A quale malattia è simile l'atassia? Caratteristiche della sindrome da atassia cerebellare
34. Studio della coordinazione dei movimenti, tipi di atassia.
Test di Romberg - utilizzato per rilevare l'atassia statica- i piedi sono spostati e gli occhi sono chiusi; in presenza di atassia il paziente barcolla o cade.
Posa avanzata di Romberg - i piedi sono in linea, uno davanti all'altro, le dita di un piede toccano il tallone dell'altro, quindi la posizione dei piedi cambia.
Per identificare atassia dinamica fare domanda a:
Test del naso-dito Prova del ginocchio-tallone, test per la diadococinesi - se è presente, una mano resta indietro e i movimenti diventano goffi.
Per identificare l'ipermetria - movimenti eccessivi - vengono utilizzati i seguenti test:
Il test di Schilder - la mano si alza e poi si ferma a livello orizzontale; in presenza di ipermetria, la mano del lato interessato scende più in basso.
Test di Stewart-Holmes - il paziente piega il braccio all'altezza del gomito, ma il medico interviene e lo abbassa improvvisamente. Con l'ipermetria, la mano colpisce il petto - SM “spinta inversa”.
Test del pronatore - Tieni le braccia tese con i palmi rivolti verso l'alto in questo modo. Sul lato dell'emisfero cerebellare colpito la mano prona più fortemente.
per identificare l'asinergia - coordinazione compromessa nel lavoro dei muscoli antagonisti - test di Babinsky:
Campione superiore - posizione verticale, piedi spostati, testa gettata all'indietro, corpo inclinato all'indietro. Normalmente gli addominali si rilassano e le ginocchia si piegano. Quando il cervelletto è danneggiato, cade all'indietro.
Campione inferiore - Sdraiato con le braccia incrociate sul petto, ti viene chiesto di sederti. In presenza di asinegria le gambe si sollevano, ma il corpo non riesce a sollevarsi.
Quando c'è una mancanza di coordinamento, accade atassia.
Statico - squilibrio in posizione eretta e dinamico - perdita di coordinazione in movimento.
Tipi di atassia a seconda della posizione della lesione:
Colonnare posteriore/sensoriale - sono colpite le colonne posteriori del S/M, si intensificano quando la vista è spenta e diminuiscono quando è controllata. Combinato con sensibilità profonda compromessa e ipotonia muscolare.
Atassia cerebellare - in caso di interruzione di f(x) del cervelletto o delle sue connessioni con altre parti del sistema nervoso centrale. Danno al verme cerebellare - atassia del tronco; emisferi: arti sul lato interessato; la sensibilità muscolo-articolare è preservata, il controllo della vista non ha alcun ruolo. Inoltre, con danno al cervelletto, possono esserci: dismetria, adiadococinesi, asinergia, tremore intenzionale, ipotonia muscolare, linguaggio scandito.
Atassia frontale - lesioni del sistema fronto-ponto-cerebellare e si manifesta sul lato opposto alla lesione.
Aumento del tono muscolare in base al tipo plastico e alla SM del danno al lobo frontale: rotazione convulsa degli occhi e della testa nella direzione opposta all'emisfero danneggiato, paresi o paralisi dello sguardo, afasia motoria, aprassia motoria, psiche frontale - trascuratezza, disordine.
Atassia vestibolare - danno al labirinto, nuclei vestibolari, combinato con g/vorticoso. nistagmo, diminuzione dell'udito, rumore nell'orecchio, durante il movimento e nella posizione di Romberg, deviazione laterale, rotazione convulsa degli occhi e della testa nella direzione opposta all'emisfero danneggiato), paresi o paralisi dello sguardo; SM dell'automatismo orale (Khobotkovy, Astvatatsurov, suzione), riflessi di presa di Yanishevskij, afasia motoria, aprassia motoria, psiche frontale - trascuratezza, disordine, lesioni.
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35. Ipercinesia, loro tipi, patogenesi.Ipercinesi - movimenti eccessivi involontari, esaminandoli, annotare la natura, la localizzazione, il ritmo, la varietà o gli stereotipi, la costanza, il grado di gravità, se scompare nel sonno e da dove si intensifica. Sindrome ipercinetica-ipotonica (danno al sistema extrapiramidale). Lo sviluppo del danno allo striato è un danno ai neuroni inibitori del neostriato, le cui fibre vanno al globo pallido e alla substantia nigra. Quelli. c'è una violazione dei sistemi neuronali di ordine superiore, che porta ad un'eccitazione eccessiva dei neuroni nei sistemi inferiori. Di conseguenza: ipercinesia di vario tipo. Atetosi (danno perinatale allo striato) - movimenti involontari lenti, simili a vermi, con iperestensione delle parti distali degli arti. Aumento irregolare e spastico della tensione muscolare negli agonisti e negli antagonisti: posture e movimenti sono piuttosto eccentrici. I movimenti volontari sono compromessi. Può diffondersi al viso, alla lingua, con scoppi spasmodici di risate o di pianto. L'atetosi può essere combinata con la paresi controlaterale o bilaterale. Paraspasmo facciale (Spasmo localizzato) - contrazioni toniche simmetriche dei muscoli facciali della bocca, delle guance, del collo, della lingua, degli occhi. Potrebbe esserci blefarospasmo: una contrazione isolata dei muscoli circolari degli occhi con convulsioni cloniche dei muscoli della lingua e della bocca. Si verifica a volte durante la conversazione, mentre si mangia, mentre si sorride. Si intensifica con eccitazione e illuminazione brillante. Scompare nel sonno. Ipercinesi coreica - A contrazioni brevi, veloci e involontarie, che si sviluppano casualmente nei muscoli e provocano vari movimenti simili a quelli volontari. Da distale a prossimale. Smorfie. Il tono muscolare diminuisce. Sviluppo lento - con corea di Huntington e corea minore, secondaria ad altre malattie del cervello (encefalite, avvelenamento da monossido di carbonio, malattie vascolari). Lo striato è interessato. Forse coreoatetosi- combinazione. Torcicollo spasmodico - disturbo tonico, contrazioni spastiche dei muscoli della regione cervicale, che portano a rotazioni e inclinazioni lente e involontarie della testa. I pazienti spesso sostengono la testa con la mano (compensano l'ipercinesi). Il muscolo GKSomastoideo è spesso coinvolto nel processo e nel trapezio. Sono colpiti il putamen e il nucleo centromediano del talamo, nonché altri nuclei extrapiramidali (globus pallidus, substantia nigra, ecc.). Questa è una SM precoce di encefalite, corea di Huntington, distrofia epatocerebrale. Distonia da torsione - movimenti rotatori passivi del tronco e dei segmenti prossimali degli arti. La malattia può essere sintomatica (trauma alla nascita, ittero, encefalite, corea di Huntington precoce, malattia di Hallerwarden-Spatz, distrofia epatocerebrale). Oppure idiopatico. Sindrome balistica procede nella forma emiballismo . Contrazioni rapide dei muscoli prossimali degli arti di natura rotante. Il movimento è molto potente con contrazione di grandi muscoli. Il motivo è il danno al nucleo subtalamico di Lewis e le sue connessioni con il segmento laterale del globo pallido. Si sviluppa sul lato controlaterale alla lesione. Scatti mioclonici di solito indicano danni all'area del triangolo Guillen-Mollare: nucleo rosso, oliva inferiore, nucleo dentato del cervelletto. Si tratta di contrazioni rapide, solitamente irregolari, di vari gruppi muscolari. Tiki – contrazioni muscolari involontarie rapide (il più delle volte il muscolo orbicolare dell’occhio e altri muscoli facciali).
L'ipercinesi si sviluppa presumibilmente a causa della perdita dell'effetto inibitorio dello striato sui sistemi neuronali sottostanti (globus pallidus, substantia nigra). Gli impulsi patologici vanno al talamo, alla corteccia motoria e poi lungo i neuroni corticali efferenti. Nei pazienti anziani con aterosclerosi cerebrale Spesso si possono riscontrare segni di disturbi tipo Parkinson o ipercinesia, in particolare tremore, tendenza a ripetere parole e frasi, sillabe finali delle parole (logoclono) e movimenti (policinesia). Può esserci una tendenza verso movimenti pseudospontanei, ma i veri movimenti coreiformi o atetoidi sono relativamente rari. Nella maggior parte dei casi, i sintomi sono dovuti a lesioni necrotiche miliari e piuttosto grandi dello striato e del globo pallido, che si presentano sotto forma di cicatrici e cisti molto piccole. Questa condizione è nota come stato lacunare. Si ritiene che la tendenza alla ripetizione e al logoclono sia dovuta a lesioni simili del nucleo caudato e al tremore - al putamen. Azioni automatizzate – atti motori complessi e altre azioni sequenziali che si verificano senza controllo cosciente. Si manifesta con lesioni emisferiche che distruggono le connessioni della corteccia con i gangli della base mentre viene preservata la loro connessione con il tronco encefalico; compaiono negli arti con lo stesso nome della lesione. A UNHF cinetico-rigido si verifica la perdita dei neuroni contenenti melanina nella substantia nigra. Le lesioni nella malattia di Parkinson sono solitamente bilaterali. Con la perdita cellulare unilaterale, si osservano segni clinici sul lato opposto del corpo. Può essere osservato passivotremore, a bassa frequenza (4-8 movimenti al secondo), ritmico e risultato dell'interazione di agonisti e antagonisti (tremore antagonistico), si arresta durante i movimenti mirati. Tremore posturale Si ritiene che sia il risultato dell'azione di due fattori: l'effetto facilitante della sincronizzazione dei tratti corticospinali e la perdita dell'influenza inibitoria e desincronizzante del complesso strionigrale. In alcuni pazienti sono indicati gli interventi di coagulazione stereotassica della parte mediale del globo pallido, delle fibre pallidotalamiche o delle fibre dentatalamiche e del loro nucleo talamico terminale.
"Atassia" Tradotto letteralmente dal greco significa “disordine”. Tuttavia, la nostra attuale comprensione del termine indica movimenti scarsamente coordinati associati principalmente a danni al cervelletto e/o alle connessioni cerebellari. Inoltre atassia cerebellare(che spiega la maggior parte dei casi di atassia in pratica clinica) esistono anche casi di cosiddetta atassia sensoriale e vestibolare, causati rispettivamente da danni alle vie propriocettive spinali e al sistema vestibolare.
Manifestazioni cliniche di vari tipi di atassie
Atassia cerebellare
Clinicamente, l'atassia cerebellare si manifesta come un'andatura instabile e instabile con una base estesa, nonché incoordinazione e goffaggine dei movimenti, disartria (discorso cantato e a scatti), dismetria delle saccadi e oscillazioni. I pazienti di solito stanno con i piedi divaricati; quando cercano di avvicinare i piedi, iniziano a oscillare o addirittura a cadere a causa dell'equilibrio instabile, è necessario supporto o sostegno da parte degli oggetti circostanti; Anche lievi manifestazioni di atassia motoria possono essere rilevate durante la cosiddetta camminata in tandem in linea retta. L'atassia può essere generalizzata o colpire principalmente la deambulazione, i movimenti delle braccia, delle gambe, la parola e i movimenti oculari; può essere unilaterale o coinvolgere entrambe le parti. L'atassia è spesso accompagnata da ipotonia muscolare, lentezza dei movimenti, tremore intenzionale (tremore d'azione che aumenta in ampiezza quando ci si avvicina a un bersaglio), controllo compromesso di movimenti complessi multiarticolari (asinergia), aumento dei riflessi posturali, nistagmo (di solito orizzontale nell'atassia cerebellare) ) e alcuni sintomi cognitivi e affettivi (la cosiddetta “sindrome cognitivo-affettiva cerebellare”, solitamente causata da un danno ischemico acuto e piuttosto ampio al lobo posteriore del cervelletto). Va sottolineato che i disturbi motori nell'atassia di solito non sono associati a debolezza muscolare, ipercinesia, spasticità, ecc., Tuttavia tutti, così come altri sintomi aggiuntivi, possono complicare il quadro clinico della malattia. A sua volta, l’atassia grave può essere la principale causa di disabilità e disadattamento sociale.
Un'atassia del tronco relativamente isolata con compromissione della posizione eretta e della deambulazione si osserva con lesioni limitate del verme cerebellare (i pazienti deviano o cadono in avanti con lesioni rotali del verme e all'indietro con lesioni caudali). L'atassia degli arti è solitamente attribuita a danni agli emisferi cerebellari, la dismetria saccadica a disfunzione delle parti dorsali del verme. Il danno unilaterale al cervelletto si manifesta con disturbi sul lato omonimo: questi pazienti stanno con la spalla ipsilaterale abbassata, barcollano e deviano quando camminano nella direzione del danno, i test di coordinazione rivelano anche atassia nel braccio e nella gamba interessati. Sebbene negli esseri umani non esista una stretta corrispondenza tra specifiche parti del corpo e le regioni dell'emisfero cerebellare, si ritiene che le lesioni degli emisferi anterosuperiori provochino prevalentemente atassia nelle gambe (un modello simile osservato nella degenerazione cerebellare alcolica), mentre gli emisferi posterolaterali sono associati ad movimenti delle braccia, del viso e della parola. L'atassia può anche essere associata a danni alle vie cerebellari; a volte si manifesta con sintomi clinici abbastanza caratteristici, come il tremore “rubrale” ruvido e di elevata ampiezza quando si allungano le braccia davanti a sé (tipico del danno all'ansa dento-rubrale, ad esempio, nella sclerosi multipla o nella malattia di Wilson-Konovalov) ).
Atassia sensibile
Rispetto all'atassia sensoriale cerebellare, è piuttosto rara. Di solito è una conseguenza del danno alle colonne posteriori e, di conseguenza, di una violazione dell'afferenza propriocettiva (ad esempio, nella malattia di Friedreich, carenza di vitamine E e B12, neurosifilide). L'atassia sensibile può essere diagnosticata da un netto deficit propriocettivo e da un aumento significativo dei sintomi con la chiusura degli occhi. A volte in questi casi si può notare il fenomeno della “pseudoatetosi” nell'arto colpito.
Atassia vestibolare
La disfunzione vestibolare può causare una sindrome chiamata atassia vestibolare (o labirintica). In effetti, questa sindrome può essere considerata un sottotipo specifico di atassia sensibile. I pazienti con atassia vestibolare dimostrano una grave compromissione della deambulazione e della stazione eretta (disturbo dell'equilibrio vestibolare), ma senza coinvolgimento degli arti o della parola. Con lesioni unilaterali del labirinto, l'“andatura laterale” nella direzione del danno è significativamente compromessa. Questo tipo di atassia è spesso accompagnato da vertigini, vomito e perdita dell'udito.
Fisiopatologia
Dal punto di vista fisiopatologico, l'atassia cerebellare è un fallimento dei normali meccanismi anti-inerziali responsabili della morbidezza, dell'uniformità e della precisione dei movimenti.
IN condizioni fisiologiche qualsiasi movimento volontario è il risultato dell'attività precisamente coordinata e organizzata di molti muscoli antagonisti e sinergici. Coordinata nello spazio e nel tempo, l'interazione tra i vari muscoli si realizza attraverso connessioni bilaterali del cervelletto con vari livelli del sistema nervoso centrale coinvolti nello svolgimento delle funzioni motorie (aree motorie della corteccia, gangli della base, nuclei del tronco encefalico, formazione reticolare, neuroni motori midollo spinale, neuroni e vie propriocettive). Essendo il principale centro di coordinamento dei movimenti, il cervelletto riceve in modo proattivo informazioni su eventuali cambiamenti nel tono muscolare e nelle posizioni delle parti del corpo, nonché su eventuali azioni pianificate. Utilizzando queste informazioni anticipatrici, il cervelletto corregge l'attività muscolare, esercita il controllo motorio fine e garantisce l'esecuzione precisa dei movimenti. Pertanto, le malattie che colpiscono il cervelletto portano alla desincronizzazione delle contrazioni muscolari, che si manifesta clinicamente con "battute" confuse e irregolari: linguaggio scansionato, tremore intenzionale, dismetria, titubazione del tronco e altri fenomeni cerebellari.
Disturbi atattici nelle lesioni cerebellari
Le lesioni del cervelletto e dei tratti cerebellari possono essere causate da infezioni acute o acute patologia cronica(Vedi la tabella).
Atassia acuta
Parossismi ripetuti di atassia acuta si osservano nelle atassie periodiche (episodiche). Queste malattie ereditarie sono causate da difetti genetici nei canali ionici (calcio, potassio), che a loro volta portano a una ridotta eccitabilità dei neuroni. Alcuni pazienti con parossismi atassici possono rispondere bene all'acetazolamide (forme di atassie periodiche sensibili all'acetazolamide). Le atassie periodiche appartengono al gruppo delle cosiddette canalopatie.
L'atassia cronica può essere causata da diversi fattori varie malattie(vedi tabella) sia di natura genetica che non genetica. Atassia cerebellare cronica o subacuta, soprattutto in in giovane età, è una manifestazione tipica della sclerosi multipla, la cui diagnosi è confermata da un decorso remittente e da focolai multipli di demielinizzazione nel cervello e nel midollo spinale alla risonanza magnetica. Va sempre ricordato che l'atassia cerebellare cronica o subacuta può essere causata da un tumore (tra i tumori caratteristici del cervelletto vi sono lo schwannoma cerebellopontino, il medulloblastoma e l'emangioblastoma), l'idrocefalo normoteso (sindrome di Hakimi-Adams) e la degenerazione cerebellare paraneoplastica (cancro del polmone e altre neoplasie sistemiche); Tutte queste malattie richiedono un trattamento chirurgico appropriato e tempestivo. La degenerazione cerebellare può essere causata anche da alcolismo cronico, ipotiroidismo, celiachia, carenza di vitamina B12, colpo di calore e abuso di alcuni farmaci con effetti ansiolitici, ipnotici e anticonvulsivanti.
L'atassia cronica progressiva lo è caratteristica fondamentale sindromi atattiche degenerative, sia ereditarie che sporadiche.
Le atassie ereditarie sono un gruppo di malattie clinicamente e geneticamente eterogenee, il più delle volte trasmesse con modalità autosomica dominante o autosomica recessiva.
Per le atassie autosomiche dominanti (ADA), ad oggi, sono stati mappati 28 loci su diversi cromosomi e sono stati identificati 14 geni e i loro prodotti proteici. Nella maggior parte delle SCA autosomiche dominanti, le mutazioni sono rappresentate da espansioni intrageniche patologiche di ripetizioni trinucleotidiche (mutazioni "dinamiche"). L'espansione più comune è l'espansione delle ripetizioni CAG, che si traducono a livello proteico in un allungamento proporzionale della regione poliglutamminica della proteina (da cui il nome di malattie “poliglutamminiche” e uno specifico meccanismo di neurodegenerazione). Esiste una correlazione inversa tra il numero di ripetizioni trinucleotidiche nel gene mutante e l'età di insorgenza della malattia; Inoltre, maggiore è l’entità dell’espansione, più difficile sarà sintomi clinici. Oltre alle mutazioni dinamiche, l'SCA può anche essere causata da mutazioni puntiformi nei geni che codificano, ad esempio, la proteina chinasi gamma, il fattore di crescita dei fibroblasti e una serie di altre proteine. La frequenza di insorgenza di alcune forme di SCA autosomico dominante varia nelle diverse popolazioni. Ad esempio, in Russia, più del 40% delle famiglie con SCA dominante sono associate a mutazioni nel gene ATXN1 sul cromosoma 6p (SCA1), mentre nella maggior parte dei paesi dell'Europa occidentale predominano le mutazioni nel gene ATXN3 (SCA3 o malattia di Machado-Joseph). .
Tra le atassie autosomiche recessive e recessive legate all'X, la più comune è l'atassia di Friedreich, causata dall'espansione delle ripetizioni GAA nella regione non codificante del gene FRDA sul cromosoma 9q. Prodotto proteico Si ritiene che questo gene, la fratassina, sia coinvolto nell'omeostasi del ferro mitocondriale. Pertanto, la malattia di Friedreich è una forma mendeliana di citopatie mitocondriali. Tipicamente, la malattia si manifesta abbastanza precocemente (fino a 20 anni di età) e si manifesta con atassia mista sensoriale-cerebellare, disartria, debolezza muscolare, cardiomiopatia, deformità scheletriche, diabete e un decorso costantemente progressivo. Esiste una correlazione abbastanza stretta tra la durata dell'espansione e le manifestazioni cliniche della malattia di Friedreich, quindi relativamente inizio tardivo e un decorso “benigno” è caratteristico di una breve espansione delle ripetizioni GAA.
L'atassia degenerativa sporadica (idiopatica) è un gruppo eterogeneo, che a sua volta comprende l'atrofia cerebellare corticale parenchimale e l'atrofia olivopontocerebellare. Quest'ultima è oggi considerata una forma di atrofia multisistemica, una grave malattia neurodegenerativa caratterizzata dal coinvolgimento di numerosi sistemi cerebrali e spinali (cervelletto, gangli della base, tronco encefalico, nuclei autonomi del midollo spinale e motoneuroni) e dalla presenza di specifiche inclusioni citoplasmatiche gliali positive all'alfa-sinucleina.
Diagnosi
Nei pazienti con disturbi atassici, la diagnosi si basa principalmente su studi di neuroimaging (TC, RM) e neurofisiologici (potenziali evocati, elettroneuromiografia, ecc.), che forniscono dati sulle caratteristiche strutturali e funzionali del sistema nervoso centrale e periferico. Nella maggior parte dei casi atassie ereditarie Oggi la verifica della diagnosi mediante l’analisi del DNA è disponibile sia per i pazienti stessi che per i loro parenti clinicamente sani appartenenti al gruppo “a rischio”. Per prevenire nuovi casi della malattia in queste famiglie, è possibile effettuare la consulenza genetica medica e la diagnosi del DNA prenatale.
Nei pazienti con atassia sporadica, è necessario cercare tutto il possibile disturbi somatici, che possono causare sintomi cerebellari (neoplasie, malattie endocrine e così via.). L'atassia può essere una manifestazione di una serie di malattie metaboliche (vedi tabella), pertanto è necessario effettuare uno screening biochimico appropriato.
Trattamento
Il trattamento e la prognosi delle sindromi atassiche si basano sulla loro causa. Se esiste un trattamento radiale (come un intervento chirurgico per tumori cerebellari o la correzione di carenze vitaminiche), ci si può aspettare un trattamento completo o recupero parziale o almeno fermare l’ulteriore progressione.
Non esiste alcun trattamento per l’atassia stessa. È stato riportato un beneficio limitato nelle atassie degenerative con amantadina, buspirone, L-5-idrossitriptofano, fattore di rilascio della tireotropina e pregabalin, ma questi dati non sono supportati da studi randomizzati. Ci sono messaggi trattamento di successo tremore cerebellare con isoniazide e alcuni anticonvulsivanti (clonazepam, carbamazepina e topiramato); in alcuni casi è possibile la chirurgia stereotassica sui nuclei talamici.
La fisioterapia è una componente importante nel trattamento dei pazienti con atassia. Ha lo scopo di prevenire varie complicazioni (come contratture e atrofia muscolare), mantenendole idoneità fisica, migliorare la coordinazione e la deambulazione. Si consigliano complessi speciali di esercizi “cerebellari” e “sensoriali”, nonché procedure con biofeedback e stabilografia.
Sono in fase di sviluppo i primi approcci alla terapia genica e cellulare per le atassie ereditarie; È possibile che queste tecnologie rappresentino un passo avanti significativo nel trattamento in futuro.
Tavolo. Cause di atassia acuta e cronica
Atassia acuta | Atassia cronica |
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Sclerosi multipla Trauma cranico Infezione: Intossicazione e avvelenamento acuto da farmaci:
MELAS, malattia di Leigh e altre encefalomiopatie mitocondriali ad esordio acuto Tumori e malformazioni con manifestazioni acute e subacute Carenza di tiamina (encefalopatia di Wernicke) Atassie periodiche Degenerazione cerebellare paraneoplastica Ipertermia (colpo di calore) Ipoglicemia (insulinoma) Malattie metaboliche ereditarie:
| Sclerosi multipla Tumori cerebellari Ischemia cerebrale cronica Idrocefalo normoteso (sindrome di Hakim-Adams) Degenerazione cerebellare paraneoplastica Displasia o ipoplasia cerebellare (atassia congenita, solitamente non progressiva) Malattie da prioni (forma atattica) Alcolismo cronico Ipotiroidismo Carenza di vitamina B12 Ipertermia (colpo di calore) Abuso di farmaci con effetti ansiolitici, ipnotici e anticonvulsivanti Atassia di glutine Atassia ereditaria con trasmissione autosomica dominante, autosomica recessiva e legata all'X Atassie degenerative idiopatiche sporadiche:
Malattie metaboliche genetiche:
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Atassia, che tradotto dal greco significa disordine, è considerato una malattia associata a uno squilibrio dei movimenti volontari e a una violazione della loro coordinazione. La precisione di ogni movimento dei muscoli degli arti è il risultato del lavoro coordinato di diverse strutture del sistema nervoso, che si trasmettono impulsi nella direzione ai muscoli degli arti dal cervello e nella direzione opposta da fibre muscolari al cervello, che analizza la correttezza del movimento eseguito. C'è una certa sequenza in questa catena: cervello (corteccia cerebrale, cervelletto) > canali semicircolari del labirinto dell'orecchio interno (apparato vestibolare) > colonne posteriori del midollo spinale e nervi periferici che si estendono da esso > fibre nervose che penetrano tessuto muscolare. Quando il funzionamento di almeno un anello di questa catena viene interrotto, si verifica il fenomeno dell'atassia. E a seconda di dove si è verificato esattamente il fallimento, si distinguono l'atassia cerebellare, sensibile, frontale e labirintica.
- Atassia cerebellare– questo è il risultato di una violazione della struttura e/o delle funzioni del cervelletto;
- Atassia frontale (corticale).– questo è il risultato di una violazione delle vie cerebellari frontali per l'elaborazione e la trasmissione degli impulsi;
- Atassia sensibile– questo è il risultato di un danno alle colonne posteriori del midollo spinale e ai nervi periferici che si estendono da esso;
- Atassia labirintica- questo è il risultato di deviazioni nel funzionamento dell'analizzatore vestibolare.
Per ciascuno di tipi di atassia Manifestazioni cliniche caratteristiche:
Sintomi di atassia cerebellare si manifestano sotto forma di ipermetria, quando la distanza dall'oggetto da prendere è mal calcolata, la mano percorre un percorso molto più grande del necessario e manca. Un altro segno di atassia cerebellare è la scansione del linguaggio, quando una persona parla, a volte ad alta voce, a volte in modo silenzioso e brusco, "lanciando" parole, invece di pronunciarle senza intoppi, spesso dividendo le parole in sillabe. Con l'atassia cerebellare, l'andatura cambia: una persona cammina, ondeggiando e ondeggiando, come un ubriaco. I problemi iniziano con l'alzarsi dalla posizione “sdraiata”, quando è impossibile alzarsi senza l'aiuto delle mani, perché si alzano le gambe invece del busto. Con l'atassia cerebellare, la dinamica dei movimenti complessi viene interrotta e appare il tremore delle mani quando si avvicinano al bersaglio.
Per atassia frontale le funzioni motorie (corticali) e la coordinazione dei movimenti sono compromesse nel lato opposto dell'emisfero cerebrale in cui si è verificato il disturbo. L'atassia frontale si manifesta sotto forma di instabilità del corpo quando si gira, si piega o si gira il corpo. Una persona è praticamente incapace di muoversi senza fare affidamento su alcun oggetto. Inoltre, altre funzioni del sistema nervoso vengono interrotte, l'olfatto scompare e la psiche si degrada (appare un riflesso di presa).
Sintomi di atassia sensibile si riflettono nell'andatura di una persona quando, quando cammina, aumenta notevolmente l'ampiezza dell'oscillazione delle gambe e cammina, lanciando le gambe ai lati. In posizione eretta con le gambe chiuse e occhi chiusi il busto della persona inizia a oscillare in direzioni diverse.
Per l'atassia labirintica appare il nistagmo orizzontale (movimento rapido e costante degli occhi da un lato all'altro), vertigini e molti sintomi caratteristici di un malfunzionamento dell'analizzatore vestibolare.
Cause dell'atassia, se non hanno un'origine genetica (o altre anomalie nello sviluppo del corpo), allora sono associati a una serie di malattie passate o in via di sviluppo, a carenza di vitamine, a lesioni, a intossicazioni da il corpo medicinali o sostanze chimiche dannose, con infezioni, con neoplasie localizzate in luoghi dove interferiscono con il buon funzionamento del sistema nervoso, con ictus, con ipertermia (o insolazione).
Causa di atassia cerebellare possono diventare tumori, sclerosi multipla, effetti tossici e carenze vitaminiche.
Causa dell'atassia frontale Potrebbero esserci lesioni, tumori, processi infiammatori.
Causa di atassia sensibile molto spesso ci sono lesioni o tumori del midollo spinale e dei suoi rami, mancanza di vitamina B12.
Causa dell'atassia labirintica diventare malattie croniche orecchio, encefalite, malattia di Meniere, sclerosi multipla.
Trattamento dell'atassia- questo è il duro lavoro di una persona malata e terapia corretta medico - neurologo. La terapia viene effettuata con farmaci anticolinesterasici, cerebrolisina, ATP, terapia vitaminica con farmaci contenenti il gruppo B. A volte vengono prescritti farmaci per correggere l'immunità. Di norma, non viene trattata l'atassia in sé, ma le malattie che contribuiscono al suo sviluppo.
Se la causa dell'atassia è un tumore operabile o un aneurisma operabile, allora chirurgia con rimozione del fattore traumatico.
Speciali serie di esercizi volti ad allenare la coordinazione dei movimenti, lo sci e il nordic walking svolgono un ruolo importante nel trattamento dell'atassia.
La prognosi per il trattamento dell'atassia dipende dal fatto che l'atassia sia ereditaria o da un fenomeno anormale e da quali malattie specifiche sia causata.
Atassia(Atassia greca - disturbo) - compromissione della coordinazione dei movimenti; uno dei disturbi motori più comunemente osservati. La forza degli arti può essere completamente preservata. Tuttavia, i movimenti diventano goffi, imprecisi, la loro continuità e coerenza, l'equilibrio nello stare in piedi e nel camminare vengono interrotti.
Evidenziare:
- atassia statica - squilibrio in posizione eretta,
- atassia dinamica - incoordinazione durante i movimenti.
La normale coordinazione dei movimenti è dovuta all'attività amichevole e altamente automatizzata di diverse parti del sistema nervoso centrale: il cervelletto, apparato vestibolare, conduttori della sensibilità muscolare profonda, la corteccia delle regioni frontale e temporale. L'organo centrale preposto alla coordinazione dei movimenti è il cervelletto.
Clinica.
Nella pratica clinica è consuetudine distinguere tra:
- atassia dovuta all'interruzione dei conduttori sensoriali muscolari profondi (atassia sensibile o colonnare posteriore);
- atassia dovuta a lesioni cerebellari (atassia cerebellare);
- atassia dovuta a danni all'apparato vestibolare (atassia vestibolare);
- atassia dovuta a danni alla corteccia frontale o regione temporo-occipitale (atassia corticale).
Atassia sensibile o colonnare posteriore si verifica con danni alle colonne posteriori (fasci di Gaulle e Burdach), molto meno spesso - nervi periferici, radici dorsali, talamo, corteccia del lobo parietale del cervello ( tabes dorsale, mielosi funicolare, alcune forme di polineuropatia, disturbi vascolari, tumori).
A seconda della localizzazione della lesione, può manifestarsi in tutte le estremità o solo nelle gambe, in una gamba o in un braccio.
Il fenomeno più caratteristico è l'atassia sensoriale, che si verifica quando il senso articolare-muscolare è disturbato. arti inferiori. C'è un'instabilità generale. Quando cammina, il paziente piega eccessivamente le gambe all'altezza delle ginocchia e articolazioni dell'anca e con forza eccessiva li abbassa a terra (andatura battente). Spesso si ha la sensazione di camminare su un tappeto spesso o su un batuffolo di cotone. Il paziente cerca di compensare la violazione utilizzando il controllo della vista funzione motoria e quindi, quando cammina, guarda costantemente i suoi piedi. Il controllo della vista si riduce notevolmente e la chiusura degli occhi aumenta notevolmente i sintomi dell'atassia. In caso di gravi danni alle colonne posteriori, stare in piedi e camminare è completamente impossibile.
Atassia cerebellare
osservato con danni al verme, agli emisferi e ai peduncoli cerebellari.
Nella posizione di Romberg o mentre cammina, il paziente devia o cade verso l'emisfero cerebellare interessato. Quando un verme viene danneggiato, la caduta avviene in diverse direzioni, spesso all'indietro. Quando cammina, il paziente barcolla e allarga le gambe (andatura da ubriaco). L'andatura sul fianco è bruscamente interrotta. I movimenti sono goffi e ampi. Il rallentamento e l'incoordinazione dei movimenti sono più pronunciati sul lato colpito. Il controllo della vista (chiudere e aprire gli occhi) ha un effetto relativamente piccolo sulla gravità dei disturbi della coordinazione. Il discorso è interrotto: diventa lento, prolungato, a scatti e talvolta cantato. I cambiamenti nella scrittura a mano si manifestano con la sua irregolarità, ampiezza e spesso si verifica la macrografia. Di solito il tono muscolare diminuisce, soprattutto sul lato colpito, e talvolta i riflessi tendinei diminuiscono.
Si osserva atassia cerebellare tumori, focolai vascolari nel cervelletto e nel tronco cerebrale.
Atassia vestibolare
si sviluppa con danno a qualsiasi parte dell'apparato vestibolare, che comprende il labirinto, il nervo vestibolare, i nuclei nel tronco encefalico e il centro corticale nel lobo temporale del cervello.
Segni caratteristici dell'atassia vestibolare: vertigini sistemiche (sembra al paziente che tutti gli oggetti si muovano in una certa direzione), nistagmo orizzontale, nausea, vomito. Il paziente barcolla casualmente di lato o cade. Quando si gira la testa, le vertigini si intensificano. È evidente la cautela con cui i pazienti muovono la testa.
L'atassia vestibolare si osserva quando (scarsa circolazione nel sistema vertebrale), encefalite staminale, tumori del quarto ventricolo cerebrale,
Atassia corticale
si sviluppa principalmente quando il lobo frontale del cervello è danneggiato a causa di una disfunzione del sistema fronto-pontino-cerebellare.
La gamba controlaterale alla lesione è quella che soffre di più. C'è instabilità quando si cammina, soprattutto quando si gira, e una deviazione nella direzione opposta all'emisfero interessato. Il controllo visivo ha un effetto relativamente scarso sul grado di atassia. In caso di lesioni gravi del lobo frontale, il paziente non può né stare in piedi né camminare (astasia-abasia).
Atassia frontale
è accompagnato anche da altri sintomi di danno al lobo frontale (cambiamenti mentali, riflesso di presa, alterazione dell'olfatto).
L'atassia frontale è talvolta difficile da distinguere dall'atassia cerebellare. L'identificazione di segni di ipotonia nell'arto atassico parla a favore di un danno cerebellare. Le cause più comuni di atassia frontale sono tumori
Atassia- questo è un disturbo che rappresenta un fallimento nella continuità delle operazioni motorie di diversi muscoli sullo sfondo dell'assenza di debolezza muscolare. In poche parole, l’atassia è una disfunzione motoria comunemente osservata, un difetto neuromuscolare che spesso è genetico. Inoltre, può verificarsi a causa di gravi interruzioni dell'apporto di vitamina B12, che portano ad un ictus cerebrale. Gli atti motori affetti dalla malattia in questione diventano distorti, goffi, la loro coerenza e ordine vengono interrotti e durante le operazioni motorie e in posizione eretta si osserva uno squilibrio dell'equilibrio. Negli arti la forza può essere mantenuta o leggermente ridotta.
Cause dell'atassia
L'incoerenza nel coordinamento delle operazioni motorie si manifesta nel deterioramento dell'esecuzione accurata e regolare dei movimenti. Viene generato lo stato descritto processi patologici portando alla degenerazione cerebellare o alla distruzione delle vie afferenti.
L'atassia cerebellare può essere causata da intossicazioni tossiche causate dall'uso di alcuni farmaci della farmacopea, liquidi o farmaci contenenti alcol, processi infettivi e condizioni dopo l'infezione (ad esempio HIV), fenomeni infiammatori (sclerosi multipla), carenza vitaminica, disturbi endocrini ( ipotiroidismo), processi tumorali e neurodegenerativi, patologie strutturali (ad esempio malformazioni artero-venose).
L'atassia sensibile è generata dalla distruzione di:
- zone posteriori materia bianca, che è una componente del cervello (vie ascendenti del cervello), molto spesso causata da un trauma;
- periferico strutture nervose, provocato da degenerazione assonale (assonopatia), demielinizzazione segmentale, processo degenerativo secondario (decadimento terminazioni nervose);
- radici dorsali per compressione o lesione;
l'ansa mediale (componente anatomico del mesencefalo), che è un elemento della via che trasporta gli impulsi alle aree del segmento parietale e del cervelletto, che permettono di determinare la posizione del corpo o dei suoi elementi nello spazio;
- talamo, che svolge un ruolo significativo nella regolazione dei riflessi.
Spesso questa forma La malattia descritta genera la distruzione del segmento parietale dal bordo controlaterale.
L'atassia sensibile può spesso essere provocata dai seguenti disturbi: tabe dorsale, mielosi funicolare, manifestata dalla disintegrazione delle corde cerebrali (laterali e posteriori), che si verifica a seguito di una prolungata carenza di vitamina B12, alcuni tipi di polineuropatia, patologie vascolari, processi tumorali.
Questa forma di atassia si trova anche nella malattia di Friedreich, che è la forma più rara una malattia il cui fattore eziologico è l'ereditarietà.
L'atassia vestibolare è generata da processi degenerativi che colpiscono il centro corticale, il nervo vestibolare, i nuclei e il labirinto del cervello. Il tipo di disturbo analizzato si osserva nelle malattie dell'orecchio, nella sindrome di Meniere (aumento del contenuto di endolinfa durante orecchio interno), encefalite del tronco cerebrale, processi tumorali.
L'atassia spinocerebellare è considerata una malattia di origine ereditaria. Ha origine dalla distruzione degli elementi strutturali del sistema nervoso. La distruzione in questione è caratterizzata da un'escalation, cioè peggiora con il passare del tempo. Il tipo più comune è l'atassia di Friedreich.
Spesso, con la forma descritta del disturbo, si osserva atrofia del cervelletto, a seguito della quale si verifica l'atassia cerebellare di Pierre-Marie, trasmessa da un meccanismo ereditario dominante. In poche parole, il disturbo si verifica a causa della trasmissione di un gene anomalo da parte di un genitore. Si possono identificare numerosi fattori esogeni, considerati i cosiddetti catalizzatori che provocano l'insorgenza della malattia e ne peggiorano il decorso. Tali fattori scatenanti includono vari processi infettivi (tifo, brucellosi, pielonefrite, dissenteria, polmonite batterica), traumi, gravidanza, intossicazione.
La forma frontale della patologia descritta appare a causa della distruzione della corteccia del segmento frontale o della zona occipitotemporale. Spesso si verifica a seguito di ictus, lesioni, processi tumorali che si verificano nel cervello, ascessi, sclerosi multipla.
Sintomi di atassia
Per capire cos'è l'atassia, si consiglia di rivolgersi all'etimologia di questo concetto, che significa "disturbo", tradotto dal greco. Il termine analizzato rappresenta un disturbo motorio frequente causato da un fallimento nella trasmissione degli impulsi. La malattia si manifesta come una mancanza di coordinazione delle operazioni motorie in assenza di debolezza muscolare. Il disturbo descritto non è una forma nosologica separata, ma è una conseguenza o manifestazione di una qualsiasi disfunzione del sistema nervoso.
La patologia in questione porta ad una perdita di sequenza e coerenza negli atti motori. Diventano imprecisi, goffi e spesso soffrono nel camminare. In alcune situazioni possono verificarsi disturbi del linguaggio.
Il tipo statico di patologia analizzata è indicato da una violazione della stabilità esclusivamente in posizione eretta. Quando si verifica un fallimento della coordinazione durante gli atti motori, si parla della forma dinamica del disturbo descritto.
L'atassia cerebellare si manifesta con una diminuzione del tono muscolare dell'arto atattico. In caso di disturbi nelle operazioni motorie dovuti a danni al cervelletto, le manifestazioni non si limitano a un muscolo specifico, a un gruppo di muscoli o ai singoli movimenti. Questa variante dell'atassia è molto diffusa. Lei ha sintomi specifici: difetti nella stazione eretta e nell'andatura, disturbi della coordinazione degli arti, eloquio lento con pronuncia sparsa delle parole, tremore intenzionale, movimento spontaneo oscillatorio bulbi oculari, diminuzione del tono muscolare.
L'atassia sensibile all'esame si manifesta con i seguenti sintomi: condizionalità della coordinazione dal controllo visivo, disturbo della sensibilità muscolo-articolare, sensibilità alle vibrazioni, perdita di stabilità nella posizione di Romberg con gli occhi chiusi, riflessi tendinei diminuiti o disattivati e instabilità dell'andatura .
Un segno specifico di questa variante della malattia è la sensazione di camminare, come su un batuffolo di cotone. Per compensare i difetti motori, i pazienti cercano sempre di guardare i propri piedi, piegarsi fortemente e sollevare in alto gli arti inferiori, abbassandoli con forza sulla superficie del pavimento.
La principale manifestazione dell'atassia di Friedreich è un'andatura instabile e goffa. I passi dei pazienti sono lunghi. Camminano con i piedi divaricati e fuori centro. Con l’aggravarsi della malattia, i disturbi della coordinazione si diffondono al viso, agli arti superiori e ai muscoli Petto. Le espressioni facciali cambiano e il linguaggio diventa più lento e a scatti. I riflessi periostali e tendinei sono assenti o notevolmente ridotti al minimo. Si osserva spesso un deterioramento dell'udito.
L'atassia cerebellare di Pierre-Marie è una malattia progressiva con decorso cronico. Il suo sintomo chiaveè una disfunzione neuromuscolare delle capacità motorie che non si limita ai singoli atti motori o a un gruppo di muscoli. Questa variante dell'atassia si distingue per le seguenti manifestazioni specifiche: disturbi dell'andatura e statici, tremori del corpo e degli arti, contrazioni muscolari, linguaggio lento, movimenti oscillatori stabili spontanei dei bulbi oculari, cambiamenti nella scrittura e diminuzione del tono muscolare.
L'atassia vestibolare presenta i seguenti sintomi specifici: la gravità dei sintomi è determinata da atti motori e giri del corpo e della testa, profondi disturbi della stazione eretta e disturbi della deambulazione senza disturbi del linguaggio.
Inoltre, questa variante dell'atassia è caratterizzata dalla presenza di:
- nistagmo orizzontale (movimenti orizzontali oscillatori spontanei dei bulbi oculari, caratterizzati da alta frequenza);
— forti vertigini, presente anche in posizione sdraiata, spesso accompagnato da nausea;
- si osservano tendenza alla caduta, instabilità dell'andatura e deviazione nella direzione del lato interessato (tali deviazioni si osservano anche in posizione eretta o seduta);
- La perdita dell'udito è raramente osservata.
La coordinazione degli atti motori delle mani è preservata nella variante considerata dell'atassia. I sintomi che aumentano quando si gira il corpo, la testa o gli occhi costringono il paziente a eseguire lentamente queste operazioni motorie e cercare di evitarle. La coordinazione compromessa è compensata dal controllo visivo e quindi, quando chiudi gli occhi, non ti senti sicuro. Non sono presenti disturbi della sensibilità articolare-muscolare. Se si osservano vertigini con gli occhi chiusi in posizione supina, si osservano spesso disturbi del sonno.
Viene anche spesso notato reazioni autonome: rossore o pallore al viso, sensazione, aumento della frequenza cardiaca, labilità del polso, aumento della sudorazione. Nella forma corticale della malattia si osservano disfunzioni motorie, espresse in disturbi dell'andatura. Questo segno è simile alle manifestazioni di distruzione del cervelletto. Il paziente sviluppa instabilità e incertezza dell'andatura. Durante la deambulazione il corpo è inclinato all'indietro (sintomo di Henner), i piedi sono posizionati sulla stessa linea e si nota spesso un “aggrovigliamento” degli arti.
L'atassia spinocerebellare è caratterizzata da una varietà di manifestazioni, la cui chiave è la disfunzione della coordinazione. La malattia è anche caratterizzata da disturbi del movimento oculare, espressi in movimenti improvvisi e a scatti degli occhi quando si sposta lo sguardo. Spesso ci sono disturbi della deglutizione, disturbi del linguaggio, diminuzione del funzionamento apparecchio acustico, si osservano interruzioni negli atti di defecazione e minzione, paralisi degli arti, riflessi patologici.
Tipi di atassia
La medicina clinica distingue diverse varianti di atassia: sensibile, frontale, cerebellare, vestibolare, funzionale ed ereditaria, come l'atassia di Friedreich, Pierre-Marie e Louis-Bar.
La forma sensibile è causata da un danno alle varietà profonde di sensibilità. Nella forma analizzata si riscontrano disfunzioni nella suscettibilità articolare-muscolare, che riceve informazioni sulla posizione del busto del soggetto nello spazio, disfunzioni nella sensibilità alle vibrazioni e disturbi nella sensazione di pressione e peso. Si nota un'andatura battente, che si esprime in un'eccessiva flessione degli arti e in un'andatura eccessivamente forte. Un individuo malato spesso perde l'idea della collocazione degli elementi del proprio corpo nello spazio e non sente la direzione degli atti motori. I soggetti affetti da questo tipo di patologia cercano di compensare le disfunzioni motorie attraverso la vista: mentre camminano guardano sempre i propri piedi, il che aiuta a ridurre la sensazione di atassia. Tuttavia, i pazienti non sono in grado di muoversi con gli occhi chiusi.
Il criterio diagnostico differenziale chiave per il tipo di atassia descritto è la comparsa di sintomi o un aumento significativo dei sintomi in assenza di controllo attraverso la visione, ad esempio con gli occhi chiusi, al buio.
Questa forma può essere riscontrata negli arti superiori, causando pseudoatetosi, che è un movimento lento, simile a un verme, delle mani con perdita del controllo visivo. La pseudoatetosi e la forma sensibile dell'atassia sono sempre accompagnate negli arti da disturbi della sensibilità profonda.
La variante cerebellare dell'atassia ha origine e si verifica durante processi degenerativi del cervelletto. Un criterio caratteristico per la diagnosi è l’incapacità dell’individuo di stare in piedi nella posizione di Romberg. I pazienti cadono verso il segmento interessato del cervelletto. I pazienti affetti da questa variante della malattia barcollano quando camminano e divaricano gli arti. I loro movimenti sono caratterizzati da ampi, lentezza e goffaggine. Contrariamente alla varietà sensibile della patologia in esame, in questa variante dell'atassia non esiste una forte relazione con la vista. Allo stesso tempo, il discorso dei pazienti è lento, prolungato e la loro grafia diventa irregolare e ampia. Raramente, la distruzione del cervelletto provoca una diminuzione del tono muscolare e un'interruzione dei riflessi tendinei. La variazione descritta dell'atassia è spesso un segno di sclerosi multipla, varie encefaliti e processi tumorali maligni.
Il tipo vestibolare dell'atassia appare a causa del danneggiamento di alcune strutture dell'apparato vestibolare. Il sintomo chiave è la vertigine sistemica: il soggetto vede gli oggetti circostanti muoversi in una direzione. Girare la testa peggiora le vertigini. Questa forma è spesso accompagnata da nausea e nistagmo orizzontale. Potrebbe essere un segno di encefalite del tronco encefalico, di una serie di disturbi alle orecchie e di gravi processi tumorali nei ventricoli del cervello.
Durante l'esame, l'individuo non è in grado di fare un paio di passi dritti con gli occhi chiusi. Devierà invariabilmente dalla direzione data. Il suo cammino avrà la forma di una stella. Se il paziente cerca di alzarsi e fare qualche passo, spesso cade nella direzione del labirinto interessato, inoltre la stimolazione dell'apparato vestibolare e la rotazione della testa spesso influenzano l'andamento della caduta;
L'atassia frontale accompagna spesso malattie come ictus, tumori cerebrali, ematomi ed encefalite. L’andatura di un individuo affetto da questa forma di patologia diventa “ubriaca”. Quando cammina, il soggetto devia nella direzione opposta alla fonte della distruzione. Con gravi degenerazioni del segmento frontale appare astasia-abasia, che si manifesta nell'incapacità di camminare o stare in piedi senza aiuto esterno in assenza di paralisi degli arti. Spesso questa varietà è accompagnata da altri segni di distruzione zona frontale(cambiamenti della psiche, disturbi dell'olfatto) o del segmento temporo-occipitale (cecità parziale, perdita dell'udito, disfunzione in risposta ad eventi in corso).
Si osserva che la forma funzionale dell'atassia è di origine isterica. È caratterizzato da un'andatura che cambia dinamica e non è inerente al quadro clinico dei suddetti tipi di atassia. È combinato con sintomi di nevrosi isterica.
L'atassia di Friedreich è una malattia progressiva di origine ereditaria. Combina i sintomi dell'atassia cerebellare e sensibile. Questa varietà colpisce più spesso i maschi. La malattia esordisce durante l'infanzia e si intensifica durante tutta la sua esistenza. Il disturbo si osserva inizialmente negli arti inferiori, interessando gradualmente le braccia e il busto. Si notano anche difetti visivi e la sensibilità articolare e muscolare è gravemente compromessa. Spesso il tono muscolare è ridotto, i riflessi tendinei sono indeboliti, si verifica il nistagmo e spesso si osserva una diminuzione dell'udito. Inoltre, è possibile che la funzione intellettuale possa gradualmente diminuire fino allo stadio. Oltre ai sintomi neurologici, gli individui affetti da atassia di Friedreich presentano cifoscoliosi (deformazione colonna vertebrale), distrofia miocardica (cambiamenti strutturali nel miocardio). Pertanto, dopo un po' si verificano mancanza di respiro, algia cardiaca parossistica e battito cardiaco accelerato.
L'atassia di Pierre-Marie ha un'eziologia genetica e compare nei giovani periodo di età. Con la variazione considerata della patologia analizzata, si osserva una diminuzione della forza nei muscoli degli arti, un aumento del tono muscolare e un rafforzamento dei riflessi tendinei. Disturbi oculomotori e diminuzione dell'acuità visiva spesso si sviluppano a causa della distruzione nervo ottico C'è una limitazione del campo visivo, compaiono stati d'animo depressivi sistematici e diminuisce.
L'atassia di Louis-Bart è anche una patologia genetica che combina la distruzione del sistema nervoso, del derma, degli occhi e organi interni. Debutta presto fase dell'infanzia. Può essere rilevato alla nascita. È caratterizzata da sintomi di atassia cerebellare progressiva e da un'elevata predisposizione alle malattie infettive. C'è una diminuzione dei riflessi e della monotonia della parola. Spesso si osservano anche ritardo della crescita e ritardo. sviluppo intellettuale. Un criterio specifico per questa variante della malattia è la teleangectasia (espansione di piccoli capillari del derma), espressa come piccole macchie oblunghe rossastre sull'epidermide, riempite da una rete di minuscoli capillari visibili sotto la pelle.
Trattamento dell'atassia
Per decidere un corso terapeutico, devi prima capire cos'è l'atassia negli esseri umani. L'essenza della patologia in esame è una grave discrepanza tra gli atti motori e un difetto di coordinazione che non è causato dalla debolezza muscolare. I sintomi patologici descritti possono essere osservati sugli arti o colpire l'intero corpo. Inoltre, con l'atassia non è raro difetti del linguaggio e una serie di disfunzioni autonome.
Questa malattia è una sindrome di natura locale che cresce nel tempo in tutto il corpo umano, dando origine ad altre patologie. Pertanto, quando si sceglie una strategia terapeutica, è importante indirizzarla verso l'eradicazione dell'essenza del problema che ha causato l'atassia.
Cos'è l'atassia negli esseri umani dovrebbe essere compreso per affrontarla con competenza.
L'atassia è un complesso di difetti che portano ad atti motori caotici del paziente. Gli individui che soffrono della distruzione descritta non sono in grado di controllare i propri movimenti.
Il trattamento per l'atassia è processo complesso, poiché l'azione correttiva dovrebbe essere mirata non tanto a debellare i sintomi e ad indebolire le manifestazioni, ma ad eliminare il fattore eziologico. Per raggiungere questo obiettivo, è spesso necessario ricorrere all'intervento chirurgico, ad esempio per eliminare una cisti o un processo tumorale.
Prima di scegliere una strategia terapeutica, il medico deve stabilire la forma della malattia in questione, poiché ogni tipo determina la specificità della terapia e implica metodi correttivi diversi, poiché il fattore eziologico è diverso per i diversi tipi di atassia. Ad esempio, con l'atassia di Louis-Bar c'è sintomo specifico- teleangectasia, che metodi efficaci non ha alcuna correzione. Qui sono possibili solo cure competenti, correzione dell'immunodeficienza e supporto da parte dei parenti.
Se i processi di intossicazione provocano atassia, il primo passo è eliminare la causa dell'avvelenamento e nutrire il corpo con preparati vitaminici. Per i disturbi dell'analizzatore vestibolare, la pratica è quella di adottare agenti antibatterici e ormoni.
Nell'atassia di Friedreich, gli agenti che possono supportare il funzionamento dei mitocondri (riboflavina, acido succinico, vitamina E) svolgono un ruolo importante nella riduzione dei sintomi.
La terapia sintomatica include i seguenti algoritmi. Innanzitutto vengono eseguite misure generali di rafforzamento, tra cui la terapia vitaminica e la prescrizione di farmaci anticolinesterasici, un sistema di esercizi appositamente sviluppato volto a rafforzare i muscoli e ridurre i fenomeni di incoordinazione. È indicata anche la prescrizione di preparati vitaminici del gruppo B, cerebrolisina, immunoglobuline, ATP, riboflavina.
La prognosi per le atassie di origine ereditaria è sfavorevole, poiché si nota la progressione disturbi nervosi e disfunzioni mentali. La capacità lavorativa diminuisce. La terapia sintomatica può prevenire malattie infettive ricorrenti e processi di intossicazione, che consentiranno ai pazienti di vivere fino alla vecchiaia.
