Синдром тернера якийсь інтелект. Дилатація, розшарування та розрив аорти

Синдром Тернера (синдром Шерешевського-Тернера, синдром Бонневі-Ульріха, Синдром 45, Х0) є наслідком повної або часткової відсутності однієї з двох статевих хромосом, фенотипно визначається жіноча стать. Діагноз ґрунтується на клінічних проявах та підтверджується дослідженням каріотипу. Лікування залежить від проявів і може включати оперативне лікуванняпри пороках серця, і часто терапію гормоном росту при низькорослості та замісну терапію естрогеном за відсутності пубертату.

Клінічно вперше описаний вітчизняним ендокринологом Н. А. Шерешевським у 1926 р. Цитогенетично синдром верифікований у 1959 р. Популяційна частота 1: 5000 осіб жіночої статі.

Код МКБ-10

Q96 Синдром Тернера

Q96.8 Інші варіанти синдрому Тернера

Q96.9 Синдром Тернеру неуточнений

Епідеміологія синдрому Шерешевського-Тернера

Синдром Шерешевського-Тернера зустрічається з частотою приблизно 1/4000 живонароджень і є найпоширенішою аномалією статевих хромосом у жінок. У той же час 99% вагітностей з каріотипом плода 45 X закінчуються спонтанним абортом.

Що викликає синдром Шерешевського-Тернера?

Приблизно у 50% пацієнток із синдромом Шерешевського-Тернера відзначається каріотип 45, X; приблизно 80 % випадків втрачається батьківська Х-хромосома. Більша частинарешта 50% мозаїчна (наприклад, 45, Х/46, XX або 45, Х/47, XXX). Серед мозаїчних пацієнтів фенотип може варіювати від типового для синдрому Тернер до нормального. Іноді у дівчаток із синдромом Шерешевського-Тернера можуть відзначатися одна нормальна Х-хромосома та одна Х-кільцева хромосома; для того щоб відбулося формування кільцевої хромосоми, вона повинна втратити ділянку з короткого та довгого плеча. Деякі дівчатка з синдромом Тернера можуть мати одну нормальну Ххромосому та одну ізохромосому, що складається з двох довгих плечей Х-хромосоми, яка сформувалася після втрати короткого плеча. У таких дівчаток відзначається схильність мати багато хто з фенотипічних рис синдрому Тернера; таким чином здається, що розподіл короткого плеча Х-хромосоми грає важливу рольу формуванні фенотипу синдрому Шерешевського-Тернера

Патогенез синдрому Шерешевського-Тернера

Відсутність або зміна статевої хромосоми призводить до порушення дозрівання яєчників, відсутності або пізнього часткового статевого дозрівання та безпліддя.

Симптоми синдрому Шерешевського-Тернера

У багатьох новонароджених відзначаються дуже легкі прояви; однак у деяких спостерігаються виражена дорсальна лімфедема кистей рук і ступнів, а також лімфедема або шкірні складки на задньої поверхнішиї. Інші поширені аномалії включають крилоподібні складки шиї, широку грудну клітину та втягнуті соски. У уражених дівчаток відзначається низьке зростання, порівняно з членами сім'ї. Менш частими ознакамиє низька лінія росту волосся на задній поверхні шиї, птоз, множинні пігментні невуси, короткі четверті пястна та плюснева кістки, що виступають подушечки пальців із завитками на кінцях пальців, а також гіпоплазія нігтів Також відзначаються cubitus valgus (вальгусне відхилення у ліктьовому суглобі).

Поширені аномалії серця включають коарктацію аорти та двостулковий клапан аорти. Часто з віком розвивається гіпертензія, навіть за відсутності коарктації. Нерідко зустрічаються аномалії нирок та гемангіоми. Іноді в ШКТ виявляють телеангіектазію, з шлунково-кишковими кровотечами, що розвиваються, або втратою білка.

Дисгенезія гонад (яєчники заміщаються двосторонніми тяжами фіброзної строми з відсутністю статевих клітин, що розвиваються) відзначається у 90% хворих, призводячи до відсутності пубертату, відсутності збільшення грудних залоз, аменорея. У той же час у 5-10% уражених дівчаток спонтанно відбувається менархе, і дуже рідко уражені жінки фертильні та мають дітей.

Затримка розумового розвиткувідзначається рідко, але у багатьох пацієнтів спостерігається зниження деяких перцептивних можливостей і внаслідок цього низькі оцінки у невербальних тестах та з математики, навіть незважаючи на те, що бали, отримані за вербальний компонент тестів на інтелект, середні або навіть високі.

• Затримка зростання часто з народження (100%).
• Гонадальний дисгенез з аменореєю та стерильністю.
• Лімфатичний набряк тилу кистей та стоп (40%).
• Широка грудна клітка із комбінованою деформацією грудини.
• Широко розставлені, гіпоплазовані та інвертовані соски (80%).
• Аномальні за формою та відстовбурчені вушні раковини (80%).
• Низький рівень зростання волосся.
• Коротка шия з надлишком шкіри та крилоподібними складками (80%).
• Cubitus valgus (70%).
• Вузькі, гіпервогнуті та вдавлені нігті (70%).
• Вроджені вади нирок (60%).
• Приглухуватість (50%).
• Вроджені вади серця та аорти (коарктація аорти та патологія клапанів, розширення та розшарування аорти) (20-40%).
• Ідіопатична артеріальна гіпертензія(АГ) (27%).

Діагностика синдрому Шерешевського-Тернера

У новонароджених діагноз можна запідозрити за наявності лімфедеми або крилоподібної складки шиї. У відсутність цих змін діагноз у деяких дітей виявляють пізніше на підставі низького зростання, аменореї та відсутності пубертату. Діагноз підтверджується дослідженням каріотипу. Для виявлення вроджених вадсерця показано проведення ехокардіографії чи МРТ.

Цитогенетичний аналіз та дослідження з Y-специфічним зондом проводять усім особам з дисгенезією гонад для виключення мозаїцизму з наявністю клітинної лінії з каріотипом 46, XY (45, X/46XY). У таких пацієнтів зазвичай жіночий фенотип із різними рисами синдрому Тернера. Вони перебувають у групі підвищеного ризикуз розвитку злоякісних новоутвореньгонад, особливо гонадобластоми, тому для профілактики відразу після визначення діагнозу слід видалити гонади.

Фізичне обстеження

Діагноз ставлять на підставі характерної клінічної картини: коротка шия з надлишком шкіри та крилоподібними складками у новонароджених дівчаток, лімфатичний набряк кистей та/або стоп, вроджені вади лівого серця або аорти (особливо

В основі кожного хромосомного захворювання лежить зміна каріотипу організму. Синдром Шерешевського-Тернера хворіють дівчатка, які мають каріотип 45,X.

За даними статистики, частота народження синдрому серед немовлят - одна хвора дівчинка на 1000 новонароджених (у деяких регіонах одна до 5000). Причиною розвитку синдрому Шерешевського-Тернер є повна або часткова моносомія по X-хромосомі. Найчастіше синдром проявляється справжньою моносомією, але бувають інші аномалії статевих хромосом. Також відмінною особливістюсиндрому є хромосомний мозаїцизм. Каріотип синдрому Шерешевського-Тернера у таких випадках має такий вигляд: 45,X/46,XY або 45,X/47/XXX.

Синдром Шерешевського Тернера. Симптоми розвитку у різних вікових групах

Презентація (маніфестація) синдрому Шерешевського-Тернера очевидна при народженні дівчинки. У новонароджених присутні такі основні симптоми синдрому Шерешевського-Тернера:

1. Коротка шия з крилоподібними складками.

2. Специфічний лімфатичний набряккистей, передпліч, гомілок та стоп.

Діти неспокійні, у них порушені рефлекси. З віком симптоми прогресують. У підлітковому віці стають дуже помітними відставання у зростанні та недорозвинення вторинних статевих ознак.

На фото хворі на синдром Шерешевського-Тернера мають ряд загальних рис: лімфатичний набряк стоп, деформація кісток, епікантус, коротка шия з крилоподібними складками.

Для старшого віку характерні:

1. Деформація кісток черепа.

2. Вальгусна деформаціяніг колінних і ліктьових суглобів.

3. Укорочення кісток кистей та стоп.

4. Грудна клітка бочкоподібної конфігурації.

5. Остеопороз (внаслідок дефіциту естрогенів).

6. Епікант (особлива складка в внутрішньому куткуочі).

7. Ретрогенія (відхилення верхньої щелепидозаду при збереженні її нормальних розмірів).

8. Досить низьке розташування вушних раковин.

За більш детальної діагностики з'ясовується, що при синдромі Шерешевського-Тернера розвиваються численні вади внутрішніх органів:

1. З боку статевої системи- Агенезія (відсутність гонад), гіпоплазія (недостатній розвиток) маткових трубта матки, первинна аменорея Вторинні статеві ознаки також змінені - недостатнє оволосіння шкірних покривів по жіночому типу, недорозвинення молочних залоз

2.З боку серцево-судинної системи - вади розвитку, схильність до розвитку артеріальної гіпертензії

3. З боку видільної системи – недорозвинення нирок та сечоводів.

4. З боку органів чуття- нейросенсорна приглухуватість, птоз, дальтонізм.

5. З боку вищої нервової діяльності - розумова відсталість.

6. З боку кісткової системи - деформація кісток та суглобів, невеликий зріст (130-150 см), сколіоз, надлишкова масатіла, що виражені шкірні складки на шиї (птеригіум-синдром).

Але, незважаючи на велику кількість симптомів, діагноз синдрому Шерешевського-Тернера виставляється за трьома характерними для цього захворювання ознаками:

1. Невеликий зріст (до 150 см).

2. Вроджені вади розвитку внутрішніх органів.

3. Недорозвинення первинних та вторинних статевих ознак.

Синдром Шерешевського Тернера. Діагностика

Діагноз синдрому Шерешевського-Тернера ґрунтується на даних наступних досліджень:

1. Визначення каріотипу пацієнта для виявлення істинної моносомії по X-хромосомі.

2. Аналіз крові визначення естрогенів покаже нижчий вміст гормону.

3. При ультразвуковому дослідженнівидно недорозвинені або відсутні яєчники, гіпоплазія матки та маткових труб. Можна побачити вади розвитку інших органів (нирок, судин, серця).

4. На рентгенографії органів грудної кліткибудуть видні вади розвитку органів серцево-судинної системи, на рентгенографії поперекової областіу деяких хворих можна побачити часткове або повне подвоєння нирок, сечоводів та інші вади.

5. На рентгенографії через остеопороз спостерігатиметься розрідження кісткової тканини.

Лікування синдрому Шерешевського-Тернера. Нові можливості

Незважаючи на прогресивний розвиток медичної науки, на введення в практичну медицинунового обладнання, створення покращених лікарських засобів, вилікувати повністю хворих з хромосомними та генними хворобами, зокрема і синдром Шерешевського-Тернера, неможливо. Тому розроблено програму реабілітації хворих із даною патологією. Лікування слід починати відразу ж після постановки точного діагнозуШерешевського-тернера.

Лікування синдрому Шерешевського-Тернера проводиться за основними напрямками:

1. З самого раннього вікупризначається прийом соматотропіну (гормон росту) та анаболічних гормонів для стимуляції росту та розвитку дитини.

2. Починаючи з підліткового віку, проводять замісну терапію естрогенами З настанням природної менструації прийом естрогенів скасовують.

3. Пороки розвитку ліквідуються хірургічними методами(Реконструктивна хірургія).

4. Крилоподібні складки виправляють за допомогою пластичної хірургії.

5. Особливу увагуслід приділити психотерапевтичному лікуванню хворих із синдромом Шерешевського-Тернера.

6. У більшості випадків синдром Шерешевського-Тернера робить жінок безплідними, але трапляються випадки, коли на тлі адекватної терапії естрогенами наступали випадки спонтанної. природної вагітності. Якщо вагітність на фоні стимуляції не настає, але матка має нормальні розміри, то можлива підсадка донорської яйцеклітини за допомогою екстракорпорального запліднення.

Пренатальна діагностика синдрому Шерешевського-Тернера

Пренатальна діагностика проводиться на 11–13 тижні. Для цього досліджують кров вагітної жінки на плазмовий протеїн А, наявність якого дозволяє припустити розвиток хворої дитини. Для більш точної діагностики використовують матеріал біопсії – ворсин хоріону, в якому визначають каріотип.

Таке захворювання, як синдром Шерешевського-Тернера, зустрічається в основному у дівчаток і розвивається в першому триместрі вагітності. Воно обумовлено аномалією хромосом, коли різко порушується набір статевих залоз. Такий діагноз ставиться дуже рідко, але позбутися його не можна.

Синдром Шерешевського-Тернера – що таке?

Вчені досі не виявили залежність між здоров'ям батьків та розвитком у дитини такого захворювання, як синдром Тернера. Його ще називають синдромом Ульріха. Стан майбутньої мамиускладнюється загрозою викидня (вони трапляються у першому чи другому триместрі), тяжкою формою токсикозу, а пологи дуже часто бувають передчасними та мають патології.

Новонароджені діти є цілком життєздатними, але мають відхилення від норми. Для синдрому Шерешевського-Тернера характерно:

• зміни у ліктьових суглобах;
• крилоподібні складки в ділянці шиї;
• нирка має форму підкови.

Синдром Шерешевського-Тернера – каріотип

Організм людини формується в утробі матері з однієї клітини, яка називається зигота. Вона утворюється після злиття двох гамет, що несуть генетичну інформацію від батьків. Дані гени визначають у майбутньому характер та здоров'я малюка. Нормальний каріотип може мати такий набір хромосом як 46ХХ або 46ХУ. Якщо порушується процес гаметогенезу, то ембріону притаманні відхилення у розвитку.

Каріотип хворих із синдромом Шерешевського-Тернера є важкою патологією, коли Х-хромосома відсутня або порушена. Таке відхилення супроводжується характерним комплексом змін у організмі, і виявляється у недостатньому розвитку статевих органів плода. Вони не містять елемент гонад, відбувається рудимент яєчників і сім'явивідної протоки.

Синдром Шерешевського-Тернера - частота народження

Вперше це захворювання було описано в 1925 році. Синдром Шерешевського-Тернера зустрічається в однієї новонародженої дівчинки із трьох тисяч. Справжня популяційна частота цього захворювання точно невідома через мимовільне переривання вагітності в різних триместрах. У виключно поодиноких випадкахтакий діагноз ставиться хлопчикам.

Синдром Шерешевського-Тернера – причини виникнення

Відповідаючи на запитання, які має синдром Шерешевського-Тернера причини виникнення, слід сказати про аномалію статевої Х-хромосоми. Якщо вона змінена, то в організмі ембріона відбувається:

• делеція довгого чи короткого плеча;
• ізохромосома Х за коротким або довгим плечем;
• транслокація Х/Х;
• кільцева Х-хромосома і таке інше.

Такі патології відбуваються у 20% випадків, коли має місце мозаїцизм, наприклад, 45,Х0/46,XY або 45,Х0/46,ХХ. Механізм виникнення захворювання у чоловіків можна пояснити транслокацією. Ризик розвитку синдрому Шерешевського-Тернера не пов'язаний із віком майбутньої мами. Відбутися він може:

• через неправильне дроблення зиготи;
• при втраті батьківської хромосоми.

Синдром Шерешевського-Тернера – симптоми

Виявитись захворювання може як на зовнішності, так і на роботі внутрішніх органів. Коли ставлять діагноз синдром Шерешевського-Тернера, ознаки можуть бути такими:

• лімфостаз;
• гіпогонадизм;
• низькорослість (доросла людина не перевищує 150 см);
• зайва вага;
• відсутність фаланг;
• статевий інфантилізм;
• грудна клітка розширена та має форму бочки;
• укорочена шия;
• неправильна форма вушних раковин, що впливає на слух;
• епікантус або птоз (деформація повік);
• пігментні плями(вітіліго чи невуси).

У новонароджених дітей можуть набрякати ступні, кисті та шкірні складки на шиї, а волосся практично не росте. Кістки щелепи мають невеликі розміри, небо розташоване високо. У серці можлива коарктація аорти, вона розшаровується, а цілісність міжшлуночкової перегородкипорушується. Психологічний станпри такому захворюванні, як синдром Шерешевського-Тернера не страждає, але увага та сприйняття розсіюються.

Соски завжди втягнуті, а статеві органи розвинені слабо. Заліза заміщуються сполучними тканинами, які не виробляють клітини і повноцінне дозрівання так і не настає. У дівчаток не збільшуються груди, немає менструації, відбувається первинна аменорея, тому фертильність повністю відсутня. Існує 3 форми дисгенезії: чиста, стерта та змішана. Вони відрізняються між собою клінічними проявами.

Синдром Шерешевського-Тернера – діагностика

Коли у майбутнього плода відсутня Х-хромосома, то спостерігається повна моносомія, синдром Шерешевського-Тернера виявляє неонатолог у пологовому будинку чи педіатр. Якщо основні ознаки захворювання відсутні, то помітити його можна лише у пубертатному віці. Фахівці призначають аналізи на:

• гормони, які визначають гонадотропіни та естроген;
• дослідження каріотипу.

Під час діагностики захворювання на синдром Шерешевського-Тернера пацієнт повинен відвідати офтальмолога, нефролога, кардіохірурга, кардіолога, ендокринолога, генетика, лімфолога, гінеколога/андролога, отоларинголога. Для виявлення відхилень від норми лікарі призначають:

• ультразвукове дослідження нирок та статевих органів;
• електрокардіограму;
• рентгенографію;
• клінічний аналіз крові;
• денситометрію.

Синдром Шерешевського-Тернера – лікування

При такому діагнозі, як синдром Тернера, лікування залежить від станів Y-хромосоми в каріотипі. Якщо вони виявляються, дівчині видаляють яєчники. Операція проводиться у молодому віцідо 20-річчя. Її головною метою є запобігання освіті злоякісної пухлини. За відсутності даного гена призначають гормональну терапію.

Її проводять у 16-18 років і головною метою лікування вважається:

• розвиток вторинних статевих ознак;
• попередження естроген-дефіцитного стану;
• відновлення;
• зниження рівня гонадотропінів.

Пацієнти при синдромі Шерешевського-Тернера проходять психологічні консультації, де їм допомагають адаптуватися у соціумі та підвищити якість життя. При цьому захворювання більшість жінок залишаються безплідними. Лікування переважно спрямоване на:

• усунення зовнішніх дефектів;
• компенсацію вроджених вад в організмі;
• корекцію зростання;
• метаболічні ускладнення.

Життя із синдромом Шерешевського-Тернера

Якщо захворювання буде виявлено на ранній стадіїта лікування проведено вчасно, то зростання дитини нормалізується. Сучасна медицинадозволяє дівчаткам мати своїх дітей, наприклад, ЕКЗ. Життя із синдромом Тернера має сприятливі прогнози. Пацієнти не страждають від розумових відхилень, але їм протипоказані фізична праця та нервово-психічні напруження.

Люди із синдромом Тернера

Легкою формою захворювання є мозаїчний синдромШерешевського-тернера. У цьому випадку частина жіночих клітинмає одну Х-хромосому, інші – дві. У дітей із цим діагнозом відсутні важкі вади, а статеві патології, пов'язані з менструацією, виражені не сильно, тому завагітніти у майбутньому шанси є. Фенотип зовнішності присутній, але такий яскравий, як із моносомії.

Синдром Шерешевського-Тернера – тривалість життя

Якщо вас цікавить питання, який має синдром Шерешевського-Тернера прогноз, то треба сказати, що він не впливає на тривалість життя. Винятком можуть бути і хвороби, що супруводжують. При правильному та своєчасне лікуванняпацієнти ведуть нормальне життя, мають сексуальних партнеріві навіть творять сім'ї.

Синдром Шерешевського – Тернера (Синдром Тернера, синдром Ульріха) - типова форма дисгенезії (недорозвитку) або первинної агенезії (повного нерозвитку) жіночих статевих залоз - яєчників, обумовлена ​​генетичною деформацією і супроводжується низькорослістю і рядом аномалій розвитку тіла та деяких внутрішніх органів. клінічна картинацього синдрому було описано у 20-х роках ХХ століття ендокринологом Н.А. Шерешевським. Розвивається даний синдромлише у представників жіночої статі.

Синдром Шерешевського – Тернера – це хромосомне захворювання , для якого характерно або повна відсутністьоднієї хромосоми, чи наявність дефекту на одній із Х - хромосом. Каріотип таких жінок – 45 Х0, або мозаїчний тип – 45 Х/46 ХХ, 45 Х/46 Х Y . Згідно з даними медичної статистики, синдром Шерешевського - Тернера зустрічається в одному випадку на 4000 живонароджених дівчаток, при тому, що 98-99% вагітностей з каріотипом плода 45 Х0 завершуються мимовільними абортами на ранніх термінахтому ця патологія віднесена до розряду однієї з найпоширеніших хромосомних аномалій серед жінок.

Причини розвитку синдрому Шерешевського – Тернера

У половини хворих із синдромом Шерешевського – Тернера виявляється повна відсутність однієї з хромосом, і при каріотипуванні визначається відповідно каріотип 45 Х. Причому у 70-80% випадків відсутня Х-хромосома батька. У іншої половини хворих виявляється каріотип мозаїчного типу, при якому одна Х-хромосома нормальна, а одна - кільцева (що складається з ділянок короткого і довгого хромосомного плеча, що збереглися). У ряду пацієнток у каріотипі виявляється одна звичайна Х-хромосома, а інша – ізохромосома, яка втрачає коротке плече та складається з двох довгих плечей Х-хромосоми. Залежно від того, який каріотип у хворої, зовнішні прояви синдрому варіюють від типових ознак, згідно з клінічною картиною захворювання, до їх повної відсутності.

Внаслідок відсутності або деформації статевої хромосоми у дівчаток порушується процес дозрівання яєчників, відзначається затримка або повна відсутність статевого дозрівання та, як наслідок, розвиток безплідності. Хромосомний дисбаланс, що спостерігається при синдромі Шерешевського – Тернера, призводить також до виникнення різних аномалій соматичного розвитку (розвитку тіла).

Синдром Шерешевського – Тернера – ознаки захворювання

Хворі на синдром Шерешевського - Тернера пред'являють скарги на відсутність менструальних виділень, низьке зростання та деякі косметичні дефектизовнішності.

У більшості новонароджених дівчаток із цим захворюванням виявляються лише легкі клінічні прояви, однак у певної групи немовлят відзначаються лімфатичні набряки кистей та ступнів, а також складки шкіри на задній поверхні шиї. Одними з найпоширеніших аномалій, що зустрічаються при захворюванні Шерешевського - Тернера, вважаються коротка шия з низьким рівнемросту волосся та крилоподібними шийними складками, розширена грудна клітка, слабо розвинені статеві органи - малі статеві губи, клітор, матка, а також широко розставлені втягнуті соски. У деяких пацієнток відзначаються аномалії форми та розташування вух (лопухість), які поєднуються в половині випадків із приглухуватістю.

У порівнянні з родичами дівчинки відрізняються нижчим зростом - не більше 150 см, але при цьому маса тіла досить велика. Рідше виявляються такі ознаки, як множинні пігментні невуси або вітіліго, аномалії п'ясткових і плюсневих кісток кистей та стоп, деформація ліктьових та плечових суглобів, гіпоплазовані вузькі нігті. Видозмінена та лицьова частина пацієнток – щелепні кістки зменшено у розмірах, небо високе, спостерігається також опущення повік.

З боку внутрішніх органів можливе виявлення аномалій серця у вигляді коарктації аорти, її розшарування, порушення цілісності міжшлуночкової перегородки та двостулкового клапана аорти. Нерідкі і вроджені аномаліїта вади розвитку нирок (підковоподібна нирка, подвоєння балій та сечоводів), кровоносних судин пухлинної природи (гемангіоми, телеангіектазії).

Жіночі статеві залози заміщаються тяжами з сполучної тканини, Не здатними виробляти статеві клітини, внаслідок чого у переважної більшості (90%) хворих дівчаток не настає період статевого дозрівання, молочні залози не збільшуються, розвивається первинна аменорея. У решти 10% можливий спонтанний початок менструацій, але і в цьому випадку фертильність жінки залишається під питанням.

Психічна сфера хворих із синдромом Шерешевського – Тернера практично не страждає. Щоправда, деякі автори відзначають зниження в них уваги та деяких процесів сприйняття, зокрема просторового, що позначається на якості обробки невербальної (несловесної) інформації.

Розрізняють три форми дисгенезії гонад - стерта, чиста та змішана, що відрізняються один від одного клінічними проявами. При стертій форміу пацієнток виявляється мозаїчний каріотип 45 Х0/46 ХХ, і вираженість клінічної картини пов'язана із співвідношенням клітин із нормальним та деформованим каріотипом. Якщо переважає відсоток клітин з відсутністю однієї з Х-хромосом, зовнішні ознаки хворого будуть схожі з класичним виглядомпацієнтів із захворюванням Шерешевського – Тернера. В іншому випадку відзначатиметься спонтанний розвиток зовнішніх статевих ознак, але у хворих буде виявлено первинну аменорею та ознаки недорозвинення статевих органів.

Чиста форма яєчникової дисгенезії (синдром Свайєра) характеризується каріотипом 46 ХХ, чи 46 Х Y . На вигляд розпізнати наявність хромосомних дефектів складно, так як зростання пацієнток нормальний, соматичні дефекти та аномалії не виявляються. Однак зовнішні статеві ознаки при цьому слабо розвинені. З іншого боку, під час огляду виявляється генітальний інфантилізм, тобто. статеві органи також недостатньо розвинені.

Змішана форма дисгенезії яєчників проявляється первинною аменореєю, вірилізацією - збільшенням клітора, оволосінням по чоловічого типущо обумовлено наявністю в каріотипі неповноцінною Y -хромосоми. При цій формі захворювання у постпубертатному періоді можливі пухлини яєчників. комбінованого типу- гонадобластоми, ембріональні карциноми.

Діагностика синдрому Шерешевського – Тернера

Спільними діагностичними критеріямидля всіх форм синдрому Шерешевського – Тернера служить зростання менше 150 см, первинна аменорея, недорозвинення статевих органів, відсутність або слабкий розвиток вторинних статевих ознак, за даними ультразвукового дослідження – зменшена у розмірах матка з лінійним ендометрієм, та яєчники без фолікулів. При дослідженні крові виявляється підвищений рівень гонадотропінів, зокрема фолікулостимулюючого гормону, та знижений рівень естрогенів. Каріотипування дозволяє виявити дефектний набір хромосом з відсутністю або суттєвим зниженням статевого хроматину.

Диференціальна діагностика синдрому Шерешевського-Тернера проводиться із первинною аменореєю гіпоталамічного генезу. На відміну від останньої у пацієнток із синдромом Шерешевського – Тернера відсутні психоневрологічні симптоми.

Лікування синдрому Шерешевського – Тернера

Вибір тактики лікування хворих із синдромом Шерешевського-Тернера залежить від наявності або відсутності в каріотипі У-хромосоми. Якщо в каріотипі виявляються елементи Y -хромосоми, яєчники видаляють оперативним шляхом у молодому віці (до 20 років), з метою запобігання переродженню тканин залози у злоякісну пухлину.

У разі відсутності Y -хромосоми в каріотипі пацієнток або після хірургічного видаленняяєчників призначають замісну гормональну терапію естрогенами у віці 16-18 років, метою якої є розвиток вторинних статевих ознак (оволосіння за жіночим типом, збільшення молочних залоз), зниження рівня гонадотропінів, відновлення менструального циклу, попередження розвитку естрогендефіцитних станів - остеопорозу, порушень метаболізму, захворювань серцево-судинної системи, підвищення якості життя та адаптованості до соціуму. За потреби хворим надається психологічна допомога.

Аналіз крові на гормони щитовидної залози- один із найважливіших у практиці роботи Північно-Західного центру ендокринології. У статті Ви знайдете всю інформацію, з якою необхідно ознайомитись пацієнтам, які збираються здати кров на гормони щитовидної залози.

Консультація ендокринолога

Фахівці Північно-Західного центру ендокринології проводять діагностику та лікування захворювань органів ендокринної системи. Ендокринологи центру у своїй роботі базуються на рекомендаціях Європейської асоціації ендокринологів та Американської асоціації клінічних ендокринологів. Сучасні діагностичні та лікувальні технології забезпечують оптимальний результат лікування.

Консультація дитячого ендокринолога

Дуже часто на прийом до фахівців Північно-Західного центру ендокринології звертаються пацієнти, які не досягли 18 років. Для них у центрі працюють спеціальні лікарі – дитячі ендокринологи.

Значну частину захворювань людини становлять спадкові патології, причину яких вдалося з'ясувати медичної генетикиза короткий проміжок часу з початку ХХ століття до наших днів. Деякі їх супроводжуються безпліддям. Одним із таких захворювань є синдром Тернера-Шерешевського.

Визначення поняття

Вся інформація про людину закладена в її генах, які передаються у спадок із покоління до покоління. Усі вони поділені на сорок шість основних складових – хромосом. У кожному їх перебувають у певному порядку різні гени. Всі вони присутні у людини в подвійному екземплярі і знаходяться в сорока чотирьох хромосомах. Дві позначаються латинськими літерами X та Y і визначають стать людини. У жінки у хромосомному наборі дві хромосоми Х (46, ХХ), у чоловіка одна X та одна Y (46, XY).

За наявності лише однієї Х хромосоми (45, Х0) розвивається захворювання – синдром Тернера-Шерешевського, що характеризується низьким зростанням, недорозвиненням статевих органів та безліччю аномалій інших органів та систем.

Синоніми захворювання: синдром Шерешевського, синдром Тернера, синдром Ульріха, синдром Ульріха-Тернера.

Вперше захворювання було описане Миколою Шерешевським у 1925 році. Частота захворювання 1 випадок на 5 тис. новонароджених.

Причини та фактори розвитку

Стать людини формується задовго до її народження. У момент зачаття можливі два сценарії:

Внаслідок неправильного формування статевих клітин або їх поділу на ранніх етапахрозвитку ембріона можливі такі варіанти:

Генетичні варіанти синдрому Тернера-Шерешевського - таблиця

Генетичний варіант синдрому	Хромосомний набір	Підлога ембріона	Життєздатність ембріона
Проста моносомія (відсутність хромосоми)	45, Х0	Жіночий	життєздатний
Проста моносомія (відсутність хромосоми)	45, Y0	Чоловічий	нежиттєздатний
Мозаїчний	45, Х046, ХХ	Жіночий	життєздатний
Мозаїчний	45, Х046, ХY	Чоловічий	життєздатний

Більшість хворих на синдром Тернера-Шерешевського – жінки. У чоловіків захворювання зустрічається виключно рідко і лише у мозаїчному варіанті. При простій моносомії всі клітини організму містять одну статеву хромосому, тому клінічні ознакивиражені найбільш яскраво. При мозаїчному варіанті симптоми можуть бути згладжені, особливо при невеликій кількості клітин із дефектним хромосомним набором. Вік батьків перестав бути значним чинником у формуванні синдрому.

Клінічна картина, симптоми та ознаки

1. У новонароджених із синдромом Тернера-Шерешевського спостерігаються такі симптоми:
   • низьке зростання та вага при народженні у строк;
   • крилоподібні шкірні утворення на короткій шиї;
   • виражена набряклість стоп та гомілок;
2. У віці до трьох роківхарактерні наступні проявизахворювання:
   • надлишкова рухова активність;
   • поганий апетит;
   • затримка психомоторного розвитку;
   • уповільнення темпів зростання;
   • розумова відсталість (у 30% випадків);
   • деформація вух, ліктьових суглобів, скорочення п'ясткових кісток;
3. У період статевого дозрівання приєднується низка ознак:
   • зростання нижче середнього (130-145 см);
   • широка грудна клітка;
   • часті переломи внаслідок розрідження кісткової речовини;
   • викривлення хребта (сколіоз);
   • множинні пігментні плями на шкірі (невуси);
   • надмірне оволосіння;
   • нерозвинена тканина молочних залоз;
   • відсутність менструації (аменорея);
4. У дорослих жінок спостерігається безпліддя (неможливість настання вагітності).

Зовнішній вигляд хворих на синдром Тернера-Шерешевського різних вікових груп.

Крилоподібні складки на шиї, набряк кистей та стоп у новонародженого; зовнішній виглядхворий у віці 5-6 років
Характерні рисиособи та крилоподібні складки на шиї у дитини із синдромом Тернера-Шерешевського у віці 4–5 років
Характерні ознакизахворювання: укорочення кисті та низьке зростання у пацієнтки пубертатного віку
Характерні риси обличчя та крилоподібні складки на шиї у пацієнтки зрілого віку

Виразність клінічної симптоматикизалежить від генетичного варіанта захворювання. При мозаїчній формі з невеликою кількістю дефектних клітин зовнішній вигляд не змінюється, хвороба проявляється в період статевого дозрівання.

Причини безпліддя у жінок із синдромом Тернера-Шерешевського.

Діагностика захворювання

Для установки правильного діагнозунеобхідно проведення наступних заходів:

• огляд лікаря для виявлення зовнішніх ознакзахворювання;
• аналіз крові до рівня статевих гормонів;
• дослідження хромосомного набору у клітинах, взятих із внутрішньої поверхні щоки;
• ультразвукове дослідження органів малого тазу проводиться для визначення розмірів матки та яєчників, які зазвичай значно зменшені;
• ультразвукове дослідження серця виявлення пороків його розвитку;
• рентгенографічне дослідження кистей, хребта, ліктьових суглобів для виявлення їх деформації та щільності кісткової тканини;
• ультразвукове дослідження нирок виявлення аномалій розвитку;

Диференціальний діагноз проводиться з наступними захворюваннями:

Методи лікування

Гормональна терапія

Основними завданнями лікування синдрому Тернера-Шерешевського є досягнення прийнятного зростання та адекватний перебіг статевого дозрівання. Перша вирішується за допомогою призначення гормону росту – Соматотропіну аж до остаточного закриття хрящових зон довгих кісток верхніх та нижніх кінцівок. З 12-річного віку для запуску в організмі статевого дозрівання, зростання молочних залоз та матки, становлення менструального циклу призначаються жіночі статеві гормони – естрогени, потім і прогестерон. Препарати приймаються жінкою із синдромом Тернера-Шерешевського в середньому до 50 років.

Хірургічне лікування

Оперативне лікування проводиться у таких випадках:

• супутній вроджена вадасерця;
• необхідність корекції деформації хребта;
• корекція крилоподібних складок на шиї з косметичною метоюза допомогою методів пластичної хірургії;

Немедикаментозне лікування

До немедикаментозного лікуваннясиндрому Тернера-Шерешевського відносяться такі заходи:

• раціональний режим праці та відпочинку;
• дієта зі зниженою кількістю вуглеводів, збагачена овочами, фруктами та вітамінами;
• лікувальний масаж;
• лікувальна гімнастика;
• електрофорез та магнітотерапія;
• санаторно-курортне лікування;

Народні засоби не довели свою ефективність у боротьбі з цим захворюванням.

Прогноз життя та наслідки захворювання

При своєчасному встановленні діагнозу та адекватному проведенні лікувальних заходівпрогноз сприятливий. У хворих вдається досягти прийнятного зростання та розмірів статевих органів. Тривалість життя за відсутності важких анатомічних аномалій з боку інших органів не відрізняється від такої здорових людей. Жінка з синдромом Тернера-Шерешевського при нормальному розміріматки може завагітніти та виносити дитину, скориставшись сучасними репродуктивними методами – заплідненням яйцеклітини, взятої від донора, у пробірці (ЕКО).

Профілактика

Єдиним ефективним методомпрофілактики є допологова генетична діагностиказ визначенням хромосомного набору, одержаного з навколоплідних вод. Надалі проводиться консультування лікарем-генетиком.

Синдром Тернера-Шерешевського – серйозне генетичне захворювання, що зачіпає весь організм При своєчасній постановці діагнозу пацієнтки з цим діагнозом можуть успішно створити сім'ю та народити здорової дитиниза допомогою сучасних репродуктивних технологій.