Врождённые аномалии. Врожденные пороки развития у детей
Приблизительно 2-3% новорожденных имеют серьезные врожденные пороки развития. Эмбриологически такие дефекты классифицируются на три основных класса (табл. 36-6):
Врожденные дефекты в результате незавершенного морфогенеза;
Врожденные дефекты в результате повторяющегося морфогенеза;
Врожденные дефекты в результате аберрантного морфогенеза. Незавершенный морфогенез является самой частой патологией, аберрантный - самой редкой.
Таблица 36-6.
(Cohen М.М., 1997)
Практически все врожденные пороки развития возникают в эмбриональный период (3-10-я неделя гестации), в период, когда происходит дифференцировка органов (табл. 36-7).
Врожденные пороки могут быть простыми и сложными. Чем позже срок возникновения врожденного порока, тем больше вероятность, что не возникнет патогенетически связанных с ним дефектов рядом расположенных эмбриональных структур (простые врожденные пороки развития). Если дефект возникает на ранних сроках эмбриогенеза, вероятность вовлечения рядом расположенных структур достаточно высока, возникает каскад множественных врожденных пороков развития или секвенция (последовательность) врожденных пороков развития. Примером является последовательность Пьера Робина, когда первичный дефект в виде внутриутробной гипоплазии нижней челюсти вызывает нарушение процесса низведения языка, которое, в свою очередь, приводит к незаращению неба.
Таблица 36-7. Время формирования врожденных пороков развития (Cohen M.M., 1997)
Врожденный порок развития в своем клиническом проявлении может быть минимальным (раздвоение язычка) и максимально выраженным (незаращение неба). В случае минимального проявления он будет определяться как малая аномалия развития. Сложный порок развития или последовательность также может проявляться в минимальном клиническом варианте.
Так, например, последовательность голопрозэнцефалии в своем наиболее тяжелом варианте характеризуется врожденным пороком развития полушарий головного мозга и аномалиями лица - отсутствием носовых структур, гипотелоризмом, премаксиллярной агенезией с незаращением губы и альвеолярного отростка верхней челюсти; в минимальном клиническом варианте характеризуется сочетанием гипотелоризма с единственным резцом верхней челюсти. Знание этого чрезвычайно важно для семейного генетического прогноза ребенка с голопрозэнцефалией - осмотр родителей на предмет минимальных клинических проявлений.
ДЕФОРМАЦИИ
Этот тип врожденных дефектов обнаруживается приблизительно у 1-2% новорожденных. Наиболее частыми дефектами являются косолапость, врожденный вывих бедра и позиционный сколиоз (postural scoliosis). Деформации наиболее часто возникают в поздний плодный период в результате воздействия трех основных причин и предрасполагающих факторов (табл. 36-8): механические причины; врожденные пороки развития; функциональные причины.
Механические причины деформаций встречаются наиболее часто и возникают на фоне гипокинезии плода. В исследовании, проведенном на 4500 новорожденных, было показано, что среди всех новорожденных с деформациями у 1/3 детей отмечались две и более деформации. Эта последовательность врожденных деформаций хорошо иллюстрируется примером, где ригидность матки является причиной возникновения трех деформаций - плагиоцефалии, асимметрии нижней челюсти и косолапости у одного новорожденного.
Таблица 36-8. Предрасполагающие факторы в развитии деформаций (Cohen М.М.,1997)
| Механические | |
| причины | Ригидность матки и абдоминальной мускулатуры (сочетается с |
| первыми родами) | |
| Низкорослость и уменьшенные размеры тела беременной | |
| женщины | |
| Гипоплазия тазового кольца | |
| Гипоплазия матки | |
| Двурогая матка | |
| Лейомиома матки | |
| Необычное место имплантации | |
| Хроническое подтекание амниотических вод | |
| Маловодие (различной этиологии) | |
| Необычное положение плода | |
| Раннее тазовое вставление головки плода | |
| Многоплодная беременность | |
| Врожденные пороки плода | |
| Большой плод (врожденная макросомия) | |
| Макроцефалия или гидроцефалия плода | |
| Врожденные пороки | Spina bifida; |
| развития плода как | |
| причина деформаций | Другие врожденные пороки развития нервной системы плода |
| Агенезия почек плода (двухсторонняя) | |
| Выраженная гипоплазия почек | |
| Выраженный поликистоз почек | |
| Атрезия уретры | |
| Функциональные | Неврологические нарушения (врожденная гипотония) |
| причины | |
| Мышечные нарушения | |
| Дефекты соединительной ткани | |
Практически все тяжелые врожденные пороки мочевой системы вызывают маловодие, что, в свою очередь, является причиной возникновения синдрома Поттера (необычное лицо плода, множественные контрактуры конечностей).
Функциональные причины деформаций включают различные формы врожденной гипотонии новорожденных и нейромышечные типы артрогрипоза. Врожденная гипотония может сочетаться с микрогнатией, микроглоссией, выступающими латеральными швами твердого неба, аномальными сгибательными складками кисти и стопы, плоско- вальгусными стопами и другими деформациями. Артрогрипоз характеризуется врожденной ригидностью конечностей и фиксацией суставов в характерном положении.
ДИЗРУПЦИИ
Точная частота дизрупций неизвестна, она выявляется у 1-2% новорожденных. Первым исследователем, описавшим данный вид патологии в монографии 1968 года «Fetal Malformations Caused by Amnion Rupture During Gestation», был R. Torpin (Cohen M.M., 1997). Дизрупций возникают в результате воздействия различных причин: сосудистые факторы, аноксия, инфекции, радиация, тератогены, амниотические тяжи, механические факторы. Тип и тяжесть дизрупций зависят от срока беременности, локализации воздействия и степени повреждения тканей. Чаще всего дизрупций возникают в течение плодного периода, однако тератогенные воздействия характерны для эмбрионального морфогенеза. Некоторые из таких воздействий, возникающих в эмбриональный период, «фенокопируют» врожденные пороки развития. Так, например, амниотические тяжи раннего срока беременности могут вызывать анэнцефалию, незаращение губы и неба, редукционные дефекты конечностей. Наиболее трудна дифференциальная диагностика между врожденным пороком развития и дизрупцией в результате патологии сосудов (табл. 36-9).
Таблица 36-9. Механизмы сосудистой дизрупций у эмбриона и плода (Cohen М.М., 1997)
| Патогенез | Структурная аномалия |
| Разрушение эмбриональной капиллярной сети | Ранняя амниотическая секвенция, комплекс «конечность-стенка туловища», редукционные аномалии конечностей, гипоплазия верхнечелюстной области и конечности |
| Персистенция эмбриональных сосудов | Дефекты конечностей: радиальная аплазия, тибиальная аплазия, аплазия малоберцовой кости, косолапость |
| Преждевременная ампутация эмбриональных сосудов | Секвенция патологии подключичной артерии (секвенции Поланда, Мебиуса, Клиппеля-Фейля), гастрошизис, подковообразная почка |
| Нарушение созревания сосудов | Капиллярные гемангиомы, артериовенозные свищи, аневризмы (Berry aneurysms) |
| Окклюзия (внешнее сдавление) сосудов | Аномалии, связанные с лейомиомами, с трубной беременностью и двурогой маткой |
| Окклюзия (эмболический тромбоз) сосудов | Порэнцефалия, гидранэнцефалия, микроцефалия, атрезия желчного пузыря, дистальная синдактилия, гемифациальная микросомия (редко), анорхизм двусторонний, аплазия кожи |
| Нарушение гемодинамики | Аномалии, вызванные употреблением кокаина во время беременности |
Изолированные врожденные дефекты развития не вызывают трудностей в диагностике. Совсем иная ситуация наблюдается в области множественных врожденных дефектов развития, где эмпирический опыт и знания о диагностике и лечении детей с изолированными врожденными дефектами является не только недостаточным, но часто и ошибочным.
Потребности клинической практики способствовали расширению научно-исследовательской работы в целях изучения этиологии и патогенеза множественных врожденных дефектов развития. Этот раздел позднее был назван синдромологией. Одной из наглядных иллюстраций отличия синдромологии от классической медицины, т.е. медицины, где диагностируется и изучается изолированная патология одного органа или системы, является тот факт, что в классической медицине в течение XX столетия описано всего несколько новых заболеваний (лучевая болезнь, болезнь легионеров, СПИД, болезнь Лайма), тогда как в синдромологии число таких нозологических форм превысило 5000 и каждый год описывается еще не менее 80 новых.
Для некоторых форм синдромальной патологии современная молекулярная генетика позволила локализовать детерминирующие их гены и исследовать продукты генной транскрипции, которые чаще представлены мембранными рецепторами или тканевыми факторами роста. Так, например, при болезни Гиршпрунга установлены две мутации различных генов: RET-онкогена и рецептора эндотелина В, что позволило выделить два генетических типа этой врожденной патологии.
Синдромология - чрезвычайно обширная область, охватывающая практически все специальности медицины. Приблизительно 1% всех новорожденных имеет множественные врожденные аномалии или синдромы. Из них в 40% случаев уже сегодня можно диагностировать определенный синдром, а оставшиеся 60% требуют своего выделения в качестве «новых» синдромов. Хотя многие синдромы достаточно редки, суммарно синдромальные формы патологии составляют существенную в количественном отношении часть медицины.
Таблица 36-10. Механизмы сосудистой дизрупции у эмбриона и плода (Cohen М.М., 1997)
| Факторы внешней среды | Тератогенное воздействие |
| Фармакологические препараты | |
| Талидомид | Редукционные аномалии конечностей. Гипоплазия верхнего пояса конечностей. |
| Аномалии ушных раковин | |
| Алкоголь | Задержка физического развития. Необычный фенотип (короткие глазные |
| щели). Микроцефалия, умственная отсталость | |
| ДиетилстильОэстрол | Аденоматоз влагалища. Эрозия шейки матки. Аденокарцинома влагалища |
| (редко) | |
| Варфарин | |
| Гипоплазия хрящей носа. Врожденные дефекты ЦНС. Точечная кальцификация | |
| эпифизов | |
| Гидантоин (дилантин) | |
| Задержка физического развития. Необычный фенотип. Микроцефалия, умствен- | |
| ная отсталость | |
| Трирметадион | |
| Задержка психомоторного развития. Необычный фенотип (аркообразные | |
| брови). Незаращение губы или неба | |
| Аминоптерин | |
| Метотрексат | Спонтанные аборты. Врожденная гидроцефалия. Задержка физического разви |
| тия. Необычный фенотип | |
| Стрептомицин | |
| Врожденная нейросенсорная тугоухость | |
| Тетрациклин | |
| Врожденная гипоплазия эмали зубов. Окрашенность зубов (желтые зубы) | |
| Вальпроат натрия | |
| Дефекты невральной трубки (Spina bifida) | |
| Ретинол | |
| Спонтанные аборты. Черепно-лицевые аномалии. Дефекты невральной трубки | |
| Препараты лития | |
| Врожденные дефекты сердца (аномалия Эбштейна) | |
| Антитиреоидные препараты | |
| ВГ. Зоб | |
| Андрогены и высокие дозы | |
| маскулинизирующих | Маскулинизация |
| прогестинов | |
| Пеницилламин | |
| Гиперэластичная кожа. Врожденная патология соединительной ткани | |
| Метилмеркурий (ртуть) | Химические вещества |
| Врожденная атрофия головного мозга. Спастичность, судороги. Умственная | |
| отсталость | |
| Свинец | |
| Задержка физического развития. Необычное окрашивание кожи (серый цвет) | |
| Курение | Физические, пищевые и другие воздействия |
| Спонтанные аборты. ЗВУР | |
| Ионизирующая радиация | |
| Поражение зависит от срока беременности. Спонтанные аборты. Врожденные | |
| дефекты развития (18-36-й день гестации). Микроцефалия и умственная отста | |
| лость (8-15-я неделя гестации) | |
| Гипертермия | |
| Врожденные дефекты ЦНС | |
| Сахарный диабет у матери | |
| ВПС. Синдром каудальной регрессии | |
| Дефицит йода в пище | |
| ФКУ у матери | Зоб. Умственная отсталость и задержка физического развития |
| Аборт, микроцефалия, умственная отсталость |
Если симптомы или симптомокомплекс обусловлены одной причиной (монокаузальная этиология), то термин синдром обозначает нозологическую форму заболевания (нозологический синдром) и в этом смысле является синонимом термина «болезнь». На практике, следуя рекомендациям международных экспертов, термин «болезнь» лучше применять в случаях с прогрессирующим течением заболевания.
Таким образом, синдром - это этиологически определенное заболевание с плейотропным (множественным) эффектом.
Примером подобного синдрома является история выделения болезни Реклингаузена, или нейрофиброматоза 1-го типа. В 1849 г. Роберт Смит, ведущий хирург Медицинской школы Дублина, опубликовал клинические и патолого- анатомические признаки двух случаев нейрофиброматоза и привел данные 75 более ранних публикаций в медицинской литературе. Однако только в сообщении Реклингаузена (von Recklinghausen, 1882) было обосновано представление о нейрофиброматозе как нозологической форме. В настоящее время показано, что эта патология является одним из наиболее частых наследственных заболеваний человека и встречается с частотой 1 на 2000 родов. Современные диагностические критерии этого заболевания на основании таких характерных симптомов, как гиперпигментации кожи (типа «кофе с молоком»), врожденные ложные суставы или искривление костей нижних конечностей, были разработаны только в 1987 г. Необходимо отметить, что диагноз возможен в тех случаях, когда у пациента выявлены два из перечисленных ниже признаков, и при условии, что они не являются симптомами какой-либо иной болезни.
Диагностические критерии нейрофиброматоза 1-го типа (болезнь Реклингаузена) (меморандум ВОЗ, 1992):
Во время осмотра при искусственном освещении пациента, не достигшего половой зрелости, обнаруживается не менее пяти светло-коричневых пигментных пятен (более 5 мм в самом широком месте); при осмотре пациента, достигшего половой зрелости - не менее 6 пигментных пятен (более 15 мм в самом широком месте);
Наличие, по данным анамнеза или клинического обследования, двух нейрофибром и более любого типа или одной плексиформной нейрофибромы;
Множественные, похожие на веснушки пигментные пятна в подмышечной или паховой областях;
Дисплазия крыла клиновидной кости либо врожденное искривление или утончение длинных трубчатых костей с образованием ложного сустава или без него;
Глиома зрительного нерва;
Два или больше пятен/узелков Пиша, обнаруживаемых на радужной оболочке при исследовании со щелевой лампой;
Наличие нейрофиброматоза 1-го типа, по приведенным выше критериям, у родственника первой степени родства (родитель, сибс или потомок).
Своевременная диагностика нейрофиброматоза Реклингаузена требует динамического наблюдения с периодическим проведением КТ головного и спинного мозга с целью ранней диагностики неоплазий ЦНС.
Уже в 60-70 годы XX в. было описано большинство хромосомных и тератогенных синдромов и огромное количество генных синдромов. К началу 80-х годов XX в. опыт позволил не только выработать единую международную терминологию, но и предложить некоторые методологические подходы для выделения «новых» синдромов и изучения патогенеза множественных дефектов развития (Spranger J. et al, 1982; Cohen MM., 1982; Cohen MM., 1997).
На практике к синдромальным формам патологии относятся и случаи, когда у ребенка кроме какого-либо единственного врожденного дефекта отмечается необычный фенотип, то есть наличие трех и более малых аномалий развития.
Малые аномалии развития или стигмы дисэмбриогенеза - это аномальные варианты морфологии отдельных органов или тканей, не имеющих медицинского значения, т.е. не требующих лечения. Возникновение этих вариантов связывают с эмбриональным или, что реже, с плодным периодом морфогенеза человека. В клинической генетике и синдромологии малые аномалии развития - чрезвычайно важный диагностический признак, свидетельствующий о высокой вероятности серьезных нарушений морфогенеза в виде врожденных пороков развития, требующих специальной диагностики и нередко последующих хирургических вмешательств (табл. 36-11).
У человека описано более 200 информативных морфогенетических вариантов, хотя в клинической практике обычно используется не более 80 малых аномалий развития.
Малые аномалии развития у новорожденных:
Голова:
V аномальный рисунок роста волос;
V уплощенный затылок;
V «бугры» свода черепа.
Орбитальная область:
V эпикантные складки;
V эпикант обратный;
V монголоидный разрез глаз;
V антимонголоидный разрез глаз;
V короткие глазные щели;
V дистопия наружных углов глаза;
V гипотелоризм умеренный;
V гипертелоризм умеренный;
Птоз легкий;
V гетерохромия радужек;
V микрокорнеа.
Ушные раковины:
V примитивная форма;
V дарвинов бугорок;
V аномальная форма завитка;
V асимметричные ушные раковины;
V ротированные ушные раковины;
V уменьшенные ушные раковины;
V оттопыренные ушные раковины;
V отсутствие козелка;
Расщепление мочки;
V отсутствие мочки;
V аурикулярные ямки;
V аурикулярные «выступы»;
V сужение наружного слухового прохода.
Нос и фильтр:
¦¦¦ гипоплазия крыльев носа;
¦¦¦ развернутые ноздри;
¦¦¦ уплощенный фильтр;
¦¦¦ выступающий фильтр.
Область рта и ротовой полости:
¦¦¦ микрогения;
¦¦¦ расщепление язычка;
¦¦¦ аберрантные уздечки преддверия рта;
¦¦¦ неонатальные зубы-фильтр.
¦¦¦ крыловидная шея - умеренно;
¦¦¦ свищи шеи.
Рудиментарная полидактилия; единственная сгибательная складка ладони; аномальная дерматоглифика; клинодактилия мизинцев; укорочение 4-5-го пальцев; гипоплазия терминальных фаланг.
Синдактилия П-Ш пальцев; сандалевидные щели; короткий 1-ый палец; наложение пальцев (IV-V); утолщенные ногти.
Кожные покровы:
Гемангиомы;
Гиперпигментация кожи и невусы; монголоидные пятна (у белой расы); депигментации кожи; добавочные соски или ареолы.
Туловище:
¦¦¦ диастаз прямых мышц живота;
¦¦¦ гипоспадия умеренная (головки);
¦¦¦ глубокие вдавления крестца.
Скелет:
¦¦¦ вдавление или выступание грудины.
Голова, область шеи и кисти являются наиболее информативными в отношении этих признаков, более 70% всех малых аномалий развития располагаются именно в этой области. Диагностическая ценность малых аномалий развития различна. Принципиально важно то, что практическая значимость этих признаков заключается в диагностике трех и более аномалий. Каждый новорожденный с тремя и более малыми аномалиями развития имеет высокую вероятность (90%) серьезного врожденного порока развития головного мозга, сердца, почек или позвоночника, кроме этого существует высокая вероятность (50%) диагностики синдромальной формы патологии. При наличии у ребенка с задержкой темпов психомоторного развития трех и более малых аномалий развития констатируется высокий риск органического поражения ЦНС (см. табл. 36-11). Иногда только наличие двух малых аномалий развития информативно для диагностики. Так, например, гипотелоризм (близко расположенные глазные яблоки) и единственный верхний резец свидетельствуют о врожденном пороке мозга типа прозенцефалической группы.
Диагностика у ребенка врожденного дефекта развития ставит перед неонатологом следующие вопросы:
К какому типу патологии относится данный дефект (врожденный порок развития, дизрупция, деформация или дисплазия)?
Насколько часто с этим врожденным дефектом встречаются ассоциации в виде других врожденных дефектов или заболеваний, клинически еще не проявляющихся?
С какой частотой данный врожденный дефект является симптомом синдромальной формы патологии?
Какие синдромы наиболее часто встречаются при данном врожденном дефекте?
Ответы на эти вопросы являются первым диагностическим этапом практической совместной работы неонатолога и генетика. Конечная цель этого этапа -диагностика дополнительных врожденных дефектов развития или диагностика определенного синдрома. В случае диагностики синдромальной формы патологии в большинстве случаев становится ясной дальнейшая врачебная тактика в отношении консервативного или оперативного лечения и медико-генетического прогноза в семье больного ребенка. Информация о прогнозе для жизни и здоровья при том или ином синдроме имеет большое значение и является основной целью врачебной работы.
Синдромы могут быть анализированы на различных уровнях биологической организации:
На уровне нарушений в пределах метаболических процессов (дисметаболические синдромы);
На уровне тканевых нарушений (синдромы дисплазий);
На уровне нарушений морфологии органов (синдромы врожденных пороков развития и синдромы дизрупций);
На уровне нарушений определенного участка тела (синдромы деформаций). Все четыре уровня нарушений имеют и практическое значение, так как все четыре биологических типа синдромов имеют четкие диагностические и генетические критерии диагностики и прогноза для здоровья (табл. 36-12).
Диагностика синдромальных форм патологии у новорожденного предусматривает:
Возможность точной диагностики сопутствующих заболеваний ребенка с множественными дефектами;
Прогноз характерных для каждого синдрома осложнений при проведении оперативного или консервативного лечения врожденных дефектов или заболеваний;
Точную оценку возможностей оперативного или консервативного лечения болезней (сроки и объем хирургического вмешательства, отдаленные результаты лечения);
Точный медико-генетический прогноз в семье.
Эти выводы хорошо иллюстрируются следующими наблюдениями из клинической практики.
Таблица 36-12. Биологические типы синдромов (Cohen М.М., 1982)
| Тип синдрома (уровень нарушений) | Характерные признаки | Примеры |
| Дисметаболический синдром (метаболизм)Синдром дисплазии (ткани) | Новорожденные имеют нормальный фенотип с проградиентной клиникой. Клинические признаки относительно сходны по сравнению с другими типами синдромов. Нет ассоциации с врожденными пороками развития. Возможна верификация первичного биохимического дефекта. Аутосомно-рецессивный тип наследованияПростой синдром дисплазии характеризуется поражением только | ФКУ,болезнь Тея-Сакса, ВГСиндром Марфана, синдромЭлерса-Данло,ахондроплазия |
| одного зародышевого листка. | ||
| Доминантный или рецессивный тип | ||
| наследования | ||
| Гамартонеопластический | Нейрофиброматоз | |
| синдром: | Вовлекаются два или три зародышевых | Реклингаузена |
| листка; | ||
| склонность к неоплазиям; | ||
| обычно доминантный тип наследования | ||
| Синдром пороков развития или | Синдром Дауна, | |
| дизрупций (органы) | Два и более дефекта развития у одного | ТАР-синдром, |
| новорожденного. Характеризуется | синдром алкогольного | |
| эмбриональной плейотропией. | плода | |
| Биохимическая верификация | ||
| невозможна или редка. Этиология | ||
| различна-моногенная, хромосомная | ||
| или тератогенная | ||
| Синдром деформаций (область | ||
| тела) | Нарушение формы или положения | синдром Поттера |
| первично нормально сформированных | ||
| органов или частей тела. | ||
| Большинство случаев объясняется | ||
| нарушением двигательной активности | ||
| плода (гипокинезия). | ||
| Обычно поражается мышечно-скелетная | ||
| система. |
В мире около 5% малышей появляются на свет с врожденными пороками развития, при чем следует указать, что это может произойти и в абсолютно здоровой семье, без вредных привычек и хорошо протекающей беременностью, увы, от этого никто не застрахован.
Это всегда психологический шок для родителей, они его испытывают, в первый момент, затем появляется страх, перед не возможностью иметь здоровых детей, и приходит чувство вины перед ребенком. Нельзя не учесть и высокую смертность среди детей с врожденными пороками. Эта самая тяжелая тема в акушерстве и гинекологии.
Врожденные пороки развития у детей, является очень больным вопросом, как для врачей, так и для родителей. При большинстве аномалий развития, поведение и общее состояние малыша сразу после рождения, изменяется не значительно, ни чем, не настораживая врача и ухаживающий персонал, поэтому надо быть особенно бдительным. Как правило, это хирургическая патология, что важно для выбора срока и метода оперативного вмешательства.
Все врожденные пороки развития условно делятся на две большие группы:
I. Наследственные аномалии, это большая группа пороков, при которых сам дефект заложен в генах, и передается по наследству.
II. Врожденные аномалии, они приобретаются плодом во время внутриутробного развития.
Но такое деление не совсем верное, так как в возникшие пороки, как правило, сочетанные, генетика плюс неблагоприятные условия внешней среды, то есть здесь участвуют несколько факторов воздействия.
Нельзя четко определить врожденные пороки развития у детей, являются ли они чисто хирургической патологией или находятся в компетенции неонатолога, педиатра, генетика или другого специалиста. Поэтому для диагностики и прогнозирования беременности, во время, которой появилась угроза, закончится рождением малыша с врожденной патологией, задействованны все необходимые специалисты и современный медицинский инструментарий. Эти женщины должны рожать в специализированных центрах, в которых малыш, сразу же после рождения, может получить квалифицированную помощь.
Врожденные пороки развития у детей причины и факторы риска
Большинство ученных мира полагают, что врожденные аномалии развития, это есть результат мутаций произошедших на разных уровнях: хромосомном, генном и геномном. И о того, на каком уровне произошла поломка, зависит тяжесть порока и возможность его компенсировать. Причин приведших к таким последствиям очень много и, к сожалению не всегда можно их учесть и устранить, но есть основные, которые мы обязаны знать. Наука, изучающая все причины и факторы риска, особенно на ранних стадиях беременности, называется тератологией , и наиболее изученными являются следующие:
- Ионизирующее излучение , к ним относятся рентгеновские лучи, радиоактивные изотопы, кроме отрицательного влияния на гены, они еще и обладают токсическим эффектом, и как результат именно эта причина чаще всех и приводит к тяжелым порокам развития.
- Инфекции , любые перенесенные во время беременности, особенно в первые три месяца, кроме тератогенного воздействия, они так же могут передаваться от матери к плоду.
- Лекарственные препараты , нет ни одного медикамента, который можно было бы без вреда применять во время беременности, и поэтому перед тем, как назначить лечение женщине ждущей ребенка, надо взвесить риск отрицательного влияния на плод и возможный терапевтический эффект. Но, следует помнить, что нельзя впадать из крайности в крайность и не лечить лекарственными препаратами, например, фолликулярную ангину или пневмонию, только потому, что женщина беременна, и таблетки вредят здоровью плода, ведь малыш чувствует себя хорошо, если мама не болеет.
- Алкоголь, употребляемый во время беременности, в больших дозах, приводит к развитию алкогольного синдрома у новорожденного, и к развитию тяжелых пороков развития у ребенка, иногда не совместимых с жизнью. Но опять таки, бокал шампанского или хорошего вина, выпитого незадолго до зачатия, совсем не повод для прерывания беременности.
- Никотин имеет отрицательное воздействие на плод, кроме врожденных пороков развития приводит к тому, что ребенок еще внутриутробно отстает в физическом развитии. И после рождения может развиться синдром отмены. То же самое относится и приему наркотических препаратов во время беременности.
- Токсическое воздействие химических препаратов , так же доказано, женщина по роду своей деятельности, имеющая контакт с химическими веществами, должна прекратить с ними контакт за 2-3 месяца до предполагаемой беременности и на весь её период включая время кормления грудью.
- В семьях , в которых у родителей или у ближайших родственников рождались дети с аномалиями развития, риск появления малыша с врожденными пороками развития в несколько раз повышается, при чем с такими же изменениями. Здесь речь идет о так называемом «семейном накоплении».
- Наличие у матери или отца хронических заболеваний с нарушением функции органов и систем.
В группы риска входят:
- Семьи, в которых у ближайших родственников, уже рождались на свет малыши с аномалиями развития или наследственными заболеваниям, даже если сами родители здоровы.
- Семьи, где уже есть ребенок с врожденным пороком.
- Если предыдущие беременности заканчивались выкидышами или мертворожденными.
- Родственные браки, например, между двоюродными или троюродными братьями и сестрами.
- Мужчины старше 50 лет, а женщины старше 35 лет.
Для уменьшения риска рождения ребенка с врожденной патологией созданы центры планирования семьи, в которых работают специалисты. Где Вам составят родословную, обследуют и сведут этот риск к минимуму. Нынешний уровень медицинской технологии позволяет это сделать.
Когда речь идет о врожденных пророках развития у детей на вопрос: "Кто виноват?", ответ искать не надо, он, как правило, остается без решения, более целесообразно искать ответ на вопрос: « Что делать?».
Но, отчаиваться не стоит, по статистике, при последующих беременностях, в 96 % случаях рождается абсолютно здоровый малыш.
Врожденный дефект является аномалией в строении тела или химии новорожденного ребенка. Это может быть вызвано наследственными факторами (генетическими причинами), в результате воздействия окружающей среды, что влияет на эмбрион или плод в утробе матери, или комбинацией факторов. Часто причины врожденных дефектов невозможно установить.
Врожденные дефекты иногда называют врожденные аномалии. Аномалии, которые присутствуют при рождении, как правило, не считаются врожденным дефектом, если они не приводят к болезни, физической или психической неполноценности. Например, родинки редко считаются врожденным дефектом, потому что они обычно не вызывают проблем со здоровьем.
По разным оценкам, от 3 до 5 процентов детей имеют некоторый тип врожденного дефекта. Некоторые врожденные дефекты происходят нечасто. Другие, такие как некоторые врожденные пороки сердца, являются более распространенными.
Наследственные факторы и врожденные дефекты
Каждый из нас имеет гены, унаследованные от наших родителей. Гены определяют наши врожденные характеристики или черты. В случае врожденных дефектов, гены также могут влиять на отклонения.
Ребенок наследует две копии каждого гена, один от матери и один от отца. Если дефектный ген является доминирующим, ребенок, который наследует данную копию будет иметь дефект. Это происходит потому, что дефектный копия «доминирует» над нормальной копией, унаследованной от другого родителя. Но если дефектный ген является рецессивным, ребенок унаследует две дефектных копии: одну от матери и одну от отца.
Примерами аутосомно-доминантных врожденных дефектов являются болезнь Гентингтона, расстройство нервной системы, синдром Марфана, который характеризуется удлиненными костями и проблемами с сердцем. Некоторые врожденные заболевания, такие как болезнь Хантингтона, не имеют симптомов в течение многих лет.
Другие врожденные дефекты определяются генами Х-хромосом (хромосомы X и Y определяют пол младенца). Гемофилия, врожденные заболевания крови и дальтонизм являются примерами Х-хромосомных врожденных дефектов.
Многие наследственные врожденные дефекты, однако, не являются просто доминантными, рецессивными или Х-хромосомными, встречаются и множественные дефектные гены.
Хромосомные аномалии
Некоторые врожденные дефекты бывают вызваны дополнительными, отсутствующими, неполными или деформированными хромосомами. Синдром Дауна – один из наиболее распространенных врожденных дефектов – как правило, обусловлен наличием дополнительной хромосомы в клетках. Синдром Дауна характеризуется умственной отсталостью, низкорослостью и отличительными чертами лица. Дефекты, связанные с половыми хромосомами, могут привести к проблемам в половом развитии, в том числе стерильности (неспособности иметь детей).
Экологические факторы
Врожденные дефекты могут быть вызваны также факторами окружающей среды. Под окружающей средой здесь подразумевается организм матери, тем не менее, ученые изучают возможное влияние на появление врожденных дефектов и условия окружающей среды Земли.
Беременные женщины, которые потребляют чрезмерное на ранних стадиях беременности имеют повышенный риск родить детей с фетальным алкогольным синдромом. Дети с этим врожденным заболеванием могут иметь различные дефекты роста, внешности и умственных способностей. И даже умеренное употребление алкоголя может привести к повреждению плода. Курение во время беременности повышает вероятность того, что ребенок будет иметь меньший вес при рождении, и увеличивает риск возникновения других врожденных дефектов.
Некоторые заболевания у беременных женщин, например, могут привести к глухоте, слепоте и врожденным порокам сердца у ребенка. Венерические заболевания могут быть переданы плоду или новорожденному.
Некоторые лекарства связаны с врожденными дефектами. Наиболее известным является талидомид, седативное средство. Многие другие лекарства, в том числе транквилизаторы, антибактериальные и противоопухолевые препараты, могут вызвать врожденные аномалии.
Другие экологические факторы которые, как полагают, повышают риск врожденных дефектов, включают плохое питание и возраст матери. Например, чем старше беременная женщина, тем больше вероятность, что она может родить ребенка с синдромом Дауна.
Диагностирование врожденных дефектов
Некоторые врожденные дефекты можно диагностировать, когда ребенок еще находится в утробе матери. Процедура, которая использует ультразвуковые волны для получения изображения плода на экране, может помочь врачу обнаружить некоторые пороки развития. Например, некоторые дефекты позвоночника могут быть обнаружены с помощью ультразвука.
В процедуре под названием , исследуется маленький образец окружающей плод жидкости. Этот тест полезен для выявления врожденных метаболических дефектов и аномалий в хромосомах.
Многие врожденные дефекты можно диагностировать с помощью физического осмотра врачом новорожденного ребенка. Другие тесты, включая рентгеновские лучи, могут быть применены, если врачи подозревают наличие врожденных дефектов. Анализы крови могут обнаружить определенные нарушения химии крови или тела.
Лечение врожденных дефектов
Не каждый врожденный дефект влияет на качество жизни человека, который имеет его. Некоторые врожденные дефекты имеют незначительный эффект, за исключением, возможно, внешнего вида.
Некоторые врожденные дефекты можно лечить, чтобы предотвратить или уменьшить их вредное воздействие. Хирургия может выполнять операции по исправлению таких врожденных пороков развития, как косолапость, волчья пасть, заячья губа, структурные и желудочно-кишечного тракта. Лечение может уменьшить симптомы муковисцидоза, наследственное заболевание, связанное с дыханием. В некоторых случаях нарушения, такие как гидроцефалия, могут быть устранены еще до рождения.
Врачи могут иногда лечить врожденные нарушения химии тела с помощью лекарств и специальных диет. Например, быстрое лечение может предотвратить повреждение мозга при фенилкетонурии, метаболическом дефекте, который может привести к тяжелой умственной отсталости. Специальное образование, реабилитация, а также использование специальных устройств и приборов могут помочь компенсировать некоторые психические и физические недостатки, такие, как слепота и глухота.
Профилактика врожденных дефектов
Никто не может гарантировать, что ребенок родится «совершенным» и здоровым. Тем не менее, есть способы, чтобы свести к минимуму вероятность появления у ребенка врожденных дефектов.
Беременные женщины не должны курить или употреблять алкогольные напитки, они не должны употреблять лекарства любого рода, если они не предписаны врачом. Некоторые витамины, если принимать их в надлежащих количествах, могут помочь предотвратить некоторые врожденные дефекты. Например, фолиевая кислота во время беременности может помочь предотвратить некоторые дефекты позвоночника и центральной нервной системы. Вакцинация задолго до беременности может предотвратить врожденные дефекты, которые могут возникнуть в результате заболеваний во время беременности.
Отказ от ответственности: Информация, представленная в этой статье про врожденные дефекты, предназначена только для информирования читателя. Она не может быть заменой для консультации профессиональным медицинским работником.
