Людина з синдромом дауна. Що означає слово Даун? Статеве виховання підлітків

Теми про людей із синдромом Дауна завжди зворушливі і, як правило, стосуються питань щодо їхнього самопочуття. Ось кілька відповідей.

Чи можуть вони мати своїх дітей

Насправді люди з синдромом Дауна рідко здатні до зачаття. Однак, згідно americanpregnancy.org, від 15 до 30 відсотків американських жінок із трисомією 21 є репродуктивними.

Щоправда, вони ризикують народити дитину з тим самим захворюванням. Тому необхідно проходити консультації у генетика.

Чи можуть подружжя з синдромом Дауна стати батьками

Ця історія жінки із синдромом Дауна доводить, що справжнє коханняможе подолати усі перепони. Вона зустріла чоловіка з такою самою формою синдрому Дауна, і в результаті романтичних відносину них з'явився син із таким самим захворюванням.

І це незважаючи на думку, що такі люди не можуть мати своїх дітей!

Лізі було 29 років, коли вона зустрічалася із чоловіком, майбутнім батьком своєї дитини Ніка. На той час вона жила окремо і її мати Патті повністю підтримала її рішення. Якось настав момент, коли Патті отримала повідомлення про те, що стане бабусею.

Ця історія показала, що люди з синдромом Дауна можуть мати своїх дітей. Вагітність Лізи була важка, дитина народилася на 4 тижні раніше терміну. Мама та бабуся вирішили ростити та виховувати Ніка разом, тому він вважає, що у нього дві мами. А ось як він відгукується про свою біологічну матір (текст розміщено на downsyndrome.org.au):

Маю дві мами. Моя мама Ліза – моє найбільше майбутнє. Вона підтримує в мені життя, і вона дає мені любов, вона народила мене, і вона надала мені особливих потреб, вона чудова і прекрасна.

У жінки з синдромом Дауна народилася звичайна дитина

У 2010 році міжнародний журнал Journal of Infertility and Fetal Medicine, Vol. 1, No. 1. 45. повідомив про випадок, коли жінка із синдромом Дауна народила здорової дитинина 38 тижні вагітності шляхом операції кесаревого розтину. Мамі було 25 років, а у батька немовляти був нормальний каріотип (каріотип - це диплоїдний (2n) набір хромосом. Під каріотипом розуміють особливості будови повного набору хромосом особини або виду).

Ці історії доводять, що сімейна підтримка та бажання мати дітей – найголовніше, що потрібно у таких випадках. Адже люди з обмеженими можливостямитакож мають право на щастя.

Синдром Дауна вперше був описаний відомим британським лікарем Джоном Ленгдоном Дауном, який почав свою дослідницьку роботу 1882 року, а 1886 року публічно опублікував її результати.

Це одна з тих патологій, про яку має уявлення кожна людина. Ця хвороба особливо хвилює майбутніх мам, які з побоюванням чекають на перший скринінг. За даними останніх десятиліть, Ця патологія зустрічається у кожного 700 малюка, що народився.

Статистика кількох останніх роківпоказує іншу цифру – 1 народжена дитина з патологією на 1100 новонароджених, що стало можливим завдяки високоточній пренатальній діагностиці та ранньому перериванню такої вагітності.

Близько 80% дітей з цією патологією народжуються у жінок віком до 35 років – незважаючи на відносно малий ризик розвитку у плода цієї хромосомної патології, у цій віковій групіспостерігається пік народжуваності. Щорічно у всьому світі додається близько 5000 новонароджених малюків із синдромом Дауна.

Синдром Дауна однаково страждають і дівчатка і хлопчики, захворювання не має етнічного поширення і зустрічається повсюдно.

У 2006 році, 21 березня було запроваджено Міжнародний день людей із синдромом Дауна. Цей день проводиться для того, щоб підвищити поінформованість суспільства у питаннях цієї нерідкої патології та покращити якість життя хворих людей. Число 21 було обрано внаслідок причини захворювання – трисомії по 21 хромосомі, а місяць березень уособлює трисомію, оскільки є третім місяцем на рік.

Причини розвитку синдрому Дауна

Причини виникнення синдрому Дауна криються у внутрішньоутробному формуванні хромосомної патології плода, що характеризується утворенням додаткових копій генетично закладеного матеріалу 21-ї хромосоми, або всієї хромосоми (трисомія), або ділянок хромосоми (наприклад, через транслокацію). Нормальний каріотип здорової людинискладається із 46 хромосом, а при синдромі Дауна каріотип сформований 47 хромосомами.

Причини появи синдрому Дауна жодним чином не пов'язані з умовами довкілля, поведінкою батьків, прийомом будь-яких препаратів та іншими негативними явищами Це випадкові хромосомні події, які, на жаль, неможливо запобігти чи змінити надалі.

Чинники ризику розвитку синдрому Дауна

Вік майбутньої мамивпливає на ризик розвитку синдрому Дауна у дитини:

• у віковому проміжку від 20 до 24 років можливість формування даної патології становить 1 до 1562;
• у віці 25-35 років такий ризик становить уже 1 до 1000;
• у віці 35-39 років ризик зростає до 1 до 214;
• у віці старше 45 років ризик збільшується до 1 до 19 років.

Що стосується віку майбутнього тата, то науково доведено ризик народження дітей із даним синдромом у чоловіків віком від 42 років.

Існує комп'ютерна програма«PRISCA», яка враховує дані УЗД, фізикальних гінекологічних досліджень та інші фактори та здійснює розрахунок ризику уродженої патологіїплоду. Для розрахунку ризику синдрому Дауна, ризику розвитку вад центрально-нервової системи(дефект нервової трубки) враховується:

• Вік матері
• Куріння
• Термін вагітності
• Етнічна приналежність
• Вага тіла
• Кількість плодів
• Захворювання на цукровий діабет
• Наявність ЕКО

Чи можлива передача синдрому Дауна у спадок?

Трисомія по 21 хромосомі (а це приблизно 90% випадків захворювання) не успадковується та спадково не передається; те саме стосується мозаїчної формипатології. Транслокаційна форма захворювання може бути спадково обумовленою, якщо у когось із батьків була збалансована хромосомна перебудова (це означає, що частина хромосоми змінюється місцями з частиною якоїсь іншої хромосоми, не призводячи до патологічним процесам). При передачі такої хромосоми наступного покоління виникає надлишок генів 21 хромосоми, що призводить до захворювання.

Варто зазначити, що діти, народжені від матерів, які страждають на синдром Дауна, у 30-50% випадків народжуються з таким же синдромом.

Як дізнатися про синдром Дауна під час вагітності?

Оскільки причини синдрому Дауна у плода є генетично обумовленими, цю патологіюдитини можна розпізнати ще в утробі матері. Якщо підозрюється синдром Дауна, ознаки при вагітності визначаються вже в першому триместрі.

Діагностика синдрому Дауна визначає ризик розвитку цієї патології у плода. Дослідження проводиться строго в період від 11 до 13 тижнів та 6 днів вагітності.

• Визначення рівня β-субодиниці хоріонічного гонадотропіну(гормону вагітності ХГЛ) в венозної кровіматері. За даної хромосомної патології плода визначатиметься підвищений рівеньβ-субодиниці ХГ більше 2 МоМ;
• Визначення рівня РАРР-А – протеїну-А плазми крові вагітної, асоційованої з вагітністю. Високий ризиксиндрому пов'язаний з показником РАРР-А менше 05 МоМ;
• Визначення товщини комірного простору за допомогою УЗД плода. При синдромі Дауна цей показник перевищує 3 мм.

При поєднанні трьох описаних показників ймовірність синдрому Дайна у плода становить 86%, тобто. діагностика є досить точною та показовою. Для ухвалення рішення про збереження вагітності або її переривання жінці, у якої виявлено ознаки синдрому Дауна у плода, пропонується провести трансцервікальну амніоскопію.

При даному дослідженнічерез шийку матки проводиться забір ворсин хоріону, які вирушають на генетичне дослідження, За результатами якого вже зі стовідсотковою достовірністю можна підтвердити чи спростувати цей діагноз. Дослідження не належить до групи обов'язкових, рішення про проведення приймають батьки. Оскільки воно пов'язане з певним ризиком для подальшого перебігу вагітності, багато хто відмовляється від подібної діагностики.

Діагностика синдрому Дауна у другому триместрі - це також комбінований скринінг, який проводять між 16 та 18 тижнями.

• Визначення рівня ХГЛу крові вагітної – при синдромі Дауна показник вищий за 2 МоМ;
• Визначення рівня а-фетопротеїну у крові вагітної (АФП) – при синдромі Дауна показник менше 0,5 Мом;
• Визначення вільного естріолу в крові – показник менше 0,5 ММ характерний для синдрому Дауна;
• Визначення інгібіну А в крові жінки – показник більше 2 Мом характерний для синдрому Дауна;
• УЗД плоду. Якщо є синдром Дауна ознаки УЗД будуть наступні:
  • менші розміри плоду щодо норми на строк 16-18 тижнів;
  • скорочення або відсутність носової кістки у плода;
  • зменшення розмірів верхньої щелепи;
  • укорочення плечових та стегнових кістоку плода;
  • збільшення розміру сечового міхура;
  • одна артерія у пуповині замість двох;
  • маловоддя або відсутність навколоплідних вод;
  • прискорене серцебиття у плода.

При поєднанні всіх ознак жінці пропонується інвазивна діагностика щодо генетичного дослідження:

• трансабдомінальна аспірація ворсин плаценти;
• трансабдомінальний кордоцентез із пункцією судин пуповини.

Відібраний матеріал досліджується в генетичній лабораторії та дозволяє точно визначити наявність чи відсутність даної патології у плода.

Британськими вченими у 2012 році було розроблено новий високоточний тест на наявність синдрому Дауна у плода, результат якого оцінюється у 99%. Він полягає у дослідженні крові вагітних та підходить абсолютно для всіх жінок. Однак поки що він не введений у світову практику.

Як вирішується питання про переривання вагітності щодо високого ризику синдрому Дауна у плода?

Коли народжуються діти з синдромом Дауна, причини генетичного збою, що стався, дійсно неможливо встановити. Багато батьків сприймають це як випробування і вважають себе наділеними особливою функцією виховання та розвитку такої дитини. Але перед кожною вагітною з високим ризиком цієї патології постає питання вирішення долі своєї вагітності. Лікар не має права наполягати на перериванні, але він зобов'язаний уточнити це питання та попередити про всіх ймовірні наслідки. Навіть при виявленні патологій, несумісних з життям, ніхто не має права схиляти жінку до рішення зробити ), а тим більше змушувати це робити.

Таким чином, доля вагітності із патологією плоду вирішується лише батьками. Батьки мають право повторити діагностику в іншій лабораторії та клініці, проконсультуватися у кількох генетиків та інших фахівців.

Ознаки синдрому Дауна у новонародженого

Ознаки синдрому Дауна у новонароджених визначаються відразу після народження:

Коли народжуються діти із синдромом Дауна зовнішні ознаки, перелічені вище, визначатиметься практично все. Діагноз підтверджується після здавання генетичного аналізу на каріотип.

Чи може дитина з синдромом Дауна вирости розумово та фізично повноцінною людиною?

Це питання обов'язково постає і перед тими батьками, які ще ухвалюють рішення, перервати або зберегти вагітність, і перед тими, хто вже носить на руках дорогоцінний кульок з новонародженим малюком.

Наслідки формування додаткової копії хромосоми сильно різняться і залежить від кількості зайвого генетичного матеріалу, від генетичного оточення, котрий іноді від чистої випадковості. Велике значення має індивідуальна програмарозвитку такої дитини і, звичайно ж, супутні патології, яких у таких дітей спостерігається чимало.

Звичайно ж, це не глибокі інваліди, а діти, здатні навчатися, розвиватися та ставати адаптованими особистостями у сучасному соціальному середовищі. Водночас важливо розуміти, що кожна дитина із синдромом Дауна матиме різного ступенявиразності відставання в розумовому, мовному, фізичний розвиток. Ставити їх на одну лінію зі здоровими дітьми некоректно та й не потрібно, але й вважати «ненормальними людьми» також не можна.

Особливий фенотип робить цю патологію відомою. Справді, приховати від сторонніх очей таку особливість своєї дитини не вдасться. Але краще з першого вдиху прийняти свого малюка таким, яким він є, пишатися ним та не ховати від людей. Так, ці діти особливі, але не безнадійні. Мами дітей, які страждають набагато серйознішими патологіями, віддали б все за можливість помінятися місцями з мамами даунят, аби дитина могла жити і посміхатися.

Досі огорнута міфами та забобонами. Багато хто переконаний, що синдром Дауна – це глибока розумова відсталістьабо рідкісна хвороба, яку треба лікувати Що такі діти народжуються у алкоголіків та наркоманів і ніколи не з'являться у молодих та здорових батьків. Що люди з синдромом Дауна не навчаються, агресивні чи, навпаки, завжди всім задоволені. Що дітям із синдромом Дауна краще рости у спеціалізованих закритих установах і що їм не місце серед звичайних дітей.

Подібні міфи можна перераховувати довго. Але чи потрібно? Адже, як і всі домисли, вони виникають лише від нестачі інформації.

Факти

Синдром Дауна - найчастіше генетичне відхилення. Його не можна "вилікувати" і їм не можна "заразитися", адже це не хвороба. Але у людей із синдромом Дауна часто буває знижений імунітет та цілий ряд супутніх захворювань, а тривалість їхнього життя в середньому, менша, ніж у інших. Кожна 700-та дитина у світі народжується із синдромом Дауна. Це співвідношення не залежить ні від національності батьків, ні від їхнього здоров'я, способу життя чи статку.

Дітям із синдромом Дауна, справді, складніше розвиватися, ніж їх звичайним одноліткам. Але за підтримки сім'ї та допомоги фахівців вони, як і всі малюки на світі, можуть навчитися ходити та говорити, читати та писати, малювати та кататися на велосипеді, займатися музикою чи спортом, піти у дитячий садокабо до школи. А ще вони можуть дружити, захоплюватись, закохуватися, бути щасливими та робити щасливими інших. Як будь-хто з нас, кожна людина із синдромом Дауна унікальна. Має свій характер, свої можливості, свої інтереси. Людина із синдромом Дауна може стати знаменитим спортсменом, як Андрій Вострикові Марія Лангова, актором, як Пабло Пінедаі Сергій Макаров, художником, як Реймонд Хуабо помічником педагога, як Марія Нефьодова. Або просто чиєюсь — і вашою теж — дитиною, другом, сусідом, знайомим. І вже, звичайно, він вартий поваги хоча б за те, що щодня долає труднощі, які нам не знайомі.

Вчора і сьогодні

На жаль, про це знають далеко не усі. Тому і сьогодні в Москві мало не від кожної другої дитини із синдромом Дауна батьки відмовляються при народженні. В інших містах відсоток відмов коливається від 20 до 80. А ще 15-16 років тому в рідну сім'ю потрапляло лише п'ять відсотків таких дітей!.. Ось звідки взявся ще один популярний міф: у Росії людей із синдромом Дауна набагато менше, ніж у інших країнах. Ні на вулицях, ні у транспорті, ні в кафе, ні в офісах. У той час, як за кордоном людина з особливостями здоров'я легко може виявитися вашим листоношем, офіціантом, адміністратором в готелі, однокласником дитини або колегою по офісу. У нас же довгі рокилюди з синдромом Дауна практично не мали можливості вийти із системи: пологовий будинок — лікарня — спеціалізований будинок дитини — спеціалізована установа для дорослих.

Втім, до останнього доживали не всі. Адже сирітська система губить навіть найміцніших і найздоровіших. Що вже говорити про малюків зі зниженим імунітетом та особливостями розвитку.

Ті ж одиниці, які потрапляли в сім'ю, все одно опинялися в ізоляції: до дитячих садків та шкіл їх не брали, на дитячих майданчиках інших дітлахів відводили убік, на вулиці дивилися косо...

Що змінилося сьогодні? Багато чого: з'явилися дитячі садки та школи, готові приймати дітей із синдромом Дауна — як корекційні, так і звичайні, інклюзивні. Про синдром Дауна охоче заговорили ЗМІ та відомі людиТа й батьки особливих дітей перестали приховувати діагноз від рідних та знайомих. Побільшало фахівців — лікарів, педагогів, психологів, знаючих правдупро потенціал дітей із синдромом Дауна. І головне, з'явився російський благодійний фонд«Даунсайд Ап», який уже 16 років просуває ці зміни. Так, змінилося багато. Але не все. Адже, як і раніше, в пологових будинках часом звучить: «У дитини синдром Дауна. Пишіть відмову – ще здорового народите». Хоча і тут відбуваються зміни: минулої осені Ольга Голодець дала доручення МОЗ звернути увагу на такі випадки та порекомендувала лікарям припинити радити батькам відмовлятися від дітей за станом здоров'я. Як і раніше, люди бездумно вживають слово «даун» як образливе, не боячись зачепити чиїсь почуття і не замислюючись про те, що це взагалі прізвище лікаря. Як і раніше, міфи часто замінюють факти. Як і раніше, випадки усиновлення дітей із синдромом Дауна в Росії дуже рідкісні... Але й в інших країнах ставлення до людей з особливими потребамизмінилося за один день. Просто це сталося на кілька десятиліть раніше, ніж у нас.

Зробити крок

Будь-яка, навіть сама довга дорогапочинається з невеликого кроку. Якщо ви читаєте цю статтю, значить ви її вже зробили. А я розповім вам одну історію. Одну із тисяч. Думаю, що прочитавши її, ви вже не розсміяєтеся грубим жартом «про даунів». А може, зробите ще важливіші кроки про них наприкінці статті.

Настя та Льоша.Їй було 19 років, йому 23. Красива молода пара. Незапланована, але щаслива вагітність. Відмінні результати всіх аналізів та обстежень. Довгоочікуване народження доньки. І тиша.

«Всі лікарі раптом замовкли. Я бачила, що вони схилилися над нею і не розуміла, що відбувається», – згадує Настя. Пізніше дитячий лікарсказав Насті, що у новонародженої дівчинки підозра на синдром Дауна. Для підтвердження потрібний аналіз крові.

«Але ви не засмучуйтесь, — бадьоро додав лікар. — Адже бувають браковані іграшки — їх можна здавати у магазин». Світ похитнувся і стиснувся до розмірів мікроскопічної частинки під назвою "хромосома". 46 чи 47 хромосом? Від цього тепер залежало все життя.

Результатів аналізів Настя чекала на тиждень. Кожен із цих днів залишиться у її пам'яті назавжди. Іншим мамам приносили дітей на годування, а їй немає: «Навіщо тобі? Ще звикнеш!..». Куди б вона не пішла: на процедури, до коридору, вона чула: «Терміново відмовляйся, це ж виродок. Ти бачила її діагнози? Молода — інших народиш. А то й чоловік піде, і друзі все відвернуться, залишишся одна, та ще з такою тягарем». Щойно одужала від пологів, яка не мала можливості зустрітися з рідними, вона підходила до дитячої кімнати, вдивлялася в крихітне личко. Лікарі казали їй: "Подивися, у неї ж на обличчі все написано!". А Настя бачила маленької дитини- з рожевими щічками, величезними блакитними очимаі світлим волосиком, що стоять «ірокезом» на маківці.

Вона вже знала, що це Даша. Адже саме таке ім'я вони дали їй ще коли вона була у животі. Донечка Дашенька — найулюбленіша, найщасливіша...

Під вікном Настиної палати було виписне відділення. І щодня вона бачила у вікно, як виходять радісні мами з дітьми на руках, як зустрічають їхні рідні... Зі своєю родиною Настя могла спілкуватися лише відео-телефоном. Такі ж вражені і розгублені, як і вона сама, вони не знали, що сказати. Усі чекали на результати аналізу. А тим часом лікарі, виявляється, по черзі особисто зустрічалися з кожним із них: із чоловіком, мамою, свекрухою. І, як і Насті, повідомляли їм страшні прогнози: Це не дитина, а овоч на грядці: ніколи не піде, не заговорить, нікого з вас не дізнається. І взагалі, помре у вас на руках. Привезете додому і помре». Через тиждень прийшло підтвердження – у Даші синдром Дауна. Того ж дня, не радячись із Настею, рідні прибрали з дому всі дитячі речі — коляску, ліжечко, перші крихітні шати... А трохи згодом, під безперервним тиском лікарів і в присутності юриста, Настя та Льоша написали відмову від дитини. Кожен окремо, адже вони так і не мали можливості зустрітися і поговорити всією сім'єю. Жінка-юрист була дуже жвавою та веселою: «Ну, знайшли про що сумувати! Молоді, здорові, ще десяток народите та забудете все, як страшний сон». Зустрілися Дашини батьки лише коли Настя вийшла з дверей того самого виписного відділення. Одна.

Друзям і знайомим вони сказали, що дитина померла. І постаралися жити як раніше. «Нам вдавалося прикидатись перед іншими, навіть один перед одним. А ось перед самим собою... Я тоді готова була йти на будь-яку роботу, робити що завгодно — аби не думати...». Свій перший приїзд до будинку Настя пам'ятає і зараз. Вони поїхали разом із Льошею — і ще з вулиці почули дитячий плач. Чомусь одразу стало ясно, що це Даша. Вона лежала в інфекційному боксі і плакала - її ніжка застрягла між рейками ліжечка. Вона не могла її витягти, а допомогти не було кому — персоналу на всіх не вистачало... Потім приїжджати було вже простіше, звикли. Складніше було їхати. «Вона лежала і дивилася на нас. А нам треба було відвертатися від цього погляду і йти...».

Синдром кохання

Якось Настя зрозуміла, що в Наступного разупросто не зможе ось так піти без Даші. Лікарі сказали, що можна взяти дитину додому на вихідні. Тоді Настя взяла відпустку та забрала доньку на цілий місяць. «Коли ми одягали її, нянечка вирішила, що ми, як завжди, одягаємо на прогулянку. А коли раптом зрозуміла, що веземо погостювати додому, несподівано розплакалася: «Господи, хоч би ти, Дашко, ніколи сюди більше не повернулася!». Нянечка не знала, що її слова будуть пророчими. Втім, тоді ніхто цього не знав. А Льоша був категорично проти того, щоб забирати дитину навіть тимчасово. Відвідувати якось допомагати — так, але ж не звалювати на себе таку відповідальність. Вони навіть домовилися, що цей місяць поживуть окремо: Настя з Дашею у своєї мами, а Льоша у своєї.

Цілий місяць Настя чекала, коли ж почнуть збуватися й інші прогнози лікарів: коли друзі та рідні почнуть відвертатися, коли на її доньку показуватимуть пальцем. Але все було інакше: вся родина одразу покохала Дашу, та й чоловік приїжджав кожні вихідні і порався з нею. На вулиці тепер уже не Настя з тугою заглядала в чужі коляски, а до неї в коляску дивилися зі словами: «Ой, яке диво! Така славна!». За цей місяць однорічна Даша, яка по приїзді додому могла тільки лежати, навчилася сама сідати і ходити за ручки, дуже змінилася... А тим часом місяць добігав кінця. "А ти зможеш її повернути?" - спитала якось Настю мама. Звісно, ​​Настя не змогла. Але і Льоша не міг змінити своє рішення. Вона довго вмовляла його, наводячи різні докази: «Я просто не можу її зараз віддати. Її треба хоча б підтримати, дати зміцніти...». Але потім зрозуміла, що не можна вимагати від людини того, що вона не може дати. «У мені говорив уроджений материнський інстинкт, якого у Льоші бути не могло. А на суперечки та образи у мене не було часу: мені треба було піднімати дитину». Льоша та Настя офіційно розлучилися. Пізніше Льоша згадуватиме це – відмова від Даші та розлучення – як найбільшу помилку у своєму житті. Однак він все одно продовжував відвідувати Настю з донькою та допомагати їм.

Даша росла та розвивалася. Настя вже звикла, що навіть лікарі, бачачи її, вражаються: «І це дитина із синдромом Дауна?! А ми й не знали, що таке можливо, нас зовсім іншому навчали...». Але все ж таки першим місцем, де вона почула слова: «Яка у вас прекрасна дитина!» був Центр раннього розвиткуфонду "Даунсайд Ап". Настя випадково дізналася про нього від інших батьків, приїхала із дворічною Дашею на заняття – і зрозуміла, що почалася нове життя. «Саме там мене стало остаточно „відпускати“. І не тільки мене, а й Льошу, адже він теж приїжджав із нами. Там ми побачили інших батьків, інших дітей - і маленьких, і підрослих - і остаточно переконалися, що це не страшно. Побачили, яка величезна робота ведеться, щоб допомогти нам — і зрозуміли, що ми не одні».

Нещодавно Даші виповнилося 15 років. Закінчивши в сім років навчання в Даунсайд Ап, вона навчається в звичайній школі, на основі якої створено спеціалізований клас для дітей з особливостями здоров'я: частина предметів вони проходять разом з рештою, а російська і математика - по більш легкій програмі. У неї велика любляча сім'я: мама, тато, бабуся, прабабуся, улюблена молодша сестричка Анечка.

На запрошення Першої леді Великобританії Даша їздила до Лондону запалювати вогні на ялинці, брала участь у фотозйомках для календаря «Синдром кохання», спілкувалася з журналістами та знаменитостями. Вона дуже ввічлива та дбайлива, з нею легко та приємно. Даша знаходить спільну мовуз усіма, але з особливою ніжністю ставиться до дітей і людей похилого віку, які відповідають їй тим же. Настя думає, що Дашина майбутня професіябуде пов'язаною із турботою про людей. І нічого, що поки що в нашій країні люди з синдромом Дауна практично не мають можливості для працевлаштування. Це наступний крок і одного разу ми його обов'язково зробимо.

Адже якщо до останнього часу єдиною офіційно працевлаштованою людиною із синдромом Дауна в Росії була Марія Нефьодова, помічник педагога в Даунсайд Ап, то тепер усі дізналися історію Микити Панічева, який працює помічником кухаря в одній із московських кав'ярень. А нещодавно випадок працевлаштування людини із синдромом Дауна стався і в Омську — молода людина, 20-річний Олександр Бєлов, почав працювати прибиральником, щоб довести, що особливі люди також можуть бути корисними для суспільства. Ну, і заразом накопичити грошей на курс дельфінотерапії та нові джинси.

А Настя з Льошою, як і раніше, разом. Вони почали жити сім'єю незабаром після того, як Даша пішла на заняття в Даунсайд Ап. А через якийсь час знову одружилися. Цього разу — повінчавшись у церкві. До них у будинок досі приїжджають і дзвонять батьки, які зіткнулися з такою самою ситуацією і не знають, як вчинити. Настя та Льоша твердо взяли за правило нікого ні в чому не переконувати і не вмовляти. Вони лише розповідають свою історію: лише факти, нічого не приховуючи. Звичайно, не раз уже Насті запитували: «А ти ніколи не шкодувала про своє рішення забрати дитину?». Задати його, напевно, можна тільки не бачачи всіх разом: Настю, Льошу, Дашу, Аню...

Але Настя просто відповідає: Ні, жодного разу. Єдине, про що я шкодую і зараз, — що не взяла її відразу, що перший рік ми прожили не разом. А тоді, як тільки я привезла Дашу додому, хоч було і важко, і страшно, якось одразу стало зрозуміло: погано було раніше, а тепер все вже добре».

Як допомогти особливим людям?

Декілька способів зробити 21 березня справді особливим днем, а життя особливих людей- Звичайною:

- Подарувати заняття, пакет спеціалізованої літератури або домашній візит спеціаліста дітям з особливостями розвитку>>

— одягнути помаранчеву краватку, шарф чи шийну хустку на підтримку людей, яких ще називають «сонячними» — і розповісти про цей день оточуючим.

— посміхнутися особливій людині.

Адже люди з особливими потребами найбільше страждають не через стан здоров'я, а від забобонів оточуючих.

Незважаючи на активний розвиток технологій та медицини, синдром Дауна на сьогоднішній день є досить поширеним діагнозом. Захворювання дуже складне і до кінця не вивчене, внаслідок чого люди самі вигадують і створюють міфи, які часом суперечать один одному. Найчастіше перші питання виникають у вагітних при підозрі на синдром Дауна, перед багатьма постає дилема - залишати дитину або вирішувати аборт. Після народження малюка батьків хвилює, як виховувати дитину, як забезпечити їй нормальне життяі при цьому зберегти свою.

Що таке синдром Дауна

Синдром Дауна – це генетична аномалія, яка характеризується наявністю у дитини додаткової третьої 21 хромосоми. Загалом у наборі виходить 47 замість стандартних 46 хромосом – це й обумовлює усі симптоми. Хвороба отримала приписку «синдром», оскільки вона характеризується сукупністю симптомів, ознак і характерних проявів. Захворювання однаково часто зустрічається у представників обох статей, різних національностей та етнічних груп. Високий ризик народження дитини з аномалією у жінок, які народжують після 45 років.

Дітей із діагнозом синдрому Дауна в народі називають «сонячними». Зумовлено це тим, що діти часто посміхаються, випромінюють тепло, ніжність та доброту. Головною складністю є те, що вони вкрай погано соціалізуються та пристосовуються до звичного життя, оскільки спостерігається затримка у розвитку, складності у самообслуговуванні та проблеми з мовленням.

Розрізняють 4 основні ступені хвороби: слабка, середня, важка та глибока. Діти з першим ступенем синдрому Дауна практично не відрізняються від звичайних дітей і часто відмінно адаптуються в суспільстві і займають дуже престижне місце в соціумі. Малята з глибокою хворобою не можуть вести звичний соціалізований спосіб життя, що значно ускладнює життя батькам.

Причини синдрому Дауна

Питання причини розвитку синдрому Дауна залишається відкритим, оскільки зі стовідсотковою точністю встановити ці факти не вдалося. Вчені встановили факти, що підвищують ризик розвитку аномалій у каріотипі дитини:

• Вік матері віком від 40 років, а батька – 42.
• Дефіцит фолієвої кислотипід час вагітності.

Вчені визначили, що на розвиток аномалій ніяк не впливає вплив довкілля, ведення життя батьків та інші суб'єктивні чи об'єктивні фактори. Тому батькам «сонячних» дітей не варто звинувачувати себе у розвитку патології.

Ознаки синдрому Дауна

Симптоми синдрому Дауна легко визначаються відразу після народження малюка, оскільки характерні лише для цього захворювання та досить яскраво виражені. Завдяки активному розвиткумедицини встановити порушення каріотипу можна ще за внутрішньоутробного розвитку плода. Це дозволяє батькам вирішити подальшу долю дитини, якщо вони готові до труднощів і любити малюка попри все – йому дається життя, але нерідко жінки наважуються на аборт.

Під час вагітності визначити синдром Дауна можна за допомогою ультразвукового дослідженняплоду та проведення низки генетичних аналізів (не можна ґрунтуватися лише на результатах УЗД). До основних ознак захворювання, які можна виявити під час внутрішньоутробного розвитку, відноситься:

• Відсутність у плода носової кістки.
• Наявність вад серця або аномалій у його функціонуванні.
• Невеликі розміри лобової частки і мозочка - гіпоплазія.
• Укорочені стегнові та ліктьові кістки.
• Наявність кісток на сонячному сплетенні.
• Збільшення ниркових балій.
• Потовщення комірного простору.

Не завжди є всі симптоми і далеко не в кожному випадку це є 100% підтвердженням порушення каріотипу. Для отримання точного результату необхідно здати додаткові генетичні аналізита пройти спеціальні тести.

Після народження дитини з синдромом Дауна всі ознаки очевидні та добре помітні, але для підтвердження необхідно зробити генетичні проби, щоби виключити ймовірність розвитку іншого захворювання. Найчастіше у дітей спостерігаються такі симптоми:

• Плоска потилиця, обличчя та перенісся (через відсутність носової кістки).
• Короткий череп та пальці через недорозвиненість фаланг.
• Скривленість мізинця та широко відставлений великий палецьв бік.
• Широка складка шкіри на короткій шиї.
• М'язова гіпотонія, надмірна рухливість суглобів.
• Короткі кінцівки, носа.
• Постійно відкритий рот.
• Наявність лейкозу або вродженої вадисерця.
• Комплекс психічних порушеньу дитини.
• Деформація грудної клітки.

Не всі симптоми обов'язково присутні у кожної хворої дитини. У деяких може бути один набір ознак, у інших зовсім інший. З віком основні симптоми посилюються і зростає ймовірність розвитку інших недуг: , проблеми з зубами, ослабленість імунітету, як результат часті застудні та інфекційні захворювання, затримка розумового та мовного розвитку.

Діагностика хвороби

Встановити діагноз можна лише після ретельної діагностики, що включає низку заходів, спрямованих на виявлення аномалій ДНК. Визначити перші ознаки хвороби можна ще під час вагітності, для цього використовуються такі методи:

Лікування синдрому Дауна

Синдром Дауна – це невиліковне захворюванняоскільки змінити ДНК не в силах ніхто. Але існує низка методів, які спрямовані на покращення загального станухворого; підвищення якості його життя. Обов'язково у лікуванні дитини бере участь ціла низка лікарів – це окуліст, педіатр, невропатолог, логопед та інші. Основні їх дії спрямовані на нормалізацію мови, моторних здібностей, покращення здоров'я та навчання навичок з догляду за собою.

Не уникнути сонячним дітям і медикаментозного лікування, яке включає:

• Препарати для нормалізації кровообігу у головному мозку: Пірацетам, Амінолон, Церебролізин.
• Вітамінні комплекси задля зміцнення загального стану здоров'я.
• Нейростимулятори.

Внаслідок багаторічних вивчень дітей із синдромом Дауна та їх розвитку, вчені дійшли висновку, що всі вони розвиваються абсолютно по-різному. Затримка розвитку залежить від лікування, проведених тренінгів з малюком та ступеня ураження. При регулярних заняттях з дитиною він може навчитися сам ходити, говорити, писати, здатний освоїти навички догляду за собою. Вони можуть відвідувати загальноосвітні школи, закінчувати інститути, одружуватися і навіть продовжувати рід.

Але не завжди результат такий сприятливий, часто з віком у дітей з'являється ряд ускладнень, як правило, стосуються вони фізичного здоров'я. До найбільш поширених недуг відносяться хвороби серця, органів травлення, порушення роботи імунної та ендокринної систем. Розвиваються проблеми зі слухом, зором, сном, нерідко трапляються випадки апное. У 25% пацієнтів спостерігається лейкоз, хвороба Альцгеймера, ожиріння та епілепсія.

Величезною проблемою є те, що жоден фахівець не здатний спрограмувати чи передбачити, як розвиватиметься хвороба. Все залежить від індивідуальних особливостей, ступеня хвороби та занять з малюком

Профілактика хвороби

На сьогоднішній день немає методів профілактики, які б гарантували 100% захист від розвитку синдрому Дауна у дитини. До загальним рекомендаціямвідноситься повне обстеження, зокрема генетичне, до зачаття; вагітність та народження дитини до 40 років; прийом необхідних вітамінних препаратівпід час виношування малюка.

Слово "даун" у сучасному суспільствічастіше використовується як образу. У зв'язку з цим багато матерів із завмиранням серця чекають на результати УЗД, боячись тривожних симптомів. Адже дитина вниз у сім'ї - це важке випробування, що вимагає фізичного і психологічної напруги. То що таке синдром Дауна? Які його ознаки та симптоми?

Що таке синдром Дауна?

Синдром Дауна – ця генетична патологія, уроджена хромосомна аномалія Вона супроводжується відхиленням деяких медичних показників та порушенням нормального фізичного розвитку. Важливо, що слово "хвороба" тут не застосовується, оскільки мова йдепро набір характерних ознакі певних характеристик, тобто. про синдром.

Найперші згадки про синдром імовірно відзначалися 1500 років тому. Саме такий вік приписують останкам дитини зі знайденим у некрополі французького міста Шалон-сюр-Сон. Поховання нічим не відрізнялося від звичайних, з чого можна зробити висновок, що люди з подібними відхиленнями не зазнавали тиску громадськості.

Вперше синдром Дауна був описаний 1866 року британським медиком Джоном Ленгдоном Дауном. Тоді вчений назвав це явище "монголізмом". Через деякий час патологію було названо ім'ям першовідкривача.

Які причини?

Про причини, через які з'являються діти із синдромом Дауна, стало відомо лише 1959 року. Тоді французьким вченим Жераром Леженом було доведено генетичну обумовленість цієї патології.

Виявилося що справжня причинасиндрому – поява додаткової пари хромосом. Вона формується ще етапі запліднення. У нормі у здорової людини в кожній клітині знаходиться 46 пар хромосом, у статевих клітинах (яйцеклітина та сперматозоїди) їх рівно половина - 23. Але під час запліднення яйцеклітина і сперматозоїд зливаються, їх генетичні набори об'єднуються, утворюючи нову клітину - зи.

Незабаром зигота приступає до поділу. Під час цього процесу настає момент, коли кількість хромосом у готовій розділитися клітині подвоюється. Але вони відразу розходяться до протилежних полюсів клітини, після чого вона розділяється навпіл. Ось тут і відбувається помилка. Коли розходиться 21 пара хромосом, вона може "прихопити" з собою ще одну. Зигота продовжує багаторазово ділитися, формується зародок. Так з'являються діти із синдромом Дауна.

Форми синдрому

Розрізняють три форми синдрому Дауна залежно від особливостей генетичних механізмів їх виникнення:

• Трисомія. Це класичний випадок, його народження - 94%. Виникає, коли відбувається порушення при розбіжності 21 пари хромосом під час поділу.
• Транслокація. Такий різновид синдрому Дауна зустрічається рідше, всього в 5% випадків. При цьому відбувається перенесення частини хромосоми або цілого гена до іншого місця. Генетичний матеріал може "перестрибувати" з однієї хромосоми на іншу або в межах однієї і тієї ж хромосоми. У появі такого синдрому на вирішальній ролі грає генетичний матеріал батька.
• Мозаїцизм. Рідко виникає форма синдрому, що зустрічається тільки в 1-2% випадків. У разі порушення частина клітин тіла містить нормальний набір хромосом - 46, а інша частина - збільшений, тобто. 47. Діти-дауни з мозаїчним синдромом можуть мало відрізнятися від своїх однолітків, але трохи відставати в розумовому розвитку. Зазвичай такий діагноз важко підтвердити.

Прояв синдрому

Наявність у дитини синдрому Дауна легко розпізнати одразу після народження. Потрібно звернути увагу на такі ознаки:

Найчастіше новонароджені із синдромом Дауна розпізнаються за цими ознаками. Їх може визначити не лише фахівець, а й звичайна людина. Потім діагноз підтверджується більш детальним оглядом та рядом аналізів.

Чим небезпечний синдром?

Якщо в сім'ї народився вниз, потрібно поставитися до цього з належною увагою. Як правило у таких дітей, крім зовнішніх ознак, розвиваються серйозні патології:

• порушення імунітету;
• серця;
• неправильний розвиток грудної клітки.

З цих причин дитина-даун частіше схильний до дитячих інфекцій, страждає на легеневі хвороби. Крім того, його зростання пов'язане з відставанням у розумовому та фізичному розвитку. Уповільнене формування травної системиможе спричинити зниження активності ферментів і труднощі у засвоєнні їжі. Часто дитина-даун потребує складної операції на серці. Крім того, у нього можуть розвиватися дисфункції інших внутрішніх органів.

Іноді уникнути неприємних наслідківдопомагають вчасно вжиті заходи. Тому важливими є своєчасні обстеження ще на стадії внутрішньоутробного розвитку майбутньої дитини.

Групи ризику

У середньому частота народження синдрому Дауна - 1:600 ​​(1 дитина на 600). Однак ці показники відрізняються залежно від багатьох факторів. Діти Дауни часто народжуються у жінок після 35 років. Чим старша жінкатим більше ризик появи дитини з відхиленнями. Тому матерям від 35 років дуже важливо проходити всі необхідні медичні обстеженняна різних стадіяхвагітності.

Однак народження дітей із синдромом Дауна відбувається і у матерів до 25 років. З'ясовано, що причинами цього можуть бути вік батька, наявність близькоспоріднених шлюбів і, як не дивно, вік бабусі.

Діагностика

Сьогодні діагностувати синдром Дауна можна на стадії вагітності. Так званий "аналіз на дауна" включає комплекс досліджень. Усі методи діагностики до народження називають пренатальними і умовно поділяються на дві групи:

• інвазивні - що передбачають хірургічне вторгнення в навколоплідний простір;
• неінвазивні – без проникнення в організм.

До першої групи методів відносять:

До другої групи методів відносять більш безпечні, наприклад, УЗД та біохімічні дослідження. Синдром Дауна на УЗД виявляють починаючи з 12 тижня вагітності. Зазвичай таке дослідження поєднують із аналізами крові. Якщо є ризик, що у жінки народиться дитина вниз, їй необхідно пройти цілий комплекс обстежень.

Чи можна запобігти?

Запобігти появі дитини з синдромом Дауна можна тільки до початку зачаття шляхом генетичного обстеженняматері та батька. Спеціальні тестипокажуть рівень ризику виникнення хромосомної патології у майбутнього плода. При цьому враховуються багато факторів – вік матері, батька, бабусі, наявність шлюбів із кровними родичами, випадки народження дітей даунів у сім'ї.

Дізнавшись про проблему на ранньому термініжінка має право самостійно прийняти рішення про долю плода. Виховання дитини з синдромом Дауна – дуже складний та трудомісткий процес. Все життя така дитина потребуватиме високоякісної медичної допомоги. Однак не слід забувати, що навіть діти з такими відхиленнями можуть повноцінно вчитися у школі та досягти успіху в житті.

Чи існує лікування?

Вважається, що синдром Дауна не піддається лікуванню, оскільки це генетичне захворювання. Проте є способи послабити його прояви.

Діти з синдромом Дауна потребують підвищеної турботи. Поряд із висококваліфікованою медичною допомогоюїм необхідне належне виховання. Вони довгий часне можуть навчитися самостійно доглядати себе, тому необхідно прищеплювати їм ці навички. Крім того, їм необхідні постійні заняття з логопедом та лікарем-фізіотерапевтом. Існують спеціально розроблені програми реабілітації для таких дітей, які допомагають їм у розвитку та адаптації у суспільстві.

Така сучасна наукова розробка може компенсувати відставання у фізичному розвитку дитини. Терапія може нормалізувати ріст кісток, розвиток головного мозку, налагодити повноцінне харчуваннявнутрішніх органів, посилити імунітет Введення стовбурових клітин в організм дитини починають відразу після народження.

Є відомості про ефективність тривалого лікуваннядеякими препаратами. Вони покращують обмін речовин і позитивно впливають на розвиток дитини із синдромом Дауна.

Даун та суспільство

Дітям із синдромом Дауна дуже важко адаптуватися у суспільстві. Але при цьому їм конче потрібне спілкування. Діти Дауни дуже доброзичливі, легко йдуть на контакт, позитивні, незважаючи на перепади настрою. За ці якості їх часто називають "сонячними дітьми".

У Росії ставлення до дітей, які страждають на хромосомну аномалію, не відрізняється доброзичливістю. може стати предметом глузувань серед своїх однолітків, що згубно позначиться його психологічному розвитку.

Люди з синдромом Дауна будуть відчувати труднощі протягом усього життя. Їм не просто потрапити до дитячого садка, до школи. Вони мають труднощі при влаштуванні працювати. Їм нелегко завести сім'ю, але навіть якщо це вдається, виникають проблеми із можливістю завести дітей. Чоловіки дауни безплідні, а в жінок підвищений ризик народження хворого нащадка.

Однак люди із синдромом Дауна можуть вести повноцінне життя. Вони здатні до навчання, незважаючи на те, що цей процес протікає у них набагато повільніше. Серед таких людей є багато талановитих акторів, для яких у 1999 році було створено Театр Простодушних у Москві.