Діти із синдромом Дауна: причини та ознаки, можливий рівень освіти. Мозаїчна форма синдрому Дауна: як визначити

Photo-1LСиндром Дауна один із найпоширеніших генетичних вроджених вадрозвитку. Частота виникнення становить 1 на 800 новонароджених. Народжені від різних батьків, у різних містах та країнах, у різний часвсі люди із синдромом Дауна схожі між собою, як близнюки. Це містика чи нерозгадана загадкаприроди?

На сільському весіллі хвацько танцювала міська молодь. До них у коло протиснувся місцевий хлопчина Сергій, який почав виготовляти різні танцювальні трюки. І раптом одне дівчисько років 15, примхливо сказала своєму хлопцеві: «Я не хочу танцювати біля цього виродку. Вижени його!» І хлопець, не довго думаючи, взяв Серьожку за комір, підняв над землею і кинув у велику калюжу. Хлопчик сидів у калюжі і розмазував сльози по щоках, а компанія молоді весело реготала. І раптом із сусіднього будинку вибігла бабуся, кинулася до Серьожки, допомогла йому встати.

Великий гріх ангела ображати, - різко сказала вона молоді, що гоготить, і повела хлопця в будинок.

У мене алергія на Даунів! - безапеляційно сказала дівчинка друзям. Вона тоді ще не знала, що за 10 років у неї народиться дуже довгоочікувана дівчинка. Не знала вона, що відчайдушно ридатиме на всю лікарню, коли почує діагноз своєї малечі. Діагноз, який не зможе вилікувати жоден лікар – синдром Дауна…

Алкоголь тут ні до чого

Діти із Синдромом Дауна народжувалися за всіх часів. Вперше хворобу описав доктор Джон Ленгдон Даун у 1866 році. Виявляється, зазвичай статеві клітини людини мають по 23 пари хромосом. Але іноді до 21 пари хромосом приєднується третя зайва хромосома. Саме вона дає генетичний збій, що проявляється як синдром Дауна. У 90 відсотках випадків дитина отримує цю хромосому від матері, у 10 – від батька. Подібність між собою цих хворих лікарі пояснюють тим, що кожна клітина їхнього організму містить цю зайву хромосому.

Хоч як це усвідомлювати, але синдром Дауна лікуванню не піддається. Більше того, лікарі не знають як запобігти таким хромосомні порушення. Незважаючи на розвиток медицини та генетики, причини саме цього генетичного збою не відомі. Єдине, що можуть запропонувати лікарі жінкам, які належать до групи ризику ( пізня вагітність, у роді були діти з синдромом Дауна, мертвонароджені діти) – це діагностувати хворобу на ранніх етапахвагітності. Для того щоб встановити діагноз у плода, необхідно провести спеціальні обстеження навколоплідних вод. І якщо діагноз підтверджується, перед майбутніми батьками постає нелегка дилема – народжувати чи не народжувати цю дитину.

Варто зазначити, що ні алкоголь, ні наркотики не мають жодного відношення до цього синдрому.

Дитина, яка дитиною залишиться назавжди

Люди з синдромом Дауна схожі між собою як близнюки: косий розріз очей, товста мова, маленькі рот і підборіддя, сідлоподібний ніс, маленька голова, плоске обличчя, неправильний прикус, короткі руки і ноги, поганий м'язовий тонус. Рівень розумового відставання у людей із синдромом Дауна може бути від легкого до дуже тяжкого. Більшість хворих дітей можуть робити все те саме, що й їхні ровесники. Вони гуляють, розмовляють, самі вдягаються. Таку дитину можна навчити читати, писати, малювати. Ось тільки, щоб подолати ці навички, йому потрібно набагато більше часу, ніж здоровій дитині.

Варто зазначити, що хворі на синдром Дауна неагресивні та миролюбні. Вони дуже люблять ласку та відчувають недружелюбність. І саме вони екзаменують нас на людяність.

Дитина – це точка застосування любові. Якщо ви його любите – любите будь-яким, навіть якщо він ніколи не зробить кар'єру і не стане кінозіркою. У нас дитина з відхиленням – страшне горе, у нормальних країнах – просто дитина, яка дитиною залишиться назавжди. - Це слова мами хворого хлопчика.

Коли я вперше дізнався, що у моєї дитини синдром Дауна, я відчув справжній шок. Це був тихий кошмар усвідомлення краху самих світлих надій, пов'язаних з майбутнім дитини, почуття тотальної катастрофи всіх життєвих планів. чудового зцілення. Зачароване коло самозвинувачення та звинувачення лікарів, - розповідає батько хворої дитини. - Але ми не відмовилися від нашої дитини, не покинули її, не злякалися труднощів. Ми не опустили руки і робимо все від нас можливе, щоб бути добрими батьками. Ми намагаємося дати дитині максимум того, що необхідно для її розвитку. І кожен найменший результат дитини – це наша велика нагорода. Ми віддаємо дитині все наше кохання і відчуваємо кохання з його боку. Мені здається, що з народженням цієї дитини я вперше по-справжньому усвідомив сенс та правду людського життя, усвідомив справжню ціну любові та свободи, добра та людяності…

Ніхто не застрахований.

У місті Рівному батьки дітей із синдромом Дауна вирішили подати судовий позов, щоб припинити продаж сувенірів та наклейок зі словом Даун. Обурені батьки вважають, що невиліковна хворобаїхніх дітей не має бути приводом для приколів та глузувань. Їм і так не раз доводиться чути перешіптування за своєю спиною: «Дивись обидва з вищою освітою, лікарі, а дитина – вниз».

Хоча від народження дитини із синдромом Дауна не застрахований ніхто. Хворі діти народжуються у різних сім'ях, незалежно від соціального становища та інтелектуального рівня. Такі діти народилися у сім'ях відомих політиків Джона Кеннеді та Шарля де Голля. Як стверджують Інтернет джерела, дочка Ірини Хакамади Машенька народилася з Синдромом Дауна. Тяжке випробування випало і на долю актриси Ії Саввиної, Лоліти Мілявської, Олени Апіної.

Шок від народження дитини із синдромом Дауна іноді настільки сильний, що багато мам соромляться виходити на вулицю зі своїм малюком, - розповідає завідувачка медико-генетичної консультації Рівненського обласного клінічного лікувально-діагностичного центру Любов Євтушок. - У багатьох батьків від розпачу опускаються руки і вони майже не займаються розвитком хворої дитини. Хоча ці діти потребують спеціального догляду та ранньої стимуляції інтелекту. Щоб приділяти увагу таким дітям на Рівненщині з 2002 року діє громадська організація"Асоціація батьків дітей з обмеженими можливостями".

Ти для мене – подарунок небес

На жаль наше суспільство не готове прийняти людей із синдромом Дауна, – розповідає дефектолог навчально-реабілітаційного комплексу для дітей інвалідів Ірина Скалій. - Також не готова прийняти цих дітей та школа. Часто медики чи члени психолого-педагогічної комісії ставлять хрест на дитині, побачивши лише зовнішні ознаки синдрому Дауна.

Хоча ці дітки, якщо не махнути на них рукою, можуть дуже багато чого навчитися у цьому житті. Багато з них професійно займаються спортом, навчаються у звичайних школах, малюють картини та пишуть вірші. Народна артистка СРСР Ія Саввіна свого сина Сергія (у якого діагностували синдром Дауна) виростила, вивчила в університеті, дала можливість працювати перекладачем. І під час гастрольних поїздок, відповідаючи на запитання шанувальників свого таланту, зі щасливими очима розповідала про нього, тим самим надихаючи матерів та розбиваючи дрімучі суспільні стереотипи. Нещодавно її син – 34-річний Сергій Шестаков став відомим як художник. Його натюрморти з успіхом експонувалися на персональній виставці у Москві.

Але це, на жаль, виняток. На жаль, нам дуже далеко до цивілізованого ставлення до людей із синдромом Дауна. Ще тридцять років тому Шарль де Голль на могилі своєї молодшої та найулюбленішої доньки, що народилася з ЦД, з гіркотою сказав дружині: «Тепер нарешті наша дочка стала як усі».

Ще довго навіть від маленьких дітей, відмічених цією хворобою, будуть злякано шарахатись оточуючі. Їх вважатимуть зайвими у цьому світі, не розуміючи, що у цих людей особлива місія – зробити світ добрішим. І хіба можуть когось залишити байдужим слова мами героя фільму «День восьмий» про свого сина (цю роль зіграв чоловік із синдромом Дауна, він отримав перший приз на Каннському фестивалі за найкраще виконаннячоловічої ролі): «Ти найкраще, що я мав у цьому світі, ти для мене – подарунок небес!»

Синдром Дауна - це хромосомне захворювання, при якому у людини в 21 парі хромосоми додається ще одна. Воно провокує у людей різні симптоми- Специфічний розріз очей, зміна у формі обличчя та ін. У статті ви дізнаєтеся все про те, що таке синдром Дауна, симптоми та лікування патології, ознаки її та причини, чому народжуються діти із синдромом Дауна.

Що означає синдром Дауна

Окремі люди не знають, скільки хромосом у людини із синдромом Дауна. При цьому захворюванні порушується будова генотипу – у 21-й парі налічується не 2, а 3 хромосоми. У результаті каріотипі налічується 47 хромосом (у нормальної людинихромосом 46). Сукупність характерних симптоміві є синдром Дауна.

Захворювання раніше мало назву "монголізм". Так його позначали через те, що у пацієнтів спостерігався специфічний розріз очей, характерний монголоїдної раси. Проте вже понад півстоліття такий термін не застосовується.

Хлопців, народжених із цим синдромом, називають ще «сонячні діти». Це можна пояснити тим, що вони добрі, чуйні. Батьки, які виховують таких хлопців, кажуть, що вони не страждають від захворювання: не брешуть, не відчувають негативних емоцій.

Частота хвороби – 1 випадок приблизно на 600 – 700 дітей. Буває у чоловіків та у жінок. У дорослих симптоми її не зникають. Що старша мати, то ймовірність появи такої патології вища. У певних місцевостях можливе незрозуміле збільшення числа таких дітей, і медики поки що не можуть знайти пояснення цього феномену.

Зверніть увагу! Дитина з мозаїчною формою трисомії – зайвою парою хромосом – може народитися у кожній родині. Соціальна чи расова приналежність не відіграє жодної ролі у частоті поширення патології.

Лікування синдрому Дауна неможливе: жоден метод не може вилікувати зайву хромосому у людини. Таким людям треба лікувати супутні патології. Немає ніяких народних способівта рецептів позбавлення від цього захворювання. На фото в Інтернеті можна побачити, як виглядають діти із цим синдромом.

Причини

Даунізм є генетичною патологією. Вона з'являється вже в момент запліднення ооциту сперматозоїдом. Такий хромосомний розлад з'являється в тих випадках, коли яйцеклітина несе 24 хромосоми, а не 23. поодиноких випадкахнадмірна хромосома успадковується від батька.

Причин народження дітей із патологіями набору хромосом багато. Додаткова хромосома може з'являтися у клітинах внаслідок мутації особливого білка, який змінює механізм поділу клітини. Таким чином, замість покладеного половинного набору в ній буде 24 хромосоми.

Причини виникнення надмірної хромосоми такі.

Шлюби між родинними особами. Вони можуть бути носіями однієї патологічної хромосоми.
Рання вагітність.
Вік вагітної понад 35 років. Різноманітні шкідливі факториможуть негативно впливати на гени та провокувати всілякі генетичні та хромосомні мутації.
Вік батька понад 45 років. Чим старший чоловік, тим ризик мутацій під час сперматогенезу стає вищим.
Вік бабусі, в якому вона завагітніла: чим він вищий, тим ймовірність розвитку хвороби Дауна у малюків вища.
Носіння різновиду 14 пари хромосом. Зовні це нічим не проявляється, але у цих людей суттєво збільшується ризик розвитку «сонячного малюка».

Відмінності дітей із синдромом Дауна

Діти із зайвою хромосомою мають такі особливості.

У дітей можуть бути затримки в інтелектуальному розвитку. Попри це їх можна навчати. Існують спеціально розроблені методики підвищення інтелекту таких дітей до такого заходу, щоб вони могли отримувати вища освіта.
Якщо такі діти оточені здоровими хлопцями, їх розвиток відбувається швидше.
Діти з даунізмом відрізняються від інших позитивними рисамихарактеру: вони дуже доброзичливі, щирі у спілкуванні.
Імовірність народження малюка з таким самим синдромом дорівнює 50%.
Досягнення медичної науки дають змогу збільшити тривалість життя таких людей. Нині живуть діти із синдромом Дауна стільки ж, скільки й інші люди.
Якщо в сім'ї є малюк із трисомією, то ймовірність народження такого ж становить менше 1%.

Тривалий часвважалося, що з таким синдромом – це тягар батьків і суспільства. Проте наразі держава надає підтримку дітям. За їх розвитком стежать усі вузькі фахівці, і вони готові допомогти у разі розвитку супутніх патологій.

Чудові результати для виховання та навчання дитини дає освітньо-виховна система Монтессорі. Вона відрізняється індивідуальним підходомдо навчання, завдяки чому діти із синдромом Дауна досягають відмінних успіхів. Такі діти можуть бути відмінниками у:

хорошому візуальному сприйнятті, пам'яттю;
здатністю швидко вчитися читання;
художні таланти;
спортивні рекорди;
комп'ютерну грамоту.

У людей із синдромом Дауна іноді бувають:

Ознаки під час вагітності

Виявити це генетичне захворювання можна при скринінговому обстеженні. Йому підлягають усі жінки, які перебувають на обліку у гінекологічній консультації. Скринінг проводиться дорослим з метою визначення грубих генетичних помилок у розвитку ембріона.

Перше УЗД виробляється при вагітності 11 – 13 нед. На 23-24-х та 33-34-х тиж. проводять повторні обстеження. Найбільш інформативним щодо діагностики хвороби Дауна є саме перше ультразвукове обстеження.

Наступні перші ознаки при діагностуванні вказують на ймовірний синдром Дауна у плода:

недорозвиненість кістки носа;
збільшення комірного простору більш ніж на 3 міліметри;
укорочення плечових та стегнових кісток;
наявність кіст у мозковому судинному сплетенні;
порушення руху крові у венах;
укорочення клубових кісток;
зменшення копчиково-тім'яного розміру;
розвиток вад серця;
тахікардія;
збільшення сечового міхура;
патологія пупкової артерії

Вагітна має здавати кров для біохімії. На розвиток у дитини синдрому Дауна вказують такі ознаки:

значне перевищення вмісту у крові хоріонічного гонадотропіну;
зниження щодо норми асоційованого із вагітністю білка;
зниження кількості АФП;
Зниження кількості вільного естріолу.

Симптоми у новонароджених

Майже всі діти, які страждають на діагноз Дауна, мають специфічні ознаки. Характерно, що їх немає у батьків. Класифікація ознак у новонароджених:

Зміна зростання та ваги дитини. Ці показники будуть дещо меншими, ніж у здорового малюка.
Брахіцефалія, або укорочена голова. Цей синдром характерний більшості малюків.
У місці поєднання черепних кісток є додаткове тім'ячко.
Потилиця у дітей найчастіше плеската.
Вузький розріз очей.
Зміна погляду (він стає спрямованим на одну точку).
Маленьке підборіддя.
Шкірна складка на шиї.
Наявність різко вираженого епікантусу, чи третього століття.
Наявність пігментних плямпо краю райдужної оболонки.
Укороченість шиї.
Зменшення щелеп та наявність так званого аркоподібного неба.
У деяких дітей є трохи відкритий рот.
Зменшення вушних раковин.
Укорочення кінцівок.
Зменшення пальців у розмірах.

Зверніть увагу! У деяких немовлят ці симптоми можуть бути незначно виражені, проте у них діагностується даунізм. Деякі із зазначених ознак можуть виявлятися у здорових малюків, але це не означає, що у них розвивається хромосомна патологія.

Ознаки синдрому Дауна у дорослих

З віком у людини можуть виявлятися інші патологічні ознакисиндрому.

Низькорослість. Одночасно спостерігається схильність до ожиріння.
Укорочення черепа.
Округлість та «площину» черепа.
Зміна шиї.
Укорочення носа, широке перенісся.
Порушення розвитку зубів різних стадій: вони можуть бути трохи викривленими, із широкими міжзубними проміжками.
Велика мова з борознами.
Наявність коротких кінцівок з наявністю «мавп'ячих» складок.
Надмірна рухливість суглобів.
Відставання у зростанні геніталій у дитячому віці(хоча до підліткового вікуїх розмір стабілізується. Однак у половини чоловіків зберігається високий ризикрозвитку безпліддя та інших проблем у репродуктивній сфері.
Сухість шкіри із вираженою схильністю до розвитку екзем.
Мовні дефекти, скарги на захриплість голосу.
Схильність до частих застуд.

Важливо! Синдром Дауна не викликає болю. Якщо вони з'являються, це ознака патології, що розвивається на тлі трисомії.

Діагностичні обстеження

Для комплексного обстеженнявагітної призначаються діагностичні процедури, Спрямовані на виявлення у дитини захворювання. Жінці можуть призначати такі обстеження.

Амніоцентез. Так називається процедура забору навколоплідних вод. У ній можна визначити клітини плода. Якщо в ході генетичного аналізувизначається наявність 3-х хромосом із 21 пари, то це на 99 відсотків підтверджує хворобу.
Кордоцентез – дослідження крові пуповини. Голка вводиться в посудину лише під контролем ультразвуку. Якщо крові є клітини з трьома хромосомами в 21 парі, це на 99% підтверджує діагноз синдром Дауна.
Біопсія ворсин. Цей тест робиться до 12 тижня вагітності. Якщо їх клітинах є зайві хромосоми, це практично на 100 відсотків свідчить, що в дитини є синдром Дауна.

Наслідки

У людини, яка страждає на такий синдром, можуть розвиватися такі патології:

Деякі наслідки можуть бути небезпечними для життя. Інвалідність визначається тих випадках, коли вони обмежують працездатність людини.

Як попередити синдром Дауна

Лікарі не можуть повністю застрахувати нащадків від такої патології.

Профілактика хвороби, її ускладнень та загострень полягає у уникненні наступних факторів ризику:

віку: матері – понад 35 років та батька – 45 років;
родинних зв'язків між подружжям;
радіаційного опромінення;
вживання харчових продуктівз підвищеною кількістюнітратів;
алкоголю та цигарок;
наркотиків;
впливу шкідливих виробничих факторів;
вірусних патологій;
хронічних патологій репродуктивних органів

Сприятливі умови для збереження репродуктивного здоров'ята народження здорового малюка знижують очікуваний ризик трисомії.

своєчасні та періодичні лікарські обстеження;
здоровий спосіб життя;
правильне харчування;
корекція ваги;
допологовий скринінг;
планування зачаття на кінець літа;
прийом вітамінних препаратів, імуномодулюючих засобів приблизно за кілька місяців до зачаття Це перша допомога у профілактиці генетичних розладів.

Синдром Дауна не вважається фатальним станом чи помилкою природи. Дитина з таким захворюванням може прожити довге життя, і дорослі можуть допомогти їм. Діти з відхиленнями кількості хромосом можуть жити у суспільстві нарівні з іншими.

Дивіться відео:

Люди з синдромом Дауна мають свої відмінні фізичні та психічні особливостіобумовлені наявністю в геномі 47-ої хромосоми

Синдром Дауна - генетична патологія геному людини, яка виявляється у наявності 47 хромосом замість звичайних 46. Ця патологія не є рідкістю і зустрічається в середньому близько одного разу на 1000 пологів. мають свої відмінні риси фізичного та психічного розвитку.

Фізичні особливості людей із синдромом Дауна

Наявність однієї зайвої хромосоми в геномі людини зумовлює появу характерних для цієї патології зовнішніх ознак:

пласка особа;
укорочений череп;
особлива шкірна складка на шиї новонароджених дітей;
особливий розріз очей;
гіперрухливість суглобів;
плоска форма потилиці;
недорозвинення середніх фалангів пальців;
відкритий рот;
різні зубні аномалії;
плоске перенісся;
короткий носа.

Більшість із зовнішніх ознак людини із синдромом Дауна обумовлено властивою для даної патології затримкою внутрішньоутробного розвитку. Наявність всіх цих рис у зовнішності людей із синдромом Дауна не є обов'язковою ознакою. У когось вони виражені сильніше і представлені у повному обсязі, у когось – ледь помітні риси (зазначається наявність 1-2 зовнішніх ознак). Проте вченими всього світу доведено зв'язок між поширеністю деяких уроджених захворюваньта наявністю 47-ої хромосоми.

Люди з синдромом Дауна дуже часто, такими як:

м'язова гіпотонія;
катаракта;
вроджена вада серця;
косоокість;
деформація грудної клітки;
епісиндром;
стеноз дванадцятипалої кишки;
лейкоз.

Усі перелічені патології піддаються адекватному лікуванню. Деякі з них, такі, як катаракта або стеноз дванадцятипалої кишки, вимагають оперативного втручання. Інші ж цілком коригуються консервативним лікуванням. Медична допомогалюдям із синдромом Дауна має виявлятися без огляду на наявність у них генетичного відхилення. Купити теплиці з доставкою по Україні

Психічні особливості розвитку людей із синдромом Дауна

Характерною особливістю розвитку людини із синдромом Дауна є дещо уповільнений розвиток. Воно проявляється як і фізичному, і у психічному плані. пізніше починає ходити, самостійно приймати їжу, говорити.

Донедавна існувала думка, що такі діти не здатні до навчання. Останні дослідженняце твердження спростовують: розумові здібності людей із синдромом Дауна мають дуже широкий діапазон і коливаються від сильної відсталості до середньої інтелектуальної діяльності.

Труднощі з навчанням дітей із синдромом Дауна часто пов'язані з наявністю у них проблем зі слухом, зором або розвитком мови. Люди з синдромом Дауна навчаються в школах та вищих навчальних закладах, займаються музикою, працюють і можуть вести нормальний спосіб життя

Наявність 47-ої хромосоми проявляється в кожній клітині всіх людей із синдромом Дауна, що зумовлює їхню зовнішню і внутрішню подібність. Але водночас вони мають і спадкові риси своїх батьків, як і всі люди на Землі.

У статті описано особливості дітей із синдромом Дауна та методи виявлення генетичних патологій у плода під час вагітності.

Часто особливі веселі та добродушні люди з розкосими очима та круглими обличчямивикликають у оточуючих жалість чи нерозуміння. Але мало хто знає, що люди з синдромом Дауна не лише інваліди, які потребують захисту та співчуття, а насамперед творчі, всебічно розвинені, талановиті особистості.

Що означає слово Даун?

Синдром Дауна названо на честь лікаря Джона Дауна, що вперше виявила подібність у поведінці, розумових можливостях і прояві емоцій у людей з деякими загальними особливостямибудови черепа та мови. Офіційно захворювання отримало свою назву у 1965 році.

Лікар і вчений Даун з 1858 працював начмедом в Ерсудському Королівському притулку для божевільних. Метою його діяльності було довести, що заняття із розумово відсталими дітьми дають позитивні результати. Він став засновником центру розвитку «Нормансфілд», створеним для дітей з генетичними порушеннями.

ВАЖЛИВО: Дітей-даунів називають ще Сонячними дітьми через їх позитивного мислення, любові до всього живого, здатності дружити, співчувати та співпереживати.

Що таке синдром Дауна: симптоми, обличчя, фото новонароджених

Синдром Дауна – аномальна генетична особливість організму, що виникає зі збільшенням числа хромосом. Замість 46 хромосом, природа «наділила» цих людей 47 хромосомами, а саме 21 пара має зайву хромосому.

ВАЖЛИВО: За статистикою ВООЗ 1 із 650 – 700 немовлят має синдром Дауна. При цьому кількість дітей чоловічої та жіночої статі, які мають цю патологіюоднаково.

Частота випадків народження даунів збільшується з віком матері, однак і 18-ти літні не застраховані від цього прояву. генетичного захворюванняу їхніх дітей. Після 33 років у жінки кілька разів зростає ризик народити дауна.

Існують такі форми синдрому:

трисомія
транслокація
мозаїцизм

Симптоми:

обличчя та потилиця неприродно плоскі
особливий розріз очей
своєрідна форма черепа
широкі шкірні складки в районі верхніх повік
неприродно маленькі вуха
короткі кінцівки
викривлення мізинця
далеко відставлений великий палець
глибока складка «перерізаюча» долоня впоперек
повільне зростання
слабкий тонус м'язів
погана координація
нерозбірлива мова
слабкі розумові можливості

ВАЖЛИВО: Не дивлячись на безліч фізичних особливостей, люди з синдромом Дауна веселі, відкриті, наївні, життєрадісні, добрі та ласкаві. У багатьох з них добре розвинений музичний слух і є потяг до мистецтва.

Обличчя людини із синдромом Дауна має чотири яскраві особливості:

круглу та плоску форму
розкосі очі з додатковими складками над віками зверху
відкритий рот
широкий і водночас маленький ніс

Скільки хромосом у людини із синдромом Дауна?

Синдром Дауна має назву трисомія по 21 хромосомі.Це означає, що дауни успадковують замість двох 21 хромосом - три. Зазвичай дві копії успадковують від матері та одну від батька. Таким чином, замість 46 хромосом у даунів 47 хромосом, 3 з яких - 21-е.

Близько 3% даунів успадковують не всю 21 хромосому, а лише деякі гени, що додаються до 14-ї хромосоми. Це явище зветься транслокації.

Ще 3% успадковують гени 21 хромосоми над кожної клітині, лише в деяких. Це мозаїчний варіант. Часто такі люди не мають яскравих ознак синдрому, їх інтелектуальні та фізичні можливостіне дуже обмежені. Ознаки мозаїчного типу можуть бути непомітними для оточуючих.

Чому народжуються діти із синдромом Дауна: причини

Єдине, що збільшує ризик народження Дауна – це вік його біологічного батька та матері. Чим старші батьки, тим ймовірна появасвіт дитини з генетичними відхиленнями.

Для жінки«критичний» вік настає з 33-35 років, коли ймовірність народження Дауна підвищується до 1:30. Для чоловікаця небезпека підвищується після 42 років. Пов'язано це зі старінням жіночого організмута погіршенням якості сперматозоїдів у чоловіка.

ВАЖЛИВО: Куріння, алкоголізм, наркоманія, асоціальний спосіб життя не збільшує ймовірність народження дауна. Також не впливають на появу цієї патології екологія, температура навколишнього середовищачи погода.

Також причиною народження дитини із синдромом Дауна висока у матерів-даунів (близько 50%). Однак у них у більшості випадків відбуваються мимовільні викидні на ранніх термінах. Чоловіки-дауни не можуть мати дітей.

У кого народжуються діти із синдромом Дауна?

Діти із синдромом Дауна можуть народитися в абсолютно здорових батьків. Якщо у здорових батьків вже народилася одна дитина-даун, то ймовірність народження у них другого дауна приблизно дорівнює 1%.

Чим старша мати, тим більше ймовірністьнародження дауна:

молодше 25 років – 1:2000
25 років – 1:1250 – 1:1270
30 років – 1:1000
35 років 1:450
40 років – 1:150
45 років - 1:30 - 1:50

Підвищена ймовірність народження дауна у тих, хто є носієм генетичної транслокації. Якщо носій мати, то ця можливість становить 30%, батько – близько 5%.

Синдром Дауна: ознаки вагітності

На ранніх термінах виявити синдром Дауна у плода досить складно. Одним з тривожних сигналівє виявлення на УЗД підшкірної рідини у задній (комірцевій) частині шиї на 11 – 13 тижні. Однак метод цей ненадійний – у 20% випадків результат виявляється хибним.

Найбільш достовірними є результати комплексного обстеження. Якщо на тих же 11 – 13 тижнях по УЗД було виявлено патологічне потовщення у комірній зоні і до того ж результати аналізу сироватки крові виявилися позитивними, вагітною призначають «потрійний тест» на терміні 16 – 18 тижнів.

У тих випадках, коли всі ці аналізи та тести вказують на наявність у плода синдрому Дауна, сумніватися не доводиться: 99 дітей зі 100 народяться з додатковою 47 хромосомою.

ВАЖЛИВО: Чим менше тестівта аналізів було проведено, тим менше можна довіряти результату. Так «потрійний тест», при якому визначають рівень естріолу, ХГЛ та сироваткового альфа-фетопротеїну, сам собою видає помилку в 9% випадків.

Ознаки синдрому Дауна у плода можна знайти на УЗД

Тест, аналізи на синдром Дауна під час вагітності

Тести та аналізи на дауна обов'язково знадобляться тим вагітним, у дітей яких під час проведення УЗД було виявлено потовщений комірцевий простір.

На 16-18 тижні проводять аналіз крові на гормони. Якщо цей тест підтверджує наявність у плода синдрому Дауна, необхідно буде перевірити анатомічну рідину. Ця процедура проводиться в умовах лікарні і є проколом черевної порожнинивагітної та паркан навколоплідної рідини для проведення аналізу.

ВАЖЛИВО: Після цього аналізу багаторазово збільшується ризик викидня. Робити чи не робити його – справа кожної матері. Якщо аналіз навколоплідних вод роблять на пізніх термінах, і він підтверджує наявність генетичних вад у плода, зробити аборт не вийде – доведеться викликати передчасні пологи.

Чи видно на УЗД синдром Дауна у плода?

Якщо плод має відхилення, що свідчать про ймовірність розвитку синдрому Дауна, під час проведення УЗД лікар обов'язково виявить їх. Показниками, за якими можна судити про можливість наявності синдрому, є:

комірцева зона збільшена
хребет розщеплений
носова кістка занадто мала
обличчя дитини плоске
мізинчики маленькі, недорозвинені

ВАЖЛИВО: Лише результатів УЗД мало для отримання достовірних результатів. Підтвердити чи спростувати наявність у плода синдрому Дауна можуть лише результати додаткових обстеженьта аналізів.

На УЗД видно синдром Дауна

Синдром Дауна: як лікувати і чи можна вилікувати синдром Дауна?

Сам собою синдром Дауна не виліковний, оскільки є, власне, генетичної помилкою. Однак діти з цим синдромом народжуються з ослабленим імунітетом та «набором» уроджених супутніх захворювань. Тому, щоб уникнути розвитку ускладнень, дитина повинна постійно перебувати під наглядом низки вузьких фахівців.

ВАЖЛИВО: Незважаючи на те, що синдром Дауна не виліковний, із Сонячними дітьми потрібно постійно займатися. Регулярні розвиваючі заняття, належний догляд та звернення сприяють соціалізації даунів у суспільстві.

Навчання даунів має відбуватися в ігровій форміта доповнюватися енімалтерапією (спілкуванням з тваринами). Такі заняття дають позитивні результати і дозволяють дітям розвиватися інтелектуально.

Ризик народження дитини із синдромом Дауна

Так як синдром Дауна - помилка, випадковість при передачі спадковості, ризик народження дауна існує для кожного здорової людини. Проте ризик знижується у сім'ях, де вже є одна дитина-даун.

Останні дослідження індійських вчених сприяли несподіваним результатам. Виявляється, не лише вік матері та батька впливають на ймовірність народження Сонячного малюка, а й вік бабусі по материнській лінії. Чим у старшому віці вона народила свою дочку, тим вищим є ризик, що її онуки народяться даунами.

Також ймовірність народження дауна висока при близьких зв'язках.

Решта факторів ніяк не впливає на можливість генетичного збою у плода.

Коли високий ризик синдрому Дауна з першого скринінгу?

Перший скринінг (не раніше 10, але не пізніше 14 тижнів) дозволяє на ранньому терміні запідозрити наявність у плода генетичної патології. Проводять УЗД та беруть кров для визначення кількості гормонів. Якщо обидва ці дослідження виявилися позитивними, вагітну відправляють на консультацію до лікаря-генетика, який у більшості випадків призначає два додаткові аналізи: хоріонобіопсія та амніоцентез.

Ці аналізи дозволяють визначити набір хромосом у плода, проте їх проведення може спровокувати викидень.

ВАЖЛИВО: Проведення аналізів на дауна на ранніх термінах дозволило скоротити кількість новонароджених із даною генетичною аномалією до 1:1000.

Аналіз крові визначення синдрому Дауна

Чи передається синдром Дауна у спадок?

Ризик народження дауна в сім'ї, де є кревні родичі із цим синдромом, залежить насамперед від його форми. Так трисомія не передається, тоді як транслокація може успадковуватись.

ВАЖЛИВО: Якщо синдром Дауна у матері, то для її дитини ризик народитися з аналогічним генетичним порушенням становить 50%.

Синдром Дауна може передаватися у спадок

Чи можуть люди із синдромом Дауна мати дітей?

Чоловіки дауниздебільшого не можуть мати дітей. Винятком є випадки мозаїчного синдромуДауна у чоловіків – їх репродуктивні можливості зберігаються.

Жінки дауниможуть народити дитину, але найчастіше вони відбуваються мимовільні аборти на ранніх термінах.

Скільки років живуть люди із синдромом Дауна?

Середня тривалість людей із синдромом Дауна становить 50 років. Але якщо в розвинених країнз нормальним ставленням до інвалідів та їх повною соціалізацією ця цифра набагато вища, то в Росії, Україні та інших державах, де цій проблемі не приділяють належної уваги – не перевищує 35.

Закордоном діти-дауни ходять у звичайні дитячі садки та школи, відвідують гуртки та спортивні секції, здобувають вищу освіту. У дорослому віці вони легко знаходять роботу, що не вимагає напруженої розумової праці.

Вони знімаються в кіно і виступають на сцені, займаються спортом і малюють картини, заводять сім'ї та виховують дітей. Одним словом, почуваються повноцінними членами суспільства. Усе це сприяє продовженню життя цих особливих людей.

Схожими один на одного даунів роблять деякі спільні для цього генетичного порушення риси: розріз очей, розмір носа, округлість обличчя, особливості будови тіла, а також веселий доброзичливий характер.

Однак, незважаючи на зовнішню схожість, кожен із них є особистістю. Характер та особливості розвитку кожного з цих людей індивідуальні.

Профілактика синдрому Дауна

Єдиний дієвий профілактичний методсиндрому Дауна у дитини - зачаття і народження малюка молодому віці. Саме у молодих батьків ймовірність народження дитини з генетичними порушеннями є мінімальною.

Якщо мати та батько дитини старше 35 – 40 років, жінка має відвідати генетика, пройти необхідні обстеженняі здати всі рекомендовані аналізи.

ВАЖЛИВО: При підтвердженні наявності у плода синдрому Дауна жінці запропонують зробити переривання вагітності.

Профілактика синдрому Дауна - зачаття та народження дитини в молодому віці

Відомі люди із синдромом Дауна

Серед людей із синдромом Дауна чимало відомих видатних музикантів, акторів, художників та спортсменів. Їхні рекорди і досягнення дивують, захоплюють і вселяють надію в зневірених родичів людей з генетичними відхиленнями.

Усьому світу відомі:

Пабло Пінеда– актор, перша у світі людина з синдромом Дауна, яка змогла закінчити вищий навчальний заклад
Стефані Гінз– актриса, яка знялася у фільмі «Дуо», який згодом отримав безліч американських кінопремій
Майкл Джонсон– художник
Сергій Макаров– російський актор, грає в Театрі простодушних
Рональд Дженкінс– геніальний композитор, що грає на синтезаторі з 6 років
Макс Льюїс– англійський актор
Карен Гафні– спортсменка, яка встановила світовий рекорд із плавання
Паула Саж– адвокат, спортсменка, актриса
Марія Лангова– олімпійська чемпіонка з плавання, яка виграла «золото» на Спеціальній Олімпіаді
Джеймі Брюер– актриса, яка знялася в «Американській історії жахів»

Марі Лонгова — плавчиня із синдромом Дауна

Діти із синдромом Дауна у відомих людей

Як було зазначено вище, синдром Дауна – нічим іншим, як генетична помилка. І якби її можна було уникнути або запобігти, то хто, хоч би як знамениті і багаті з їхніми можливостями та зв'язками зробили б це.

Однак у відомих сім'ях публічних людей також народжуються діти дауни:

30.08.1995 р. у Бориса Єльцинанародився онук Гліб із синдромом Дауна. Зараз хлопчик чудово грає у шахи, малює та займається спортом.

1.04. 2012 р. актриса Евеліна Бледанснародила сина-дауна Семена. Нині хлопчик розвивається, як і його абсолютно здорові однолітки. Про те, що дитина народиться з відхиленнями, батьки дізналися на 14-му тижні вагітності, проте про те, щоб убити дитину, не могло йтися й мови. Батьки щасливі та із задоволенням виховують свого сонячного хлопчика
У сина тренера збірної Іспаніїз футболу синдром Дауна. Альваро дель Боске вже 25 років, і він є талісманом команди. Гравці полюбили його за доброзичливість та відкритість. Щоразу хлопець приходить із батьком на тренування та підтримує своїх друзів
1997 року Ірина Хакамаданародила особливу дочку Марію, яка крім синдрому Дауна страждала на лейкоз. Зараз дівчина вчиться малюванню, добре танцює та співає

Щаслива родина Евеліни Бледенс

Відео: Евеліна Бледанс та її дитина з синдромом Дауна

Символ синдрому Дауна

Офіційний символ людей із синдромом Дауна – синьо-жовта стрічка. Ті, хто підтримує даунів або сам страждає від цього синдрому, носять на грудях стрічку або символ-символ.

Символ синдрому Дауна

21 березня міжнародний день людини із синдромом Дауна

Щороку, починаючи з 2005, 21 числа третього місяця весь світ відзначає Міжнародний день людини із синдромом Дауна. Ця дата обрана не випадкова – вона символізує три двадцять перші хромосоми, що відрізняють даунів від пересічних людей.

У Росії вперше відзначили цей день лише у 2011р.

21 березня - день людей із синдромом Дауна

ВАЖЛИВО: День дауна відзначають з метою інформувати як можна більше людейпро особливості цієї генної патології.

Якщо життя розпорядилося так, що дитині судилося народитися дауном, батькам не варто впадати у відчай, адже ці діти - справжній подарунок. Закордоном відмови від новонароджених із синдромом Дауна не перевищує 1% (у Росії – 95% відмов), а чергу на усиновлення сонячних дітей потрібно займати за кілька років.

Достатньо лише змінити своє ставлення до цієї генетичної особливості, простягнути руки назустріч своєму щастю і впустити в життя сонячне світло.

Відео: Закри. Діти із синдромом Дауна

Викладач, фотограф, актриса, модель, боксер, щаслива дружина… Їх поєднує діагноз — Синдром Дауна

Пабло Пінеда – викладач

Іспанець Пабло Пінеда – перша в Європі людина з синдромом Дауна, яка здобула вищу освіту.

Кейт Оуенс вже три роки одружена з коханою людиною

«Що мені найбільше подобається життя заміжньої жінки? Мені подобається бути дружиною, бо я можу тепер командувати! Це жарт. Це назавжди змінило моє життя, це для мене все». П

Олівер Хеллоуел – фотограф

Близько року тому його мама - Уенді О'Керол - присвячену фотографіям Олівера. До того як сюжет про нього був показаний на Бі-бі-сі, сторінка мала більше 10,5 тисяч передплатників по всьому світу. Олівер сподівається, що фотографія у майбутньому стане його професією.

Микита Панічєв працює у престижній «Кавані»

«У «Кофеманії» мені дуже подобається, там багато хлопців, з якими я спілкуюся, вони дуже дружно та із захопленням вітаю мене. Приходжу, даю їм радість та щастя, завжди працюю на позитиві. Працюю два через два, повну зміну, 12 годин » .

Ешлі Де Рамус створила колекцію модного одягудля таких, як вона

«Я переглядала величезну кількість показів мод і шоу із серії «це не треба носити», - зазначає Ешлі, - І коли я дивлюся подібні передачі, я завжди запитую себе: «Що ж можна було б зробити з цих моделей стосовно людей із синдромом Дауна?

Кррі Браун розпочала кар'єру моделі

"Коли на неї направляють камеру, вона оживає", - каже мама дівчини.

Марія Нефьодова – актриса та помічник логопеда

«Акушер сказав моїй мамі, щоб вона відмовилася від мене. Відвів у сусідню палату і показав класичну дитину із синдромом Дауна, який нічого не може. Мама подзвонила батькові, і він вирішив: «Якщо ця дитина не буде потрібна нам, то і державі теж не буде потрібна». Тепер я сказала б акушеру, що пишаюся своїми батьками».

Елі Реймер підкорив Еверест

Підліток зумів дістатися одного з базових таборів, які розташовані на Евересті. Папа Елі, Джастін Реймер, запропонував синові виступити у похід разом із його альпіністкою командою для того, щоб зібрати гроші для сімейного благодійного фонду. «Це було просто щось нереальне, – ділиться враженнями Джастін Реймер. – Ми стояли разом із сином на вершині, і я бачив усмішку на його обличчі. У той момент він виглядав здоровішим за будь-якого з нас, це було приголомшливо, це було надихаюче, це було просто дивно!»

Гарретт Холєв – боксер

Гарретт знайшов своє покликання у кікбоксингу. Спорт дозволив йому зрівняти можливості мозку та тіла.

Марина Маштакова танцює на сцені Великого кремлівського палацу

«Дивлячись на Марину, яка виходить на сцену Палацу з'їздів, я розумію, що це дитина, яка по праву може пишатися своїми успіхами», - каже її педагог.

Синдром Дауна у питаннях та відповідях

- Наскільки часто зустрічається Синдром Дауна?

— Синдром Дауна зустрічається в 1 випадку з 800. Історично це найпоширеніше генетично обумовлене захворювання. У Штатах, наприклад, на кожне 691 народження на рік припадає дитина із синдромом Дауна.

Генетичне обґрунтування синдрому Дауна – наявність окремої або частини зайвої хромосоми у 21 парі хромосом, що призводить до характерних фізичних та розумових симптомів. Фізичні та медичні характеристики, а також характеристики процесу розвитку дітей з цим синдромом були зібрані воєдино і описані в 1866 доктором Джоном Ленг Дауном, саме тому синдром згодом отримав його ім'я. 1959 року доктор Джером Лежеуне визначив наукову причинувиникнення синдрому, продемонструвавши науковій спільнотігенетичний склад (каріотип) клітин пацієнтів із зайвою парою 21 хромосоми.

— Чи справді жінки старшого віку частіше народжують дітей із синдромом Дауна?

— Імовірність того, що репродуктивна жіноча кліткаміститиме зайву пару 21 хромосоми, збільшується пропорційно до віку жінки. Саме тому ймовірність народження дитини з синдромом Дауна вище у жінки старше 45 років. Щороку лише 9% жінок старшого віку приймають рішення на користь материнства, їх 25% стають матерями дітей із синдромом Дауна.

— Чи всі люди із синдромом Дауна розумово відсталі?

— Більшість людей із синдромом Дауна мають IQ, що демонструє слабкий чи сильний ступінь. розумової відсталості(менше 70). Деякі люди майже не мають проблем з IQ, тому здатні жити незалежно від оточуючих.

— Чи мають діти із синдромом Дауна навчатися в окремих класах?

— Законом РФ не заборонено водити дитину із синдромом Дауна у звичайний дитячий садокабо у звичайну районну школу. Інтеграція в звичайну школудасть малюкові можливість вчитися взаємодіяти з людьми так, як це заведено в навколишньому світі. У багатьох школах зараз розроблено «профіль навчання», який описує характерні для кожної дитини із синдромом Дауна сильні та слабкі сторони.

- Чи є ліки/спосіб лікування синдрому Дауна?

- Дослідники визначили гени, які відповідають за виникнення типових симптомівсиндрому Дауна, і в даний моментмоделюють синдром Дауна на різних стадіяхйого виникнення на мишах. Ці дослідження допоможуть фахівцям у найближчому майбутньому зрозуміти основні ланки, на які можна буде впливати у процесі пошуку. ефективних способіввиправлення генетичного порушення.

Як потрібно ставитися до людей із синдромом Дауна

Немає розумово відсталих людей, є люди з обмеженими розумовими здібностями, які щодня намагаються зробити все можливе, щоб реалізувати себе.

Немає «Даунів». Люди із синдромом Дауна – це, перш за все, люди, а вже потім – із синдромом Дауна. Немає необхідності навішувати на них ярлики або зменшувати їх здібності, називаючи їх «Даунами».

"Даун" - це не прислівник, який змінює людей. Не існує «товариства Даунів», «батьків-Даунів», або «дітей-Даунів». Є спільноти батьків та дітей із синдромом Дауна.

Ці люди не ангели і не мають надприродних здібностей. Ідеалізувати їх – не найкращий спосібвисловлювати найтепліші почуття та емоції. Справжнє коханняприймає людей такими, якими вони є, з усіма їхніми слабкими і сильними сторонами.

Люди з синдромом Дауна більше схожі на інших людей, ніж від них. Вони ростуть та розвиваються так само, як і інші люди. Вони послідовно проходять усі етапи становлення – від дітей та підлітків до молодих людей. У міру того, як вони долають певний етап, завдання батьків - підтримувати та утворювати їх, відповідно до їх потреб на кожному етапі. Діти із синдромом Дауна зовсім не залишаються «вічними дітьми».

Немає «м'якої» чи «важкої» форми синдрому Дауна. Людина або є, або немає синдрому Дауна. Існують різні генетичні модифікації цього синдрому: трисомія 21 хромосоми через нерозбіжність хромосом у процесі мейозу (зустрічається у 95% випадків), транслокація Робертсона (у 4%) та мозаїцизм (у 1% випадків).

Люди з синдромом Дауна не ходять вулицями з керівництвом, у якому розписані їхні можливості та обмеження. Кожна людина – будь вона з синдромом Дауна або без неї – унікальна, і у кожного є таланти та здібності, які дозволяють зайняти своє місце в суспільстві та реалізувати потенціал.

Багато батьків дітей із синдромом Дауна не потребують жалю – швидше, вони чекають того дня, коли їхніх дітей перестануть судити за зовнішністю, а дадуть, нарешті, шанс показати оточуючим, що вони теж особи.

Підготували Марія Хорькова, Яна Івашкевич