Доброякісна парціальна епілепсія дитячого віку. Скронева епілепсія

Епілепсія- це хронічне захворювання головного мозку, основним проявом якого є спонтанні, короткочасні, епілептичні напади, що рідко виникають. Епілепсія – одне з найпоширеніших неврологічних захворювань. У кожної сотої людини на Землі бувають епілептичні напади.

Найчастіше епілепсія носить уроджений характер, тому перші напади з'являються у дитячому (5-10 років) та підлітковому (12-18 років) віці. У разі пошкодження речовини мозку не визначаються, змінена лише електрична активність нервових клітин, і знижений поріг збудливості мозку. Така епілепсія називається первинною (ідіопатичною), тече доброякісно, ​​добре піддається лікуванню, і з віком пацієнт може повністю відмовитись від прийому таблеток.

Інший тип епілепсії – вторинний (симптоматичний), він розвивається після ушкодження структури головного мозку або порушення обміну речовин у ньому – внаслідок цілого ряду патологічних впливів (недорозвиток структур мозку, черепно-мозкові травми, інфекції, інсульти, пухлини, алкогольна та наркологічна залежність та ін). Такі форми епілепсії можуть розвиватися в будь-якому віці і найважче піддаються лікуванню. Але іноді можливе повне лікування, якщо вдається впоратися з основним захворюванням.

Типи епілептичних нападів

Епілепсія може виявлятися абсолютно різними типами нападів. Ці типи класифікуються:

1. внаслідок їх виникнення (ідіопатична та вторинна епілепсія);
2. за місцем розташування початкового вогнища зайвої електричної активності (кора правої чи лівої півкулі, глибинні відділи мозку);
3. за варіантом розвитку подій під час нападу (із непритомністю чи без).

Таким чином, спрощена класифікація епілептичних нападів має такий вигляд.

Генералізовані напади протікають із повною втратою свідомості та контролю над своїми діями. Відбувається це внаслідок зайвої активації глибинних відділів та подальшого залучення всього головного мозку. Такий стан обов'язково призводить до падіння, т.к. який завжди порушується тонус м'язів. Під час тоніко-клонічного нападу на початку виникає тонічне напруження всіх груп м'язів, падіння, а потім клонічні судоми – ритмічні згинальні та розгинальні рухи в кінцівках, голові, щелепі. Абсанси виникають майже виключно у дітей і виявляються призупиненням діяльності дитини – вона ніби застигає на місці з неусвідомленим поглядом, іноді при цьому у неї можуть посмикуватися очі та м'язи обличчя.

80% всіх епілептичних нападів у дорослих та 60% нападів у дітей відносяться до парціальних. Парціальні напади виникають, коли формується вогнище надмірної електричної збудливості в певному ділянці кори головного мозку. Прояви парціального нападу залежать від місця розташування такого вогнища – вони можуть бути руховими, чутливими, вегетативними і психічними. Під час простихнападів людина перебуває у свідомості, але не контролює певну частину свого тіла або у неї виникають незвичні відчуття. При складномунападі відбувається порушення свідомості (часткова втрата), коли людина не розуміє, де вона перебуває, що з нею відбувається, в цей час вступити в контакт з нею неможливо. Під час складного нападу, так само, як і під час простого, відбуваються неконтрольовані рухи в будь-якій частині тіла, а іноді це навіть може бути імітацією цілеспрямованого руху – людина ходить, усміхається, розмовляє, співає, «пірнає», «б'є по м'ячу» або продовжує розпочату до нападу дію (ходьбу, жування, розмову). І простий, і складний парціальний напад може завершуватись генералізацією.

Усі типи нападів є короткочасними – тривають від кількох секунд до трьох хвилин. Майже всі напади (крім абсансів) супроводжуються післяприступною сплутаністю та сонливістю. Якщо напад протікав із повною втратою чи з порушенням свідомості, то людина нічого про неї не пам'ятає. В одного пацієнта можуть поєднуватись різні типи нападів, і може змінюватися частота, з якої вони виникають.

Міжприступні прояви епілепсії

Всім відомі такі прояви епілепсіїяк епілептичні напади. Але, як з'ясувалося, підвищена електрична активність та судомна готовність мозку не залишають страждальців навіть у період між нападами, коли, начебто, жодних ознак хвороби немає. Епілепсія небезпечна розвитком епілептичної енцефалопатії – при цьому стані погіршується настрій, з'являється неспокій, знижується рівень уваги, пам'яті та пізнавальних функцій. Особливо актуальна ця проблема в дітей віком, т.к. може призводити до відставання у розвитку та заважати формуванню навичок мовлення, читання, письма, рахунку та ін. А також неправильна електрична активність між нападами може сприяти розвитку таких тяжких захворювань, як аутизм, мігрень, синдром дефіциту уваги та гіперактивності.

Причини епілепсії

Як уже говорилося вище, епілепсіяпідрозділяється на 2 основні різновиди: Ідіопатична та симптоматична. Ідіопатична епілепсія найчастіше буває генералізованою, а симптоматична – парціальною. Це пов'язано з різними причинамиїх виникнення. У нервовій системі сигнали від однієї нервової клітини до іншої передаються за допомогою електричного імпульсу, що генерується на поверхні кожної клітини. Іноді виникають непотрібні надлишкові імпульси, але в нормальному головному мозку вони нейтралізуються спеціальними антиепілептичними структурами. Ідіопатична генералізована епілепсіярозвивається внаслідок генетичного дефекту цих структур. У цьому випадку мозок не справляється із зайвою електричною збудливістю клітин, і вона проявляється в судомній готовності, яка може будь-якої миті «захопити» кору обох півкуль мозку та викликати напад.

При парціальній епілепсіїформується вогнище з епілептичними нервовими клітинамив одній із півкуль. Ці клітини генерують надмірний електричний заряд. У відповідь на це антиепілептичні структури, що збереглися, утворюють навколо такого вогнища «захисний вал». До якогось моменту судомну активність вдається стримувати, але настає кульмінаційний момент, і епілептичні розряди прориваються крізь межі валу і виявляються у вигляді першого нападу. Наступний напад, швидше за все, не забариться - т.к. «доріжку» вже прокладено.

Таке вогнище з епілептичними клітинами формується найчастіше на тлі будь-якого захворювання або патологічного стану. Ось основні з них:

1. Недорозвиток структур мозку – виникає не в результаті генетичних перебудов (як при ідіопатичній епілепсії), а в період дозрівання плода, і може бути побаченим на МРТ;
2. Пухлини головного мозку;
3. Наслідки інсульту;
4. хронічне вживання алкоголю;
5. Інфекції центральної нервової системи (енцефаліти, меніноенцефаліти, абсцес мозку);
6. черепно-мозкові травми;
7. Наркологічна залежність (особливо від амфетамінів, кокаїну, ефедрину);
8. Прийом деяких лікарських засобів (антидепресантів, нейролептиків, антибіотиків, бронходилятаторів);
9. Деякі спадкові хвороби обміну речовин;
10. Антифосфоліпідний синдром;
11. Розсіяний склероз

Чинники розвитку епілепсії

Буває так, що генетичний дефект не проявляється у вигляді ідіопатичної епілепсіїі людина живе без хвороби. Але при виникненні «благодатного» ґрунту (одне з перелічених вище захворювань або станів) може розвинутися одна з форм симптоматичної епілепсії. У такому разі у молодих людей частіше формується епілепсіяпісля черепно-мозкових травм та зловживання алкоголем чи наркотиками, а у літніх – на тлі пухлин головного мозку або після інсульту.

Ускладнення при епілепсії

Епілептичний статус - стан, коли епілептичний напад триває більше 30 хвилин або коли один напад слідує за іншим, і пацієнт не приходить до тями. До статусу найчастіше призводить різке припинення прийому протиепілептичних препаратів. В результаті епілептичного статусу у пацієнта може зупинитися серце, порушитися дихання, блювота може потрапити в дихальні шляхиі викликати пневмонію, може виникнути кома на тлі набряку мозку, а також можливий наступ смерті.

Життя з епілепсією

Всупереч поширеній думці, що людині з епілепсієюдоведеться багато в чому себе обмежити, що багато доріг перед ним закриті, життя з епілепсієюне така вже сувора. Самому пацієнту, його близьким та оточуючим необхідно пам'ятати, що в більшості випадків вони не потребують навіть оформлення інвалідності. Запорукою повноцінного життя без обмежень є регулярне безперебійне приймання підібраних лікарем препаратів. Захищений ліками мозок стає не таким сприйнятливим до провокаційних впливів. Тому пацієнт може вести активний спосіб життя, працювати (у тому числі за комп'ютером), займатися фітнесом, дивитися телевізор, літати на літаках та багато іншого.

Але є низка занять, які по суті є червоною ганчіркою для мозку у пацієнта з епілепсією. Такі дії мають бути обмежені:

1. Водіння автомобіля;
2. Робота з автоматизованими механізмами;
3. Плавання у відкритих водоймах, плавання у басейні без нагляду;
4. Самостійне скасування або пропуск прийому таблеток.

А також існують фактори, які можуть викликати епілептичний напад навіть у здорової людини, І їх теж треба побоюватися:

1. Недосипання, робота у нічні зміни, добовий режим роботи.
2. Хронічне вживання або зловживання алкоголем та наркотиками

Епілепсія та вагітність

Діти та підлітки, у яких розвинулася епілепсія, згодом виростають, і перед ними встає нагальне питанняпро контрацепцію. Жінкам, які приймають гормональні контрацептиви, слід знати, що деякі протиепілептичні засоби можуть знижувати їх вміст у крові та призводити до небажаної вагітності. Інше питання, якщо, навпаки, продовження роду бажане. Незважаючи на те, що епілепсія виникає через генетичні причини, вона не передається потомству. Тому пацієнт з епілепсією може сміливо заводити дитину. Але треба враховувати, що перед зачаттям жінка має домогтися тривалої ремісії за допомогою препаратів і продовжувати їх прийом під час виношування вагітності. Протиепілептичні ліки трохи підвищують ризик неправильного внутрішньоутробного розвитку плода. Тим не менш, не варто відмовлятися від лікування, тому що. у разі виникнення нападу під час вагітності ризик для плода та матері значно перевищує потенційний ризик розвитку аномалій у дитини. Для зниження такого ризику рекомендовано постійно приймати фолієву кислоту під час вагітності.

Симптоми епілепсії

Психічні розлади хворих на епілепсію визначаються:

• органічним ураженням головного мозку, що лежить в основі захворювання на епілепсію;
• епілептизацією, тобто результатом діяльності епілептичного вогнища,
• залежить від локалізації вогнища;
• психогенними, стресовими факторами;
• побічною дією антиепілептичних препаратів – фармакогенні зміни;
• формою епілепсії (при окремих формах відсутні).

Структура психічних розладівпри епілепсії

1. Психічні порушення у продромі нападу	1. Провісники у вигляді афективних порушень (коливання настрою, тривога, страх, дисфорія), астенічних симптомів (стомлюваність, дратівливість, зниження працездатності) 2. Аури (соматосенсорна, зорова, слухова, нюхова, смакова, психічна)
2. Психічні порушення як компонент нападу	1. Синдроми зміни свідомості: а) виключення свідомості (кома) - при генералізованих нападах та вторинно-генералізованих б) особливі станисвідомості - при простих парціальних нападах в) сутінкове затьмарення свідомості - при складних парціальних нападах 2. Психічні симптоми(Порушення вищих коркових функцій): дисмнестичні, дисфазичні, ідеаторні, афективні, ілюзорні, галюцинаторні.
3. Постприступні психічні порушення	1. Синдроми зміни свідомості (сопор, оглушення, делірій, онейроїд, сутінки) 2. Афазія, олігофазія 3. Амнезія 4. Вегетативні, неврологічні, соматичні порушення 5. Астенія 6. Дисфорія
4. Психічні порушення у міжприступному періоді	1. Зміни особистості 2. Психоорганічний синдром 3. Функціональні (невротичні) розлади 4. Психічні порушення, пов'язані з побічним впливом антиепілептичних препаратів 5. Епілептичні психози

особливості змін особистості при епілепсії

1. Характерологічні:

• егоцентризм;
• педантизм;
• пунктуальність;
• злопам'ятність;
• мстивість;
• гіперсоціальність;
• прихильність;
• інфантилізм;
• поєднання грубості та догідливості.

2. Формальні розлади мислення:

• брадифренія (глухорухливість, уповільненість);
• ґрунтовність;
• схильність до деталізації;
• конкретно-описове мислення;
• персеверація.

3. Перманентні емоційні розлади:

• в'язкість афекту;
• імпульсивність;
• експлозивність;
• дефензивність (м'якість, догідливість, вразливість);

4. Зниження пам'яті та інтелекту:

• легкі когнітивні порушення;
• деменція (епілептична, егоцентрична, концентрична недоумство).

5. Зміна сфери потягів та темпераменту:

• підвищений інстинкт самозбереження;
• підвищення потягів (уповільнений темп психічних процесів);
• переважання похмурого, похмурого настрою.

Різновиди епілепсії

ІДІОПАТИЧНІ ФОРМИ ЕПІЛЕПСІЇ

• генетична схильність (часто наявність сімейних випадків епілепсії);
• лімітований вік дебюту захворювання;
• відсутність змін у неврологічному статусі;
• нормальний інтелект пацієнтів;
• збереження основного ритму на ЕЕГ;
• відсутність структурних змін у мозку при нейровізуалізації;
• препарати вибору в лікуванні – похідні вальпроєвої кислоти;
• щодо сприятливий прогноз із досягненням терапевтичної ремісії у переважній більшості випадків;

ІДІОПАТИЧНІ ПАРЦІАЛЬНІ ЕПІЛЕПСІЇ

Доброякісна парціальна епілепсія дитячого віку з центротемпоральними спайками (роландична епілепсія) ( G40.0)

Критерії діагнозу:

Вік маніфестації: 3-13 років (пік 5-7);

Клінічна симптоматика нападів: прості парціальні (моторні, сенсорні, вегетативні), вторинно-генералізовані (нічні);

Рідкісна частота нападів;

ЕЕГ у міжприступному періоді: нормальна основна активність та пік-хвильова у центрально-темпоральних відділах кори;

Прогноз: сприятливий після 13 років повна спонтанна ремісія;

Терапія: 1) базовий препарат: вальпроати (30 мг/кг/добу - 40-50- мг/кг/сут); 2) препарат вибору: карбамазепін (15-20 мг/кг/добу), сультіам (осполот) (4-6 мг/кг/добу), фенітоїн (дифенін 3-5 мг/кг/добу).

Ідіопатична парціальна епілепсія з потиличними

пароксизмами (епілепсія Гасто) (G40.0)

Критерії діагнозу:

Вік маніфестації: 2-12 років (пік дебюту в 5 та 9 років);

Клінічна симптоматика: а) прості парицальні напади - моторні (адверсивні), сенсорні (зорові) - амавроз, фотопсії, геміанопсії, макро-, мікропсії, метаморфопсії, ілюзії та галюцинації, вегетативні (епігастральні) відчуття - блювання; б) складні парціальні (психомоторні); в) вторинно-генералізовані;

Провокуючі фактори: різка зміна освітленості під час переходу з темного приміщення у світле;

ЕЕГ під час нападу: високоамплітудна пік-хвильова активність в одному або обох потиличних відведеннях, можливо з поширеністю за межі початкової локалізації;

ЕЕГ поза нападом: нормальна основна активність з високоамплітудними фокальними спайками, комплексами спайк-хвиля в потиличному відведенні, що виникає при заплющуванні очей і зникненні епі-активності при відкриванні очей;

Неврологічний статус: без особливостей;

Психічний статус без особливостей;

Прогноз: сприятливий, ремісія у 95% випадків;

Лікування: 1) базовий препарат: карбамазепін (20 мг/кг/добу); 2) препарат вибору: вальпроати (30-50 мг/кг/добу), фенітоїн (3-7 мг/кг/добу), сультіам (5-10 мг/кг/добу), ламотриджин (5 мг/кг/добу).

ІДІОПАТИЧНІ ГЕНЕРАЛІЗОВАНІ ЕПІЛЕПСІЇ

Дитяча абсансна епілепсія (G40.3)

Критерії діагнозу:

Вік маніфестації: від 2 до 10 років (пік 4-6 років), переважання по статі дівчаток;

Клінічна симптоматика нападів: типові (прості та складні) абсанси з високою частотою нападів та у 1/3 хворих генералізовані тоніко-клонічні пароксизми, рідкісні;

Провокуючі фактори: гіпервентиляція, депривація сну, емоційна напруга;

ЕЕГ під час нападу: наявність генералізованих білатерально-синхронних комплексів спайк-хвиля частотою 3 Гц;

Неврологічний статус: без особливостей;

Психічний статус без особливостей;

Прогноз: сприятливий

Терапія: 1) базовий препарат: етосуксимід (суксилеп) (15 мг/кг/добу) або вальпроати (30-50 мг/кг/добу); за наявності генералізованих тоніко-клонічних нападів, у резистентних випадках політерапія: вальпроати із сукцинімідами, вальпроати із ламотриджином.

Юнацька абсансна епілепсія (G40.3)

Критерії діагнозу:

Вік маніфестації: 9-12 років (пік 12 років);

Клінічна симптоматика нападів: типові прості абсанси (короткі, рідкісні) та генералізовані тоніко-клонічні пароксизми (80%) при пробудженні або під час сну;

Провокуючі фактори: гіпервентиляція (у 10% хворих) провокує абсанси, депривація сну (у 20% хворих) – генералізовані тоніко-клонічні напади;

ЕЕГ під час нападу: наявність генералізованих білатерально-синхронних комплексів спайк-хвиля частотою 3 Гц і більше (4-5 сек);

ЕЕГ поза нападом: може бути в межах норми або дифузних змін у вигляді білатерально-синхронних повільних, гострих хвиль, комплексів спайк-хвиля;

Неврологічний статус: без особливостей;

Психічний статус без особливостей;

Прогноз: сприятливий;

Терапія: 1) базовий препарат: вальпроати 30-50 мг/кг/добу, за відсутності ефекту комбінація із сукцинімідами (20 мг/кг/добу) або ламікталом (1-5 кг/мг/добу).

Юнацька міоклонічна епілепсія (синдром Янця) (G40.3)

Критерії діагнозу

Вік маніфестації: 12-18 років (пік 15 років, переважання хворих жіночої статі);

Клінічна симптоматика нападів: міоклонічні пароксизми білатерально-синхронні, переважно в руках та плечовому поясі (частіше в ранковий час); міоклонічно-астатичні – при залученні ніг (присідання чи падіння) – при збереженій свідомості; генералізовані тоніко-клонічні (90%) переважно пробудження або засинання; абсанси складні із міоклонічним компонентом;

Провокуючі фактори: депривація сну, ритмічна світлостимуляція, алкоголь, фізичне та розумове навантаження;

Неврологічний статус: без особливостей; іноді локальна мікросимптоматика;

Психічний статус: відсутність порушень інтелекту;

ЕЕГ під час нападу: генералізовані, високоамплітудні комплекси "спайк-хвиля" або "поліспайк-хвиля" частотою 3-5 ГЦ та вище;

ЕЕГ поза нападом: може бути в нормі або представлена ​​генералізованою пік-хвильовою активністю;

Прогноз: сприятливий (при дотриманні режиму та терапії);

Лікування: 1) базовий препарат вальпроати (30-50 мг/кг/добу); при резистентних випадках - вальпроати з етосуксимідом (15 мг/кг/добу), вальпроати з клоназепамом (0,15 мг/кг/добу), вальпроати з барбітуратами (1-3 мг/кг/добу), вальпроати з ламікталом (1- 5 мг/кг/добу).

Епілепсія з ізольованими генералізованими

судомними нападами (G40.3)

Критерії діагнозу:

Вік маніфестації: будь-який пік дебюту в пубертатний період;

Клінічна симптоматика: генералізовані тоніко-клонічні напади приурочені до ритму сон-неспання з двома піками - період пробудження та засинання з невисокою частотою нападів (1 раз на рік - 1 раз на місяць);

Провокуючі фактори: - депривація сну;

ЕЕГ під час нападу: генералізована пік-хвильова активність із частотою 3 Гц та вище;

ЕЕГ поза нападом: може бути в межах норми;

Неврологічний статус: без особливостей;

Психічний статус: не характерне зниження інтелекту, можливі характерологічні особливості, емоційна лабільність;

Прогноз: ремісія досягається у 60-80%;

Лікування: 1) базовий препарат: карбамазепін (15-25 мг/кг/добу); 2) препарати вибору: вальпроати (20-50 мг/кг/добу), барбітурати (1,5-3,0 мг/кг/добу), фенітоїн (4-8 мг/кг/добу). У резистентних випадках комбінація: карбамазепін + вальпроати, карбамазепін + ламотриджин, карбамазепін + барбітурати.

СИМПТОМАТИЧНІ ФОРМИ ЕПІЛЕПСІЇ

• поєднання епілепсії з осередковою неврологічною симптоматикою;
• наявність у пацієнтів когнітивних чи інтелектуально-мнестичних порушень;
• регіональне (особливо – продовжене) уповільнення на ЕЕГ;
• локальні структурні порушення у мозку при нейровізуалізації;
• необхідність хірургічного лікування у багатьох випадках.

КРИПТОГЕННІ АБО СИМПТОМАТИЧНІГЕНЕРАЛІЗОВАНІ ЕПІЛЕПСІЇ

Синдром Веста (G40.4)

Критерії діагнозу:

Вік маніфестації: 4-7 місяців;

Клінічна симптоматика нападів: раптові білатеральні, симетричні скорочення аксіальних груп м'язів - голови, шиї, тулуба, кінцівок (флексорні, екстензорні, флексорно-екстензорні), серійні напади, короткі, частіше в період пробудження;

ЕЕГ поза нападом: гіпсаритмія – високоамплітудні нерегулярні, слабо синхронізовані аритмічні повільні хвилі з розрядами спайків;

Психічний статус: виражена затримка психічного розвитку;

Неврологічний статус: різноманітні порушення у руховій сфері (атаксія, геміплегія, диплегія);

Етіологія: пери- та постнатальні зміни мозку, а) вади розвитку головного мозку; б) внутрішньоутробні інфекції; в) метаболічні порушення; г) травматичні зміни головного мозку; д) пухлини;

Форми: криптогенна, симптоматична;

Прогноз: несприятливий (трансформація до інших форм епілепсій, затримка психомоторного розвитку);

Лікування: 1) базові препарати: вальпроати (50-70 мг/кг/добу), вігабатрін (шабріл) (100 мг/кг/добу), АКТГ - 0,1 мг/кг/добу, або преднізолон - 2-5 мг /кг/добу. Комбінації базових препаратів із ламотриджином, карбамазепіном або бензодіазепінами.

Синдром Леннокса-Гасто (G 40.4)

Критерії діагнозу:

Вік маніфестації: 2-8 років (пік у середньому 5 років), частіше хворіють хлопчики;

Клінічна симптоматика нападів (часті, тяжкі, поліморфні): а) тонічні (аксіальні, аксоризомелічні, загальні) з вегетативними порушеннями тахікардія, апное, почервоніння обличчя, ціаноз, салівація, сльозотеча), виникають частіше у нічний час; б) напади падіння (міоклонічні, міоклонічно-астатичні, атонічні); в) атипові абсанси (неповне порушення свідомості, повільний початок та закінчення нападу, виражені моторні феномени, серійне почастішання після пробудження);

Психічний статус: від легких когнітивних порушень до тяжкої розумової відсталості; різні проявипсихоорганічного синдрому (неврозоподібні, поведінкові розлади);

Неврологічний статус: координаторні порушення, симптоми пірамідної недостатності, церебральні парези;

ЕЕГ під час нападу: генералізовані спайки та гострі хвилі, спайк-хвильові комплекси;

ЕЕГ поза нападом: уповільнення фонової активності, нерегулярна генералізована повільна пік-хвильова активність із частотою 1,5-2,5 Гц; короткі ритмічні розряди генералізованих та поліспайків із частотою 10 Гц - під час сну;

Нейровізуалізація: локальні структурні порушення корі головного мозку;

Форми: симптоматична та криптогенна;

Прогноз: несприятливий, у 2/3 випадків – резистентність до терапії;

Лікування: вальпроати (30-100 мг/кг/добу, порівн. (при тонічних 15-30 мг/кг/сут), бензодіазепінами (клобазам, радедорм, антелепсин).

Резервні методи: кортикостероїди, імуноглобулін, кетогенна дієта, хірургічне лікування.

СИМПТОМАТИЧНІ ПАРЦІАЛЬНІ ЕПІЛЕПСІЇ

(G40.1 - G40.2)

Гетерогенна група захворювань встановленої етіології, за яких початкові клінічні та електрофізіологічні прояви свідчать про фокальний характер епілептичних пароксизмів.

Класифікація симптоматичних парціальних епілепсій з анатомічної локалізації:

• Лобові;
• Скроневі;
• тім'яні;
• Потиличні.

Лобові епілепсії

Клінічна характеристика (Luders, 1993; Chauvel, Bancaud, 1994)

• виражена стереотипність нападів;
• раптовий початок нападів (частіше – без аури);
• висока частота нападів із тенденцією до серійності;
• коротка тривалість нападів – 30-60 сек;
• виражені, нерідко незвичайні рухові феномени (педалювання ногами, хаотичні рухи, складні жестові автоматизми);
• відсутність або мінімальна постприступна сплутаність;
• нерідко виникають уві сні;
• швидка вторинна генералізація.

Симптоматична лобова епілепсія

Форма	Локалізація	Клінічна симптоматика
Моторна	Передня центральна звивина а) прецентральна зона б) премоторна зона	Прості парціальні напади, що виникають контрлатерально вогнище, переважно клонічного характеру (на кшталт маршу) Тонічні напади у верхніх кінцівках, тонічні повороти голови та очей. Постприступна слабкість у кінцівках (параліч Тодда)
Оперкулярна	Оперкулярна зона нижньої лобової звивини на стику зі скроневою часткою	Прості ороаліментарні автоматизми (смоктувальні, жувальні, ковтальні рухи, прицмокування, облизування, покашлювання) Гіперсалівація Іпсилатеральне посмикування м'язів обличчя Порушення мови або вокалізація
Дорсолатеральна	Верхня та нижня лобна звивини Задні відділи нижньої лобової звивини (центр Брока)	Адверсивні напади (насильницький поворот голови та очей) контрлатерально осередку подразнення Напади моторної афазії
Орбіто-фронтальна	Орбітальна кора нижньої лобової звивини	Вегетативно-вісцеральні напади (епігастральні, кардіоваскулярні, респіраторні) Фарингооральні автоматизми з гіперсалівацією Психомоторні напади (автоматизм жестів)
Передня фронтополярна	Полюс лобових часток	Прості парціальні напади з порушенням психічних функцій
Цингулярна	Передня частина поясної звивини медіальних відділів лобових часток	Прості парціальні напади (дисфоричні) Складні парціальні напади (автоматизм жестів), Почервоніння обличчя, переляк, іпсилатеральні моргальні рухи, клонічні судоми контрлатеральної кінцівки
Виходить із додаткової моторної зони	Додаткова моторна зона	Прості парціальні напади, нічні (моторні, мовні, сенсорні) Напади архаїчних рухів у нічний час
Середня (медіальна)	Середні відділи лобових часток	- "лобні абсанси" (атипові абсанси) порушення свідомості, раптове переривання мови, жестові автоматизми, рухова активність Складні парціальні напади

Скроневі епілепсії

Клінічна характеристика (Kotagal, 1993; Duncan, 1995)

• дебют захворювання у будь-якому віці;
• переважання психомоторних нападів;
• ізольовані аури у 75% випадків;
• ороаліментарні та кистьові автоматизми;
• вторинна генералізація у 50% випадків;
• відсутність діагностичної значущості рутинного ЕЕГ-дослідження.

Форми скроневої епілепсії

тім'яні епілепсії

Клінічні прояви.

тім'яні епілепсії можуть маніфестувати як у дитячому віці, так і у дорослих (Williamson et al, 1992). Початкові клінічні прояви тім'яних пароксизмів характеризуються переважно суб'єктивними відчуттями (соматосенсорні пароксизми).

Соматосенсорні пароксизми:не супроводжуються порушенням свідомості і, як правило, обумовлені залученням в епілептичний процес постцентральної звивини (Sveinbjornnsdottir, Duncan, 1993). Соматосенсорні пароксизми мають коротку тривалість – від кількох секунд до 1-2 хвилин. Клінічні прояви соматосенсорних пароксизмів включають:

• елементарні парестезії;
• больові відчуття;
• порушення температурної перцепції;
• "сексуальні" напади;
• ідеомоторну апраксію;
• порушення схеми тіла

Потиличні епілепсії.

Клінічна характеристика

• прості зорові галюцинації;
• пароксизмальний амавроз;
• пароксизмальні порушення полів зору;
• суб'єктивні відчуття у сфері очних яблук;
• моргання;
• девіація голови та очей.

Лікування симптоматичних епілепсій

I. Базовий препарат: карбамазепін (30 мг/кг/добу).

ІІ. Препарат вибору:

1. Вальпроати (40-70 мг/кг/добу).
2. Фенітоїн (8-15 мг/кг/добу).
3. Фенобарбітал (5 мг/кг/добу).
4. Політерапія: карбамазепін + ламіктал (5-10 мг/кг/добу), карбамазепін + топамакс (5-7 мг/кг/добу).

ІІІ. Хірургічне лікування.

Основні етіологічні фактори епілепсії

Етіологічні фактори епілепсії	Частота народження (%)
Генетичні
Судинні захворювання мозку
Пре-, перинатальні ураження нервової системи
Черепно-мозкова травма
Пухлини мозку
Дегенеративні захворювання центральної нервової системи
Інфекції

Епілептичні психози

Гострі психози

Хронічні епілептичні психози (шизофреноподібні)

Загальні характеристики:

• розвиваються через 10-15 років та більше після початку хвороби;
• при прогредієнтному перебігу епілепсії;
• за наявності грубих змін особи, інтелектуального зниження;
• протікають здебільшого і натомість збереженого свідомості;
• тривалість від кількох місяців до кількох років;
• частіше розвиваються при скроневій локалізації вогнища.

1. Паранояльні;
2. Галюцинаторно-параноїдні;
3. Парафренні;
4. Кататонічні.

Діагностика епілепсії

При постановці діагнозу «епілепсія» важливим є встановити її характер – ідіопатичний чи вторинний (тобто виключити наявність основного захворювання, і натомість якого розвивається епілепсія), і навіть тип нападу. Це необхідне призначення оптимального лікування. Сам пацієнт часто не пам'ятає, що і як із ним відбувалося під час нападу. Тому дуже важливими є ті відомості, які можуть надати близькі пацієнти, що знаходилися поряд з ним під час проявів хвороби.

Необхідні обстеження:

1. Електроенцефалографія (ЕЕГ) – реєструє змінену електричну активність мозку. Під час нападів зміни на ЕЕГ є завжди, але між нападами в 40% випадків ЕЕГ відповідає нормі, тому необхідні повторні обстеження, провокаційні проби, а також відео-ЕЕГ-моніторинг.
2. Комп'ютерна (КТ) або магнітно-резонансна томографія (МРТ) головного мозку
3. Загальний та розгорнутий біохімічний аналіз крові
4. При підозрі на певне основне захворювання при симптоматичній епілепсії проводяться необхідні додаткові обстеження

Для дітей дошкільного віку характерний дебют ідіопатичної парціальної епілепсії з лобовими пароксизмами, доброякісної потиличної епілепсії з раннім дебютом (синдром Панайіотопулоса), а також синдром Ландау-Клеффнера.

Ідіопатична парціальна епілепсія з лобовими пароксизмами

Хворобу вперше описали A. Beaumanoir та A. Nahory (1983). Вік пацієнтів на момент дебюту епілепсії становить 2-8 років. На цей тип епілепсії припадає близько 11% випадків усіх ідіопатичних фокальних епілепсій. Хвороба маніфестує у вигляді кількох типів нападів: денних (складні парціальні, моторні автоматизми, іноді абсансоподібні) та нічних (геміфаціальні моторні напади, версивні, іноді з «посткризовим» дефіцитом та/або вторинно-генералізованими нападами). Частота нападів варіює від 1 епізоду на місяць до 1 припадку за кілька тижнів (тривалість активного періодухвороби становить від 1 до 6 років). Дані ЕЕГ досить гетерогенні і не мають єдиного специфічного патерну (у частини пацієнтів ЕЕГ-зміни можна порівняти з такими при доброякісній дитячій епілепсії з центротемпоральними піками; в інших є тільки осередкова повільна активність; в іктальному періоді реєструються лобові, що перемежуються). Прогноз хвороби досить сприятливий (спонтанна ремісія). Транзиторне зниження когнітивних функцій (короткочасної пам'яті, оперативних функцій та ін) відзначається протягом активного періоду захворювання; потім вони поступово відновлюються.

Доброякісна потилична епілепсія з раннім дебютом (Панаіотопулоса синдром)

Одна із доброякісних потиличних епілепсій дитячого віку. Хвороба дебютує у віці від 1 року до 14 років (пік народження у 4-5-річному віці); трапляється приблизно в 2 рази частіше, ніж варіант Гасто. Характерні автономні нічні напади; внаслідок вегетативної симптоматики та нудоти напади погано розпізнаються. На ранніх стадіях хвороби відзначаються девіація очей та поведінкові розлади (у 50% випадків напади можуть набувати судомного характеру). Тривалість нападів становить 5-10 хв; у 35-50% пацієнтів вони переходять до автономного фокального епілептичного статусу (іноді з вторинною генералізацією). При ЕЕГ реєструються піки чи пароксизмальні розряди. У двох третин пацієнтів відзначається щонайменше одне ЕЕГ-дослідження з ознаками потиличних пароксизмів (найчастіше потиличних піків); у третини хворих, що залишилася, відзначаються тільки позатилкові піки або короткі генералізовані розряди. Приблизно в 33% випадків у дітей із синдромом Панайіотопулоса на ЕЕГ реєструються мультифокові піки у двох і більше церебральних областях (поодинокі пікові осередки вважаються рідкістю). Прогноз при синдромі Панайіотопулоса щодо тривалої ремісії та когнітивних функцій порівняно сприятливий. Лікування доброякісної потиличної епілепсії з раннім дебютом переважно націлене на контроль нападів у гострій фазі (діазепам).

Синдром Ландау-Клеффнера (набута епілептична афазія)

Переважна кількість випадків захворювання припадає на вік 4-5 років, хоча хвороба (набута афазія та епілептиформні розряди у скроневих/тем'яних областях мозку) може дебютувати і раніше – на другому або третьому році життя. Причина цього відносно рідкісного стану невідома. Синдром Ландау-Клеффнера характеризується втратою мовних навичок (афазія імпресивна та/або експресивна). Зазначені мовні порушення, і навіть слухова агнозія виникають в дітей віком, які мали раніше відхилень із боку психомоторного і мовного розвитку. Супутні епілептичні напади (фокальні або генералізовані тоніко-клонічні судоми, атипові абсанси, парціальні складні, рідко міоклонічні) регістуються у 70% пацієнтів. Частина дітей спостерігається порушення поведінки. Загалом у неврологічному статусі у пацієнтів виражені порушення зазвичай відсутні. Специфічний ЕЕГ-патерн для синдрому Ландау-Клеффнер не характерний; реєструються епілептиформні розряди у вигляді повторних піків, гострих хвиль і пік-хвильової активності у скроневих та тім'яно-потиличних областях головного мозку. Епілептиформні зміни у стані сну посилюються або спостерігаються виключно під час сну. Хоча прогноз синдрому Ландау-Клеффнера порівняно сприятливий, дебют хвороби віком до 2 років завжди пов'язаний з несприятливим результатомз набуття та/або відновлення навичок мовного спілкування.

Епілепсії у дітей шкільного віку та підлітків

По досягненні шкільного віку діти та підлітки наражаються на ризик схильності до цілої групи вік-залежних епілепсій, серед яких найбільш актуальні дитяча абсансна, доброякісна з центротемпоральними піками, доброякісна потилична (варіант Гасто), ювенільна абсансна, ювенільна хвороби.

Дитяча абсансна епілепсія (пікнолепсія)

Пік дебютів хвороби посідає ранній шкільний вік (близько 7 років), хоча дитяча абсансна епілепсія може дебютувати з 2 до 12 років. До 3-річного віку дебютує рідко. Належить до ідіопатичних форм хвороби; всі випадки вважаються генетично детермінованими (аутосомно-домінантний тип успадкування з неповною пенетрантністю). Дитяча абсансна епілепсія характеризується частими повторними нападами абсансів (до кількох сотень на добу). При цьому абсанси є єдиним або провідним типом епілептичних нападів; ймовірність появи генералізованих тоніко-клонічних судом значно нижча, ніж при юнацькій (ювенільній) абсансній епілепсії. Діагностика дитячої абсансної епілепсії здійснюється за клінічними проявами та даними ЕЕГ (типовий ЕЕГ-паттерн - спалахи генералізованої високоамплітудної пік-хвильової активності з частотою 3 за 1 сек, які раптово виникають і плавно припиняються). Прогноз при дитячій абсансної епілепсії порівняно сприятливий.

Доброякісна епілепсія дитячого віку з центротемпоральними піками (роландична епілепсія)

Описано P. Nayrac та M. Beaussart (1958). У віковій групі 0-15 років зустрічається з частотою 5-21 на 100 тис. (8-23% від усіх випадків епілепсії), будучи найпоширенішою формою ідіопатичної епілепсії у дітей. Вік дітей на момент дебюту роландичної епілепсії варіює від 3 до 14 років (пік - 5-8 років). Випадки хвороби у пацієнтів віком до 2 років винятково рідкісні. Хвороба проявляється у вигляді нічних тоніко-клонічних нападів з парціальним (фокальним) початком, а також денних простих парціальних (що виходять із нижніх кіркових відділів — області центральної роландичної борозни). Частота нападів зазвичай невисока. Для роландичної епілепсії характерна специфічна соматосенсорна аура (патологічні відчуття в щочно-ротовій ділянці), а також гіперсалівація, зупинка мови, тоніко-клонічні або тонічні судоми фаціальної мускулатури. Свідомість у момент нападу пацієнтом не втрачається. Для ЕЕГ-даних характерна наявність пік-хвильових комплексів, локалізованих у центрально-скроневих відділах. В інтериктальному періоді у пацієнтів при ЕЕГ реєструються специфічні комплекси у вигляді високоамплітудних 2-фазних піків, що супроводжуються повільною хвилею. Роландичні піки локалізуються в одній або обох півкулях (ізольовано або групами: у середньовискових - Т 3 , Т 4 або центральних - С 3 , С 4 - областях). На момент дебюту хвороби психомоторний розвиток дітей є нормальним. Згодом хвороба характеризується практично повною відсутністюневрологічного та інтелектуального дефіциту. У багатьох пацієнтів у підлітковому віці настає ремісія; у незначній частині дітей відзначаються порушення когнітивних функцій (вербальна пам'ять), а також різні мовні розлади та зниження успішності (у школі).

Доброякісна потилична епілепсія із пізнім дебютом (варіант Гасто)

Фокальна форма ідіопатичної епілепсії дитячого віку (синдром Gastaut) з більш пізнім початкомніж при синдромі Панайіотопулоса Хвороба дебютує у віці 3-15 років, але пік припадає приблизно на 8 років. Характерні короткі за тривалістю напади зі зоровими порушеннями(прості та складні зорові галюцинації), повною/частковою втратою зору та ілюзіями, девіація очей, за якими відзначаються клонічні судоми, що залучають одну сторону тіла. До 50% пацієнтів відчувають після закінчення нападу мігренозні або мігренеподібні цефалгії. ЕЕГ-дані нагадують такі при синдромі Панайіотопулоса: в інтериктальному періоді реєструється нормальна основна активність фонового запису в поєднанні з епілептиформними одно- або двосторонніми розрядами в потиличних відведеннях у вигляді пік-хвильових комплексів (високоамплітудні нефазні фазою) у поєднанні з негативною повільно-хвильовою активністю. При відкритті пацієнтом очі епілептиформна активність зникає, але знову відновлюється через 1-20 сек після закриття очей. Прогноз при доброякісній потиличній епілепсії з пізнім дебютом (варіант Гасто) порівняно сприятливий, але у зв'язку з можливою фармакорезистентністю хвороби неоднозначний.

Ювенільна (юнацька) абсансна епілепсія

Юнацький варіант абсансної епілепсії відноситься до ідіопатичних генералізованих форм хвороби. На відміну від дитячої абсансної епілепсії, хвороба зазвичай дебютує в пубертатному, пре-або постпубертатному віці (9-21 рік, частіше 12-13 років). Хвороба проявляється типовими абсансами, міоклонусами або генералізованими тоніко-клонічними судомами. Імовірність дебюту у вигляді генералізованих тоніко-клонічних нападів при ювенільній абсансній епілепсії дещо вища (41% випадків), ніж при дитячій абсансній. Характерний для цього виду епілепсії ЕЕГ-патерн має вигляд пік-хвильової активності з частотою 3 Гц – симетричний та білатерально-синхронізований. Поліпік-хвильова активність, що зустрічається у частини пацієнтів, повинна насторожувати у плані трансформації хвороби на юнацьку міоклонус-епілепсію. Прогноз щодо сприятливий — висока ймовірність настання ремісії у пізньому підлітковому віці.

Ювенільна (юнацька) міоклонус-епілепсія (синдром Янця)

Хвороба описана D. Janz і W. Christian (1957) як один із підтипів ідіопатичної генералізованої епілепсії (інша назва: «імпульсивний petit mal»). Зазвичай дебютує у віці 8-26 років (частіше 12-18 років). Відмінною ознакою хвороби є міоклонічні напади. Характерні ізольовані міоклонічні посмикування у верхніх кінцівках, особливо невдовзі після пробудження. У більшості дітей відзначаються генералізовані тоніко-клонічні напади, а приблизно у третини пацієнтів є абсанси. Припадки часто провокуються депривацією сну. Міоклонічні напади супроводжуються короткими спалахами генералізованих пік-хвильових або поліпік-хвильових комплексів при проведенні ЕЕГ.

Скронева сімейна епілепсія

Цей генетично гетерогенний синдром характеризується порівняно доброякісними простими чи складними парціальними (фокальними) нападами з вираженою психічною чи автономною аурою. Хвороба зазвичай дебютує другою (приблизно 11 років) чи початку третього десятиліття життя (частіше у повнолітніх індивідів). Зазвичай виникає і натомість нормального розвитку ЦНС. При МРТ головного мозку не виявляється будь-яких патологічних структурних змін в області гіпокампу або скроневих частках. Дані ЕЕГ дозволяють зареєструвати епілептиформну активність у серединних та/або латеральних областях скроневих часток. Припадки при сімейній скроневій епілепсії найчастіше легко піддаються медикаментозному контролю традиційними антиепілептичними препаратами.

Мезіально-скронева епілепсія

Найчастіше дебютує у підлітків та проявляється лімбічними нападами. У типових випадках у хворих, в анамнезі у яких відзначалися фебрильні судоми, після вільного від нападів інтервалу виникають скроневі напади, які спочатку добре піддаються медикаментозному контролю. Згодом, у підлітковому віці або після повноліття, відзначаються рецидиви хвороби. При МРТ головного мозку у пацієнтів може виявлятись склероз гіпокампу, що вважається ключовою ознакою цієї форми епілептичного синдрому. Всі лімбічні напади більшою чи меншою мірою рефрактерні до фармакотерапії.

Сімейна мезіально-скронева епілепсія

Цей генетично детермінований гетерогенний епілептичний синдром описали P. Hedera та співавт. (2007). Хвороба дебютує у різному віці, але найчастіше на другому десятилітті життя. На відміну від описаної мезіально-темпоральної епілепсії, у дітей в анамнезі зазвичай відсутні вказівки на фебрильні судоми. У більшості випадків у пацієнтів відзначаються прості фокальні напади з появою déjà vu, періодично асоційовані з оглушеністю чи нудотою, в інших випадках – складні парціальні напади зі змінами свідомості та завмираннями; рідше мають місце вторинно-генералізовані напади. У частини хворих при МРТ відсутні ознаки склерозу гіпокампу чи інших аномалій церебральних структур. Патологічні зміни ЕЕГ приблизно у половини пацієнтів відсутні. Менше половини випадків сімейної мезіально-скроневої епілепсії вимагають проведення терапії антиепілептичними препаратами.

Парціальна (фокальна) аутосомно-домінантна епілепсія зі слуховими стимулами

Ця форма хвороби фактично є одним із підтипів латеральної скроневої епілепсії; вона відома також під назвою "телефонна епілепсія". Хвороба дебютує у віці 8-19 років (найчастіше – на другому десятилітті життя). Парціальна аутосомно-домінантна епілепсія зі слуховими стимулами характеризується слуховими порушеннями (відчуття хворим на недиференційовані звуки та шуми), слуховими галюцинаціями (зміни сприйняття гучності та/або висоти звуків, голоси «з минулого», незвичайний спів). Крім слухових порушень та галюцинацій для цієї форми хвороби властиві різні вегетативні розлади, патологічна рухова активність, а також численні сенсорні та психічні порушення різної виразності. У міжприступному періоді при ЕЕГ у пацієнтів може спостерігатися парокізмальна активність у скроневих або потиличних відведеннях (або повністю відсутні).

Епілепсія з нападами grand mal під час пробудження

У дітей дебют нападів за цієї ідіопатичної генералізованої епілепсії переважно відбувається на другому десятилітті життя. За проявами хвороба дещо нагадує ювенільну міоклонус-епілепсію Янця. Розвиток тоніко-клонічних нападів відбувається виключно або переважно після пробудження (>90% випадків) або ввечері в період релаксації. Припадки спричиняються депривацією сну. На відміну від міоклонус-епілепсії Янця, міоклонії та абсансні напади у пацієнтів з описуваною формою епілепсії спостерігаються рідко. ЕЕГ дозволяє зареєструвати генералізовану пік-хвильову активність та ознаки фотосенситивності (останні присутні не завжди).

Хвороба Унферріхта-Лундборга (балтійська або фінська міоклонус-епілепсія)

Ця рідкісна формаепілепсії дебютує у дітей віком від 6 до 13 років (частіше приблизно у 10-річному віці). За своїми проявами нагадує синдром Рамсея Ханта. Першими симптомами є судомні напади. Міоклонії приєднуються після 1-5 років; вони відзначаються переважно у проксимальних м'язах кінцівок, мають двосторонній симетричний характер, але асинхронні. Міоклонії індукуються фотосенсибілізацією. Виразність міоклоній поступово наростає. Згодом відбувається прогресуюче зниження інтелекту (до ступеня деменції). На пізніх етапах хвороби у пацієнтів з'являються ознаки мозочкової атаксії.

Ювенільний нейрональний цероїдний ліпофусциноз тип III

Ця хвороба відома також під назвою «прогресуюча епілепсія з розумовою відсталістю» або «північна епілепсія». Є представником нейродегенеративних хвороб накопичення. Дебютує у дошкільному (5-6 років) або у шкільному (7-10 років) віці. Характеризується маніфестацією у вигляді генералізованих нападів (тоніко-клонічних судом) або складних парціальних (фокальних) нападів. Принаймні досягнення пацієнтами пубертатного віку частота нападів значно зменшується. У повнолітньому віці можливе досягнення повної ремісії щодо нападів.

Катаменіальна (менструальна) епілепсія

При цьому різновиді епілепсії, що не є самостійною нозологічною формою, виникнення нападів пов'язане з фазами менструального циклу, схильними до впливу численних ендогенних і екзогенних факторів (імовірно, циклічні зміни вмісту в організмі статевих гормонів, порушення водно-електролітного балансу, вплив повнолу у крові). Для хвороби характерна чітка залежність від менструального циклу. За деякими даними, серед дівчат-підлітків практично з рівною частотою зустрічаються генералізовані форми хвороби, ювенільна міоклонус-епілепсія та абсансна ювенільна епілепсія. Генералізовані судомні пароксизми зазвичай мають тенденцію до почастішання у всіх пацієнтів з катамініальною епілепсією.

Епілепсії з точно не диференційованим віковим діапазоном дебюту

У частині епілепсії вікові особливості дебюту вважаються не визначеними. Основні їх розглядаються нижче.

Епілепсія з міоклонічні абсансами

Хвороба частіше зустрічається у віці 5-10 років і характеризується клінічними проявами у вигляді абсансів, що поєднуються з інтенсивними ритмічними двосторонніми клонічними або (рідше) тонічними судомними посмикуваннями проксимальних м'язів верхніх і нижніх кінцівок, а також голови. Зазвичай поєднується з порушеннями психічного розвитку та характеризується фармакорезистентністю, що визначає малосприятливий прогноз хвороби. Вважається, що діагноз епілепсії з міоклонічними абсансами встановлюється пацієнтам, які відповідають критеріям дитячої абсансної епілепсії, але при цьому абсансні напади повинні супроводжуватись міоклонічними посмикуваннями. Піддається терапії вальпроатами, етосуксимідом або ламотриджином (поєднання вальпроатів з ламотриджином або етосуксимідом вважається більш ефективним); скасування лікування можливе не раніше ніж через 2 роки після досягнення повної ремісії (клініко-інструментальної).

Генералізована епілепсія з фебрильними судомами плюс

Належить до генетично детермінованих епілептичних синдромів і являє собою кілька типів епілепсії (GEFS+ тип 1, GEFS+ тип 2, GEFS+ тип 3, GEFS+ тип 5, ФС з афебрильними нападами та GEFS+ тип 7). Вважається, що з GEFS+, вперше описаної 1997 року, встановлення діагнозу епілепсії є обов'язковим. Генералізована епілепсія з фебрильними судомами плюс зазвичай відзначається у дітей віком 1-6 років. Середній вік дітей на момент дебюту GEFS+ становить близько 12 місяців. Хвороба проявляється у вигляді фебрильних судом на тлі лихоманки та у формі інших епілептичних пароксизмів. Крім рецидивуючих фебрильних судом (класичних тоніко-клонічних), GEFS+ характеризується наявністю афебрильних нападів; клінічна картина хвороби може включати абсанси, міоклонії, міоклонічно-астатичні та атонічні напади. У більшості випадків фенотипи GEFS+ виявляються доброякісними (при досягненні підліткового віку напади частіше елімінуються). Після досягнення повноліття в окремих пацієнтів можуть спостерігатися рідкісні напади (під впливом стресів та депривації сну). Зазвичай дітям з GEFS+ не потрібна антиепілептична фармакотерапія, хоча деякі автори рекомендують використовувати бензодіазепіни (в гострому нападічи з превентивною метою). Призначення вальпроатів показано лише у випадках, коли GEFS+ персистує після 6-річного віку, а ламотриджин використовується у випадках, резистентних до вальпроатів.

Доброякісна психомоторна епілепсія дитячого віку або доброякісна парціальна епілепсія з афективними симптомами.

Локалізаційно-обумовлена осередкова формаЕпілепсії. За етіологією буває криптогенною, сімейною чи симптоматичною. Зустрічається в дітей віком різного віку (7-17 років). Доброякісна психомоторна епілепсія характеризується рецидивуючими нападами, що виходять із вогнищ у скроневій частині, найчастіше з мезіальної області. Для хвороби типовим є широкий спектр психічних феноменів, включаючи ілюзії, галюцинації, дискогнітивні стани та афективні порушення. Більшість складних парціальних (фокальних) нападів виходить із скроневих часток. Для цієї форми епілепсії характерні моноформні напади, початок у дитячому віці, вікзалежне зникнення всіх клінічних та ЕЕГ-проявів.

Атипова доброякісна парціальна епілепсія, або синдром псевдо-Леннокса

Переважно відзначається в дітей віком 2-6 років (74% спостережень). Приблизно у чверті дітей на момент дебюту хвороби відзначаються ознаки відставання у мовному розвитку. У хлопчиків дебютує раніше, ніж у дівчаток. Характеризується генералізованими малими нападами (атонічно-астатичні, міоклонічні, атпічні абсанси). Відмінною ознакою хвороби є виключно виражена активація епілептичних нападів під час сну. Основним типом нападів є малі генералізовані (67%), у 28% пацієнтів відзначаються прості парціальні напади орофаціальної області (або генералізовані тоніко-клонічні судоми, що виходять з орофаціальної області). На додаток до цього з різною частотою у дітей зустрічаються такі типи нападів (у порядку зменшення): генералізовані тоніко-клонічні (44%), парціальні моторні (44%), односторонні (21%), версивні (12%), фокальні атонічні ( 9%), складні парціальні (2%). У незначній частині пацієнтів спостерігається феномен епілептичного негативного міоклонусу. ЕЕГ-картина нагадує таку при роландичній епілепсії (вогнищеві гострі повільні хвилі та піки), але характеризується генералізацією під час сну. Щодо нападів прогноз хвороби сприятливий (всі пацієнти до 15-річного віку «вільні від нападів»), але нерідко у дітей відзначається інтелектуальний дефіцит різного ступеня виразності (близько 56% спостережень).

Синдром Айкарді

Різновид епілептичного синдрому, асоційованого з мальформаціями ЦНС (порушення коркової організації, шизенцефалія, полімікрогірія. Синдром, описаний J. Aicardi і співавт. (1965), включає агенезію мозолистого тіла з хоріоретинальними порушеннями і характеризується інфан. 2 випадки реєстрації хвороби у хлопчиків з аномальним генотипом (обидві дитини мали по дві Х-хромосоми) Крім епілептичних проявів, для синдрому Айкарді типові такі патологічні зміни: хоріоретинальні лакунарні дефекти, повна або часткова агенезія мозолистого тіла, вади розвитку грудного відділуКлінічно синдром Айкарді характеризується інфантильними спазмами (нерідко з раннім дебютом) і парціальними (фокальними) епілептичними нападами (у перші дні-тижня життя), а також вираженим відставанням в ін. Епілептичні напади при синдромі Айкарді завжди виявляються фармакорезистентними. Прогноз захворювання несприятливий.

Електричний епілептичний статус повільно-хвильового сну (ESES)

Цей різновид епілепсії відомий також під іншою назвою (епілепсія з постійними пік-хвильовими розрядами під час повільного сну, CSWS). Вважається ідіопатичною епілепсією та дебютує у дітей приблизно з 2-річного віку. Клінічно характеризується фокальними, генералізованими тоніко-клонічними та/або міоклонічними нападами, які виникають у стані неспання або сну (спостерігаються не завжди). Згодом хвороба призводить до порушень мовного розвитку, розладів поведінки, когнітивних дисфункцій різної виразності. Діагноз встановлюється на підставі даних ЕЕГ під час сну (специфічний патерн у вигляді генералізованої безперервної пік-хвильової активності); при цьому епілептиформна активність повинна займати 85-100% загальної тривалості фази повільного сну. У момент пробудження ЕЕГ дає змогу зареєструвати наявність гострих хвиль. Прогноз у плані зникнення епілептичних нападів та ЕЕГ-змін відносно сприятливий (до пубертатного періоду), але у дітей зберігаються порушення когнітивних функцій.

Лобова нічна аутосомно-домінантна епілепсія

Належить до ізольованих епілептичних синдромів. Дебютує у віці до 20 років (частіше приблизно у 11-річному віці). Припадки виникають при засинанні та/або пробудженні (у вигляді коротких - до 1 хв, епізодів гіперкінезів, з непритомністю або без такої); епілептичним нападам передує аура (відчуття страху, тремтіння або соматосенсорні феномени). У 50-60% пацієнтів спостерігаються вторинно-генералізовані судомні напади; приблизно чверті випадків напади відбуваються під час неспання.

Іктальне ЕЕГ-дослідження реєструє гострі та повільні хвилі або ритмічну низьковольтажну швидку активність у лобових відведеннях. У міжнападному періоді дані ЕЕГ можуть бути нормальними або періодично виявляти піки в лобових відведеннях.

Висновок

Серед епілепсій, що зустрічаються у дітей будь-якого віку (0-18 років), необхідно перерахувати шкіряникову епілепсію (хронічна прогресуюча парціальна епілепсія, або epilepsia partialis continua), клінічні прояви якої добре знайомі дитячим неврологам, а також локалізаційно-обумовлені форми епілепсії (лобова , тім'яна, потилична). Останні відносяться до симптоматичних та ймовірно симптоматичних фокальних епілепсій, при яких широкий спектр симптоматики визначається локалізацією епілептогенного вогнища.

Продовження статті читайте у наступному номері.

Література

1. Броун Т. Р., Холмс Р. Л.Епілепсія. Клінічне керівництво. Пров. з англ. М: Вид-во БІНОМ. 2006. 288 с.
2. Мухін К. Ю., Петрухін А. С.Ідіопатичні форми епілепсії: систематика, діагностика, терапія. М: Арт-Бізнес-Центр, 2000. 319 с.
3. Епілепсія в нейропедіатрії (колективна монографія) / За ред. Студенікіна В. М. М.: Династія, 2011, 440 с.
4. Child neurology (Menkes J. H., Sarnat H. B., Maria B. L., eds.). 7 th ed. Lippincott Williams&Wilkins. Philadelphia-Baltimore. 2006. 1286 p.
5. Епілептичні syndromes в дитинстві, дітей і adolescence (Roger J., Bureau M., Dravet Ch., Genton P. et al, eds.). 4 th ed. (з відео). Montrouge (France). John Libbey Eurotext. 2005. 604 p.
6. Encyclopedia of basic epilepsy research/Three-volume set (Schwartzkroin P., ed.). Vol. 1-3. Philadelphia. Elsevier/Academic Press. 2009. 2496 p.
7. Aicardi J.Розповсюджується на нервову систему в дітей. 3 rd ed. London. Mac Keith Press/Distributed by Wiley-Blackwell. 2009. 966 p.
8. Chapman K., Rho J. M. Pediatric epilepsy case studies. З готівки і дитини через говірку. CRC Press/Taylor&Francis Group. Boca Raton-London. 2009. 294 p.
9. Epilepsy: A comprehensive textbook (Engel J., Pedley T. A., eds.). 2 nd ed. Vol. 1-3. Lippincott Williams&Wilkins/A Wolters Kluwer Business. 2008. 2986 p.

В. М. Студенікін, доктор медичних наук, професор, академік РАЄ

ФДБУ «НЦЗД» РАМН,Москва

Генералізована епілепсія, також відома як первинна генералізована епілепсія або ідіопатична епілепсія, є одна з форм епілепсії, яка характеризується генералізованими нападами без очевидної її етіології.

Генералізована епілепсія, на відміну від часткових епілептичних нападів, є типом нападів, які знижують свідомість хворого і спотворює електричну активність в цілому або більшій частині його мозку.

Генералізована епілепсія викликає епілептичну активність в обох півкулях головного мозку, яку можна зафіксувати на електроенцефалографії (ЕЕГ).

Генералізована епілепсія є первинним станом, на відміну від вторинної епілепсії, що виникає як симптом будь-якої хвороби.

Види нападів

Припадки генералізованої епілепсії можуть проявлятися абсансами, міоклонічними нападами, клонічними судомами, тоніко-клонічними судомами або атонічними нападами в різних комбінаціях.

Припадки генералізованої епілепсії можуть виникати при різних судомних синдромах, у тому числі при міоклонічній епілепсії, сімейних неонатальних судомах, абсансній епілепсії, дитячих спазмах, дитячій міоклонічній епілепсії та синдромі Леннокса-Гасто.

Форми захворювання

Під час нападів генералізованої епілепсії людина, як правило, втрачає свідомість. Але іноді напад може бути настільки коротким, що його пацієнт не помічає. Під час нападу м'язи тіла хворого можуть напружитися та/або почати смикатися і людина може несподівано впасти.

Різні типи генералізованих нападів включають:

• тоніко-клонічні напади;
• тонкі напади;
• атонічні напади;
• міоклонічні напади;
• абсанси.

Симптоматика

Тоніко-клонічні напади

Є дві фази в тоніко-клонічних нападах – тонічні (тонізуючі) і клонічні.

Під час тонічної фази людина втрачає свідомість, її тіло стає некерованим і падає.

Під час клонічної фази кінцівки хворого починають смикатися, може губитися контроль над сечовим міхуром або кишечником, може прикусуватися язик або внутрішня поверхня щоки, а також стискуються зуби.

Людина може перестати дихати, або може виникати утруднене дихання, людині можуть піти сині коланавколо рота.

Після тоніко-клонічних нападів, хворий може відчувати головний біль, втому та відчувати себе дуже погано. Може настати глибокий сон, але після прокидання головний біль та біль у м'язах тіла зберігається ще деякий час.

Симптоми тонічного нападу виникають як тоніко-клонічні напади. Однак, у тонічному нападі, справа не доходить до стадії посмикування м'язів (клонічної стадії).

При атонічних припадках людина втрачає тонус усіх м'язів і падає. Ці напади дуже короткі, і, як правило, дозволяють людині одразу встати. Тим не менш, під час цих нападів можна також отримати фізичні травми.

Міоклонічні напади

Міоклонічні напади, як правило, проявляються ізольованими або короткочасними ривками м'язів, які можуть вплинути на деякі або всі частини тіла.

Припадки зазвичай дуже короткі (тривають частку секунди), щоб вплинути на свідомість людини. Посмикування м'язів можуть бути від м'яких до дуже сильних.

Абсанси

Абсанси при генералізованій епілепсії зазвичай розвивається у дітей та підлітків. Два найпоширенішими типами абсансів є типові та атипові абсанси.

Типові абсанси

При типовому абсансному нападі несвідомий стан людини зазвичай триває протягом декількох секунд. Здається, що він задумався, чи «вимкнувся» на секунду. Можуть виникати невеликі посмикування тіла або кінцівок. При тривалих абсансах, людина може здійснювати короткі дії, що повторюються.Під час нападу людина не знає, що відбувається навколо неї, і не може бути виведена з цього стану. У деяких людей виникає до сотні абсансів на день.

Атипові абсанси

Цей тип абсансів подібний до типових абсансів, але вони тривають довше.

При атипових абсансах відбувається менша втрата свідомості та менша зміна м'язового тонусу.

Людина може пересуватися, але стає незграбною і потребує допомоги.

Під час атипового абсансу людина може бути здатна реагувати на подразники.

Діагностика

Узагальнені тоніко-клонічні напади зустрічаються при багатьох різних типах епілепсії, і встановити точний діагноз генералізованої епілепсії, заснований виключно на описовій або навіть його частині, що спостерігається, досить важко.

Перша відмінність полягає у визначенні, чи дійсно є подія, яка спровокувала цей напад.

Якщо провокуючий стимул не може бути визначений, другий крок, щоб визначити, чи є основна ідіопатична генералізована епілепсія, полягає в необхідності проведення відповідних досліджень.

Результат може бути досягнутий методом ретельного контролю історії захворювання пацієнта та застосуванням досліджень за допомогою ЕЕГ та/або МРТ, з періодичним відео-ЕЕГ моніторингом, щоб повністю характеризувати епілептичний синдром.

Якщо в результаті досліджень встановлено, що існуючі ознаки відображають ідіопатичну генералізовану епілепсію, будуть потрібні додаткові дослідження, що ґрунтуються на ретельній оцінці типів нападів, віку їх початку, сімейної історії, відповіді на терапію, а також на допоміжних даних.

Захворювання може бути проаналізоване на відсутність міоклонічних, тоніко-клонічних, атонічних, тоніко та клонічних судом.

Пацієнт може відчувати один тип нападів або комбінацію з кількох залежно від основного синдрому захворювання. В результаті картина захворювання може бути різна, і потрібен повний цикл досліджень, щоб поставити правильний діагноз.

Лікування та терапія

Для лікування первинної генералізованої епілепсії рекомендується сім основних протиепілептичних препаратів:

• Фелбамат;
• Леветирацетам;
• Зонісамід;
• топірамат;
• Валпроат;
• Ламотриджину;
• Перемпанелі.

Вальпроат – відносно старий препарат, що показує високу ефективність і часто вважається лікувальним препаратом першої лінії. Однак його зв'язок із вадами розвитку плода при прийомі під час вагітності обмежує його використання у молодих жінок.

Всі протиепілептичні лікарські засоби, у тому числі перераховані вище, можуть бути використані у випадках часткових нападів генералізованої епілепсії.

Обмеження деяких продуктів у раціоні може значно зменшити частоту появи епілептичних нападів.

Епілепсія є широко поширеним пароксизмальним розладом функції головного мозку, що виявляється судомним синдромом. Рано виявлені перші ознаки епілепсії у дітей дозволяють контролювати епілептичну активність, покращуючи прогноз перебігу захворювання.

Чому розвивається?

Ідіопатична епілепсія розвивається спонтанно серед повного здоров'я дитини без будь-яких провокуючих факторів, що передують початку хвороби. Важливу роль розвитку епілепсії грає спадкова чи набута схильність.

Спадкова схильність

На першому місці серед спадкових причинвиділяють домінантний тип успадкування, коли захворювання передається дітям по прямій спадковій лінії матері або батька, як правило, через покоління. До подібного типу спадкування належить роладницька епілепсія, яка передається від батька його онукам, а діти стають носіями генетичного дефекту.

Рецесивний тип успадкування включає ювенільно-міоклонічну форму хвороби, що зустрічається дуже рідко серед дитячої популяції. Для розвитку захворювання необхідно, щоб кожен з батьків мав генетичний дефект, що передається з покоління в покоління, але не призводить до розвитку хвороби. Іншими словами, епілептична симптоматика відсутня в обох батьків, планування дітей у цьому випадку потребує генетичного аналізу.

Отримана схильність

Причиною набутої епілепсії, вона ж симптоматична, є вплив різних факторів, що провокують. Через незрілість мозкових структур діти більш схильні до патологічного впливу факторів ризику епілепсії, ніж дорослі. Причини криються у високій лабільності медіаторних нейро-гуморальних систем центральної нервової системи.

Хвороба може початися у різному віці, нерідко визначаються перші ознаки епілепсії у немовлят, спровоковані родовою травмоюабо тяжкою гіпоксією. До причин, що провокують початок хвороби, належать:

• черепно-мозкові травми;
• перенесена вірусна чи бактеріальна інфекція;
• запалення мозкових оболонок, мозкових структур;
• кісти головного мозку;
• крововиливу мозкової тканини;
• різні новоутворення;
• ревматизм;
• поствакцинальні ускладнення;
• кліщовий енцефаліт;
• менінгіти;
• родові травми;
• інфекції, перенесені вагітною жінкою (кір, грип, скарлатина).

Тимчасовий період від моменту впливу провокуючого фактора до перших ознак епілепсії у дитини може бути різним. Це залежить від сили механізму, що ушкоджує, часу його впливу на мозкові структури, ступеня зрілості головного мозку.

Епілепсія психогенного походження, що розвивається через сильну психологічну травму або переляк, є окремим рідкісним типом захворювання. Підвищена чутливістьнервової системи дитини до психотравмуючих факторів призводить до початку тяжких неврологічних чи психічних розладів, що зумовлює поступовий розвиток судомного синдрому.

Ідіопатична форма

Ідіопатична, тобто первинна епілепсія, розвивається у здорових дітей без генетичної або набутої схильності. Морфологічних змін анатомічних структур центральної нервової системи, крім епілептичної активності, не виявляється.

Ідіопатична епілепсія у дітей розвивається спонтанно, в деяких випадках на постановку правильного діагнозу йде достатньо часу через стертість клінічної картини. Епілепсія відноситься до хронічних захворювань, проте при своєчасному початку лікування та ретельному контролі над загостреннями можна повністю усунути судомний синдром.

Причини епілепсії в дітей віком, лікування. Епісіндром. Відкликання мами.

Вся Правда Про Епілепсію

Епілепсія у дітей. Ознаки епілепсії. Лікування, симптоми. Дитяча епілепсія

Переважна більшість збудливих медіаторів над гальмуючими призводить до появи вогнищевої пароксизмальної активності, розвитку судомного синдрому. При первинній епілепсії подібний дисбаланс може бути фізіологічним явищем, що призводить до нападу лише за впливу додаткових факторів агресії.

Як розвивається?

Основним патогенетичним механізмом розвитку епілептичного синдрому є виникнення спонтанної осередкової або генералізованої нестабільності клітинних мембран, що провокує утворення пароксизмальних деполяризаційних зрушень на нейронній мембрані. Порушення фізіологічного балансу гальмуючими та збуджуючими нейромедіаторними механізмами призводить до деполяризаційних зрушень.

При ідіопатичній епілепсії у дітей виявляються генетичні дефекти калієво-натрієвого обміну, при яких неможлива підтримка нормального градієнта концентрацій активних іонів, відбувається постійний викид збуджуючих медіаторів. Механізм розвитку епілептичної активності складається з:

• підвищеної пароксизмальної (судомної) готовності;
• епілептичного вогнища;
• зовнішнього епілептогенного подразника

Первинно-генералізована дитяча епілепсія характеризується появою електричного розряду, що первинно виникло в корі головного мозку, який поширюється до великих інтраламінарних ядер таламуса. Це провокує миттєве залучення до патологічного процесу генералізованого збудження синхронно білатерально відразу обох півкуль головного мозку.

Епілепсія у дітей частіше розвивається в період пубертатного періоду, що зумовлено глобальною нейроендокринною перебудовою гормонального фону, статевим дозріванням. Лікар-педіатр визначить ознаки епілепсії, що починаються, у дитини за характерною клінічною картиною.

Симптоми

Дитяча епілептична активність значно відрізняється від перебігу хвороби у дорослому віці – у новонароджених та немовлятпершого року життя переважають тонічні судоми, а деяких випадках напад не можна відрізнити від нормальної рухливості дитини. Епілепсія у дітей включає симптоми судомної активності, мовні пароксизми, психосенсорні розлади.

Провісники

Захворювання відрізняється хронічною проградієнтною течією з поступовим наростанням симптомів, їх частоти та вираженості. Періоди між загостреннями поступово стають коротшими, тривалість судом збільшується. З п'яти років починається змінюватися характер клінічної картини, з'являються провісники або аура наростаючих судом. До аури належать:

• головний біль;
• почуття наростаючого дискомфорту;
• слабкість;
• зниження працездатності;
• різка зміна настрою.

У дітей віком з п'яти років аура починає відрізнятися залежно від прогресування основного захворювання, при тяжкому перебігу провісниками судомного нападу є галюцинації. У таких ситуаціях діти бачать різні картини, як правило, лякаючого характеру.

Судомний напад

Клінічна картина характеризується судомами, вираженість яких залежить від локалізовано-обумовленої форми епілепсії, сили провокуючого фактора. Вирізняють кілька видів судомних нападів:

• тонічний;
• клонічний;
• тоніко-клонічний;
• атонічний;
• міоклонічний;
• абсанс;
• атиповий абсанс.

Відмінності нападів обумовлені різною локалізацією патологічного вогнища – у скроневій, потиличній або тім'яній частині, віком дітей, етіологічним фактором, що призвів до розвитку хвороби. У новонароджених, які страждають на дитячу епілепсію, напади можуть бути виявлені тільки після досягнення півтора року через нехарактерну симптоматику.

Клінічна характеристика ознак епілепсії у дітей однакова: судомні напади переходять від одного виду до іншого, поступово згасаючи. Класичним проявом епілепсії є тонічний напад, що поступово переходить у клонічні м'язові скорочення.

Тонічні напади

При судомному тонічному синдромі дитина зненацька втрачає свідомість, падає на підлогу, з'являється напруга всіх поперечно-смугастих м'язів тіла, проте самі судоми не розвиваються. Під час падіння на горизонтальну поверхню відбувається характерний крик, що обумовлено різким здавленням грудної клітки дихальними м'язами.

Через спазму, обмеження рухливості грудної клітки, шкірні покриви в дітей віком починають бліднути, поступово наростає синюшність. Як правило, дитина прикушує мову, відбувається мимовільна дефекація та сечовипускання. Тонічний синдром триває не більше однієї або двох хвилин, триваліший період призводить до летальних наслідків, інвалідності дітей через повну зупинку дихання.

Коли розвивається генералізований тонічний напад, розширюються зіниці, повністю відсутня реакція на світловий подразник. Верхні кінцівки згинаються у ліктьових суглобах, нижні кінцівки повністю випрямлені.

Клонічні напади

Після короткої тонічної фази починається класична клонічна, що виявляється судомами кінцівок – поштовхом рухами м'язів кінцівок, тулуба, шиї, що хаотично скорочуються. Повністю відновлюється дихання, заходження мови, скупчення великої кількості слини роблять його хрипким, важким.

Синюшність шкірних покривів зникає після початку дихання, з рота з'являється піна білого кольору, якщо дитина прикусила язика, піна забарвлюється в рожевий колір. Клонічний період триває трохи більше трьох хвилин, потім починається регрес симптомів.

М'язи поступово розслабляються, настає повне розслаблення, малюк засинає. Після нападу хворі не реагують на подразники, поверхневі та глибокі рефлекси відсутні. Сопорозне пригнічення свідомості у дітей старшого віку зберігається до трьох хвилин, після чого настає міцний сон.

Атипові напади

Крім великих класичних нападів, виділяють атипові малі напади, які тривають менше часу, не супроводжуються падінням дитини. Каталептичний напад спонтанно виникає під час бурхливого емоційного переживання, частіше під час сміху, що проявляється втратою рівноваги, повною тимчасовою втратою м'язового тонусу – ефект «обм'якання».

Під час нарколептичного нападу діти можуть несподівано засинати, приймати нетипові пози, після пробудження не пам'ятають, що сталося. Стан повністю нормалізується, ознак порушення свідомості не визначається. Дитина відчуває себе немов після нічного сну – бадьорою, що виспалася, відпочила.

Істеричний напад виникає в результаті психічної травми, супроводжується вираженим негативним тлом, завжди у присутності сторонніх людей. Психологи виділяють особливий вид істерії із судомним синдромом, який супроводжує демонстративні розлади поведінки у дітей із синдромом дефіциту уваги. Дитина обережно падає на підлогу, контролюючи процес падіння, кричить, б'є руками та ногами, вигинає спину, істеричний напад може тривати до тридцяти хвилин.

Лікування

Раніше лікування епілепсії у дітей дозволяє досягати оптимального контролю за станом, рання діагностика пом'якшує неухильне прогресування симптомів. Перед початком лікування епілепсії в дітей віком визначають причини виникнення захворювання, проводять обов'язковий діагностичний мінімум, оглядами лікарів фахівців – невропатологом, психіатром, психологом.

Швидкість діагностики залежить від часу та частоти виникнення судомного синдрому, наявності класичних нападів. Бувають ситуації, коли лікаря потребує тривалого спостереження за пацієнтом, наприклад, у випадках істеричних нападів.

Лікування дітей включає кілька обов'язкових компонентів, що забезпечують різнобічний комплексний підхід. Лікування містить:

• дотримання загального розкладу, режиму дня;
• дієту;
• медикаментозну терапію;
• нейрохірургічні маніпуляції;
• психотерапевтичні консультації

Останні клінічні дослідження епілепсії визначили, що буває закономірність між раннім початком хвороби та тяжким прогресивним перебігом. Крім того, хронічна течія, особливості нападів у різних дітей призводять до строго індивідуального підходу лікування, відсутності загальних схем.

Препарати

Вибір лікарського препарату проводиться лікарем, враховуються частота, тяжкість, види судомних нападів, оцінюється рівень потенційної токсичності ліків Лікування завжди починається з одного препарату, поступово підвищується його дозування. У міру зростання тяжкості перебігу, виникнення ускладнень лікар додає нові препарати або замінює попередні.

Медикаментозна терапія залежить від багатьох факторів, розроблено понад двадцять видів лікарських засобів, спрямованих на усунення судом. Кетогенна дієта, повне обмеження швидких легкозасвоюваних вуглеводів, сприятливо позначається на перебігу захворювання. Дієтотерапія призначається лікарем, докладне складання меню дозволить знизити ризик авітамінозу, малого надходження необхідних зростаючому організму поживних речовин.

Якщо дитина починає відвідувати дитячий садок або школу, лікар підбирає зручні для прийому лікарські препарати, батьки навчають малюка правильно приймати ліки. Крім того, вихователі та вчителі повинні бути в курсі захворювання, мати окремий графік прийому ліків для дітей з епілепсією.

Інші види лікування

Незважаючи на значний прогрес медичної науки, повністю вилікувати захворювання не можна, проте можна вплинути на його перебіг, аж до повного усунення нападів протягом усього життя. Доброякісний перебіг епілепсії добре піддається медикаментозній терапії, що не вимагає додаткових заходів лікування.

Якщо судомна активністьпроявляється у відповідь на напругу малюка, мама може самостійно навчитися техніки розслаблюючого масажу. Про те, як правильно його проводити, навчають на спеціальних курсах. Крім того, демонстрація різних релаксаційних відео записів з тваринами або іншими позитивними образами добре впливає на істеричну форму епілепсії.

Стимуляція десятої пари черепно-мозкових нервів – блукаючого нерва з недавнього часу практикується вітчизняними лікарями, тоді як нейрохірургічні втручання не застосовуються відносно рідко. Це з важким відновленням після перенесеної операції, розвитком постопераційних ускладнень.

Епілепсія- хронічне захворювання головного мозку, що виявляється повторними непровокованими нападами з порушенням рухових, чутливих, вегетативних, когнітивних, психічних функцій, обумовлених надмірними нейрональними розрядами в сірій речовині кори головного мозку.

Подане визначення містить два важливі положення: 1) тільки повторні напади є основою встановлення діагнозу епілепсії; 2) до епілепсії відносяться спонтанні, непровоковані напади (виняток становлять рефлекторні форми, наприклад, фотосенситивна епілепсія). Не є епілепсією фебрильні судоми, а також судоми, що виникають при гострих захворюваннях головного мозку (наприклад, при енцефаліті, субдуральній гематомі, гострому порушенні мозкового кровообігу та ін.).

Сучасні уявлення про захворювання почали складатися лише з кінця ХІХ ст. Дж. Джексон у 1888 р. визначав епілепсію як «...випадкове, раптове та надмірне локальне порушення сірої речовини головного мозку»; описав «ункусні атаки» (нюхові галюцинації при скроневій епілепсії) та «сновидні стани» (приступи з порушенням психічних функцій). А Я. Кожевніков (1898) розділив усі форми епілепсії на «органічні» (за сучасною термінологією – симптоматичні) та конституційні (ідіопатичні). Першу спробу класифікації епілептичних нападів зробив англійський невролог В. Говерс у 1903 р. Синдромологічний підхід у діагностиці епілепсії встановили В. Леннокс у 1961 р., Х. Гасто у 1966 р. та Г. Доозе у 1980 р. Вагомий внесок у вивчення вітчизняні вчені П.М. Сараджишвілі та В.А. Карлів.

Наприкінці XX ст. епілепсія стала виліковним захворюванням. Сучасна класифікація епілептичних синдромів 1989 р. констатує, що існує безліч форм епілепсії (синдромів), що мають свої закономірності течії та прогноз розвитку залежно від того, які електричні розряди відбуваються в корі головного мозку, де вони локалізуються, як поширюються та трансформуються та які напади у своїй виникають у хворого. У вивченні епілепсії важливу роль відіграють методи нейровізуалізації (КТ, МРТ з високою роздільною здатністю, ПЕТ, SPECT), цифрова ЕЕГ та відео-ЕЕГ-моніторинг. В даний час приблизно 65% випадків епілепсії повністю виліковні; у 20% випадків це досягається хірургічними методами.

Змінилося і ставлення до хворих, покращала їх соціальна адаптація. Однак досі багато механізмів патогенезу цього тяжкого захворювання не вивчені; існує велика кількість атипових форм, що значно ускладнюють точну діагностику; як і раніше, залишаються некурабельними деякі резистентні форми епілепсії.

Поширеність епілепсії у загальній популяції сягає 0,5-0,75%, а дитячої - 1%. У 75% пацієнтів епілепсія дебютує в дитячому та підлітковому віці, будучи одним із найчастіших патологічних станів дитячої неврології.

Усі форми епілепсії з етіології поділяються на ідіопатичні, симптоматичні та криптогенні.

Для ідіопатичних форм характерні нормальний інтелект, відсутність осередкових симптомів та структурних змін головного мозку у пацієнта, а також спадкова схильність (випадки епілепсії у родичів). Етіологія обумовлена ​​головним чином каналопатіями – генетично детермінованою дифузною нестабільністю мембран нейронів. Ідентифіковані гени трьох основних моногенно успадкованих форм епілепсії: аутосомно-домінантної лобової епілепсії з нічними пароксизмами (локуси 20ql3.2 і 15q24), доброякісних сімейних судом новонароджених (локуси 20ql3.2 і 8q24 9ql3.1 , мутація гена SCN1B;2q21-q33, мутація гена SCN1A). Інші форми детерміновані кількома генами (полігенне спадкування). До них відносяться юнацька міоклонічна епілепсія, роландична епілепсія, доброякісна парціальна (сімейна) епілепсія дитинства та ін. З практичної точки зору необхідно пам'ятати, що якщо один з батьків хворий на ідіопатичну епілепсію, ймовірність народження хворої дитини складе не більше 10%.

Симптоматичні форми Епілепсії характеризуються обов'язковою наявністю морфологічного субстрату: пухлин, кіст, гліальних рубців, аномалій мозку та аневризм. Їх виявляють за допомогою методів нейровізуалізації.

Термін «криптогенний» («імовірно симптоматичного генезу») визначає ті форми епілепсії, причина яких залишається нез'ясованою навіть при застосуванні всіх сучасних методів обстеження. Наприклад, у разі поєднання епілепсії з геміпарезом або вродженою розумовою відсталістю передбачається симптоматичний характер захворювання, але при КТ або МР-дослідженні зміни в мозку не виявляються.

Фокальні напади та форми епілепсії пояснює концепція коркового «епілептогенного вогнища», що відіграє роль «водія ритму». Виниклий в ньому гіперсинхронний розряд залучає велику кількість нейронів кори, поширюючись на сусідні ділянки головного мозку.

При генералізованих формах епілепсії напади генералізовані від початку, що підтверджується даними ЕЕГ (білатерально синхронне поширення на обидві півкулі). Патогенез генералізованих форм епілепсії досі недостатньо зрозумілий. Провідна таламо-кортикальна гіпотеза пояснює виникнення первинної генералізації інтегративною системою, що складається з кори головного мозку та таламуса (таламо-кортикальний та кортико-таламічний шляхи). Джерело розрядів імовірно знаходиться в корі головного мозку, таламо-кортикальні зв'язки здійснюють синхронізацію генералізованих пік-хвильових розрядів, а ретикулярна формація стовбура (насамперед середнього мозку) модулює рівень «гіперчутливості» кори до розрядів. У поширенні та генералізації епілептичного розряду також беруть участь поясна звивина, орбіто-фронтальна кора, амігдало-гіпокампальний комплекс, чорна субстанція. При подразненні таламо-кортикальної системи на ЕЕГ може виникати генералізована пік-хвильова активність, а також білатерально синхронні пароксизмальні розряди ритмічних дельта-хвиль.

Первинно генералізована епілепсія виникає за умови аномально високої збудливості таламо-кортикальної системи. Рівень збудливості, ймовірно, детермінується генетично та обумовлений нестабільністю мембран нейронів та неможливістю підтримки нормального градієнта іонів Na, K та Cl.

Класифікація епілептичних нападів була прийнята Міжнародною лігою боротьби з епілепсією в 1981 р. в Кіото (Японія). Епілептичні напади поділяють на: 1) фокальні (вогнищеві, фокальні, локальні, локально обумовлені); 2) генералізовані; 3) не класифіковані (табл. 20).

Фокальні (фокальні, осередкові) напади діагностуються у тому випадку, коли на початку пароксизму є чіткі клінічні та електрофізіологічні критерії залучення певних структур головного мозку. Наприклад, при клонічних судомах половини обличчя та руки з одного боку (фаціобрахіальні напади) епілептичне вогнище знаходиться у середньонижніх відділах передньої

центральної звивини; при нюхових галюцинаціях - в ділянці гачка скроневої звивини; при фотопсії - у корі потиличної частки; при «провалах думок» (дисмнестичних нападах) – у лобовій частці тощо. При простих парціальних нападах свідомість не порушена. На ЕЕГ під час нападу відзначається локальний епілептичний розряд, що починається у відповідній ділянці кори великого мозку.

Осередковий напад із вторинною генералізацією може починатися як парціальний, але потім переходить у генералізований, залучаючи всі м'язи тулуба та кінцівок, з поширенням епілептиформної активності на ЕЕГ на обидві півкулі.

Складні фокальні напади протікають із порушенням свідомості (під час нападу пацієнт не реагує на звернену мову, не виконує команди, амнезує напад). ЕЕГ під час складного парціального нападу виявляє одноабо двосторонній епілептичний розряд, частіше у скроневих або лобових відведеннях (табл. 21).

До генералізованим нападам відносять типові та атипові абсанси, клонічні, тонічні, клоніко-тонічні та атонічні напади, а також міоклонії.

Таблиця 20Міжнародна класифікація епілептичних нападів (Кіото, 1981)

Встановлено, що епілепсія не є єдиним захворюванням з різними нападами, а поділяється на окремі форми.

Епілептичні синдроми. Вони характеризуються стійким взаємозв'язком клінічних, електричних та анатомічних критеріїв; розрізняються за реакцією на антиепілептичну терапію та за прогнозом (табл. 21).

Таблиця 21.Зміни на ЕЕГ за різних нападів

Таблиця 22Міжнародна класифікація епілепсій, епілептичних синдромів (Нью-Делі, 1989)

1. Локалізаційно-обумовлені форми епілепсії (фокальні, локальні, фокальні)

1.1. Ідіопатичні (з вікзалежним початком)

Доброякісна епілепсія дитячого віку з центральновисочними піками (роландична).

Епілепсія дитячого віку із потиличними пароксизмами.

Первинна епілепсія читання.

1.2. Симптоматичні

Хронічна прогресуюча парціальна епілепсія (синдром Кожевнікова).

Напади, що характеризуються специфічними способами провокації.

Інші форми епілепсії з відомою етіологією чи органічними змінами у мозку.

1.3. Криптогенні

Слід зазначити, що за час, що минув після 1989 р., стала очевидною недосконалість класифікації, оскільки до неї не ввійшли деякі форми (наприклад, синдром псевдоленнокса). Крім того, багато симптоматичних форм синдрому Веста та синдрому Леннокса-Гасто не відносяться до генералізованої епілепсії, оскільки являють собою парціальну епілепсію з феноменом вторинної білатеральної синхронізації. У 2001 р. Міжнародна комісія з класифікації та термінології випустила проект нової класифікації епілептичних нападів та епілептичних синдромів (табл. 22). Крім класичного поділу на фокальні і генералізовані напади, в ньому вказано, що щодо багатьох доброякісних і самокупуючих епілептичних синдромів термін "епілепсія" слід замінювати на "приступи". Наприклад, не «алкогольна епілепсія», а «приступи, пов'язані зі скасуванням алкоголю» тощо. Описано багато нових форм епілепсії як чітко встановлених, запроваджено нові терміни. Термін «парціальні напади та парціальні епілепсії» замінений на «фокальні напади та фокальні форми епілепсії»; "Криптогенні форми" на "ймовірно симптоматичні форми". У визначенні синдромів рекомендовано замінити слово «судоми» на «приступи». Поняття «приступи» значно ширше поняття «судоми», і далеко не всі напади виявляються саме судомами. Скасовано підрозділ фокальних нападів на прості та складні залежно від порушення свідомості, оскільки в більшості випадків оцінка рівня свідомості залишається орієнтовною. Перевагою класифікації є розробка концепції дитячих епілептичних енцефалопатій.

ДіагностикаЕпілепсія включає наступний алгоритм:

1. Опис пароксизмальної події (можливо виключно за даними анамнезу).

2. Класифікація нападів (анамнез, клініка, ЕЕГ, відеоЕЕГ-моніторинг).

3. Діагностика форми (анамнез, клініка, ЕЕГ, відео-ЕЕГ-моніторинг, нейровізуалізація).

4. Встановлення етіології (МРТ, каріотипування, біохімічні дослідження, біопсія м'язів та ін.).

5. Діагностика супутніх захворювань та встановлення ступеня інвалідизації.

Діагноз епілепсії є клініко-електро-анатомічним. У ХХІ ст. для встановлення точного діагнозуЕпілепсії недостатньо мати опис нападів, представлений родичами. Необхідне електроенцефалографічне підтвердження (електричний критерій), а також проведення методів нейровізуалізації (анатомічний критерій). Для точного визначення діагнозу та призначення правильної терапії, крім рутинних методик, необхідно проведення тривалого ЕЕГ-відеомоніторингу, нічного ЕЕГ-моніторингу, високороздільна МРТ в режимі 3D-візуалізації і т.д.

14.1. Ідіопатичні фокальні форми

Доброякісна парціальна епілепсія дитячого віку з центрально-скроневими піками (роландична епілепсія) [РЕ] – характеризується короткими фарингооральними та геміфаціальними моторними нападами, що виникають зазвичай при пробудженні та засинанні, а також типовими змінами на ЕЕГ (рис. 14.1). РЕ – найчастіша форма епілепсії у дитячому віці. Показник захворюваності становить 21 на 100 000 дитячого населення.

Захворювання починається у віці від 2 до 14 років (максимум у 7-9 років), частіше хворіють на хлопчики. Характерні прості фокальні напади, що у 80% випадків при пробудженні чи засипанні. Приступ починається з соматосенсорної аури: відчуття поколювання, оніміння з одного боку в області горлянки, язика, ясна. Потім пацієнти видають своєрідні горлові звуки типу "булькання", "рохкання", "полоскання горла"; відзначається гіперсалівація та анартрія (фарінгооральні напади). Характерні судоми мімічних м'язів: односторонні тонічні, клонічні

Мал. 14.1.ЕЕГ дитини 4 років із роландичною епілепсією

або тоніко-клонічні судоми м'язів обличчя, губи, а також язика, глотки, гортані (геміфаціальні напади). У 20% хворих судоми поширюються з м'язів обличчя на гомолатеральну руку (брахіофаціальні напади); приблизно у 8% випадків вони з'являються й у нозі (унілатеральні напади). З розвитком захворювання напади можуть змінювати сторонність.

Вторинно-генералізовані судомні напади спостерігаються у 25% дітей. Приступи при РЕ продовжуються від кількох секунд до 1-2 хв. Частота їх у середньому – 2-6 разів на рік. З часом вони виникають все рідше (навіть без лікування), і дорослі не спостерігаються.

Зміни на ЕЕГ у міжприступному періоді визначаються у 90% випадків, типовий патерн – комплекс гостра-повільна хвиля. Початковий компонент зазвичай складається з трифазної гострої хвилі з наступною повільною хвилею, що створює схожість з комплексами QRSTна ЕКГ. Ця активність локалізується у центрально-скроневих відведеннях і називається «роландичною» або має загальну назву – «доброякісні епілептиформні порушення дитячого віку» (ДЕНД). Для підтвердження діагнозу РЕ важливо проводити

ЕЕГ під час сну – нічний ЕЕГ-моніторинг, оскільки приблизно у 30% дітей з РЕ роландичні комплекси виявляються виключно під час сну.

ТерапіяЗ огляду на доброякісний перебіг можна не призначати антиепілептичну терапію. Однак не виключена діагностична помилка, а також можливість трансформації РЕ у синдром псевдоленноксу приблизно у 5% випадків у дітей віком до 7 років. Рекомендується розпочинати терапію при повторних нападах. Лікування завжди проводять одним препаратом (політерапія неприпустима), починаючи з похідних вальпроєвої кислоти (депакін, конвулекс, конвульсофін). Вальпроати призначають з поступовим нарощуванням дози до 15-30 мг/кг на добу (в середньому 600-1500 мг/добу) на 2 прийоми.

При неефективності або непереносимості вальпроатів призначають топірамат (топамакс) у дозі 50-150 мг на добу (3-5 мг/кг). Також застосовуються препарати з групи карбамазепіну (тегретол, фінлепсин) у середній добової дози 15-20 мг/кг (300-600 мг/добу). В окремих випадках карбамазепін може призвести до збільшення індексу ДЕНД на ЕЕГ та почастішання нападів – феномену аггравації. У зв'язку з цим не рекомендується призначати карбамазепін як стартову терапію, а також у всіх випадках у дітей віком до 7 років. Застосування барбітуратів та гідантоїнів протипоказане!

Необхідний контроль ЕЕГ, зокрема ЕЕГ-моніторинг сну. Ремісія при РЕ досягається у 100% випадків до 16 років.

Ідіопатична парціальна епілепсія з потиличними пароксизмами (доброякісна потилична епілепсія, ДЗЕ)- характеризується нападами з порушенням зорових функцій, мігренеподібними симптомами та наявністю на ЕЕГ патерну ДЕНД потиличної області. ДЗЕ становить близько 20% усіх ідіопатичних парціальних форм епілепсії дитячого віку. Виділено два варіанти ДЗЕ: з ранньою та пізньою маніфестацією захворювання.

Доброякісна потилична епілепсія із раннім дебютом (синдром Панайотопулоса) починається між 1 і 13 роками, з піком маніфестації у 3-6 років. Захворювання проявляється рідкісними важкими нападами з вегетативними порушеннями, тривалою втратою свідомості та тенденцією до статусного перебігу. Напади виникають уві сні, особливо перед пробудженням; починаються з блювоти, головного болю, збліднення обличчя, з подальшим поворотом голови та очей убік. Напади зазвичай закінчуються геміконвульсивними або генералізованими судомами. Виникають «іктальні синкопи», що виявляються тривалою.

втратою свідомості та різким падінням м'язового тонусу, тривалістю від 30 хв до 7 год, в середньому 2 год. Більшість пацієнтів потрапляють до реанімаційного відділення. «Іктальні синкопи» можуть передувати вторинно-генералізованим тоніко-клонічним судомам, так і виникати ізольовано від них. Незважаючи на тяжкий статусний перебіг, частота подібних нападів невелика. У деяких випадках відзначається лише один напад за період захворювання. Прогноз – абсолютно сприятливий.

Доброякісна потилична епілепсія із пізнім дебютом (форма Гасто) дебютує з 3 до 15 років, у середньому 8 років. Характерні прості фокальні сенсорні напади з зоровими порушеннями у вигляді простих зорових галюцинацій (маленьких різнокольорових кругових фігур), які часто виникають у периферичному полі зору і рухаються в протилежний бік. Напади тривають від кількох секунд до 1-3 хв. Галюцинації можуть бути в однойменних половинах полів зору. Часто відзначається версивний компонент - поворот очей і голови контралатерально осередку при збереженні свідомості. Приступи можуть закінчуватись унілатеральними або вторинно-генералізованими тоніко-клонічними судомами. У половини пацієнтів після нападу з'являється інтенсивний пульсуючий мігренеподібний головний біль, що супроводжується нудотою та блюванням. Частота нападів зазвичай невелика, хоча в окремих випадках вони можуть бути щотижневими. На ЕЕГ виявляються високоамплітудні комплекси гостра-повільна хвиля, що виникають у 2/3 пацієнтів лише у потиличних відведеннях. Морфологія комплексів подібна до доброякісних епілептиформних порушень дитячого віку. У 1/3 хворих епілептиформна активність може реєструватися і в інших областях (частіше у центрально-скроневих відведеннях).

ТерапіяПрепаратами першого вибору у лікуванні ДЗЕ є солі вальпроєвої кислоти (депакін, конвулекс, конвульсофін) у середній добовій дозі 30-40 мг/кг. Препарат призначають у два прийоми з максимальним дозуванням у вечірній час.

При недостатній ефективності можлива монотерапія препаратами карбамазепіну (фінлепсин, тегретол) у середній дозі 15-20 мг/кг/добу або топіраматом у дозі 75-200 мг/добу (3-6 мг/кг/добу).

При синдромі Панайотопулоса повна ремісія нападів до 9 років настає у 92% пацієнтів. У хворих з формою Гасто реміс- сія спостерігається у 82% випадків до 15 років та у 100% – до 18 років.

Аутосомно-домінантна лобова епілепсія з нічними нападами

є ідіопатичною формою. Ідентифіковано 2 генні локуси, відповідальних за розвиток даного захворювання: 20q13.2і 15q, але трапляються і спорадичні випадки. Вік дебюту варіює від 2 місяців до 52 років, з максимумом на першому десятилітті життя. Приступи у 70% пацієнтів починаються з неспецифічної аури: «ознобоподібного тремтіння», головного болю, слухових галюцинацій, головокружіння, соматосенсорних відчуттів (сверблячка в області тулуба), після якої типові напади з гіпермоторними автоматизмами. Вони починаються з судомного дихання, рохкання, сильного крику на кшталт завивань. Очі широко розплющені, на обличчі вираз жаху. Пацієнт піднімає голову, сідає у ліжку; з'являються гіпермоторні та дистонічні феномени. Іноді пацієнт (частіше дорослий) здійснює хаотичні рухи руками (на кшталт боксуючих рухів) та ногами (типу педалювання); встає на карачки і здійснює рухи, що розгойдуються, тазом. Свідомість під час нападів зазвичай не порушена. Характерно виникнення нападів виключно уві сні, вони можуть повторюватися багаторазово протягом ночі у вигляді серії, потім відбувається перерва на кілька днів або тижнів і знову відновлюється серія. Тривалість нападів – від кількох секунд до 1 хв. У поодиноких випадках можлива поява вторинногенералізованих пароксизмів.

ЕЕГ неспання неспецифічна. Діагностично значущі дані ЕЕГ-моніторингу нічного сну та відео-ЕЕГ-моніторингу, які виявляють низькоамплітудну епілептиформну активність у вигляді комплексу гостра-повільна хвиля, що виникає регіонально в одному з лобових, лобно-скроневих відведень або біфронтально асинхронно.

Стартове лікування починається із препаратів карбамазепіну, дворазово з максимумом перед нічним сном. Добова доза- 600-1000 мг/добу (15-30 мг/кг/сут). При неефективності призначається топірамат у дозі 100-400 мг/добу (3-10 мг/кг/сут), дворазово з максимумом перед нічним сном. Наступний етап лікування – монотерапія вальпроатами. Призначається конвулекс дворазово у дозі

900-1800 мг/добу (20-40 мг/кг/сут).

В окремих випадках резистентності може бути застосована політерапія, що складається з комбінації двох базових АЕП (вальпроєвої кислоти з карбамазепіном або топіраматом). Медикаментозна ремісія досягається здебільшого.

14.2. Симптоматичні фокальні форми епілепсії

Симптоматична лобова епілепсія (СЛЕ) - локально обумовлена ​​форма з верифікованими морфологічними порушеннями в межах лобових часток великого мозку. Складає 30-40% серед усіх симптоматичних фокальних форм епілепсій і займає 2-е місце за частотою після скроневої епілепсії (у дитячому віці може випереджати скроневу епілепсію за частотою народження).

Етіологія включає черепно-мозкові травми, пухлини та кісти лобової частки, фокальні кортикальні дисплазії, гліоз як наслідок перинатальної енцефалопатії, судинні аномалії.

У межах СЛЕ виділяють кілька форм.

Моторна (премоторна, джексонівська) СЛЕ виникає при подразненні передньої центральної звивини. Характерні прості фокальні моторні напади з судомами в контралатеральних вогнищах кінцівках. «Джексоновський» марш починається судомами кисті чи стопи, з поступовим залученням руки, ноги та м'язів обличчя однойменного боку. Нерідко напад закінчується минущим парезом Тодда.

Оперкулярна СЛЕ виникає при подразненні оперкулярної зони лобової частки. Характеризується складними фокальними (діалептичними) нападами з оро-аліментарними автоматизмами; можливі іпсилатеральне посмикування лицьової мускулатури, вегетативні феномени.

Орбітофронтальна СЛЕ виникає при подразненні орбітальної кори нижньої лобової звивини. Характеризується складними фокальними, вегетативно-вісцеральними нападами, пароксизмами із насильницькою вокалізацією, атиповими абсансами.

Дорсолатеральна (префронтальна) СЛЕ виникає із задніх відділів верхньої та нижньої лобової звивини. Проявляється тонічними адверсивними нападами з поворотом очей та голови убік, протилежне вогнищу; можливе також відведення та піднімання руки, на яку спрямований погляд хворого. Нерідко поява моторної афазії при локалізації вогнища у домінантній гемісфері.

Фронтополярна СЛЕ виникає при локалізації епілептогенного вогнища в ділянці полюса лобових часток. Представлена ​​простими парціальними нападами з порушенням когнітивних функцій (наплив думок, «провал» думок, зміна перебігу часу) та складними парціальними (діалептичними) нападами.

Цингулярна СЛЕспостерігається при подразненні передньої частини поясної звивини. Проявляється складними парціальними нападами з жестовими автоматизмами, іпсилатеральними моргательними рухами, і навіть «лімбічними пароксизмами»: виразом страху, почервонінням обличчя, порушенням емоційної сфери - дисфорією.

СЛЕ, що виходить із додаткової моторної зони (премоторна СЛЕ), - одна з найчастіших форм лобової епілепсії, що характеризується короткими постуральними асиметричними тонічними нападами (спазмами), що з'являються білатерально в проксимальних відділах кінцівок (наприклад, типу «пози фехтувальника»). Напади переважно нічні, виникають серійно. Також спостерігаються напади із зупинкою мови при ясній свідомості або вокалізацією у вигляді криків, що завивають звуки. Можливі напади зі стереотипними гіпермоторними автоматизмами: хаотичні рухи руками (на кшталт боксування), ногами (педалюючі рухи), тазом.

Приступи короткі, з нетривалим або неповним вимкненням свідомості, мінімальною постиктальною сплутаністю, серійною циклолептичною течією та переважним виникненням у нічний час.

Результати неврологічного обстеження залежить від етіології СЛЕ. При великому ураженні лобової частки (наприклад, об'ємній освіті) виявляється геміпарез на стороні, протилежній осередку (високі рефлекси, патологічні рефлекси); можлива геміатаксия. Нерідко формується порушення поведінки на кшталт «лобової психіки».

ЕЕГ у міжнападному періоді малоінформативно або неспецифічно. Переважно тривалий ЕЕГ-моніторинг (і обов'язково під час сну), який виявляє регіональні епілептиформні патерни (гостра-повільна хвиля), продовжене регіональне уповільнення в одному з лобових відведень, феномен вторинної білатеральної синхронізації.

Для виявлення структурного дефекту проводять МРТ.

Стартове лікування починається з топірамату (топамаксу) у початковій дозі 12,5-25 мг/добу. Дозу поступово збільшують на 12,5-25 мг 1 раз на тиждень до 50-500 мг/добу (3-10 мг/кг/добу), у 2 прийоми (вранці та ввечері) з інтервалом о 12 год. Препарат другого вибору - карбамазепін, застосовують у дозі 600-1800 мг/добу (15-35 мг/кг/сут), 2 рази на добу. Карбамазепін та окскарбазепін особливо ефективні при діалептичних нападах. При «псевдогенералізованих приладах

пах» та феномені вторинної білатеральної синхронізації на ЕЕГ карбамазепін протипоказаний, оскільки здатний аггравувати напади.

Засоби третього вибору – препарати вальпроєвої кислоти (конвулекс, депакін, конвульсофін) застосовують у дозі 1000-3000 мг/добу (30-60 мг/кг/добу), 2 рази на добу.

При неефективності трьох базових препаратів рекомендовано політерапію - комбінацію топірамату або вальпроатів з сукцинімідами. Етосуксимід (суксилеп) призначають у дозах 500-1000 мг/добу (20-40 мг/кг/добу) у 3 прийоми. В інших випадках призначають комбінацію базових АЕП: топірамат + вальпроати, вальпроати + карбамазепін, карбамазепін + топірамат.

Резервні препарати при політерапії – ламотриджин (ламіктал) та леветирацетам (кеппра). Ламотриджин (3-7 мг/кг/сут) застосовують лише у комбінації з базовими АЕП. Середні дозування - 100-400 мг на добу в комбінації з топіраматом або карбамазепіном і 100-200 мг на добу з вальпроатами. Леветирацетам ефективний у комбінації з базовими АЕП у дозі 1000-4000 мг/добу (30-60 мг/кг/добу) при фокальних моторних та вторинно-генералізованих нападах.

Прогноз захворювання при СЛЕ завжди серйозний, що пов'язано з наявністю структурного дефекту в корі, геміпарезу та когнітивних порушень. Медикаментозна ремісія досягається лише у 20% хворих. В інших випадках вдається суттєво знизити частоту нападів. При резистентних нападах застосовується хірургічне лікування. Основний вид оперативного втручання – фокальна кортикальна резекція.

Симптоматична скронева епілепсія (СВЕ) – локально обумовлена ​​форма з відомою етіологією та морфологічними порушеннями у скроневих частках головного мозку (склероз амонового рогу, доброякісні вроджені пухлини скроневої частки, фокальні кіркові дисплазії, наслідок перинатального ураження). Виділяють дві основні форми СВЕ: лімбічну (синоніми: палеокортикальна, амігдало-гіппокампальна) та неокортикальну (синонім: латеральна).

У 75% випадків напади починаються з аури.Слід чітко визначити поняття аури та відмежувати її від провісників епілептичного нападу. Під аурою (від грец. - подих) слід розуміти клінічні феномени, які виникають власними силами

або перед вторинно-генералізованим чи парціальним нападом. Аура обумовлена ​​локальним епілептичним розрядом у певній ділянці кори великого мозку та по суті є простим парціальним нападом. Характер аури свідчить про локалізацію вогнища. Вирізняють такі види аури: соматосенсорну, зорову, нюхову, смакову, слухову, запаморочення, психічну, вегетативну, черевну (черевну). Провісникивиникають за багато хвилин, годин або днів до епілептичного нападу, зазвичай є психічними або вегетативними симптомами, що не супроводжуються локальними кортикальними розрядами.

Амігдало-гіппокампальна (палеокортикальна, лімбічна) - найчастіша форма, що становить близько 65% серед усіх випадків СВЕ. В основі захворювання найчастіше лежить склероз (гліоз) медіобазальних відділів скроневої частки внаслідок перинатального ураження або атипових фебрильних судом. Захворювання зазвичай починається із тривалих, нерідко геміклонічних, фебрильних судом у віці до 3 років. Далі слідує період уявного благополуччя - напади відсутні аж до препубертатного періоду. Найбільш типові (70% випадків) складні фокальні напади з виключенням свідомості (діалептичні) чи автоматизмами (аутомоторні). При діалептичних нападах хворий раптово припиняє рухову активність, застигає з широко розплющеними очима, погляд висловлює подив або переляк (staring gaze).

Для СВЕ характерні автоматизми у вигляді жестів (потирання рук, пальців, стискання пензля, перебирання одягу) та оро-аліментарних дій (прицмокування, ковтання, облизування). Автоматизми в кисті спостерігаються на боці вогнища, а дистонічна установка пальців кисті – на протилежному. Тривалість аутомоторних нападів від 30 с до 3 хв, вони швидко частішають і стають резистентними до терапії.

Нерідко напади супроводжуються порушенням вегетативних функцій. Особливо характерні епігастральні пароксизми за ясної свідомості. Пацієнт відчуває біль, розпирання, дискомфорт у ділянці пупка; можливе відходження газів. Це «висхідне епілептичне відчуття» піднімається з живота до горла, супроводжується почуттям стиснення шиї, після чого можливе виключення свідомості.

Також характерні прості фокальні напади з порушенням психічних функцій: сновидні стани Джексона («dreamy states»), що виявляються раптовими своєрідними відчуттями

«снов наяву»; відчуття «вже баченого» або «ніколи не баченого»; виникнення дереалізації (відчуття нереальності оточуючого) чи деперсоналізації (порушення сприйняття власної особистості). При залученні мигдалеподібного комплексу з'являються короткі напади невмотивованого страху, дисфорії, агресії.

Латеральна (неокортикальна) СВЕ виникає при ураженні верхньолатеральних відділів скроневої частки. Можливі такі види нападів: слухові галюцинації (пароксизмальні відчуття шуму, музики, голосів); зорові галюцинації (пароксизмальна поява складних яскравих панорамних зорових образів, нерідко з елементами спогаду минулих подій); напади несистемного запаморочення, часто у поєднанні з вегетативними проявами (блідістю шкіри, гіпергідрозом, тахікардією); пароксизмальна сенсорна афазія при локалізації епілептогенного вогнища домінантній півкулі; «скроневі синкопи» з вимкненням свідомості, обм'яканням та повільним падінням без судом.

При неврологічному огляді часто виявляються пірамідні симптомиконтралатерально осередку: порушення функції VII та XII черепних нервів, асиметрія м'язового тонусу, анізорефлексія, патологічні рефлекси. У дорослих пацієнтів при тривалому перебігу захворювання розвиваються особистісні та когнітивні порушення, що позначаються терміном «глішроїдія»: в'язкість, тугорухливість, інертність мислення, складність перемикання, «застрягання» на дрібницях, стійкість афекту; зниження пам'яті та уваги.

ЕЕГ у міжприступному періоді у 50% випадків – без патологічних змін. Пік-хвильова активність у скроневих частках реєструється не більше ніж у 20% пацієнтів.

На МРТ у коронарній проекції можуть виявлятися склероз гіпокампу, розширення нижнього рогу бокового шлуночка, зменшення обсягом ураженої скроневої частки, часом - фокальна кіркова дисплазія.

Лікування починають з препаратів карбамазепіну (фінлепсин ретард, тегретол СR), у дозі 600-1800 мг/добу (15-35 мг/кг/сут) у 2 прийоми з 12-годинним інтервалом або 3 прийоми з 8-годинним інтервалом. Окскарбазепін (трилептал) призначають у дозі 600-2400 мг/добу (20-40 мг/кг/добу). Препарат другого вибору – топірамат, призначають, поступово збільшуючи дозу до 100-400 мг/добу (4-8 мг/кг/добу), 2 рази на день.

Засоби третього вибору - препарати вальпроєвої кислоти застосовують у дозі 1000-3000 мг/добу (30-70 мг/кг/сут) у 2 або 3 прийоми з рівними часовими інтервалами.

При неефективності трьох базових препаратів рекомендовано політерапію: комбінації карбамазепіну (або окскарбазепіну) з вальпроатами, топіраматом; вальпроатів із топіраматом. Резервні препарати при політерапії - ламотриджин (3-7 мг/кг/добу, лише у комбінації з базовими АЕП) та леветирацетам.

П рогноз.Медикаментозна ремісія досягається лише у 1/3 хворих. В інших пацієнтів здебільшого вдається значно знизити частоту нападів. У медикаментозно-резистентних випадках застосовують хірургічне лікування, зокрема селективну амігдало-гіппокампотомію.

Симптоматична потилична епілепсія (СЗЕ) характеризується наявністю епілептогенного вогнища та морфологічними змінами в потиличній ділянці. Етіологічними факторами є фокальні кіркові дисплазії, наслідок перинатальних уражень, окципітальні кальцифікати з целіакією, судинні аномалії (синдром Штурге-Вебера), MELAS, прогресуюча міоклонус-епілепсія з тільцями Лафори, пухлини, ОН.

Вік початку СЗЕ варіабельний. Констатують наступні види нападів: прості фокальні сенсорні з зоровими розладами (макро-, мікропсії, елементарні зорові галюцинації), з окоруховими порушеннями (адверсія голови та очей у протилежний осередок бік, форсоване пароксизмальне моргання, ністагм); вегетативно-вісцеральні (нудота, блювання, головний біль); вторинно-генералізовані судомні. Нерідко в структурі нападу (або постприступних симптомів випадання) спостерігаються амавроз і гомонімна квадрантна геміанопсія. Характерний постприступний мігренеподібний головний біль.

При неврологічному обстеженні в окремих випадках визначаються косоокість, амбліопія, звуження полів зору або геміанопсія. ЕЕГ-дослідження у міжприступному періоді у 30% хворих на СЗЕ не виявляє патологічних змін. Найчастіше визначаються регіональне уповільнення або пік-хвильова епілептиформна активність в одному з потиличних відведень або біоципітально з амплітудним переважанням на боці вогнища.

Нейровізуалізація виявляє потиличні кортикальні дисплазії, локальний гліоз унаслідок перенесеної перинатальної енцефалопатії (улегірія), кальцифікати, судинні аномалії.

Лікуванняпочинають з препаратів карбамазепіну в дозі 600-1800 мг/добу (15-35 мг/кг/сут), в 2 прийоми з 12-годинним інтервалом. Карбамазепін у високих дозахособливо ефективний при ізольованих зорових аурах та фокальних нападах з порушенням вегетативних функцій. Багато авторів рекомендують розпочинати лікування СЗЕ з окскарбазепіну в дозі 600-2400 мг на добу (20-40 мг на добу).

Препарат другого вибору - топірамат призначають у дозі 100-400 мг/добу (5-8 мг/кг/добу) 2 рази на день. При вторинній білатеральній синхронізації на ЕЕГ топамакс може бути стартовим препаратом.

Препарат третього вибору – вальпроєва кислота. Середні дозування - 1000-2000 мг/добу (30-60 мг/кг/сут), за необхідності - вище, 2 або 3 прийоми.

У резистентних випадках застосовується політерапія. Особливо ефективні комбінації карбамазепіну (або окскарбазепіну) з вальпроатами, вальпроатів з топіраматом, рідше – карбамазепіну з топіраматом. При додаванні другого препарату дозування першого зазвичай не зменшується. Резервні препарати при політерапії - ламотриджин та леветирацетам.

Прогноззалежить від характеру структурного дефекту мозку та шляхів поширення збудження в корі. У 40-50% хворих може бути досягнута стійка медикаментозна ремісія. У резистентних випадках СЗЕ за відсутності ефекту застосування АЭП єдиним методом реальної допомоги пацієнтам є нейрохірургічне втручання - кортикальна резекція.

Епілепсія Кожевнікова та енцефаліт Расмуссена (ЕК) - поліетиологічне захворювання, що проявляється поєднанням міоклонічних, фокальних моторних, вторинно-генералізованих нападів з осередковими неврологічними симптомами.

Захворювання вперше описав російський невролог професор Олексій Якович Кожевніков під назвою "epilepsia corticalis sive partialis continua". 21 січня 1894 р. на засіданні створеного ним Московського товариства неврологів і психіатрів він виступив із доповіддю на тему «Про особливий вид кортикальної епілепсії». Доповідь була заснована на вивченні 4 випадків кортикальної епілепсії, що спостерігаються автором у клініці нервових хвороб Москви, і являв собою

оригінальне опис захворювання, на той час ще відомого. Клінічна картина хвороби у всіх 4 пацієнтів була дуже схожа: «...поєднання генералізованих епілептичних нападів з постійними клонічними судомами в строго певних частинах тіла. З цих постійних судом розвивалися: 1) типові джексонівські напади в одній половині тіла і 2) вищезгадані загальні напади, що розвивалися також за джексоновським типом». Інша назва цього захворювання була запропонована професором Н.Ф. Філатовим – «шкірівниковська епілепсія». У 40-ті роки минулого століття був доведений взаємозв'язок ЕК з весняно-літнім кліщовим енцефалітом(Руський енцефаліт).

У 1958 р. Т. Расмуссен, Ж. Обжевський описали клініку хронічного осередкового енцефаліту, одним з кардинальних симптомів якого була ЕК. Пізніше це захворювання було названо енцефалітом Расмуссена, або синдромом Расмуссена (СР). До цього часу залишається загадкою, при якому захворюванні А.Я. Кожевніков описав симптомокомплекс ЕК – при російському енцефаліті чи енцефаліті Расмуссена. На думку, А.Я. Кожевников, який практикував у Москві, описав свою форму епілепсії саме при хронічному осередковому енцефаліті, оскільки в жодній з представлених ним історій хвороби немає вказівок на перенесений пацієнтами гострий енцефаліт.

Крім кліщового енцефаліту, ЕК викликають туберкульозний менінгоенцефаліт, нейросифіліс, черепно-мозкова травма, пухлини головного мозку, фокальні кортикальні дисплазії, спадкові хвороби обміну.

Хронічний осередковий енцефаліт [енцефаліт Расмуссена, синдром Расмуссена (СР)]. СР є важким захворюванням головного мозку - хронічний прогресуючий вогнищевий енцефаліт. Захворювання характеризується тріадою клінічних симптомокомплексів: епілептичними нападами (на кшталт епілепсії Кожевнікова), руховими порушеннями (центральний геміпарез) та розладом вищих психічних функцій. Етіологія невідома, імовірно, захворювання відносять до повільних нейроінфекцій вірусної етіології, але вірус не ідентифікований.

Дебют у дитячому віці - від 1 до 14 років, з піком у 5-6 років з епілептичних нападів (фокальних моторних або вторинногенералізованих, рідше - діалептичних); у 20% випадків - з епілеп-

ного статусу. Нерідко відзначається соматосенсорна аура (печіння, поколювання, оніміння). Вже на початкових етапах захворювання розвивається минущий постиктальний монопарез (або геміпарез) - парез Тодда. Зазвичай через кілька місяців після появи перших фокальних нападів до них приєднуються тривалі (до декількох днів), а потім постійні, локалізовані в одній половині тулуба та кінцівок міоклонічні пароксизми, які можуть трансформуватися у генералізовані судоми. Зазначений симптомокомплекс є епілепсією Кожевнікова. З часом епілептичний міоклонус поширюється на всі кінцівки, лицьову мускулатуру, м'язи передньої черевної стінки та стає постійним, не зникаючи і уві сні. Розвивається стійкий геміпарез. Приєднуються порушення чутливості за провідниковим типом та випадання полів зору. Наростають когнітивні порушення, дизартрія. У 25% випадків можливе ожиріння, передчасний статевий розвиток.

На ЕЕГ у розгорнутій стадії захворювання у 100% випадків спостерігається прогресуюче уповільнення основної активності фону, продовжене регіональне уповільнення (у лобово-скроневих відведеннях); продовжена пік-хвильова активність. У міру прогресування епілептиформна активність виникає дифузно.

Нейровізуалізація має вирішальне значення у діагностиці. При МРТ головного мозку в динаміці відзначається наростання геміатрофії. Атрофія зазвичай починається з тім'яно-скроневої області у вигляді локального розширення сильвієвої щілини і з часом поширюється «подібно до олійної плями по листу пергаментного паперу», захоплюючи «здорову» півкулю.

ЕК відноситься до резистентних епілептичних синдромів. Стартова терапія – вальпроати (депакін, конвулекс, конвульсофін) у високих дозах: до 50-100 мг/кг/добу. Далі рекомендується комбінація вальпроатів із леветирацетамом або топіраматом. Показано ефективність леветирацетаму при фокальних моторних, вторинно-генералізованих та міоклонічних нападах у рамках ЕК, його дозування – 30-70 мг/кг/добу. Дозування топірамату становить близько 10 мг/кг/добу. У розгорнутій стадії захворювання можливе застосування барбітуратів (фенобарбітал 5-8 мг/кг/добу). Додавання етосуксиміду (до 30 мг/кг/добу) до базових АЕП в окремих випадках може бути ефективним при резистентних міоклонічних нападах.

Бензодіазепіни (клобазам 1 мг/кг/добу або клоназепам 0,5-4,0 мг/добу) застосовують у пацієнтів із серійними нападами та статусною течією. Призначення карбамазепіну в якості монотерапії не рекомендовано через можливу аггравацію міоклонічних нападів.

У лікуванні самого енцефаліту застосовуються різні медикаментозні препарати: антивірусні (зидовудін, ацикловір, ганцикловір); гормональні (метилпреднізолон внутрішньовенно 400 мг/м 2 поверхні тіла протягом 3 днів; преднізолон, дексаметазон); імуноглобуліни (октагам, IVIC 400 мг/кг/добу внутрішньовенно протягом 3 днів); цитостатики (азатіоприн, циклофосфан), плазмаферез. Однак це лікування може лише уповільнити прогресування захворювання.

Ефективно нейрохірургічне втручання – функціональна гемісферотомія, яка має бути виконана якомога раніше. Частота стійкої ремісії після операції становить 23-52%. Без оперативного лікування СР прогресує та закінчується летально протягом 2-15 років (в середньому через 3 роки) з моменту дебюту. Описано окремі випадки спонтанної стабілізації захворювання.

14.3. Ідіопатичні генералізовані форми епілепсії

Доброякісна міоклонічна епілепсія дитинства дебютує у віці від 4 місяців до 3 років. Характерні виключно міоклонічні напади у вигляді активного міоклонусу в м'язах шиї та проксимальних відділах верхніх кінцівок: короткі кивки з легким нахилом тулуба вперед, миттєвим підніманням плечей та розведенням ліктів убік. Зазвичай серійні напади, що частішають після пробудження. Свідомість не порушена. Значно рідше спостерігаються міоклонічні напади у нижніх кінцівках - миттєве згинання ніг з легким присіданням і навіть можливим раптовим падінням на сідниці.

У неврологічному статусі виявляються м'язова гіпотонія та атаксія. Психомоторний розвиток не страждає. На ЕЕГ основну активність не змінено; Епілептиформна активність реєструється тільки в момент нападу. Характерними є короткі розряди генералізованої поліпік-хвильової активності, що виникає синхронно з міоклонічними нападами. Для реєстрації коротких міоклонічних нападів незамінний метод відео-ЕЕГ-моніторингу. Зміни при нейровізуалізації відсутні.

Стартове лікуванняздійснюється препаратами вальпроєвої кислоти. Призначають конвулекс або депакін у сиропі або краплях (після 1-2 років - таблетовані препарати) у дозуванні 300-1500 мг/добу (15-50 мг/кг/добу). Найчастіше настає ремісія. При неефективності застосовують політерапію; при цьому вальпроати завжди залишаються базовими АЕП. Призначають комбінацію вальпроатів з сукцинімідами (етосуксімід у дозі 250-750 мг/добу, 15-25 мг/кг/добу, 2-3 прийоми). Можливі комбінації вальпроатів з топіраматом у дозі 25-100 мг/добу (3-5 мг/кг/добу) у 2 прийоми; вальпроатів з бензодіазепінами, наприклад, клобазам (фризіум) у дозі 5-20 мг/добу (0,5-1,0 мг/кг/добу) у 2 прийоми. Призначення карбамазепіну та ламотриджину обмежене через можливість аггравації міоклонічних нападів.

Прогнозсприятливий. Психічний розвиток не страждає, і медикаментозна ремісія настає практично у 100% випадків. Тривалість терапії – 3 роки, рецидиви вкрай рідкісні.

Епілепсія з міоклонічно-астатичними нападами (синдром Доозе) дебютує у віковому інтервалі від 1 до 5 років, частіше з генералізованих судомних нападів, що виникають у час доби. В 11% випадків в анамнезі спостерігаються фебрильні судоми. Типові міоклонічні та міоклонічно-астатичні напади приєднуються зазвичай лише після 3 років. Приступи характеризуються короткими, блискавичними, зазвичай асинхронними та аритмічними посмикуваннями в ногах та руках, частіше у проксимальних відділах. Характерною є поява міоклонічних «ківків», що поєднуються з легкою пропульсією тулуба та підніманням плечей («активні кивки»). Частота міоклонічних нападів може бути дуже високою; нерідко напади виникають багаторазово протягом однієї хвилини і навіть постійно, особливо після пробудження (епілептичний статус). При міоклонічних нападах у нижніх кінцівках виникають каскадні присідання з можливим раптовим падінням на коліна чи сідниці (міоклонічно-астатичні напади); при цьому свідомість збережена. Абсанси спостерігаються у 60-90% хворих. Переважають короткі прості типові абсанси, а також абсанси з міоклонічним компонентом. Частота абсансів висока, з максимумом у ранкові години.

У неврологічному статусі відзначаються односторонні пірамідні симптоми, координаторні порушення; у половині випадків - груба

затримка психомовного розвитку. На ЕЕГ виявляються короткі генералізовані та регіональні розряди пік- та поліпік-хвильової активності. Зміни при нейровізуалізації, як правило, відсутні; у деяких випадках констатується помірна субатрофія кори.

Стартове лікуванняздійснюється препаратами вальпроєвої кислоти в дозі 600-1750 мг/добу (20-100 мг/кг/сут). Препаратом другого вибору є топірамат у 2 прийоми у дозах 50-200 мг/добу (3-7 мг/кг/добу). При неефективності застосовується політерапія; при цьому спочатку вальпроати, а потім топірамат залишаються базовими АЕП. Застосовують комбінацію вальпроатів із сукцинімідами, вальпроатів із топіраматом, вальпроатів із бензодіазепінами. В окремих резистентних випадках можливе призначення трьох АЕП: вальпроатів, топірамату та сукцинімідів (або бензодіазепінів). Застосування карбамазепіну протипоказане через можливість аггравації міоклонічних нападів.

Прогноз.У більшості дітей вдається усунути напади. Приблизно у 1/3 пацієнтів епілептичні напади зберігаються, приєднуються тонічні напади та атипові абсанси, поглиблюється когнітивний дефект.

Абсансні форми епілепсії. Найбільш частими та добре вивченими абсансними формами є дитяча та юнацька абсансепілепсії. Вони проявляються типовими абсансами - короткими первинно-генералізованими нападами з виключенням свідомості, завмиранням, мінімальними руховими феноменами та наявністю на ЕЕГ симетричної білатерально синхронної пікволнової активності з частотою 3 і більше комплексів на секунду (рис. 14.2). Розрізняють прості (завмирання без рухового компонента) та складні (з мінімальними руховими феноменами) абсанси. До складних належать абсанси з тонічним (відхилення голови назад, очей вгору), міоклонічним (здригання, посмикування повік, брів, крил носа, плечей), атонічним (падіння голови на груди, нахили тулуба), вегетативним (зміна кольору шкірних покривів, мимовільне сечовипускання), а також з асиметричними проявами (наприклад, з легким поворотом голови). Тривалість абсансних нападів становить від 2 до 30 с, частота – до 100 і більше на добу.

Дитяча абсанс-епілепсія (пікнолепсія) - Найчастіша форма абсансної епілепсії. Картовані мутантні гени ГАМК-рецептора

Мал. 14.2.ЕЕГ під час нападу (абсанс)

декількох локусах хромосом: 6р, 8q24, 15q24. Захворювання дебютує у віці 3-9 років із типових абсансів. У поодиноких випадках захворювання починається з генералізованих судомних нападів з наступним приєднанням абсансів. Найчастіше хворіють дівчатка. Характерний типнападів - абсанси з тонічним компонентом: легке закидання голови та заклад очних яблук. Приступи провокуються гіпервентиляцією, рідше – усним рахунком. При неадекватному лікуванні приблизно 30% хворих приєднуються ГСП. На ЕЕГ під час проведення гіпервентиляції з'являються продовжені генералізовані розряди пік-хвильової активності з частотою 3 Гц. МРТ змін не виявляє.

Антиабсансну активність мають: вальпроати, сукциніміди, бензодіазепіни, ламотриджин, топірамат. Застосування препаратів

карбамазепіну протипоказано, оскільки вони провокують почастішання нападів. Стартове лікування здійснюється препаратами вальпроєвої кислоти 2 рази на добу, в дозі 600-1800 мг/добу (30-50 мг/кг/сут). У більшості пацієнтів напади повністю купіруються при монотерапії вальпроатами. Препарати другого вибору – сукциніміди. Сукциніміди застосовуються як монотерапія за наявності у хворого ізольованих абсансів, дозування етосуксиміду - 500-1000 мг/добу (15-30 мг/кг/сут) у 3 прийоми.

У поодиноких резистентних випадках застосовують політерапію: вальпроати + сукциніміди, вальпроати та ламотриджин. Повна терапевтична ремісія досягається в 90-97% випадків, зазвичай при монотерапії. Скасування препаратів починається через 3 роки після припинення нападів.

Юнацька абсанс-епілепсія (ЮАЕ) - форма ідіопатичної генералізованої форми епілепсії, що характеризується типовими абсансами, що дебютують у пубертатному періоді з високою ймовірністю приєднання ГСП та ЕЕГ-змінами у вигляді коротких розрядів генералізованої швидкої пік-хвильової активності. Етіологія – мутація гена нікотинового ацетилхолінового рецептора, пов'язаного з хромосомами 5, 8, 18 та 21. Захворювання починається у віці 9-21 року (максимум – у пубертатний період). У 40% випадків епілепсія дебютує з ГСП, у решті – з абсансів. Характерні прості абсанси, меншої тривалості та частоти, ніж при дитячій формі. В окремих випадках виявляють дуже короткі (до 3 с) абсанси з міоклонічним компонентом: завмирання, легкий заклад очних яблук вгору та швидке посмикування повік. У 75% хворих спостерігається поєднання абсансів із ГСП. Судомні напади зазвичай виникають у ранкові години після пробудження пацієнтів. Частота нападів невелика – 1-4 рази на рік.

ЕЕГ характеризується нормальною основною активністю, на тлі якої виявляються короткі розряди генералізованої швидкої (4 Гц) пік-хвильової активності. Велике діагностичне значення має поява епілептиформної активності при депривації сну, ритмічній фотостимуляції та заплющуванні очей. За ЮАЕ фотосенситивність становить 20,5%, а за ДАЕ - 10%. Проба з гіпервентиляцією при ЮАЕ є малоінформативною.

Стартова терапія здійснюється препаратами вальпроєвої кислоти в дозі 900-2000 мг/добу (30-40 мг/кг/сут) у 2 прийоми. При

відсутність ефекту від монотерапії переходять на комбіновану терапію (вальпроати + топірамат, вальпроати + сукцинімід).

Повна терапевтична ремісія досягається у середньому у 70% хворих. Скасування терапії здійснюється поступово, не менш як через 4 роки повної відсутності нападів.

Епілепсія з ізольованими генералізованими судомними нападами (Епілепсія з генералізованими судомними нападами пробудження) (ЕГСП) - форма ідіопатичної генералізованої епілепсії, при якій єдиним типом нападів є первинно-генералізовані тоніко-клонічні судомні пароксизми без аури та чіткого фокусу на ЕЕГ. Форма детермінована генами CLCN2 на хромосомі 3q26 та геном CACNB4 на хромосомі 2q22-23.

Дебют захворювання у широкому віковому діапазоні – від 10 до 30 років (максимум – у пубертатному періоді). Генералізовані тоніко-клонічні напади відбуваються без аури, присвячені періоду пробудження чи засинання. Спричиняються депривацією сну (зменшення загальної тривалості сну, пізній відхід до сну, пробудження в незвичайно ранній час). Тривалість ГСП - від 30 до 10 хв, частота їх невелика. Більшість пацієнтів спостерігається трохи більше 2-5 нападів на рік.

ЕЕГ у міжнападному періоді у 50% хворих нормальна. Рекомендується проведення ЕЕГ після депривації сну та нічний відео-ЕЕГ-моніторинг. У міжнападному періоді спостерігаються короткі генералізовані пік-хвильові розряди. Тонічна фаза ГСП характеризується появою на ЕЕГ дифузного, що наростає по амплітуді швидкого ритму частотою 20-40 Гц, що поступово уповільнюється до 10 Гц. Під час клонічної фази даний ритм поступово заміщається генералізованою поліпік-хвильовою активністю. У фазі постприступної релаксації домінуючою є дифузна дельта-активність; регіональні феномени відсутні.

При ЕГСП відзначається досить висока ефективність всіх основних груп АЕП: барбітуратів, гідантоїнів, карбамазепіну, окскарбазепіну, вальпроатів, топірамату, леветирацетаму. Фенобарбітал і дифенін через виражені побічні ефекти застосовуються в останню чергу за відсутності ефекту від базових АЕП. Базовими препаратами при епілепсії з ГСП є топірамат, вальпроати та група карбамазепіну.

Лікування починають з топірамату в дозі 100-400 мг/добу (4-10 мг/кг/сут) у 2 прийоми. Препарат другого вибору - вальпроєва кислота в дозі 1000-2000 мг/добу (30-50 мг/кг/сут) у 2 прийоми. Препарат третього вибору – карбамазепін або окскарбазепін (трилептал).

В окремих резистентних випадках можлива монотерапія барбітуратами або гідантоїнами, що ефективно, але нерідко призводить до розвитку виражених побічних ефектів та зниження якості життя пацієнтів. У поодиноких резистентних випадках доводиться вдаватися до політерапії. Оптимальна комбінація: топірамат + вальпроати; при цьому дози препаратів залишаються незмінними.

Ремісія досягається у 90% хворих. Відсутність ефекту часто пов'язана із неправильною діагностикою. При неадекватному лікуванні можливе приєднання абсансів або міоклонусу з трансформацією у ЮАЕ та ЮМЕ.

Юнацька міоклонічна епілепсія (ЮМЕ – синдром Янця) – форма ідіопатичної генералізованої епілепсії, що характеризується дебютом у підлітковому віці та наявністю масивних міоклонічних нападів, що виникають переважно в період після пробудження пацієнтів.

ЮМЕ - гетерогенне захворювання, пов'язане з мутацією кількох генів, що включають GABRA1-ген(OMIM 137160) на хромосомі 5q34-q35, CACNB4-ген(OMIM 601949) на хромосомі 2q22-q23 та мутацію CLCN2-гена (OMIM 600570) на хромосомі 3q26 Ризик виникнення епілепсії у дітей у сім'ї, де один із батьків хворий на ЮМЕ, становить близько 8%. Генералізована пік-хвильова активність на ЕЕГ констатується у 18% клінічно здорових родичів пробанда, що страждає на ЮМЕ.

Захворювання починається віком від 7 до 21 року з максимумом у віковому інтервалі 11-15 років. Основний вид нападів - міоклонічні пароксизми, що характеризуються блискавичними посмикуваннями різних груп м'язів. Вони частіше двосторонні, симетричні, поодинокі або множинні, що змінюються амплітудою; нерідко з'являються як серії залпів. Локалізуються головним чином у плечовому поясі та руках, переважно у розгинальних групах м'язів. Свідомість під час міоклонічних нападів збережено. У 30% пацієнтів міоклонічні напади захоплюють м'язи ніг, при цьому хворий відчуває раптовий удар під коліна і злегка присідає або падає (міоклонічно-астатичні напади). Міоклонічні напади виникають або

частішають у перші хвилини та години після пробудження. Зниження рівня неспання, сонливість, позіхання, прикриття очей підвищують ймовірність появи нападів у ранковий час.

У 90% випадків міоклонічні напади поєднуються з ГСП пробудження - даний вид нападу називається клоніко-тоніко-клонічним. У 40% пацієнтів приєднуються короткі абсанси.

Провокуючими факторами є депривація сну та раптове насильницьке пробудження. У деяких пацієнтів міоклонічні напади виникають лише при недосипанні. Приблизно у 1/3 хворих на ЮМЕ (частіше жіночої статі) напади є фотосенситивними: провокуються переглядом телепередач, комп'ютерними іграми, миготінням світла на дискотеках. Основний ЕЕГ-паттерн - короткі розряди генералізованої швидкої поліпік-хвильової активності, що виявляються у 80-95% хворих у міжприступному періоді. Найбільш типова генералізована швидка (4 Гц і вище) поліпік-хвильова активність. ЕЕГ при ЮМЕ необхідно проводити рано-вранці після ночі з депривацією сну.

Диференціальний діагноз ЮМЕ проводять з тиками, хореєю, а також з різними формами прогресуючих епілепсій з міоклонусом. Поряд з медикаментозною терапією необхідно суворо дотримуватись режиму сну та неспання; уникати факторів фотостимуляції у побуті.

Стартове лікування - препарати вальпроєвої кислоти у дозуванні 1000-2500 мг/добу (30-50 мг/кг/сут). Щоб уникнути побічних ефектів у дівчат (порушення менструального циклу, ожиріння, гірсутизм, полікістоз яєчників, зниження фертильності), лікування можна починати з топірамату або леветирацетаму у вигляді монотерапії. Топірамат призначають у дозі 200-400 мг/добу (5-10 мг/кг/добу) у 2 прийоми. Леветирацетам призначається у дозі 30-60 мг/кг/добу

(1000-3000 мг на добу) у 2 прийоми.

За недостатньої ефективності призначають політерапію: вальпроати + сукциніміди (при резистентних абсансах); вальпроати + топірамат або леветирацетам (при резистентних ДСП); вальпроати + бензодіазепіни (при вираженій фотосенситивності). Препарати карбамазепіну протипоказані.

Повна медикаментозна ремісія досягається у 85-95% хворих, причому у більшості випадків при використанні монотерапії. Проблема полягає у високій частоті рецидивів після відміни АЕП. Скасування препаратів, навіть через 4-5 років повної клінічної ремісії, викликає

рецидив нападів не менш як у 50% хворих. Рекомендується поступове скасування АЕП не раніше ніж через 4 роки відсутності нападів.

14.4. Епілептичні енцефалопатії дитячого та дитячого віку

Синдром Веста - симптоматична або криптогенна форма генералізованої епілепсії, що характеризується нападами інфантильних спазмів, гіпсаритмією на ЕЕГ, затримкою психомоторного розвитку. Захворювання дебютує на 1-му році життя, переважно у віці 6-8 місяців. Основний тип нападів - флексорні інфантильні спазми («салаамові напади»): дитина згинає голову та тулуб, піднімає та згинає руки та ноги. Напади дуже короткі, секундні; часто групуються у серії - до 100 і більше спазмів за 1 серію. На добу у хворих спостерігається до 10-50 серій із почастішанням після пробудження. У деяких випадках можлива виражена асиметрія спазмів, в інших – розгинання тулуба та кінцівок (екстензорні тонічні спазми). Нерідко спостерігаються виражена затримка психомоторного розвитку та тетрапарез. У симптоматичних випадках зміни у неврологічному статусі виявляються незабаром після народження; при криптогенних – лише з початком нападів.

ЕЕГ характеризується дифузною нерегулярною високоамплітудною повільнохвильовою активністю зі слабопомітним спайковим компонентом - гіпсаритмією. Можлива асиметрія епілептиформних патернів та переважання їх у потиличних відведеннях (рис. 14.3).

При нейровізуалізації визначаються дифузна атрофія, вади розвитку головного мозку, наслідки перинатальної енцефалопатії. Як окрема причина розвитку захворювання виділяють туберозний склероз, а також деякі спадково-дегенеративні та метаболічні захворювання.

Необхідно раннє призначенняпрепарату при інфантильних спазмах Стартова терапія починається з вігабатрина (сабріла) – 50-100 мг/кг/добу або вальпроатів – 50-100 мг/кг/добу. Препаратом другого або третього вибору може бути топірамат (топамакс) у дозі 5-10 мг/кг/добу. При резистентних нападах призначають комбінацію зазначених базових АЕП з бензодіазепінами (клоназепам 0,25-2 мг/добу, клобазам 1 мг/кг/добу) або фенобарбіталом (5-15 мг/кг/добу), а також із суксилепом (15-30 мг/кг/добу). При асиметричних нападах може бути доданий карбамазепін (фінлепсин, тегретол) у дозі 10-20 мг/кг/добу.

Мал. 14.3.ЕЕГ при синдромі Веста (гіпсаритмія)

Альтернативним методом є застосування кортикостероїдних гормонів (синактен-депо внутрішньом'язово; дексаметазон, преднізолон перорально) та імуноглобулінів (октагам). Середнє дозування преднізолону – 1-2,5 мг/кг/добу з наступним переходом на мінімальну підтримуючу дозу. Гормони призначають зазвичай у поєднанні з базовими АЕП. Лікування стероїдами проводять фахівці у клініці через загрозу розвитку тяжких побічних ефектів.

Прогноз складний. Сучасні АЕП дозволяють усунути напади у 60% хворих, проте в більшості випадків залишаються виражений інтелектуальний дефект і аутистично подібна поведінка. При персистуванні нападів спостерігається трансформація у тяжку мультифокальну епілепсію або синдром Леннокса-Гасто.

Синдром Леннокса-Гасто (дитяча епілептична енцефалопатія з дифузними повільними пік-хвилями на ЕЕГ) (СЛГ) – криптогенна (симптоматична) генералізована епілепсія, що характеризується частими поліморфними нападами, специфічними змінами на ЕЕГ, зниженням інтелекту, резистентністю до терапії. Етіологія здебільшого невідома. СЛГ – одна з найважчих форм епілепсії.

Захворювання дебютує частіше від 3 до 8 років. Характерна тріада нападів, що спостерігається практично у 100% випадків: тонічні аксіальні, атипові абсанси та напади падінь. Тонічні напади проявляються короткою інтенсивною напругою мускулатури тулуба та кінцівок, що виникають частіше у нічний час. Іноді вони більш тривалі, супроводжуються легкими клонічними посмикуваннями кінцівок (тоніко-вібраторні напади) та вираженими вегетативними симптомами (апное, брадикардія). Атипові абсанси характеризуються поступовим початком і закінченням нападів, ніж за типових абсансах; свідомість нерідко флюктує; спостерігаються атонічні феномени (падіння голови на груди, опускання плечей, нахил тулуба, підкошування ніг). Приступи падінь можуть мати різкий тонічний характер («падіння статуєю») або плавніший - міатонічний (початковий міоклонічний компонент, потім - атонія). Під час цих падінь діти отримують різні ушкодження голови та тулуба. У деяких випадках спостерігаються міоклонічні та генералізовані судомні напади; поява фокальних нападів – предмет дискусії. Характерна висока частота нападів з наростанням уві сні, при пробудженні, під час пасивного неспання. Навпаки, активне неспання сприяє уродженню нападів [«мозкова активність - є антагонізм нападів» (Гасто)]. У хворих на СЛГ висока ймовірність виникнення серійних нападів та епілептичного статусу (тонічні напади та атипові абсанси). Статус тонічних нападів може становити безпосередню загрозу життю пацієнтів.

У неврологічному статусі визначаються дифузна м'язова гіпотонія, атаксія. Симптоми поразки пірамідних шляхів, зазвичай, відсутні. Інтелект знижений у всіх випадках; може спостерігатися гіперактивна, аутистикоподібна або психопатоподібна поведінка.

На ЕЕГ виявляються 3 основні патерни: уповільнення основної активності фонового запису, повільні дифузні комплекси гостра-повільна хвиля, пробіги швидкої (10-20 Гц) активності, частіше уві сні (рис. 14.4).

Нейровізуалізація не виявляє локальних структурних дефектів мозку; здебільшого визначається дифузна кортикальна атрофія.

Лікування представлено у табл. 23.

Мал. 14.4.ЕЕГ при синдромі Леннокса-Гасто

Таблиця 23Лікування синдрому Леннокса-Гасто

Антиепілептичні препарати займають чільне місце у лікуванні СЛГ; решта методів - допоміжні. Стартова терапія починається з топірамату. Його початкова доза зазвичай становить

12,5 мг на добу. Для уникнення можливих побічних ефектів показано повільне титрування дози – збільшення на 12,5 мг щотижня. Дозування топірамату становлять 75-350 мг/добу (3-10 мг/кг/сут) і вище 2 прийоми. Препарат другого вибору – вальпроєва кислота. Препарати вальпроєвої кислоти призначаються з поступовим збільшенням до 900-2500 мг/добу (40-80) мг/кг/добу і вищими до максимально переносимої дози.

При недостатньому ефекті монотерапії (в більшості випадків) рекомендовано перехід на комбінацію препаратів: топірамат + вальпроати, вальпроати + сукциніміди, вальпроати або топірамат + ламотриджин. Сукциніміди застосовують у дозі 500-1000 мг/добу (20-35 мг/кг/сут) у 3 прийоми. Ламотриджин починають з 12,5 мг на добу, збільшуючи дозу по 12,5 мг 1 раз на тиждень; середні дозування препарату - 75-200 мг/добу (3-7 мг/кг/сут) у 2 прийоми.

При резистентних до лікування тонічних нападах до базових АЕП можливе додавання карбамазепіну. У цих випадках оптимальна схема – вальпроати + карбамазепін. Карбамазепіни слід призначати у невеликих або середніх дозах і лише у комбінації з базовими АЕП. Середні дозування карбамазепінів - 100-600 мг/добу (10-20 мг/кг/сут) у 2 прийоми. Леветирацетам у дозуванні 1000-3000 мг/добу (30-60 мг/кг/добу) може бути ефективним при міоклонічних та генералізованих судомних нападах. При переважанні тонічних нападів можлива комбінація вальпроатів та гідантоїнів. Застосовується дифенін у дозі 75-200 мг/добу (3-7 мг/кг/сут) у 2 прийоми.

За відсутності ефекту від терапії в схему лікування можливе введення бензодіазепінів у комбінації з базовими АЕП. Серед бензодіазепінів лише клобазам може бути застосований для тривалого лікування хворих на СЛГ. Клобазам вводиться в дозі 10-30 мг/добу (0,5-1,0 мг/кг/сут). Решта бензодіазепінів повинна призначатися перорально лише як «пожежні препарати» при неконтрольованому серійному почастішанні нападів.

Найбільш часта комбінація при резистентних нападах у хворих на СЛГ - топірамат + вальпроати + сукциніміди (або клобазам).

Прогнозпри СЛГ несприятливий. Лише у 5-15% хворих вдається досягти ремісії. В інших випадках терапія сучасними АЕП дозволяє знизити частоту нападів, уникнути виникнення епілептичного статусу та зменшити інтелектуально-мнестичний.

дефіцит. Тривалість життя залежить від догляду за пацієнтами. Більшість хворих – глибокі інваліди, які не здатні до самостійного життя.

Синдром Ландау-Клеффнера [набута епілептична афазія (СЛК)] - ідеопатична форма епілепсії. Вперше електроклінічна картина захворювання була описана В. Ландау і Ф. Клефнером в 1957 р. Це досить рідкісна форма епілепсії дитячого віку, що проявляється набутою сенсомоторною афазією в поєднанні з різними епілептичними нападами та дифузними змінами на ЕЕГ. СЛК проявляється у віці 3-7 років. До моменту дебюту захворювання руховий, психічний та мовний розвиток пацієнтів відповідає віку.

Мовні порушення – кардинальна ознака захворювання. Вони частіше розвиваються поступово, протягом кількох тижнів чи місяців, рідше – катастрофічно швидко, за кілька днів. Перший симптом захворювання, як правило, однотипний: батьки відзначають, що дитина перестає адекватно реагувати на звернене мовлення (прояви сенсорної афазії). У цей період можуть виникнути виражені порушення поведінки: емоційна лабільність, збудливість, гіперактивність; відзначаються негативізм, спалахи агресії. Надалі виникають порушення експресивної мови: пацієнти починають говорити простими фразами, потім вживають лише окремі слова і перестають говорити взагалі.

Другий симптомокомплекс СЛК – епілептичні напади. Характерні фокальні моторні напади (фарінгооральні та геміфаціальні), а також атипові абсанси. Рідше зустрічаються атонічні, міоклонічні та генералізовані судомні пароксизми. Найчастіше напади рідкісні; спостерігаються при засинанні та пробудженні. У 1/4 хворих епілептичні напади відсутні. У цих випадках діагноз встановлюється на підставі виникнення набутої афазії, виражених когнітивних порушень та даних ЕЕГ.

У неврологічному статусі осередкові симптомивідсутні. При психологічному тестуванні виявляють сенсорну або тотальну афазію, порушення праксису. Характерні розлади поведінки.

ЕЕГ визначає наявність епілептиформних порушень у 100% випадків. Типові високоамплітудні (200-400 мкВ) регіональні гострі хвилі або комплекси гостра-повільна хвиля, локалізо-

ванні переважно в задньовискових або тім'яно-скроневих областях. Епілептиформна активність наростає уві сні (у фазі як швидкого, так і повільного сну), розповсюджується дифузно, зазвичай зберігаючи амплітудне переважання домінантної для промови півкулі. На окремих епохах запису уві сні індекс епілептиформної активності може досягати 100%. Саме епілептиформна активність призводить до розвитку тяжких мовних порушень (прояв когнітивної епілептиформної дезінтеграції). МРТ, зазвичай, гаразд.

Схема лікування СЛК залежить від наявності чи відсутності епілептичних нападів. При СЛК без епілептичних нападів ефективною є монотерапія сукцинімідами або бензодіазепінами. Стартове лікування здійснюється сукцинімідами. Етосуксимід призначається в дозі 500-1000 мг/добу (25-35 мг/кг/сут) у 3 прийоми. Препарат другого вибору - клобазам у дозі 10-30 мг/добу (0,5-1,0 мг/кг/добу) у 2-3 прийоми. Дані препарати блокують продовжену дифузну епілептиформну активність на ЕЕГ, зумовлюючи відновлення мовних функцій. За наявності епілептичних нападів вони застосовуються лише як додаткові АЕП.

При СЛК з епілептичними нападами лікування починають з вальпроєвої кислоти в дозі 900-2000 мг на добу (30-70 мг/кг на добу) на 2 прийоми. Препарат другого вибору – топірамат. Топамакс призначається з поступовим збільшенням дози до 50-150 мг/добу (3-7 мг/кг/сут) у 2 прийоми. При неефективності монотерапії слід переходити до комбінованого лікування. Оптимальні комбінації при СЛК: вальпроати+сукциніміди, вальпроати+топірамат, вальпроати+бензодіазепіни. Одним з найважливіших критеріївЕфективністю терапії є блокування феномена вторинної білатеральної синхронізації на ЕЕГ (дифузних розрядів).

Застосування карбамазепіну протипоказане через можливе почастішання нападів, посилення вторинної білатеральної синхронізації на ЕЕГ та поглиблення мовленнєвих порушень.

Кортикостероїди (синактен депо, дексаметазон) є препаратами резерву. Вони мають позитивний ефект щодо відновлення мови. Можлива пульс-терапія дексаметазоном у дозі 1 мг/кг/добу. Метод полягає у призначенні препарату кожні 2 тижні; потім інтервал без застосування дексаметазону становить 4-8 тижнів, потім знову 2-тижневий курс. У цьому базова терапія АЭП проводиться без перерви.

Як хірургічне лікування при СЛК застосовують субпіальні насічки.

Прогнозпри СЛК щодо епілептичних нападів сприятливий: у 100% пацієнтів напади повністю купіруються до пубертатного періоду (під дією АЕП або спонтанно). Разом з тим, при відсутності терапії або неадекватному лікуванні (можливо, при нерозпізнаній епілептичній природі захворювання) мовні та когнітивні порушення можуть персистувати.

Епілепсія з електричним епілептичним статусом повільного сну (синоніми: епілепсія з безперервною пік-хвильовою активністю на ЕЕГ під час повільного сну, ESES-syndrom - electrical status epilepticus during slow sleep) за класифікацією 1989 відноситься до форм, що мають риси як генералізованих, так і парціальних. Патогенез синдрому пов'язаний із постійним «бомбардуванням» продовженої епілептиформної активності коркових центрів з розвитком їх функціонального гальмування та розривом нейрональних зв'язків, що призводить до розвитку тяжких когнітивних порушень.

Патогномонічно наявність фокальних та псевдогенералізованих епілептичних нападів у поєднанні з вираженими когнітивними порушеннями та патерном продовженої дифузної епілептиформної активності в період повільного сну, що триває постійно багато місяців та років.

Виділяють ідіопатичний та симптоматичний варіанти синдрому. При симптоматичному варіанті затримка психомоторного розвитку, осередкові неврологічні симптоми (косоокість, геміпаретична форма ДЦП, атаксія), структурні зміни при нейровізуалізації присутні до початку нападів. При «класичному» (ідіопатичному) варіанті ці ознаки відсутні. Вік дебюту епілептичних нападів варіює, за спостереженням Тассінарі (2002), від 8 місяців до 12 років, становлячи в середньому 4,7 року. Серед хворих переважають хлопчики. Не менше ніж у 1/3 пацієнтів епілептичні напади відсутні. При цьому діагноз встановлюється на підставі поєднання постійної продовженої епілептиформної активності повільному снііз вираженими когнітивними порушеннями.

Характерно початок захворювання з фокальних моторних (фарінгооральних, геміфаціальних, унілатеральних) нападів або альтернативних геміконвульсій, що виникають переважно в

час сну (особливо перед пробудженням). У 15% випадків в анамнезі констатують фебрильні судоми. Напади, як правило, рідкісні; у деяких випадках – поодинокі. На цьому етапі ще немає виражених порушень когнітивних функцій. У цей період захворювання діагноз не може бути встановлений.

Другий період (розгорнутих клінічних проявів) настає за кілька місяців чи років із моменту дебюту перших нападів. Клінічно він характеризується появою "псевдогенералізованих" нападів і, перш за все, атипових абсансів, зазвичай з атонічним компонентом ("кивки", нахили тулуба вперед, підгинання ніг). Крім того, можливі міоклонічні напади, пароксизми падінь та генералізовані тоніко-клонічні напади. Більшість даних нападів – результат феномена вторинної білатеральної синхронізації на ЕЕГ. З появою цього феномена стають помітними та швидко наростають когнітивні порушення. Розлад когнітивних функцій (пам'яті, уваги, швидкості реакції, виконання команд тощо) з порушенням соціальної адаптації та неможливістю навчання називається «дитячою епілептиформною когнітивною дезінтеграцією». Змінюється поведінка (психопато-, шизофрено-, аутистикоподібні синдроми). Порушення мови включають сенсорну або моторну афазію, оролінгвобуккомоторну диспраксію, агнозію слухову. Виникає стійкий геміпарез або атаксія (при розташуванні епілептичного вогнища переважно у моторній корі). До рідкісних симптомів належать алексію, акалькулію. Найчастіше все типи порушень у тому чи іншою мірою поєднуються. Поява в клініці захворювання «псевдогенералізованих» нападів та порушення вищих психічних функцій корелює з виникненням на ЕЕГ продовженої епілептиформної активності у повільному сні.

На третьому, заключному етапі частота нападів поступово знижується; вони стають рідкісними, одиничними, чутливішими до терапії. При цьому відбувається поступове неухильне покращення вищих психічних та рухових функцій (зазвичай з початком пубертатного періоду).

ЕЕГ грає вирішальну роль діагностиці ЕЭСМ. Можлива відсутність епілептиформної активності під час неспання. Характерно поява та різке наростання дифузної епілептиформної активності в період повільного сну з найвищим її індексом, що досягає 85-100% у цю фазу. Ця активність

триває постійно багато місяців та роки. Фізіологічні патерни сну зникають. У період REM сну епілептиформна активність зменшується або блокується.

Методи нейровізуалізації здебільшого порушень не виявляють. При симптоматичних варіантах спостерігаються локальні порушення, що виникають внаслідок перинатального ураження, дисгенезії мозку.

Тактика лікування залежить від наявності або відсутності епілептичних нападів при синдромі ЕЕСМ. При електричному епілептичному статусі повільного сну без епілептичних нападів ефективна монотерапія сукцинімідами або бензодіазепінами. Етосуксимід призначається в дозі 500-1000 мг/добу (25-35 мг/кг/сут) у 3 прийоми. Препарат другого вибору – бензодіазепіни. Клобазам застосовується у дозі 10-30 мг/добу (0,5-1,0 мг/кг/сут) у 2-3 прийоми. Дані препарати різко блокують продовжену дифузну епілептиформну активність на ЕЕГ та опосередковано призводять до покращення когнітивних функцій.

За наявності епілептичних нападів вони застосовуються лише як додаткові АЕП, а стартова терапія здійснюється препаратами вальпроєвої кислоти, а потім топіраматом у вигляді монотерапії. Вальпроати призначаються в дозі 600-2000 мг/добу (30-70 мг/кг/добу) у 2 прийоми. Препарат другого вибору - топірамат, призначається з поступовим збільшенням дози до 50-150 мг/добу (3-7 мг/кг/добу) на 2 прийоми.

За недостатньої ефективності монотерапії застосовується комбіноване лікування. Оптимальні комбінації: вальпроати+сукциніміди, вальпроати+топірамат, вальпроати+бензодіазепіни (клобазам). Найважливішим критерієм ефективності лікування є зменшення індексу або повне блокування продовженої епілептиформної активності на ЕЕГ. Застосування карбамазепіну протипоказане через можливість появи або почастішання нападів, а також посилення вторинної білатеральної синхронізації на ЕЕГ та поглиблення когнітивних порушень.

У резистентних випадках до базових АЕП доводиться додавати кортикостероїди (синактен-депо, преднізолон, метипред, дексаметазон та ін.). Синактен-депо призначається, починаючи з 0,1 мг на добу, зі збільшенням поступово по 0,1 мг на 3-5 днів до 1,0 мг на добу. Тривалість лікування становить від 3-4 тижнів до декількох місяців з поступовим скасуванням. При цьому базова терапія АЕП

проводиться без перерви. Гормони мають виражений блокуючий ефект щодо епілептиформної активності на ЕЕГ і сприяють поліпшенню мовних функцій.

У разі симптоматичного характеру можливе хірургічне лікування – кортикальна резекція. Наприклад, при гемімегаленцефалії єдиним методом уникнення важкої незворотної когнітивної дезінтеграції є функціональна гемісферотомія.

Прогноз сприятливий щодо епілептичних нападів та серйозний для когнітивних порушень. Приступи добре відповідають адекватну терапію АЭП і зазвичай зникають після 10-12 років. З поступовим зникненням продовженої епілептиформної активності у фазу повільного сну покращуються та когнітивні функції до настання пубертатного періоду. Однак половина всіх пацієнтів «виходить» із захворювання з вираженим інтелектуально-мнестичним дефектом і нездатна до навчання у загальноосвітній школі.

Специфічні синдроми. Серед специфічних синдромів у педіатричній неврології особливо актуальні фебрильні судоми та епілептичний статус.

14.5. Фебрильні судоми

Фебрильні судоми (ФС) - судоми у дітей віком від 6 місяців до 5 років, що виникають при температурі, не пов'язаній з нейроінфекцією. Судоми у дітей на гострій стадії менінгіту, енцефаліту не належать до категорії ФС, а розглядаються як симптоматичні прояви нейроінфекції. ФС трапляються у 5% дітей. В основі ФС лежить генетично детерміноване зниження порога судомної готовності із виникненням генералізованих судомних розрядів при гіпертермії. Спадкування полігенне; передбачаються дефекти в локус FEB1 (хромосома 8ql3-q21) і FEB4 на хромосомі 5ql4ql5. Імовірність появи ФС у дітей, якщо в одного з батьків вони були в анамнезі, може бути досить високою – 5-20%.

Виділяють типові (прості) та атипові (складні) ФС. Типові ФС генетично детерміновані, виникають у неврологічно здорових дітей та становлять до 90% усіх випадків ФС. Виявляються генералізованими тоніко-клонічними нападами на фоні. високої лихоманки. ФС, як правило, виникають у 1-й день підвищення температури, як правило, коли дитина засинає. Тривалість

нападів не перевищує 10 хв, постприступні симптоми випадання відсутні. ЕЕГ у міжнападному періоді в межах норми. Більш ніж 50% дітей ФС повторюються. Типові ФС не впливають на розвиток дитини та безслідно проходять без лікування після 5 років. Ризик трансформації в епілепсію (переважно ідіопатичні форми) становить трохи більше 10%.

Атипові ФС (складні) становлять близько 10% випадків усіх ФС. Вони характеризуються такими ознаками

Вік дебюту до 1 року чи після 5 років.

Висока тривалість нападів – понад 30 хв.

Перший напад може виявлятися епілептичним статусом, який потребує реанімаційних заходів.

Приступи з фокальним компонентом: адверсія голови та очей, геміконвульсії, «обм'якання».

Виникнення симптомів випадання після нападу (наприклад, тоддівські паралічі, афазія).

Виявляються вогнищеві неврологічні симптоми та когнітивні порушення.

Регіональне уповільнення на ЕЕГ по одному з скроневих відведень.

На МРТ визначається грізна ознака атипових ФС - мезіальний скроневий склероз (результат ішемічного інсульту при тривалих ФС, що нашаровуються на незрілий мозок).

Атипові ФС мають несприятливий прогноз. Вони часто поєднуються з когнітивними порушеннями. Ризик трансформації в епілепсію становить близько 15%; за наявності мезіального скроневого склерозу - різко підвищується. Тривалі некупіровані атипові ФС можуть призводити до розвитку гострого порушення мозкового кровообігу за ішемічним типом та появою стійкого моторного дефіциту. У цьому випадку після епізоду ФС розвиваються геміпарез та резистентна епілепсія з геміконвульсивними нападами: синдром ННЕ (епілепсія з геміконвульсіями та геміплегією).

Хворі з типовими ФС не потребують тривалої терапії та медикаментозної профілактики. Рекомендується фізичне охолодження при гіпертермії (провітрювання, розтирання спиртом, оцтом), запровадження літичних сумішей. При повторних ФС рекомендується навчити батьків вводити препарати діазепаму у дозі 0,5-1,5 мл внутрішньом'язово у момент нападу. Це робиться для профілактики розвитку тривалого нападу та епілептичного статусу. Терапія

АЕП не проводиться. В окремих випадках можливе профілактичне призначення бензодіазепінів або фенобарбіталу у терапевтичній дозі на період лихоманки (3-5 днів). Проте ефективність такої "профілактики" не доведено.

У разі встановлення діагнозу атипових ФС, навпаки, необхідно призначати лікування, як при епілепсії (наприклад, препарати карбамазепіну або вальпроати у вікових дозах). При тяжкому тривалому нападі атипових ФС здійснюються ті самі заходи, що й за епілептичного статусу.

Диференціальний діагноз Епілепсії проводять із синкопальними станами, психогенними порушеннями, розладами сну, неепілептичним міоклонусом, мігренню, гіперкінезами. У клінічній практиціНайбільші труднощі викликає диференціальна діагностика епілепсії із синкопальними станами та конверсійними (психогенними) нападами.

14.6. Загальні принципилікування епілепсії

Основний принцип: максимум терапевтичної ефективності за мінімум побічних ефектів. Хворі, які страждають на епілепсію, змушені застосовувати АЕП протягом багатьох років. У зв'язку з цією важливою вимогою до терапії є відсутність негативного впливу препаратів на якість життя пацієнтів.

Хворий повинен дотримуватися режиму сну та неспання; уникати недосипання, пізнього відходу до сну та раннього (особливо раптового) пробудження. Підліткам та дорослим пацієнтам рекомендується утриматися від прийому спиртних напоїв. Слід уникати ритмічної світлостимуляції при формах епілепсії з вираженою фотосенситивністю. Чітке дотримання цих правил дозволяє знизити частоту епілептичних нападів у 20% пацієнтів.

Лікування епілепсії може бути розпочато лише після встановлення точного діагнозу. Профілактичне лікування епілепсії неприпустимо! Зміни на ЕЕГ за відсутності будь-яких симптомів захворювання не є приводом для призначення терапії. Виняток становить важка черепно-мозкова травма (забитий мозку, виникнення гематоми), після якої можливе призначення базового АЕП терміном на 6-12 міс. При епілептичних енцефалопатіях лікування може бути призначене за відсутності нападів на підставі поєднання дифузної епілептиформної активності з вираженими порушеннями вищих психічних функцій.

Лікування епілепсії слід розпочинати після повторного нападу. Поодинокий пароксизм може бути «випадковим», зумовленим лихоманкою, метаболічними розладами і не належати до епілепсії. АЕП призначають лише у разі повторних непровокованих епілептичних нападів. При деяких доброякісних епілептичних синдромах дитячого віку (насамперед РЕ) та рефлекторних формах епілепсії (епілепсія читання, первинна фотосенситивна епілепсія) допускається ведення пацієнтів без АЕП, якщо напади дуже рідкісні та легко протікають під час проведення превентивних заходів.

При призначенні АЕП важливо зважати на принцип монотерапії: стартове лікування здійснюється одним препаратом. Монотерапія дозволяє уникнути виникнення тяжких побічних ефектів та тератогенного впливу, частота яких значно зростає при призначенні декількох препаратів одночасно. Виняток становлять резистентні форми епілепсії (синдром Веста, синдром Леннокса-Гасто, симптоматичні фокальні епілепсії), при яких неможливо досягти ефекту без застосування комбінованої терапії. Препарати призначають строго відповідно до форми епілепсії та характеру нападів. Успіх лікування епілепсії багато в чому визначається точністю синдромологічної діагностики.

Вперше препарат призначають, починаючи з малої дози, поступово збільшуючи до досягнення терапевтичного ефекту або появи перших ознак побічних явищ. При цьому враховують ефективність та переносимість препарату, а не вміст його у крові. Стартове дозування зазвичай становить 1/8 - 1/4 від передбачуваної середньої терапевтичної. Збільшення дозування відбувається раз на 5-7 днів (залежно від переносимості препарату та особливостей перебігу епілепсії).

Необхідно призначати АЕП у адекватних вікових дозах. Застосування малих дозувань - одна з основних причин псевдорезистентності в клінічній практиці. Слід пам'ятати, що при важких формах епілепсії єдиний шанс реально допомогти пацієнту – призначати АЕП у високих дозах (табл. 24).

У разі неефективності препарату його поступово замінюють іншим, потенційно ефективним за даної форми епілепсії. Не можна відразу додавати другий препарат, тобто переходити на політерапію.

Існує близько 30 АЕП з різним спектром антиепілептичної активності та побічних ефектів. Перевагу віддають сучасним АЕП, які мають широкий спектр клінічної ефективності та добре переносяться (вальпроати, топірамат). Рекомендується лікування пролонгованими препаратами, які призначаються двічі на добу (конвулекс ретард, депакін-хроно, фінлепсин ретард, тегретол CR). До базових АЕП відносять вальпроати (депакін, конвулекс, конвульсофін) та карбамазепін (фінлепсин, тегретол, трилептал). Сукциніміди (суксилеп), бензодіазепіни (клоназепам, клобазам) та ламотриджин (ламіктал) застосовують у дітей у вигляді додаткової терапії. Нові АЕП (топірамат, леветирацетам, окскарбазепін) призначають як монотерапію та в комбінації з базовими АЕП. До старих АЕП відносять барбітурати (фенобарбітал, гексамідин, бензонал) та гідантоїни (дифенін, фенітоїн); вони мають виражені побічні ефекти і останнім часом призначаються все рідше.

Для контролю терапії та побічних ефектів необхідно 1 раз на 3 місяці робити клінічний аналіз крові з обов'язковим дослідженням рівня тромбоцитів, а також біохімічний аналіз крові з визначенням вмісту білірубіну, холестерину, печінкових ферментів. Раз на 6 місяців проводиться УЗД органів черевної порожнини. Рекомендується також при кожному огляді контролювати рівень антиепілептичних препаратів у крові. Обов'язкове ведення щоденника пацієнтом чи його батьками.

Таблиця 24Причини відсутності ефекту призначення АЕП

У резистентних випадках показані хірургічна резекція, стимуляція блукаючого нерва та кетогенна дієта. Слід суворо дотримуватись показань до хірургічного лікування, пацієнтам необхідно проводити прехірургічне обстеження, яке можливе лише у спеціалізованих центрах. При симптоматичних фокальних формах епілепсії, резистентних до АЕП, хірургічне лікування може бути єдиною можливістю повністю позбавити пацієнтів нападів.

Стійка ремісія - Відсутність нападів протягом 1 року і більше. Про повну ремісію говорять за відсутності нападів та нормалізації ЕЕГ.

Терміни зниження та скасування АЕП суворо індивідуальні та залежать передусім від форми епілепсії та особливостей перебігу захворювання. При ідіопатичних фокальних формах та дитячої абсансепілепсії зниження АЕП може починатися після 3 років відсутності нападів; при симптоматичних фокальних епілепсіях, юнацьких варіантах ідіопатичної генералізованої епілепсії – не раніше ніж через 4 роки ремісії. Повне скасування АЭП здійснюється поступово, зазвичай, протягом 1 року.

Фактори несприятливого прогнозу: недоношеність в анамнезі, ранній дебют нападів, епілептичні статуси, вогнищеві неврологічні порушення, зниження інтелекту, виражені порушення поведінки, наявність на ЕЕГ продовженого регіонального уповільнення або феномена вторинної білатеральної синхронізації, структурні зміни при нейроелізації адекватних дозуваннях. В даний час завдяки застосуванню всього арсеналу АЕП загалом у 65% хворих вдається досягти стійкої ремісії нападів.

14.7. Епілептичний статус

Епілептичний статус (ЕС) – це напад тривалістю понад 30 хв або повторні часті напади, між якими свідомість повністю не відновлюється. Стани, що загрожують розвитку ЕС: тривалий (більше 5 хв) напад або більше 3 генералізованих судомних нападів, що виникли протягом 24 год.

У середньому частота виникнення ЕС становить 28 випадків на 100 000 загальної популяції та 41 на 100 000 дитячого населення. У 5% дорослих хворих та 20% дітей з епілепсією в анамнезі відбувався ЕС. У 26% випадків ЕС виникає у дітей 1 року життя, у 43% випадків -

у перші 2 роки, а в перші 3 роки – у 54%. ЕС становить до 4% всіх випадків у невідкладній неврології. Смертність при ЕС за відсутності спеціалізованої допомоги становить до 50%, а за адекватного лікування - 5-12%.

До ЕС наводять погіршення перебігу епілепсії, неправильний прийом АЕП, інфекційні захворювання з лихоманкою. ЕС ускладнюють ЧМТ, гематома, інсульт, нейроінфекції, екзогенні інтоксикації, тяжкі метаболічні розлади та ін.

Патогенез ЕС включає 2 фази.

1. Тривалість судомної активності прискорює метаболізм мозку, у відповідь підвищуються церебральний кровотік і приплив кисню і глюкози. Поступово компенсаторні механізми виснажуються, розвивається ацидоз, у тканинах мозку підвищується рівень лактату. Це призводить до порушення серцевої діяльності: підвищуються артеріальний тиск, серцевий викид та частота серцевих скорочень. Підвищення активності симпатичної системи спричиняє появу гіперсалівації, пітливості, збільшення бронхіальної секреції, гіперпірексії. Відзначається гіперглікемія, зумовлена ​​підвищенням викиду адреналіну та норадреналіну.

2. Зрив компенсаторних механізмів призводить до розвитку набряку та дистрофії нейронів, подальшого посилення епілептогенезу. Церебральний кровотік починає залежати від системного артеріального тиску. Гіпотензію поглиблюють гіпоксія, деякі лікарські препарати (наприклад, внутрішньовенне введення реланіуму). Розвивається набряк мозку, знижується мозковий кровотік. Результатом усіх цих змін є ішемія мозку, гіпоксія та ацидоз. Згодом приєднується поліорганна недостатність: системний ацидоз, гіпоглікемія, порушення функції печінки, ниркова недостатність, рабдоміоліз, ДВС-синдром. Можливі ускладнення інтенсивної терапії: інфекції, емболія судин легень, дисбаланс електролітів

Протягом ЕС виділяють:

Предстатус (0-9 хв з початку нападів);

Початковий (10-30 хв);

Розгорнутий (31-60 хв);

Рефрактерний (понад 60 хв).

Судомний ЕС- це стан, при якому постійні або періодично перериваються тоніко-клонічні судоми зберігаються більше 30 хв без відновлення свідомості між нападами. Судомний ЕС становить 10-25% всіх випадків ЕС. Спочатку напади стають більш частими або тривалими (з розвитком стану, що загрожує ЕС). У цей період розвиток ЕС може бути запобігання. Типові тоніко-клонічні судоми з часом стають дедалі частішими, виникає повна втрата свідомості. У стані коми клонічна активність може зменшуватися практично до повного зникнення. У цей час наростають респіраторні, циркуляторні та метаболічні порушення. На ЕЕГ при судомному ЕС спостерігається генералізована епілептиформна активність у вигляді гострих хвиль, спайків, швидких спайк-хвильових комплексів з наступним уповільненням. Біоелектрична активність маскується великою кількістюміографічних та рухових артефактів. У другій стадії ЕС основна активність уповільнюється та сплощується. Поява «періодичних латералізованих епілептиформних розладів» та трифазних хвиль спостерігається за великої тривалості ЕС і є маркером несприятливого прогнозу (летального результату чи розвитку вегетативного стану). Смертність при судомному ЕС становить 5-19% і від етіології. Неврологічні та психічні порушення пропорційні тривалості статусу.

Особливою формою ЕС у дітей є геміконвульсивно-геміплегічний епілептичний синдромВін виникає у дітей перших 4 років життя, частіше при лихоманці, і характеризується тяжким тривалим статусом генералізованих судомних нападів з виразним одностороннім акцентом. Після закінчення статусу у пацієнта відзначається тривала геміплегія, що виникає на стороні переважання судом. У більшості випадків прогноз поганий – надалі у 85% дітей розвивається резистентна до лікування симптоматична фокальна епілепсія з інтелектуально-мнестичними розладами та моторним дефіцитом.

ЕС при епілепсії Кожевнікова проявляється постійними міоклонічні напади, обмеженими певним сегментом тулуба. Періодично можуть виникати моторні напади Джексона з вторинною генералізацією.

ЕС міоклонічних нападів проявляється неконтрольованими частими, практично безперервними міоклоніями, більш вираженими у дистальних відділах кінцівок, та супроводжується

оглушеністю, а чи не повною втратою свідомості. Міоклонічний епілептичний статус протікає підступно, виникає поступово і може тривати протягом кількох днів, місяців і навіть років, супроводжуючись прогресуючою деменцією. ЕЕГ при міоклонічному статусі зазвичай виявляє множинні поліспайк-хвильові розряди на тлі відсутності фізіологічної фонової активності, а також дифузне продовжене уповільнення, що перемежується з множинними мультифокальними спайками і дифузними та генералізованими спайк-і поліспай-.

Безсудомний ЕС (статус абсансів) характеризується появою регулярної генералізованої пік-хвильової активності на ЕЕГ. Найбільш типовим видом статусу абсансів у дитячому віці є ЕС типових абсансів (пік-хвильовий ступор). Найчастіше він спостерігається в рамках дитячої та юнацької абсансної епілепсії, рідше – при юнацькій міоклонічній епілепсії. Виявляється різким почастішанням абсансів, що йдуть один за одним безпосередньо або з дуже коротким інтервалом. Виникають амімія, слинотеча, ступор. Дитина виглядає мрійливою, рухи сповільнені. Ступінь порушення свідомості варіює. Діти іноді зберігають можливість реагувати на оклик і виконувати прості завдання. Можуть визначатися міоклонії м'язів обличчя, плечей, рук. Тривалість статусу – від кількох хвилин до кількох годин і навіть доби. Статус абсансів частіше виникає ранковим годинником, безпосередньо після пробудження пацієнтів і нерідко закінчується генералізованим судомним нападом. У половини хворих статус рецидивує за неадекватного лікування. Статус абсансів провокується недосипанням або неправильним лікуванням, зокрема застосуванням карбамазепіну та вігабатрину.

ЕС складних фокальних нападів клінічно варіабельний. Зазвичай він починається періодом сплутаного свідомості, що триває від кількох годин за кілька днів. Очі широко розплющені, обличчя гіпомімічне. Спостерігаються тривалі амбулаторні автоматизми, що зовні нагадують цілеспрямовані, доцільні та координовані рухи, зазвичай із взаємодією. У цьому стані хворі можуть безцільно блукати вулицями; сідають у транспорт, їдуть до інших міст. Часто свідомість вимкнена не повністю, і може зберігатися частковий контакт із пацієнтом. Можливі сприятливі фактори включають прийом алкоголю, лікарську залежність, інфекції, менструації, електросудо-

дорожню терапію. На ЕЕГ спостерігається постійна або періодична, регіональна (частіше у скроневих відведеннях) пароксизмальна активність у вигляді комплексів пік-хвиля, ізольованих піків або повільної пік-хвильової активності.

Лікування епілептичного статусу. У початкових стадіях доцільно використовувати швидкодіючі препарати, а на пізніших - препарати, які не накопичуються в організмі і мають мінімум побічних ефектів. Лікувальні заходи при ЕС строго диференційовані в залежності від стадії ЕС: у 1 стадії лікувальні заходивиконуються на догоспітальному етапі; у 2-й та 3-й – в умовах палати інтенсивної терапії неврологічного відділення у 4-й – у реанімаційному відділенні. У 2-й стадії необхідно проведення всіх діагностичних заходів для виявлення етіології ЕС та моніторингу показників життєво важливих функцій.

I. Перед статусом (0-9 хв з початку нападів) - своєчасно розпочате адекватне лікування може запобігти розвитку важкого ЕС:

Забезпечення прохідності дихальних шляхів;

Оксигенотерапія;

Діазепам (2 мл 10 мг) внутрішньовенно 0,25 мг/кг, швидкість введення - 2-4 мг/хв. Можливе неодноразове повторення кожні 30 хв. Сумарна доза препарату на добу має перевищувати 40 мг. Основний побічний ефект – пригнічення дихання.

ІІ. Ранній статус (10-30 хв):

Діазепам продовжувати;

Лоразепам (1 мл 4 мг) 0,05-0,1 мг/кг зі швидкістю 2 мг/хв. Вводиться 1 або 2 рази з інтервалом 20 хв, сумарно - не більше 4 мг. Побічні ефекти: розвиток толерантності після 1-2 ін'єкцій; рідко – пригнічення дихання (менше виражене, ніж при застосуванні діазепаму), артеріальна гіпотензія;

Фенітоїн (дифантоїн) (5 мл 250 мг) внутрішньовенно, розвести у фізіологічному розчині 5-20 мг/мл. Дозування – 15-20 мг/кг зі швидкістю 25 мг/хв. Можливе повторне введення препарату кожні 6 годин у дозі 5 мг/кг внутрішньовенно або перорально через зонд. Концентрація фенітоїну в крові має підтримуватись на рівні 20-25 мкг/мл.

Побічні ефекти: зупинка серця, артеріальна гіпотензія, флебосклероз. За відсутності фенітоїну можливе введення оксибутирату натрію (ГЗМК) (1 мл 20% розчину 200 мг) внутрішньовенно. Дозування – 100-150 мг/кг зі швидкістю 400 мг/хв. Побічний ефект – гіпокаліємія.

ІІІ. Розгорнутий статус (31-60 хв):

Діазепам чи лоразепам;

Фенобарбітал (1 мл 200 мг) внутрішньовенно. Дозування дітям до 1 року – 20 мг/кг, далі – 15 мг/кг зі швидкістю до 100 мг/хв. Разова доза не повинна перевищувати максимальну вікову або більше 1000 мг. Можливе введення препарату кожні 8 годин у дозі 3-5 мг/кг/добу перорально через зонд. Побічні ефекти: зниження скорочувальної здатності міокарда, пригнічення дихання, пригнічення свідомості, гіпотензія;

Альтернативою є внутрішньовенне введення депакіну для внутрішньовенних ін'єкцій у дозі 20-25 мг/кг перші 5-10 хв, далі - 2 мг/кг/год. Стандартна доза – 25 мг/кг/добу. Підтримуюча доза 5 мг вводиться 4 рази на добу або постійна інфузія в дозі 1 мг/кг/год. Депакін для внутрішньовенного введення не пригнічує дихання та серцеву діяльність; швидко досягається необхідна концентрація у плазмі крові; дозволяє уникнути інтубації хворого; високоефективний (80-90%), у тому числі при неефективності діазепаму та фенітоїну; гарантує відсутність рецидиву нападів протягом 24 год.

IV. Рефрактерний статус (понад 60 хв) супроводжується важкими, нерідко незворотними змінами в головному мозку та внутрішніх органах, розладами метаболізму:

Інтубування пацієнта з переведенням на штучну вентиляцію легень у реанімаційному відділенні;

Барбітуровий наркоз: введення тіопенталу натрію (1 мл 2,5% розчину 25 мг) внутрішньовенно в середній дозі 100-250 мг протягом 20 с. За відсутності ефекту - додаткове введення препарату в дозі 50 мг внутрішньовенно кожні 3 хв до повного усунення нападів. Далі перехід на підтримуючу дозу - в середньому 3-5 мг/кг внутрішньовенно щогодини (необхідний постійний моніторинг рівня препарату в крові). Сумарна доза препарату повинна перевищувати 1 р. Тривалість барбитурового наркозу зазвичай становить 12-24 год. Ускладнення: зниження скорочувальної здатності міокарда, важке пригнічення дихання,

артеріальна гіпотензія, токсичний гепатитта панкреатит, анафілактичний шок;

Після ліквідації ЕС та при відновленні свідомості – перехід на пероральний прийом необхідних антиепілептичних препаратів.

Під час 2-4 стадій ЕС проводиться додаткова терапія, спрямована на корекцію життєво важливих функцій, електролітних порушень, боротьбу з набряком мозку (дексаметазону натрієва сіль 4 мг внутрішньовенно кожні 6 год або манітол 1,0-1,5 г/ кг внутрішньовенно крапельно зі швидкістю 60-80 крапель/хв).

Для лікування епілептичного статусу у дітей 1 року життя застосовують:

Бензодіазепіни

Діазепам (0,5 мг/кг per rectum, внутрішньом'язово або внутрішньовенно),

Лоразепам (0,2 мг/кг per rectum або внутрішньовенно),

Мідазолам (0,15-0,4 мг/кг внутрішньовенно болюсно, підтримуюча інфузія - 1-3 мкг/кг/хв);

Гідантоіни

Фосфенітоїн (20 мг/кг внутрішньовенно),

Фенітоїн (20 мг/кг внутрішньовенно, максимальна швидкість введення – 25 мг/хв, концентрація у плазмі – 20-25 мкг/мл).

При рефрактерному статусі застосовуються:

Оксибутират натрію (ГЗК) у дозі 100-150 мг/кг зі швидкістю 400 мг/хв;

Фенобарбітал (20 мг/кг внутрішньовенно, повторно болюсно через 20-30 хв, максимальна доза- 100 мг/кг на добу);

Пропофол (3 мг/кг внутрішньовенно болюсно, потім інфузія 100 мкг/кг/хв).

Ін'єкційний депакін 400 мг на 1 флаконі: початкова доза - 15-25 мг/кг, потім підтримуюча інфузія - 1-4 мг/кг/год.

Прогноз.Виходами ЕС можуть бути: повне одужання, одужання з наявністю стійких порушень, летальний кінець. Загалом ризик розвитку різних ускладнень тим вищий, чим молодша дитина. У багатьох хворих після судомного ЕС на КТ чи МРТ виявляють дифузну чи локальну атрофію кори великого мозку. До застосування сучасних методів лікування на початку ХХ ст. смертність від ЕС становила 51%; наприкінці ХХ ст. -18%. Смертність вища при ЕС на тлі інсульту, енцефаліту, черепно-мозкової травми та пухлини головного мозку. Летальний результат дуже рідкісний при ЕС у межах ідіопатичної генералізованої епілепсії (трохи більше 1% випадків).

1. Карлов В.А.Судомний епілептичний статус: вирішене та невирішене // Неврологічний журнал. - 2000. -? 3. – С. 4-8.

2. Литвинович ЄФ, Савченко О.Ю., Посполит О.В.Сучасні аспекти фармакотерапії епілептичного статусу// Клінічна епілептологія. - 2007. - ? 1. – С. 28-32.

3. Мухін К.Ю., Петрухін А.С.Ідіопатичні форми епілепсії: систематика, діагностика, терапія. - М: Медицина, 2000. -

319 с.

4. Петрухін О.С.Епілептологія дитячого віку. - М: Медицина,

2000. – 623 с.

5. Aicardi J., Chevrie J.J. Convulsive status epilepticus in infants and children // Epilepsia. – 1970. – Vol. 11. – Р. 187-197.

6. Aminoff MJ, Simon R.P. Status epilepticus: causas, clinical features, і consequenses in 98 patients // Am. J. Med. – 1980. – Vol. 69. -

Р. 657-666.

7. Brown JK, Hussain N.H. Status epilepticus 1: pathogenesis // Dev. Med. Clin. Neurol. – 1991. – Vol. 33. – P. 3-17.

8. Cascino G.D., Hesdorffer D., Logroscino G., Hauser W.A. Morbidity of nonfebrile status epilepticus в Рочестер, Minnesota, 1965-1984 //

Epilepsia. – 1998. – Vol. 39/8. – P. 829-832.

9. Cockerel O.C., Walker S.M., Sander J.W., Shorvon S.D. Complex partial

status epilepticus: a recurrent problem // J. Neurol. Neurosurg Psychiatry. -

1994. – Vol. 57. – P. 835-837.

10. DeLorenzo R.J., Garnett L.K., Towne A.R. та ін. Comparison of status epilepticus with prolonged seizure episodes lasting from 10 to 29 minutes //

Epilepsia. – 1999. – Vol. 40/2. – P. 164-169.

11. Philips S.A., Shanahan R.J. Etiology and mortality of status epilepticus in children // Arch Neurol. – 1989. – Vol. 46 – Р. 74-76.

12. Sander J.W.A.S., Hart Y.M., Trevisol-Bittencourt P.S. Absense status //

Neurology. – 1990. – Vol. 40. – P. 1010.

13. Shorvon S.D. Status epilepticus: його клінічні ознаки і лікування в дітей і adults. - Cambridge: Cambridge University Press, 1994.

14. Wasterlain C.G. and Treiman D.M. Status Epilepticus: mechanisms and management. - London: The MIT Press, 2006.

15. Treiman D.M. Status epilepticus // In: Textbook of epilepsy. - Eds. J. Laidlaw, A. Richens, D. Chadwick. - Edinburgh: Churchill-Livingstone,

1993. – P. 205-220.