Дисплазія серця. Принципи реабілітації хворих з дисплазією сполучної тканини

Волокнисті структури організму можуть мати дефекти. Вони пов'язані зі змінами в колагенових волокнах генетичного характеру і ставляться до проблеми, яку позначають як дисплазію сполучної тканини.

Патологія поширює свій вплив на багато систем та органів там, де присутня сполучна тканина, порушуючи їх здоров'я. Велика частка проблем такого характеру в загальній кількостіхвороб припадає на тканини серця. Про те, що це таке, дисплазія серця у дорослих та дітей, розповімо у цій статті.

Особливості недуги у дорослих та дітей

Хвороба може позначити себе відразу після народження людини або проявлятися поступово протягом життя. У дітей, новонароджених дисплазія сполучних тканин серця присутня найчастіше як фактор, що викликає порушення ритмів. Це: або . Можуть бути і інші порушення.

Код хвороби за МКХ 10: М30-М36.

У дорослому віці виявлення причини порушень, якщо це дисплазія сполучної тканини, також є актуальним, як і в ранні роки. Діагноз прояснюється важко.

Класифікація

Однозначної загальноприйнятої класифікації захворювання ще не існує. Один із варіантів розділити порушення за різновидами, це класифікація їх за синдромами. Дисплазія сполучної тканини, яка вражає тканини серця та викликає його захворювання, включає:

Клапанний синдром:
- дегенерація клапанів,
- всілякі пролапси, спричинені порушеннями сполучної тканини.
Судинний синдром – нестача компонентів у стінках судин, хворобливі зміни в артеріях, які мають еластичний тип:
- тонус судин змінюється та відрізняється від норми,
- тиск в артеріях схильний до знижених показників.
Торакодіафрагмальне серце – камери мають нормальну будову, але розміри їх зменшені (часто провокує захворювання деформація) грудної клітки).
Аритмічний синдром зустрічається у більше половини пацієнтів із дисплазією сполучної тканини. Причиною є порушення метаболізму у м'язах серця. можуть бути ініційовані клапанним синдромом. Можливі проблеми:
- внутрішньошлуночкові та атріовентрикулярні блокади,
- шлуночкова екстрасистолія,
- порушення у роботі водіїв ритму,
- синдром перезбудження у роботі шлуночків.
Синдром раптової смерті- Це явище може бути викликане дією одного або декількох одночасно перерахованих вище синдромів.

Синдром дисплазії сполучних тканин серця в 1990 році був визначений як група захворювань, які викликають хвороби серця через органічні порушення в сполучних тканинах. Синдром включає варіанти неповноцінного розвитку сполучної тканини, які поєднує загальна назва- Диспластичне серце.

Причини виникнення

Порушення будови сполучної тканини можуть бути різної природи:

Вроджені: мутація генів, які відповідальні за створення ферментів, необхідних при синтезі колагену та тих, що безпосередньо відповідають за формування та просторову організацію волокон колагену.
Придбані:
- недостатнє харчування,
- неблагополучна екологічна обстановка.

Симптоми дисплазії сполучної тканини серця

Ознаки аномальних явищ у роботі серця, пов'язаних з дисплазією сполучної тканини, можуть бути різноманітними, тому що є безліч варіантів прояву хвороби в організмі. Найчастіше спостерігаються вегетативні порушеннята загальне нездужання.

порушення сну,
підвищена стомлюваність,
хворобливі відчуття в серці,
слабке самопочуття,
цефалгія,
часті переднепритомні стани.

Причини, що зумовлюють хвороби серця, є одночасно симптомами можливої дисплазії сполучної тканини:

Особливості будови судин, серця та її структурних частин:
- гіпоплазія аорти або легеневого стовбура,
- порушення функціонування мітрального клапана - пролабування його стулок,
- проблеми, пов'язані з хордами: надмірна рухливість, подовження;
- аневризми, що розташовуються на коронарних артеріях,
- функціональні порушення провідної системи,
- клапани трикуспідальний і мітральний мають на стулках надлишкову тканину,
- легеневий стовбур або аорта розширені в проксимальній частині,
- складові клапанів мають дегенеративні зміни,
- порушення у будові кріплення хорд,
- клапани мають неприродне число стулок,
- міокардіальні містки,
- аномалії перегородки між шлуночками.
Конституційні особливості:
- поворот серця навколо поздовжньої та сагітальної осі,
- «крапельне» серце,
- "висяче" серце.
Деформації хребта та грудної клітки, що провокують хвороби серця.

Про дані УЗД серця при дисплазії міжпередсердної перегородки, мітрального клапана, лівого шлуночка та інші методи діагностики недуги читайте нижче.

Діагностика

Раннє визначення проблеми дуже важливе, тому що дає можливість підтримати стан хворого і не допустити прогресування хвороби та пов'язаних з нею наслідків.

Застосовуються методи:

електрокардіографія,
Доплер-ехокардіографія,
електрокардіографія добового моніторування

Лікування

Лікувальні заходи при захворюваннях сполучної тканини засновані на більшій частині, загальнозміцнювальні діїнемедикаментозного характеру Метою їх проведення є покращення кровообігу та живлення тканин недостатніми для їх повноцінного функціонування компонентами. Важливим є підібрати для пацієнта розпорядок дня, який передбачає корисні навантаження та своєчасний відпочинок.

Терапевтичне

Терапевтичне лікування дисплазії серця:

лікувальна фізкультура - підбирають навантаження з урахуванням індивідуальних особливостейхворого;
психотерапія,
фізіотерапія,
аутотренінг,
водні процедури,
масаж хребта,
вправи йоги,
голкорефлексотерапія.

Медикаментозне

Прийом препаратів, спрямованих на наступний результат:

збагачення організму магнієм,
метаболічного характеру, підживлення тканин необхідними амінокислотами,
засоби, що збільшують колагеноутворення;
зменшення проявів вегето-судинної дистонії,
приведення у спокійний стан нервової системи,
попередження нейродистрофії міокарда,
профілактика антибактеріальними препаратами.

Застосовуються препарати, якщо є призначення лікаря:

магнерот,
коензим,
панангін,
вітаміни,
карнітин,
препарати, які містять жирні кислоти.

Народні методи

Допускається лікування настоями та відварами трав, попередньо слід погодити призначення з лікарем.

Застосовуються:

глід,
шавлія,
пустирник,
валеріана,
багно.

Профілактика

Якщо в сім'ї є люди, у яких виявлено проблему порушення сполучної тканини, то важливо:

щоб усіх членів сім'ї спостерігав один фахівець,
сімейний лікар перебирає координування спостереження членів сім'ї іншими фахівцями,
у таких сім'ях як профілактика позначають заходи щодо завчасного планування сім'ї.

Ускладнення

Пацієнти з проблемою порушень будови сполучної тканини мають бути у полі спостереження фахівців. Якщо стан тканин не підтримувати своєчасно, а викликані цим явищем хвороби не пролікувати, то можливе подальше прогресування патології та тяжкі наслідки.

Сполучна тканина без спеціальної терапії може піддаватися деградації, переродженню та викликати необхідність хірургічного втручання, якщо це можливо, наприклад, заміна клапана. Якщо операція неможлива, то незворотні явища можуть призвести до смерті.

Прогноз

Поговоримо про прогноз при синдромі дисплазії сполучної тканини з ураженням серця. Якщо пацієнт дотримується рекомендацій фахівця, що відноситься з увагою до свого здоров'я, періодично проходить профілактичні курси лікування, то можливий позитивний прогноз із нормальною якістю життя.

Ще більше корисної інформаціїпро особливості дисплазії сполучної тканини серця:

Екологія здоров'я: Існують такі внутрішні порушення, які призводять до появи цілого букету хвороб у різних галузях – від захворювань суглобів до загвоздок з кишечником, і дисплазія сполучної тканини є їх блискучим прикладом. Діагностувати її може не весь лікар, тому що вона в будь-якому випадку виражається своїм комплектом ознак, тому людина може роками безплідно лікувати себе, не підозрюючи, що відбувається всередині нього.

Синдром сполучнотканинної дисплазії: причини та симптоми, стадії та лікування

Існують такі внутрішні порушення, які призводять до появи цілого букету хвороб у різних галузях – від захворювань суглобів до загвоздок з кишечником, і дисплазія сполучної тканини є їх блискучим прикладом. Діагностувати її може не весь лікар, тому що вона в будь-якому випадку виражається своїм комплектом ознак, тому людина може роками безплідно лікувати себе, не підозрюючи, що відбувається всередині нього. Чи небезпечний цей діагноз і яких заходів необхідно вжити?

Що таке дисплазія сполучної тканини

У загальному значенні грецьке слово «дисплазия» означає порушення освіти чи становлення, що може бути застосовано як до тканин, і до внутрішніх органів у сукупності . Дана загвоздка незмінно є природженою, тому що виникає у внутрішньоутробному періоді.

Якщо згадана сполучнотканинна дисплазія, мається на увазі генетично гетерогенне захворювання, що характеризується порушенням у процесах становлення сполучної тканини. Загвоздка носить поліморфний характер, переважно зустрічається в молодому віці.

У офіційній медициніпатологія становлення сполучної тканини може зустрічатися і під найменуваннями:

спадкова колагенопатія;

гіпермобільний синдром

Симптоми

Кількість знаків порушень сполучної тканини настільки велика, що поодинці хворий їх може поєднувати з будь-якими хворобами: патологія відбивається на більшій частині внутрішніх систем– від нервозної до душевно-судинної і навіть виражатися як мимовільного зниження маси тіла. Нерідко дисплазія такого типу виявляється пізніше зовнішніх змін, чи діагностичних заходів, вжитих лікарем з ін. метою.

Серед найбільш блискучих і виявлених із високою частотою знаків порушень сполучної тканини значуться:

Вегетативна дисфункція, яка може проявлятися у вигляді панічних атак, тахікардії, непритомності, депресії, нервозного виснаження.

Проблеми із душевним клапаном, включаючи пролапс, аномалії серця, душевну недостатність, патологію міокарда.

Астенізація - нездатність хворого піддавати себе безперервним фізичним та розумовим навантаженням, часті психоемоційні зриви.

Х-подібна деформація ніг.

Варикоз, судинні зірочки.

Гіпермобільність суглобів.

Гіпервентиляційний синдром.

Часті здуття живота, зумовлені порушеннями травлення, дисфункція підшлункової залози, завдання вироблення жовчі.

Болючість при спробі відтягнути шкіру.

Проблеми з імунною системою, зором.

Мезенхімальна дистрофія.

Аномалії у становленні щелепи (включаючи прикус).

Плоскостопість, часті вивихи суглобів.

Лікарі впевнені, що особи, які мають сполучнотканину дисплазію, у 80% випадків мають психологічні порушення. Легка форма – це депресії, безперервне відчуття тривоги, низька самооцінка, відсутність амбіцій, обурення нинішнім розташуванням справ, підкріплене небажанням міняти щось. Втім, з діагнозом «синдром дисплазії сполучної тканини» може сусідити навіть аутизм.

У дітей

При народженні дитина може бути позбавлена фенотипічних знаків патології сполучної тканини, навіть якщо це колагенопатія, яка має блискучі клінічні прояви. У постнатальному періоді недоліки становлення сполучної тканини теж не виключаються, тому новонародженому такий діагноз ставиться рідко. Обстановку ускладнює і натуральний для дітей віком до 5 років стан сполучної тканини, через який у них занадто потужно тягнеться шкіра, легко травмуються зв'язки, відстежується гіпермобільність суглобів.

У дітей віком від 5 років при сумнівах на дисплазію можна побачити:

зміни хребта (кіфоз/сколіоз);

деформації грудної клітки;

поганий тонус м'язів;

асиметричні лопатки;

неправильний прикус;

крихкість кісткової тканини;

підвищена еластичність поперекового відділу.

Причини

Основа змін у сполучній тканині – генетичні мутації, Тому її дисплазію не в усіх формах можна визнати за захворювання: деякі її прояви не погіршують якості життя людини. Диспластичний синдром викликають метаморфози в генах, які відповідальні за основний білок, що формує сполучну тканину – колаген (рідше – фібрилін). Якщо процесі освіти його волокон стався збій, де вони зуміють витримувати навантаження. Додатково як фактор виникнення такої дисплазії не виключено недобір магнію.

Класифікація

Лікарі на сьогоднішній день не дійшли цілісного судження щодо систематизації сполучнотканинної дисплазії: її можна розбивати на групи про процеси, що протікають з колагеном, але цей підхід дозволяє працювати тільки з наступною дисплазією. Більш функціональною вважається подальша систематизація:

Диференційоване порушення сполучної тканини, що має альтернативне найменування – колагенопатія. Дисплазія наступна, знаки виразні, діагностика захворювання праці не становить.

Недиференційоване порушення сполучної тканини – ця група включає в себе випадки, що залишилися, які немислимо віднести до диференційованої дисплазії. Частота її діагностування в рази вище, причому в осіб різного віку. Людина, у якої знайшли недиференційовану патологію сполучної тканини, нерідко не потребує лікування, але має перебувати під наглядом лікаря.

Діагностика

З дисплазією такого роду пов'язана маса спірних моментів, оскільки й у питанні діагностики експерти практикують кілька наукових підходів. Винятковий момент, що сумнівів не викликає - необхідність проведення клініко-генеалогічних досліджень, тому що недоліки сполучної тканини носять вроджений характер. Додатково для прояснення картини лікаря знадобиться:

систематизувати претензії пацієнта;

провести обмірювання тулуба по секціях (для сполучнотканинної дисплазії затребувана їхня довжина);

оцінити мобільність суглобів;

дати пацієнтові спробувати охопити своє зап'ястя величезним пальцем та мізинцем;

провести ехокардіограму.

Аналізи

Лабораторна діагностика дисплазії такого типу полягає в осягненні огляду сечі на ярус оксипроліну та глікозаміногліканів – речовин, що з'являються в процесі розпаду колагену. Додатково розуміється перевірка крові на часті мутації в PLOD і загальну біохімію (розгорнутий огляд з вени), обмінні процеси в сполучній тканині, гормональні маркери та мінерального обміну.

Який лікар лікує дисплазію сполучної тканини

У дітей постановкою діагнозу та розробкою терапії (початкового ярусу) займається педіатр, тому що лікаря, який працює екстраординарно з дисплазією, не існує. Пізніше схема ідентична для осіб різного віку: якщо проявів патології сполучної тканини кілька, знадобиться брати план лікування у кардіолога, гастроентеролога, психотерапевта і т.д.

Лікування дисплазії сполучної тканини

Не існує методів позбутися цього діагнозу, тому що дисплазія такого типу зачіпає метаморфози в генах, проте комплексні заходи можуть полегшити стан пацієнта, якщо він страждає від клінічних проявів патології сполучної тканини. Переважно практикується схема профілактики загострення, яка полягає в:

грамотно підібраної фізичної активності;

індивідуальний раціон харчування;

фізіотерапії;

медикаментозне лікування;

психіатричну допомогу.

До хірургічного втручання при даному виді дисплазії рекомендовано вдаватися лише у разі деформації грудної клітки, серйозних порушень хребта (виключно крижового, поперекового та шийного відділів). Синдром сполучнотканинної дисплазії у дітей вимагає додатково нормалізувати режим дня, підібрати безперервні фізичні навантаження - плавання, велосипед, лижі. Втім, у високопрофесійний спорт дитину з такою дисплазією віддавати не варто.

Без використання ліків

Почати лікування лікарі радять із виключення високих фізичних навантажень, важкої роботи, включаючи розумову. Пацієнту річно необхідно проходити курс ЛФК, ймовірно отримавши від експерта план заняття і виконуючи ті ж дії самостійно вдома. Додатково знадобиться відвідувати клініку для проходження комплексу фізіопроцедур: опромінення ультрафіолетом, обтирання, електрофорезу. Не виключено призначення корсета, що підтримує шию. Залежно від психоемоційного стану може бути прописане відвідування психотерапевта.

Дітям з дисплазією такого типу лікар призначає:

Масаж кінцівок та спини з акцентом на шийний відділ. Процедуру проходять раз на півроку, по 15 сеансів.

Носіння супінатора, якщо діагностовано вальгусну стопу.

Дієта

Акцент у харчуванні пацієнта, у якого було діагностовано патологію сполучної тканини, експерти рекомендують робити на білковій їжі, але це не передбачає повного виключення вуглеводів. Добове меню при дисплазії неодмінно має складатися з нежирної риби, морепродуктів, бобових культур, сиру та твердого сиру, доповнених овочами, несолодкими фруктами. У невеликій кількості в повсякденному харчуванні необхідно використовувати горіхи. За потребою може бути призначений вітамінний комплекс виключно дітям.

Прийом медикаментів

Пити лікарські препарати слід під контролем лікаря, тому що багатофункціональної таблетки від дисплазії немає і передбачити реакцію певного організму навіть на безпечний медикамент неможливо. У терапію для вдосконалення стану сполучної тканини при її дисплазії можуть бути включені:

Речовини, що стимулюють натуральний виробіток колагену – аскорбінова кислота, вітаміни В-групи та джерела магнію.

Ліки, що нормалізують ярус вільних амінокислот у крові. Глутамінова кислота, Гліцин.

Кошти, що допомагають мінеральному обміну.

Препарати для катаболізму глікозаміногліканів, переважно на хондроїтин сульфаті.

Хірургічне втручання

Зважаючи на те, що цю патологію сполучної тканини не вважають за хворобу, давати рекомендацію до проведення операції лікар буде, якщо пацієнт страждає від деформації опорно-рухового агрегату, або дисплазія може призвести до летального результату через проблеми з судинами. У дітей хірургічне вв'язування практикується рідше, ніж у дорослих, лікарі намагаються обійтися мануальною терапією.

Важливою умовою ефективної реабілітаціїпацієнтів з різними нозологічними формами дисплазії сполучної тканини (ДСТ) є правильний вибір медичних засобів: немедикаментозних, медикаментозних чи хірургічних. Багаторічний досвід диспансерного спостереження за сім'ями хворих з різними варіантами спадкових захворювань сполучної тканини та ДСТ, аналіз літературних даних дозволив сформулювати основні засади лікування цих пацієнтів:

Не медикаментозна терапія (адекватний режим, дієта, лікувальна фізкультура, масаж, фізіо- та електролікування, психотерапія, санаторно-курортне лікування, Ортопедична корекція, професійна орієнтація).

Дієтотерапія(використання продуктів харчування, збагачених білком, вітамінами та мікроелементами).

Медикаментозна симптоматична терапія (лікування больового синдрому, поліпшення венозного кровотоку, прийом бета-блокаторів, адаптогенів, седативних препаратів, гепатопротекторів, хірургічне лікування та ін).

Патогенетична терапія(Стимуляція колагеноутворення, корекція порушень синтезу та катаболізму глікозоаміногліканів, стабілізація мінерального та вітамінного обмінів, поліпшення біоенергетичного стану організму).

Обов'язковим етапом ведення хворих на ДСТ після всебічного обстеження та встановлення діагнозу є грамотна бесіда лікаря з пацієнтом перед початком реабілітаційної терапії. Необхідно домогтися довіри як самого хворого, так і його батьків у плані можливості достовірного покращення якості життя та відновлення втрачених адаптаційних навичок. Досвід показує, що лікар не повинен шкодувати часу на цю першу, надзвичайно важливу бесіду, від якої залежить ефективність реабілітаційних заходів. Важливо грамотно та в доступній формі роз'яснити хворому підлітку та його батькам:

Що таке дисплазія сполучної тканини;

Яка роль генетичних та середовищних факторів у її походженні;

Які зміни в організмі вона може призвести;

Якого способу життя слід дотримуватись;

Як швидко настає ефект від терапії і як довго вона повинна проводитися;

Як часто слід здійснювати інструментальні дослідження;

Які можливості хірургічної та терапевтичної корекції;

У чому небезпека занять професійним спортом та танцями;

Які обмеження у професійної діяльності.

При необхідності слід провести консультацію з питання шлюбу та сім'ї, придатності до служби в армії та ін. Мета цієї бесіди — вселити думку про необхідність активної участі самого пацієнта в лікуванні, профілактиці ускладнень, виявлення симптомів прогресування захворювання. По-можливості слід переконати хворого, що у нього зміни сполучної тканини вимагають особливого способу життя, якість якої багато в чому визначається його зусиллями в бажанні допомогти собі. Слід пам'ятати, що достатні знання захворювання можуть допомогти пацієнтові без страху дивитися у майбутнє.

Основні засади немедикаментозної терапії

Режим дня. За відсутності значних функціональних порушень провідних органів та систем пацієнтам з ДСТ показаний загальний режим із правильним чергуванням праці (навчання) та відпочинку. Виняток становлять пацієнти з недосконалим остеогенезом, яким з метою профілактики виникнення переломів слід вести щадний спосіб життя (носити корсети, використовувати милиці, уникати травматизації). Вимагають обмеження навантаження на уражені суглоби та хворі з остеоартрозом на тлі ДСТ. Їм не рекомендуються біг, стрибки, підняття та перенесення важких речей, присідання, швидка ходьба, особливо по пересіченій місцевості, підйом у гору та ходьба сходами. Доцільно уникати фіксованого положення, наприклад тривалого сидіння або стояння в одній позі, що погіршує приплив крові до хворих суглобів. При ураженні суглобів верхніх кінцівокслід обмежити перенесення важких речей, віджимання вручну важких речей, гру на музичних інструментах, друкування на тугій клавіатурі. Ритм оптимальної рухової активності для хворих з остеоартрозом на тлі ДСТ - це розумне чергування навантаження (10-15 хвилин) з періодами спокою (5-10 хвилин), під час яких суглоб повинен бути розвантажений у положенні лежачи або сидячи. Для відновлення кровообігу після навантаження у цих положеннях слід виконати кілька рухів у суглобах (згинання, розгинання, велосипед).

Лікувальна фізкультура- Показана всім пацієнтам з ДСТ. Рекомендуються регулярні (3-4 рази на тиждень, по 20-30 хвилин) помірні фізичні тренування, Спрямовані на зміцнення м'язів спини, живота, кінцівок. Вправи проводяться у безконтактному статико-динамічному режимі, у положенні лежачи на спині. Фізичні вправи не повинні сприяти підвищенню навантаження на зв'язково-суглобовий апарат та збільшенню рухливості суглобів та хребта. Методику лікувальної фізкультури обов'язково варто обговорити із фахівцем. При цьому необхідно врахувати характер патології, клініко-рентгенологічні, біохімічні критерії ураження опорно-рухового апарату. Корисно призначати комплекси вправ, що виконуються в положенні лежачи на спині чи животі. Більшості пацієнтів протипоказані виси та витягування хребта, різновиди контактного спорту, ізометричні тренування, важка атлетика, носіння великих вантажів. Хороший ефект мають гідропроцедури, лікувальне плавання, що знімає статичне навантаження на хребет.

Рекомендується аеробне тренуваннясерцево-судинної системи: дозована ходьба пішки, на лижах, подорожі, туризм, біг підтюпцем, комфортне катання на велосипеді. Корисне дозоване фізичне навантаження на тренажерах та велотренажерах, бадмінтон, настільний теніс, заняття з легкими гантелями, дихальна гімнастика. Систематичні фізичні навантаження підвищують адаптаційні можливості серцево-судинної системи. Однак за наявності ознак її ураження – міокардіодистрофії, кардіоміопатії, міксематозної дегенерації та значного пролабування стулок клапанів, дилятації кореня аорти – надмірні фізичні чи психічні навантаження, участь у будь-яких спортивних змаганнях суворо заборонені. Усім пацієнтам з ДСТ не можна займатися професійним спортом та танцями, оскільки надмірні навантаження на функціонально неповноцінну сполучну тканину призведуть до надзвичайно швидкого настання її декомпенсації.

Лікувальний масаж- Знімає хворобливий спазмм'язів, покращує кровопостачання, передачу нервових імпульсів, трофіку м'язів тулуба та суглобів. Останнім часом широкого поширення набув точковий масаж променем гелій-неонового лазера, що надає біостимулюючу, аналгетичну, седативна дія. Процедури виконують щодня або з проміжком в один-два дні; бажано пройти не менше трьох курсів лікування (15-20 сеансів) з інтервалом за один місяць. Сприятливі результати дає підводний масаж.

Фізіотерапевтичне лікування використовують за показаннями.Так, при недосконалому остеогенезі для прискорення загоєння переломів, при остеопорозі різного генезурекомендуються електрофорез 5% розчину хлориду кальцію, 4% розчину магнію сульфату, 2% розчину міді сульфату або 2% розчину цинку сульфату на комірцеву зону або місцево. При синдромі вегетосудинної дистоніїза ваготонічним типом, нерідко супутнім ДСТ, застосовують 1% розчин кофеїну натрію-бензоату, ефедрину гідрохлориду або мезатону - за комірною методикою або за методикою іонних рефлексів за Щербаком. Для стимуляції функції кори надниркових залоз використовують лікарський електрофорезз 1,5% етімізолом та ДМВ на область надниркових залоз. Для нормалізації судинного тонусу прописують водні процедури, що забезпечують «гімнастику» судин: загальні вуглекислі, хвойні, хлористоводневі, сірководневі та радонові ванни. У домашніх умовах доступні обливання, обтирання, контрастний душ, соляно-хвойні та пінисті ванни. Дуже корисний фізіотерапевтичний метод лікування – сауна (температура повітря – 100 °C, відносна вологість – 10-12%, тривалість перебування – 30 хвилин), курс – 25 сеансів протягом 3-4 місяців. Досить широко для покращення живлення хряща використовують магніто-, індукто- та лазеротерапію, електрофорез з Димексидом (диметилсульфоксид), рапою.

З метою розм'якшення щільних сполучнотканинних утворень (наприклад, післяопераційних келоїдних рубців) пацієнтам з ДСТ проводять фонофорез. З цією метою використовують Колалізин (колагеназу), 0,2% розчин гідрокортизону, водорозчинного сукцинату, лідази; фібринолізину. Широко використовують електрофорез за 4-електродною методикою аскорбінової кислоти, сірки, цинку, міді; хромотерапія (зелена, червона матриці) за загальною методикою

Психотерапія. Лабільність нервових процесів, властиві пацієнтам з патологією сполучної тканини, почуття тривоги та схильність до афективних станів вимагають обов'язкової психологічної корекції, бо невротична поведінка, недовірливість чимало впливають на їхнє ставлення до лікування та виконання лікарських рекомендацій. Основна мета терапії - вироблення системи адекватних установок та закріплення нової лінії поведінки у сім'ї хворого.

Санаторно-курортне лікування- дозволяє проводити комплексну реабілітацію, що включає позитивний впливлікувальних грязей, сірководневих, радонових, йодобромних ванн, сауни, фізіопроцедур, масажу та занять лікувальною фізкультурою. Особливо ефективно, якщо це лікування проводиться щонайменше три роки поспіль.

Ортопедична корекція- проводиться за допомогою спеціальних пристроїв, що дозволяють зменшити навантаження на суглоби та хребет. До них відносять ортопедичне взуття, супінатори, наколінники, здатні зменшувати розболтаність колінного суглоба та травматизацію хряща під час ходьби, бинтування еластичним бинтом гіпермобільних суглобів.

Хірургічне лікування хворих на ДСТ проводиться строго за показаннями. Так, при значних гемодинамічних порушеннях при пролабуванні стулок клапанів, масивній аневризмі аорти виконують протезування клапанів та зміненої ділянки аорти. При виражених функціональних порушеннях стану серцево-судинної та дихальної систем, обумовлених тяжкою деформацією грудної клітки, здійснюється торокопластика. Прогресуючий больовий синдрому пацієнтів з ДСТ при тяжких сколіозах III-IV ступеня є показанням до проведення їх оперативного лікування. Підвивих кришталика, ускладнений вторинною глаукомою, дегенерація сітківки з загрозою її відшарування та катаракту – абсолютні показання для оперативного лікування (видалення кришталика). Наш досвід практичної роботи свідчить, що будь-яке хірургічне втручання у пацієнтів із патологією обміну сполучної тканини слід проводити лише на тлі відносної клініко-біохімічної ремісії. Після оперативного лікування хворі повинні перебувати під наглядом фахівців та отримувати поряд з традиційною терапієюпрепарати, що покращують обмін сполучної тканини.

Спосіб життя. Хворим на ДСТу зв'язку з порушенням репаративної здатності ДНК протипоказано перебування в умовах жаркого клімату, зон підвищеної радіації. Найкращим місцем проживання є центральний пояс. Бажано виключити стресорні впливи та різку змінупрофесійної діяльності Метеозалежним пацієнтам у несприятливі днінеобхідно уникати професійних та психоемоційних навантажень. Важливо не допускати переохолодження верхніх та нижніх кінцівок. У холодний сезон постійно носити рукавички, теплі шкарпетки. Жінкам, особливо під час роботи стоячи, показано використання компресійного трикотажу(Антиварикозні колготки 50-70 ден).

Професійна орієнтація.Слід уникати спеціальностей, пов'язаних з великими фізичними та емоційними навантаженнями, вібрацією, контактами з хімічними речовинами та впливом рентгенівських променів.

Основні засади дієтотерапії.Дієтотерапію пацієнтам із сполучнотканинною дисплазією призначають тільки після попереднього обстеження у гастроентеролога та (обов'язково!) у періоді відносної ремісії хронічної патології шлунково-кишкового тракту, яка, за нашими даними, спостерігалась у 81,6% хворих на ДСТ. Рекомендується їжа, збагачена білком. Додатково призначаються м'ясо, риба, кальмари, квасоля, горіхи, білкові та жирові енпіти, продукти, що містять необхідні амінокислоти. Продукти харчування мають бути збагачені мікроелементами, вітамінами, ненасиченими жирними кислотами.

Пацієнтам без гастроентерологічної патології кілька разів на тиждень призначають міцні бульйони, заливні страви з м'яса та риби, що містять значну кількість хондроїтинсульфатів. Іншим доцільно 2-3 рази на тиждень приймати біологічно активні добавки (БАД), що містять комбіновані хондропротектори. Дітям із надмірно високим зростаннямвже з раннього вікурекомендуються продукти харчування (соєва, бавовняна олія, насіння соняшнику, сало, свинячий жир та ін.), а також препарати з підвищеним вмістом поліненасичених жирних кислоткласу «Омега», які гальмують на секрецію соматотропного гормону.

Показані продукти, що містять вітаміни групи В - В1, В2, В3, В6, нормалізують білковий обмін. Значна кількістьвітамінів цієї групи міститься в дріжджах, зародках та оболонках пшениці, вівса, гречки, гороху, а також хлібі, виготовленому з борошна грубого помелу, печінки, нирках.

Надзвичайно важливі продукти харчування, збагачені вітаміном С (свіжа шипшина, червоний перець, чорна смородина, брюссельська капуста, білі гриби, цитрусові та ін) та вітаміном Е (обліпиха, шпинат, петрушка, цибуля порей, горобина чорноплідна). , необхідні для здійснення нормального синтезу колагену та мають антиоксидантну активність.

За нашими даними у переважної більшості дітей із сполучнотканинною дисплазією має місце зниження рівня більшості макро- та мікроколагеноспецифічних біоелементів. Найчастіше зустрічався дефіцит кремнію (100%), селену (95,6%), калію (83,5%); кальцію (64,1%); міді (58,7%); марганцю (53,8%), магнію (47,8%) та заліза (46,7%). Усі вони беруть активну участь у мінералізації кісткової тканини, синтезі та дозріванні колагену. У зв'язку з цим рекомендується їжа, збагачена макро- та мікроелементами. Важливий моментдієтотерапії — дотримання у харчовому раціоні оптимальних співвідношень між кальцієм та фосфором (1:1,5), а також кальцієм та магнієм (1:0,5), яке, як свідчать наші дані, у хворих із ДСТ порушено. Незбалансоване харчування може стати причиною негативного балансу кальцію та магнію в організмі та призвести до ще більш вираженого розладу метаболізму в кістках. Засвоєнню кальцію сприяє присутність у їжі лактози, білків, лимонної кислоти. Перешкоджають цьому процесу фітинова кислота, яка міститься в злакових культур, а також щавлева кислота, фосфати та різні жири.

Принципи медикаментозної патогенетичної терапії

Патогенетичну медикаментозну терапію доцільно проводити 1-2 десь у рік, залежно стану хворого; тривалість курсу - 4 місяці.

Стимуляція колагеноутворенняздійснюється шляхом призначення таких пропаратів, як Піаскледин 300, Солкосерил, L-лізин, L-пролін, скловидне тілоу поєднанні з кофакторами синтезу колагену - вітамінами (С, Е, групи В) та мікроелементами (Магнерот, Магне В6, цинку окис, цинку сульфат, цинку аспартат, цинкіт, міді сульфат (Cuprum sulfate, 1% розчин), цинк, селен. Наші дослідження виявили підвищену екскрецію показників розпаду колагену (оксипролін, пірилінкс Д у добовій сечі та ін.) у 75% обстежених пацієнтів із ДСТ.

Хондропротектори.Найбільш вивченими є хондроїтин сульфат та глюкозамін сульфат. За останні 20 років проведено десятки контрольованих досліджень щодо вивчення структурно-модифікуючої дії цих препаратів. Доведено їх участь у регуляції метаболізму хондроцитів (збільшення синтезу глікозоаміногліканів та протеогліканів); пригнічення синтезу ензимів та збільшення резистентності хондроцитів до впливу ферментів, що ушкоджують суглобовий хрящ; в активації анаболічних процесів матриксу хряща та інших. Препаратами вибору є нині комбіновані хондропротектори (Артра, Терафлекс, Кондронова, Артрофлекс та інших.). Надмірна секреція глікозоаміногліканів у добовій сечі виявлена нами у більшості (81,4%) обстежених хворих з ДСТ.

Стабілізація мінерального обміну. Для покращення стану мінерального обміну у пацієнтів з ДСТ використовуються препарати, що нормалізують фосфорно-кальцієвий обмін: вітамін D2, а за показаннями – його активні форми: альфакальцидол (Альфа D3-Тева, Оксидевіт), вітамін D3 БОН, Бонвіва та ін. Поряд із переліченими вище препаратами для корекції мінерального обміну широко застосовуються різні препарати кальцію, магнію, фосфору. При лікуванні ними потрібно не рідше ніж 1 раз на 3 тижні здійснювати контроль рівня кальцію, фосфору крові або сечі, а також активності лужної фосфатази крові. Відомо, що у різні періоди життя потреба у кальції змінюється, тому за корекції показників мінерального обміну потрібно враховувати вікову добову потреба у кальції.

Корекція біоенергетичного стану організму- Необхідна у зв'язку з наявністю у хворих на ДСТ - вторинної мітохондріальної недостатності. У 80% обстежених нами дітей виявлено вторинний дефіцит вмісту загального карнітину. Поліпшення біоенергетичного стану організму сприяють препарати, що містять фосфорні сполуки: Димефосфон, Фосфаден, Рибоксин, Мілдронат, Лецитин, Бурштиновий еліксир, Елькар, Карнітен, Коензим Q10, Рибофлавін, Нікотинамід та ін.

Нормалізація процесів перекисного окиснення- здійснюється шляхом призначення вітамінів (С, А, Е), Мексидолу, цитрусових біофлавоноїдів, селену, глютатіону, поліненасичених жирних кислот.

Корекція рівня вільних амінокислот у сироватці крові

У хворих на ДСТ, як правило, спостерігається зниження вмісту більшості замінних та незамінних амінокислотсироватки крові, обумовлене найчастіше порушеннями їх всмоктування через шлунково-кишковий тракт. Така вторинна гіпоаміноацидемія не може не позначатися на них загальному стані, сприяючи погіршенню якості життя пацієнтів Нами встановлений взаємозв'язок між зниженням рівня вільного проліну, вільного лейцину та ізолейцину, підвищенням вільного оксипроліну в сироватці крові та тяжкістю клінічної картини. Корекцію рівня вільних амінокислот у крові проводять за допомогою індивідуального підбору дієти, амінокислотних препаратів або біологічно активних добавок, містять необхідні амінокислоти, а також вітамінів і мікроелементів, що беруть участь в їх метаболізмі. Найчастіше, на наш досвід, пацієнти з патологією обміну сполучної тканини потребують замісної терапії лізином, проліном, таурином, аргініном, метіоніном та його похідними, тирозином та триптофаном. Амінокислоти призначаються за 30-60 хв до їди. Тривалість одного курсу – 4-6 тиж. Повторний курс- За показаннями, з інтервалом через 6 міс. Сьогодні у розпорядженні лікаря є ціла низка амінокислотних препаратів (Метіонін (Methioninum), Глутамінова кислота (Glutaminicum acidum), Гліцин (Glycinum), Дибікор та цілий ряд біологічно активних харчових добавок.

Зразкові схеми лікування хворих дітей з ДСТ

Залежно від тяжкості клінічного стану та вираженості біохімічних порушень показників обміну сполучної тканини протягом року рекомендується проводити 1-2 курси метаболітної корекції. Тривалість лікування визначається у кожному конкретному випадку індивідуально, але в середньому становить 4 місяці з перервою між курсами не менше ніж 2-2,5 місяці. За наявності показань у проміжках між курсами медикаментозної терапії виконуються фізіотерапевтичні процедури, проводиться психотерапія. Хворим на ДСТ необхідно постійно дотримуватися режиму, дієти, займатися лікувальною фізкультурою.

I схема

L-пролін. Доза для дітей віком 12 років і старше – 500 мг; приймати за 30 хв до їди; кратність прийому - 1-2 рази на день; тривалість - 1,5 місяці; за показаннями призначається комплекс амінокислот (L-пролін, L-лізин, L-лейцин із розрахунку 10-12 мг на кг маси тіла та ін.); кратність прийому 1-2 десь у день; тривалість - 2 місяці.

Вітамінно-мінеральні комплекси типу "Вітрум", "Центрум", "Юнікап"; доза – залежно від віку; тривалість прийому – 1 місяць.

Примітка: показанням до призначення даної схеми лікування є різноманітні скарги хворого, особливо на ураження опорно-рухового апарату, підвищення екскреції в добовій сечі глікозоаміногліканів та зниження вмісту вільних амінокислот у сироватці крові.

II схема

Комбінований хондропротектор у віковій дозі. Приймати під час їди; запивати великою кількістюводи. Тривалість прийому – 2-4 місяці.

Аскорбінова кислота (при відсутності оксалурії та обтяженого сімейного анамнезу по сечокам'яної хвороби) у вигляді коктейлів (з молоком, йогуртом, киселем, компотом та ін); доза – 0,5-1,0-2,0 г на день залежно від віку; тривалість прийому - 3 тижні.

Бурштиновий еліксир. Доза в залежності від віку – 1-2 капсули 2 рази на день (капсула містить 100 мг бурштинової кислоти); тривалість прийому – 3 тижні.

Примітка: показанням до використання даної схеми можуть служити клініко-інструментальні ознаки ураження опорно-рухового апарату, підвищення екскреції глікозаміногліканів у сечі; нормальний вміст вільного проліну та вільного лізину у сироватці крові.

III схема

L-лізин. Доза для дітей віком 12 років і старше – 500 мг; приймати за 30 хв до їди; кратність прийому - 1-2 рази на день; за показаннями - комплекс амінокислот (L-пролін, L-лізин, L-лейцин), підібраний індивідуально; кратність прийому - 1-2 рази на день; тривалість - 2 місяці.

Вітамін Е (переважно природна форма, Що містить альфа-токоферол або суміш токоферолів); доза дітям віком 12 років і старше та дорослим – від 400 до 800 МО на добу; тривалість прийому – 3 тижні.

Примітка: використання цієї схеми лікування рекомендується за наявності різноманітних скарг хворого; клініко-інструментальних порушень органів та систем, зниження вмісту вільних амінокислот у сироватці крові та нормальної екскреції глікозоаміногліканів у добовій сечі.

Використання наведених вище схем індивідуально підібраної та патогенетично обґрунтованої корекції виявлених біохімічних порушень у дітей з ДСТ цілком можливе в амбулаторних умовах та практично не потребує додаткових матеріально-технічних вкладень. Хворі на ДСТ потребують довічного диспансерного спостереження, постійного проведення немедикаментозної терапії та систематичних курсів замісної метаболітної корекції.

Т. І. Кадуріна *,доктор медичних наук, професор
Л. Н. Аббакумова**, доцент

*Медична академія післядипломної освіти,
**Санкт-Петербурзька державна педіатрична Медицинська академія , Санкт-Петербург

«Діс» – це приставка до слова, що заперечує його позитивний сенс, «Плаза» - розвиток або формування. Відповідно дисплазія – це явище, що описує порушення формування чи розвитку даному випадкусполучної тканини. Ця тканина поширена повсюдно і становить половину тіла людини. Найчастіше вона безпосередньо відповідає за роботу органів, а виконує допоміжну функцію. Але оскільки її маса становить близько 60%, котрий іноді 90% від маси органу, то порушення її формування можуть серйозно позначитися роботі того органу, сполучна тканина якого постраждала.

Сполучнотканина дисплазія або ДСТ – це цілий комплекс системних хвороб незапальної природи. В їх основі лежить зміна колагену, фібробластів, еластичних фібрил, глікопротеїнів (біополімерів) та складних білків, званих протеогліканами.

Іноді для визначення цього захворювання використовують інші назви: сполучнотканинна недостатність, вроджена колагенопатія. А якщо йдеться про суглоби, то хвороба може називатися синдромом гіпермобільності.

Сполучна тканина починає формуватися з перших днів життя зародка. Серйозні аномалії у її формуванні можуть бути несумісними із життям.

Сполучна тканина

Найчастіше поняття «сполучна тканина» (СТ) у людей асоціюється з хрящами, зв'язками чи фасціями. Ці освіти справді відносять до неї. Але насправді виділяють кілька типів сполучної тканини. Зв'язок між ними визначається:

Походженням (з мезодермальної паренхіми).
Структурною подібністю.
Функціоналом (виконанням підтримувальних функцій).

Сполучна тканина формує опорний каркас (строму) для будь-якого органу та його зовнішній покрив. Для будь-якого СТ прийнято виділяти три основні функції:

Захисну.
Трофічну (харчування).
Опорну.

Сучасна анатомія до розряду СТ відносить:

Хрящі та зв'язки, суглобові сумки та сухожилля, кістки, перимизій та піхву м'язів, сарколему (мембрана м'язової клітини/волокна).
Склеру, райдужку.
Мікроглію, кров, синовіальну та міжклітинну рідину, лімфу та інші.

Вона може бути як нормальною, так і мати відхилення:

У бік підвищеної пружності.
У бік підвищеної розтяжності.

В першому випадку медична практикане фіксувала будь-яких відхилень у функціонуванні організму загалом чи окремих органів. У другому випадку відхилення спостерігаються і таких відхилень чимало. Тому вчені-медики виділили комплекс цих відхилень в окремий синдром з абревіатурою СДСТ.

Найпоширеніші видимі прояви цього синдрому – це зміни з боку скелета, м'язів і шкіри.

Хоча сполучнотканинна дисплазія цими проявами не обмежується. А з огляду на таке різноманіття сполучнотканинних структур стає зрозумілим поліморфізм (різноманітність) симптомів, які демонструє дефект розвитку цих тканин.

Відомості про дисплазію

Що мають на увазі під дисплазією сполучної тканини? Це група хвороб, обумовлена генетично і має різнорідну симптоматику, як і . Порушення формування сполучної тканини відбувається у періоди внутрішньоутробного чи постнатального розвитку. Хвороба багатосимптомна, оскільки може торкатися як суглоби і зв'язки, а й виявлятися як порушення роботи внутрішніх органів.

Сьогодні відомо 14 типів фібрилярного білка (колагену), що є основою для будівництва сполучної тканини. Процес його утворення непростий, тому при мутаціях генів може бути порушений будь-якому етапі. В результаті утворюється неправильний колаген.

При серйозних мутаціях зміни в органах настільки сильні, що можуть бути несумісними з життям або стати причиною серйозної патології. Але частіше успадковується одна чи кілька патологічних ознак, наприклад, .

Офіційно вважається, що ця сполучнотканинна дисплазія зустрічає менш ніж у 10% населення земної кулі.

Але ймовірно окремі симптомиабо малі форми хвороби при ретельному обстеженні можна знайти більш, ніж в 60% вважаються здоровими, з погляду розвитку СТ, людей.

Причини

Основною причиною хвороби є стійке зміна генів (мутація), відповідальних продукування фібрилярного білка, необхідних ферментних, вуглеводно-білкових комплексів чи коферментів. Синтез цього білка кодується кількома десятками генів (близько 40). На сьогоднішній день описано трохи більше 1000 можливих мутацій. Процес виявлення нових генетичних поломок незавершений.

До мутагенних факторів, що призводять до диспластичних явищ, відносять:

Ускладнення під час виношування дитини.
Психоемоційна напруга.
Згубні звички матері (тютюнопаління, алкоголізм, наркотична залежність).
Екологію та виробничі шкідливості.
Похибки раціону (харчування фаст-фудом, неповноцінне харчування, Недолік нутрієнтів, зокрема, магнію).

Мутації призводять до трьох типів порушень білкових ланцюгів:

Подовження або інсерції.
Укорочення, тобто до делеції.
Точкової мутації (заміщення однієї з амінокислот).

Будь-яке з цих порушень впливає здатність сполучної тканини витримувати механічні навантаження і причиною зміни якісних характеристик тканини.

Коли мутації з'являються вперше, зазвичай малопомітні. Захворювання не діагностується, зовнішні прояви зазвичай беруть за фенотипічні (зовнішні) особливості.

Але з покоління до покоління мутації накопичуються, особливо під час зустрічі двох диспластиків, і з'являються характерні клінічні ознаки, які обмежуються зовнішніми дефектами. Патологія може торкнутися суглобово-зв'язувального апарату та внутрішніх органів.

Класифікація

Як повинна класифікуватися сполучнотканинна дисплазія - це одне з найбільш спірних питань у медицині. Єдиної класифікації немає. Спроби її класифікації зводяться до кількох способів виділити види патології за ознакою:

Диференційованість.
Генералізації (генералізована, негенералізована).
Наявності чи відсутності синдромів (синдромна, несиндромна).
За вираженістю симптомів.

До генералізованим відносять типи диспластичних змін, що поєднують залучення щонайменше трьох органів чи систем у патологічний процес. Якщо ДСТ проявляється фенотиповими змінами та зачіпає хоча б один орган, таку дисплазію прийнято відносити до синдромальної. За вираженістю прийнято виділяти три форми:

Ізольована форми.
Малі форми.
Власне спадкові ДСТ.

У першому випадку патологічні зміни торкаються лише одного органу. У другому – діагностуються три ознаки.

По можливості диференціювати хворобу за фенотиповими (зовнішніми) ознаками прийнято виділяти:

Диференційовану дисплазію (ДБСТ).
Недиференційовану дисплазію (ПДСТ).

Розглянемо диференційовану та недиференційовану дисплазії більш докладно.

Диференційована

Саме цей тип дисплазії трапляється рідко. Спробу її класифікації було здійснено у 2000 році професором кафедри генетики університету ім. Мечникова, генетиком та педіатром Кадуріною. Саме її класифікацію зараз використовують, хоча вона обмежена лише спадковими синдромами.

До диференційованої дисплазії відносять конкретно описані порушення, спричинені відомими мутаціями певних генів. У цьому тип біохімічних порушень чітко визначено.

Найбільш типовими спадковими порушеннями при ДБСТ вважають:

Синдром Білса або спадкова деформація пальців кисті (арахнодактилія).
Синдром «кришталевої людини» (порушення остеогенезу, що призводить до крихкості кісток).
Синдром Елерса-Данлоса (занадто еластична та вразлива шкіра). У рамках цього синдрому у пацієнта можуть виявлятись гіпермобільність суглобів, офтальмологічні патології, опущення внутрішніх органів (птоз), кровоточивість.
Атрофія шкіри (еластоз).
Порушення обміну глікозаміногліканів (мукополісахаридів).
Синдром Марфана (включає порушення скелета, міокарда та офтальмологічні патології).
Сколіоз диспластичний.

Недиференційована

Недиференційована дисплазія сполучної тканини характеризується ознаками, які не можна укласти в описану вище структуру спадкових синдромів. Частота цієї патології велика. Вважається, що її виявлення серед населення сягає 80%.

Несиндромну дисплазію прийнято поділяти на кілька фенотипів. Основними вважаються 3:

Елерсоподібний (надмірна еластичність шкіри, підвищена мобільність суглобів, генералізована дисплазія).
MASS-подібний (стоншення шкіри, аномалії будови скелета, підвищена рухливість суглобів, генералізована дисплазія).
Марфаноїдний (ураження клапанів міокарда, офтальмопатології, арахнодактилія, генералізована дисплазія у поєднанні з підвищеною худорлявістю).

Основні ознаки

Сполучнотканина дисплазія характеризується таким різноманіттям клінічних проявів, що коротко описати їх або вибрати провідні симптоми складно. Тому медична наука виділила низку загальних ознак, до яких відносять слабкість, порушення травлення, головний біль та проблеми з диханням. Зовнішні ознаки, які досить легко діагностувати, та симптоми, що описують порушення роботи основних систем:

Кардіальні та бронхолегеневі порушення.
Офтальмологічні патології.
Аномалії будови та функціонування скелета та суглобів.
Зміни системи сечовиведення.
Хвороби ШКТ.
Репродуктивні порушення.
Імунологічні зміни.
Патологія крові.
Неврогенні та психічні захворювання.

При огляді пацієнтів із діагнозом ДСТ дозволяють побачити:

Особливості їх конституції: астенічне складання тіла, зростання зазвичай вище середнього, вузькість у плечах.
Мікроаномалії: лопух, низька лінія росту волосся і т. п.
Аномалії розвитку скелета, якщо такі є.
Змінений епідермальний шар (його витонченість, гемангіоми, судинні зірочки або телеектазії та надмірна еластичність) тощо.

Яскравим прикладом аномалій скелета можуть бути деформації грудини і грудної клітки в цілому («курячі груди» або кільова деформація та зміни у вигляді вирви). Часто страждає нога або обидві у вигляді Про або Х-деформацією, подовження, зміною стопи (плоскостопи, подовження) і т.д.

Характерними для сполучнотканинного дефіциту визнані симптоми: « заяча губа» та «вовча паща», порушення зростання зубів та прикусу. Слабкість СТ призводить до слабкості системи м'язів, що підтримують внутрішні органи, та їх опущення до кривоші.

Дисплазія серця

Кардіальні порушення або синдром сполучнотканинної дисплазії серця – це ціла група синдромальних станів. Сюди відносяться:

Аритмії.
Судинні патології.
Торакодіафрагмальний синдром (камери міокарда зменшені через диспластичні зміни грудної клітки).
Порушення роботи та будови клапанного апарату (різні пролапси).
Дефект МПП (міжпередсердної перегородки).

ДСТС часто проявляється надмірною рухливістю хорд міокарда, появою додаткової хорди, незакритим овальним вікном, Витончення стінок найбільшої непарної судини (аорти), гіпертонією.

Особливістю синдрому дисплазії сполучної тканини серця є те, що патологія, протікаючи із суттєвими змінами у СТ серця, часто стає причиною раптової смерті пацієнта.

Дисплазія серця часто поєднується з патологічними змінами в системі дихання (бронхоектазами, емфіземою, спонтанними пневмотораксами тощо). Вона супроводжується і мігренню, лабільністю нервової системи, порушеннями мови та енурезом.

Офтальмологічні патології, найбільш характерні для ДСТ, це:

Порушення зору.
Підвивих кришталика.
Астигматизм.
Косоокість.

Хвороби системи травлення найчастіше виражаються у дивертикулах, грижах та слабкості шлункових сфінктерів.

У жінок диспластичні зміни можуть спричинити опущення матки, самоабортів, рідкісну патологію плаценти – МДП (мезенхімальну дисплазію). У чоловіків може спостерігатись криптохіризм. Цим зміни внутрішніх органів не обмежується. Іноді спостерігається подвоєння нирок, зміна їхньої форми. Пацієнти з ДСТ часто страждають респіраторними захворюваннямита алергіями.

Діагностика

Діагностика цієї патології не завжди проводиться правильно і своєчасно через велику кількість різноманітних симптомів. Особливою складністю відрізняється діагностика недиференційованої дисплазії сполучної тканини переважно через відсутність єдиних критеріїв діагностики.

Діагностично значущими вважаються поєднання зовнішніх (фенотипічних) ознак та патології внутрішніх органів. Для виявлення останніх застосовують:

Ультразвукові методи(УЗД органів малого тазу, нирок та ЕхоКГ).
Рентгенологічні методи.
Ендоскопічні методи(ФГДС).
Електрофізіологічні методи (ЕЕГ, ЕКГ).
Методи лабораторної діагностики(Біохімічний та імунологічний аналіз крові).
Біопсію шкіри.

Якщо проведена діагностика виявила порушення з боку кількох основних систем – це високим ступенемдостовірності свідчить про розвиток ДСТ. Особам, у яких діагностують ДСТ, бажано пройти консультування генетика.

Лікування

Як діагностика цього захворювання, і його лікування утруднені. На сьогоднішній день специфічної терапії для ДСТ не виявлено. Пацієнти часто перебувають на обліку у лікарів різної спеціалізації (травматологів та гастроентерологів, окулістів та кардіологів, неврологів та нефрологів, пульмонологів, гематологів та гінекологів).

Якщо ДСТ слабо виражена, лікування не потрібно. У цьому випадку всі лікарі рекомендують приділити увагу профілактиці:

Зміни способу життя.
Раціоналізація навантажень.
Правильне харчуваннята забезпечення надходження в організм належної кількості нутрієнтів та речовин, що йдуть на будівництво сполучної тканини.

Компенсувати недостатність розвитку СТ здатна лише система м'язів. Причому має бути тренований і розвинений практично кожен м'яз тіла (не тільки зовнішні м'язи, а й міокард, окорухові м'язита ін.).

В разі локальних змінта повільного розвитку патологічного процесулікування рекомендується проводити за допомогою заходів, що стимулюють компенсаторні механізмилюдського тіла:

Фізіотерапевтичні заходи.
Рефлексотерапія (голкотерапія та масаж).

Лікування хвороби має синдромальний характер і залежить від переважання симптомів.

Разом з такою терапією можуть призначатися метаболітики (Елькарнітін, коензим Q10).

Лікування дітей

При ізольованій формі хвороби якість життя пацієнта зазвичай не знижується. Якщо виявлено дисплазію сполучної тканини у дітей, особливо в недиференційованій формі, та вжито всіх заходів щодо профілактики розвитку хвороби, стадія компенсації може тривати до глибокої старості. Якщо уражено кілька основних систем, якість життя пацієнта погіршується, зростає загроза інвалідизації і навіть життя через внутрішніх кровотеч, розриву аневризми, ішемічних атак тощо. У цьому випадку терапія може бути навіть оперативною.

Синдром дисплазії сполучної тканини, виявлений у ранньому дитячому віці, слід швидше зарахувати до особливостей будови, отриманих у спадок, ніж до захворювання. Але СДСТ є суттєвим фактором, що сприяє розвитку тієї чи іншої хвороби. Наявність СДСТ потребує певного підходу до організації способу життя дитини, її харчування та дозвілля. Дитина з диспластичним синдромом має бути адаптована (якщо потрібно, то і за допомогою фахівців) до реалій цього світу. Його самооцінка має бути низькою.

Проте, вибираючи професію, слід розуміти, що кар'єра спортсмена або сидяча робота – це не найкращий вибір. Гутаперчі діти (з синдромом гіпермобільності суглобів) часто стають відомими спортсменами у сфері гімнастики у віці 10 років, але вже до 15 років у них спостерігаються серйозні захворюваннясуглобів та їм потрібне серйозне лікування.

Дисплазія сполучної тканини – важка патологія, яка може розвинутись у будь-якому зчленуванні. Несвоєчасне лікуванняможе спричинити інвалідність. Тому при перших симптомах захворювання слід звернутися до лікаря.

Що це таке

Сполучнотканина дисплазія - це захворювання, якому піддаються всі органи та системи, в яких присутня сполучна тканина. Захворювання генетично обумовлено, відрізняється широким спектром симптомів та викликається порушенням вироблення колагену.

Так як найбільше значення сполучна тканина грає в опорно-руховому апараті, більша кількість клінічних ознакзосереджено саме у цій сфері. За рахунок колагену можливе збереження форм, а еластин забезпечує правильне скорочення та розслаблення.

Дисплазія сполучної тканини є генетично зумовленою. Виявивши хворобу, можна заздалегідь припустити, як станеться мутація. Через них виникають ненормальні структури, які не здатні виконувати стандартні навантаження.

Класифікація хвороби

У МКБ-10 сполучнотканинної дисплазії надано номер М35.7. Патологія поділяється на дві великі групи:

Недиференційована дисплазія;
Диференційована дисплазія.

Недиференційована форма зустрічається у 80% випадків. симптоми, Що Проявляються, неможливо співвіднести ні з яким існуючим захворюванням. Ознаки розрізнені, хоча за ними можна припустити наявність патології, що розвивається.

Диференційована дисплазія сполучної тканини має чітко визначену форму успадкування, характерний набір клінічних симптомів та групу дефектів. Виділяють 4 основні форми:

Синдром Марфана;
Синдром млявої шкіри;
синдром Ейлерса-Данло;
Недосконалий остеогенез.

Для синдрому Марфана характерні такі клінічні особливості:

Сколіози;
Відшарування сітківки ока;
Надмірно високе зростання;
Аномально довгі кінцівки;
Блакитні склери очей;
Підвивихи кришталика.

Поряд із цими симптомами дисплазії сполучної тканини, уражається серце. Пацієнтам ставлять діагноз пролапс мітрального клапана, аневризму аорти та можливу подальшу серцеву недостатність.

При синдромі млявої шкіри сполучнотканинна дисплазія виражається ураженням волокон еластичності. Шкіру легко розтягнути, вона здатна утворювати вільні складки.

Для синдрому Ейлерса-Данло характерна аномальна рухливість суглобів. Це призводить до частих вивихів, підвивихів і постійних болів під час руху.

При недосконалому остеогенезі в основі патології лежить порушення будови кісткової тканини. Її щільність стає низькою, що призводить до особливої крихкості, частим переломамта повільного зростання. У дітей спостерігається нерівна постава.

Причини розвитку хвороби

Причини розвитку дисплазії сполучної тканини пов'язані з такими факторами:

Спадкування мутованого гена;
Вплив зовнішніх несприятливих факторів.

На замітку!
Аномалія розвитку може статися на тлі порушення білкового обміну та нестачі вітамінно-мінеральних сполук.

До зовнішніх негативних факторів, здатних підвищити ймовірність розвитку сполучнотканинної дисплазії, належать такі:

Наявність шкідливих звичок;
Незбалансоване харчування;
Проживання на території з поганою екологією;
Перенесений токсикоз під час вагітності;
Часті стресові ситуації;
Тяжка інтоксикація в анамнезі;
Брак магнію в організмі.

Все це здатне збільшити ризик розвитку сполучнотканинної дисплазії. ДСТ частіше виникає через генетику, але за відсутності патогенних факторів протікає легше.

Симптоматика захворювання

Визначити сполучнотканину дисплазію можна за безліччю характерних симптомів. Патологія охоплює опорно-рухову, серцево-судинну, травну та інші системи.

Розуміючи, що таке дисплазія сполучної тканини, очікується прояви наступних симптомів:

Швидка стомлюваність;
Слабкість;
Зниження працездатності;
Головні болі;
метеоризм;
Болю в животі;
Низький тиск;
Часті патології дихальних шляхів;
Низький апетит;
Погіршення самопочуття після невеликих навантажень.

У деяких пацієнтів спостерігалася дисплазія м'язової тканини. Вони відчували сильну слабкістьу м'язах.

На замітку!
Визначити людей з дисплазією сполучної тканини можна по аномально великому зростанню або подовженню окремих частин тіла, по ненормальній крихкості та хворобливому худорлявості.

Дисплазія сполучної тканини у дітей та дорослих може виявлятися:

гіпермобільністю;
Контрактурою;
Карликовістю;
Крихкістю.

Зовнішні клінічні симптомивключають:

зниження маси тіла;
Захворювання хребетного стовпа;
Зміна форми грудної клітки;
Деформацію частин тіла;
Аномальну здатність згинати пальці на 90 градусів у бік зап'ястя або вигинати ліктьові суглобиу зворотний бік;
Відсутність пружності шкіри та її підвищена розтяжність;
Плоскостопість;
Уповільнення та прискорення зростання щелепи;
Патології судин.

На замітку!
Всі ці порушення свідчать про наявність дисплазії сполучної тканини. У одного пацієнта може з'явитись кілька симптомів або ціла група. Все залежить від того, наскільки сильно вразила патологія та якого вона типу.

Ускладнення

Дисплазія сполучної тканини може призвести до наступних наслідків:

Схильність до отримання травм – вивихів, підвивихів та переломів;
системні патології;
Захворювання стопи, коліна та стегнового суглоба;
Соматичні патології;
Тяжкі серцеві захворювання;
Психічні розлади;
Патології очей.

Лікування від системної патології не може гарантувати жоден лікар, які б метод не застосовувалися. Однак грамотна терапія дозволяє зменшити небезпеку ускладнень та підвищити якість життя пацієнта.

Діагностичні заходи

Діагностика дисплазії сполучної тканини проводиться в медичній установі. Спочатку лікар оглядає пацієнта, збирає інформацію про генетичної схильностідо цієї патології і ставить ймовірний діагноз.

Для підтвердження захворювання необхідно буде пройти такі дослідження:

електроміографію;
Рентген кісткової тканини.

Поставити діагноз за допомогою одного лише методу неможливо. При підозрі захворювання, може бути призначена генетична експертиза виявлення мутацій.

Щоб визначити, наскільки сильне захворювання вразило внутрішні органи, потрібно відвідати різних спеціалістів. Може знадобитися комплексне лікування кількох систем одночасно.

Лікування

Лікування дисплазії сполучної тканини у дорослих пацієнтів проводиться декількома методами. Застосовується медикаментозна та не медикаментозна терапія. Через різноманітність симптомів навіть досвідченим лікарямбуває складно підібрати ефективні методики лікування та потрібні препарати.

Лікарська терапія

Медикаментозне лікування включає замісну терапію. Ціль застосування лікарських засобів- Стимулювати вироблення колагену в організмі. Це можуть бути препарати наступних груп:

Хондропротектори (хондроїтин та глюкозамін);
Вітаміни (особливо групи Д);
Комплекси мікроелементів;
Препарати магнію.

Терапія магнієм – важлива частина у боротьбі з м'язовою дисплазією. Цей мікроелемент виконує безліч функцій і є незамінним за підтримки таких структур:

Серцевий м'яз;
Дихальні органи;
Кровоносні судини.

Нестача магнію призводить до розладів у роботі головного мозку. Пацієнти сильно страждають від запаморочення, головного болю та мігрені. Можливі судоми та порушення нічного сну. Наслідки мезенхімальної дисплазії можна знизити за допомогою добре продуманої медикаментозної терапії.

Немедикаментозне лікування

Крім прийому лікарських препаратів, призначених лікарем, при захворюваннях сполучної тканини важливо займатися зміцненням м'язів та кісток іншими методами. Тільки комплексний підхід дозволить зберегти нормальну якість життя, незважаючи на хворобу. Варто розглянути кілька необхідних для пацієнта способів.

Режим дня

Усі пацієнти з уродженими патологіями сполучної тканини повинні правильно становити режим дня. Важливо чергувати нічний відпочинокз розумною активністю в денні години. Щоб виспатися, важливо відводити щонайменше 8-9 годин.

При лікуванні дітей слід забезпечити їм повноцінний денний сон. Активний день завжди слід розпочинати із зарядки.

Спортивні заняття

Після консультації з лікарем можна зайнятися спортом. Тренування мають продовжуватися все життя. Важлива регулярність.

Спорт не повинен бути професійним, оскільки він сприятиме частому отриманню травм, що при хворобі сполучної тканини протипоказано. Щасливі спортивні тренуваннядозволять зміцнювати м'язи та сухожилля, не провокуючи розвиток запальних та дистрофічних процесів.

Плавання;
Велосипед;
Бадмінтон;
Ходьба сходами вгору;
Часті прогулянки пішки.

Регулярні дозовані заняття дають змогу зміцнити організм. Підвищуються захисні сили, людина почувається сильніше.

Масаж

Масаж повинен проводити медичний працівник. Курс процедур складається із 20 сеансів. Особлива увага має бути приділена спині, комірцевій зоні та суглобам кінцівок.

Дієта

Раціон пацієнта повинен бути багатий на наступну білкову їжу:

Риба;
М'ясо;
Бобові;
Морепродукти

Має бути баланс між усіма важливими вітамінами та мікроелементами. Особливо потрібно високий вміствітаміну С та Е.

Хірургічна операція

Таке втручання проводиться дуже рідко при тяжкому перебігу патології. Може бути проведено, якщо дисплазія викликала порушення, несуть небезпекудля життя або настання повної інвалідності.

Лікування призначає лікар. Чим швидше розпочати терапію, тим більше шансів на повне одужання. Тому важливо за перших симптомів проконсультуватися з фахівцем.