Опасность и симптомы муковисцидоза, влияет ли наследственность? Муковисцидоз у ребенка: признаки, симптомы, лечение.

Если вы не знаете, что за болезнь муковисцидоз, то вам крупно повезло. Это тяжелое заболевание, которое является хроническим и постоянно прогрессирует. Муковисцидоз по МБК 10 – это поражение желез внутренней секреции, так что сказывается болезнь на работе многих органов внутри организма. Чаще всего поражаются ЖКТ, бронхи и легкие, изредка мочеполовая система. Сегодня известно более 600 видов мутаций муковисцидоза.

Муковисцидоз – это заболевание, которое нарушает работу многих органов внутри организма

Причины

Муковисцидоз – это генное заболевание, его причина – нарушения в седьмой хромосоме. Другое его название – кистозный фиброз. При нем синтез белка отсутствует, так что связь внешней и внутренней мембранной поверхностью клеток полностью нарушена.

Факторы, влияющие на развитие патологии до сих пор полностью не изучены. Но можно выделить несколько причин муковисцидоза:

Нарушение в работе экзокринной системы. Внутри клетки накапливаются ионы хлора. Хлор в свою очередь притягивает ионы натрия, а они – воду. Таким образом. Вырабатываемая эндокринными железами слизь становится густой, переставая выполнять свое назначение.
Нарушение состава экзокринного секрета. В нем содержится большое количество .
Накопление в соединительной ткани мукополисахаридов, так что во внутренней оболочке органов нарушается движение ресничек эпителия.

В легких и бронхах заболевания развивается следующим образом:

В бронхах застаивается слизь, которая не дает очищать поступающий в организм воздух от вредных примесей. Кроме того, создается благоприятная среда для развития патогенной микрофлоры.
В связи с застоем слизи развивается воспалительный процесс. Эпителиальные реснички повреждаются и не выполняют своих функций. В эпителиальной ткани становится гораздо меньше защитных клеток.
Под воздействием этих факторов бронхи начинают разрушаться.

В ЖКТ механизм развития несколько отличается. Здесь органом внутренней секреции выступает поджелудочная железа. Заболевание формируется еще во внутриутробном периоде – орган задерживается в развитии. При рождении ребенка поджелудочная не работает должным образом, что сказывается на общем состоянии пищеварительной системы.

Симптомы

Муковисцидоз у детей может проявиться в разном возрасте. Симптоматика связана с бронхолегочной и пищеварительной системами. Редкость, когда поражается лишь одна из них.

Симптоматика при поражении бронхолегочной системы

Важно! У маленьких детей первые признаки начинают появляться во втором полугодии жизни, после введения прикорма.

1 стадия. , одышка даже при умеренной нагрузке. В легких и бронхах появляются патологические изменения.

2 стадия. Выделение при кашле слизи, изменение формы пальцев, одышка усиливается даже при минимальных нагрузках. Муковисцидоз у взрослых на второй стадии может длиться годами, не особенно беспокоя больного.

При муковисцидозе меняется форма пальцев рук

3 стадия. В мокроте появляются примеси гноя, деформируются фаланги пальцев, ногти и грудь, кожа сухая и шелушится, волосы ломкие и секущиеся, проявляются такие заболевания, как пневмофиброз, бронхоэктаз, кардиопульмональная недостаточность. Антропометрические изменения при муковисцидозе хорошо виды на фото.

4 стадия. Постепенно кардиопульмональная недостаточность приводит к летальному исходу.

Важно! Признаки муковисцидоза возникают и проявляются постепенно. При рождении ребенок еще не умеет кашлять, что приводит к застою мокроты.

Таким образом, заподозрить муковисцидоз у новорожденных можно при постоянном кашле с выделяющейся мокротой, слабом наборе веса, вялости и бледности кожных покровов, задержке развития. Впоследствии появляется высокая температуры, рвота, нарушение сознания, синюшный цвет лица.

Симптоматика при поражении пищеварительной системы

Кишечная форма муковисцидоза обусловлена неправильной работой поджелудочной железы. Железы наружной секреции в ней заменяются соединительной тканью, что и приводит к патологиям: выделяемого фермента явно не хватает.

Признаки муковисцидоза ЖКТ:

Повышенное газообразование
Частые дефекации с обильным, жирным либо скудным плотным калом
Выпадение прямой кишки
Дискомфорт в области живота
со зловонным стулом
Опоясывающие боли живота после принятия пищи

Все эти симптомы характерны для хронического , который и развивается при кишечном муковисцидозе.

Важно! При любой форме муковисцидоза последствия заболевания трагические. Усиливающиеся симптомы у детей приводят к инвалидности. Больные муковисцидозом в среднем живут не более 30 лет.

Осложнения

Дети, больные муковисцидозом, имеют массу осложнений в организме, которые и приводят впоследствии к летальному исходу. Тяжелые патологии возникают при отсутствии лечения или его частом прерывании, несоблюдении рекомендаций врача.

Во всех железах, вырабатывающих ферменты в организме, образуется вязкая слизь. Нарушение секреции ферментов приводит к поражению органов.

Со стороны бронхолегочной системы: артериальная гипертензия, бронхолегочных долей, синуситы, бронхоэктатическая болезнь, развитие в легких бактериальной деструкции, СД, бронхиты, пневмоторакс, ателектазами, пневмосклероз, дыхательная недостаточность и многие другие.
Поражение легких влияет на работу сердца, функции сердечно-сосудистой системы нарушаются. Осложнения: «легочное» сердце, .
Поджелудочная железа не выделяет достаточное количество ферментов, что приводит к поражению кишечника, нарушению работы ЖКТ, поражению печени, кишечной непроходимостью, печени.
Муковисцидоз у женщин, как и у мужчин может стать причиной бесплодия.

Наблюдается фиброз в различных органах, когда соединительная ткань разрастается и заменяет собой нормальные клетки.

Диагностика

При диагностике муковисцидоза необходимо пройти обследование в несколько этапов. Лучше всего озаботиться этим вопросом заранее и исследовать ген будущих родителей еще до зачатия. У новорожденного ребенка выявление заболевания является задачей педиатров. Современная система диагностики способна обнаружить симптомы муковисцидоза на ранних стадиях, когда еще возможно предупредить осложнения.

Лабораторное исследование

Основное диагностическое исследование направлено на обнаружение хлора в поте больного. Потовая проба на муковисцидоз позволяет определить, нарушены ли процессы в организме. Если тест на муковисцидоз показывает, что содержание ионов хлора превышает норму, то проверяются другие факторы. Обязательно должны быть признаки поражения ЖКТ или бронхолегочной системы. К примеру, если у новорожденных наблюдается отсутствие мекония или непрекращающийся совместно с положительным тестом на содержание хлора в поте, можно ставить диагноз муковисцидоз.

К дополнительным лабораторным методам относятся:

Общий анализ крови
Копрограмма
Анализ мокроты

Антропометрия

При муковисцидозе появляются изменения в строении тела. Педиатр по специальным таблицам сверяет объемы головы, грудной клетки и другие параметры. При наличии отклонений есть повод задуматься о других исследованиях.

Муковисцидоз негативно влияет на строение тела

Инструментальные методы

Рентген используется для определения поражения легких и бронхов. Муковисцидоз не имеет ярко выраженной клинической картины.
УЗИ. Чаще используется для отслеживания осложнений со стороны желчного пузыря, печени, сердца.

Важно! При подозрении на эту болезнь важно пройти все обследования, назначаемые врачом, и сдать анализ на муковисцидоз. Это позволит выявить заболевание на ранней стадии и избежать осложнений.

Лечение и профилактика

Муковисцидоз считается неизлечимой болезнью, так что лечение направлено в первую очередь на подавление симптомов. Врачи всеми силами стараются предотвратить быстрое прогрессирование заболевания, занимаются профилактикой осложнений. Скрининг на муковисцидоз позволяет выявить заболевание на ранней стадии.

Продлить ребенку жизнь может только активное лечение и соблюдение правил:

Поддержание высокого
Соблюдение режима питания
Борьба со стрессом
Постоянное очищение бронхов от слизи и недопущение размножения бактерий

Кроме того, необходимо проходить курсы лечения, которые различаются в период обострения и в стадии ремиссии. В хронической и острой стадии врачи чаще всего назначают следующие препараты:

Муколтические медикаментозные средства для выхода скопившейся в бронхах слизи.
Пищеварительные ферменты-энзимы, облегчающие деятельность желудочно-кишечного тракта.
Антибактериальные препараты необходимы, если присоединяется инфекция, чреватая осложнениями.
Кислородотерапия полезна в течение всей жизни ребенка.

Муковисцидоз – неизлеченимая болезнь. При муковисцидозе ребенок требует кислородотерапию на протяжении всей жизни

Физиотерапия – прогревание грудной клетки. Позволяет очистить бронхи от слизи.
Гормонотерапия. Необходима при осложненных формах болезни, назначаются глюкостероидные препараты.
Пищевые добавки для детей первого года жизни, помогающие переваривать пищу при искусственном вскармливании.
Препараты для нормализации работы печени и желчного пузыря.
Хирургическое вмешательство. Помощь хирурга необходима, если возникает непроходимость непроходимости кишечника при муковисцидозе.
Трансплантация. Редкий, но эффективный способ лечения с хорошей перспективой на будущее.

Ранняя диагностика, тщательный уход за больным и соблюдение рекомендаций врача продлевают жизнь ребенка. Повышается длительность состояний ремиссии, снижается вероятность рецидивов.

Муковисцидоз (кистозный фиброз) — наследственное заболевание, которое вызывается мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза. Проявляется в системном поражении желез внешней секреции и сопровождается тяжелыми нарушениями функций желудочно-кишечного тракта, органов дыхания и ряда других органов и систем.

МКБ-10	E84
МКБ-9	277.0
DiseasesDB	3347
MedlinePlus	000107
eMedicine	ped/535
OMIM	219700
MeSH	D003550

Общие сведения

Первое упоминание заболевания относится к 1905 г.- в это время австрийским врачом Карлом Ландштейнером при описании кистозных изменений поджелудочной железы при мекониальной непроходимости у двух детей высказывается мысль о взаимосвязи этих явлений.

Заболевание подробно описала, выделила как самостоятельную нозологическую единицу и доказала ее наследственный характер американский патологоанатом Дороти Андерсон в 1938 г.

Название «муковисцидоз» (от лат. Mucus — слизь, viscus — вязкий) в 1946 году предложила использовать Сидни Фарбер, американский педиатр.

Частота распространения широко варьирует в различных этнических группах. Наиболее часто муковисцидоз встречается в Европе (в среднем 1:2000 - 1:2500), но заболевание зарегистрировано у представителей всех рас. Частота муковисцидоза у коренного населения Африки и Японии составляет 1:100000. В России в среднем распространенность заболевания составляет 1:10000.

Пол ребенка не влияет на частоту заболевания.

Наследование происходит по аутосомно-рецессивному типу. У носителей одного дефектного гена (аллели) муковисцидоз не проявляется. Если оба родителя — носители мутировавшего гена, риск рождения больного муковисцидозом ребенка составляет 25 %.

В Европе каждый 30-й житель — носитель дефектного гена.

Формы

В зависимости от места локализации поражения муковисцидоз разделяют на:

Легочную (респираторную) форму заболевания (15-20% от всех случаев). Проявляется признаками поражения дыхательного аппарата вследствие скопления большого количества вязкой трудноотделяемой мокроты в мелких и средних бронхах.
Кишечную форму (5% от всех случаев). Проявляется в нарушении переваривания и усвоения пищи, повышенной жажде.
Смешанную форму (легочно-кишечную, на долю которой приходится 75-80% случаев). Поскольку данная форма сочетает клинические признаки респираторной и кишечной форм муковисцидоза, ей свойственно более тяжелое течение заболевания и вариативность его проявлений.

Отдельно выделяется мекониевая непроходимость, при которой в результате пониженной активности ферментов поджелудочной железы и недостаточной выработке жидкой части секрета клетками кишечного эпителия прилипший к стенке кишечника меконий (первородный кал) закупоривает просвет и вызывает кишечную непроходимость.

Встречаются также обусловленные разновидностями мутаций гена CFTR:

атипичные формы, которые проявляются в изолированных поражениях желез внутренней секреции (цирротическая, отечно – анемическая);
стертые формы, выявляющиеся обычно случайно, поскольку протекают аналогично другим заболеваниям и диагностируются как цирроз печени, синусит, хронические обструктивные болезни легких, рецидивирующий бронхит и мужское бесплодие.

Причины развития

Муковисцидоз вызван мутациями расположенного на длинном плече 7-й хромосомы гена CFTR. Данный ген встречается у многих животных (коровы, мыши и др.). Он содержит около 250 000 пар нуклеотидов и состоит из 27 экзонов.

Кодируемый данным геном и отвечающий за транспорт ионов хлора и натрия через клеточную мембрану белок располагается в основном в клетках эпителия дыхательных путей, кишечника, поджелудочной железы, слюнных и потовых желез.

Сам ген CFTR был выявлен в 1989 году, и уже к настоящему времени обнаружено около 2000 вариантов его мутаций и 200 полиморфизмов (вариабельных участков в последовательности ДНК).
У представителей европейской расы наиболее часто встречается мутация F508del. Максимальное количество случаев данной мутации зарегистрировано в Великобритании и Дании (85%), а минимальное – среди населения Ближнего Востока (до 30%).

Некоторые мутации часто встречаются у представителей определенных этнических групп:

в Германии — мутация 2143delT;
в Исландии — мутация Y122X;
у евреев-ашкенази — W1282X.

В России 52% мутаций, вызывающих муковисцидоз, приходится на мутацию F508del, 6,3 % — на мутацию CFTRdele2,3(21kb), 2,7% — на мутацию W1282X. Встречаются также такие типы мутации, как N1303K, 2143delT, G542X, 2184insA, 3849+10kbC-T, R334W и S1196X, но их частота не превышает 2,4%.

Тяжесть заболевания зависит от типа мутации, ее локализации в определенном регионе и специфики ее воздействия на функцию и структуру кодируемого белка. Тяжелым течением болезни и наличием сопутствующих осложнений и внешнесекреторной недостаточности поджелудочной железы отличаются мутации F508del, CFTRdele2,3(21kb), W1282X, N1303K и G542X.

К тяжелым случаям муковисцидоза относится и заболевание, вызванное мутацией DF508, G551D, R553X, 1677delTA, 621+1G-A и 1717-1G-A.

В более легкой форме протекает муковисцидоз, вызванный мутациями R117H, 3849+10kbC-T, R 374P, T338I, G551S.

При мутациях G85E, R334W и 5T тяжесть течения заболевания варьируется.

К мутациям, блокирующим синтез белка, относятся мутации G542Х, W1282Х, R553X, 621+1G-T, 2143delT, 1677delTA.

Мутации, вызывающие нарушение посттрансляционной модификации белков и их превращение в зрелую РНК (процессинг), включают мутации DelF508, dI507, S549I, S549R, N1303K.

Выявлены также мутации:

нарушающие регуляцию белка (G551D, G1244E, S1255P);
снижающие проводимость ионов хлора (R334W, R347P, R117H);
снижающие уровень белка или нормальной РНК (3849+10kbC-T, A455E, 5T, 1811+1,6kbA-G).

В результате мутации строение и функции белка CFTR нарушаются, поэтому секрет эндокринных желез (пот, слизь, слюна) становится густым и вязким. Содержание белка и электролитов в секрете повышается, концентрация натрия, кальция и хлора увеличивается, а эвакуация секрета из выводных протоков значительно затрудняется.

В результате задержки густого секрета протоки расширяются и формируются мелкие кисты.

Постоянный застой слизи (мукостаз) вызывает атрофию железистой ткани и ее постепенное замещение соединительной тканью (фиброз), развиваются ранние склеротические изменения в органах. При вторичном инфицировании заболевание осложняется гнойным воспалением.

Патогенез

Муковисцидоз вызывается неспособностью дефектного белка полноценно выполнять свои функции.
В результате нарушений функций белка в клетках постепенно накапливается повышенное количество ионов хлора и меняется электрический потенциал клетки.

Смена электрического потенциала вызывает поступление в клетку ионов натрия. Избыток ионов натрия провоцирует усиленное всасывание воды из околоклеточного пространства, а недостаток воды в околоклеточном пространстве обуславливает сгущение секрета экзокринных желез.

При затрудненной эвакуации густого секрета в первую очередь поражаются бронхолегочная и пищеварительная системы.

Нарушение проходимости мелких бронхов и бронхиол приводит к развитию хронического воспаления и разрушению соединительнотканного каркаса. Дальнейшее развитие заболевания сопровождается формированием мешотчатых, цилиндрических и «каплевидных» бронхоэктазов (расширение бронхов) и эмфизематозных (раздутых) участков легкого.

Бронхоэктазы с одинаковой частотой наблюдаются в верхних и нижних долях легких. В большинстве случаев не выявляются у детей на первом месяце жизни, но уже к 6-му месяцу наблюдаются в 58% случаев, а после полугода – в 100 % случаев. В этом возрасте в бронхах обнаруживаются различные изменения (катаральный или диффузный бронхит, эндобронхит).

Бронхиальный эпителий в некоторых местах слущивается, наблюдаются очаги гиперплазии бокаловидных клеток и плоскоклеточной метаплазии.

При полной закупорке мокротой бронхов образуются зоны спадения доли легкого (ателектаз), а также склеротические изменения легочной ткани (развивается диффузный пневмосклероз). Во всех слоях стенок бронха присутствует инфильтрация лимфоцитами, нейтрофилами и плазматическими клетками.

Устья слизистых бронхиальных желез расширяются, в них выявляются гнойные пробки, а в просветах бронхоэктазов присутствует большое количество фибрина, распадающиеся лейкоциты, некротизированный бронхиальный эпителий и колонии кокков. Мышечный слой атрофирован, а стенки бронхоэктазов истончены.

В случае присоединения бактериальной инфекции на фоне нарушения иммунитета начинается абсцедирование и развиваются деструктивные изменения (синегнойная палочка высевается в 30 % случаев). При скоплении пенистых клеток и эозинофильных масс с включением липидов благодаря нарушению гомеостаза происходит развитие вторичного липопротеоноза.

К 24 годам пневмония выявляется в 82 % случаев.

Продолжительность жизни при муковисцидозе зависит от состояния бронхолегочной системы, поскольку у больного благодаря прогрессирующему изменению сосудов малого круга кровообращения постепенно снижается количество кислорода в крови и увеличиваются и расширяются правые отделы сердца (развивается «легочное сердце»).

Наблюдаются и другие изменения в области сердца. У больных выявляют:

миокардиодистрофию (нарушение метаболизма сердечной мышцы) с интерстициальным склерозом;
очаги миксоматоза миокарда;
истончение мышечных волокон;
отсутствие местами поперечной исчерченности;
склеротические очаги (интерстициальный склероз) в области сосудов;
умеренное набухание эндотелия сосудов;
кардиодистрофию, выраженную в разной степени.

Возможен клапанный и пристеночный эндокардит.

При сгущении секрета поджелудочной железы закупорка ее протоков часто происходит еще в период внутриутробного развития. В таких случаях вырабатываемые этой железой в нормальном количестве панкреатические ферменты не способны достичь двенадцатиперстной кишки, поэтому они накапливаются и вызывают распад ткани в самой железе. К концу первого месяца жизни поджелудочная железа таких больных является скоплением фиброзной ткани и кист.

Киста возникает в результате расширения междольковых и внутридольковых проток и уплощения и атрофирования эпителия. Внутри долек и между ними наблюдается разрастание соединительной ткани и ее инфильтрация нейтрофилами и лимфогистиоцитарными элементами. Развивается также гиперплазия островкового аппарата, атрофирование паренхимы железы и жировое перерождение ткани.

Эпителий кишечника становится уплощенным и включает повышенное количество бокаловидных клеток, а в криптах присутствует скопление слизи. Слизистая оболочка инфильтрирована лимфоидными клетками с включением нейтрофилов.

Мутации, которые сопровождаются снижением проводимость ионов хлора или уровня белка или нормальной РНК, вызывают медленное развитие хронического панкреатита при относительной сохранности функции поджелудочной железы на протяжении длительного времени.

Муковисцидоз у новорожденных в 20% случаев приводит к закупорке густым меконием дистальных отделов тонкой кишки.

В отдельных случаях заболевание сопровождается длительной неонатальной желтухой, которая вызывается вязкостью желчи и повышенным образованием билирубина.

Практически у всех больных наблюдается уплотнение соединительной ткани и рубцовые изменения в печени (фиброз). В 5-10 % случаев патология прогрессирует и вызывает билиарный цирроз и портальную гипертензию.

Также в печени выявляют наличие:

очаговой или диффузной жировой и белковой дистрофии клеток;
застоя желчи в междольковых желчных протоках;
лимфогистиоцитарных инфильтратов в междольковых прослойках.

Муковисцидоз сопровождается аномалией функции потовых желез — концентрация натрия и хлора в секрете повышена, и количество соли превышает норму приблизительно в 5 раз. Эта патология наблюдается в течение всей жизни больного, поэтому жаркий климат людям, страдающим муковисцидозом, противопоказан (повышается риск получить тепловой удар, возможны судороги вследствие развития метаболического алкалоза).

Симптомы

Муковисцидоз в большинстве случаев проявляется до годовалого возраста.

В 10% случаев симптомы заболевания (мекониевая непроходимость кишечника или мекониальный илеус) обнаруживаются при ультразвуковом исследовании еще в период внутриутробного развития во 2-3 триместре.

У части детей кишечная непроходимость обнаруживается в первые дни жизни. Признаками мекониального илеуса являются:

отсутствие физиологического выделения мекония;
вздутие живота;
беспокойство;
срыгивания;
рвота, при которой в рвотных массах обнаруживается присутствие желчи.

На протяжении двух дней состояние ребенка ухудшается — появляется бледность и сухость кожных покровов, снижается тургор тканей, появляется вялость и адинамия. Развивается обезвоживание и нарастает интоксикация. В некоторых случаях возможно развитие осложнения (перфорация кишечника и перитонит).

Кишечный муковисцидоз проявляется в большинстве случаев после введения прикорма или искусственного вскармливания благодаря недостаточности панкреатических ферментов. Симптомами данной формы заболевания являются:

вздутие живота;
частые дефекации
значительно увеличенное выделение кала;
зловонность и светлый цвет кала, присутствие в нем значительного количества жира.

Возможно выпадение прямой кишки при высаживании на горшок (наблюдается у 10-20% больных).

Часто присутствует ощущение сухости во рту, возникающее из-за вязкости слюны, поэтому прием сухой пищи затруднен, и в процессе еды больные вынуждены в большом количестве употреблять жидкость.

Аппетит на начальных этапах может быть повышен или соответствовать норме, но благодаря нарушениям пищеварения впоследствии развивается гиповитаминоз и гипотрофия. В процессе развития заболевания присоединяются признаки цирроза и холестатического гепатита (повышенная утомляемость, похудание, желтуха, потемнение мочи, нарушения поведения и сознания, боли в животе и др.).

Муковисцидоз легких благодаря гиперпродукции в бронхолегочной системе вязкого секрета вызывает обструктивный синдром, который проявляется:

удлинением выдоха;
появлением свистящего шумного дыхания;
приступами удушья;
участием в дыхательном акте вспомогательной мускулатуры.

Возможен малопродуктивный кашель.

Инфекционно-воспалительный процесс носит хронический рецидивирующий характер. Наблюдаются осложнения в виде гнойно-обструктивного бронхита и тяжелых пневмоний со склонностью к абсцедированию.

Симптомами легочной формы заболевания являются:

бледно-землистый оттенок кожи;
вызванная недостаточным кровоснабжением синюшная окраска кожи;
наличие одышки в состоянии покоя;
бочкообразная деформация грудной клетки;
деформация пальцев рук (концевые фаланги напоминают барабанные палочки) и ногтей (напоминают часовые стекла);
пониженная двигательная активность;
снижение аппетита;
низкая масса тела.

при муковисцидозе.

Бронхиальное содержимое обычно включает синегнойную палочку, золотистый стафилококк и гемофильную палочку. Флора может проявлять устойчивость к антибиотикам.

Легочная форма оканчивается летальным исходом в связи с тяжелой дыхательной и сердечной недостаточностью.

Признаки муковисцидоза при смешанной форме включают симптомы кишечной и легочной форм.
Стертые формы заболевания диагностируются обычно в зрелом возрасте, поскольку особые разновидности мутаций в гене CFTR вызывают более легкое течение болезни, а ее симптомы совпадают с симптомами синусита, рецидивирующего бронхита, хронических обструктивных болезней легких, цирроза печени или мужского бесплодия.

Муковисцидоз у взрослых часто вызывает бесплодие. У 97 % мужчин, больных муковисцидозом, выявляется врожденное отсутствие, атрофия или обструкция семенного канатика, а у большинства страдающих муковисцидозом женщин наблюдается снижение фертильности из-за повышенной вязкости слизи цервикального канала. При этом у части женщин детородная функция сохраняется. Также иногда встречаются мутации гена CFTR у мужчин, не имеющих признаков муковисцидоза (следствием мутации в 80% таких случаев является аплазия семявыносящего протока).

На умственном развитии муковисцидоз не сказывается. Тяжесть течения заболевания и его прогноз зависят от сроков манифестации болезни – чем позже проявились первые симптомы, тем легче протекает заболевание и тем благоприятнее прогноз.

Поскольку муковисцидоз благодаря большому количеству вариантов мутаций отличается полиморфизмом клинических проявлений, тяжесть заболевания оценивают по состоянию бронхолегочной системы. Выделяются 4 стадии:

1-я, для которой характерны непостоянные функциональные изменения, сухой кашель без отделения мокроты, незначительная или умеренная одышка при физических нагрузках. Длительность первой стадии может достигать 10 лет.
2-я стадия, для которой свойственно развитие хронического бронхита, наличие кашля, сопровождающегося отделением мокроты, умеренная в покое и усиливающаяся при напряжении одышка, деформация концевых фаланг пальцев. При выслушивании выявляется наличие жесткого дыхания с влажными, «трескучими» хрипами. Данная стадия длится от 2 до 15 лет.
3-я стадия, на которой возникают осложнения и прогрессирует патологический процесс в бронхолегочной системе. Происходит формирование бронхоэктазов, зон диффузного пневмофиброза и ограниченного пневмосклероза, кист. Наблюдается сердечная недостаточность (правожелудочковый тип) и выраженная дыхательная недостаточность. Продолжительность стадии составляет от 3 до 5 лет.
4-я стадия, для которой характерна тяжелая кардио-респираторная недостаточность, оканчивающаяся летальным исходом в течение нескольких месяцев.

Диагностика

Диагноз «муковисцидоз» основан на:

опорно-диагностических признаках, включающих семейный анамнез, срок манифестации заболевания, его прогрессирующее течение, наличие характерного поражения пищеварительной и бронхолегочной системы, проблемы с деторождением (наличие бесплодия или сниженная фертильность);
данных основных лабораторных методов диагностики;
ДНК-диагностике.

К лабораторным методам, позволяющим выявить муковисцидоз у детей, относятся:

ИРТ (тест на фермент поджелудочной железы иммунореактивный трипсин), который информативен у новорожденных только в течение первого месяца жизни. Благодаря данному тесту определяется уровень содержания этого фермента в крови. У новорожденных при муковисцидозе уровень иммунореактивного трипсина повышен в 5-10 раз. Тест может дать ложноположительные результаты при наличии у ребенка глубокой недоношенности, множественных врожденных пороков развития (МВПР) или асфиксии в родах.
Потовый тест, который проводится по методу Гибсона-Кука. Метод заключается во введении в кожу при помощи слабого электрического тока ионофореза пилокарпина (препарат, стимулирующий потовые железы). Пот в количестве минимум 100 гр. собирается, взвешивается, после чего определяется концентрация в нем ионов натрия и хлора. При наличии потовых анализаторов использование метода упрощается. В норме концентрация в секрете потовых желез натрия и хлора не превышает 40 ммоль/л. При наличии у ребенка адреногенитального синдрома, ВИЧ-инфекции, гипогаммаглобулинемии, гипотиреоза, семейного , гликогеноза 2-го типа, дефицита глюкозо-6-фосфатазы, или Клайнфельтера, мукополисахаридоза, нефрогенного несахарного диабета, псевдогипоальдостеронизма, фруктозидоза или цеалкии тест может быть ложноположительным, а при лечении некоторыми антибиотиками – ложноотрицательным.
NPD-тест, который заключается в измерении трансэпителиальной разности назальных электрических потенциалов. Норма разности потенциалов — от -5 mV до -40 mV.

Наиболее точно диагностировать муковисцидоз помогает ДНК-диагностика. Для исследования обычно используются:

Жидкая кровь, которая в количестве около 1 мл помещается в пробирку с антикоагулянтом (гепарин использовать недопустимо).
Высушенное при комнатной температуре пятно крови диаметром около 2 см, расположенное на марле или бумажном фильтре. Образцы можно исследовать в течение нескольких лет.
Гистологические образцы, которые используются для проведения анализа у умершего.

Возможно использование:

Прямой диагностики, позволяющей выявить конкретную мутацию в определенном гене.
Косвенной диагностики, при которой анализируется наследование сцепленных с геном заболевания генетических маркеров. Возможно только при наличии в семье больного муковисцидозом ребенка, поскольку установить молекулярный маркер возможно только по анализу его ДНК.

В большинстве случаев для исследования используется метод ПЦР (полимеразной цепной реакции). Самые распространенные типы мутаций в гене CFTR выявляются при помощи специально разработанных диагностикумов, позволяющих одновременно выявлять несколько мутаций.

Диагностировать муковисцидоз помогают также инструментальные методы обследования:

рентгенография, позволяющая выявить наличие характерных изменений в легких (инфильтрацию, эмфизему, расширение корней легких, деформацию легочного рисунка);
бронхография, которая помогает выявить снижение числа разветвлений бронхов, обрывы их заполнения, наличие цилиндрических или смешанных бронхоэктазов;
бронхоскопия, при помощи которой можно выявить наличие высоковязкого слизисто-гнойного секрета и диффузного гнойного эндобронхита;
спирография, позволяющая обнаружить наличие нарушений функций внешнего дыхания по обструктивно-рестриктивному типу;
копрограмма, которая позволяет выявить наличие большого количества неперевариваемого жира.

Муковисцидоз также диагностируется при помощи исследования дуоденального содержимого, которое помогает выявить в дуоденальном соке снижение количества ферментов или их отсутствие.

Экзокринную функцию поджелудочной железы оценивают при помощи теста на наличие в кале панкреатической эластазы 1(E1). Муковисцидоз проявляется значительным снижением содержания эластазы 1 (умеренное снижение свидетельствует о наличии хронического панкреатита, опухоли поджелудочной железы, холелитиаза или диабета).

Муковисцидоз можно также выявить при помощи пренатальной диагностики. Образцы ДНК выделяются на 9-14 неделе беременности из биоптата ворсин хориона. При более поздних сроках обращения семьи для диагностики используют амниотическую жидкость (16-21 недели) или полученную путем кордоцентеза кровь плода (после 21 недели).

Пренатальная диагностика проводится при наличии мутаций у обоих родителей или при гомозиготности имеющегося в семье больного ребенка. Рекомендуется пренатальная диагностика и при наличии мутаций только у одного родителя. Выявленная у плода аналогичная мутация требует дифференциации между гомозиготной инактивацией гена и бессимптомным гетерозиготным носительством. Для дифференциальной диагностики на 17-18 неделе проводится биохимическое исследование амниотической жидкости на активность аминопептидазы, гамма-глютамилтранспептидазы и кишечной формы щелочной фосфотазы (муковисцидоз отличается снижением количества данных кишечных ферментов).

Если мутации гена CFTR не удается выявить, а больной муковисцидозом ребенок уже умер, обследование плода проводится при помощи биохимических методов, так как пренатальная молекулярно-генетическая диагностика считается в таком случае неинформативной.

Лечение

Муковисцидоз у детей предпочтительнее лечить в специализированных центрах, поскольку больные нуждаются в комплексной медицинской помощи, включающей помощь врачей, диетологов, психологов, кинезитерапевтов и социальных работников.

Поскольку муковисцидоз как генетическое заболевание неизлечим, целью терапии является поддержание образа жизни, максимально совпадающего с образом жизни здоровых детей. Больные муковисцидозом нуждаются в:

обеспечении адекватного, богатого белками и без ограничения в количестве жиров, диетического питания;
контроле над респираторными инфекциями;
ферментотерапии с использованием препаратов поджелудочной железы;
муколитической терапии, направленной на торможение образования бронхиального секрета и его разжижение;
антимикробной и противовоспалительной терапии;
витаминотерапии;
своевременном лечении осложнений.

Для лечения синдрома мальабсорбции (потери поступающих в пищеварительный тракт питательных веществ), обусловленного недостаточностью ферментов поджелудочной железы, применяют панкреатические ферменты в виде микрогранул (Креон 10000, Креон 25000). Препараты применяются во время еды, а доза подбирается индивидуально.

Поскольку недостаточность поджелудочной железы при муковисцидозе полностью не корректируется, о достаточности дозы свидетельствует нормализация характера стула и его частоты, а также лабораторные данные (в копрограмме не обнаруживается стеаторея и креаторея, в липидограмме нормализуется концентрация триглицеридов).

Респираторный муковисцидоз требует применения:

Муколитической терапии, которая включает использование тиолов, способных эффективно разжижать бронхиальный секрет. Применяется перорально, внутривенно или ингаляционно, N-ацетилцистеин, обладающий не только муколитическим, но и антиоксидантным эффектом. Эффективны ингаляции через маску с использованием рекомбинантной человеческой ДНК-азы (Пульмозим, Дорназа альфа). Хорошо разжижают и эвакуируют мокроту ингаляции с гипертоническим раствором хлорида натрия (7%).
Кинезитерапии. Для очищения от патологического секрета бронхиального дерева и предотвращения инфекционного поражения легких используется постуральный дренаж, аутогенный дренаж, перкуссия и клопфмассаж (заключается в вибрации грудной клетки). Применяется также активный цикл дыхания, ПЕП-маски и дыхательные упражнения с использованием флаттера.
Антибиотикотерапии. Препарат выбирается в зависимости от вида выделенных из бронхиального секрета микроорганизмов и результатами лабораторных тестов на чувствительность к антибиотикам. Поскольку применение различных схем антибиотикотерапии предупреждает или задерживает развитие хронической инфекции бронхолегочной системы, антибиотики применяются длительное время и могут назначаться в профилактических целях.

Для лечения синегнойной инфекции антибиотики обычно вводятся внутривенно.
Критерием для отмены антибиотикотерапии является возврат основных симптомов обострения к исходному для данного пациента состоянию.

Муковисцидоз является противопоказанием к применению противокашлевых препаратов.

Эффективное лечение прогрессирующего поражения печени при муковисцидозе в настоящее время не разработано. Обычно больным при начальных признаках поражения печени назначается урсодеоксихолевая кислота в дозе не менее 15-30 мг/кг/сут.

Поскольку на повреждении легочной ткани сказывается чрезмерный иммунный ответ организма, в качестве противовоспалительной терапии используются макролиды, нестероидные противовоспалительные средства и системные и местные глюкокортикоиды.

Муковисцидоз – заболевание, при котором больной нуждается в регулярных детальных обследованиях, включающих исследование функции внешнего дыхания, копрограмму, антропометрию, общие анализы мочи и крови. Раз в год проводят рентгенографию грудной клетки, ЭхоКГ и УЗИ органов брюшной полости, определяют костный возраст, делают иммунологический и биохимический анализы крови.

Источники

Муковисцидоз у детей и взрослых. Сборник По материалам X национального конгресса «Муковисцидоз у детей и взрослых», 1-2 июня 2011, г. Ярославль
М. И. Рейдерман. Муковисцидоз. Москва: Медицина, 1974.

Муковисцидоз – это тяжелейшее наследственное заболевание, связанное со специфическим системным нарушением деятельности экзокринных желез. При их поражении у больных возникают патологические симптомы со стороны различных систем организма. Болезнь относится к хроническим неизлечимым недугам с прогрессирующим течением.

Если перевести название болезни с латинского на русский, то получится «липкая слизь» – словосочетание, в полной мере отражающее характер рассматриваемого недуга. Сегодня в гене муковисцидоза было обнаружено несколько сотен мутаций. В европейских странах частота заболеваемости составляет 1:2500. Так как муковисцидоз – это врожденное генетически обусловленная патология, им невозможно заразиться после рождения.

Однако болезнь встречается не только у детей, но и у взрослых. Это обуславливается тем, что довольно длительное время она может никак симптоматическим не проявляться. В большинстве же случаев муковисцидоз диагностируется в раннем детском возрасте. Рождение ребенка с муковисцидозом происходит тогда, когда от каждого из родителей ему достается по одному мутировавшему гену. При наследовании только одного гена, ребенок не заболеет, но станет носителем заболевания.

При описываемом недуге все железы человеческого организма продуцируют вязкий и густой секрет, который скапливается в протоках и внутренних органах, вызывая их дисфункции. При этом страдает:

дыхательная система – вследствие закупорки просвета бронхов слизистым секретом при муковисцидозе неизбежно нарушается процесс газообмена, развиваются инфекционные осложнения, легочная гипертензия и дыхательная недостаточность;
поджелудочная железа – слизь перекрывает протоки железы, что приводит к активации пищеварительных ферментов непосредственно в поджелудочной, а не в кишечнике, как это должно происходить в норме. Это способствует разрушению органа, формированию в нем кист, развитию воспаления, нарушению гормональной функции;
печень – вследствие застоя желчи печень страдает от постоянного воспаления, ее соединительная ткань разрастается, нарушается функционирование органа, в конечном итоге развивается цирроз;
пищеварительная система – выводные протоки закупориваются, нарушается процесс всасывания пищи, также возможно нарушение проходимости кишечника;
сердце – при описываемой болезни нередко встречается вторичное поражение сердца, так как сердечная мышца при легочной гипертензии вынуждена работать с утроенной силой. У многих больных со временем развивается сердечная недостаточность;
мочеполовая система – мужчины с муковисцидозом в большинстве случаев являются . У женщин также отмечаются проблемы с зачатием, связанные со слишком высоким уровнем вязкости слизи, которую вырабатывает шейка матки.

Современная медицина позволяет максимально продлить жизнь больных муковисцидозом. Тяжелые осложнения, приводящие к прогрессированию недуга и необратимым изменениям вплоть до летального исхода, могут возникнуть при несоблюдении врачебных рекомендаций. У детей нередко отмечается общее отставание в физическом развитии, тогда как умственные способности остаются в норме.

Главная причина недуга – генетические мутации в седьмой хромосоме. Именно в ней находится ген, на котором лежит ответственность за синтез белка (хлорного канала) в железах внешней секреции. Почему возникают подобные сбои, ученым пока выяснить не удалось.

Важно! При рассматриваемом заболевании возникает поражение преимущественно бронхолегочной и пищеварительной системы. Прочие органы и системы также подвергаются поражениям, но в гораздо меньшей степени.

Патологические процессы в бронхолегочной системе развиваются вследствие застойных явлений в бронхах. Из-за них нарушается функция очищения органа от пыли и прочих вдыхаемых человеком веществ и начинается активное размножение патогенной микрофлоры. Постепенно воспалительный процесс способствует угнетению защитной функции бронхиальной ткани, разрушается сам каркас органа, сужается просвет бронхиального дерева, что еще более усугубляет застой вязкого секрета.

Если рассматривать механизм поражения ЖКТ, то еще в период внутриутробного развития плода происходит задержка формирования эндокринных желез. Поджелудочная железа деформируется, продуцирует чрезмерно густую слизь, закупоривающую протоки органа. Вследствие этого пищеварительные ферменты активизируются прямо в самом органе, чем постепенно разрушают ее.

Формы муковисцидоза

Болезнь может иметь множество проявлений с различной степенью выраженности. Классификация муковисцидоза включает в себя следующие формы:

легочная форма – диагностируется приблизительно в 20% случаев и характеризуется поражением легких. Чаще всего недуг выявляется в первые годы жизни малыша, у которого вследствие нехватки кислорода отмечаются симптомы нарушений со стороны практически всех внутренних органов;
кишечная форма – встречается приблизительно у 10% больных. Первые признаки этой разновидности муковисцидоза отмечаются, как правило, в возрасте полугода, когда ребенка переводят на искусственное питание. У него должным образом не перевариваются продукты питания, развивается гиповитаминоз, возникают нарушения кала и явные признаки отставания физического развития;
смешанная форма – диагностируется чаще всего (примерно у 70% больных) и характеризуется одновременным поражением бронхолегочной системы и ЖКТ;
стертые формы – могут проявляться бронхитами, синуситом, бесплодием у мужчин и женщин, циррозом печени;
мекониальный илеус – непроходимость кишечника у новорожденных, вызванная закупоркой меконием конечного отдела подвздошной кишки.

Симптоматика болезни может варьироваться в зависимости от многих факторов, в частности возраста, – времени появления первых клинических признаков, длительности течения и т.д.

При распространении патологического процесса на бронхолегочую систему у больных детей после прекращения грудного вскармливания возникает:

постоянный кашель с выделением вязкой мокроты;
небольшое повышение температуры при отсутствии признаков острой интоксикации организма;
если происходит присоединение вторичной инфекции, возможно развитие тяжелой , сопровождающейся высокой температурой, одышкой, сильным кашлем, признаками интоксикации (тошнотой, рвотой, головокружением и т.д.);
при всем этом ребенок плохо набирает вес, является вялым и апатичным;
грудная клетка приобретает бочкообразную форму;
ухудшается состояние волос и кожи;
присутствует одышка, которая усиливается при физическом напряжении;
синюшный оттенок кожных покровов.

При вторичном поражении сердца вследствие нарушенного газообмена и питания тканей кислорода у больных развивается сердечная недостаточность, сопровождающаяся такими симптомами муковисцидоза, как:

одышка, в том числе и в полном покое;
цианоз кожи;
учащенное сердцебиение;
отечность ног.

Если заболевание затрагивает экзокринные железы поджелудочной железы, у больного развивается симптоматика, аналогичная той, что появляется при хронической форме панкреатита. Наблюдается:

вздутие живота;
ощущение тяжести в желудке;
опоясывающие боли, которые становятся более интенсивными после употребления жареного и жирного;
частые эпизоды .

У детей с такой генетической патологией наблюдается общее ослабление , повышенная восприимчивость к инфекциям. Обычно меньше всего поражение затрагивает желчный пузырь и печень, поэтому характерная желтушность кожи появляется уже на поздних стадиях. Также при муковисцидозе заметны расстройства мочеполовой сферы.

Обратите внимание! Совокупность всех нарастающих клинических проявлений и симптомов муковисцидоза практически неизбежно ведет к инвалидности. Вследствие частых обострений пациенты становятся ослабленными, измотанными болезнью. Однако при адекватном уходе и грамотном лечении люди с этим заболеванием способны вести полноценную жизнь.

Продолжительность жизни таких больных составляет в среднем двадцать-тридцать лет.

Как проводится диагностика

Диагностика муковисцидоза включает в себя несколько важных этапов. Предупредить тяжелые осложнения болезни и принять меры для улучшения условий жизни больного ребенка позволит раннее выявление патологии, которое основывается на клинических признаках хронического воспаления в бронхолегочной системе или соответствующих симптомах поражения ЖКТ.

Так, диагностика рассматриваемой болезни включает:

проведение лабораторных анализов: потовый тест, основанный на определении количества ионов хлора в поте после ввода пилокарпина, копрограмма, общее исследование крови, анализ мокроты;
рентгенографию;
спирометрию;
молекулярно-генетическое исследование;
измерение антропометрических данных;
УЗИ – назначается при выраженном поражении сердца, желчного пузыря и печени.

Возможности современной медицины также позволяют проводить пренатальную диагностику – выявление муковисцидоза и иных генетически обусловленных заболеваний еще во внутриутробном периоде. Если болезнь выявляется на раннем сроке, ставится вопрос об искусственном прерывании беременности.

Как уже говорилось, муковисцидоз является неизлечимой болезнью, однако грамотная поддерживающая терапия позволяет значительно облегчить и продлить жизнь больным.

Обратите внимание! Лечение при муковисцидозе является симптоматическим, а проводиться оно должно на протяжении всей жизни. Прерывание терапии чревато стремительным прогрессированием болезни с развитием тяжелейших осложнений.

Всем пациентам крайне важно взять за правило:

регулярно очищать бронхи от вязкого секрета;
проводить профилактику, которая защитит бронхи от размножения в них болезнетворных микроорганизмов;
постоянно укреплять иммунитет;
бороться с состоянием стресса, которое неизбежно возникает вследствие изнурительной борьбы с недугом.

Проведение лечебных мероприятий необходимо, как в острые периоды, так и в периоды ремиссий.

При воспалительных процессах в затронутых болезнью органах назначаются:

лекарственные препараты из группы ;
глюкокортикостероиды – препараты на основе гормонов (преднизолон), помогающие справляться с инфекционными процессами и воспалениями. Назначаются они лишь в тяжелейших случаях, когда у больного возникает закупорка дыхательных путей;
кислородотерапия;
физиотерапия и ингаляции.

При выявленных нарушениях со стороны пищеварительного тракта необходима терапия, направленная на улучшение процесса усвоения пищи. Больным назначается специальная высококалорийная диета. Детям в возрасте до года, обычно рекомендуют особые пищевые добавки. Также назначаются препараты для улучшения функции печени.

Важно! При муковисцидозе обязательно проводится лечение всех хронических инфекционных очагов, будь то обычный насморк или кариес.

И хотя ученые-медики не нашли эффективного лекарства, способного полностью излечить от муковисцидоза, ими были разработаны специальные методики, которые значительно облегчают самочувствие и могут выполняться даже самими больными. Наиболее значимым способом лечения муковисцидоза стала так называемая кинезитерапия, заключающаяся в регулярном выполнении ряда упражнений и процедур, улучшающих вентиляцию легких. Кинезитерапия включает в себя проведение постурального и вибрационного массажа, а также практику активного цикла дыхания с положительным давлением при выдохе.

Наиболее радикальным методом лечения является хирургическое вмешательство по пересадке легких. Трансплантация способна стабилизировать состояние пациента только тогда, когда остальные органы и системы не были затронуты поражением. После операции в обязательном порядке назначаются препараты, угнетающие деятельность иммунной системы, что помогает избежать отторжения пересаженного органа. Само хирургическое вмешательство является очень сложным и длительным, а его успешное проведение не исключает необходимость в проведении пожизненного лечения муковисцидоза.

Профилактика

Что касается профилактики муковисцидоза, то одним из самых важных мероприятий по предупреждению заболеваемости считается пренатальная диагностика, с помощью которой можно выявить наличие дефекта в седьмом гене еще до наступления родов. Для укрепления иммунитета и улучшения жизненных условий всем больным необходим тщательный уход, полноценное питание, соблюдение личной гиены, умеренная физическая нагрузка и обеспечение максимально комфортных условий для проживания.

Чумаченко Ольга, педиатр

Муковисцидоз (кистозный фиброз) – частое наследственное заболевание, потенциально летальное. Диагностировать его стало возможным лишь во II половине XX века. До этого большинство больных муковисцидозом умирало в младенческом возрасте от сопутствующих заболеваний.

Муковисцидоз (кистозный фиброз) – наследственное заболевание системного характера, вызванное мутацией гена, влияющего на клеточный солевой обмен. В результате вырабатывается повышенное количество густой вязкой слизи, закупоривающей протоки. При муковисцидозе поражаются все слизеобразующие органы – легкие, бронхи, печень, железы кишечника, поджелудочная железа, потовые, половые и слюнные железы.

Вконтакте

Кто болеет муковисцидозом

Муковисцидоз встречается по всему миру, в основном у представители европеоидной расы, но отдельные случае болезни зафиксированы среди представителей всех рас.

Частота заболеваний одинакова для обоих полов. Ген, вызывающий заболевание, имеет рецессивный характер наследования, поэтому больной ребенок рождается только тогда, когда носителями мутировавшего гена являются и мать, и отец. Частота рождения ребенка с муковисцидозом в этом случае составляет 25 % . У носителей генетической мутации (а их количество превышает 5 % от всего населения Земли) никаких признаков болезни не проявляется.

Сейчас в России зафиксировано более 1500 больных муковисцидозом. Количество же не зафиксированных случаев превышает 15 тысяч человек.

Как развивается болезнь

При муковисцидозе вырабатываемая бронхами вязкая слизь скапливается и закупоривает мелкие бронхи, приводя к нарушению вентиляции и кровоснабжения легких. Возникающая дыхательная недостаточность – наиболее частая причина смерти при муковисцидозе.

Скопления слизи легко инфицируются патогенными микробами, приводя к тяжелым , , необратимым изменениям в легких и их разрушению.

Пораженная поджелудочная железа (в 80 % случаев) приводит к нарушению работы пищеварительного тракта из-за недостатка пищеварительных ферментов. В результате закупорки протоков образуются кисты. Застой желчи ведет к циррозу печени, камням в желчном пузыре. Часто развивается сахарный диабет. Пораженные потовые железы выводят из организма повышенное количество соли вместе с потом.

В настоящее время 96 % случаев муковисцидоза диагностируется у детей до двухлетнего возраста. У остальных диагноз ставится уже в старшем возрасте.

Причина появления муковисцидоза у детей

Единственная причина заболевания муковисцидозом – получение ребенком мутировавшего гена CFTRот обоих родителей в момент зачатия.

Этот ген отвечает за выработку белка, регулирующего перенос ионов натрия и хлора сквозь клеточную мембрану.

Основные симптомы

В зависимости от характера болезни признаки муковисцидоза могут проявиться как сразу после рождения, так и в более позднем возрасте. Наиболее распространенные симптомы:

Кожа — слегка солоноватая;
масса тела – пониженная, худоба ниже нормы даже при отличном аппетите;
нарушена работа кишечника – хронические поносы (часто зловонные), большое содержание жиров в кале;
дыхание – хрипящее, со свистом;
кашель – приступообразный, болезненный, с отделением большого количества мокроты;
частые пневмонии;
«барабанные палочки» – утолщения кончиков пальцев, часто с деформированными ногтями;
полипы в носу – в результате разрастания слизистой оболочки полости и пазух носа;
ректальный пролапс – периодические выпадения прямой кишки.

Виды и формы болезни

В зависимости от того, какие органы в основном поражены, различают формы болезни:

Легочная – около 20 % заболевших. Сопровождается тяжелыми двухсторонними пневмониями с абсцессами, далее развивается легочная и сердечная недостаточность;
кишечная – встречается у 5 % больных. Ведет к образованию язв кишечника, кишечной непроходимости, сахарному диабету, мочекаменной болезни, увеличению и циррозу печени;
смешанная – наиболее распространенная легочно-кишечная форма (около 80 % случаев). Объединяет признаки легочной и кишечной форм.

Обычный насморк вдруг стал сопровождаться лицевой и головной болью? Утончите для себя , чтобы не ошибиться с лечением!
Работа во вредном производстве привела к развитию саркоидоза? Так ли уж опасна эта болезнь, расскажет эта .

Методы диагностики

Для установления диагноза необходимы история болезни, клиническое обследование и специальные лабораторные анализы:

Потовый тест и ДНК-исследование позволяют надежно дифференцировать муковисцидоз от следующих заболеваний:

коклюш;
бронхоэктатическая болезнь;
несахарный почечный диабет;
гликогенная болезнь;
наследственная эктодермальная дисплазия.

Методы лечения муковисцидоза

На сегодняшний день муковисцидоз неизлечим. Лечение сейчас лишь симптоматическое, направлено на улучшение самочувствия больного и смягчение клинических проявлений.

Лечение проводится постоянно, на протяжении всей жизни. Ранняя диагностика болезни, сразу же начатое лечение позволят значительно облегчить и продлить жизнь больному.

Диета

Больным муковисцидозом крайне необходимо правильно подобранное питание:

Повышенная калорийность пищи – должна быть выше возрастной нормы на 20 – 30 % (увеличивают количество белка);
ограничение жиров;
соль – обязательна, особенно при жаре;
жидкость – постоянно, в достаточном количестве;
витаминосодержащие продукты – обязательны каждый день (фрукты, овощи, натуральные соки, масло сливочное).

Лечение препаратами

Муколитики – разжижающие слизь и помогающие ее выведению (Амброксол, Пульмозим, Ацетилцистеин). Используются в основном в виде ингаляций;
антибиотики – при инфекциях дыхательной системы (Гентамицин, Ципробай, Тиенам, Тобрамицин, Тазицеф). Применяются в виде инъекций, таблеток, ингаляций;
ферменты – для компенсации недостаточности поджелудочной железы (Полизим, Панцитрат, Панкреатин, Креон, Мексаза);
витамины – назначаются постоянно из-за плохого усвоения и повышенной потребности, особенно жирорастворимых витаминов (растворы витаминов А, D, Е в двойной дозе);
гепатопротекторы – при поражениях печени (урсофальк, урсосан);
кинезитерапия – ежедневные специальные упражнения и дыхательная гимнастика;
кислородный концентратор – при серьезных обострениях болезни;
пересадка органов – для продления жизни при сильном поражении легких, печени, сердца. Сложные и дорогие операции, продлевающие жизнь, но не исцеляющие от болезни.

Физиопроцедуры

Физиотерапия направлена на улучшение функционирования бронхов, проводится ежедневно:

Постуральный дренаж – активные ритмичные постукивания ладонью, сложенной лодочкой, по ребрам в определенных зонах. Используется в любом возрасте;
аутогенный дренаж – основан на самостоятельном специальном дыхании. Медленный вдох через нос – задержка дыхания – максимально возможный активный выдох;
РЕР-маска – позволяет создавать различное давление на выдохе при использовании специальных насадок;
флаттер – тренажер, позволяющий создавать наряду с сопротивлением на выдохе еще и колебания, переходящие на бронхи и способствующие отделению мокроты.

Профилактические мероприятия

Генетический характер заболевания затрудняет его профилактику.

Первичная

Массовое распространение информации о заболевании;
ДНК-обследование пар, собирающихся родить ребенка, на наличие мутировавшего гена;
перинатальная диагностика – дает возможность не допустить появления на свет больного ребенка.

Вторичная

Контроль за состоянием больного — постоянный;
ежемесячная диспансеризация;
постоянное лечение, соответствующее течению болезни

Прогноз

В настоящее время прогноз все еще остается неблагоприятным. Летальный исход наблюдается в более чем половине случаев. Продолжительность жизни с муковисцидозом в Европе – около 40 лет, в США и Канаде – около 50, в России – меньше 30.

В настоящее время надежных методов излечения от этой болезни не существует, продолжительность жизни больных в среднем не больше 40 лет.

Люди с диагнозом «муковисцидоз» страдают только физически. Умственно они абсолютно полноценны, среди них много талантливых, интеллектуально развитых, одаренных людей. Дожив до взрослого возраста, они могут создавать семьи, и даже быть родителями клинически здоровых детей – при отсутствии поврежденного гена у супруга.

Если же у Вас обнаружен муковисцидоз – не стоит отчаиваться. Обращайтесь за помощью к пульмонологу и гастроэнтерологу. При необходимости к лечению привлекают диетолога, физиотерапевта, эндокринолога, кардиолога, психолога и других специалистов.

Наследственные заболевания очень сложно диагностировать. Всё о симптомах и стадиях развития генетического заболевания — муковисцидоз.

Муковисцидоз – наследственное заболевание, поражающее экзокринные железы органов дыхательной и пищеварительной системы. За развитие болезни отвечает трансмембранный регулятор проводимости ионов Na и CI – ген, расположенный на длинном плече 7-ой хромосомы. Сегодня известно несколько сотен разновидностей его мутаций, приводящих к развитию неизлечимого заболевания с той или иной клинической картиной.

Название болезни произошло от сочетания слов «mucus», что в переводе означает «слизь», и «viscus» – «птичий клей», отличающийся особой вязкостью. Термин был введен в оборот в 1944 году, но сегодня он используется далеко не во всех странах. Муковисцидоз известен также как кистозный фиброз. Сложное и опасное заболевание передается по наследству от родителей к детям и может проявляться в любом возрасте. В большинстве случаев первые проявления болезни наблюдаются сразу после рождения и нарастают по мере ее прогрессирования.

Особенности течения муковисцидоза у взрослых

Муковисцидоз – неизлечимое заболевание, поражающее в основном легочную систему и органы желудочно-кишечного тракта. Мужчины и женщины в равной степени подвержены развитию болезни, если их родителям поставлен диагноз «муковисцидоз», или они являются носителем дефектного гена. Излечить болезнь на сегодняшний день не представляется возможным. Именно поэтому основная задача для врачей и самих пациентов – замедлить прогрессирование болезни и избежать развития осложнений. При своевременной диагностике муковисцидоза и грамотном оказании медицинской помощи продолжительность жизни больных в среднем составляет от 20 до 30 лет.

Отличия между течением болезни у мужчин и женщин заключаются лишь в особенностях работы некоторых систем их организма, пораженных муковисцидозом. Генетическое заболевание приводит к значительному повышению вязкости секретов, вырабатывающихся экзокринными железами. Так, у мужчин при муковисцидозе семенная жидкость становится вязкой и не может проходить через семявыносящий проток при эякуляции. В большинстве случаев это приводит к бесплодию.

Муковисцидоз у женщин

Генетическое заболевание не влияет на репродуктивную систему женского организма. Однако, вязкость слизи, покрывающей оболочку шейки матки, препятствует проникновению сперматозоидов и в разы затрудняет процесс оплодотворения. Женщина с таким диагнозом может забеременеть, но на это у нее уйдет намного больше времени, нежели у абсолютно здоровых представительниц прекрасного пола.

Стоит отметить, что при поставленном диагнозе и мужчины, и женщины должны с максимальной ответственностью подходить к вопросу планирования ребенка. Ведь от того, являются родители здоровыми, больны ли муковисцидозом, или же их ДНК содержит дефектный ген, зависит жизнь будущего малыша.

Возможна ли беременность при муковисцидозе?

Шеечная слизь в репродуктивной системе женского организма – это не только надежная защита от болезнетворных микроорганизмов, но и «ворота» для прохождения мужских половых клеток. У здоровых женщин густота шеечной слизи во время овуляции снижается, что способствует проникновению сперматозоидов и, соответственно, зачатию ребенка. У женщин, больных муковисцидозом, вязкость секрета репродуктивной системы повышена всегда, поэтому забеременеть им намного сложнее.

Муковисцидоз при беременности: возможные осложнения

По мере развития современной медицины в вопросах лечения муковисцидоза продолжительность жизни пациентов растет. И сегодня пациенты женского пола достигают детородного возраста и могут задумываться о создании собственной семьи и о детях. Больные муковисцидозом женщины вполне могут выносить малыша. Но при этом им необходимо постоянное наблюдение врача. Среди осложнений болезни при беременности стоит отметить:

Дыхательную недостаточность матери.

Прогрессируя, муковисцидоз с поражением легких проявляется различными деструктивными процессами. Одним из таких процессов является фиброз легких, при котором дыхательная поверхность органа уменьшается. При беременности по мере увеличения плода происходит сдавливание легких, пораженных фиброзным процессом, что и приводит к развитию опасного осложнения.

Сердечную недостаточность.

Фиброз легочной ткани приводит к увеличению размеров сердца, которое работает с повышенной силой, обеспечивая циркуляцию крови. Муковисцидоз у взрослых женщин, вынашивающих малыша может привести к развитию острой сердечной недостаточности в процессе родов.

Самопроизвольные выкидыши или неполноценное развитие плода.

Чрезмерная нагрузка на системы органов, пораженных муковисцидозом, может привести к кислородному голоданию плода или недостаточному поступлению в формирующийся организм питательных веществ.

Кроме того, больные муковисцидозом женщины при беременности более подвержены развитию сахарного диабета. Обусловлено это тем, что генетическое заболевание часто сопровождается поражением органов ЖКТ и, в частности, поджелудочной железы. Нарушения в работе органа, выполняющего как экзокринную, так и эндокринную функцию, приводят к снижению выработки гормона инсулина, отвечающего за нормализацию уровня сахара в крови. Недостаток инсулина и является первостепенной причиной развития сахарного диабета.

Если у одного из родителей поставлен диагноз «муковисцидоз», или кто-либо из них является носителем дефектного гена, вероятность родить здорового ребенка все же существует. Определить наличие такого гена у плода можно еще в первом триместре беременности. Если соответствующий анализ не был проведен в положенный срок, существует целый ряд диагностических процедур, проводимых сразу после рождения малыша или в любой из периодов его жизни.

Муковисцидоз у новорожденных

При таком заболевании как муковисцидоз симптомы могут проявляться сразу после рождения ребенка, в первый год его жизни, в дошкольном или подростковом возрасте. При рождении у малыша сразу может развиться кишечная непроходимость. В таком случае основным симптомом муковисцидоза является отсутствие отхождения мекония и появление признаков, связанных с нарушениями в работе пищеварительной системы, например, вздутия живота, рвоты, механической желтухи и др. У детей, питающихся грудным молоком матери, первые симптомы заболевания могут появиться после их перевода на искусственное вскармливание.

Больные муковисцидозом в подростковом возрасте

В некоторых случаях муковисцидоз с момента рождения ребенка может протекать бессимптомно. Первые признаки заболевания в таком случае появляются как в дошкольном, так и в подростковом возрасте. Огромную роль в лечении муковисцидоза у детей играет ранняя его диагностика. Поэтому, если кто-либо из родителей больной или является носителем дефектного гена, необходимо сообщить это врачу и пройти соответствующее обследование сразу после рождения малыша. Если родители не знают, являются ли они носителями мутантного гена CFTR, но в роду одного из них были случаи муковисцидоза у детей или взрослых, пройти обследование также необходимо.

CFTR – ген, являющийся трансмембранным регулятором муковисцидоза. Расположен он в 7 хромосоме. Его основная задача – кодировка синтеза специального белка, отвечающего за транспорт ионов хлора через мембрану клетки. Мутации в гене CFTR и являются единственной причиной развития муковисцидоза. Вариаций мутации данного гена насчитывается более пяти сотен, и каждая из них вызывает заболевание с различной степенью выраженности симптомов и скоростью прогрессирования.

Мутация гена CFTR и развитие муковисцидоза

Дефекты трансмембранного гена муковисцидоза приводят к нарушению химических процессов в клетках желез внешней секреции. Клетки начинают накапливать ионы хлора, что в свою очередь способствует активному присоединению ионов натрия. Такая реакция стимулирует скопление воды внутри клеток экзокринных желез, что приводит к обезвоживанию околоклеточных тканей. Ввиду подобных нарушений значительно повышается вязкость секрета, вырабатываемого экзокринными железами. Муковисцидоз у детей и взрослых поражает все железы внешней секреции, но наибольший вред заболевание наносит желудочно-кишечному тракту и бронхолегочной системе.

Передача гена от родителей детям

Муковисцидоз – исключительно наследственное заболевание, передающееся напрямую от родителей к детям. Случаи, когда оба родителя больны, довольно редки, поскольку у мужчин в большинстве случаев болезнь приводит к бесплодию, а у женщин значительно снижает шансы на успешное зачатие. Но часто мужчины и женщины даже не подозревают, что являются носителями дефектного гена CFTR.

В процессе зачатия при формировании клеток эмбриона соединяются двадцать три женских и двадцать три мужских хромосом. Ребенок при этом наследует генетическую информацию от обоих родителей. Если и мужчина, и женщина являются носителями дефектного гена, в 50% случаев дети также обретают этот ген, но не болеют муковисцидозом, в 25% являются полностью здоровыми, и еще в 25% случаев у них развивается унаследованное заболевание. Если один из родителей является носителем поврежденного гена, а второй здоров, дети с 50% вероятностью могут родиться либо здоровыми, либо также унаследовать данный ген.

Чтобы определить степень риска рождения больного ребенка, паре, планирующей семью, необходимо пройти генетический тест. Делать это в обязательном порядке необходимо:

паре, где один или сразу два партнера больны или являются носителями дефектного трансмембранного регулятора муковисцидоза;
тем, у кого в роду были люди, страдающие данным наследственным заболеванием;
семье, в которых уже есть ребенок, больной муковисцидозом.

Такое исследование поможет паре оценить риск зачатия ребенка. Если зачатие уже произошло, будущие родители могут развеять свои опасения или подтвердить их с помощью пренатальной диагностики.

Формы муковисцидоза

В современной медицинской практике принято классифицировать муковисцидоз у взрослых и детей по формам. Определение формы развития заболевания зависит от того, поражения каких систем органов наблюдаются у пациента. Наиболее распространены легочная и кишечная форма болезни, поражающая, соответственно, дыхательную и пищеварительную системы организма. Но чаще всего встречается смешанная форма заболевания, характеризующаяся одновременным поражением обеих систем.

Муковисцидоз легких – вторая по распространенности форма наследственного заболевания. Диагностируют ее в 15-20% случаев. Дефектный ген, провоцируя скопления в клетках тканей органов респираторной системы ионов хлора и натрия, притягивающих воду, обеспечивает повышенную вязкость секретов, продуцируемых ими. Это приводит к сужению просветов бронхов и бронхиол, их закупорке пробкой из вязкой слизи, а также к недостаточной циркуляции воздуха.

Муковисцидоз легких может проявляться у детей с первых дней жизни или в любое другое время в процессе их взросления. Симптоматика заболевания может наблюдаться, например, на фоне ОРВИ. Пробки из густой слизи в просветах бронхов и бронхиол в процессе развития болезни создают идеальную среду для инфицирования стафилококком, гемофильной или синегнойной палочкой, а также прочими бактериями или даже целыми группами патогенных микроорганизмов. На фоне инфицирования муковисцидоз у взрослых и детей сопровождается рецидивирующими бронхитами и пневмониями. По мере прогрессирования болезни в организме происходят необратимые изменения: деформируется грудная клетка, развиваются бронхоэктазы, пневмосклероз, эфмизема, увеличивается в размерах, работающее в усиленном режиме, сердце. На более поздних стадиях развития муковисцидоза легких у пациентов развивается дыхательная и нередко сердечная недостаточность.

Кишечная форма

Муковисцидоз кишечной формы диагностируется у 5-10% пациентов. Течение болезни сопровождается нарушениями в работе пищеварительной системы, вызванными недостатком выработки ферментов поджелудочной железы. Такой формы муковисцидоз у новорожденных проявляется, как правило, после перевода ребенка с грудного вскармливания на искусственное. По мере прогрессирования заболевания у детей наблюдаются отставания в физическом развитии, и замедляется рост костных тканей. Во взрослом возрасте у пациентов с диагнозом кишечной формы муковисцидоза проявляются нарушения в работе бронхолегочной системы, и заболевание обретает смешанную форму.

Дети, у которых с рождения или в первые годы жизни поставлен диагноз «муковисцидоз кишечной формы», плохо набирают вес, хотя аппетит при этом сохраняется. Нарушения переваривания пищи (расщепления белков, жиров и углеводов) провоцируют развитие застоев в кишечнике, на фоне чего возникает вздутие живота, повышенное газообразование и резкий запах кала. Патологические изменения в органах пищеварительной системы могут сопровождаться болезненными ощущениями. Прогрессируя, муковисцидоз кишечной формы сопровождается развитием нарушений оттока желчи, жировой инфильтрацией и даже циррозом печени.

Смешанная форма

Заболевание смешанной формы диагностируется, если у пациента наблюдается сразу легочная и кишечная формы муковисцидоза. Происходит это примерно в 65-75% случаев. Смешанная форма болезни считается наиболее тяжелой. Сопровождают ее, как правило, симптомы различных нарушений со стороны как дыхательной, так и пищеварительной систем.

Уже с момента зачатия предопределено, будет ли ребенок болеть муковисцидозом, родится он здоровым или станет носителем дефектного гена. Примерно в 10-15% всех случаев симптомы муковисцидоза у новорожденного проявляются в первые дни его жизни. Основной признак болезни при этом – мекониальный илеус. Меконий – это первородный кал младенца, который выходит обычно в первые сутки после его появления на свет. При муковисцидозе вязкий и слишком густой меконий закупоривает просвет кишечника. У ребенка может наблюдаться вздутие живота и рвота. В таком случае ему необходима срочная врачебная помощь.

Если родители не знают о том, что они являются носителями дефектного гена, и ребенок рождается больным муковисцидозом, определить заболевание поможет только лабораторная диагностика. Большинство симптомов муковисцидоза неспецифичны, что может подталкивать к постановке неверного диагноза. Такими симптомами являются:

повышенная соленость пота;
плохой набор веса при нормальном аппетите;
нарушения пищеварения (диарея, частые позывы к дефекации, жирный и зловонный стул);
утолщение кончиков пальцев, как на руках, так и на ногах;
хрипы и свистящее дыхание, как при бронхите;
частый продуктивный кашель, при котором мокрота выделяется обильно и имеет густую консистенцию.

Кроме того, у пациентов, страдающих муковисцидозом, как у взрослых, так и у детей, может наблюдаться ректальный пролапс (выпадение прямой кишки).

Перечисленные симптомы могут говорить о наличии разных заболеваний и не являются признаками, характерными только для муковисцидоза. Именно поэтому необходимо проведение дифференциальной диагностики.

При таком диагнозе, как муковисцидоз симптомы заболевания проявляются по мере его прогрессирования. Структурные изменения в легочной и пищеварительной системе с годами усугубляются даже при наличии своевременного лечения. Так, при муковисцидозе легких выделяют несколько стадий его развития:

Непостоянные функциональные изменения.

Продолжительность такой стадии может достигать 10 лет. В этот период у пациентов может наблюдаться сухой кашель, прослушиваться свистящие хрипы в легких, проявляться одышка (при физических нагрузках).

Хронический бронхит.

Данная стадия длится у каждого пациента по-разному, но в среднем ее продолжительность составляет 2-15 лет. Последствия муковисцидоза легочной формы проявляются в виде кашля с обильным выделением вязкой мокроты, частым появлением одышки и выраженной бледностью кожи. К клинической картине могут присоединяться и признаки инфекционных заболеваний, например, бронхита или пневмонии.

Осложнения хронического бронхита.

Стадия может длиться от 3 до 5 лет. На таком этапе развития признаков муковисцидоза одышка у пациентов появляется даже при минимальной физической активности. Кожные покровы становятся бледными, иногда обретают синюшный цвет. У детей наблюдается заметное отставание в развитии. В качестве инфекционных осложнений на данной стадии может развиваться пневмония и другие опасные для жизни пациента заболевания.

Тяжелая сердечно-легочная недостаточность.

Такая стадия является завершающей в развитии муковисцидоза и приводит к смерти пациента. Длиться она может от нескольких месяцев до полугода. Даже в состоянии покоя у человека появляется одышка, развивается отечность ног.

Продолжительность жизни пациентов, больных муковисцидозом, зависит от того, насколько интенсивно развивается заболевание. Если муковисцидоз у новорожденных не проявляется симптоматически, и первые его признаки удается обнаружить в возрасте после 5 лет, то такой прогноз для пациента становится наиболее благоприятным.

Муковисцидоз и сердечная недостаточность

Сердечная недостаточность – осложнение муковисцидоза легочной формы. Хронические заболевания, поражающие бронхолегочную систему, приводят к недостаточному насыщению тканей кислородом. Подвергаясь структурным изменениям, объем функционирующей ткани легких уменьшается. Вследствие этого, сердцу приходится работать с удвоенной силой, пытаясь обеспечить циркуляцию крови в тканях легких, подвергнувшихся патологическим изменениям. Такое напряжение постепенно приводит к увеличению сердца в размерах, что в дальнейшем грозит пациентам с диагнозом «муковисцидоз» развитием сердечной недостаточности. Основными ее симптомами выступают:

учащенное сердцебиение (тахикардия);
появление одышки при отсутствии физической активности;
развитие цианоза кожи, проявляющегося сначала частично, потом распространяющегося по всему телу.

При таком диагнозе, как муковисцидоз, помощь врачей постоянно необходима пациенту. Правильный подход к лечению болезни позволит замедлить ее прогрессирование и значительно облегчить состояние больного.

Если у пациента диагностирован муковисцидоз, признаки поражения пищеварительной системы будут в первую очередь выражаться нарушениями функций поджелудочной железы. Данный орган вырабатывает ферменты, необходимые для расщепления белков, жиров и углеводов, поступающих в организм вместе с пищей. При муковисцидозе кишечной формы у пациентов чаще всего развивается панкреатит. Воспалительное заболевание хронической формы поражает поджелудочную железу, что в последствие приводит к образованию соединительной ткани на месте участков, вырабатывающих пищеварительные ферменты. Для такого патологического процесса характерно:

ощущение тяжести в верхних отделах живота, возникающее в процессе приема пищи или после него;
вздутие живота, возникающее на фоне неполного переваривания поступающей в организм пищи;
диарея, обусловленная недостаточным перевариванием жиров.

При муковисцидозе панкреатит сопровождается нарушением всасывания питательных веществ и витаминов. На фоне этого в детском возрасте нередко диагностируется задержка общего развития. Кроме того, недостаток питательных веществ и витаминов отражается на работе иммунной системы, не способной противостоять инфекциям.

На ранних стадиях развития муковисцидоза нарушения в работе печени и желчных путей практически не проявляются. По мере прогрессирования болезни может увеличиться в размерах печень, а также развиться застой желчи, приводящий к закупорке желчевыводящих путей пробкой из густой слизи, что в свою очередь вызывает механическую желтуху.

Муковисцидоз: диагностика

Основными методами диагностики муковисцидоза являются сбор анамнеза, клинические и лабораторные исследования. Поскольку заболевание является наследственным, важную роль при его обнаружении играет сбор информации о пациенте, наличии в его роду людей, являющихся носителями дефектного гена или болеющих муковисцидозом. Клиническое обследование позволяет обнаружить внешние признаки нарушений в работе определенных систем организма, свойственных данному заболеванию. С помощью лабораторных исследований специалисты смогут опровергнуть или подтвердить болезнь, а также оценить степень поражения организма.

Сегодня наиболее распространенными анализами на муковисцидоз являются:

проведение генетических исследований, позволяющих определить наличие дефектного гена и его мутацию;
потовые пробы, предназначенные для определения концентрации ионов хлора и натрия в жидкости, вырабатываемой потовыми железами;
пренатальный анализ, используемый для обнаружения дефектного гена у плода в период внутриутробного развития;
неонатальный скрининг, используемый для диагностики муковисцидоза у новорожденных.

Каждая из перечисленных выше диагностических методик отличается определенной точностью результата и доступностью для пациентов, проживающих в том или ином регионе.

Дородовое исследование ДНК плода на муковисцидоз – диагностика, позволяющая определить, является ли ребенок носителем дефектного гена. Такая диагностическая процедура актуальна для родителей, которые сами являются носителями гена CFTR, или в их семье уже рождался больной ребенок. Такой анализ на муковисцидоз может проводиться посредством исследования любого материала, содержащего ДНК плода:

на 9-14 неделе может производиться забор хориональных ворсин;
на 16-21 неделе выполняется забор амниотической жидкости, окружающей плод в процессе внутриутробного развития;
с 21 недели анализ на муковисцидоз может выполняться посредством исследования пуповинной крови плода.

Чем раньше будет обнаружен дефектный ген у плода, тем больше родителям остается времени для принятия решения, сохранять беременность или нет.

Генетические исследования

Исследование ДНК позволяет определить муковисцидоз примерно в 90% случаев. Анализ направлен на обнаружение конкретной мутации гена. Как правило, для определения заболевания достаточно провести анализ на те мутации трансмембранного регулятора муковисцидоза, которые распространены в регионе, в котором обитает пациент. Материал для генетических исследований получают посредством забора венозной крови у пациента.

Единственный недостаток генетической диагностики муковисцидоза заключается в его высокой стоимости и недоступности для населения многих регионов страны. Однако, генетические исследования являются особенно важными не только для самих пациентов. Их результаты активно используются при разработке способов, которые смогли бы сделать жизнь пациентов еще более качественной и продолжительной.

Потовая проба

При таком заболевании, как муковисцидоз диагностика посредством проведения потовой пробы является наиболее распространенной. Данная диагностическая методика была разработана в 1959 году. Ее проведение заключается в исследовании пота пациента на уровень содержания в нем ионов натрия и хлора. Для активации работы потовых желез используется ионофорез пилокарпин. Воздействуя слабыми разрядами тока, препарат вводят подкожно. После начала его действия производится сбор пота. Для диагностики муковисцидоза требуется минимум 100 мг жидкости.

Для проведения анализа также могут использоваться специальные анализаторы пота. Потовые пробы необходимо проводить трижды с соблюдением определенных промежутков времени. Стоит отметить, что при наличии некоторых заболеваний, например, ВИЧ-инфекции или целиакии, результат потовых проб может быть как ложноотрицательным, так и ложноположительным. Поэтому при получении положительного результата потовых проб и наличии признаков муковисцидоза необходимо выполнение генетического теста.

Обследование новорожденных

Неонатальный биохимический скрининг для определения муковисцидоза в России является обязательным с 2006 года. Такая диагностическая мера позволяет в кратчайшие сроки определить муковисцидоз и начать лечение. Проводится скрининг следующим образом:

на 4-5 день после рождения у ребенка берется кровь из пятки, исследуемая с помощью специального тест-бланка;
при положительном результате анализа необходимо проведение повторного теста;
если результаты не изменились, проводится потовая проба;
для окончательной постановки диагноза ребенок должен находиться под строгим наблюдением врача в течение первого года жизни.

Если после всех исследований у ребенка подтверждается диагноз «муковисцидоз», лечение следует начинать незамедлительно во избежание быстрого прогрессирования болезни и развития осложнений.

Лабораторная и инструментальная диагностика

Другие лабораторные исследования и методы инструментальной диагностики направлены на определение нарушений в работе пораженных болезнью системах органов. Пациентам регулярно надо сдавать общий анализ крови, анализ кала и выделяемой при кашле мокроты. Ультразвуковое исследование необходимо, например, при поражениях печени, желчного пузыря или сердечной мышцы. Рентгенографическое обследование грудной клетки проводится для оценки состояния бронхов и легких, своевременного выявления обострений и развития осложнений.

При диагнозе «муковисцидоз» лечение требует немало времени и сил. Основная его цель – замедление прогрессирования болезни и предотвращение развития осложнений. Лечение муковисцидоза является симптоматическим. Оно включает не только медикаментозную терапию, но и применение других методик лечения, например, кинезитерапии, диетотерапии и лечебной физкультуры. При таком заболевании, как муковисцидоз лечение направлено на:

создание идеальных условий для полноценной жизни пациентов;
защиту организма пациента от респираторных инфекций или своевременное их лечение;
ограждение пациента от стрессов, негативно отражающихся на состоянии иммунной системы;
обеспечение здорового рациона, содержащего повышенный объем жиров.

Современное лечение муковисцидоза предполагает использование различных терапевтических методик на любом этапе развития заболевания. Они помогают не только справиться с обострениями, но и поддерживать организм в периоды ремиссий.

Терапия желудочно-кишечного тракта

Нарушения в работе поджелудочной железы приводит к недостатку выработки пищеварительных ферментов, расщепляющих жиры, белки и углеводы. Для восстановления данной функции пациентам, больным муковисцидозом кишечной и смешанной формы, назначаются лекарственные препараты, содержащие панкреатические ферменты. Дозировка препаратов и схема их приема назначается индивидуально по результатам проведенных лабораторных исследований. Такое лечение предназначено для нормализации пищеварительного процесса и предотвращения развития осложнений, например, гиповитаминоза.

Если при прогрессировании муковисцидоза наблюдаются нарушения в работе печени, пациентам назначается прием лекарственных препаратов, защищающих орган от разрушительного воздействия токсинов и прочих веществ, поступающих в кровь вследствие нарушения обменных процессов.

Лечение легочной формы муковисцидоза

Подход к лечению легочной формы муковисцидоза должен быть комплексным. Терапевтические мероприятия включают:

Прием муколитиков.

Препараты такого действия используются для разжижения бронхиального секрета и стимуляции очищения бронхиального дерева от густой и вязкой мокроты.

Ингаляции и прогревания.

Такие физиопроцедуры позволяют расширить кровеносные сосуды легких и бронхи, улучшив воздушную проходимость.

Прием противовоспалительных средств.

Препараты, действие которых направлено на устранение воспалительного процесса в тканях дыхательных путей, могут назначаться как в форме таблеток, так и в форме ингаляций.

Кинезитерапия.

Такая методика особенно эффективна в комплексе с приемом муколитиков. Постуральный дренаж, клопфмассаж, перкуссия и специальные дыхательные упражнения обеспечат эффективное выведение разжиженной мокроты из бронхов и легких.

Прием антибиотиков.

Препараты антибиотического действия показаны пациентам с инфекционными поражениями органов дыхательной системы. Назначение препаратов зависит от типа инфекции и должно выполняться исключительно лечащим врачом по результатам проведенных лабораторных исследований.

Физические упражнения.

Люди, болеющие муковисцидозом, для укрепления организма и поддержания физической формы могут заниматься бадминтоном, гольфом, велосипедной и верховой ездой, плаванием и др.

Диетотерапия.

Ежедневный рацион пациентов при муковисцидозе должен состоять из продуктов, богатых белком. Объем потребляемых жиров не должен ограничиваться.

Любые рецепты для лечения муковисцидоза должен назначать только врач. Самостоятельный прием лекарственных препаратов не только не принесет необходимого результата, но и окажется опасным для жизни и пациента. Так, например, людям с диагнозом «муковисцидоз» запрещен прием препаратов, подавляющих кашель.

Лечение острых и хронических воспалительных процессов

При развитии таких осложнений, как острые или хронические воспалительные процессы при муковисцидозе, требуется неотложная врачебная помощь. Пациентам может назначаться:

Прием антибиотиков широкого спектра действия в виде таблеток, внутримышечных или внутривенных инъекций.

Тип препарата и его дозировка назначается после оценки состояния больного.

Прием глюкокортикостероидов.

Назначение таких препаратов актуально при острых воспалительно-инфекционных процессах в организме, являющихся следствием муковисцидоза кишечной или легочной формы.

Кислородная терапия.

Такая методика может применяться не только для лечения острых состояний, но и для поддержки организма на протяжении жизни. С ее помощью можно улучшить показатель насыщаемости крови кислородом.

Физиотерапия.

К данной категории относятся ингаляции, применяемые, как правило, в комплексе с прогреванием грудной клетки. Такие физиопроцедуры позволяют повысить воздушную проходимость органов дыхательной системы.

При ухудшении состояния ребенка или взрослого, больного муковисцидозом, необходимо срочно вызвать скорую помощь или самостоятельно отправиться в больницу.

На сегодняшний день можно отметить значительный прогресс в развитии лечебных методик, предназначенных для борьбы с муковисцидозом. Обязательный неонатальный скрининг новорожденных позволяет вовремя определять болезнь и незамедлительно начинать ее лечение. Кроме того, можно уже на девятой неделе беременности провести пренатальное исследование, и узнать, содержит ли ДНК плода мутированный ген. Такие меры за последние годы значительно сократили количество детей, рождаемых с данным диагнозом, а пациентам, болеющим муковисцидозом, в разы повысили шанс на продолжительную жизнь.

Стоит отметить, что продолжительность жизни пациентов во многом зависит от формы муковисцидоза и своевременности начала его лечения. Основная задача врачей при этом – научить взрослых пациентов и родителей больных детей правильно выполнять все назначения и регулярно проходить обследования.

Сегодня прогноз для людей, страдающих муковисцидозом, более благоприятен, чем несколько десятков лет назад. Так, еще в 50-е годы прошлого века, пациенты с таким диагнозом могли прожить в среднем 10 лет. На сегодняшний день продолжительность их жизни составляет 30 и более лет. В некоторых странах такой показатель еще выше. Безусловно бывают случаи, когда ребенок рождается и его организм уже поражен тяжелой формой муковисцидоза, вследствие чего он может умереть в первые часы своей жизни. Однако, стремительный прогресс современной медицины дает надежду, что в недалеком будущем пациенты с таким диагнозом смогут жить полноценно и долго, соблюдая все рекомендации врача.

Профилактика заболевания

Поскольку муковисцидоз является наследственным заболеванием, вызванным мутацией гена CFTR, избежать возникновения болезни невозможно. Единственной профилактической мерой для рождения больного ребенка является прохождение генетического анализа при планировании зачатия или пренатальный тест, позволяющий определить мутацию гена еще в период внутриутробного развития плода.

Семейные пары, в которых кто-то один из партнеров или сразу оба человека являются носителями дефектного гена или больны муковисцидозом, должны осознавать риск рождения ребенка с таким же диагнозом. Поэтому прежде чем планировать зачатие, необходимо посетить врача и пройти назначенное им обследование.

Определение предрасположенности к болезни

При планировании ребенка в парах, у которых уже рождались дети, больные муковисцидозом, или у пар, которые не знают, являются ли они носителями дефектного гена, прохождение соответствующих анализов просто необходимо. Это позволяет заранее определить и оценить все риски зачатия малыша. Если вероятность того, что ребенок родится больным, довольно высока, пара может прибегнуть к экстракорпоральному оплодотворению. Проведение предимплантационной генетической диагностики эмбриона позволит полностью исключить наличие дефектного гена в его ДНК.

Профилактика осложнений

Профилактика осложнений при диагнозе «муковисцидоз» предполагает четкое выполнение всех назначений лечащего врача. Медикаментозная терапия, физиопроцедуры и позволят замедлить прогрессирование болезни и продлить жизнь пациента. Также немаловажным является соблюдение личной гигиены. Это уменьшит риск проникновения в ослабленный основной болезнью организм вирусных инфекций, бактерий и других патогенных микроорганизмов.

Для профилактики инфекционных заболеваний детям, больным муковисцидозом, так же, как и здоровым, показана вакцинация. С помощью своевременной вакцинации можно предотвратить осложнения многих «детских» болезней, например, кори или коклюша. Детям с диагнозом «муковисцидоз» необходимо соблюдать график вакцинации, учитывая при этом текущее состояние организма. Также им рекомендовано регулярное введение вакцин против гриппа.

Важной профилактической мерой, позволяющей предотвратить осложнения со стороны бронхолегочной системы, является ограждение ребенка от явных контактов с возможными источниками инфицирования. Дети, больные муковисцидозом, могут посещать дошкольные и общеобразовательные учреждения, но в периоды сезонных эпидемий ОРВИ следует воздержаться от пребывания в больших коллективах.

Для профилактики осложнений со стороны желудочно-кишечного тракта огромную роль играет строгое соблюдение диеты, прием ферментосодержащих препаратов строго по графику и ведение здорового образа жизни. Взрослые пациенты должны полностью отказаться от употребления алкоголя и курения. По любым вопросам, возникающим в быту, необходимо советоваться с лечащим врачом и прислушиваться ко всем его рекомендациям.