Вроджені аномалії. Вроджені вади розвитку у дітей
Приблизно 2-3% новонароджених мають серйозні вроджені вади розвитку. Ембріологічно такі дефекти класифікуються на три основні класи (табл. 36-6):
Вроджені дефективнаслідок незавершеного морфогенезу;
Вроджені дефекти в результаті морфогенезу, що повторюється;
Вроджені дефекти внаслідок аберантного морфогенезу. Незавершений морфогенез є самою частою патологією, аберантний - найрідкісніший.
Таблиця 36-6.
(Cohen М.М., 1997)
Практично всі вроджені вади розвитку виникають в ембріональний період (3-10 тиждень гестації), у період, коли відбувається диференціювання органів (табл. 36-7).
Вроджені вадиможуть бути простими та складними. Чим пізніше термінвиникнення вродженої вади, тим більше ймовірність, що виникне патогенетично пов'язаних із нею дефектів поруч розташованих ембріональних структур (прості вроджені вади розвитку). Якщо дефект виникає на ранніх термінах ембріогенезу, ймовірність залучення рядом розташованих структур досить висока, виникає каскад множинних вад розвитку або секвенція (послідовність) вроджених вад розвитку. Прикладом є послідовність П'єра Робіна, коли первинний дефект у вигляді внутрішньоутробної гіпоплазії. нижньої щелепивикликає порушення процесу низведення мови, яке, своєю чергою, призводить до незарощення неба.
Таблиця 36-7. Час формування вроджених вад розвитку (Cohen M.M., 1997)
Вроджена вада розвитку у своєму клінічному проявіможе бути мінімальним (роздвоєння язичка) та максимально вираженим (незрощення неба). У разі мінімального прояву він визначатиметься як мала аномаліярозвитку. Складна вада розвитку або послідовність також може проявлятися в мінімальному клінічному варіанті.
Так, наприклад, послідовність голопрозенцефалії у своєму найбільш тяжкому варіанті характеризується вродженою пороком розвитку півкуль головного мозку та аномаліями обличчя - відсутністю носових структур, гіпотелоризмом, премаксилярною агенезією з незарощенням губи та альвеолярного відростка верхньої щелепи; у мінімальному клінічному варіанті характеризується поєднанням гіпотелоризму з єдиним різцем верхньої щелепи. Знання цього надзвичайно важливе для сімейного генетичного прогнозудитини з голопрозенцефалією - огляд батьків щодо мінімальних клінічних проявів.
ДЕФОРМАЦІЇ
Цей тип уроджених дефектів виявляється приблизно в 1-2% новонароджених. Найбільш частими дефектами є клишоногість, уроджений вивих стегна і позиційний сколіоз (postural scoliosis). Деформації найчастіше виникають у пізній плодовий період внаслідок впливу трьох основних причин і факторів, що привертають (табл. 36-8): механічні причини; вроджені вади розвитку; Функціональні причини.
Механічні причини деформацій зустрічаються найчастіше і виникають і натомість гіпокінезії плода. У дослідженні, проведеному на 4500 новонароджених, було показано, що серед усіх новонароджених із деформаціями у 1/3 дітей відзначалися дві та більше деформації. Ця послідовність вроджених деформацій добре ілюструється прикладом, де ригідність матки є причиною виникнення трьох деформацій – плагіоцефалії, асиметрії нижньої щелепи та клишоногості у одного новонародженого.
Таблиця 36-8. Сприятливі чинники у розвитку деформацій (Cohen М.М.,1997)
| Механічні | |
| причини | Ригідність матки та абдомінальної мускулатури (поєднується з |
| першими пологами) | |
| Низькорослість та зменшені розміри тіла вагітної | |
| жінки | |
| Гіпоплазія тазового кільця | |
| Гіпоплазія матки | |
| Дворога матка | |
| Лейоміома матки | |
| Незвичайне місцеімплантації | |
| Хронічне підтікання амніотичних вод | |
| Маловоддя ( різної етіології) | |
| Незвичайне становище плоду | |
| Раннє тазове вставлення головки плода | |
| Багатоплідна вагітність | |
| Вроджені вади плода | |
| Великий плід (вроджена макросомія) | |
| Макроцефалія або гідроцефалія плода | |
| Вроджені вади | Spina bifida; |
| розвитку плоду як | |
| причина деформацій | Інші вроджені вади розвитку нервової системиплоду |
| Агенезія нирок плода (двостороння) | |
| Виражена гіпоплазія нирок | |
| Виражений полікістоз нирок | |
| Атрезія уретри | |
| Функціональні | Неврологічні порушення(Вроджена гіпотонія) |
| причини | |
| М'язові порушення | |
| Дефекти сполучної тканини | |
Практично всі тяжкі вроджені вади сечової системивикликають маловоддя, що, своєю чергою, є причиною виникнення синдрому Поттера (незвичайна особа плода, множинні контрактури кінцівок).
Функціональні причини деформацій включають різні формиуродженої гіпотонії новонароджених та нейром'язові типи артрогрипозу. Вроджена гіпотонія може поєднуватися з мікрогнатією, мікроглоссією, виступаючими латеральними швами твердого піднебіння, аномальними згинальними складками кисті та стопи, плоско- вальгусними стопамита іншими деформаціями. Артрогрипоз характеризується вродженою ригідністю кінцівок та фіксацією суглобів у характерному положенні.
ДИЗРУПЦІЇ
Точна частота дизрупцій невідома, вона виявляється у 1-2% новонароджених. Першим дослідником, який описав даний видпатології в монографії 1968 «Fetal Malformations Caused by Amnion Rupture During Gestation», був R. Torpin (Cohen M.M., 1997). Дизрупції виникають внаслідок впливу різних причин: судинні фактори, аноксія, інфекції, радіація, тератогени, амніотичні тяжі, механічні фактори. Тип та тяжкість дизрупцій залежать від терміну вагітності, локалізації впливу та ступеня ушкодження тканин. Найчастіше дизрупції виникають протягом плодового періоду, проте тератогенні впливи характерні для ембріонального морфогенезу. Деякі з таких впливів, що виникають в ембріональний період, фенокопують вроджені вади розвитку. Так, наприклад, амніотичні тяжі раннього термінувагітності можуть викликати аненцефалію, незарощення губи та піднебіння, редукційні дефекти кінцівок. Найбільш важка диференційна діагностикаміж вродженою пороком розвитку та дизрупцією внаслідок патології судин (табл. 36-9).
Таблиця 36-9. Механізми судинної дизрупції в ембріона та плода (Cohen М.М., 1997)
| Патогенез | Структурна аномалія |
| Руйнування ембріональної капілярної мережі | Рання амніотична секвенція, комплекс «кінцевість-стінка тулуба», редукційні аномалії кінцівок, гіпоплазія верхньощелепної області та кінцівки |
| Персистенція ембріональних судин | Дефекти кінцівок: радіальна аплазія, тибіальна аплазія, аплазія малогомілкової кістки, клишоногість |
| Передчасна ампутація ембріональних судин | Секвенція патології підключичної артерії(секвенції Поланда, Мебіуса, Кліппеля-Фейля), гастрошиза, підковоподібна нирка. |
| Порушення дозрівання судин | Капілярні гемангіоми, артеріовенозні нориці, аневризми (Berry aneurysms) |
| Оклюзія (зовнішнє здавлення) судин | Аномалії, пов'язані з лейоміомами, з трубною вагітністю та дворогою маткою |
| Оклюзія (емболічний тромбоз) судин | Поренцефалія, гідрененцефалія, мікроцефалія, атрезія жовчного міхура, дистальна синдактилія, геміфаціальна мікросомія (рідко), анорхізм двосторонній, аплазія шкіри |
| Порушення гемодинаміки | Аномалії, спричинені вживанням кокаїну під час вагітності |
Ізольовані уроджені дефекти розвитку не викликають труднощів у діагностиці. Зовсім інша ситуація спостерігається в області множинних вроджених дефектів розвитку, де емпіричний досвід та знання про діагностику та лікування дітей із ізольованими вродженими дефектами є не лише недостатнім, але часто і помилковим.
Потреби клінічної практики сприяли розширенню науково-дослідної роботи з метою вивчення етіології та патогенезу багатьох вроджених дефектів розвитку. Цей розділ був названий синдромологією. Одною з наочних ілюстраційВідмінності синдромології від класичної медицини, тобто. медицини, де діагностується та вивчається ізольована патологія одного органу або системи, є той факт, що в класичній медициніпротягом XX століття описано лише кілька нових захворювань ( променева хвороба, хвороба легіонерів, СНІД, хвороба Лайма), тоді як у синдромології кількість таких нозологічних форм перевищила 5000 і щороку описується ще не менше 80 нових.
Для деяких форм синдромальної патології сучасна молекулярна генетикадозволила локалізувати детермінуючі їх гени та дослідити продукти генної транскрипції, які найчастіше представлені мембранними рецепторамичи тканинними чинниками зростання. Так, наприклад, при хворобі Гіршпрунга встановлено дві мутації різних генів: RET-онкогену та рецептора ендотеліну В, що дозволило виділити два генетичні типи цієї вродженої патології.
Синдромологія - дуже велика область, що охоплює майже всі спеціальності медицини. Приблизно 1% всіх новонароджених має множинні вроджені аномаліїчи синдроми. З них у 40% випадків вже сьогодні можна діагностувати певний синдром, а 60%, що залишилися, вимагають свого виділення як «нові» синдроми. Хоча багато синдромів досить рідкісні, сумарно синдромальні форми патології складають суттєву в кількісному відношенні частину медицини.
Таблиця 36-10. Механізми судинної дизрупції у ембріона та плода (Cohen М.М., 1997)
| Чинники зовнішнього середовища | Тератогенний вплив |
| Фармакологічні препарати | |
| Талідомід | Редукційні аномалії кінцівок. Гіпоплазія верхнього пояса кінцівок. |
| Аномалії вушних раковин | |
| Алкоголь | Затримка фізичного розвитку. Незвичайний фенотип (короткі очні |
| щілини). Мікроцефалія, розумова відсталість | |
| ДіетилстильОестрол | Аденоматоз піхви. Ерозія шийки матки. Аденокарцинома піхви |
| (рідко) | |
| Варфарін | |
| Гіпоплазія хрящів носа. Вроджені дефекти центральної нервової системи. Точкова кальцифікація | |
| епіфізів | |
| Гідантоїн (дилантин) | |
| Затримка фізичного розвитку. Незвичайний фенотип. Мікроцефалія, розум- | |
| ня відсталість | |
| Трирметадіон | |
| Затримка психомоторного розвитку. Незвичайний фенотип (аркоподібні | |
| брови). Незарощення губи чи неба | |
| Аміноптерин | |
| Метотрексат | Спонтанні аборти. Вроджена гідроцефалія. Затримка фізичного розвитку |
| ня. Незвичайний фенотип | |
| Стрептоміцин | |
| Природжена нейросенсорна приглухуватість | |
| Тетрациклін | |
| Уроджена гіпоплазія емалі зубів. Пофарбованість зубів (жовті зуби) | |
| Вальпроат натрію | |
| Дефекти невральної трубки (Spina bifida) | |
| Ретинол | |
| Спонтанні аборти. Черепно-лицьові аномалії. Дефекти невральної трубки | |
| Препарати літію | |
| Вроджені дефекти серця (аномалія Ебштейна) | |
| Антитиреоїдні препарати | |
| ВГ. Зоб | |
| Андрогени та високі дози | |
| маскулінізуючих | Маскулінізація |
| прогестинів | |
| Пеніциламін | |
| Гіпереластична шкіра. Вроджена патологія сполучної тканини | |
| Метилмеркурій (ртуть) | Хімічні речовини |
| Вроджена атрофія мозку. Спастичність, судоми. Розумова | |
| відсталість | |
| Свинець | |
| Затримка фізичного розвитку. Незвичайне фарбування шкіри (сірий колір) | |
| Куріння | Фізичні, харчові та інші впливи |
| Спонтанні аборти. ЗВУР | |
| Іонізуюча радіація | |
| Поразка залежить від терміну вагітності. Спонтанні аборти. Вроджені | |
| дефекти розвитку (18-36 день гестації). Мікроцефалія та розумова відста | |
| лость (8-15-й тиждень гестації) | |
| Гіпертермія | |
| Уроджені дефекти ЦНС | |
| Цукровий діабет у матері | |
| ВВС. Синдром каудальної регресії | |
| Дефіцит йоду в їжі | |
| ФКУ у матері | Зоб. Розумова відсталість та затримка фізичного розвитку |
| Аборт, мікроцефалія, розумова відсталість |
Якщо симптоми або симптомокомплекс обумовлені однією причиною (монокаузальна етіологія), то термін синдром означає нозологічну форму захворювання (нозологічний синдром) і в цьому сенсі є синонімом терміна "хвороба". На практиці, дотримуючись рекомендацій міжнародних експертів, термін «хвороба» краще застосовувати у випадках із прогресуючим перебігом захворювання.
Таким чином, синдром – це етіологічно певне захворювання з плейотропним (множинним) ефектом.
Прикладом такого синдрому є історія виділення хвороби Реклінгаузена, або нейрофіброматозу 1-го типу. У 1849 р. Роберт Сміт, провідний хірург Медичної школи Дубліна, опублікував клінічні та патолого-анатомічні ознаки двох випадків нейрофіброматозу і навів дані 75 більш ранніх публікацій у медичній літературі. Однак тільки в повідомленні Реклінгаузена (von Recklinghausen, 1882) було обґрунтовано уявлення про нейрофіброматоз як нозологічну форму. В даний час показано, що ця патологія є одним із найчастіших спадкових захворювань людини і зустрічається з частотою 1 на 2000 пологів. Сучасні діагностичні критеріїцього захворювання на підставі таких характерних симптомів, як гіперпігментації шкіри (типу «кава з молоком»), вроджені несправжні суглоби або викривлення кісток нижніх кінцівок, були розроблені тільки в 1987 р. Необхідно відзначити, що діагноз можливий у тих випадках, коли у пацієнта виявлено дві з наведених нижче ознак, і за умови, що вони не є симптомами будь-якої іншої хвороби.
Діагностичні критерії нейрофіброматозу 1-го типу (хвороба Реклінгаузена) (Меморандум ВООЗ, 1992):
Під час огляду при штучному освітленніпацієнта, який не досяг статевої зрілості, виявляється не менше п'яти світло-коричневих пігментних плям (більше 5 мм у найширшому місці); при огляді пацієнта, який досяг статевої зрілості - не менше 6 пігментних плям (більше 15 мм у найширшому місці);
Наявність, за даними анамнезу або клінічного обстеження, двох нейрофібром та більше будь-якого типу або однієї плексиформної нейрофіброми;
Множинні, схожі на ластовиння пігментні плямиу пахвовій чи пахвинній областях;
Дисплазія крила клиноподібної кісткиабо вроджене викривлення або витончення довгих трубчастих кісток з утворенням несправжнього суглоба або без нього;
Гліома зорового нерва;
Два або більше плям/вузликів Пиша, що виявляються на райдужній оболонці при дослідженні зі щілинною лампою;
Наявність нейрофіброматозу 1-го типу, за наведеними вище критеріями, у родича першого ступеня спорідненості (батько, сибс або нащадок).
Своєчасна діагностика нейрофіброматозу Реклінгаузена потребує динамічного спостереження з періодичним проведенням КТ головного та спинного мозкуз метою ранньої діагностикинеоплазій ЦНС.
Вже 60-70 роки XX в. було описано більшість хромосомних та тератогенних синдромів та величезну кількість генних синдромів. На початку 80-х XX в. досвід дозволив як виробити єдину міжнародну термінологію, а й запропонувати деякі методологічні підходи виділення «нових» синдромів і вивчення патогенезу множинних дефектів розвитку (Spranger J. et al, 1982; Cohen MM., 1982; Cohen MM., 1997).
Насправді до синдромальним формам патології ставляться і випадки, коли в дитини крім якогось єдиного вродженого дефекту відзначається незвичайний фенотип, тобто три і більше аномалій розвитку.
Малі аномалії розвитку або стигми дисембріогенезу – це аномальні варіантиморфології окремих органів чи тканин, які мають медичного значення, тобто. не потребують лікування. Виникнення цих варіантів пов'язують з ембріональним або, що рідше, із плодовим періодом морфогенезу людини. У клінічній генетиці та синдромології малі аномалії розвитку – надзвичайно важливий. діагностична ознака, що свідчить про високу ймовірність серйозних порушень морфогенезу у вигляді вроджених вад розвитку, що вимагають спеціальної діагностикита нерідко наступних хірургічних втручань (табл. 36-11).
У людини описано понад 200 інформативних морфогенетичних варіантів, хоча в клінічній практицізазвичай використовується трохи більше 80 малих аномалій розвитку.
Малі аномалії розвитку у новонароджених:
Голова:
V аномальний малюнок росту волосся;
V сплощена потилиця;
V «пагорби» склепіння черепа.
Орбітальна область:
V епікантні складки;
V епікант зворотний;
V монголоїдний розріз очей;
V антимонголоїдний розріз очей;
V короткі очні щілини;
V дистопія зовнішніх кутів ока;
V гіпотелоризм помірний;
V гіпертелоризм помірний;
Птоз легкий;
V гетерохромія райдужок;
V мікрокорнеа.
Вушні раковини:
V примітивна форма;
V дарвінів горбок;
V аномальна форма завитка;
V асиметричні вушні раковини;
V ротовані вушні раковини;
V зменшені вушні раковини;
V відстовбурчені вушні раковини;
V відсутність козелка;
Розщеплення мочки;
відсутність мочки;
V аурикулярні ямки;
V аурикулярні «виступи»;
V звуження зовнішнього слухового проходу.
Ніс та фільтр:
¦¦¦ гіпоплазія крил носа;
¦¦¦ розгорнуті ніздрі;
¦¦¦ сплощений фільтр;
¦¦¦ виступаючий фільтр.
Область рота та ротової порожнини:
¦¦¦ мікрогенія;
¦¦¦ розщеплення язичка;
аберантні вуздечки напередодні рота;
¦¦¦ неонатальні зуби-фільтр.
¦¦¦ крилоподібна шия - помірно;
свищі шиї.
Рудиментарна полідактилія; єдина згинальна складка долоні; аномальна дерматогліфіка; клинодактилія мізинців; укорочення 4-5-го пальців; гіпоплазія термінальних фалангів.
Синдактилія П-Ш пальців; сандалеподібні щілини; короткий перший палець; накладання пальців (IV-V); потовщені нігті.
Шкірні покриви:
Гемангіоми;
Гіперпігментація шкіри та невуси; монголоїдні плями (біла раса); депігментації шкіри; додаткові соски чи ареоли.
Тулуб:
діастаз прямих м'язів живота;
¦¦¦ гіпоспадія помірна (головки);
Глибокі вдавлення крижів.
Скелет:
¦¦¦ вдавлення або виступ грудини.
Голова, область шиї та пензля є найбільш інформативними щодо цих ознак, понад 70% усіх малих аномалій розвитку розташовуються саме у цій галузі. Діагностична цінністьМінімальних аномалій розвитку різна. Принципово важливим є те, що практична значущість цих ознак полягає в діагностиці трьох і більше аномалій. Кожен новонароджений з трьома і меншими аномаліями розвитку має високу ймовірність (90%) серйозної вродженої вади розвитку головного мозку, серця, нирок або хребта, крім цього існує висока ймовірність (50%) діагностики синдромальної форми патології. За наявності у дитини із затримкою темпів психомоторного розвитку трьох та більш малих аномалій розвитку констатується високий ризик органічної поразкиЦНС (див. табл. 36-11). Іноді лише наявність двох малих аномалій розвитку є інформативною для діагностики. Так, наприклад, гіпотелоризм (близько розташовані очні яблука) і єдиний верхній різець свідчать про вроджену ваду мозку типу прозенцефалічної групи.
Діагностика у дитини вродженого дефекту розвитку ставить перед неонатологом такі питання:
До якого типу патології належить даний дефект(Вроджена вада розвитку, дизрупція, деформація чи дисплазія)?
Наскільки часто з цим уродженим дефектом зустрічаються асоціації у вигляді інших вроджених дефектів чи захворювань, що клінічно ще не виявляються?
З якою частотою цей вроджений дефект є симптомом синдромальної форми патології?
Які синдроми найчастіше зустрічаються при даному вродженому дефекті?
Відповіді ці питання є першим діагностичним етапом практичної спільної роботи неонатолога і генетика. Кінцева мета цього етапу – діагностика додаткових вроджених дефектів розвитку або діагностика певного синдрому. У разі діагностики синдромальної форми патології в більшості випадків стає ясною подальша лікарська тактикащодо консервативного або оперативного лікуваннята медико-генетичного прогнозу в сім'ї хворої дитини Інформація про прогноз для життя та здоров'я при тому чи іншому синдромі має велике значеннята є основною метою лікарської роботи.
Синдроми можуть бути аналізовані на різних рівнях біологічної організації:
на рівні порушень у межах метаболічних процесів (дисметаболічні синдроми);
на рівні тканинних порушень (синдроми дисплазій);
на рівні порушень морфології органів (синдроми вроджених вад розвитку та синдроми дизрупцій);
на рівні порушень певної ділянки тіла (синдроми деформацій). Усі чотири рівні порушень мають і практичне значення, оскільки всі чотири біологічні типи синдромів мають чіткі діагностичні та генетичні критерії діагностики та прогнозу для здоров'я (табл. 36-12).
Діагностика синдромальних форм патології у новонародженого передбачає:
Можливість точної діагностики супутніх захворюваньдитину з множинними дефектами;
Прогноз характерних для кожного синдрому ускладнень при проведенні оперативного або консервативного лікуванняуроджених дефектів чи захворювань;
Точну оцінку можливостей оперативного або консервативного лікування хвороб (терміни та обсяг хірургічного втручання, віддалені результати лікування);
Точний медико-генетичний прогноз у сім'ї.
Ці висновки добре ілюструються такими спостереженнями із клінічної практики.
Таблиця 36-12. Біологічні типи синдромів (Cohen М.М., 1982)
| Тип синдрому (рівень порушень) | Характерні ознаки | Приклади |
| Дисметаболічний синдром (метаболізм)Синдром дисплазії (тканини) | Новонароджені мають нормальний фенотип із проградієнтною клінікою. Клінічні ознакищодо подібні проти іншими типами синдромів. Немає асоціації з вродженими вадами розвитку. Можлива верифікація первинного біохімічного дефекту. Аутосомно-рецесивний тип успадкування Простий синдром дисплазії характеризується поразкою тільки | ФКУ, хвороба Тея-Сакса, ВГСіндром Марфана, синдром Елерса-Данло, ахондроплазія |
| одного зародкового листка. | ||
| Домінантний чи рецесивний тип | ||
| успадкування | ||
| Гамартонеопластичний | Нейрофіброматоз | |
| синдром: | Залучаються два чи три зародкові | Реклінгаузена |
| листка; | ||
| схильність до неоплазій; | ||
| зазвичай домінантний тип наслідування | ||
| Синдром вад розвитку або | Синдром Дауна, | |
| дизрупцій (органи) | Два і більше дефекти розвитку в одного | ТАР-синдром, |
| новонародженого. Характеризується | синдром алкогольного | |
| ембріональною плейотропією. | плоду | |
| Біохімічна верифікація | ||
| неможлива чи рідкісна. Етіологія | ||
| різно-моногенна, хромосомна | ||
| або тератогенна | ||
| Синдром деформацій (область | ||
| тіла) | Порушення форми чи положення | синдром Поттера |
| первинно нормально сформованих | ||
| органів чи частин тіла. | ||
| Більшість випадків пояснюється | ||
| порушенням рухової активності | ||
| плода (гіпокінезія). | ||
| Зазвичай уражається м'язово-скелетна | ||
| система. |
У світі близько 5% малюків з'являються на світ з вродженими вадами розвитку, причому слід зазначити, що це може статися і в абсолютно здоровій сім'ї, без шкідливих звичокі добре протікає вагітністю, на жаль, від цього ніхто не застрахований.
Це завжди психологічний шок для батьків, вони його відчувають, у перший момент, потім з'являється страх перед не можливістю мати здорових дітей і приходить почуття провини перед дитиною. Не можна не врахувати і високу смертністьсеред дітей із вродженими вадами. Ця найважча тема в акушерстві та гінекології.
Вроджені вади розвитку у дітей є дуже хворим питанням, як для лікарів, так і для батьків. При більшості аномалій розвитку, поведінка та загальний станмалюка відразу після народження, змінюється не значно, ні чим, не насторожуючи лікаря і персонал, що доглядає, тому треба бути особливо пильним. Як правило, це хірургічна патологія, що важливо для вибору терміну та методу оперативного втручання.
Усі вроджені вади розвитку умовно поділяються на великі групи:
I.Спадкові аномалії, це велика група вад, при яких сам дефект закладений у генах, і передається у спадок.
ІІ.Вроджені аномалії, вони здобуваються плодом під час внутрішньоутробного розвитку.
Але такий поділ не зовсім вірний, тому що в пороки, що виникли, як правило, поєднані, генетика плюс несприятливі умови зовнішнього середовища, тобто тут беруть участь кілька факторів впливу.
Не можна чітко визначити вроджені вади розвитку у дітей, чи є вони суто хірургічною патологією чи перебувають у компетенції неонатолога, педіатра, генетика чи іншого фахівця. Тому для діагностики та прогнозування вагітності, під час якої виникла загроза, закінчиться народженням малюка з уродженою патологією, задіяні всі необхідні фахівці та сучасний медичний інструментарій. Ці жінки повинні народжувати у спеціалізованих центрах, в яких малюк, одразу ж після народження, може отримати кваліфіковану допомогу.
Природжені вади розвитку у дітей причини та фактори ризику
Більшість вчених світу вважають, що вроджені аномалії розвитку, це результат мутацій, що відбулися на різних рівнях: хромосомному, генному та геномному. І про те, на якому рівні сталася поломка, залежить тяжкість пороку та можливість його компенсувати. Причин, що призвели до таких наслідків, дуже багато і, на жаль, не завжди можна їх врахувати та усунути, але є основні, які ми зобов'язані знати. Наука, що вивчає всі причини та фактори ризику, особливо на ранніх стадіяхвагітності, називається тератологією , і найбільш вивченими є такі:
- Іонізуюче випромінювання , до них відносяться рентгенівське проміння, радіоактивні ізотопи, крім негативного впливу на гени, вони ще й мають токсичний ефект, і як результат саме ця причина найчастіше і призводить до тяжких вад розвитку.
- Інфекції Будь-які перенесені під час вагітності, особливо в перші три місяці, крім тератогенного впливу, вони так само можуть передаватися від матері до плода.
- Лікарські засоби , немає жодного медикаменту, який можна було б без шкоди застосовувати під час вагітності, і тому перед тим, як призначити лікування жінці, що чекає дитини, треба зважити ризик негативного впливу на плід і можливий терапевтичний ефект. Але слід пам'ятати, що не можна впадати з крайності в крайність і не лікувати лікарськими препаратаминаприклад, фолікулярну ангінуабо пневмонію, тільки тому, що жінка вагітна, і таблетки шкодять здоров'ю плода, адже малюк почувається добре, якщо мама не хворіє.
- Алкоголь, уживаний під час вагітності, у великих дозах, призводить до розвитку алкогольного синдрому у новонародженого, і до розвитку тяжких вад розвитку у дитини, іноді не сумісних із життям. Але знову ж таки, келих шампанського чи гарного вина, випитого незадовго до зачаття, зовсім не привід для переривання вагітності.
- Нікотін має негативний впливна плід, крім вроджених вад розвитку призводить до того, що дитина ще внутрішньоутробно відстає в фізичний розвиток. І після народження може розвинутися синдром відміни. Те саме стосується і прийому наркотичних препаратів під час вагітності .
- Токсична дія хімічних препаратів , так само доведено, жінка за родом своєї діяльності, яка має контакт з хімічними речовинами, повинна припинити з ними контакт за 2-3 місяці до передбачуваної вагітності і весь її період включаючи час годування груддю.
- У сім'ях, в яких у батьків або у найближчих родичів народжувалися діти з аномаліями розвитку, ризик появи малюка з вродженими вадами розвитку у кілька разів підвищується, причому з такими самими змінами. Тут мова йдепро так зване «сімейне накопичення».
- Наявність у матері чи батька хронічних захворювань з порушенням функції органів та систем.
До груп ризику входять:
- Сім'ї, в яких у найближчих родичів, вже народжувалися на світ малюки з аномаліями розвитку або спадковими захворюваннями, навіть якщо самі батьки здорові.
- Сім'ї, де вже є дитина з уродженою пороком .
- Якщо попередні вагітності закінчувалися викиднями або мертвонародженими.
- Споріднені шлюби, наприклад, між двоюрідними або троюрідними братамита сестрами .
- Чоловіки старші 50 років, а жінки старші 35 років.
Для зменшення ризику народження дитини з вродженою патологією створено центри планування сім'ї, де працюють фахівці. Де Вам складуть родовід, обстежать і зведуть цей ризик до мінімуму. Нинішній рівень медичної технологіїдозволяє це зробити.
Коли йдеться про вроджених пророків розвитку у дітей на питання: "Хто винен?", відповідь шукати не треба, вона, як правило, залишається без рішення, доцільніше шукати відповідь на запитання: «Що робити?».
Але, впадати у відчай не варто, за статистикою, при наступних вагітностях, в 96% випадках народжується абсолютно здоровий малюк.
Природжений дефект є аномалією у будові тіла чи хімії новонародженої дитини. Це може бути викликано спадковими факторами (генетичними причинами), внаслідок впливу довкіллящо впливає на ембріон або плід утробі матері, або комбінацією факторів. Часто причини уроджених дефектів неможливо встановити.
Уроджені дефекти іноді називають вроджені аномалії. Аномалії, які є при народженні, як правило, не вважаються вродженим дефектом, якщо вони не призводять до хвороби, фізичної чи психічної неповноцінності. Наприклад, родимки рідко вважаються уродженим дефектом, тому що вони зазвичай не викликають проблем зі здоров'ям.
За різними оцінками, від 3 до 5 відсотків дітей мають певний тип уродженого дефекту. Деякі вроджені дефекти трапляються нечасто. Інші, такі як деякі вроджені вади серця, є найпоширенішими.
Спадкові фактори та вроджені дефекти
Кожен із нас має гени, успадковані від наших батьків. Гени визначають наші вроджені властивості чи риси. У разі вроджених дефектів гени також можуть впливати на відхилення.
Дитина успадковує дві копії кожного гена, один від матері та один від батька. Якщо дефектний генє домінуючим, дитина, яка успадковує цю копію матиме дефект. Це відбувається тому, що дефектна копія «домінує» над нормальною копією, успадкованою від іншого з батьків. Але якщо дефектний ген є рецесивним, дитина успадкує дві дефектні копії: одну від матері та одну від батька.
Прикладами аутосомно-домінантних уроджених дефектів є хвороба Гентінгтона, розлад нервової системи, синдром Марфана, який характеризується подовженими кістками та проблемами із серцем. Деякі вроджені захворювання, такі як Хантінгтон, не мають симптомів протягом багатьох років.
Інші вроджені дефекти визначаються генами Х-хромосом (хромосоми X та Y визначають стать немовляти). Гемофілія, вроджені захворювання крові та дальтонізм є прикладами Х-хромосомних уроджених дефектів.
Багато спадкових вроджених дефектів, однак, не є просто домінантними, рецесивними або Х-хромосомними, трапляються й множинні дефектні гени.
Хромосомні аномалії
Деякі вроджені дефекти бувають спричинені додатковими, відсутніми, неповними або деформованими хромосомами. Синдром Дауна – один із найпоширеніших вроджених дефектів – як правило, обумовлений наявністю додаткової хромосоми у клітинах. Синдром Дауна характеризується розумовою відсталістю, низькорослістю та відмінними рисамиособи. Дефекти, пов'язані зі статевими хромосомами, можуть призвести до проблем у статевому розвитку, у тому числі стерильності (нездатності мати дітей).
Екологічні фактори
Вроджені дефекти можуть бути викликані факторами довкілля. Під навколишнім середовищем тут мається на увазі організм матері, проте вчені вивчають можливий впливна появу вроджених дефектів та умови довкілля Землі.
Вагітні жінки, які споживають надмірне на ранніх стадіях вагітності, мають підвищений ризикнародити дітей із фетальним алкогольним синдромом. Діти з цим уродженим захворюваннямможуть мати різні дефекти росту, зовнішності та розумових здібностей. І навіть помірне вживання алкоголю може спричинити пошкодження плода. Куріння під час вагітності підвищує ймовірність того, що дитина матиме меншу вагу при народженні та збільшує ризик виникнення інших уроджених дефектів.
Деякі захворювання у вагітних жінок, наприклад, можуть призвести до глухоти, сліпоти та вроджених вад серця у дитини. Венеричні захворюванняможуть бути передані плоду чи новонародженому.
Деякі ліки пов'язані з уродженими дефектами. Найбільш відомим є талідомід, седативний засіб. Багато інших ліків, у тому числі транквілізатори, антибактеріальні та протипухлинні препаратиможуть викликати вроджені аномалії.
Інші екологічні факториякі, як вважають, підвищують ризик уроджених дефектів, включають погане харчування та вік матері. Наприклад, чим старша вагітна жінка, тим більша ймовірність, що вона може народити дитину із синдромом Дауна.
Діагностування уроджених дефектів
Деякі вроджені дефекти можна діагностувати, коли дитина ще перебуває в утробі матері. Процедура, яка використовує ультразвукові хвилі для отримання зображення на екрані, може допомогти лікарю виявити деякі вади розвитку. Наприклад, деякі дефекти хребта можуть бути знайдені за допомогою ультразвуку.
У процедурі під назвою досліджується маленький зразок навколишнього плід рідини. Цей тест корисний виявлення вроджених метаболічних дефектів і аномалій в хромосомах.
Багато вроджених дефектів можна діагностувати за допомогою фізичного огляду лікарем новонародженої дитини. Інші тести, включаючи рентгенівське проміння, можуть бути застосовані, якщо лікарі підозрюють наявність уроджених дефектів. Аналізи крові можуть виявити певні порушення хімії крові чи тіла.
Лікування вроджених дефектів
Не кожен вроджений дефект впливає на якість життя людини, яка має її. Деякі вроджені дефекти мають незначний ефект, крім, можливо, зовнішнього вигляду.
Деякі вроджені дефекти можна лікувати, щоб запобігти або зменшити їх шкідливий вплив. Хірургія може виконувати операції з виправлення таких вроджених вад розвитку, як клишоногість, вовча паща, заяча губа, структурні та шлунково-кишковий тракт. Лікування може зменшити симптоми муковісцидозу, спадкове захворюванняпов'язане з диханням. У деяких випадках порушення, такі як гідроцефалія, можуть бути усунені ще до народження.
Лікарі можуть іноді лікувати вроджені порушенняхімії тіла за допомогою ліків та спеціальних дієт. Наприклад, швидке лікуванняможе запобігти пошкодженню мозку при фенілкетонурії, метаболічному дефекті, який може призвести до тяжкої розумової відсталості. Спеціальна освіта, реабілітація, а також використання спеціальних пристроїв та приладів можуть допомогти компенсувати деякі психічні та фізичні недоліки, такі, як сліпота та глухота.
Профілактика вроджених дефектів
Ніхто не може гарантувати, що дитина народиться «досконалою» і здоровою. Тим не менш, є способи звести до мінімуму ймовірність появи у дитини вроджених дефектів.
Вагітні жінки не повинні курити чи вживати алкогольні напої, вони не повинні вживати ліків будь-якого роду, якщо вони не наказані лікарем. Деякі вітаміни, якщо приймати їх у належних кількостях, можуть допомогти запобігти деяким вродженим дефектам. Наприклад, фолієва кислотапід час вагітності може допомогти запобігти деяким дефектам хребта та центральної нервової системи. Вакцинація задовго до вагітності може запобігти вродженим дефектам, які можуть виникнути внаслідок захворювань під час вагітності.
Відмова від відповідальності:Інформація, подана у цій статті про вроджені дефекти, призначена лише для інформування читача. Вона може бути заміною для консультації професійним медичним працівником.
