Гіпофізарний гігантизм – клінічні форми. Гігантизм як результат порушення функцій гіпофіза: причини, симптоми, лікування

Гігантизм у дітей - явище рідкісне, але трапляється. Виявляється він у тому, що в організмі виробляється надто багато соматотропіну – гормону, що регулює зростання людини. Гігантизм пов'язаний із порушенням функцій ендокринної системи. Як правило, таке відхилення спостерігається у тих дітей, у яких починають інтенсивно рости кістки, але при цьому є відхилення в роботі нервової та репродуктивної систем.

Гігантизм характерний рівномірним зростанням усіх кінцівок, оскільки кістки ще схильні до дії соматотропіну. У людей старшого віку при цьому захворюванні ростуть лише окремі ділянки тіла. Ця патологія дістала назву акромегалії.

Соматотропін виробляється гіпофізом, тому гігантизм іноді називають гіпофізарним. Цей орган є основним у ендокринної системи. Розлад у виробленні гормону тягне за собою різні ушкодженняв організмі, звідси і відмінності у проявах гігантизму:

1. Гігантизм, що називається істинним, характерний пропорційним збільшенням усіх кісток в організмі. Відхилень у розвитку статевої системи, внутрішніх органіві нервової системипри даній формі захворювання немає.
2. Акромегалічним гігантизмом називають таку патологію, при якій частина кісток збільшена більше за інших. Як правило, це надбрівні дуги, пензлі та стопи.
3. Євнухоїдним гігантизмом називається захворювання, при якому статева системаприпинила розвиватися та працювати. Такі хворі мають низку зовнішніх симптомів: у них повністю пропадають статеві ознаки, що відрізняють зовнішність чоловіка від жінки: оволосіння, скупчення жиру у певному місці талії; тембр голосу стає нейтральним, кінцівки значно подовжуються.
4. Церебральний гігантизм називається таке явище, коли крім того, що подовжуються кістки, хворий перестає розвиватися інтелектуально. Це викликано тим, що хвороба торкнулася мозку.
5. При парціальному гігантизмі збільшено якусь 1 частину тіла.
6. Спланхномегалія характеризується збільшенням будь-якого внутрішнього органу.
7. При половинному гігантизмі розвивається лише один бік тіла.

У кожному разі діє людини індивідуально, тобто. хвороба залежить немає кількості гормону, як від реакції нього організму.

Причини розвитку патології

Залежно від причини гігантизму та симптоми будуть різними. А причин для розвитку цієї патології існує кілька:

1. Менінгіт, який розвинувся і натомість сильного запалення гіпофізі. І неважливо, що стало збудником запалення в даному випадку: грибок, бактерія чи вірус.
2. Гіпофіз може постраждати від отруєння отруйною для нього речовиною.
3. Набряк гіпофіза теж викликає захворювання.
4. Травма черепа нерідко призводить до відхилень у роботі гіпофіза.
5. Генетично передана втрата чутливості рецепторів, що у трубчастих кістках до статевого гормону. Наслідком цієї особливості організму є те, що зони росту в кістках не закриваються, а ще ростуть довгий часспоживання соматотропіну.

Притаманні симптоми

Гігантизм - це таке захворювання, яке неможливо не помітити, особливо на пізніх стадіях перебігу. Але є низка проявів, якими можна дійти невтішного висновку у тому, що у організмі людини виділяється велика кількістьсоматотропіну і незабаром дитина почне рости ненормально швидко і неправильно. До таких симптомів належать такі:

1. Зір дитини починає різко погіршуватися.
2. Часто спостерігаються запаморочення. Справа в тому, що організм починає швидко рости, і серце не встигає доносити кров до всіх органів, що веде до кисневого голодування. окремих частинорганізму. В даному випадку кисень недоотримує головний мозок.
3. Людина дуже швидко втомлюється.
4. Може порушуватись пам'ять, вона стає короткостроковою.
5. Часто виникає нічим не мотивований головний біль.
6. Через швидке зростання кісток людина відчуває сильний біль у суглобах.
7. М'язова сила, яка мала місце на початку хвороби, поступово слабшає.

Якщо у дитини розвивається акромегалічний гігантизм, то до перерахованих симптомів можна додати прояви швидкого зростання деяких кісток:

1. Кістки грудей та тазу стають товстими та важкими.
2. Стопи та кисті непропорційно великі.
3. Кістки черепа зазнають змін — нижня щелепа та лобові шишки стають більшими.
4. У зв'язку із збільшенням щелепи між зубами утворюються щілини.
5. Іноді має місце збільшення язика, носа та вушних раковин.
6. Змінює свою тональність голос, він стає набагато грубішим.

Іноді збій в ендокринній системі характерний сплеском не тільки соматотропіну, а й інших гормонів.

Це доповнює перелічені симптоминаступними:

1. Розвивається цукровий діабет, що викликає постійну спрагуі, як наслідок, часте сечовипускання.
2. Гігантизм є причиною брадикардії - зниження темпу серцебиття.
3. Пацієнт набирає масу тіла без збільшення споживаної їжі.
4. При гіперфункції щитовидної залози відзначається тахікардія та різка втратамаси тіла.
5. При захворюванні припиняється менструальний цикл.
6. При акромегалії у чоловіків має місце зниження лібідо, але статеві органи можуть бути як нормального розміру, так і збільшеного.
7. Гігантизм зазвичай викликає чоловіче та жіноче безпліддя.

Методи діагностики

Для того, щоб встановити причину розвитку гігантизму, лікарі проводять низку досліджень.

Рентгенографія черепа показує збільшення місця під гіпофіз, яке називається "турецьке сідло". На основі цього спостереження можна дійти невтішного висновку, що збільшений гіпофіз інтенсивно виділяє соматотропин.

Рентгенівське вивчення кісток у кистях та стопах виявляє невідповідність їх розміру віку пацієнта.

Магнітно-резонансна томографія головного мозку дозволяє побачити всі процеси, що протікають у гіпофізі, і зробити висновок про збої в роботі.

Лікувальна тактика

Лікування даної патології включає комплекс заходів, необхідних для того, щоб не тільки привести в норму роботу гіпофіза, але і усунути симптоми захворювання, які відбилися на внутрішніх і зовнішніх органах.

Лікування буває як консервативним, і хірургічним. Крім того, у деяких випадках застосовується променева терапія. Консервативне лікуваннявключає схеми прийому різних препаратів:

• гормону росту та його аналогів;
• гормонів, що регулюють статеву систему;
• агоніста дофаміну - призначається в післяопераційний періодякщо операція мала місце;
• препаратів, що регулюють роботу щитовидної залози;
• медикаментів, що регулюють цукор у крові, - гігантизм нерідко супроводжується діабетом.

Хірургія включає кілька шляхів лікування:

1. Видалення пухлини на гіпофізі, яка була причиною виділення великої кількості соматотропіну.
2. Видалення слідів прояву гігантизму з пацієнта за допомогою пластичної хірургії.

Променева терапія полягає у впливі на гіпофіз гамма-променями. Мета такого лікування - знищення пухлини, що викликає рясне виділеннясоматотропіну. У деяких випадках призначається хіміотерапія.

Заходи профілактики

Отже, тепер зрозуміло, з порушенням якихось функцій пов'язаний гігантизм, причини та симптоми його прояву. Незважаючи на те, що спеціальної профілактики захворювання не існує, слід знати, які заходи дозволять уникнути серйозних наслідків у разі появи гігантизму у дитини.

Регулярно перевіряйте дитину у лікаря-ендокринолога.

Уважно стежте за зростанням та самопочуттям дитини і при перших симптомах звертайтеся до лікаря.

Слідкуйте за тим, щоб імунітет дитини був міцним і здатним чинити опір інфекційним захворюванням. Для цього необхідно дотримання режиму харчування та ведення здорового образужиття.

Слід уникати травм голови, а якщо це зробити не вдалося (дитина впала, забилося), не пускайте справу на самоплив, а зверніться до лікаря, щоб він виключив фізичне пошкодження головного мозку або гіпофіза.

Пам'ятайте: чим раніше буде діагностовано гігантизм, тим більше ймовірністьтого, що вдасться повністю вилікуватись.

Уважно стежте за своїми дітьми та їх здоров'ям, особливо в період їхнього інтенсивного зростаннята дозрівання.

Гігантизм - це захворювання, що характеризується таким клінічним синдромом, який виникає в результаті підвищеної продукції соматотропного гормону в дитинстві або юнацтві, а також проявляється достатнім збільшенням тіла, особливо в довжину. Існує також парціальний або частковий гігантизм, який розвивається внаслідок підвищеної чутливості до окремих локацій рецепторів тканини до соматотропіну. А от генетичний гігантизм чи конституційний аномалією не вважається.

Як правило, гігантизм з'являється в результаті аденом гіпофіза, які продукують гормон росту; гіпогонадизму; (При затримці статевого дозрівання із збереженням у кістках зон зростання).

Гігантизм діагностують виходячи з зовнішніх даних хворих; рентгенологічних, неврологічних, офтальмологічних досліджень; визначення гормонів гіпофіза у крові, і навіть сімейного анамнезу.

При адекватних методах лікування прогноз гігантизму є відносно сприятливим, але при цьому знижена у хворих їхня працездатність. Найчастіше пацієнти з гігантизмом безплідні.

Гігантизм причини

У 99% випадків, як уперше описав у 1900 році К.Бенда, етіологія гігантизму має зв'язок з пухлиною, соматотропіномою, що розвивається з еозинофілів, що утворюють соматотропний гормон (СТГ). Соматотропіноми, як правило, відносяться до доброякісних патологій, однак іноді можуть інвазувати. В основному відзначається їх локалізація в аденогіпофізі, але можуть розташовуватися і в шлунково-кишковому тракті, підшлунковій залозі, парафарингеальних областях, бронхах та синусах основних кісток.

Майже один відсоток гігантизму виникає внаслідок гіперпродукції соматокриніна гіпоталамуса та гіперплазії соматотропів.

Серед факторів ризику, які можуть провокувати еозинофільні клітини гіперплазії, вважається навіть . Макроаденома є причиною захворювання на 90% випадків, а 9% посідає мікроаденому аденогипофиза. Самої рідкісною причиноювиступає синдром "порожнього турецького сідла". Також на виникнення гігантизму можуть впливати підвищена чутливістьтканинних рецепторів епіфізарних хрящів до гормону росту.

Існує модель генетичного гіпофізарного гігантизму. В основі цього виду лежать соматичні мутації у соматотрофах, які спричиняють неопластичну реакцію.

Надмірна кількість СТГ призводить до зростання не тільки тканин та органів, але й гіпертрофує нирки, міокард, розвиває еритропоез та сприяє загоєнню ран.

Гігантизм симптоми

Гігантизм класифікують на інфантильну та акромегалічну форми. А також виділяють дві стадії захворювання, такі як стабільна та прогресуюча.

Клінічна картина гігантизму складається зі скарг підлітків у вигляді слабкості, практично постійного головного болю, поганий пам'яті, болю в кінцівках та посиленого серцебиття. У дівчат спостерігається надмірне збільшення росту та розмірів ступні, погано розвиваються молочні залози, у юнаків відзначається гіпосексуальність. Дуже сильно приваблює оточуючих зростання дівчат понад 190 см, а юнаків – понад 200 см.

Іноді у симптоматиці гігантизму на передньому плані виступає груба зовнішність при загальному інфантилізмі людини. Крім того, у юнаків іноді відзначається макрогеніталізм. Хворі на гігантизм мають масу тіла, яка відповідає зростанню, а кінцівки дещо подовжені.

Психіка багатьох пацієнтів характеризується певною недорозвиненістю у вигляді середніх здібностей, дитинства, схильності до пригніченого стану та манії переслідування.

Люди з гігантизмом завжди обганяють інших фізично. Соматичні органимають великі розміри, але це, як правило, непомітно при високому зростанні. А ось розміри серця не встигають рости за зростанням тіла, тому з'являються запаморочення та непритомні стани.

Залежно від гіпертрофії та гіперплазії м'яких тканин відзначається макроглоссія, діастема та збільшення гортані. Усе це призводить змін тембра голоси, тобто. він звучить із глибини, дуже низький. Також збільшуються вуха, губи та ніс, а нижня щелепа висувається вперед (прогнатизм). В результаті синуситу рот досить часто знаходиться у напіввідкритому положенні, внаслідок чого з'являються на обличчі характерні складки. Шкіра стає теплою, вологою, маслянистою, гіперпігментованою, а іноді з'являються поліпи, кісти сальних залоз, акантоз та . Збільшуються розміри голови та стопи. Іноді діагностують кіфосколіоз.

При гігантизмі знижено сприйняття глюкози за типом прихованого та явного цукрового діабетуз опором до звичайних методів терапії, а також до інсулінотерапії. А ось секрецію гормону росту гіперглікемія не пригнічує.

Практично у 30% молодих людей відзначається знижена потенція та лібідо, а у дівчат порушуються місячні. Крім того, у всіх хворих спостерігається.

При випадках, що погано піддаються лікуванню, розвивається вторинного плану.

Гігантизм може викликати ускладнення, що виявляються пангіпопітуітаризмом, розвитком акромегалії, сексуальними порушеннями, дистрофією міокарда, підвищенням артеріального тиску. У більш важких формах хворі втрачають зір. Соматотропінома може перейти до злоякісної аденокарциному гіпофізу.

Парціальний гігантизм

Це захворювання, яке стосується окремих частин або половини тіла в результаті порушень ембріогенезу або нервово-трофічних розладів.

Парціальний гігантизм зустрічається вкрай рідко, тому причини його розвитку недостатньо вивчені. Але є певні теорії, які намагаються імовірно пояснити виникнення парціального гігантизму. До них відносяться: механічна, ембріональна та нервово-трофічна теорії.

У першому випадку (механічна теорія) парціальний гігантизм може утворюватися внаслідок стискання певних частин плода під час вагітності, а також неправильне становищедитини в матці може сприяти застійним явищам у будь-якій частині тіла, а звідси спровокувати їх збільшення.

Ембріональна теорія пояснює посилене зростання органу чи частини тіла результатом порушень під час закладання організму на генетичному рівні.

Нервово-трофічна теорія стверджує, що парціальний гігантизм розвивається під впливом особливих впливів нервово-трофічного характеру на конкретний відділ організму. У разі основним чинником можуть бути поразки симпатичних волокон.

При парціальному гігантизмі іноді діагностують зміни, що відбуваються в ендокринній системі, але це не може бути підставою для пошуку його патогенезу в ендокринній сфері.

Для лікування парціального гігантизму застосовується хірургічне лікуванняпо відношенню до збільшених частин тіла чи органів.

Гігантизм у дітей

Це захворювання, яке виникає при хронічно надмірному відтворенні соматотроп гормону росту - СТГ або соматотропіну. При ранньому виникненнізахворювання, коли зони зростання кісток залишаються незакритими, в дітей віком формується гігантизм, тобто. дуже високе зростання. Якщо захворювання починає розвиватися після закриття цих зон, воно характеризується ознаками акромегалії. Поєднання гігантизму та акромегалії спостерігається в основному серед підлітків. У цьому віці захворювання найчастіше зустрічається серед юнаків, ніж дівчат.

Дитячий гігантизм, який виникає при надмірній кількості гормону росту внаслідок продукування гіпофізу, можна зустріти дуже рідко. Причиною його утворення є пухлина гіпофіза доброякісної етіології. Є припущення, що інколи гігантизм може розвиватися внаслідок розростання пухлинного процесу до деяких відділів гіпоталамуса, які відповідають за постійний стан. внутрішнього середовищаорганізму, його потреби та ін. Було доведено, що пухлини провокують підвищену вироблення соматотропіну.

Як правило, стрімке збільшення зростання дитини стає очевидним із восьми до чотирнадцяти років, а іноді такі зміни відбуваються навіть у п'ятирічному віці. Остаточна довжина тіла може досягати 250 см і кінцівки мають відносно довгі розміри по відношенню до тіла.

Після припинення зростання у дітей, до патології (збільшення всіх органів) приєднуються, яка проявляється збільшенням кінцівок та особи. Розміри черепа стають значно більшими, ніс розширюється, підборіддя опускається вниз, а язик збільшується. Внаслідок збільшення нижньої щелепи, зуби розташовуються дуже рідко, а обличчя виглядає досить грубим. Пальці на верхніх та нижніх кінцівках ростуть у ширину, а ноги та руки стають товстими та нагадують лопату. Також спостерігається викривлення хребта як .

Дуже швидко такі діти втомлюються, вони відзначають ознаки затримки статевого дозрівання. Крім того, з'являються сильні болів голові, слабкість, яка надалі переходить у порушення свідомості. А при офтальмологічних обстеженняхдіагностують відсутність бічного зору.

Під час проведення лабораторних досліджень виявляється підвищений змісту крові соматотропіну майже 400 нг/мл. А також зафіксовано його збільшення під час сну.

Пухлина, яка продовжує зростати, може порушити процеси вироблення гонадотропінів, які беруть участь у статевих функціях; гормону, що стимулює роботу фолікул; пролактину та ЛГ.

На рентгенограмі можна побачити, як розширюються кістки всередині черепа та придаткових пазухноса, розташовані в області обличчя. Дуже часто видно сітчасті малюнки кісток пальців на кінцівках та потовщення кістки на п'яті. Пухлина продовжує розвиватися досить повільно, тому захворювання може тривати багато років.

Але в дітей віком також можуть спостерігати макродактилію, тобто. уроджену формугігантизму. Це патологічне захворюванняобумовлено процесами порушення об'ємних та лінійних параметрів кінцівок. Вони можуть набувати досить збільшених розмірів.

Розрізняють три форми гігантизму у дітей у цій формі. До першої форми відноситься вроджена патологія, за якої переважно збільшуються м'які тканини. В даному випадку вона має своєрідні відмінні характеристики, такі як збільшена довжина і обсяг всіх сегментів на ураженої кінцівки з різким збільшенням поверхні або кисті, або стопи (кінцевість набуває потворності). Крім того, збільшується ступінь м'яких тканин по відношенню до кісток скелета в довжину та ширину, що не збігається з нормою віку. Спостерігається також клинодактилія в районі міжфалангового суглоба і п'ястково-фалангового ураженого пальця або пальців, а також гіперекстензія.

Друга форма захворювання характеризується вродженим гігантизмом, у якому відзначається збільшення кісткового вмісту. Цей тип патології проявляється збільшенням розмірів у довжину змінених сегментів кінцівки (зовнішній вигляд м'яких тканин не змінено). А кістки скелета у своєму збільшенні, особливо в довжину, перевищують збільшений рівень м'яких тканин, що також відрізняє їх від вікових норм. Спостерігається клинодактилія у п'ястнофалангових та міжфалангових суглобах на уражених пальцях, а ось гіперекстензія повністю відсутня.

При третій формі справжнього вродженого гігантизму переважно уражаються короткі м'язи. Гігантизм у цьому випадку проявляється збільшенням довжини сегмента кінцівки, яка зазнала поразок завдяки п'ясним кісткам. Збільшуються обсяги м'яких тканин, значно розширюються стопи та долоні внаслідок утворення проміжків між п'ястковими кістками. Також, якщо порівнювати за віковою сіткою збільшення, вони не відповідають нормам. Виявляється клинодактилія та згинальна контрактура в п'ясткових та фалангових суглобах, а іноді спостерігається розбовтаність у суглобах першого пальця.

Дітям при звичайному гігантизмі призначається оперативне лікуванняпісля підтвердження пухлинного процесу. Як правило, гігантизм у дітей з різним ступенем починають лікувати з шести чи семи місяців. В основному можуть зменшувати довжину пальця до нормальних розмірів, використовуючи резекцію, що вкорочує, для п'ястних кісток і фаланг. Клінодактилія деформованих пальців усувається з одночасним їх укороченням. лікується після проведення повного відновного курсу змінених пальців до їх нормальної довжини.

При збільшенні пальця практично на 300% або більше від норми виконують єдину ефективну маніпуляцію – це ампутацію. Іноді пропонують мікрохірургічну операцію у вигляді пересадки пальця, наприклад, зі здорової стопи на уражену кисть.

За першої форми захворювання проводять оперативне втручання, застосовуючи бічну резекцію фаланг. За другої – центральну резекцію фаланг. При третій – зближують п'ясткові кістки у різній фіксації. Це залежатиме від вираженої деформації та віку дитини.

У ході виконання операції коригують супутні деформації: січуть надлишок м'яких тканин, усувають гіперекстензію деформованих пальців і розболтаність.

Всі ці ортопедичні та хірургічні методикидозволяють наблизити вражені кисті та стопи дітей до фізіологічній нормі, і навіть зберегти їх анатомічну пропорцію.

Лікування гігантизму

Для лікування даного захворювання слід застосовувати комплексну терапіюз урахуванням стадії, форми та фази активності гігантизму. Як правило, лікування гігантизму спрямоване на процеси зниження рівня гормону росту (соматотропіну) у крові пригніченням, деструкцією або видаленням активності СТГ-секретуючої пухлини, що вдається досягти сучасними традиційними методамилікування. Правильно обраний метод лікування запобігає розвитку різних ускладнень. А за їх наявності, до основного методу терапії підключають засоби, які коригують порушення у неврологічній та ендокринній системі.

Гігантизм починають лікувати з призначення дієти, де обов'язково обмежуються білки та ведеться підрахунок калорій. Крім того, в основу лікування можуть входити: лікарська терапія, променеве опромінення та хірургічне втручання.

Блокаду продукції соматотропіну досягають за допомогою антагоністів Дофаміну (Лерготрилу, Лізургіду, Парлоделу, Бромокриптину, Метерголіна, Достинексу та L-дофа) або аналогам СТГ (Сандостину), які застосовуються довгі рокичи довічно. На момент відміни цих препаратів рівень соматотропіну зростає, а гігантизм знову переходить у прогресування.

При , а також, якщо є загроза сліпоти або руйнується пухлиною клиноподібна кістка- проводять радикальну транссфеноїдальну гіпофізектомію або кріогіпофізектомію з використанням рідкого азоту.

Для променевого опроміненнявикористовують пучки протонів, важкі L-частинки, телегаматерапію та в останню чергу застосовують рентгенотерапію гіпофіза.

Хороших результатів вдається досягти при вживленні в гіпофіз радіоактивних голок із золота, іридію та ітрію.

Форму гігантизму без пухлини лікують Тестостероном, що дозволяє закрити ділянку росту кісток.

При утворенні патології в щитовидної залозиабо появі цукрового діабету призначається відповідна терапія.

З профілактичною метоюнеобхідно хворим з гігантизмом уникати інфекцій, різних черепних травм, не вживати анаболічні стероїдита сумнівні за складом харчові добавки при заняттях спортом та нарощуванні м'язів. Підростаючому поколінню бажано обмежитись у користуванні мобільними телефонами. З іншого боку, постійно проходити антропометричне контролю, особливо з 13 до 16 років.

На момент допубертатного розвитку гігантизму, щоб зупинити надмірне зростання, застосовують Тестостерон з рентгенівським контролем зон росту кісток.

Люди, які страждають на гігантизм, знаходяться в диспансерній групіі під наглядом ендокринолога, невролога та окуліста. Такі пацієнти з ендокринологічного обліку ніколи не знімаються.

Вагітним жінкам із гігантизмом не рекомендується робити аборти. Якщо за першої вагітності в дитини розвивається гігантизм, то наступні дуже небажані. Важливо пам'ятати, що соматотропіном відноситься до новоутворення в головному мозку. Вона здатна спровокувати компресію усередині черепа. Тому до пацієнтів з гігантизмом необхідно ставитися як до онкологічних хворих.

Гігантизм або високорослість - клінічний синдром, Що характеризується збільшенням довжини тіла, що значно перевищує середні статеві та вікові норми. На відміну від акромегалії, що характеризується нерівномірним зростанням лицьової частини черепа з її огрубінням (потовщенням губ, збільшенням носа, нижньої щелепи), подовженням верхніх та нижніх кінцівок, що розвиваються у віці 30-50 років, гігантизм проявляється в дитячому, а частіше в юнацькому віціхоча етіологічні фактори обох захворювань ідентичні. Саме тому гігантизм може трансформуватися в акромегалію після закриття зон росту епіфізарних хрящів, тоді обидва патологічні процеси протікають разом.

Розрізняють конституційний чи ідіопатичний гігантизм, який не прийнято вважати аномалією, та гіпофізарний гігантизм, обумовлений підвищеною продукцією соматотропного гормону в дитячому та юнацькому віці внаслідок патологічних процесів в аденогіпофізі Крім того, низка авторів виділяє так званий частковий чи парціальний гігантизм, Що характеризується збільшенням довжини окремих ділянок тіла внаслідок підвищеної резистентності рецепторів окремих ділянок тканин до дії соматотропіну

Причини та механізм розвитку гігантизму

У переважній більшості випадків, на думку вченого К. Бенда, який досліджував на початку 20 століття це захворювання, гігантизм розвивається через підвищення активності передньої частки гіпофіза внаслідок ураження його соматотропіномою. доброякісною пухлиною, що складається з еозинофільних клітин, що виробляють соматотропний гормон Причиною розвитку гігантизму частіше є макроаденома, і лише у 9% випадків – мікроаденома. Незважаючи на свою доброякісну природу, вони можуть озлокачуватися, перетворюючись на аденокарциному. Описані випадки розташування цих пухлин у шлунково-кишковому тракті, навкологлотковій ділянці, бронхах.

Гіпофізарний гігантизм супроводжує перебіг таких спадкових синдромів, як синдром МЕН-1, синдром Карні, синдром Мак-Кьюна - Олбрайта, синдром сімейної акромегалії, які включають соматропіном гіпофіза. Крім того, існує низка спадкових патологічних синдромів, Для яких також характерна високорослість. До них відносять синдроми Сотоса, Марфана, Кляйнфельтера, Вівера - Сміта, синдром ламкої Х-хромосоми та низку інших.

Досить рідкісною причиною розвитку синдрому високорослості є збільшення секреції соматокриніна в гіпоталамусі, що призводить до збільшення клітин, що виробляють гормон росту. Факторами ризику, здатними призвести до розвитку гігантизму, є декомпенсована форма цукрового діабету у вагітних, екзогенне ожиріння, синдром тиреотоксикозу, синдром гіпогонадизму.

Конституційний спадковий гігантизм, обумовлений конституційними факторами і не пов'язаний з надмірною активністюгіпофіза, що не може вважатися патологічним процесом, а відноситься до особливостей фізичного розвитку.

Клінічні ознаки гігантизму

Симптоматика гігантизму специфічна та пов'язана з причинами, що викликали цей клінічний синдром. Так, наприклад, для конституційної високорослості характерним буде виявлення поряд із надмірно високим зростанням обстежуваного високого зростув обох батьків, а також братів і сестер, пропорційна статура, нормальний інтелектуальний розвиток, своєчасний статеве дозрівання, відповідність кісткового віку паспортному При лабораторному дослідженні у обстежуваного з ідіопатичним гігантизмом виявляються нормальні показникирівня соматотропного гормону у крові.

Гіпофізарний гігантизм має у своєму перебігу дві стадії - прогресуючу та стабільну. Підлітки зазвичай пред'являють скарги на слабкість та запаморочення, часті головні болі, зниження пам'яті, біль у кінцівках та тахікардію. У дівчат на тлі надмірного збільшення росту (понад 190 см) різко збільшуються розміри ступнів та кистей, слабо розвиваються молочні залози. У юнаків привертає увагу зростання понад два метри, і натомість якого відзначається збільшення обсягів зовнішніх статевих органів за загального зниження статевого потягу.

За фізичним розвитком хворі з гігантизмом завжди випереджають своїх однолітків. Крім частин тіла надмірному зростаннюзазнають і внутрішніх органів. Запаморочення і непритомність зазвичай зумовлені тим, що зростання серця відстає від зростання тіла. Збільшення розмірів мови та гортані спричиняє зміну тембру голосу у бік її зниження. Збільшуються у розмірах і вуха, і губи, і ніс. При огляді привертає увагу висунута вперед нижня щелепа, постійно відкритий рот через збільшені носові пазухи. Через стиснення власним зростанням підлітки часто сутуляться, що призводить до розвитку викривлення хребта – кіфосколіозу.

Шкіра таких хворих волога, тепла, з ділянками гіперпігментації. На шкірі можуть бути поліпи, кісти сальних залоз, збільшується оволосіння шкірних покривів.

Функціонування органів здебільшогоне змінюється, проте ряд метаболічних проблем поряд з косметичними дефектамивсе ж таки спостерігається. Так, наприклад, у хворих на високорослість можна діагностувати патологічні процеси в щитовидній залозі - еутиреоїдний зоб або аутоімунний тиреоїдит, рідше - дифузний токсичний зоб. Доволі поширеною супутньою патологією при гігантизмі є прихований або явний цукровий діабет, який не коригується інсулінотерапією та іншими традиційними методами лікування, причому підвищений рівеньглюкози в крові не пригнічує вироблення соматотропного гормону. У третини юнаків, які страждають на гігантизм, відзначається зниження статевого потягу і потенції, а у дівчат - порушення менструального циклу. Практично у всіх хворих відзначається зниження опірності до інфекційних захворювань, які є часом джерелом летального результатухворих у молодому віці.

Гігантизм може сприяти розвитку таких ускладнень як дистрофічні процеси в міокарді, підвищення артеріального тиску, цукровий діабет, акромегалія, гіпогонадизм, пангіпопітуітаризм, варикоцеле, остеопороз, погіршення або повна втратазору.

Синдром Сотоса чи церебральний гігантизм виявляється ще у дитинстві. У новонароджених помітно збільшено масу та довжину тіла порівняно із середніми віковими даними, подовжено та збільшено в обсязі череп. Під час огляду виявляється опуклий лоб, високе готичне небо та збільшена нижня щелепа. Зазвичай ці діти страждають на затримку інтелектуального розвиткута порушеною координацією руху. В результаті раннього настання періоду статевого дозрівання закриття епіфізарних зон росту настає раніше звичайного, тому більшість пацієнтів із синдромом Сотоса в зрілому віцімають середньостатистичні показники зростання.

У немовлят із синдромом Беквіта - Відемана поряд з великими розмірамиспостерігається велика мова, пупкова грижа, збільшення мозкового шару нирок та острівцевих клітин підшлункової залози

Пацієнтів з марфаноподібними синдромами відрізняють від інших хворих на гігантизм такі специфічні симптоми, як диспропорційність тіла внаслідок зменшення верхньої частини тулуба щодо нижньої, перевищення показника розмаху рук до довжини тіла та "павукоподібні" пальці.

Діагностичний алгоритм при гігантизмі

При виявленні надмірної довжини тіла новонародженого слід обстежити мати на наявність цукрового діабету. Якщо такої патології не виявлено, потрібно виключити синдроми Сотоса і Беквіта - Відемана.

У дитячому віцізахворювання діагностують за наступним алгоритмом. Спочатку визначають, чи є у дитини розумова відсталість чи незвичайний зовнішній вигляд. При нормальному зовнішньому виглядіта збереженому інтелекті визначають, чи є прискорення зростання. Воно може бути обумовлене або випередженням статевого дозрівання, причину якого слід виявити, або якщо статеве дозрівання відповідає віку, необхідно провести низку гормональних досліджень крові, а саме визначити рівень тиреотропного гормонута рівень соматотропного гормону.

У випадках спостереження у дитини розумової відсталостіпоряд з порушенням статури слід вдатися до каріотипування для виключення хромосомних патологійта отримати консультацію генетика.

Діагностика гігантизму починається зі збору анамнезу, під час якого фахівець з'ясовує зростання батьків, а також братів і сестер, зростання та вагу при народженні, а також зміну швидкості зростання протягом життя.

При огляді проводять вимірювання маси тіла та росту, зазначають наявність вроджених особливостейв щелепно-лицьової областіоцінюють інтелектуальний і статевий розвиток, пропорцію верхньої частини тіла по відношенню до нижньої, і відношення розмаху рук до довжини тіла.

Лабораторна діагностика включає молекулярно-генетичне дослідження (каріотипування), дослідження рівня гормонів у крові (тиреотропного гормону, інсуліноподібного фактора росту), дослідження сечі на гомоцистеїн. За даними рентгенологічного дослідження визначають відповідність кісткового віку паспортному та розраховують передбачуване остаточне зростання.

Лікування гігантизму

Конституційна високорослість потребує корекції у випадках, коли на тлі зростання більше 195 см у юнаків, і 180 см у дівчат спостерігається ідіопатичний сколіоз, та проблеми психосоціального характеру. Для лікування передбачуваної високорослості вдаються до прискорення початку періоду статевого дозрівання, щоб його початок був низький. З цією метою у препубертатний період використовують введення статевих гормонів, при цьому ймовірність зменшення передбачуваного остаточного зростання зростає. Якщо ж лікування розпочати вже в період статевого дозрівання, ефективність його буде набагато нижчою. Призначення статевих гормонів у хворих з гігантизмом при кістковому віці понад 14 років протипоказано, оскільки може сприяти збільшенню остаточного зростання.

Дівчаткам призначають етинілестрадіол, або кон'юговані естрогени, а хлопчикам – тестостерон. Лікування слід продовжувати до моменту закриття хрящових зон росту, оскільки при ранній відміні препарату може спостерігатися продовження росту.

Схема лікування гіпофізарного гігантизму складається з комплексу заходів залежно від стадії та фази активності патологічного процесу. Основним принципом лікування гігантизму є зниження рівня соматотропного гормону у крові шляхом видалення чи придушення активності соматотропіноми.

Основою лікування гіпофізарного гігантизму є дієтотерапія, яка передбачає обмеження білкової їжі та жорсткий контроль за харчовою цінністюуживаних продуктів, медикаментозне лікування, променева терапія та хірургічне втручання. З метою придушення секреції соматотропного гормону використовують антагоністи дофаміну або запровадження аналогів гормону росту, які необхідно застосовувати протягом багатьох років. Застосування цих препаратів пригнічує активне зростання, а за їх скасування захворювання знову перетворюється на прогресуючу стадію.

Оперативне втручання передбачає радикальне видалення гіпофіза або його руйнування (кріотерапія, гамма-ніж, кібер-ніж). Одним з ефективних методівБоротьба з гігантизмом ряд авторів вважає вживлення в аденогіпофіз золотих, ірридієвих та ітрієвих голок.

За наявності у хворих супутньої патологіїщитовидної та підшлункової залоз необхідна відповідна корекція цих станів. З метою профілактики розвитку ускладнень хворим на гігантизм рекомендується уникати інфікування, черепно-мозкових травм, вживання різних харчових добавок, що містять стероїди.

• Гіпофізарний нанізм (карликовість)

  Гіпофізарний нанізм або карликовість – синдром, який характеризується різким відставанням у зростанні та фізичний розвиток, пов'язаному з абсолютною або відносною недостатністюсоматотропного гормону

• Консультація дитячого ендокринолога

  Дуже часто на прийом до фахівців Північно-Західного центру ендокринології звертаються пацієнти, які не досягли 18 років. Для них у центрі працюють спеціальні лікарі – дитячі ендокринологи.

Акромегалія у дітей є порушенням, при якому надлишковий вихід хімічної речовини з гіпофіза в головному мозку призводить до збільшення росту в кістках і м'яких тканинах, а також інших порушень в організмі. Це хімічна речовинащо вивільняється гіпофізом називають гормоном росту. Здатність організму до процесу використання поживних речовин, таких як жири та цукор також змінюють свої якісні характеристики. Діти зростання кістяних пластин не закривається, хімічні зміни акромегалії призводять до формування довгих кісток. Цей варіант акромегалії називається гігантизмом, при якому додаткове зростання кісток викликає незвичайну висоту. Коли аномалія розвивається після зупинки зростання кісток, тобто у дорослих, розлад називається акромегалією.

Акромегалія в дітей віком є ​​щодо , які зустрічаються приблизно в 50 осіб із кожного 1 млн. людина. Гігантизм зустрічається ще рідше, зареєстрованих випадків у Росії зафіксовано лише близько 100 точних діагнозівна початок 2012 року. Початок гігантизму, як правило, посідає період статевого дозрівання, хоча в деяких випадках хвороба може розвинутися у малюків і дітей молодшого віку.

Причини акромегалії та гігантизму

Гіпофіз- це невелика залоза, розташована в основі головного мозку, яка продукує певні гормони, які важливі для функціонування інших органів або систем організму. Гормони гіпофіза поширюються по всьому тілу та залучені до великої кількості процесів, у тому числі регуляції росту та репродуктивних функцій. Причини акромегалії у дітей криються у надмірному виробництві гормонів росту.

При нормальних умовах, гіпофіз отримує вхідний сигнал від іншої структури мозку, гіпоталамуса, розташований біля основи мозку Цей сигнал від гіпоталамуса регулює продукцію гормонів гіпофізом. Наприклад, гіпоталамус виробляє речовину, яка керує гіпофізом, щоб розпочати реакцію продукування гормону росту. Сигнал з боку гіпоталамуса повинен також зупинити цей процес у разі потреби.

При акромегалії гіпофіз продовжує випуск гормонів росту і ігнорує сигнали з гіпоталамуса. У печінці у цей час запускається виробництво інсуліноподібного фактора росту, який відповідає за зростання периферичних частин тіла. Коли гіпофіз відмовляється припинити викид гормону росту, рівень інсуліноподібного фактора також досягає піку та стає патологічним. Кістки, м'які тканини та органи по всьому тілу починають збільшуватися, а тіло змінює свою здатність обробляти та використовувати поживні речовини, такі як цукор та жири.

Найчастіше причина гігантизму у дітей та акромегалії криється в наявності доброякісної або злоякісної пухлиниу гіпофізі, яка називається аденома гіпофіза. У разі аденоми гіпофіза пухлина сама по собі є джерелом підвищеного викиду в крові гормону росту. Оскільки ці новоутворення мають схильність до швидкого зростання, вони можуть тиснути на прилеглі структури в мозку, викликаючи головний більта порушення зору. Коли аденома зростає, це може зашкодити інші тканини гіпофіза, порушити продукцію інших гормонів. Ці явища можуть бути відповідальними за зміни в менструальному циклі та виробництво грудного молокау жінок або призвести до затримки розвитку репродуктивних органів. У поодиноких випадкахАкромегалія може бути викликана нетиповим місцем виробництва гормону росту, що призводить до патологічного збільшення його кількості. Деякі пухлини в підшлунковій залозі, легенях, надниркових залозах, щитовидній залозі та кишечнику можуть призвести до гіперпродукції цієї речовини.

Ознаки акромегалії у дітей

Перші ознаки акромегалії у дітей батьки можуть засвідчити згодом після початку захворювання. При акромегалії, руки та ноги починають рости, стає товстими та пухкими. Лінії щелепи, носа та чола також ростуть, і риси обличчя стають грубими. Мова стає все більшою, і тому, що щелепи збільшуються в розмірах, зуби стають більш рідкісними. Через набряк у структурах горла та придаткових пазух носа, голос стає глибшим і нижчим, у пацієнтів може розвиватися гучне хропіння. Діти та підлітки з гігантизмом страждають характерним подовженням та розширенням кісток, головним чином на кінцівках.

Часті симптоми гігантизму у дітей

Деякі симптоми гігантизму у дітей, спричинені різними гормональними змінами:

• сильне потовиділення;
• жирна шкіра;
• поява грубого волосся на тілі;
• неправильну обробку цукру в крові (а іноді і фактичний діабет);
• високий кровяний тиск;
• підвищення кальцію в сечі (що іноді призводить до каменів у нирках);
• підвищений ризикрозвитку каменів у жовчному міхурі;
• набряк щитовидної залози.

У людей з акромегалією виникають ознаки розростання шкіри та тканин. Це також призводить до розвитку пухлин, званих поліпами, в товстому кишечнику, які з часом можуть стати злоякісними. Пацієнти з ознаками акромегалії часто страждають від головного болю та артриту. Різні пухлинипо всьому тілу можуть давити на нерви, викликаючи відчуття поколювання або місцевого печіння, і іноді призводять до м'язової слабкості.

Коли слід звертатися до лікаря

Рання діагностика та лікування акромегалії та гігантизму може призвести до уникнення більше серйозних симптомів. Тому до лікаря слід звернутися, якщо у дитини розвивається будь-який ранніх симптомівакромегалії та гігантизму – такі, як різке збільшеннязростання, що є надмірним для його віку.

(Від др.-грец. - «Великан, велетень, гігант») відноситься до захворювання, обумовленого підвищеним виробленням гормону росту (соматотропіну) передньою часткою гіпофіза, що призводить до надмірного пропорційного зростання тулуба і кінцівок і виявляється вже в дитячому віці.

У хворих, крім того, спостерігається:

• розлад психічного та фізичного стану,
• розлад статевої функції.

При гігантизмі високий ризик безплідності та обмежена працездатність.

Макросомія або гігантизм починає розвиватися у дітей, коли ще незавершені процеси окостеніння кістяка, частіше спостерігається у підлітків чоловічої статі в пубертатному періоді у віці від 7 до 13 років або в період статевого дозрівання та прогресує протягом усього фізіологічного росту організму. Причому показники зростання дитини при гігантизмі та швидкість зростання набагато перевищують анатомо-фізіологічну норму. даного вікута підлоги.

До кінця пубертатного періодузростання у чоловіків досягає двох метрів і 1,9 м у жінок, при збереженні щодо пропорційної статури. Гігантизм слід диференціювати із просто спадковою високорослістю.

Слід зазначити, що батьки пацієнтів, які страждають на подібну патологію, переважно нормального зростання. Частота розвитку гігантизму становить до 3 випадків на 1000 чоловік.

Класифікація гігантизму

У сучасній ендокринології розрізняють такі варіанти розвитку гігантизму:

• Істинний, що характеризується пропорційним збільшенням всіх розмірів тіла та повною відсутністювідхилень з боку психічних та фізіологічних функцій;
• акромегалічний гігантизм, що розвивається з ознаками акромегалії;
• Євнухоїдний гігантизм розвивається у пацієнтів з гіпофункцією або з повним припиненням функцій статевих залоз і характеризується відсутністю вторинних статевих ознак, відкритими зонами росту в суглобах та непропорційно подовженими кінцівками.
• Спланхномегалія супроводжується збільшенням маси та розмірів внутрішніх органів, цю патологію ще називають гігантизмом внутрішніх органів;
• Частковий чи парціальний гігантизм, коли відбувається збільшення окремих частин тіла;
• Церебральний гігантизм, що супроводжується порушенням інтелекту, оскільки викликається органічною поразкоюголовного мозку;
• Половинний гігантизм, що характеризується збільшенням половини тулуба.

Причини гігантизму

В основі гігантизму та акромегалії лежить підвищена вироблення гормону росту – соматотропіну при гіперплазії та гіперфункції клітин гіпофіза.

Підвищена секреція соматотропіну може розвиватися при ураженнях гіпофіза внаслідок:

• Інтоксикації (отруєння токсинами);
• Пухлини аденогіпофіза;
• черепно-мозкові травми;
• Нейроінфекції (це вірусне, бактеріальне або інфекційне) захворювання центральної нервової системи – менінгоенцефаліт, енцефаліт, менінгіт;
• Причиною гігантизму може бути зниження чутливості рецепторів епіфізарних хрящів, які забезпечують зростання кісток у довжину, до дії статевих гормонів, у результаті кістки зберігають здатність до подальшого зростання ще довго постпубертатном періоді.

Симптоми гігантизму

При гігантизмі значний стрибок збільшення довжини тіла відбувається у 10-15 років. Хворі мають характерні скарги:

• болі в суглобах і кінцівках,
• високе зростання та швидкі темпи його збільшення,
• слабкість і швидку стомлюваність,
• погіршення зору,
• зниження працездатності,
• головний біль і запаморочення.

Зниження працездатності та погіршення пам'яті призводить до погіршення успішності у школі. М'язова сила спочатку може бути підвищеною, але потім настає м'язова слабкістьта астенія.

Крім цього, гігантизму властиві розлади психічної та статевої функцій (інфантилізм), а також гормональні порушення:

• цукровий діабет,
• гіпо або гіпертиреоз,
• нецукровий діабет.

У чоловіків при гігантизмі розвивається гіпогонадизм, а у жінок безплідність та первинна аменорея (раніше припинення менструального циклу).

Ускладнення при гігантизмі

При об'єктивному обстеженні хворих на гігантизм виявляються:

• порушення з боку підшлункової та щитовидної залози,
• можливий розвиток артеріальної гіпертензії,
• серцевої недостатності,
• міокардіодистрофії,
• емфіземи легень,
• безпліддя,
• дистрофічних змін печінки,
• цукровий діабет.

Діагностика гігантизму

Діагноз цього захворювання встановлюється на основі результатів рентгенологічних, лабораторних, офтальмологічних та неврологічних досліджень, а також при зовнішньому огляді пацієнта.

При гігантизмі лабораторні дослідженнябез істотних змін, тільки в крові визначається високий вмістсоматотропіну.

В якості інструментальних дослідженьдля виявлення пухлин гіпофіза використовується:

• комп'ютерна томографія мозку,
• рентгенографія черепа,
• МРТ мозку.

За наявності зростаючої аденоми гіпофіза спостерігається збільшене ложе гіпофіза – турецьке сідло. На рентгенограмах кісток кисті рук визначається невідповідність між паспортним та кістковим віком.

Офтальмологічне обстеження пацієнтів з гігантизмом виявляє застійні явища в очному дні та обмеження зорових полів за наявності зростаючої аденоми.

Лікування гігантизму

Сучасні методи лікування гігантизму пропонують поєднання рентгенотерапії та гормональних препаратів, що у багатьох випадках дає позитивні результати. У принципі лікування таке ж, як при акромегалії.

• При гігантизмі для нормалізації рівня гормону росту призначають прийом аналогів соматотропіну та статеві гормони для швидкого закриття зон росту кісток.
• При евнухоїдному типі гігантизму головний напрям лікування буде припинення подальшого зростання скелета і прискорення його окостеніння і усунення інфантилізму.
• Етіологічне лікування гігантизму, пов'язане з аденомами гіпофіза, передбачає їх оперативне видаленнязастосування променевої терапії у поєднанні з медикаментозною підтримкою агоністами дофаміну.
• Лікування часткового гігантизму полягає, крім основного лікування, ортопедичної корекціїза допомогою пластичних операцій.

Прогноз захворювання та його профілактика

Прогноз для життя при адекватній терапії гігантизму відносно сприятливий, хоча тривалість життя хворих знижена, оскільки ці хворі схильні до інтеркурентних захворювань (захворювань, які ускладнюють перебіг іншої хвороби) і гинуть від них, не доживаючи до старості. Більшість хворих на гігантизм безплідні та їх працездатність дуже знижена.

Запобігти гігантизму неможливо. Батьки мають викликати стурбованість значне і різке збільшення зростання дитини порівняно з його однолітками в період статевого дозрівання. Своєчасна медична допомога дозволить запобігти ускладненням.