Fakta o Downově syndromu, která by měl znát každý. Dítě dole - co to znamená? Známky a příznaky Downova syndromu

Krátký plochý nos

Zhoršená koncentrace

Nedostatek abstraktního myšlení

Neúměrnost tělesné stavby

Plochý obličej

Otevři pusu

Srovnat zadní část hlavy

Šikmý tvar oka

Porucha svalového tonusu

Slabá slovní zásoba

Zkrácený tvar lebky

Mnoho lidí pravděpodobně slyšelo o „slunečných dětech“. Toto jméno se vztahuje na děti s Downovým syndromem, genetickým onemocněním charakteristický rys což je přítomnost 47 spíše než 46 chromozomů v karyotypu. V 21. páru se vytvoří další chromozom, čímž se tento pár změní na trojitý. Pokud jde o prevalenci onemocnění, v průměru je to 1 z 800–1000.

Co způsobuje tento syndrom?

Vzhledem k tomu, že Downův syndrom je genetické onemocnění, nelze jej získat během života. Bohužel neexistuje jednoznačná odpověď na otázku, proč se děti rodí s Downovým syndromem. tento moment Ne. Následující faktory však mohou zvýšit pravděpodobnost, že bude Downův syndrom během těhotenství zjištěn:

• Pozdní porod. Pokud je mladým matkám 20–25 let, je šance na narození dítěte s Downovým syndromem malá, ale po 35 letech se tato pravděpodobnost výrazně zvyšuje. Pro ty, kteří uvažují o těhotenství v takové pozdní věk, je třeba tuto skutečnost zohlednit.
• Věk otce. Často se říká, že riziko takového genetického onemocnění závisí především na věku matky, ale roli hraje i to, jak starý je otec: čím je muž starší, tím vyšší je pravděpodobnost, že se u něj onemocnění rozvine.
• Existují případy, kdy byl objeven Downův syndrom s blízkými příbuznými. Je pravda, že v tomto případě není riziko tak velké: dědí se pouze několik druhů syndromu.
• Kouření. Špatné návyky obecně může mít hluboký dopad na zdraví dítěte, avšak zneužívání tabáku během těhotenství může mimo jiné vést k tomu, že novorozenci budou diagnostikováni s Downovým syndromem. Patří sem i závislost na alkoholu.
• Sňatky mezi pokrevními příbuznými. Je známo, že dítě narozené lidem s podobnými genetickými sadami má vysokou pravděpodobnost vzniku genetických onemocnění. To platí i pro Downův syndrom.

Existují také spekulace, že existují některé další příčiny Downova syndromu, které mohou ovlivnit pravděpodobnost rozvoje onemocnění. Mezi nimi je například věk, ve kterém babička dítěte porodila jeho matku.

Příznaky Downovy choroby

Zpravidla lze Downův syndrom identifikovat externě. Lidé s tímto stavem mají mnoho vnější znaky. Nejčastější následující znamení Downův syndrom:

• Šikmý, mongoloidní tvar očí. Bez ohledu na rasu rodičů, oči slunné dítě bude protáhlý, charakteristický pro lidi s mongoloidním typem obličeje. Takové příznaky se vyskytují přibližně u 90 % solárních dětí.
• Plochý obličej. Oči lidí s Downovým syndromem jsou posazeny mělce a hřbet nosu téměř není definován.
• Abnormální tvar vnější ucho. U zdravý člověk Tvar ucha je poměrně složitý, trochu připomíná hrušku otočenou ocasem dolů. U lidí s Downovým syndromem je to téměř dokonalý půlkruh.
• Tvar lebky je znatelně zkrácen, zadní část hlavy se zdá být zploštělá. Takové příznaky jsou také velmi charakteristické a lze je pozorovat i u novorozenců.
• Končetiny jsou ve srovnání se zbytkem těla příliš krátké. To často způsobuje, že lidé s touto nemocí vypadají poněkud neohrabaně. Hlava se někdy také zdá nepřiměřeně malá.
• Slabý svalový tonus.
• Nos je krátký a zploštělý.
• Ústa jsou téměř vždy mírně otevřená.
• Krátký krk s kožní řasou.

Nejzřetelnější a nejběžnější příznaky tohoto onemocnění byly uvedeny výše. Ale kromě projevů samotného syndromu existují nemoci, které Downův syndrom často doprovázejí. Patří mezi ně srdeční vady, strabismus a abnormality ve vývoji zubů.

Jak diagnostikovat

Downův syndrom lze u dítěte odhalit ještě před narozením. Technologie, které umožňují sledovat onemocnění i během těhotenství matky, umožňují rozhodnout o budoucím osudu embrya. Takže podle statistik se pouze 10–15 % žen rozhodne opustit dítě s podobnou nemocí. To je obecně pochopitelné, protože péče o dítě s takovou nemocí vyžaduje hodně síly - fyzické i morální, Peníze, čas a trpělivost. A ne každý to dokáže. Dnes se provádějí následující studie k detekci Downova syndromu během těhotenství:

• matka. Nejprve se provedou testy zaměřené na stanovení hladiny β-hCG a plazmatického proteinu A. Ve druhém trimestru těhotenství se provede další test biochemický výzkum, která sleduje hladinu β-hCG, AFP (speciálního hormonu produkovaného játry plodu) a volného estriolu. Snížená úroveň AFP s největší pravděpodobností ukazuje, že dítě má Downův syndrom.
• Ultrazvuková diagnostická metoda. Stejně jako v případě biochemie budete potřebovat ne jednu, ale hned několik studií. V případě ultrazvuku by měly být alespoň tři: přibližně uprostřed nebo na konci každého trimestru těhotenství. První studie může odhalit zjevné patologie ve vývoji plodu: anencefalie, cervikální hygrom atd. Zjišťuje se také tloušťka zóny límce, která by normálně neměla přesáhnout 3 mm. Druhý ultrazvuk umožňuje sledovat srdeční vadu, která často doprovází Downův syndrom, ale i malformace mozku popř. mícha, patologie v gastrointestinálním traktu, ledvinách, sluchových orgánech. Takovéto hrubé vývojové poruchy se často stávají indikací k ukončení těhotenství. Ultrazvuk provedený ve třetím trimestru odhaluje drobné patologie, které lze odstranit po narození dítěte - zúžení močové cesty, atd.
• Amniocentéza. Tato diagnostická metoda spočívá ve vyšetření plodové vody. Tato studie se provádí v období nejméně 18 týdnů, protože objem plodové vody by měl být poměrně velký. Je třeba si uvědomit, že tento test může způsobit komplikace, jako je potrat, infekce, prasknutí amniotický vak. Proto by taková studie měla být provedena pouze v případě, že neexistují žádné těhotenské patologie.

Přestože všechny výše uvedené studie provedené během těhotenství matky mohou poskytnout poměrně přesnou prognózu, žádná z nich neposkytuje absolutní záruku. Procento falešných výsledků (falešně pozitivních i falešně negativních) při provádění takové diagnostiky je však malé.

Vlastnosti lidí s Downovým syndromem

Kromě výrazných vnějších charakteristik se lidé s Downovým syndromem vyznačují určitými duševními vlastnostmi. Samozřejmě i zde vše závisí na konkrétní případ lze však identifikovat některé rysy charakteristické pro lidi s podobným syndromem.

• Znatelné zpoždění ve vývoji. Ačkoli komplexní léčba, jehož cílem je pomoci přizpůsobit se společnosti, vám umožní dosáhnout určitého úspěchu; vývojové zpoždění bude patrné, zejména s přibývajícím věkem. Průměrný duševní vývojčlověk s podobnou nemocí se zastaví na úrovni sedmiletého dítěte. Ale u některých může inteligence dosáhnout vyšší úrovně.
• Ne příliš velká slovní zásoba. Většina lidí, u kterých byl diagnostikován Downův syndrom, má nějaký typ problémů s řečí. Mluví většinou nezřetelně a soubor frází, které používají, není příliš rozmanitý.
• Nízké schopnosti abstraktního myšlení, což značně komplikuje učení a léčbu. Pro takové děti je těžké si nějakou situaci představit nebo fantazírovat, je pro ně snazší pochopit, co se děje přímo před jejich očima.
• Snížená schopnost koncentrace. Děti s Downovým syndromem se při učení obtížně soustředí na konkrétní úkol a jsou často rozptýleny. Proto, abychom dosáhli určitého úspěchu v učení, je nutné často měnit činnosti, aniž bychom se soustředili na jednu činnost.

I když se slunné děti od svých vrstevníků velmi liší a je někdy těžké najít k nim přístup z hlediska učení, většinou jsou velmi přátelské, pozitivní a benevolentní. Ano, mají i výkyvy nálad a výbuchy agrese, ale to se dá napravit návštěvou psychologa a.

Možnosti léčby

I když je nemožné vyléčit Downův syndrom, s pomocí různé terapie a speciálním přístupem ke vzdělávání můžete dítě naučit sebeobsluze: může se naučit samostatně jíst, oblékat se, vystupovat. hygienické postupy, šaty. Můžete ho také naučit do určité míry komunikovat s ostatními. Zde jsou metody zapojené do léčby a rehabilitace dětí s Downovým syndromem:

• Masáž. Svaly novorozenců a kojenců s tímto onemocněním jsou často nedostatečně vyvinuté, a proto začínají držet hlavičku, sedět a chodit mnohem později než ostatní děti. Pomůže masáž kombinovaná s gymnastikou brzké uzdravení svalový tonus.
• Návštěva výživového poradce. Lidé s Downovým syndromem mají často problémy s nadváha. Obezita může vést k velmi nepříjemné příznaky, s uvedením porušení, včetně z hlediska kardiovaskulárního systému Proto je důležité sledovat stravu dítěte. Je obzvláště důležité dodržovat takové dietní normy pro ty, kteří mají problémy se srdcem nebo zažívacím traktem.
• Konzultace logopeda. Jak již bylo zmíněno, syndrom je často doprovázen poruchami vývoje řeči. pomůže dítěti jasněji a jasněji vyjádřit své myšlenky. Zlepší se výslovnost slov a vaše slovní zásoba se obohatí.
• Vodní procedury, ošetření hydromasáží. Vodní gymnastika, a dokonce i pouhé plavání, často rozvíjí motoriku dítěte, činí ho obratnějším a posiluje svaly. V Nedávno Delfinoterapie je stále oblíbenější: miminko během ní plave vedle delfínů a komunikuje s nimi. Jakékoli statistiky popisující takovou léčbu, v přítomnost ne, ale komunikace se zvířaty a plavání bude v každém případě přínosem.
• Třídy s učiteli speciální programy . To, že se děti s Downovým syndromem vyvíjejí pomaleji než jejich vrstevníci, neznamená, že se vůbec neučí. Základní dovednosti, znalosti a schopnosti je lze naučit, otázkou je pouze kvalifikace učitele.

Je důležité si uvědomit, že nejčastěji více problémů Nejsou způsobeny projevy samotného syndromu, ale onemocněními, které jej doprovázejí. A tato onemocnění mohou být docela vážná: srdeční vady, poruchy zraku a sluchu. Jejich léčba může vyžadovat mimo jiné chirurgický zákrok.

Jaké jsou prognózy takového onemocnění?

Při správné péči je prognóza pro lidi s Downovým syndromem vcelku pozitivní: většina z nich se dožívá 50–60 let a 15 % dokonce více než 65 let. Musím říct, že v posledních desetiletích tyto ukazatele se výrazně zlepšily: v 80. letech průměrné trváníŽivotnost takových lidí nebyla delší než 25 let. Nyní je situace mnohem povzbudivější, ale vše se ztíží, pokud se na pozadí Downova syndromu objeví další nemoci. Nemoci doprovázející syndrom jsou často závažné, ale existuje pro ně léčba, zejména pokud je k dispozici dobří specialisté a moderní vybavení. Je třeba také poznamenat, že po celý život budou lidé s Downovým syndromem muset čas od času podstupovat gastrointestinální a kardiovaskulární vyšetření.

Hlavní věc, kterou je třeba poradit příbuzným takové zvláštní osoby, je být trpělivý. Ve společnosti se lidé s Downovým syndromem a jejich příbuzní často setkávají s nepochopením, nesouhlasem a ostražitostí. Dlouhodobá léčba a četné procedury zaměřené na rehabilitaci vyžadují značné úsilí, čas a často i finance.

Bohužel pravděpodobnost, že člověk s Downovým syndromem bude moci žít život běžná osoba není vysoká. Jeho život se však může zlepšit. Obrovskou roli v tom hraje jak léčba vybraná kvalifikovanými odborníky, tak podpora příbuzných. Lidé s Downovým syndromem velmi citlivě pociťují emoce jiných lidí, proto je velmi důležité obklopit tohoto zvláštního člověka péčí a teplem.

Je stále opředena mýty a předsudky. Mnozí jsou přesvědčeni, že Downův syndrom je hluboká mentální retardace resp vzácné onemocnění které je třeba léčit. Že se takové děti rodí alkoholikům a narkomanům a mladým a zdravým rodičům se nikdy neobjeví. Že lidé s Downovým syndromem jsou nepoučitelní, agresivní, nebo naopak vždy se vším spokojení. Že dětem s Downovým syndromem je lépe vyrůstat ve specializovaných uzavřených ústavech a že mezi běžnými dětmi nemají místo...

Takové mýty lze vyjmenovávat dlouho. Ale je to nutné? Ostatně jako všechny spekulace vznikají pouze z nedostatku informací.

Data

Downův syndrom je nejčastější genetická porucha. Nelze ji „vyléčit“ a nelze ji „nakazit“, protože to není nemoc. Ale lidé s Downovým syndromem mají často sníženou imunitu a řadu průvodní onemocnění a jejich průměrná délka života je kratší než u ostatních. Každé 700. dítě na světě se rodí s Downovým syndromem. Tento poměr nezávisí na národnosti rodičů, ani na jejich zdraví, životním stylu či příjmu.

Děti s Downovým syndromem mají ve skutečnosti těžší vývoj než jejich normální vrstevníci. Ale s podporou své rodiny a pomocí odborníků se mohou, stejně jako všechny děti na světě, naučit chodit a mluvit, číst a psát, kreslit a jezdit na kole, hrát hudbu nebo sportovat, chodit do školy. mateřská školka nebo do školy. Mohou být také přáteli, nechat se unést, zamilovat se, být šťastní a dělat radost druhým. Jako každý z nás je každý člověk s Downovým syndromem jedinečný. Má svůj vlastní charakter, své vlastní schopnosti, své vlastní zájmy. Člověk s Downovým syndromem se může stát slavný sportovec, Jak Andrej Vostrikov A Marii Langovaya, herec, rád Pablo Pineda A Sergej Makarov, umělec jako Raymond Hu nebo asistent pedagoga, jako Marie Nefedová. Nebo prostě něčí – a také vaše – dítě, přítel, soused, známý. A samozřejmě si zaslouží úctu, už jen proto, že denně překonává nám neznámé těžkosti.

Včera a dnes

Bohužel ne každý o tom ví. Proto i dnes v Moskvě téměř každé druhé dítě s Downovým syndromem rodiče při narození opustí. V jiných městech se procento odmítnutí pohybuje od 20 do 80. A ještě před 15-16 lety skončilo ve vlastní rodině jen pět procent takových dětí!... Odtud pochází další oblíbený mýtus: v Rusku mnohem méně lidí s Downovým syndromem než v jiných zemích. Ani na ulicích, ani v dopravě, ani v kavárnách, ani v kancelářích. V zahraničí se z člověka se zdravotními problémy může snadno stát váš pošťák, číšník, správce hotelu, dětský spolužák nebo kolega v kanceláři. S námi dlouhá léta lidé s Downovým syndromem prakticky neměli možnost opustit systém: porodnice - nemocnice - specializovaný dětský domov - - specializovaný ústav pro dospělé.

Málokdo se však dožil konce. Sirotčí systém totiž ničí i ty nejsilnější a nejzdravější. Co můžeme říci o miminkách se sníženou imunitou a vývojovými rysy...

Těch pár, co skončilo v rodině, se stále ocitlo v izolaci: nebyli přijímáni do školek a škol, ostatní děti byly odebírány na hřištích, na ulici se dívaly úkosem...

Co se dnes změnilo? Mnoho: objevily se školky a školy, které jsou připraveny přijímat děti s Downovým syndromem – nápravné i běžné, včetně. Média ochotně začala mluvit o Downově syndromu a slavní lidé a rodiče dětí se speciálními potřebami již diagnózu před rodinou a přáteli neskrývají. Je více specialistů – lékařů, učitelů, psychologů, kteří znají pravdu o potenciálu dětí s Downovým syndromem. A hlavně se objevil jeden ruský charitativní nadace Downside Up tuto změnu prosazuje již 16 let. Ano, hodně se změnilo. Ale ne všechny. Ostatně v porodnicích ještě občas zazní: „Dítě má Downův syndrom. Napište odmítnutí a porodíte zdravé." Přestože i zde dochází ke změnám: loni na podzim dala Olga Golodets ministerstvu zdravotnictví pokyn, aby takovým případům věnovalo pozornost, a doporučila lékařům, aby přestali rodičům radit, aby ze zdravotních důvodů opouštěli své děti. Stejně jako dříve lidé bezmyšlenkovitě používají slovo „dolů“ jako urážku, aniž by se báli, že zraní něčí city a aniž by si mysleli, že je to ve skutečnosti jméno lékaře. Stejně jako dříve mýty často nahrazují fakta. Případy adopce dětí s Downovým syndromem jsou v Rusku stále velmi vzácné... Ale v jiných zemích je postoj k lidem s zvláštními potřebami se za jeden den nezměnilo. Stalo se to o několik desítek let dříve než u nás.

Udělejte krok

Jakýkoli, dokonce i ten největší dlouhá cesta začíná malým krokem. Pokud čtete tento článek, znamená to, že jste to již udělali. A povím vám příběh. Jeden z tisíce. Myslím, že po přečtení se už nebudete smát hrubému vtipu „o pádech“. Nebo možná podniknete ještě důležitější kroky – budeme o nich mluvit na konci článku.

Nasťa a Lesha. Jí bylo 19 let, jemu 23. Krásný mladý pár. Neplánované, ale šťastné těhotenství. Vynikající výsledky všech testů a vyšetření. Dlouho očekávané narození dcery. A ticho.

"Všichni lékaři najednou zmlkli. Viděla jsem, že se nad ní sklánějí a nechápou, co se děje,“ vzpomíná Nasťa. Později dětský lékařřekl Nastya, že novorozená dívka byla podezřelá z Downova syndromu. K potvrzení je potřeba krevní test.

"Ale nezlob se," dodal doktor vesele. "Koneckonců jsou zde vadné hračky - můžete je vrátit do obchodu." Svět se otřásl a zmenšil se na velikost mikroskopické částice zvané chromozom. 46 nebo 47 chromozomů? Na tom teď závisel celý můj život.

Nasťa čekala týden na výsledky testů. Každý z těchto dnů zůstane navždy v její paměti. Jiné matky přivedly své děti na krmení, ale ona ne: „Proč to potřebuješ? Zvykneš si!..." Kamkoli šla: na procedury, na chodbě slyšela: „Okamžitě odmítni, je to blázen. Viděl jsi její diagnózy?! Mladý - budeš rodit další. Jinak váš manžel odejde, vaši přátelé se všichni odvrátí, vy zůstanete sama a s takovým břemenem.“ Sotva se vzpamatovala z porodu, nemohla se setkat se svou rodinou, přistoupila k dětskému pokoji a zadívala se do drobné tváře. Doktoři jí řekli: "Podívej, má to všechno napsané na obličeji!" A Nasťa viděla malé dítě- s růžovými tvářemi, obrovský modré oči a blond vlasy stojící v „mohawku“ na temeni hlavy...

Už věděla, co to je... Dáša. Koneckonců, to je jméno, které jí vrátili, když ležela v žaludku. Dcera Dášenka je nejmilovanější, nejšťastnější...

Pod oknem Nastiina pokoje bylo propouštěcí oddělení. A každý den viděla oknem, jak vycházejí radostné matky s dětmi v náručí, jak je zdraví jejich příbuzní... Nasťa mohla s rodinou komunikovat pouze pomocí videotelefonu. Stejně šokovaní a zmatení jako ona, nevěděli, co říct. Všichni čekali na výsledky testů. Mezitím se lékaři postupně osobně setkali s každým z nich: s manželem, matkou, tchyní. A stejně jako Nastya byli informováni o hrozných předpovědích: „Toto není dítě, ale zelenina na zahradě: nikdy nebude chodit, nebude mluvit, nikoho z vás nepozná. A vůbec, zemře ve vašem náručí. Vezmi ho domů a zemře." O týden později přišlo potvrzení - Dáša má Downův syndrom. Ještě týž den bez porady s Nasťou rodina z domu odvezla všechny dětské věci - kočárek, postýlku, první malinké oblečení... A o něco později pod neustálým nátlakem lékařů a za přítomnosti právníka , Nasťa a Lesha napsaly vzdání se dítěte. Každý zvlášť, protože nikdy neměli příležitost setkat se a popovídat si s celou rodinou. Právnička byla velmi živá a veselá: „No, našli jsme něco, za co bychom měli truchlit! Mladá, zdravá, porodit dalších tucet a zapomenout na všechno jak strašný sen" Dášini rodiče se setkali, až když Nasťa odešla ze dveří téhož propouštěcího oddělení. Jeden.

Přátelům a známým řekli, že dítě zemřelo. A snažili jsme se žít jako předtím. "Podařilo se nám předstírat ostatní, dokonce i jeden druhému." Ale sám před sebou... byl jsem pak připraven jít do jakékoli práce, dělat cokoli – jen nemyslet...“ Nastya stále vzpomíná na svou první návštěvu v sirotčinci. Jeli spolu s Lyoshou - a z ulice slyšeli dětský pláč. Z nějakého důvodu se okamžitě ukázalo, že je to Dáša. Ležela na infekčním oddělení a plakala – noha se jí zasekla mezi rošty postýlky. Nemohla ji dostat ven a nebyl nikdo, kdo by pomohl - nebylo dost personálu pro všechny... Pak bylo jednodušší přijít, zvykli jsme si. Bylo těžší odejít. “ Ležela tam a dívala se na nás. A museli jsme se od tohoto pohledu odvrátit a odejít...“

Syndrom lásky

Jednoho dne si to Nasťa uvědomila příště takhle prostě nemůže odejít - bez Dáši. Lékaři řekli, že je možné vzít si dítě na víkend domů. Pak si Nasťa vzala dovolenou a vzala svou dceru celý měsíc. „Když jsme ji oblékali, chůva rozhodla, že ji oblékneme na procházku, jako obvykle. A když si najednou uvědomila, že ji vezeme domů na pobyt, najednou se rozplakala: „Pane, přeji ti, Dášo, aby ses sem už nikdy nevrátila!“ Chůva nevěděla, že její slova budou prorocká. To však tehdy nikdo nevěděl. A Lyosha byl kategoricky proti odebrání dítěte, byť jen dočasně. Navštivte, nějak pomozte - ano, ale neberte na sebe takovou zodpovědnost. Dokonce se dohodli, že tento měsíc budou žít odděleně: Nasťa a Dáša s matkou a Lyosha s její.

Celý měsíc Nasťa čekala, až se začnou plnit předpovědi ostatních lékařů: až se přátelé a příbuzní začnou odvracet, až ukážou prstem na její dceru. Všechno bylo ale jinak: Dashu si celá rodina okamžitě zamilovala a její manžel každý víkend přijížděl a řádil s ní. Na ulici už to nebyla Nasťa, která toužebně koukala do cizích kočárků, ale lidé se na ni v kočárku dívali se slovy: „Ach, jaký zázrak! Tak pěkný!" Za tento měsíc se hodně změnila roční Dáša, která po příchodu domů mohla jen ležet, naučila se sama sedět a chodit za ruku... Mezitím se měsíc chýlil ke konci. "Můžeš ji vrátit?" “ zeptala se jednou Nastyina matka. Nasťa samozřejmě nemohla. Ale Lyosha nemohl změnit své rozhodnutí. Dlouho ho přesvědčovala a uvedla různé argumenty: „Teď ji prostě nemůžu dát pryč. Potřebuje ji alespoň podpořit, dovolit jí zesílit...“ Ale pak jsem si uvědomil, že nemůžete od člověka požadovat to, co nemůže dát. „Promluvil ve mně vrozený mateřský instinkt, který Lesha nemohla mít. A neměl jsem čas na hádky a urážky: musel jsem vychovávat dítě." Lyosha a Nastya se oficiálně rozvedli. Později si to Lyosha bude pamatovat - Dášino opuštění a rozvod - jako největší chybu ve svém životě. Stále však Nasťu a její dceru navštěvoval a pomáhal jim.

Dáša rostla a vyvíjela se. Nastya je již zvyklá na to, že i lékaři, kteří ji vidí, jsou ohromeni: "A to je dítě s Downovým syndromem?!" Ale my jsme ani nevěděli, že je to možné, učili nás něco úplně jiného...“ Ale přesto první místo, kde uslyšela slova: "Jaké máš úžasné dítě!" bylo centrum raný vývoj Nadace Downside Up. Nasťa se to náhodou dozvěděla od jiných rodičů, přišla do třídy s dvouletou Dášou - a uvědomila si, že to začalo. nový život. „Tam jsem se konečně začal ‚pouštět‘. A nejen já, ale i Lesha, protože i on jel s námi. Tam jsme viděli další rodiče, další děti – malé i větší – a nakonec jsme se přesvědčili, že to není děsivé. Viděli jsme, jaké obrovské množství práce bylo vykonáno, aby nám pomohli – a uvědomili jsme si, že nejsme sami.“

Dáše nedávno bylo 15 let. Po ukončení studia na Downside Up v sedmi letech studuje na běžná škola, na jehož základě byla vytvořena specializovaná třída pro děti se speciálními potřebami: některé předměty absolvují společně s ostatními a ruština a matematika - více snadný program. Má ho velký milující rodinu: maminka, tatínek, babička, prababička, milovaná sestřička Anechka.

Na pozvání první dámy Velké Británie odjela Dasha do Londýna rozsvítit vánoční stromeček, zúčastnila se focení pro kalendář „Love Syndrome“ a hovořila s novináři a celebritami. Je velmi zdvořilá a starostlivá, je snadné a příjemné být s ní. Dáša najde vzájemný jazyk se všemi, ale se zvláštní něhou zachází s dětmi a staršími lidmi, kteří jí odpovídají. Nasťa si myslí, že Dashina budoucí povolání bude spojena s péčí o lidi. A je v pořádku, že u nás zatím lidé s Downovým syndromem nemají prakticky žádné pracovní příležitosti. Toto je další krok a jednoho dne ho určitě uděláme.

Ostatně, pokud byla donedávna jedinou oficiálně zaměstnanou osobou s Downovým syndromem v Rusku Maria Nefedova, asistentka učitele v Downside Up, nyní se každý dozvěděl příběh Nikity Panicheva, který pracuje jako pomocný kuchař v jedné z moskevských kaváren. . A nedávno se v Omsku stal případ zaměstnání člověka s Downovým syndromem – mladý muž, 20letý Alexander Belov, začal pracovat jako uklízeč, aby dokázal, že i speciální lidé mohou být společnosti užiteční. No a zároveň ušetřit peníze na kurz delfinoterapie a nové džíny.

A Nasťa a Lyosha jsou stále spolu. Začali žít jako rodina brzy poté, co Dasha šla na kurzy na Downside Up. A po nějaké době se znovu vzali. Tentokrát - svatba v kostele. Rodiče stále přicházejí k nim domů a volají jim, čelí stejné situaci a nevědí, co mají dělat. Nasťa a Lyosha si pevně stanovily pravidlo nikoho o ničem nepřesvědčovat ani nepřesvědčovat. Vyprávějí pouze svůj příběh: pouze fakta, aniž by cokoli skrývali. Nastya byla samozřejmě nejednou položena otázka: „Litovala jsi někdy svého rozhodnutí vzít si dítě? Pravděpodobně se na to můžete zeptat, aniž byste je všechny viděli pohromadě: Nasťu, Leshu, Dášu, Anyu...

Ale Nasťa jednoduše odpovídá: „Ne, ani jednou. Jediné, čeho teď lituji, je, že jsem si ji nevzal hned, že jsme spolu první rok nežili. A pak, jakmile jsem Dášu přivedl domů, i když to bylo těžké a děsivé, nějak se okamžitě vyjasnilo: předtím to bylo špatné, ale teď je všechno v pořádku.“

Jak pomoci speciálním lidem?

Několik způsobů, jak udělat z 21. března skutečně výjimečný den a život speciální lidé- obvyklé:

— poskytněte dětem se speciálními potřebami lekci, balíček odborné literatury nebo domácí návštěvu odborníka>>

- noste oranžovou kravatu, šátek nebo nákrčník na podporu lidí, kterým se také říká „sluneční“ - a řekněte o tomto dni ostatním.

- úsměv na zvláštní osobu.

Lidé se speciálními potřebami totiž nejvíce netrpí kvůli svému zdravotnímu stavu, ale kvůli předsudkům druhých.

Říjen je měsícem povědomí o Downově syndromu.

„Tento měsíc je věnován lidem s Downovým syndromem. Tímto způsobem chceme šířit informace o našich schopnostech a úspěších. Je to o ne o oslavě handicapovaných lidí. Je to o oslavě schopností." Chris Burke

Speciálně na počest tohoto svátku jsme pro vás připravili výběr zajímavostí o Downově syndromu. Je čas prolomit své vlastní stereotypní představy o tomto genetickém stavu.

1. Lidé s Downovým syndromem mají 47 chromozomů místo typických 46. Jak se to stalo? Existuje další kopie chromozomu 21.

2. Downův syndrom není nemoc (nemůžete ji dostat). Tento genetický stav, způsobené přítomností nadbytečného chromozomu 21. Co dalšího určuje vaše genetická výbava? Barva očí, vlasů nebo výška.

3. Lidé s Downovým syndromem nejsou Downovi! Neměli byste říkat „Dima je dole“. Downův syndrom nedefinuje obličej. Je to jen část toho, kým jsou.

4. Lidé nemají „mírné“ nebo „závažné“ stupně syndromu. Nezáleží na stavu, ale na jedinci. Lidé buď mají Downův syndrom, nebo nemají.

5. Na rozdíl od všeobecného přesvědčení nejsou lidé s Downovým syndromem vždy šťastní. Prožívají stejné emoce jako my ostatní.

6. Děti s Downovým syndromem procházejí stejnými vývojovými fázemi jako normální děti. Rozdíl? Ve srovnání s jejich vrstevníky trvá dětem s Downovým syndromem déle, než dosáhnou vývojových milníků, jako je převalování, sezení, plazení, chůze, mluvení atd.

7. Přirozeně existují některé vlastnosti fyzické vlastnosti, které identifikují lidi se syndromem. Tito lidé se však svým rodinným příslušníkům podobají více než jeden druhému.

8. Rysy obličeje člověka neurčují kognitivní schopnosti. Charakteristické fyzické příznaky Downova syndromu nemusí nutně znamenat nižší IQ. A absence Downova syndromu neznamená vysoké IQ.

9. Můžete od nich dostat, co chcete! Tento syndrom neznamená, že se nedokážou chovat slušně nebo dodržovat pokyny. Děti s Downovým syndromem jsou chytré a zpracování vašich slov jim zabere několik minut. A věřte, že se s nimi dá manipulovat, jak nejlépe dovedou.

11. Všichni lidé s Downovým syndromem mají opožděný vývoj kognitivních funkcí. Ale je to docela umírněné a nemá vliv na schopnosti a talenty, které má obyčejný člověk.

12. Lidé s Downovým syndromem nejsou stejní! Všichni jsme lidé, bez ohledu na to, kolik máme chromozomů.

13. Lidé s Downovým syndromem jsou opravdu krásní!

14. Dospělí s Downovým syndromem nejsou „věčné děti“.

15. Tito lidé vnímají informace a nejlépe se učí v inkluzivním vzdělávacím prostředí.

16. Mnoho dospělých s Downovým syndromem navštěvuje vysokou školu, pracuje a vdává se. A nežijí s rodiči věčně. Mnozí žijí nezávisle a dosahují úspěchu.

17. Lidé „netrpí“ Downovým syndromem. Ve studii provedené Brianem Skotkem 99 % dospělých s Downovým syndromem uvedlo, že jsou se svým životem spokojeni.

18. Stejná studie zjistila, že pouze 5 % rodičů se cítí trapně kvůli svému dítěti s Downovým syndromem.

19. Jeden z nejvíce významné problémy u lidí s Downovým syndromem je to nízký svalový tonus. Ovlivňuje řeč, hrubou motoriku a jemnou motoriku. Profesionální terapie však může pomoci v boji s těmito nedostatky.

20. Slovo „retardovaný“ je urážlivé. Lidé s Downovým syndromem si zaslouží respekt.

21. Děti a dospělí s Downovým syndromem mají o čem vyprávět. Mají myšlenky, nápady a mohou podpořit jakoukoli konverzaci. Udělejte si čas na jejich poslech a najděte si nového přítele s Downovým syndromem!

22.Downův syndrom je nejčastější genetické onemocnění. Ve Spojených státech se jedno z 691 dětí narodí s Downovým syndromem.

Pamatujte, že Downův syndrom není rozsudek smrti. Jsou to lidé jako my! Nemělo by se jich bát, vyhýbat se jim nebo je nazývat.

se týká chromozomálních onemocnění způsobených porušením počtu autozomů (nepohlavních chromozomů). (Mongolismus) je jednou z forem genomové patologie, ve které je karyotyp nejčastěji reprezentován 47 chromozomy místo normálních 46, protože chromozomy 21. páru jsou místo normálních dvou reprezentovány třemi kopiemi (trisomie ).

Lidské tělo se skládá z milionů buněk, z nichž každá obvykle obsahuje 46 chromozomů. Chromozomy jsou uspořádány po párech – polovina od matky, polovina od otce. Lidé s Downovým syndromem mají v 21. páru chromozom navíc, což má za následek 47 chromozomů v jejich buňkách. V tomto případě mají rodiče zpravidla normální genotyp.

V září 2008 tým vědců z USA, Austrálie, Španělska, Švýcarska a Velké Británie objasnil mechanismus rozvoje Downova syndromu v embryonálním období. Jak se ukázalo, dodatečný chromozom poškozuje gen REST, což následně vyvolává řadu změn v genech, které regulují vývoj těla na úrovni embryonálních kmenových buněk. Spouštěcím mechanismem (spouštěčem) těchto změn je gen DYRK1A, přítomný na chromozomu 21. Stejná oblast genomu je navíc podle vědců zodpovědná za rozvoj Alzheimerovy choroby.

Downův syndrom se nazývá syndrom trizomie 21 nebo trizomie 21.

Elektronový mikrofotografie ukazuje tuto genetickou vadu.

Existují tedy tři formy tohoto syndromu: Přibližně v 95 % případů se vyskytuje nedědičná varianta onemocnění – prostá kompletní trizomie 21. chromozomu, způsobená nedisjunkcí chromozomů při meióze. Přibližně u 1 % pacientů se vyskytuje mozaika (ne všechny buňky obsahují chromozom navíc). V ostatních případech je syndrom způsoben sporadickou nebo dědičnou translokací chromozomu 21. Typicky jsou takové translokace výsledkem fúze centromery chromozomu 21 a dalšího akrocentrického chromozomu. Fenotyp pacientů je určen trizomií 21q22. Opakované riziko narození dítěte s Downovým syndromem u rodičů s normálním karyotypem je asi 1 % s normální trizomií u dítěte.

• nedědičná varianta onemocnění - 95 %
• translokace chromozomu 21 na jiné chromozomy (obvykle na 15, méně často na 14, ještě méně často na 21, 22 a Y chromozomu) - 4 % případů,
• mozaiková varianta syndromu - 1%.

VIDEO: Jak se diagnostikuje Downův syndrom v těhotenství

Odkud pochází extra chromozom?

Downův syndrom byl pojmenován po anglický lékař John Down, který ji poprvé popsal v roce 1866. Vztah mezi původy vrozený syndrom a změnu v počtu chromozomů identifikoval až v roce 1959 francouzský genetik Jerome Lejeune.

Downův syndrom není vzácnou patologií – v průměru se vyskytuje jeden případ na 700 porodů. Tento poměr je stejný rozdílné země, klimatické zóny, sociální vrstvy. Nezáleží na životním stylu rodičů, barvě pleti, národnosti. Za vznik dalšího chromozomu nemůže nikdo. Extra chromozom se objeví buď jako výsledek genetické nehody během tvorby vajíčka nebo spermie, nebo během prvního buněčného dělení, které následuje po oplodnění (to znamená, když se vajíčko a spermie spojí).

Pravděpodobnost narození dětí s Downovým syndromem se zvyšuje s věkem matky (po 35 letech) a v menší míře s věkem otce. Frekvence nondisjunkce 21. chromozomu ve spermatogenezi, stejně jako v oogenezi, se zvyšuje s věkem.

U žen do 25 let je pravděpodobnost nemocného dítěte 1/1400, do 30 let - 1/1000, ve 35 letech se riziko zvyšuje na 1/350, ve 42 letech - na 1/ 60 a ve věku 49 let - do 1. 1. 1000. 12.

V současné době se díky prenatální diagnostice snížila frekvence porodů dětí s Downovým syndromem na 1:1100.

Poměr chlapců a dívek mezi novorozenci s Downovým syndromem je 1:1.

Protože však mladé ženy obecně rodí mnohem více dětí, většina (80 %) všech pacientů s Downovým syndromem se ve skutečnosti rodí mladým ženám do 30 let.

A protože většina pacientů se rodí mladým matkám, je velmi důležité pochopit, jaké jiné faktory než věk matky ovlivňují pravděpodobnost mít nemocné dítě. Lékaři často radí nastávajícím maminkám nad 35 let, aby přistoupily k amniocentéze, tzn. postup pro získání vzorku plodové vody pro analýzu chromozomálního složení buněk. To umožňuje ukončit těhotenství, které ohrožuje narození nemocného dítěte.

Genetická pravděpodobnost mít dítě s Downovým syndromem

Nedávno indičtí vědci zjistili, že pravděpodobnost, že se narodí dítě s Downovým syndromem, silně závisí na věku babičky z matčiny strany: čím starší byla, když porodila svou dceru, tím vyšší je pravděpodobnost postižení vnoučat. Tento faktor může být významnější než ostatní tři dříve známé (věk matky, věk otce a stupeň manželského příbuzenství). Malini S. S., Ramachandra N. B. Vliv pokročilého věku babiček z matek na Downův syndrom // BMC Medical Genetics. 2006, 7:4.

slovo " syndrom “ znamená soubor vlastností nebo charakteristických znaků.

V roce 1866 ve svém prvním článku J. Langdon Down některé popsal charakterové rysy lidé s Downovým syndromem. Poznamenal zejména následující specifické funkce tváře jako: plochý profil, úzké, široce rozmístěné, šikmé oči.

Downův syndrom je obvykle doprovázen následujícími příznaky: vnější znaky:

1. „plochý obličej“ – 90 %
2. Mongoloidní tvar očí – 80 %
3. brachycefalie (abnormální zkrácení lebky) - 81%
4. plochá zadní část hlavy - 78%
5. plochý hřbet nosu - 52 %
6. krátký nos - 40%
7. kožní řasa na krku u novorozenců - 81 %
8. krátký široký krk – 45 %
9. Ušní boltce jsou špatně vyvinuté a zdá se, že jsou zakořeněné.
10. epicanthus (svislý záhyb kůže pokrývající mediální úhel palpebrální štěrbina) — 80%
11. kloubní hypermobilita - 80%
12. svalová hypotonie - 80%
13. šedý zákal nad 8 let - 66 %
14. strabismus = strabismus - 29 %
15. tmavé skvrny podél okraje duhovky = Brushfieldovy skvrny - 19 %
16. otevřená ústa (kvůli nízkému svalovému tonu a speciální struktura patro) - 65 %
17. klenuté („gotické“) patro – 58 %
18. drážkované pero - 50%
19. zubní anomálie - 65 %
20. krátké končetiny - 70%
21. brachymezofalangie (zkrácení všech prstů v důsledku nedostatečného rozvoje středních článků prstů) - 70 %
22. klinodaktylie 5. prstu (pokrčený malíček) - 60 %
23. příčný dlaňový záhyb (také nazývaný „opičí záhyb“) – 45 %
24. ICHS (vrozená srdeční vada) – 40 %
25. deformace hruď, kýlovité nebo nálevkovité, - 27 %
26. episyndrom - 8%
27. Gastrointestinální anomálie – 10–18 %
28. stenóza nebo atrézie duodena - 8%
29. vrozená leukémie - 8%.

Pacienti s Downovým syndromem jsou malého vzrůstu, chraplák, mentální retardace(typické IQ mezi 30 a 50).

Vrozené srdeční vady jsou charakteristické vlastnosti Downův syndrom. Vyskytují se u 40 % pacientů. Nejčastěji to jsou: atrioventrikulární komunikace a defekty komorového septa.

Downův syndrom je charakterizován příčným palmárním záhybem (také nazývaným „opičí záhyb“).

Většina mužů s Downovým syndromem je neplodná a 50 % žen s Downovým syndromem může mít děti. 35–50 % dětí narozených matkám s Downovým syndromem se rodí s Downovým syndromem nebo jiným postižením. Zajímavé je, že u pacientů s Downovým syndromem je pravděpodobnost výskytu nižší rakovinné nádory. Chromozom 21 zjevně obsahuje gen „supresoru nádoru“ a přítomnost třetí kopie genu poskytuje další ochranu proti rakovině.

Bylo zjištěno, že pokud jedno z jednovaječných dvojčat trpí Downovým syndromem, pak je druhé nevyhnutelně nemocné a u bratrských dvojčat, jako obecně mezi bratry a sestrami, je pravděpodobnost takové náhody výrazně nižší. Tento fakt další důkazy ve prospěch chromozomálního původu onemocnění. O Downově syndromu však nelze uvažovat dědičné onemocnění, protože neexistuje žádný přenos defektní gen z generace na generaci a porucha se vyskytuje na úrovni reprodukčního procesu.

Přesná diagnóza

Je možné přesně diagnostikovat Downův syndrom na základě krevní test na karyotyp .
(Analýza ukazuje sadu chromozomů u každého z manželů; je nutné identifikovat chromozomální onemocnění. Například abnormální lidský karyotyp pro Downův syndrom, Trizomie na 21. chromozomu: 47, XX, 21+; 47, XY, 21+ ).

Některé lidské nemoci způsobené abnormalitami karyotypu
karyotypy	Choroba	Komentář
47,XXY; 48,XXXY;		Polysomie na chromozomu X u mužů
45X0; 45X0/46XX; 45,X/46,XY; 46.X iso (Xq)		Monozomie na chromozomu X, vč. a mozaikovitosti
47,XXX; 48, XXXX; 49,ХХХХХ	Polysomie na X chromozomu	Nejběžnější - trizomie X
47,XX, 21+; 47, Y, 21+		Trizomie na chromozomu 21
47,XX, 18+; 47, Y, 18+		Trizomie na chromozomu 18
47,XX, 13+; 47, Y, 13+		Trizomie na chromozomu 13
46,XX, 5r-		delece krátkého raménka chromozomu 5
46 XX nebo XY, 15 rub.		Anomálie chromozomu 15

Je nemožné stanovit diagnózu pouze na základě vnějších znaků.

Test na genetické abnormality u nenarozeného dítěte

V minulé roky Díky nástupu ultrazvukového zařízení s vysokým rozlišením bylo dosaženo velkého pokroku ve vizualizaci abnormalit plodu. Aplikace 3D povrchového režimu ultrazvukové skenování studium normální anatomie plodu ve druhém a třetím trimestru umožňuje detekovat plod s Downovým syndromem na raná stadia nitroděložní vývoj.

Různé obrázky obličeje plodu
pro patologii:
a) - Downův syndrom
b) - mikrognatie
c) - Apertův syndrom.

Ještě v roce 2009 vědci z londýnské kliniky umělé oplodnění Bridge Fertility Center vyvinul test pro téměř všechny známé genetická onemocnění(je schopen identifikovat 15 tisíc nemocí). Jeho cena je 2400 dolarů.

S pomocí takového univerzálního testu mohou rodiče určit pravděpodobnost konkrétní genetické poruchy u jejich nenarozeného dítěte. Pomůže získat výsledky vyšetření mnohem rychleji a přesněji než stávající testy. Navíc dnes lze pomocí současných metod identifikovat pouze 2 % genetických onemocnění.

Dva dny po oplodnění a před implantací je nutné embryo vyšetřit na dědičné choroby.

Navzdory rozšířenému používání technologie prenatálního fetálního testování se ve Spojeném království rodí více dětí s Downovým syndromem. Například v roce 2006 se v zemi narodilo 749 takových dětí a v roce 1989 - 717 dětí. Od roku 2000 se počet novorozenců s Downovým syndromem zvýšil o 15 %, uvádí BBC News.

Britská asociace pro Downův syndrom studovala 1 000 rodičů, aby zjistila, proč neukončili těhotenství. pozitivní výsledky test. Pětina dotázaných uvedla, že zná lidi s Downovým syndromem, a tak se nebála porodit takové dítě. Třetina respondentů uvedla náboženské zásady a odpor k potratům. A 30 % věří, že se lidem s Downovým syndromem život zlepšil. Zpřístupnilo se jim zejména vzdělání a běžní lidé se k takovým pacientům začali chovat s větším pochopením.

V rozvinuté země lidé s Downovým syndromem studují ve specializovaných a střední školy a pak získat práci nebo pokračovat ve vzdělávání. Pro děti se dokonce vyrábějí speciální panenky s charakteristickými vnějšími znaky.

Dítě dolů

Panenka, která se dodává v pánském a ženská verze, nedělá nic zvláštního, jediný rozdíl od ostatních panenek je její obličej, podobný obličeji dítěte s Downovým syndromem, s mírně otevřenými ústy a mírně vyplazeným jazykem. Hračka je určena k tomu, aby se o ni děti staraly a učily se, co miminko s Downovým syndromem potřebuje, za tímto účelem je ke každé panence přiložena vysvětlující brožura, která říká, co lze s miminkem dělat, aby se rozvinuly jeho schopnosti, uvádí InoPressa.

V naší zemi je život lidí s Downovým syndromem stále obklopen spoustou mylných představ a předsudků. Jsou považovány za hluboce mentálně retardované a nepoučitelné, a proto je rodiče nejčastěji opouštějí v porodnicích.

Mnoho lidí si myslí, že lidé s Downovým syndromem nejsou schopni prožívat skutečnou náklonnost, že jsou agresivní nebo (podle jiné verze) jsou vždy se vším spokojeni. V žádném případě nejsou považováni za jednotlivce.
Mezitím byly ve všech vyspělých zemích světa tyto stereotypy před 20-30 lety vyvráceny.