Міотонічний синдром: симптоми, причини та лікування. Спадкові міотонічні синдроми (міотонія) Особливості лікування організму дитини

Перед Вами стаття, в якій буде розкрито тему групи спадкових захворюваньз однією для всіх провідною клінічною ознакою – міотонічним синдромом або феноменом міотонії.

Що таке міотонічний синдром:

Він полягає в мимовільному тонічному спазмі м'язів, що виникає за різким довільним скороченням. Через кілька секунд настає розслаблення. Описане явище спостерігається під час стартового руху. При повторних скорочення цих груп м'язів руху вдаються все легше, а потім опір і зовсім зникає. Слабкі та плавні рухи міотонічним спазмом зазвичай не супроводжуються.
На рівні скелетно-м'язового волокна відбувається таке. Дестабілізація електричного потенціалу клітинної стінки призводить до скорочення, що повторюються, під дією одиночного подразника (холоду, удару або довільного стиснення).

Характеристика захворювання:

За провокуючим фактором виділяють міотонічний синдром: дії, перкусії та реєстрований за допомогою тонкоголкового електрода на ЕМГ. Міотонія дії викликається енергійним довільним рухом: пацієнта просять сильно стиснути кулак, а потім його швидко розтиснути. Виходить це після певної затримки (до 30 секунд). При наступних спробах спазму скорочується до повної нормалізації розслаблення.

При вродженій параміопатії спостерігається протилежне: міотонічний синдром наростає з кожним рухом. Це називається парадоксальною міотонією.

Перкусійна форма виникає після швидкого енергійного удару молоточком по скелетному м'язі. У ній відбувається локальне скорочення із заснуванням міотонічного «валика». Вражаюче виглядає реакція на удар по м'язу тенара великого пальцякисті: він швидко згинається і наводиться до долоні. Перкусія м'язів язика супроводжується утворенням «ямки» або «перетяжки».
На електроміографії зі спазмованого м'яза реєструються множинні розряди високої частоти, що нагадують по звуку «гул пікіруючого бомбардувальника»

Міотонічна дистрофія:

Міотонічна дистрофія, або хвороба Куршмана-Россолімо - Системне захворювання, пов'язане з аутосомно-домінантним типом успадкування. З погляду генетики – це хвороба експансії (збільшення кількості копій) нуклеотидних триплетів. Зумовлена мутаціями у вигляді критичного повторення однієї і тієї ж ділянки ДНК 19 гена хромосоми, що може призвести до зміни його роботи. У цьому випадку синтезується аномальний продукт, агресивний до середовища клітини, де він утворюється.
Цікаво, що у наступному поколінні сила прояви мутації зростає, а перебіг захворювання обтяжується. Гірше, якщо ген успадковується від матері: ймовірність народження дитини з міотонічною дистрофією становить 90%. Клінічна картина захворювання поєднує у собі:

Міотонічний синдром
Міопатію
Серцево-судинні розлади
Вегето-ендокринні порушення.

Симптоми:

Дебютує у дитинстві, також характерний початок на другому, третьому десятилітті життя. Перші симптоми: міотонічний спазм та утруднення розгинання пальців кисті при швидких рухах. Захворювання неухильно прогресує. Крім наростаючого міотонічного синдрому з'являються ознаки м'язової слабкості та атрофії.
Слабкає мускулатура обличчя. В результаті воно набуває характерного вигляду – витончене, витягнуте з сумною мімікою. Атрофуються м'язи шиї (тонка «лебедина»). Торкаються розгиначі передпліч, перонеальні групи м'язів. Формується так звана півняча хода. Долоня набуває вигляду «мавпячої лапи».
Коли приєднується гіпотонія м'язів, міотонічний синдром стає менш яскравим. Згасають глибокі рефлекси. Розвивається катаракта, лобове облисіння. Страждає інтелект. на останніх стадіяхформується тяжка кардіоміопатія з поперечною атріовентрикулярною блокадою, епізодами втрати свідомості. Залучається кишківник, діафрагма, міжреберна мускулатура.
З боку ендокринної системиспостерігається атрофія тестикул або яєчників, гіперінсулінемія, цукровий діабет, атрофія надниркових залоз, зниження синтезу гормону росту Розвивається обструктивна зупинка дихання уві сні, гіперсомнія, психічні порушення.
Діагностика ґрунтується на клінічних даних та випадках захворювання в роді. Міотонічний феномен підтверджує електроміографія. Аналіз ДНК корисний виявлення безсимптомних носіїв мутації і пренатальної діагностики.

Лікування міотонії:

Терапія міотонічного синдрому при цьому захворюванні включає симптоматичне призначення мембраностабілізуючих препаратів - хінідину, новакаїнаміду, дифеніну, фінлепсину. Постійний прийомне вимагається. А ось адекватного лікування наростаючої м'язової слабкості поки що не знайдено.
Хворі на міотонічну дистрофію погано переносять наркоз з використанням загальних анестетиків і деполяризуючих міорелаксантів. Усе оперативні втручанняїм проводяться під регіонарною анестезією.

Вроджена форма:

У матері страждає на міотонічну дистрофію ймовірність появи на світ дитини з вродженим міотонічним синдромом становить 25%. Якщо ж хворий батько, то 8-9%. У внутрішньоутробному періоді захворювання можна запідозрити при слабких рідкісних рухах плода та багатоводдя. У половині випадків вагітність закінчується передчасно тяжкими пологами.
На момент народження ступінь ураження м'язів досить поширена. Багато немовлят навіть не здатні самостійно дихати, і вимагають негайної реанімації та підключення до апарату штучної вентиляції. Типовий зовнішній вигляд:

Двосторонній параліч лицьового нерва
гострий рот з верхньою губою у формі перевернутої «V»
загальна м'язова слабкість
множинні деформації суглобів
відсутність глибоких рефлексів
парез м'язів травної трубки
дисфункція акта ковтання
аспірація

Міотонічний феномен не викликається перкусійним шляхом, його можна виявити за допомогою ЕМГ. У період новонародженості вмирає до 17%, але у м'язів, що вижили до місяця, наростає, функція дихання і травлення нормалізується. Довгостроковий прогноз не сприятливий – у всіх дітей страждає психіко-інтелектуальний аспект розвитку. Терапія полягає у симптоматичному призначенні церукалу, корекція тугорухливості суглобів проводиться. фізичними методамиабо шляхом їх іммобілізації.

Міотонія Томсена:

Міотонія Томсена - рідко зустрічається вроджене захворювання, вперше описаний педіатром Томсеном Лікар сам страждав на цю недугу і спостерігав хворих у п'яти поколіннях своєї сім'ї. Зумовлено аутосомно-домінантним типом мутації у генах хлорних каналів скелетних м'язів.
Початкові симптомивиникають як у ранньому дитинстві (1-3 роки), так і в шкільному віці(8-10 років). Вони часто залишаються непоміченими батьками, оскільки візуально не виявляються, а дитина сама неспроможна оцінити порушення акта розслаблення.

Прояви:

У грудничковому віці змінюється голос під час плачу. Малюкові не вистачає повітря, мускулатура обличчя після крику розслаблюється із затримкою. Один із перших симптомів у старшому віці – хворобливий спазм литкових м'язів на холоді або після роботи. М'язи тіла залучаються до процесу знизу вгору: спочатку страждають ноги, потім – руки, шия, жувальна мускулатура. Характерний для міотонії перкусійний симптом «ровика» або «валика».
Статура дитини має атлетичні риси завдяки добре розвиненим скелетним м'язам – «геркулесові м'язи». Паралельно зі спазмом є гіпотонія, знижені сухожильні рефлекси.

Прогноз:

Динаміка прогресування міотонії Томсен слабка. Людина пристосовується до свого стану. Правильно обрана професія допомагає соціально адаптуватися та дожити до старості.

Автосомно-рецесивна форма мутації проявляється хворобою Беккера. Має агресивніший перебіг, зустрічається частіше. Менш виражена чутливість до холоду, ніж за домінантної формі. Дебютує пізніше, у 14-12 років, у хлопчиків уперше діагностується до 18 років. Симптоматика обох форм однакова, тому чітко диференціювати складно.

Як лікувати?:

Не завжди потрібно і дає результати. Пацієнти індивідуально реагують на наступні препарати. Скутість можуть зменшувати фенітоїн, карбамазепін. При рецесивній формі ефективніший новокаїнамід. Зменшити агресивну течію допомагають короткі курси кортикостероїдів. Підсилюють прояви міотонічного синдрому, а значить і протипоказані: В-блокатори, калійзберігаючі діуретики, К+, статини та фібрати, сукцинілхолін.
Як Ви встигли зрозуміти, сам по собі міотонічний синдром не такий страшний і підлягає фармацевтичній корекції. Але він рідко спостерігається ізольовано. Група спадкових захворювань, однією з ознак яких є, протікає з прогресуючою гіпотонією всіх груп м'язів, зокрема дихальної і серцевої мускулатури. Не знайдено ефективного лікуванняцього патологічного стану. Батькам таких дітей залишається покладатися на повільний розвиток захворювання та зробити все можливе для подальшої соціальної адаптації.

Міотонія вперше описана датським лікарем Ю. Томсеном, який хворів сам і в п'яти поколіннях своєї сім'ї спостерігав 20 людей, які страждають на цю хворобу. Захворювання успадковується аутосомно-домінантно. Клінічно проявляється своєрідним порушенням рухового акта. Після першого активного скорочення м'яза виникає тонічне її напруга, через що утруднено розслаблення. Стиснувши кисть у кулак, хворий насилу її розтискає. Така скрута виникає на початку руху, при наступних рухах воно зменшується. М'яз як би "розробляється". Зазначені труднощі посилюються на холоді, а також під впливом емоцій та зменшуються у теплі.

Найбільш раннім симптомомМіотонія є спазм м'язів ніг, що виявляється при ходьбі. Хворий по прямій лінії йде задовільно, але якщо йому треба піднятися сходами або повернути убік, тобто включити в руховий акт іншу групу м'язів, він спочатку ніби застигає, насилу долає першу сходинку, а далі піднімається швидше і легше. Якщо хворого, що стоїть, злегка штовхнути, він падає, тому що необхідні для підтримки рівноваги м'язи не в змозі своєчасно скоротитися. Якщо при швидкій ходьбіабо бігу хворий спіткнеться, також не утримує рівноваги і падає. Хворий на міотонію не може сісти навпочіпки, спираючись всією підошвою об підлогу. Він може сісти лише на пальцях, а п'яти відриває від підлоги. Через підвищений тонус і порушення синкінезії повік і очних яблук може спостерігатися помилковий симптом Грефе. Відзначається міотонічна реакція при акомодації. Якщо хворому швидко наблизити книгу до очей чи віддалити від очей, він розрізняє літери не відразу, а через деякий час, ніби адаптуючись до відстані.

Другим кардинальним симптомомМіотонія є перекручення механічної збудливості м'язів. Так, при ударі молоточком по тенера виникає спазм м'язів, швидке приведення великого пальця до кисті і повільне, поступове його відведення. При ударі по розгинателям кисті з радіальної сторони передпліччя спостерігається швидка дорзальна флексія кисті і повільне, ступенеподібне її опускання. При ударі молоточком по м'язах плечового поясу, сідничним м'язам та язику на місці удару залишається м'язовий валик, який поступово згладжується.

Зазначається міотонічний тип сухожильних рефлексів. Після скорочення м'яз розслаблюється дуже повільно. У хворих збочена електрична збудливість смугастої мускулатури При електричному подразненні скорочення м'яза зберігається деякий час після припинення подразнення.

Крім цієї основної описано низку інших форм міотонії. Так, Ьеккер в 1961 описав випадки міотонії з рецесивним типом успадкування. Розвиток симптомів починалося пізніше, але хвороба протікала важче. Хворіють переважно хлопчики. Тальма в 1892 р. описав ряд спорадичних випадків міотонії з легшим течією.При всіх зазначених формах міотонії атрофії м'язів немає, навпаки м'язи розвинені добре чи навіть надмірно, але їх знижена (79).

Штайнерт, Баннет і Куршман у 1909-1912 pp. описали атро-фічну міотонію (або міотонічну дистрофію), при якій у хворих спостерігаються міотонічні явища та атрофія м'язів. При цьому міотонічні явища у хворих більше виражені у згиначах кисті та жувальній мускулатурі, а атрофія – у м'язах обличчя, шиї та дистального відділу рук. У хворих на атрофічну міотонію відзначається ряд інших симптомів і розладів - раннє облисіння, рання катаракта, гіпоплазія яєчок, зниження інтелекту. Нерідко відзначається гіперостоз внутрішньої платівки лобової кістки та зменшення розмірів турецького сідла. Ступінь гіпогонадизму та гіперостозу внутрішньої платівки лобової кістки пропорційна тривалості захворювання. Припускають, що у виникненні певну роль грає підвищення рівня гормону росту. Це аутосомно-домінантне захворювання зі 100% пенетрантністю у чоловіків і 64% жінок.

У 1886 р. Ейленбург описав вроджену параміотонію -захворювання, при якому міотонічні явища проявляються під впливом холоду і не відзначаються в теплі. і навіть цілодобово. Механічна збудливість м'язів при параміотонії не підвищена. Не спостерігається міотонічних явищ при роздратуванні електричним струмом. Успадковується захворювання аутосомно-домінантно з повною пенетрантністю. Деякі автори описували параміотонію як набуте захворювання. Низка авторів вважають параміотонію абортивною формою міотонії Томсена або її початковою стадією.

Для пояснення патогенезу міотонії висловлювався ряа,гіпотез: поразка вегетативної нервової системи, дисфункція підкіркових вегетативних центрів, мозочка, ендокринних залоз та ін. Є ряд фактичних даних про порушення нервово-м'язової синаптичної передачі та ураження клітинних мембранм'язових волокон.

Прозерин посилює міотонічні явища, тому в неясних випадках застосовується прозеринова проба їх виявлення. Припускають, що в основі міотонічного феномену лежить підвищений вміст ацетилхоліну або зниження активності холіестерази.

При лікуванні хворих переслідується мета стабілізації проникності клітинних мембран шляхом введення внутрішньом'язового сульфату хініну, внутрішньовенно кальцію хлориду, магнію сульфату внутрішньовенно або внутрішньом'язово; кофеїну, брому, аскорбінової кислоти, дифеніну – перорально. Позитивний ефект спостерігається від теплових процедур, масажу, гальванізації та фарадизації нервових стволів. Хворі повинні уникати харчових продуктів, багатих на солі калію (картоплі, родзинок та ін.), а також фізичних перенапруг. Хворі на міотонію не повинні купатися в холодній водіїдять морозиво і пити холодні напої. При атрофічній міотонії лікування хворих проводиться так само, як і при міопатії.

Міотонічні явища спостерігаються також при глікогенозі Мак Ардля, при якому у хворих відсутня м'язова фосфорилаза, що перетворює м'язовий глікоген на глюкозу. Захворювання починається у дитячому віці та проявляється патологічною стомлюваністю. Надалі, у віці 20-40 років, у хворих з'являються м'язові спазмипри фізичних напруженнях, біль у м'язах та слабкість. Особливо різко ці симптоми виявляються в литкових м'язах при підйомі хворих сходами. Ступінь м'язових розладів пропорційна ступеню навантаження та тривалості м'язового скорочення. Поряд із судомами скелетних м'язів у хворих спостерігається тахікардія, відчуття загальної втоми. Після відпочинку, а також після внутрішньовенного введення глюкози симптоми проходять. Після 40-річного віку у хворих з'являється слабкість м'язів, яка виявляється навіть після незначного навантаження. Успадковується захворювання аутосомно-рецесивно.

Остаточна діагностика захворювання може бути проведена на підставі біохімічного дослідження крові та гістохімічного дослідження м'язового біоптату. У крові хворих досліджують вміст глюкози, молочної та піровиноградної кислот до фізичного навантаження. Потім на плече накладають джгут або манжетку апарату Рива-Роччі, накачують повітря до припинення надходження крові в цю руку, просять хворого попрацювати пензлем до втоми і, не знімаючи манжетки, повторно беруть кров з вени і знову досліджують вміст глюкози, піровиноградної та молочної кислот. У нормі у здорових осіб після фізичного навантаження відбувається незначне падіння концентрації глюкози та різке підвищенняконцентрації молочної та піровиноградної кислот (у 3-4 рази). У хворих із синдромом Мак-Ардля концентрація молочної кислоти збільшується всього в 2-2,5 рази, але рівень глюкози значно знижується. При біопсії м'язів і гістохімічному їх дослідженні м'язової тканинивідсутня м'язова фосфорилаза.

Ефективного лікування немає. Хворим перед фізичним навантаженням необхідно приймати глюкозу чи мед. Показано запровадження АТФ, глюкагону.

Будь-який батько бажає лише одного – щоб малюк народився здоровим і не мав жодних серйозних відхилень у розвитку чи захворювань. На превеликий жаль, навіть сильного бажаннямало для того, щоб уникнути можливих проблем - кожна хвороба має свою статистику, і часом цифри вкрай невтішні. Дізнатись про те, що у малюка проблема зі здоров'ям ще під час його внутрішньоутробного розвиткучасом просто неможливо, багато патологій виявляють себе вже після появи світ. Не виняток і міотонічний синдром, який входить до групи захворювань нервово-м'язового типу.

Деякі фахівці не класифікують цей синдром як хворобу, а говорять про нього як симптоматичне прояв м'язових порушень. У пацієнтів з таким діагнозом порушена здатність м'язів до швидкої релаксації після чергової напруги, тобто процес розслаблення відбувається набагато довше, ніж у здорової людини. За наявності такої патології руху дитини, особливо перші, даються величезними зусиллями. Як розпізнати наявність хвороби у малюка та як допомогти йому? Це спробуємо з'ясувати.

Різновиди та причини появи синдрому

При міотонічному синдромі м'язи не здатні швидко відновлюватись

На сьогоднішній день групу міотонічних захворювань описують із різних точок зору. Так, деякі включають у неї виключно вроджені форми міотонії, а деякі – будь-які порушення, що стосуються здатності м'язів до розслаблення, навіть ті, що мають тимчасовий характер. Класична форма міотонічного синдрому – вроджена. Точних механізмів її появи у дітей не встановлено, але виділено передбачувані причини її виникнення:

спадковий фактор, тобто особливості м'язового тонусу, передаються дитині від батьків або кровних родичів;
порушення обміну речовин у майбутньої матері;
прийом певних медикаментозних препаратів під час вагітності

Набута форма може стати наслідком малоактивного способу життя дитини, перенесеної в ранньому віцірахіту, порушень нормального обміну речовин в організмі. Комплекс м'язових порушень у рамках міотонічного синдрому властивий у різних своїх формах наступним захворюванням:

синдром ригідної людини;
синдром Шварца-Джампела;
правець;
злоякісна форма гіпертермії;
нейролептичний синдром;
енцефаломієліт.

Характерні для міотонії симптоми з'являються також у людей, яких вкусив отруйний павук Чорна вдова.

Класична форма міотонічного синдрому - це міотонія Томпсона. Захворювання має спадковий характер і передається за аутосомно-домінантною ознакою. Початися воно може у будь-якому віці, але найчастіше це відбувається або в дитинстві, або в період юнацтва. За наявності патології в такій формі, успадкування в більшості випадків трапляється в кожному поколінні без винятків, а для передачі хвороби дітям достатньо проблеми хоча б у одного з батьків.

Міотонічний синдром передається у спадок

Друга форма захворювання, яка зустрічається рідше, – міотонія Беккера, що передається за аутосомно-рецесивним типом. У такій ситуації хвороба зазвичай трапляється лише в одному поколінні на тлі відсутності подібних проблемв клінічній картинісім'ї. Якщо обидва батьки виступають носіями зміненого гена, то з ймовірністю 25% дитина народиться з таким діагнозом. Якщо ж один із батьків виступає носієм, тобто ймовірність того, що чадо також буде носієм, але симптоматичних проявівце давати не буде.

Симптоми проблеми

У основі постановки діагнозу лежить специфічне прояв хвороби, саме розлад рухового акта. Після того, як м'яз скоротився, не відбувається природного розслаблення, навпаки, виникає тонічна напруга. Найскладніше даються перші кроки після якогось періоду спокою, вже через кілька циклів скорочення-розслаблення процес проходить трохи легше. Фаза розслаблення м'яза зазвичай затягується до 30 секунд.

Вперше наявність уродженої проблемибатьки можуть побачити не відразу. Найяскравіше симптоми виявляються під час активності - підйом сходами, швидка ходьба або інші рухи, які можна віднести до складно скоординованих. Діти з вродженою міотонією починають пізніше ходити та говорити, погано тримають спинку.

Ознаки на фото

Навіть на слабкі зовнішні подразниким'язи дитини з таким діагнозом реагують яскраво, збудливо. Так, легкий удар іграшкою або пальцями по певній групі м'язів може призвести до сильного спазму – на місці удару виникає напружений м'язовий валик, який дуже довго розслабляється.

Захворювання специфічне та, як не дивно, супроводжується м'язовою слабкістю. Хворі діти зазвичай мають слабкий м'язовий корсет спини, що призводить до формування неправильної постави, слабкі м'язи. черевного преса, що провокує проблеми шлунково-кишковий тракт. Занадто слабкі м'язи в зоні обличчя стають причинами багатьох проблем, у тому числі порушень зору (близорукості) та поганого розвиткумовної функції.

Найпростіше помітити так звану міотонічну атаку. Наприклад, дитина намагається підвестися, але чомусь завмирає на якийсь час або зовсім падає, але після кількох повторних зусиль йому все вдається піднятися, найчастіше за допомогою якоїсь опори. Різкі рухи супроводжуються більш сильними спазмами- коли малюк хоче швидко перейти на біг, то він як би знерухомлюється і часто просто падає немов паралізований. Найчастіше, коли дитина трохи «розходиться», рухи даються йому нормально.

Коли хвороба присутня вже у дорослому віці, то можна відзначити її наявність візуально – підліток виглядає накачаним у тих групах м'язів, які піддаються постійному напрузі. Це можуть бути як м'язи спини або ніг, що виглядає естетично, так і м'язи обличчя та шиї, що вже не має такого привабливого вигляду.

Як вилікувати міотонічний синдром у дитини

Сучасна медицина не може на Наразізапропонувати спосіб, який би допоміг повністю позбутися проблеми. Але опускати руки не варто – завдяки симптоматичному лікуванню дитина зможе вести нормальний спосіб життя. За наявності інтенсивних атак призначається курс медикаментозної терапіїщо допомагає мінімізувати їх. Якщо ж симптоми не мають яскравих проявів, то лікування обмежується такими заходами:

Для покращення ефекту лікарем можуть бути призначені фізіотерапевтичні процедури (наприклад, голкорефлексотерапія або електрофорез) та рекомендовані заняття з плавання.

Діагноз «дитячий міотонічний синдром» - це не вирок, комплексний підхідта дотримання рекомендацій фахівців дозволять дитині нормально розвиватися та вести активне життяу самостійному майбутньому.

Відео про дитячий масаж

Основні симптоми:

Міотонія – генетично обумовлена патологія, що відноситься до категорії нервово-м'язових недуг. Примітно те, що в залежності від свого різновиду може маніфестувати в різному віці, а чи не з появи дитини на світ. Основна причина розвитку хвороби полягає в передачі дитині гена, що мутує, від одного або обох батьків, при цьому вони можуть бути абсолютно здоровими. Інші передумови, що впливають на розвиток такого рідкісного захворювання, залишаються невідомими

Головним клінічним проявомвиступає різке утруднення розслаблення м'язів після їх тривалого та сильного скорочення. Решта симптоматики обумовлюється різновидом патології.

Поставити правильний діагнозможе лікар-невролог на підставі не тільки інструментальних обстежень, а також через наявність симптому «кулака», який є головним діагностичним тестом.

Спеціально призначених методів терапії міотонії не розроблено. Для зниження симптоматики звертаються до консервативних методик. Незважаючи на це, прогноз для життя та працездатності – сприятливий.

Етіологія

У всіх ситуаціях розвиток міотонії обумовлюється генетичними або хромосомними порушеннями.

Найпоширенішою формою вважається міотонія Томпсона, яка успадковується за аутосомно-домінантним типом. Це означає, що для розвитку недуги достатньо отримання лише одного дефектного генавід когось із батьків.

У поодиноких випадкахспостерігається успадкування за аутосомно-рецесивним типом. Відмінною рисою є те, що для прояву захворювання потрібно по одному гену, що мутував, від кожного батька. У таких ситуаціях хвороба протікає важче та проявляється у ранньому віці.

Міотонія Россолімо-Баттена-Штейнерта-Куршмана - спадкова патологіяіз повільним прогресуванням. Її основа полягає у присутності дефекту в гені дев'ятнадцятої хромосоми. Саме такий ген відповідає за синтезування міотинін-протеїкіназ. Тяжкість перебігу такого різновиду ураження м'язів диктується кількістю повторів.

Вроджена міотонія Беккера може бути успадкована за аутосомно-рецесивним типом і розвивається на тлі таких порушень:

функціональна неповноцінність білка, що знаходиться у хлорних каналах м'язових волоконм'язів скелета;
нестабільність іонної рівноваги;
дисфункція мембрани волокон, що веде до гіперзбудливості.

Вроджена параміотонія Ейленбурга може успадковуватись за аутосомно-домінантним характером і полягає в патологіях натрієвих каналів. Симптоматика розвивається на тлі:

підвищеної збудливості мембран м'язових волокон;
неправильної роботи скорочувальних елементів м'язів.

Класифікація

Фахівцями з галузі неврології прийнято виділяти кілька видів подібного захворювання, а саме:

Залежно кількості тринуклеотидних повторів, розрізняють такі ступеня тяжкості перебігу хвороби:

м'яку – частота повторів збільшується до вісімдесяти;
середньотяжку - кількість повторень варіюється від ста до 500;
важку – частота повторів досягає 2000. Такий прояв найбільш характерний для вродженої форми.

У нормі число тринуклеотидних повторів становить від п'яти до тридцяти семи.

Симптоматика

Для всіх різновидів порушення м'язової активності характерна присутність ознаки «кулака», яка є не лише основним клінічним тестом, що проводиться під час діагностики, але також виступає як найбільш специфічний симптом.

Суть його полягає в тому, що людина не здатна швидко розтиснути кулак - щоб це зробити пацієнту з подібним захворюванням, необхідні деякий час і докладання зусиль. Примітно, що при повторних спробах виконати подібний рух, міотонічні прояви згасають. Єдиний виняток становить міотонія Ейленбурга, коли скутість ще більше посилюється під час повторних спроб зробити такий рух.

Крім цього, скуті рухи також спостерігаються при:

відкриття рота;
швидке відкриття міцно заплющених очей;
вставанні зі стільця.

В іншому ж кожен різновид захворювання має власні ознаки.

Наприклад, міотонія Россолімо-Баттена-Штейнерта-Куршмана характеризується:

виникненням перших ознак віком від 5 років;
тривалість маніфестації до тридцятип'ятирічного віку;
піком вираженості симптоматики у віковій категорії від десяти до двадцяти років;
порушенням функціонування ЦНС та органів, що становлять серцево-судинну систему;
розвитком ендокринних патологій;
присутністю;
вираженістю міотонічних спазмів у жувальних м'язах та м'язах кисті, рідше у м'язах нижніх кінцівок та скроневих м'язах;
атрофією різних м'язів;
міопатичний парез гортані;
розладом процесу ковтання та відтворення голосу;
нападами апноеуві сні;
зниженням інтелекту, до ;
порушення сну.

Прояви міотонії Беккера представлені:

виникненням симптоматики від народження дитини;
рідкісною маніфестацією у дітей старшого віку – у дівчаток до дванадцяти років, у хлопчиків – до вісімнадцяти;
повільним розслабленням м'язів після активного руху;
зниження спастичності при повторних рухах;
больовими відчуттями у м'язах;
ураження проксимальних та дистальних відділів рук та ніг.

Міотонія Томпсена виражається в:

міотонічному феномені, що характеризується тривалою м'язовою релаксацією після здійснення швидких рухів;
тонічному спазмуванні м'язів, що унеможливлює швидко здійснити наступний рух;
ураження м'язів кистей та ніг, мімічної та жувальної мускулатури;
втраті рівноваги при швидкій ходьбі;
атлетичній статурі, до чого призводить дифузна м'язова гіпертрофія.

Симптоми міотонії хондродистрофічної форми:

низькорослість;
дисплазія тазових кісток;
ригідність суглобів;
скутістю міміки.

Природжена дистрофічна міотонія може виражатися в:

порушення ЧСС;
порушення менструального циклу – у слабкої половини людства;
і - у представників чоловічої статі;
загострення міотонічного феномена на холоді.

Діагностика

Встановлення причин виникнення подібної патології та визначення її різновиду потребує виконання цілого комплексу діагностичних заходів, серед яких:

вивчення історії хвороби пацієнта та його найближчих родичів;
ретельний фізикальний огляд;
консультування спеціаліста з генетики;
загальноклінічний аналіз та біохімія крові – покаже наявність антитіл до потенціал-залежних калієвим каналамта незначне зростання активізації КФК, що характерно для дистрофії;
аналіз крові на гормони;
ЕМГ – це основна інструментальна методикадіагностування хвороби Під час нападу міотонічного феномену розряди супроводжуватимуться звуком «пікуючого бомбардувальника», який виникає на тлі введення та переміщення голчастого електрода;
ЕКГ та електронейрографія;
ДНК-діагностика

Диференціювати міотонію у дітей та дорослих необхідно з синдромом «ригідної людини», що має схожі ознаки та симптоматику.

Лікування

Оскільки вроджена міотонія обумовлюється генетичними та хромосомними порушеннями, то вилікувати її неможливо. Для усунення м'язових дефектів вдаються до таких консервативних методик:

дотримання щадного раціону харчування, спрямованого обмеження споживання солей калію;
проходження курсу лікувального масажу;
виконання ЛФК вправ;
фізіотерапевтичні процедури, серед яких електроміостимуляція;
уникнення переохолодження, оскільки за деяких форм протікання на холоді може загострюватися симптоматика;
прийом медикаментів, що призначаються лікарем в індивідуальному порядку для кожного пацієнта.

У поодиноких ситуаціях можна досягти ремісії патології шляхом проведення імуносупресивної терапії, яка передбачає введення:

імуноглобулінів людини;
преднізолону;
циклофосфаміду.

Можливі ускладнення

Відсутність лікування міотонії може призвести до розвитку:

апное уві сні;
застійний або;
зниження інтелекту;
кардіальних патологій

Профілактика та прогноз

З огляду на те, що захворювання має такі специфічні етіологічні чинники, запобігти його розвитку неможливо. Єдиним заходом профілактики можна вважати проходження генетичного обстеженнядвох батьків перед тим, як заводити дитину. Це допоможе розрахувати можливість розвитку міотонії у малюка.

Щодо прогнозу, то в переважній більшості випадків він сприятливий. Вкрай рідко настає летальний кінецьчерез розвиток раптової серцевої смерті. Прогноз працездатності також позитивний – за умови раціонального працевлаштування.

Чи все коректно у статті з медичної точкизору?

Дайте відповідь тільки в тому випадку, якщо у вас є підтверджені медичні знання

Захворювання зі схожими симптомами:

Синдром Іценка-Кушинга – патологічний процес, на формування якого впливають високі показникирівня гормонів глюкокортикоїдів Головним із них є кортизол. Терапія захворювання повинна бути комплексною та спрямованою на усунення причини, що сприяє розвитку недуги.

Хвороба Паркінсона, яку також визначають як тремтливий параліч, є тривалим чином прогресуючий стан, що супроводжується порушенням рухових функційта рядом розладів. Хвороба Паркінсона, симптоми якої з часом поступово погіршуються, розвивається через відмирання в головному мозку відповідних нервових клітин, які відповідають за контроль над рухами. Захворювання підлягає певним коригуванням симптоматики, може тривати протягом багатьох років і є невиліковним.

Простатит є таке захворювання, при якому запалюється передміхурова залоза. Простатит, симптоми якого найчастіше зустрічаються у чоловіків репродуктивного віку(20-40 років), у середньому діагностується у 35% населення. Залежно від походження, простатит може бути бактеріальним чи небактеріальним, залежно від характеру перебігу – гострим чи хронічним.

І збоях у функціонуванні їхніх волокон. Патологічний процес здебільшого спостерігається у дитячому віці, проте також трапляються випадки у дорослому. У разі неприємної симптоматики слід звернутися до фахівця, щоб у найкоротший час розпочати лікування.

У медичній практиці існують такі види захворювання, що розглядається:

Міотонія Томсона. Є аутосомно-домінантним видом патології, що передається від одного з батьків. Початкова симптоматика порушень проявляється у дитинстві, проте відзначаються ситуації, коли хвороба нагадує себе лише у 7-12 років.
Міотонія Беккера. Хвороба є аутосомно-рецесивним видом міотонії і відзначається значно частіше ніж вищевказаний тип. Формування симптомів у дівчат відзначається раніше (5-12 років). У хлопчиків проявляються у 16-18 років.
Синдром Шварца-Джампела. Спостерігається вже після досягнення 12 місяців. У малюка відзначаються аномалії у кістяку, черепі вродженого характеру, розумовими порушеннями. Синдром здатний передаватися генетичним шляхом лише двох батьків.
Дистрофічна міотонія (захворювання Куршмана-Штейнерта). Включає нервово-м'язові порушення і патологічні процеси в очах, вегетативної та ендокринної системах.
Вроджена параміотонія. Спостерігається нечасто і передається за аутосомно-домінантним типом. Поєднує симптоматику епізодичного паралічу та міотонії.

Причини

Етіологічні та патогенетичні фактори міотонії повністю не встановлені. Фахівці схильні виділяти 2 форми патологічного процесу:

Уроджена. Спровокувати хворобу здатні збої генетичного характеру. Синдром може передаватися спадковим шляхом батьків. Щоб захворювання виявилося клінічно, потрібно отримати від хворих батьків по 1 зміненій генетичній копії. У такій ситуації ген, що мутував, буде пригнічувати його нормальну копію, внаслідок чого розвивається патологічний процес. Коли дитина успадкувала змінений ген лише від одного з батьків, вона стане носієм, але хвороба не проявиться.
Патологічна. Викликати формування патологічного процесу здатні нервово-м'язові та ендокринні хвороби, травматизм під час пологів, енцефалопатія немовлят, обумовлена кисневим голодуванням, збої в обміні речовин, пасивний спосіб життя при вагітності протягом усього періоду Набута міотонія дієво лікується, на відміну генетичної форми синдрому.

Механізм формування захворювання однаковий у кожного пацієнта. Ослаблені м'язи під впливом деяких факторів суттєво тонізуються та паралізуються. Може настати міотонічна атака. Вона формується під час спроб хворим здійснити рух, що вимагає участі ушкоджених м'язів. До провокаційних факторів відносять переохолодження, стресові ситуації, емоційне потрясіння, шум, тривале перебування в одній позі.

Симптоми

Клінічна симптоматика патологічного процесу залежить від перебування запального вогнища. У процесі порушення м'язової активності в ногах, руках, плечах, шийному відділі, обличчі у пацієнтів проявляються складнощі при пересуванні, утриманні постави, діалогу, міміки, трапези. До загальним симптомамвідносять:

слабкість у м'язах;
швидку стомлюваність;
апатичний стан;
збої в травному тракті, запори та кольки в кишечнику хронічного характеру;
енурез;
цефалгію нез'ясованої етіології;
, Згорбленість;
міопію;
розлади мови;
збої у координації, втрату стійкості;
невпевнену ходу під час крутого підйому та різкого спуску;
погіршення інтелектуальних здібностей.

При прояві неприємних ознакслідує в найкоротший періодпровести діагностику та підібрати відповідне лікування.

Міотонічний синдром у дітей

Початкові прояви міотонічного синдрому у дитячому віці. Хворі діти пізніше за здорових починають утримувати голову, пересуватися і розмовляти. Ці дії вони здійснюють зі значними зусиллями і часто лише за допомогою дорослих.

Дитина неспроможна утримувати спину, прямо сидіти чи стояти. Він втомлюється за найменших зусиль. Також у нього немає бажання грати, зокрема у різні рухливі ігри, відсутні захоплення, які характерні для такого віку. З боку травлення у нього спостерігаються хронічні запори. Під час сміху, чхання, кашлю та натужування відбувається нетримання. Характерною рисоюстане різке формування короткозорості.

Якщо не звертати увагу на негативну симптоматикупатологічного процесу, можливо заподіяти суттєву шкоду здоров'ю дитини. Внаслідок цього відбудуться незворотні наслідки.

Міотонічний синдром у дорослих

У молодому та зрілому віцівиявляються симптоми дистрофічного типу міотонії (захворювання Штейнера). Найчастіше подібне пов'язане із суміжними захворюваннями серцево-судинної системи, порушеннями у менструальному циклі у жінок та статевим безсиллям у чоловіків. Крім збоїв неврологічного характеру, відзначається значне зниження інтелектуальних здібностей.

Міотонічний синдром у дорослому віці здатний виявитися досить своєрідно. Особи чоловічої статі з м'язовою гіпертрофією мають спортивний та підтягнутий вигляд, проте за фактом м'язи не мають потрібного тонусу. Міотонічне спазмування веде до змін у голосі, порушень у процесі ковтання та дихання (пошкодження м'язів). Початкові м'язові спазми переважно ушкоджують нижні кінцівки. Пацієнт може належним чином пересуватися по рівному покриттю, проте коли потрібно здійснити підйом сходами, використовувати інші м'язи, завдання значно ускладниться.

У хворих на міотонію можна побачити парадокс присідання. Він не зможе сісти таким чином, щоб задня частинастегна торкалася гомілки і повною мірою спиралася на ступню. Пацієнт не здатний зберігати рівновагу в подібній позиції і просто падає. Нескладне для здорових людейПрисідання виконується широко розставивши ноги і наголосивши на носках (повною мірою сісти не вдасться).

Міотонічний синдром, який розпочався у дорослому віці, потребує тієї ж терапії, що й у дітей (купування дискомфорту). Також необхідно встановити фактор, що спровокував формування патологічного процесу. Таким чином буде досягнуто відразу 2 мети: зникнуть болючі судоми та спазмування, а також виключається поява інших наслідків, здатних викликати основну недугу.

Діагностика

Терапевтичні та діагностичні процедурипід час міотонії здійснюють неврологи, логопеди, ортопеди, педіатри та офтальмологи. До основних діагностичних заходів відносять:

Вивчення анамнезу. З'ясовуються відомості про присутність схожого захворювання на близьких.
Простукування м'язів за допомогою перкусійного молотка для виявлення дефектів.
Специфічний тест з метою виявлення міотонічної реакцію подразників - навантаження, холод, гучні звуки. Спочатку у пацієнтів виникають міотонічні розряди, а потім зникають характерні феномени. Пацієнту пропонується швидко розтиснути кисть, розплющити очі, підвестися зі стільця. Щоб виконати подібні нескладні дії, хворому знадобиться час і деякі зусилля.
Електроміографія. Проводять досліджувати біоелектричний потенціал, який виникає в м'язах скелета в процесі збудження волокон м'язів. Під час міотонічного синдрому реєструють розряди, які супроводжуються гострим свистячим звуком.
Аналіз крові. Проводиться, щоб встановити параклінічні та біохімічні показники.
Молекулярно-генетична діагностика
Біопсія та гістологічна діагностика волокон м'язів.

Як тільки професійне диференціальне обстеження буде завершено, фахівець розпочне активне лікування пацієнта, яке значною мірою полегшує його подальше життя.

Лікування

На сьогоднішній день немає дієвої терапевтичної методики, яка дозволяє усунути повною мірою будь-який міотонічний синдром. Терапія матиме симптоматичний характер. Коли міотонічні атаки стануть інтенсивнішими, з'явиться необхідність використання медикаментозних засобів, які дозволять зменшити симптоми

Крім того, симптоматичне лікуваннязахворювання в обов'язковому порядку передбачає такі методи:

Мануальний масаж.
Лікувальні гімнастичні вправи (з 5-річного віку).
(Електрофорез).
Допоміжна робота з психологами та логопедом.

Терапія міотонії залежатиме від фактора, що спровокував виникнення патологічного процесу. Коли хвороба набута, фахівця призначать комплексне лікування, що усуває етіопатогенетичні причини та наслідки їх впливу Вроджена форма патологія є невиліковною, яка залишиться протягом усього життя. Загальнотерапевтичні заходи можуть значно полегшити самопочуття пацієнта, тому стануть обов'язковими до виконання.

Медикаментозне лікування

Частина фахівців вважає, що боротися з міотонією за допомогою медикаментозних засобів бездіяльно, а позитивні зміни можливі лише за постійної фізичного навантаження. Встановлює рівень навантаження лише фахівець. Однак, щоб усунути спазмування м'язів, у певних ситуаціях призначають лікарський засіб «Фенітоїн». Є м'язовим релаксантом, який має антисудомний ефект. Денне дозування препарату розраховують з урахуванням маси тіла та вікових показників хворого. У дорослому віці вона не перевищує 500 мг, дитячому – не більше 300 мг на день.

Крім того, при міотонії призначаються такі медикаменти:

. Активізує обмінні процесиу тканинах, що покращує трофіку та клітинний метаболізм, стимулює регенерацію.
Пантогам. Ноотропний лікарський засіб, який використовується для запуску клітинного метаболізму в мозку та усунення наслідків психомоторного збудження.
Елькар. Приймається, щоб підвищити активність у головному мозку, привести до норми процеси обміну.
Кортексин. Потужний антиоксидант та антигіпоксант, який використовується з метою покращення функціонування головного мозку та несприйнятливості організму до подразників ззовні.
Верошпірон, Гіпотіазид. Діуретичні препарати, які знижують вміст калію в кровотоку, переважно збільшується після нападу.
Церебролізин. Приймають, щоби стимулювати діяльність мозку.

У складних ситуаціяхнеобхідно проводити імуносупресивне лікування – внутрішньовенно вводиться Імуноглобулін, Преднізолон, Циклофосфамід.

Масаж

Істотно полегшити самопочуття можливо після проведення масажу як додаткового терапевтичного методу. стає краще функціональний стану м'язах та нервових закінченнях, знижується рефлекторна збудливість та покращується м'язове скорочення, усувається напруга. Процедура проводиться на спині та в попереково-крижовому відділі, основний акцент робиться на місці виходу спинальних нервових закінчень по паравертебральних лініях. Масаж відрізняється помірною інтенсивністю і складається з погладжувань та розтирань.

Вся процедура триває не більше 40 хвилин щодня. На масаж спини та в попереково-крижовому відділі відводять чверть години, на 1 руку – до 5 хвилин, на ногу – до 8 хвилин. Тривалість терапії – приблизно 15 сеансів. Курси повторюються постійно після 1-1,5 місяців протягом тривалого часу. Коли залучаються до масажу мімічна та жувальна мускулатура, потрібно провести масаж спереду та ззаду шийного відділу та лицьової частини. У цих областях проводиться лише погладжування та розтирання.

Тиск рук спеціаліста в процесі здійснення масажу на обличчі та шийному відділі невеликий, а рухи рук — плавні, м'які, еластичні та повільні.

Електрофорез

Як додаткову терапевтичну методику за наявності міотонії хворим можуть бути призначені фізіопроцедури:

озокеритові аплікації,
електрофоретичний вплив,
голкорефлексотерапія,
електростимуляція.

Електрофорез дає суттєве полегшення пацієнтам, які страждають від патологічного процесу, що розглядається. Методика повністю безболісна та передбачає місцеве введеннямедикаментозних засобів за допомогою струму постійної частоти

Гімнастика

Лікувальні гімнастичні вправи під час міотонічного синдрому, що призначаються у певному дозуванні, розглядають як спосіб активування організму. Гімнастика дає антипарабіотичний ефект, посилюється адаптаційно-трофічний вплив та підвищується якість рухів. Крім лікувальних вправ, які вважаються найбільш дієвими, також рекомендується працетерапія та прогулянки пішки.

Комплекс гімнастичних занятьпід час патологічних хвороб даного типу ґрунтується на м'язовому гіпертонусі та наявній швидкої стомлюваності. Саме тому гімнастика під час міотонічного синдрому повинна відрізнятися простотою та відсутністю напруги.

Ефективно проводити тренінг з ціпком, додаючи елементи корекції та перекидання, прокочування м'яча. Махи і розслаблюючі рухи мають прямий практичним значенням. Дихальна гімнастика допомагає запобігти фізичну втомута з метою дозування загальних навантажень. Подібний тренінг виконується з певною ритмічністю, однак у розміреному темпі підвищуючи кількість рухів поетапно. Гімнастику оптимально здійснювати в відокремленому приміщенні, створивши спеціальну атмосферу.

Початкові положення – вертикально чи сидячи (чергуються). Процес триває до третини години. Як і лікувальні вправи для дитини, передбачають часові інтервали для відпочинку. Гімнастичний тренінг рекомендовано здійснювати в ранковий час, після 1-2 годин після закінчення трапези. Повторюється кожен комплекс тричі на день.

Відповідно до медичними дослідженнямиЛікувальні гімнастичні вправи значною мірою збільшують рухливість у м'язах, на певний час полегшують пацієнтам рухову активність, збільшують динамічні та статичні м'язові показники.

Профілактика

Щоб уникнути неприємної симптоматики в профілактичних цілях, необхідно дотримуватися наступних рекомендацій:

На етапі виношування дитини жінка, яка перебуває у групі ризику, має проходити спостереження у фахівця та провести обстеження, що сприяє виявленню генетичних захворювань.
Немовлятам (наприклад, за наявності схожих проблем у ближніх родичів) потрібно свіже повітря: провітрювання, тривалі прогулянки, зокрема в екологічно чистій місцевості.
В обов'язковому порядку малюка необхідно годувати грудьми, коли є така можливість. Слід по можливості відтягнути використання прикорму, не переводити малюка на штучне харчуваннядо 12 місяців.
Потрібно запобігти появі рахіту. Виконується щоденна гімнастика.
Немовлятам робиться профілактичний масаж, з яким ознайомлює спеціаліст.
Слід обережно загартовувати організм і щодня робити ранкову зарядку.
Коли малюк підросте, необхідно підшукати йому заняття спортом, що щадять, або записати в спортивну секцію.
Дорослим корисним буде плавання у басейні.
Попередити появу стресових ситуацій, психоемоційні сплески.
Виключити фізичну перенапругу, тривале перебування в одному положенні, переохолодження.
Дорослим пацієнтам також потрібні помірні навантаження.