Факти про синдром дауна, які має знати кожен. Дитина вниз - що це означає? Ознаки та симптоми синдрому Дауна

Короткий плескатий ніс

Порушення концентрації уваги

Недостатність абстрактного мислення

Непропорційність статури

Плоска особа

Розкритий рот

Плюснута потилиця

Розкосий розріз очей

Розлад м'язового тонусу

Убогість словникового запасу

Укорочена форма черепа

Напевно, багатьом людям доводилося чути про «сонячних дітей». Під цією назвою маються на увазі діти з синдромом Дауна - генетичною хворобою, відмінною рисоюякою є наявність 47, а не 46 хромосом у каріотипі. Зайва хромосома утворюється в 21 парі, перетворюючи цю пару на трійку. Щодо поширеності захворювання, то в середньому вона становить 1 до 800–1000.

Через що виникає цей синдром

Так як синдром Дауна - генетичне захворювання, придбати його протягом життя не можна. На жаль, однозначної відповіді на питання, чому народжуються діти із синдромом Дауна, на Наразіні. Однак ймовірність того, що при вагітності буде виявлено синдром Дауна, можуть збільшувати такі фактори:

• Пізні пологи. Якщо у молодих матусь 20–25 років шанс народити дитину із синдромом Дауна невелика, а ось після 35 ця ймовірність значно зростає. Тим, хто замислюється про вагітність у такій пізньому віціслід враховувати цей факт.
• Вік батька. Часто кажуть, що ризик наявності такої генетичної хвороби в основному залежить від віку матері, але відіграє роль і те, скільки років батькові: чим старший чоловік, тим вища ймовірність появи захворювання.
• Є випадки, коли синдром Дауна виявили у близьких родичів. Правда, в цьому випадку ризик не такий вже й великий: у спадок передаються лише кілька різновидів синдрому.
• Куріння. Шкідливі звичкив цілому можуть вкрай відбитися на здоров'я малюка, проте, крім іншого, зловживання в період вагітності тютюном може призвести до того, що у новонароджених діагностують синдром Дауна. Сюди належить і пристрасть до алкоголю.
• Шлюби між кровними родичами. Відомо, що у дитини, яка з'явилася у людей із близькими генетичними наборами, висока ймовірність прояву генетичних захворювань. Стосується це і синдрому Дауна.

Також є припущення, що є деякі інші причини синдрому Дауна, які можуть впливати на ймовірність розвитку хвороби. Серед них, наприклад, вік, у якому бабуся дитини народила її матір.

Ознаки хвороби Дауна

Як правило, хворобу Дауна можна визначити зовні. У людей з подібним захворюванням є безліч зовнішніх ознак. Найчастіше зустрічаються наступні ознакисиндрому Дауна:

• Розкосий, монголоїдний розріз очей. Незалежно від расової приналежності батьків, очі сонячної дитинибудуть витягнуті форми, характерні для людей з монголоїдним типом обличчя. Такі симптоми зустрічаються приблизно у 90% сонячних дітей.
• Плоский обличчя. Очі у людей із хворобою Дауна посаджені неглибоко, перенісся майже не окреслено.
• Аномальна форма зовнішнього вуха. У здорової людиниформа вуха досить хитромудра, чимось нагадує перегорнуту вниз хвостиком грушу. У людей з синдромом Дауна вона є майже ідеальним півколом.
• Помітно укорочена форма черепа, потилицю ніби приплюснуть. Такі симптоми також дуже характерні, їх видно навіть у новонароджених.
• Занадто короткі в порівнянні з рештою тулуба кінцівки. Часто через це люди з такою хворобою виглядають дещо незграбними. Голова часом теж видається непропорційно маленькою.
• Слабкий м'язовий тонус.
• Ніс короткий, плескатий.
• Рот практично завжди злегка відкритий.
• Коротка шия із шкірною складкою.

Вище були перераховані найявніші і найпоширеніші симптоми даної хвороби. Але крім проявів самого синдрому, існують захворювання, які часто супроводжують синдром Дауна. До них відносяться порок серця, косоокість, аномалії у розвитку зубів.

Як проводять діагностику

Виявити у дитини синдром Дауна можна ще до його народження. Технології, що дозволяють відстежити хворобу ще за вагітності матері, дозволяють ухвалити рішення про подальшу долю зародка. Так, за статистикою, лише 10–15% жінок вирішують залишити дитину з подібним захворюванням. Це, загалом, зрозуміло, адже догляд за дитиною з таким захворюванням вимагає чимало сил – фізичних та моральних. грошових коштів, часу та терпіння. І під силу це далеко не всім. На сьогоднішній день для виявлення на стадії вагітності синдрому Дауна проводяться такі дослідження:

• матері. Спочатку проводять тести, спрямовані на оцінку рівня β-ХГЛ та плазмового протеїну А. У другому триместрі вагітності робиться ще одне біохімічне дослідження, за допомогою якого відстежується рівень β-ХГЛ, АФП (спеціального гормону, що продукується печінкою плода) та вільного естріолу. Знижений рівеньАФП з великою ймовірністю свідчить про те, що у дитини є синдром Дауна.
• Ультразвуковий метод діагностики. Як і у випадку з біохімією, знадобиться не одне, а кілька досліджень. У разі УЗД їх має бути як мінімум три: приблизно в середині або наприкінці кожного триместру вагітності. Перше дослідження може виявити явні патологіїу розвитку плода: аненцефалія, шийна гігрома тощо. буд. Також визначається товщина комірної зони, яка у нормі має перевищувати 3 мм. Друге УЗД дозволяє відстежити часто супроводжує синдром Дауна вада серця, а також вади розвитку головного або спинного мозку, патології в ШКТ, нирок, органів слуху Подібні грубі порушення у розвитку часто стають показанням до переривання вагітності. УЗД, що проводиться у третьому триместрі, виявляє дрібні патології, які можна усунути після народження дитини – звуження сечовивідних шляхів, і т.д.
• Амніоцентез. Цей спосіб діагностики полягає у дослідженні навколоплідних вод. Проводять це дослідження терміном щонайменше 18 тижнів, оскільки обсяг околоплодных вод може бути досить великий. Слід пам'ятати, що цей аналіз може спричинити такі ускладнення, як викидень, занесення інфекції, розрив плодового міхура. Тому робити таке дослідження необхідно лише, якщо немає жодних патологій вагітності.

Хоча всі перелічені вище дослідження, виконані під час вагітності матері можуть дати досить точний прогноз, жодна їх дає абсолютну гарантію. Однак відсоток помилкових результатів (як хибнопозитивних, так і хибнонегативних) при проведенні подібної діагностики невеликий.

Особливості людей із хворобою Дауна

Крім відмітних зовнішніх ознак, люди із хворобою Дауна відрізняються деякими особливостями психіки. Звичайно, і тут все залежить від конкретного випадкуОднак деякі риси, характерні для людей з подібним синдромом, можна виділити.

• Помітне відставання у розвитку. Хоча комплексне лікування, Спрямоване на допомогу в адаптації до суспільства, дозволяє досягти деяких успіхів, затримки у розвитку будуть помітні, особливо в міру дорослішання. В середньому розумовий розвитоклюдини з подібним захворюванням зупиняється на рівні семирічної дитини. Але в деяких інтелект може досягати вищого рівня.
• Не надто великий словниковий запас. Більшість людей, які мали діагностований синдром Дауна, є певні проблеми з промовою. Говорять вони здебільшого невиразно, а набір фраз, що використовуються, не відрізняється різноманіттям.
• Низькі здібності до абстрактного мислення, що значною мірою ускладнює навчання та лікування. Таким дітям складно уявити, нафантазувати якусь ситуацію, їм легше зрозуміти те, що відбувається безпосередньо перед очима.
• Знижені здібності до концентрації уваги. Під час навчання дітям із синдромом Дауна складно зосередитися на конкретній задачі, вони часто відволікаються. Тому для досягнення певних успіхів у навчанні необхідно часто проводити зміну діяльності, не зациклюючись на якомусь одному занятті.

Хоча сонячні дітки сильно відрізняються від однолітків і до них часом важко знайти підхід у плані навчання, здебільшого вони дуже доброзичливі, позитивні та доброзичливі. Так, перепади настрою та спалахи агресії бувають і в них, але це можна скоригувати шляхом відвідин психолога.

Способи лікування

Хоча вилікувати синдром Дауна неможливо, проте за допомогою різної терапіїта особливого підходу у вихованні, можна навчити дитину самообслуговування: вона може навчитися самостійно їсти, одягатися, виконувати гігієнічні процедуриодягатися. Також можна навчити його певною мірою спілкуватися з оточуючими. Ось які методи передбачає лікування та реабілітація дітей із синдромом Дауна:

• Масаж. М'язи у новонароджених і немовлят з таким захворюванням часто недостатньо розвинені, через що він починає тримати голову, сидіти і ходити куди пізніше за інших дітей. Масаж у поєднанні з гімнастикою посприяє якнайшвидшому відновленнютонусу м'язів.
• Відвідування дієтолога. Часто у людей із синдромом Дауна є проблеми з зайвою вагою. Внаслідок ожиріння можуть виникнути дуже неприємні симптоми, що свідчать про порушення, у тому числі і в частині серцево-судинної системитому важливо стежити за раціоном дитини. Особливо важливо дотримуватись подібних норм харчування тим, у кого спостерігаються проблеми із серцем чи травним трактом.
• Консультації логопеда. Як було зазначено, синдрому часто супроводжують порушення у розвитку промови. допоможе дитині висловлювати свої думки чіткіше, членораздельно. Поліпшиться вимова слів та збагатиться словниковий запас.
• Водні процедурилікування за допомогою гідромасажу. Часто водна гімнастика, та й просто плавання розвиває моторику дитини, робить її спритнішим, зміцнює м'язи. У Останнім часомдедалі більшої популярності набуває дельфінотерапія: під час неї малюк плаває поруч із дельфінами, спілкується з ними. Будь-якої статистики, що описує таке лікування, теперішній часні, проте спілкування з тваринами та плавання у будь-якому випадку підуть на користь.
• Заняття з педагогами з спеціальним програмам . Те, що діти з синдромом Дауна розвиваються повільніше за своїх однолітків, не означає, що вони зовсім не навчаються. Базовим навичкам, знанням та вмінням їх цілком можна навчити, питання тут лише у кваліфікації педагога.

Найчастіше відзначити, що найчастіше більше проблемвикликають не прояви самого синдрому, а захворювання, що його супутні. А ці хвороби можуть цілком серйозними: порок серця, порушення зору і слуху. Їх лікування може вимагати, зокрема, і оперативного втручання.

Які прогнози при подібному захворюванні

При належному відході прогнози для людей із синдромом Дауна цілком позитивні: більшість із них живуть по 50–60 років, а 15% і взагалі живуть понад 65 років. Треба сказати, у останні десятиліттяці показники значно покращилися: у 80-х роках середня тривалістьжиття таких людей становило не більше 25 років. Зараз ситуація набагато обнадійливіша, проте все утруднюється, якщо з'являються на тлі синдрому Дауна інші хвороби. Часто супутні синдрому захворювання важкі, але й для них існує лікування, особливо якщо є доступ до добрим фахівцямта сучасного обладнання. Слід також зазначити, що протягом усього життя людям із синдромом Дауна потрібно буде час від часу проходити дослідження ШКТ та серцево-судинної системи.

Головне, що варто порадити родичам такої особливої ​​людини – набратися терпіння. У суспільстві люди з синдромом Дауна та їхні родичі часто зустрічають нерозуміння, несхвалення та настороженість. Тривале лікуваннята численні процедури, спрямовані на реабілітацію, вимагають чималих витрат сил, часу, а найчастіше й фінансів.

На жаль, ймовірність того, що людина, яка має синдром Дауна, зможе жити життям звичайної людинине висока. Проте покращити його життя можна. Величезну роль у цьому грає як підібране кваліфікованими фахівцями лікування, і підтримка рідних. Люди з синдромом Дауна дуже тонко відчувають чужі емоції, тому дуже важливо оточити цю особливу людину турботою та теплотою.

Досі огорнута міфами та забобонами. Багато хто переконаний, що синдром Дауна – це глибока розумова відсталість чи рідкісна хвороба, яку треба лікувати Що такі діти народжуються у алкоголіків та наркоманів і ніколи не з'являться у молодих та здорових батьків. Що люди з синдромом Дауна не навчаються, агресивні чи, навпаки, завжди всім задоволені. Що дітям із синдромом Дауна краще рости у спеціалізованих закритих установах і що їм не місце серед звичайних дітей.

Подібні міфи можна перераховувати довго. Але чи потрібно? Адже, як і всі домисли, вони виникають лише від нестачі інформації.

Факти

Синдром Дауна - найчастіше генетичне відхилення. Його не можна "вилікувати" і їм не можна "заразитися", адже це не хвороба. Але у людей із синдромом Дауна часто буває знижений імунітет та цілий ряд супутніх захворювань, а тривалість їхнього життя в середньому, менша, ніж у інших. Кожна 700-та дитина у світі народжується із синдромом Дауна. Це співвідношення не залежить ні від національності батьків, ні від їхнього здоров'я, способу життя чи статку.

Дітям із синдромом Дауна, справді, складніше розвиватися, ніж їх звичайним одноліткам. Але за підтримки сім'ї та допомоги фахівців вони, як і всі малюки на світі, можуть навчитися ходити та говорити, читати та писати, малювати та кататися на велосипеді, займатися музикою чи спортом, піти у дитячий садокабо до школи. А ще вони можуть дружити, захоплюватись, закохуватися, бути щасливими та робити щасливими інших. Як будь-хто з нас, кожна людина із синдромом Дауна унікальна. Має свій характер, свої можливості, свої інтереси. Людина із синдромом Дауна може стати знаменитим спортсменом, як Андрій Вострикові Марія Лангова, актором, як Пабло Пінедаі Сергій Макаров, художником, як Реймонд Хуабо помічником педагога, як Марія Нефьодова. Або просто чиєюсь — і вашою теж — дитиною, другом, сусідом, знайомим. І вже, звичайно, він вартий поваги хоча б за те, що щодня долає труднощі, які нам не знайомі.

Вчора і сьогодні

На жаль, про це знають далеко не усі. Тому і сьогодні в Москві мало не від кожної другої дитини із синдромом Дауна батьки відмовляються при народженні. В інших містах відсоток відмов коливається від 20 до 80. А ще 15-16 років тому в рідну сім'ю потрапляло лише п'ять відсотків таких дітей!.. Ось звідки взявся ще один популярний міф: у Росії людей із синдромом Дауна набагато менше, ніж у інших країнах. Ні на вулицях, ні у транспорті, ні в кафе, ні в офісах. У той час, як за кордоном людина з особливостями здоров'я легко може виявитися вашим листоношем, офіціантом, адміністратором в готелі, однокласником дитини або колегою по офісу. У нас же довгі рокилюди з синдромом Дауна практично не мали можливості вийти із системи: пологовий будинок — лікарня — спеціалізований будинок дитини — спеціалізована установа для дорослих.

Втім, до останнього доживали не всі. Адже сирітська система губить навіть найміцніших і найздоровіших. Що вже говорити про малюків зі зниженим імунітетом та особливостями розвитку.

Ті ж одиниці, які потрапляли в сім'ю, все одно опинялися в ізоляції: до дитячих садків та шкіл їх не брали, на дитячих майданчиках інших дітлахів відводили убік, на вулиці дивилися косо...

Що змінилося сьогодні? Багато чого: з'явилися дитячі садки та школи, готові приймати дітей із синдромом Дауна — як корекційні, так і звичайні, інклюзивні. Про синдром Дауна охоче заговорили ЗМІ та відомі людиТа й батьки особливих дітей перестали приховувати діагноз від рідних та знайомих. Побільшало фахівців — лікарів, педагогів, психологів, знаючих правдупро потенціал дітей із синдромом Дауна. І головне, з'явився російський благодійний фонд«Даунсайд Ап», який уже 16 років просуває ці зміни. Так, змінилося багато. Але не все. Адже, як і раніше, в пологових будинках часом звучить: «У дитини синдром Дауна. Пишіть відмову – ще здорового народите». Хоча і тут відбуваються зміни: минулої осені Ольга Голодець дала доручення МОЗ звернути увагу на такі випадки та порекомендувала лікарям припинити радити батькам відмовлятися від дітей за станом здоров'я. Як і раніше, люди бездумно вживають слово «даун» як образливе, не боячись зачепити чиїсь почуття і не замислюючись про те, що це взагалі прізвище лікаря. Як і раніше, міфи часто замінюють факти. Як і раніше, випадки усиновлення дітей із синдромом Дауна в Росії дуже рідкісні... Але й в інших країнах ставлення до людей з особливими потребамизмінилося за один день. Просто це сталося на кілька десятиліть раніше, ніж у нас.

Зробити крок

Будь-яка, навіть сама довга дорогапочинається з невеликого кроку. Якщо ви читаєте цю статтю, значить ви її вже зробили. А я розповім вам одну історію. Одну із тисяч. Думаю, що прочитавши її, ви вже не розсміяєтеся грубим жартом «про даунів». А може, зробите ще важливіші кроки про них наприкінці статті.

Настя та Льоша.Їй було 19 років, йому 23. Красива молода пара. Незапланована, але щаслива вагітність. Відмінні результати всіх аналізів та обстежень. Довгоочікуване народження доньки. І тиша.

«Всі лікарі раптом замовкли. Я бачила, що вони схилилися над нею і не розуміла, що відбувається», – згадує Настя. Пізніше дитячий лікарсказав Насті, що у новонародженої дівчинки підозра на синдром Дауна. Для підтвердження потрібний аналіз крові.

«Але ви не засмучуйтесь, — бадьоро додав лікар. — Адже бувають браковані іграшки — їх можна здавати у магазин». Світ похитнувся і стиснувся до розмірів мікроскопічної частинки під назвою "хромосома". 46 чи 47 хромосом? Від цього тепер залежало все життя.

Результатів аналізів Настя чекала на тиждень. Кожен із цих днів залишиться у її пам'яті назавжди. Іншим мамам приносили дітей на годування, а їй немає: «Навіщо тобі? Ще звикнеш!..». Куди б вона не пішла: на процедури, до коридору, вона чула: «Терміново відмовляйся, це ж виродок. Ти бачила її діагнози? Молода — інших народиш. А то й чоловік піде, і друзі все відвернуться, залишишся одна, та ще з такою тягарем». Щойно одужала від пологів, яка не мала можливості зустрітися з рідними, вона підходила до дитячої кімнати, вдивлялася в крихітне личко. Лікарі казали їй: "Подивися, у неї ж на обличчі все написано!". А Настя бачила маленької дитини- з рожевими щічками, величезними блакитними очимаі світлим волосиком, що стоять «ірокезом» на маківці.

Вона вже знала, що це Даша. Адже саме таке ім'я вони дали їй ще коли вона була у животі. Донечка Дашенька — найулюбленіша, найщасливіша...

Під вікном Настиної палати було виписне відділення. І щодня вона бачила у вікно, як виходять радісні мами з дітьми на руках, як зустрічають їхні рідні... Зі своєю родиною Настя могла спілкуватися лише відео-телефоном. Такі ж вражені і розгублені, як і вона сама, вони не знали, що сказати. Усі чекали на результати аналізу. А тим часом лікарі, виявляється, по черзі особисто зустрічалися з кожним із них: із чоловіком, мамою, свекрухою. І, як і Насті, повідомляли їм страшні прогнози: Це не дитина, а овоч на грядці: ніколи не піде, не заговорить, нікого з вас не дізнається. І взагалі, помре у вас на руках. Привезете додому і помре». Через тиждень прийшло підтвердження – у Даші синдром Дауна. Того ж дня, не радячись із Настею, рідні прибрали з дому всі дитячі речі — коляску, ліжечко, перші крихітні шати... А трохи згодом, під безперервним тиском лікарів і в присутності юриста, Настя та Льоша написали відмову від дитини. Кожен окремо, адже вони так і не мали можливості зустрітися і поговорити всією сім'єю. Жінка-юрист була дуже жвавою та веселою: «Ну, знайшли про що сумувати! Молоді, здорові, ще десяток народите та забудете все, як страшний сон». Зустрілися Дашини батьки лише коли Настя вийшла з дверей того самого виписного відділення. Одна.

Друзям і знайомим вони сказали, що дитина померла. І постаралися жити як раніше. «Нам вдавалося прикидатись перед іншими, навіть один перед одним. А ось перед самим собою... Я тоді готова була йти на будь-яку роботу, робити що завгодно — аби не думати...». Свій перший приїзд до будинку Настя пам'ятає і зараз. Вони поїхали разом із Льошею — і ще з вулиці почули дитячий плач. Чомусь одразу стало ясно, що це Даша. Вона лежала в інфекційному боксі і плакала - її ніжка застрягла між рейками ліжечка. Вона не могла її витягти, а допомогти не було кому — персоналу на всіх не вистачало... Потім приїжджати було вже простіше, звикли. Складніше було їхати. «Вона лежала і дивилася на нас. А нам треба було відвертатися від цього погляду і йти...».

Синдром кохання

Якось Настя зрозуміла, що в Наступного разупросто не зможе ось так піти без Даші. Лікарі сказали, що можна взяти дитину додому на вихідні. Тоді Настя взяла відпустку та забрала доньку на цілий місяць. «Коли ми одягали її, нянечка вирішила, що ми, як завжди, одягаємо на прогулянку. А коли раптом зрозуміла, що веземо погостювати додому, несподівано розплакалася: «Господи, хоч би ти, Дашко, ніколи сюди більше не повернулася!». Нянечка не знала, що її слова будуть пророчими. Втім, тоді ніхто цього не знав. А Льоша був категорично проти того, щоб забирати дитину навіть тимчасово. Відвідувати якось допомагати — так, але ж не звалювати на себе таку відповідальність. Вони навіть домовилися, що цей місяць поживуть окремо: Настя з Дашею у своєї мами, а Льоша у своєї.

Цілий місяць Настя чекала, коли ж почнуть збуватися й інші прогнози лікарів: коли друзі та рідні почнуть відвертатися, коли на її доньку показуватимуть пальцем. Але все було інакше: вся родина одразу покохала Дашу, та й чоловік приїжджав кожні вихідні і порався з нею. На вулиці тепер уже не Настя з тугою заглядала в чужі коляски, а до неї в коляску дивилися зі словами: «Ой, яке диво! Така славна!». За цей місяць однорічна Даша, яка по приїзді додому могла тільки лежати, навчилася сама сідати і ходити за ручки, дуже змінилася... А тим часом місяць добігав кінця. "А ти зможеш її повернути?" - спитала якось Настю мама. Звісно, ​​Настя не змогла. Але і Льоша не міг змінити своє рішення. Вона довго вмовляла його, наводячи різні докази: «Я просто не можу її зараз віддати. Її треба хоча б підтримати, дати зміцніти...». Але потім зрозуміла, що не можна вимагати від людини того, що вона не може дати. «У мені говорив уроджений материнський інстинкт, якого у Льоші бути не могло. А на суперечки та образи у мене не було часу: мені треба було піднімати дитину». Льоша та Настя офіційно розлучилися. Пізніше Льоша згадуватиме це – відмова від Даші та розлучення – як найбільшу помилку у своєму житті. Однак він все одно продовжував відвідувати Настю з донькою та допомагати їм.

Даша росла та розвивалася. Настя вже звикла, що навіть лікарі, бачачи її, вражаються: «І це дитина із синдромом Дауна?! А ми й не знали, що таке можливо, нас зовсім іншому навчали...». Але все ж таки першим місцем, де вона почула слова: «Яка у вас прекрасна дитина!» був Центр раннього розвиткуфонду "Даунсайд Ап". Настя випадково дізналася про нього від інших батьків, приїхала із дворічною Дашею на заняття – і зрозуміла, що почалася нове життя. «Саме там мене стало остаточно „відпускати“. І не тільки мене, а й Льошу, адже він теж приїжджав із нами. Там ми побачили інших батьків, інших дітей - і маленьких, і підрослих - і остаточно переконалися, що це не страшно. Побачили, яка величезна робота ведеться, щоб допомогти нам — і зрозуміли, що ми не одні».

Нещодавно Даші виповнилося 15 років. Закінчивши в сім років навчання в Даунсайд Ап, вона навчається в звичайній школі, на основі якої створено спеціалізований клас для дітей з особливостями здоров'я: частина предметів вони проходять разом з рештою, а російська і математика - по більш легкій програмі. У неї велика любляча сім'я: мама, тато, бабуся, прабабуся, улюблена молодша сестричка Анечка.

На запрошення Першої леді Великобританії Даша їздила до Лондону запалювати вогні на ялинці, брала участь у фотозйомках для календаря «Синдром кохання», спілкувалася з журналістами та знаменитостями. Вона дуже ввічлива та дбайлива, з нею легко та приємно. Даша знаходить спільну мовуз усіма, але з особливою ніжністю ставиться до дітей і людей похилого віку, які відповідають їй тим же. Настя думає, що Дашина майбутня професіябуде пов'язаною із турботою про людей. І нічого, що поки що в нашій країні люди з синдромом Дауна практично не мають можливості для працевлаштування. Це наступний крок і одного разу ми його обов'язково зробимо.

Адже якщо до останнього часу єдиною офіційно працевлаштованою людиною із синдромом Дауна в Росії була Марія Нефьодова, помічник педагога в Даунсайд Ап, то тепер усі дізналися історію Микити Панічева, який працює помічником кухаря в одній із московських кав'ярень. А нещодавно випадок працевлаштування людини із синдромом Дауна стався і в Омську — молода людина, 20-річний Олександр Бєлов, почав працювати прибиральником, щоб довести, що особливі люди також можуть бути корисними для суспільства. Ну, і заразом накопичити грошей на курс дельфінотерапії та нові джинси.

А Настя з Льошою, як і раніше, разом. Вони почали жити сім'єю незабаром після того, як Даша пішла на заняття в Даунсайд Ап. А через якийсь час знову одружилися. Цього разу — повінчавшись у церкві. До них у будинок досі приїжджають і дзвонять батьки, які зіткнулися з такою самою ситуацією і не знають, як вчинити. Настя та Льоша твердо взяли за правило нікого ні в чому не переконувати і не вмовляти. Вони лише розповідають свою історію: лише факти, нічого не приховуючи. Звичайно, не раз уже Насті запитували: «А ти ніколи не шкодувала про своє рішення забрати дитину?». Задати його, напевно, можна тільки не бачачи всіх разом: Настю, Льошу, Дашу, Аню...

Але Настя просто відповідає: Ні, жодного разу. Єдине, про що я шкодую і зараз, — що не взяла її відразу, що перший рік ми прожили не разом. А тоді, як тільки я привезла Дашу додому, хоч було і важко, і страшно, якось одразу стало зрозуміло: погано було раніше, а тепер все вже добре».

Як допомогти особливим людям?

Декілька способів зробити 21 березня справді особливим днем, а життя особливих людей- Звичайною:

- Подарувати заняття, пакет спеціалізованої літератури або домашній візит спеціаліста дітям з особливостями розвитку>>

— одягнути помаранчеву краватку, шарф чи шийну хустку на підтримку людей, яких ще називають «сонячними» — і розповісти про цей день оточуючим.

— посміхнутися особливій людині.

Адже люди з особливими потребами найбільше страждають не через стан здоров'я, а від забобонів оточуючих.

Жовтень – це місяць поінформованості про синдром дауна.

«Цей місяць присвячений людям із синдромом Дауна. Таким чином ми хочемо поширити інформацію про наші здібності та досягнення. Мова йдене про відзначення інвалідів. Йдеться про відзначення здібностей». Кріс Берк

Спеціально на честь такого свята ми підготували для вас добірку найцікавіших факто про синдром Дауна. Саме час розбити власні стереотипні уявлення про цей генетичний стан.

1. Люди із синдромом Дауна мають 47 хромосом замість типових 46. Як це сталося? Існує додаткова копія 21 хромосоми.

2. Синдром Дауна не є хворобою (ви не можете заразитися ним). Це генетичний стан, Викликане наявністю додаткової хромосоми 21. Що ще визначається вашою генетичною будовою? Колір ваших очей, волосся або зростання.

3. Люди з синдромом Дауна – не дауни! Не слід говорити "Діма - даун". Синдром Дауна не визначає особу. Це просто частина того, ким вони є.

4. Люди не мають «м'якого» або «важкого» ступеня синдрому. Він залежить немає від стану, як від особистості. Люди або мають синдром Дауна чи ні.

5. Всупереч поширеній думці люди з синдромом Дауна не завжди щасливі. Вони відчувають такі самі емоції, як і всі ми.

6. Діти із синдромом Дауна проходять самі стадії розвитку, як і звичайні діти. Різниця? У порівнянні з їхніми однолітками дітям із синдромом Дауна потрібно більше часу для досягнення основних етапів розвитку, таких як уміння перевертатися, сидіти, повзати, ходити, говорити тощо.

7. Звичайно, існують деякі характерні фізичні особливості, які визначають людей із синдромом. Однак ці люди більше нагадують членів своїх сімей, ніж один одного.

8. Риси людини не визначають когнітивні здібності. Характерні фізичні ознаки синдрому Дауна зовсім не означають нижчого IQ. І відсутність синдрому Дауна зовсім не означає високу IQ.

9. Ви можете отримати від них все, що хочете! Цей синдромзовсім не означає, що вони не в змозі добре поводитися або дотримуватися вказівок. Діти з синдромом Дауна розумні, їм потрібно кілька хвилин усвідомити ваші слова. І повірте ними можна маніпулювати в міру їхніх здібностей.

11. У всіх людей із синдромом Дауна спостерігається затримка розвитку когнітивних функцій. Але вона досить поміркована і не впливає на здібності і талантами, якими володіє звичайна людина.

12. Люди із синдромом Дауна не однакові! Ми всі люди незалежно від того, скільки хромосом у нас.

13. Люди з синдромом Дауна справді гарні!

14. Дорослі із синдромом Дауна – це не «вічні діти».

15. Найкраще такі люди сприймають інформацію та навчаються в інклюзивному середовищі навчання.

16. Багато дорослих із синдромом Дауна відвідують коледж, працюють і одружуються. І вони не живуть із батьками вічно. Багато хто живе самостійно і досягає успіхів.

17. Люди не «страждають» від синдрому Дауна. У дослідженні, проведеному Браян Skotko, 99% дорослих із синдромом Дауна повідомили, що вони задоволені своїм життям.

18. Це ж дослідження показало, що лише 5% батьків відчувають збентеження через свою дитину із синдромом Дауна.

19. Однією з найбільш значних проблемдля людей із синдромом Дауна – це низький м'язовий тонус. Він впливає на мовлення, грубі рухові навички та дрібну моторику. Однак професійна терапія може допомогти у боротьбі з цими вадами.

20. Слово «відсталі» є образливим. Люди з синдромом Дауна заслуговують на повагу.

21. Дітям та дорослим із синдромом Дауна є, що розповісти. Вони мають думки, ідеї та можуть підтримати будь-яку розмову. Витратьте час, щоб послухати їх і знайти нового друга із синдромом Дауна!

22.Синдром Дауна є найпоширенішим генетичним захворюванням. У Сполучених Штатах один із 691 немовлят народжується із синдромом Дауна.

Просто пам'ятайте, що синдром Дауна – це не вирок. Вони такі самі люди, як і ми! Їх не варто боятися, уникати чи обзивати.

відноситься до хромосомних хвороб, обумовлених порушенням числа аутосом (нестатевих хромосом). (Монголізм) - одна з форм геномної патології, при якій найчастіше каріотип представлений 47 хромосомами замість нормальних 46, оскільки хромосоми 21 пари, замість нормальних двох, представлені трьома копіями (трисомія).

Тіло людини складається з мільйонів клітин, кожна з яких зазвичай містить 46 хромосом. Хромосоми розташовані парами - половина від матері, половина від батька. У людей із синдромом Дауна в 21-й парі присутня додаткова хромосома, внаслідок чого у клітинах виявляється по 47 хромосом. У батьків, зазвичай, нормальний генотип.

У вересні 2008 року команда вчених із США, Австралії, Іспанії, Швейцарії та Великобританії прояснила механізм розвитку синдрому Дауна в ембріональному періоді. Як з'ясувалося, додаткова хромосома пошкоджує ген REST, який у свою чергу провокує цілу низку змін у генах, що регулюють розвиток організму на рівні ембріональних стовбурових клітин. Запускаючим механізмом (тригером) цих змін є ген DYRK1A, присутній у хромосомі 21. Крім того, та сама ділянка геному відповідає за розвиток хвороби Альцгеймера, вважають вчені.

Синдромом Дауна називають синдром трисомії 21, або трисомія по 21 хромосомі.

На електронній мікрофотографії показано цей генетичний дефект.

Таким чином, існує три форми даного синдрому: Приблизно в 95% випадків виникає неспадковий варіант хвороби - проста повна трисомія 21 хромосоми, обумовлена ​​нерозбіжністю хромосом під час мейозу. Приблизно у 1% хворих спостерігається мозаїцизм (усі клітини містять зайву хромосому). В інших випадках синдром викликаний спорадичною або успадкованою транслокацією 21 хромосоми. Як правило, такі транслокації виникають внаслідок злиття центроміру 21-ї хромосоми та іншої акроцентричної хромосоми. Фенотип хворих визначається трисомією 21q22. Повторний ризик народження дитини із синдромом Дауна у батьків із нормальним каріотипом становить близько 1 % при звичайній трисомії у дитини.

• неспадковий варіант хвороби - 95%
• транслокація хромосоми 21 на інші хромосоми (частіше на 15, рідше на 14, ще рідше на 21, 22 та Y-хромосому) - 4 % випадків,
• мозаїчний варіант синдрому - 1%.

ВІДЕО: Як діагностують синдром Дауна під час вагітності

Звідки береться зайва хромосома

Синдром Дауна отримав назву на честь англійського лікаряДжона Дауна (John Down), який вперше описав її в 1866 році. Зв'язок між походженням уродженого синдромуі зміною кількості хромосом було виявлено лише 1959 року французьким генетиком Жеромом Леженом.

Синдром Дауна не є рідкісною патологією – у середньому спостерігається один випадок на 700 пологів. Це співвідношення однаково в різних країнах, кліматичних зонах, соціальних шарах. Воно залежить від способу життя батьків, кольору шкіри, національності. Нічої провини у появі зайвої хромосоми немає. Додаткова хромосома з'являється або в результаті генетичної випадковості при утворенні яйцеклітини або сперматозоїда, або під час першого поділу клітини, яке слідує за заплідненням (тобто коли яйцеклітина і сперматозоїд зливаються).

Імовірність народження дітей із синдромом Дауна зростає з віком матері (після 35 років) і щонайменше з віком батька. Частота нерозбіжності 21-ї хромосоми в сперматогенезі, як і в овогенезі, збільшується з віком.

Для жінок віком до 25 років ймовірність народження хворої дитини дорівнює 1/1400, до 30 - 1/1000, у 35 років ризик зростає до 1/350, у 42 роки - до 1/60, а в 49 років - до 1/ 12.

На даний момент, через пренатальну діагностику, частота народження дітей із синдромом Дауна зменшилася до 1 до 1100.

Співвідношення хлопчиків та дівчаток серед новонароджених із синдромом Дауна становить 1:1.

Тим не менш, оскільки молоді жінки в цілому народжують набагато більше дітей, більшість (80%) всіх хворих на синдром Дауна насправді народжені молодими жінками віком до 30 років.

А оскільки більшість хворих народжується все-таки у молодих матерів, дуже важливо зрозуміти, які фактори, крім віку матері, впливають на ймовірність народження хворої дитини. Лікарі часто радять майбутнім матерям, вік яких перевищує 35 років, вдатися до амніоцентезу, тобто. процедури одержання зразка навколоплідних вод для аналізу хромосомного складу клітин Це дає можливість перервати вагітність, яка загрожує народженням хворої дитини.

Генетична ймовірність появи дитини із синдромом Дауна

Нещодавно індійські вчені виявили, що ймовірність народження дитини з синдромом Дауна сильно залежить від віку бабусі по материнській лінії: чим старшою вона була, коли народжувала дочку, тим вища ймовірність народження хворих на онуків. Цей фактор може виявитися більш значущим, ніж три інші, відомі раніше (вік матері, вік батька та ступінь близькоспорідненості шлюбу). Malini S. S., Ramachandra N. B. Вплив досконалого age of maternal grandmothers на Down syndrome// BMC Medical Genetics. 2006, 7:4.

Слово « синдром » означає набір ознак чи характерних рис.

У 1866 році у своїй першій статті Дж. Ленгдон Даун описав деякі характерні рисилюдей із синдромом Дауна. Він зазначив, зокрема, такі специфічні особливостіособи як: плоский профіль, вузькі, широко розставлені розкосі очі.

Зазвичай синдром Дауна супроводжують наступні зовнішні ознаки:

1. «плоска особа» - 90%
2. монголоїдний розріз очей - 80%
3. брахіцефалія (аномальне скорочення черепа) - 81%
4. плоска потилиця - 78%
5. плоске перенісся - 52%
6. короткий ніс - 40%
7. шкірна складка на шиї у новонароджених - 81%
8. коротка широка шия - 45%
9. Мочки вух погано розвинені і виявляються прирослими.
10. епікант (вертикальна складка, що прикриває медіальний кут очної щілини) — 80%
11. гіперрухливість суглобів - 80%
12. м'язова гіпотонія - 80%
13. катаракта у віці старше 8 років - 66%
14. страбізм = косоокість - 29%
15. пігментні плямипо краю райдужної оболонки = плями Брушфільда ​​- 19%
16. відкритий рот (у зв'язку з низьким тонусом м'язів та особливою будовоюнеба) - 65%
17. аркоподібне («готичне») піднебіння — 58%
18. борозенчаста мова - 50%
19. зубні аномалії - 65%
20. короткі кінцівки - 70%
21. брахімезофалангія (укорочення всіх пальців за рахунок недорозвинення середніх фаланг) - 70%
22. клинодактилія 5-го пальця (викривлений мізинець) - 60%
23. поперечна долонна складка (називається також «мавпячою») - 45%
24. ВВС (вроджена вада серця) - 40%
25. деформація грудної клітки, кільоподібна або лійкоподібна, - 27%
26. епісиндром - 8%
27. Аномалії ШКТ – 10-18%
28. стеноз або атрезія 12-палої кишки - 8%
29. вроджений лейкоз – 8%.

Хворі із синдромом Дауна мають низьке зростання, хрипкий голос, розумову відсталість(типовий IQ між 30 та 50).

Вроджені вади серця є характерними ознакамисиндрому Дауна. Вони зустрічаються у 40% хворих. Найчастіше це: атріовентрикулярна комунікація та дефекти міжшлуночкової перегородки.

Для синдрому Дауна характерна поперечна долонна складка (називається також "мавпячою").

Більшість чоловіків із синдромом Дауна безплідні, а 50% жінок із синдромом Дауна можуть мати дітей. 35-50% дітей, народжених від матерів із синдромом Дауна, народжуються із синдромом Дауна або іншими відхиленнями. Цікаво, що хворі на синдром Дауна рідше мають ракові пухлини. Мабуть, двадцять перша хромосома містить ген-"глушник пухлин", і наявність третьої копії гена забезпечує додатковий захист проти раку.

Встановлено, що якщо на синдром Дауна страждає один з однояйцевих близнюків, то неминуче хворий і інший, а у різнояйцевих близнюків, як і взагалі у братів і сестер, ймовірність такого збігу значно нижча. Цей фактдодатково засвідчує користь хромосомного походження хвороби. Однак синдром Дауна не можна вважати спадковим захворюванням, тому що при ньому не відбувається передачі дефектного геназ покоління до покоління, а розлад виникає лише на рівні репродуктивного процесу.

Точна діагностика

Діагностувати синдром Дауна безпомилково можливо на підставі аналізу крові на каріотип .
(Аналіз показує набір хромосом у кожного з подружжя, необхідний виявлення хромосомних захворювань. Наприклад, аномальний каріотип людини синдрому Дауна, Трисомия по 21-й хромосомі: 47, ХХ, 21+; 47, ХY, 21+).

Деякі хвороби людини викликані аномаліями каріотипів
Каріотипи	Хвороба	Коментар
47, XXY; 48, XXXY;		Полісомія по X-хромосомі у чоловіків
45X0; 45X0/46XX; 45, X/46, XY; 46,X iso (Xq)		Моносомія X хромосомою, в т.ч. та мозаїцизм
47, ХХX; 48, ХХХХ; 49,ХХХХХ	Полісомії X хромосоми	Найчастіше – трисомія X
47, ХХ, 21 +; 47,ХY, 21+		Трисомія по 21-й хромосомі
47, ХХ, 18 +; 47, ХY, 18+		Трисомія по 18-й хромосомі
47, ХХ, 13 +; 47, ХY, 13+		Трисомія по 13-й хромосомі
46, XX, 5р-		делеція короткого плеча 5-ї хромосоми
46 ХХ чи ХУ, 15р-.		Аномалія 15 хромосоми

З виключно зовнішніх ознак постановка діагнозу неможлива.

Тест на генетичні відхилення у майбутньої дитини

У Останніми роками, завдяки появі ультразвукової апаратури з високою роздільною здатністю, досягнуто великих успіхів у візуалізації аномалій розвитку плода. Застосування поверхневого тривимірного режиму ультразвукового скануваннядля вивчення нормальної анатомії плода у другому та третьому триместрах дає можливість виявити плід із синдромом Дауна на ранніх етапахвнутрішньоутробного розвитку

Різні зображення обличчя плода
при патології:
a) - синдром Дауна
б) - мікрогнатія
в) – синдром Апера.

Ще 2009 року дослідники з лондонської клініки штучного запліднення Bridge Fertility Centre розробили тест на практично всі відомі генетичні хвороби(Він здатний визначати 15 тисяч захворювань). Його вартість складає $2400.

За допомогою такого універсального тесту батьки можуть визначати ймовірність того чи іншого генетичного відхилення у майбутнього малюка. Він допоможе набагато швидше та точніше існуючих тестів отримувати результати обстеження. До того ж, нині діючими методами можна визначити лише 2% генетичних захворювань.

Через два дні після запліднення і перед імплантацією необхідно проводити обстеження ембріона на спадкові захворювання.

Незважаючи на широке поширення технології передпологового тестування плода, у Великобританії почало народжуватися більше дітей із синдромом Дауна. Наприклад, 2006 року в країні народилося 749 таких немовлят, а 1989 року — 717 дітей. З 2000 року кількість новонароджених із синдромом Дауна збільшилася на 15%, повідомляє ВВС News.

Британська Асоціація синдрому Дауна (Down's Syndrome Association) досліджувала тисячу батьків, щоб з'ясувати, чому вони не стали переривати вагітність, отримавши позитивні результатитіста. П'ята частина респондентів заявила, що вони знали людей із синдромом Дауна, тому не боялися народити таку дитину. Третина опитаних послалася на релігійні принципи та неприйняття абортів. А 30% вважають, що життя для людей із синдромом Дауна покращало. Зокрема, їм стала доступна освіта, а обивателі почали ставитись до таких хворих із великим розумінням.

У розвинених країнлюди з синдромом Дауна навчаються у спеціалізованих та загальноосвітніх школах, а потім здобувають роботу або продовжують освіту. Для дітей навіть випускаються спеціальні ляльки із характерними зовнішніми ознаками.

Baby Down

Лялька, яка випускається в чоловічому та жіночому варіанті, не робить нічого особливого, єдина її відмінність від інших ляльок - обличчя, схоже на обличчя дитини з синдромом Дауна, з відкритим ротом і трохи висунутим язиком. Іграшка призначена для того, щоб діти її доглядали і дізнавалися, що потрібно малюкові із синдромом Дауна, для цього до кожної ляльки додається пояснювальна брошура, де розповідається, чим можна займатися з малюком для розвитку його здібностей, передає InoPressa.

У нашій країні життя людей із синдромом Дауна досі оточене масою помилок та забобонів. Їх вважають глибоко розумово відсталими та ненавченими, тому найчастіше від таких дітей батьки відмовляються ще в пологових будинках.

Багато хто думає, що люди з синдромом Дауна не здатні відчувати справжньої прихильності, що вони агресивні або (за іншою версією) завжди всім задоволені. У будь-якому випадку вони не розглядаються як особи.
Тим часом у всіх розвинених країнах світу ці стереотипи були спростовані вже 20-30 років тому.