou Foundation Fighting Blindness v San Franciscu. Bylo jí 15. „Jediné, co jsem v té době věděl, bylo, že ano retinitis pigmentosa, degenerativní onemocnění sítnice, které způsobuje pomalou ztrátu zraku. Je těžké si na to teď vzpomenout, ale myslím, že její máma řekla, že tohle je možná její budoucnost. Pak dívka poprvé uviděla vodicí psy, hole a úplně slepé vrstevníky.

Zdvořilá dívka, která zná pravidla slušného chování, se Rebecca vyděsila, když s ní zrakově postižená žena nemohla navázat oční kontakt – její pohled směřoval doprava. "Pamatuji si, jak jsem se na ni dívala," říká Rebecca, "a přemýšlela jsem: Co může vidět?" Teď to ví. Nyní, ve věku 35 let, zbývá Rebecce Alexanderové jen 10 procent zraku. Ve své knize popisuje, jak se její vidění zmenšovalo a zužovalo. Je to jako ten starý kreslený film Warner Bros., kde Bugs Bunny, králík uprostřed, mává na rozloučenou všem, a pak se obraz zmenšuje a zmenšuje, až je z něj jen malá tečka a pak úplně zmizí a zůstane jen tma. "To je ono, chlapi!"

Jako teenager Rebecca intuitivně tušila, co se stane, a často opakovala slova: „Bože, raději zemřu, než abych oslepla nebo ohluchla. Byla přesvědčená, že její život po 21 letech skončí. Její mladistvý maximalismus a nespoutanost jen maskovala mrazivý strach i z ní samotné. "Nedokázala jsem si představit život jako dospělá," říká Rebecca, "nedokázala jsem si představit, co by to znamenalo."

Svůj život v dospívání se snažila co nejvíce naplnit: udělala si řidičák, přihlásila se na vysoké školy v různých částech země – jako projev nezávislosti a nesouhlasu s tím, co se v jejím životě dělo.

Jedno léto před odjezdem na vysokou školu se Rebecca po večírku a rvačce s přítelem ze střední školy a spoustě pití probudila v půl šesté ráno, aby použila toaletu, ale zakopla a vypadla z otevřeného okna. Spadla z výšky asi 8 metrů, přičemž si zlomila téměř všechny kosti. „Začal školní rok, všichni moji přátelé šli na vysokou. A najednou zjistím, že můj přítel flirtuje s dívkami a také vstoupil do studentské organizace, zatímco já jsem upoutaná na lůžko,“ vzpomíná Rebecca.

O tomto incidentu se jí těžko mluví, protože jaká je ztráta roku pro člověka, pro kterého záleží na každé minutě. Dívku zaplavil pocit nenávisti k sobě a ke světu. A přestože Rebecca dala průchod nenávisti a rozhořčení, rychle se dala dohromady. „Tento obtížný rok rehabilitace mi pomohl najít pocit pohodlí se sebou samým. Nikdy předtím jsem nevěděl, že můžu být tak pohodlně sám." Toto období se stalo přípravou na dobu, kdy se ocitne ve svém tichém, beznadějném zámotku.

V 19 letech šla konečně studovat na University of Michigan. Až tam, když seděla sama ve své kanceláři a šílela ze zvuků, které se jí neustále ozývaly v hlavě, si poprvé vážně uvědomila, co se s ní děje. "Neklam sám sebe." Stával jsem se hluchoslepým... Tato slova mi zněla v hlavě, jako by někdo vytloukal rytmus do bubnů – hluchoslepý, hluchoslepý... Tento proces nic nezastaví.“

Rebecca se vrátila do svého pokoje na koleji a zalezla pod peřinu. V té době už nosila naslouchátko, ale zpod jejích dlouhých, vždy vlajících hnědých vlasů ho nikdo neviděl. Když Rebecca pozvala chlapa, schovala své sluchadlo pod polštář. Nechtěla se lišit od ostatních, aby ji někdo litoval nebo projevoval obavy. „Pamatuji si, jak jsme jednou, když jsem byla malá, šli lyžovat a viděla jsem někoho, kdo měl na zádech nápis ‚slepý lyžař‘,“ říká Rebecca. „Před tím mužem jsem se styděl. I když kdybych teď šel lyžovat, byl bych na jeho místě.“

Když Rebecca poprvé použila hůl (tenká, skládací bílá tyč s červenou špičkou, což značí, že je zrakově postižená), byla Rebecca ohromena. „Nejhorší na tom je, že pořád potkáváte stejné lidi a jednoho dne vás uvidí s holí v ruce a nechápou, co se děje. A musíte se zastavit a každému z nich vše vysvětlit. Je to únavné,“ říká dívka. „Raději bych nosil zatracený odznak s nápisem 'Mám degenerativní syndrom, kvůli kterému jsem hluchoslepý, takže používám speciální hůl!'

Rebecca nyní žije s mini goldendoodle (ne s vodicím psem) ve dvoupokojovém bytě na Upper East Side v New Yorku. Vystudovala Kolumbijskou univerzitu, kde získala dva magisterské tituly, je v soukromé praxi jako psycholožka a pracuje jako instruktorka spinningu (trénink na rotopedu).

Kdybyste nevěděli, že tato dívka je sluchově postižená a téměř slepá, nikdy byste to neuhodli. Mluví rychle a jasně, chodí vzpřímeně, nosí spíše skromný make-up, ale vždy je bezvadná a velmi připomíná postavu jménem Marnie z televizního seriálu „Girls“.

„New York je nejlepší a nejhorší místo pro lidi s postižením. Milionkrát mě srazilo auto nebo mi přejelo nohy,“ říká dívka. Velmi se bojí poklopů s dvojitými kovovými dveřmi, kterými jsou všechny chodníky jednoduše poseté, protože jednou, když spěchala na narozeninovou oslavu svého bývalého přítele, spadla do jednoho z těchto poklopů a vážně si poranila nohu. Rebecca má na svém telefonu nainstalované seznamovací aplikace jako J-Date a Tinder, ale není si jistá, zda ji potenciální přátelé najdou nebo zda je odradí její nemoc.

Rebecca miluje život ve městě, ale právě ve velkém městě se lidé s postižením často potýkají s krutostí a bezcitností cizích lidí. Rebecca má přátele s diagnózou totální slepoty, kteří jsou omezeni ve své schopnosti volně se pohybovat a starat se o sebe. Vstoupí do autobusu s hůlkami pro nevidomé a poté vytáhnou knihu, což proti nim způsobí ostrou kritiku cestujících - jsou obviněni z přetvářky a podvodu. Opakovaně ji také cizí lidé obtěžovali výslechy.

"Lidé na mě vždycky zírají," říká Rebecca. I když to nevidí, cítí to. "Ale jde o to, že pokud chci, aby se s lidmi s postižením zacházelo s respektem, musím to vysvětlit ostatním."

Minulý rok Rebeccu zasáhla myšlenka na kochleární implantát a po dlouhém trápení a zvažování se pro něj nakonec rozhodla. "Cítila jsem, že můj život nebude o nic jednodušší, bude se jen zhoršit," říká. "Nebylo to rozhodnutí, které jsem chtěl udělat." Ale byl jsem si jistý, že mi to prospěje."

Implantát v pravém uchu jí umožní neustále slyšet řeč, ale ne tak, jak ji slyší běžní lidé: řeč je digitalizovaná a hudba už nezní stejně. Je nutná intenzivní terapie sluchu. Rebecca je velmi znepokojena tím, že si lidé myslí, že colhear implantáty mohou vyléčit nebo vyřešit problém hluchoty. Nesnáší videa dětí s kochleárními implantáty, které poprvé slyší hlas své matky. "Neukazují, jak se to všechno ve skutečnosti děje." Když jsem poprvé dostal implantát, pomyslel jsem si: "Proboha, proč jsem to udělal?!" Ztratil jsem zbytek sluchu v pravém uchu, takže teď v hlavě slyším jen strašně zvláštní hlas Mickey Mouse. Ale všichni si myslí, že je to skvělé."

Dívka se snaží vyrovnat se svou diagnózou, ale je nepravděpodobné, že se jí to někdy podaří: „Nemyslím si, že někdy budu schopná přijmout to, co se mi děje. Nevyléčitelné nemoci, nesnesitelné stavy – na to se můžete do určité míry připravit, ale dokud se s tím nepostavíte tváří v tvář, nevíte, jak přesně budete bojovat.“

Zeptali jsme se Rebeccy, jestli by chtěla něco udělat, než úplně přijde o zrak. Dívka odpověděla: „Ano. Příští červenec se chystám vylézt na horu Kilimandžáro."

Překlad Alexandra Filippovská