Болезнь бабочки: симптомы и методы лечения. История Антона или как создавался Фонд

Буллезный эпидермолиз, или болезнь бабочки, — довольно редкое и опасное заболевание. Это генетическая форма дерматита, которая характеризируется врожденными дефектами в строении кожных покровов. К сожалению, на сегодняшний день не существует эффективного лечения подобного нарушения.

Болезнь бабочки: причины и симптомы . Как уже упоминалось, подобное заболевание носит наследственный характер и проявляется, как правило, сразу же после рождения ребенка. С чем связана эта болезнь? Для начала необходимо рассмотреть строение кожи нормального человека.

У человека верхний слой кожи, или эпидермис, предназначен для защиты от влияния внешней среды. Он в нормальном состоянии соединяется с более глубоким шаром — дермой. У пациентов с диагнозом «болезнь бабочки» связи между эпидермисом и дермой отсутствуют или же недостаточно сильны для того, чтобы удерживать все слои кожи вместе. Именно поэтому кожа такого ребенка подвержена травмам.

Врожденный буллезный эпидермолиз проявляется сразу же после рождения. На коже появляются ранки и язвочки даже от малейшего внешнего воздействия. Если ребенок чего-то касается, то на коже сразу появляется след. Конечно же, болезнь бабочки сопровождается постоянной болью.

По мере течения болезни поражаются также и слизистые оболочки глаз, ротовой полости, гортани, из-за чего ребенку становится трудно питаться. В более поздней стадии может наблюдаться выпадение зубов, повреждение слизистой оболочки пищевода и кишечника.

Безусловно, сама по себе болезнь бабочки не является смертельной. Но жить в таком состоянии трудно. Кроме того, постоянные ранки, плохо заживающие язвочки и пузырьки являются прекрасными воротами для грибковых, бактериальных и вирусных инфекций. При отсутствии необходимого ухода наблюдается развитие сепсиса и появление очагов некроза.

Эпидермолиз буллезный: методы лечения . К сожалению, на сегодняшний день болезнь является неизлечимой. Основные методы лечения направлены на то, чтобы предупредить заражение и развитие сепсиса.

В некоторых случаях ребенок нуждается в регулярной терапии с помощью глюкокортикоидных гормонов. Подобное лечение помогает предупредить появление сыпи и пузырей на коже, слизистых оболочках внутренних органов. Иногда проводят и лечение с помощью иммуномодуляторов, которые помогают организму бороться с инфекциями.

За больным ребенком необходим постоянный уход, который включает в себя регулярную дезинфекцию ран и перевязки. Ранки обрабатывают оливковым маслом, растворами витаминов, мазями с содержанием антибиотиков, настоями лекарственных трав. Очень полезной для больной кожи является лечебная ванна с отваром дубовой коры, череды, ромашки или слабым раствором марганцовки.

Особое внимание необходимо обращать на питание. В первые месяцы жизни грудное вскармливание обязательно. В дальнейшем пища должна быть жидкой, без соли, специй или каких-то раздражающих продуктов. После кормления ребенок обязательно должен ополаскивать рот теплой, переваренной водой — это предупредит появление пузырьков и нагноений на деснах.

Обувь и одежды должны быть максимально мягкими и изготовленными исключительно из натуральных тканей. Если кости не деформированы, то ребенок должен двигаться — это поможет предупредить появление контрактур.

Болезнь бабочки часто сопровождается развитием анемии, которая для больного ребенка чрезвычайно опасна. Именно поэтому необходимо постоянный контроль за состоянием крови, а при необходимости — переливание плазмы и альбуминов.

Иногда в лечении используют "Токоферол ацетат" — препарат, который стимулирует выработку эластических и коллагеновых волокон дермы. Терапия проходит в несколько этапов и предусматривает несколько повторных курсов. Для некоторых пациентов именно это лечение стало спасением.

В любом случае болезнь бабочки — очень тяжелое заболевание, которое нуждается в постоянном лечении.

Долгое время в России вокруг «болезни бабочки» существовал полный информационный вакуум. Но сегодня ситуация в корне изменилась. В 2012 году «буллезный эпидермолиз» был включено в список орфанных, то есть редких заболеваний. До этого времени этой болезни в списках вообще не значилось. По статистике буллезным эпидермолизом (БЭ) страдает один малыш на пятьдесят тысяч родившихся. В народе этому мучительно протекающему заболеванию придумали красивое название «Болезнь бабочки». По данным медицинской статистики «болезнью бабочки» в мире страдает около полумиллиона человек. Данные о количестве больных довольно приблизительные, так как в некоторых странах и по сей день БЭ не диагностируется. До ноября 2017 года это генетическое заболевание считалось неизлечимым. Ученые разных стран безуспешно искали методы лечения данной патологии. Но все же, как показало время, их старания увенчались успехом. В 2015 году европейские ученые, используя инновационные разработки генной инженерии, пересадили трансгенную кожу мальчику, страдающему тяжелой формой БЭ. Кожа, выращенная на базе собственной, у семилетнего пациента прижилась. Ребенок-бабочка превратился в обычного здорового малыша. В 2017 году мальчику исполнилось девять лет. Осенью этого же года в прессе появились первые публикации о проведенной операции. Конечно, это пока только единичный случай исцеления, но этот удачный опыт вселил надежду в сердца многих родителей, дети которых страдают БЭ.

Как проявляется синдром бабочки у детей - признаки и формы буллезного эпидермолиза

БЭ – генетическое заболевание, диагностируемое при рождении. Оно не только влияет на качество жизни ребенка, но и зачастую приводит к его преждевременной смерти. В некоторых случаях болезнь возникает спонтанно.

При БЭ на коже и слизистых ребенка при малейшем механическом повреждении появляются пузыри и эрозии.

Незаживающими пузырями, язвами, эрозиями может быть покрыто все тело ребенка. Вспомните бабочек – пыльца на крылышках этих насекомых не выдерживает даже самого незначительного прикосновения. Также легко повреждается кожа и слизистые оболочки у детишек, страдающих БЭ. Отсюда в народе и появилось название – «Болезнь бабочки».

Данное заболевание возникает из-за генной мутации. Мутированные гены, отвечающие за кодирование белка в различных слоях кожи, не справляются со своей функцией.

Буллезный эпидермолиз — формы

Одна из существующих и наиболее часто использующихся классификаций выделяет 4 основных формы БЭ.

Простая форма БЭ – иногда эту форму называют «летний эпидермолиз», так как обострения чаще всего возникают в летний период. Мишенью в данном случае становятся белки верхних слоев эпидермиса. Болезнь проявляется с момента рождения и протекает сравнительно легко, не оставляя рубцов на коже. В подростковом возрасте симптоматика, как правило, стихает.
Пограничная форма – пузыри появляются на уровне светлой пластинки мембраны эпидермиса.
Дистрофическая форма – поражается сосочковый слой дермы. Тяжелое течение. При этой форме БЭ на коже образуются рубцы. Довольно высок процент летальности.
Синдром Киндлера – форма, при которой мишенью становятся все слои кожи, поражению подвергаются и слизистые. Высыпания могут содержать геморрагический экссудат с примесью крови. Наблюдаются серьезные нарушения в костной ткани. Данная форма считается самой тяжелой, очень высокая смертность в раннем возрасте. Диагностируется синдром Киндлера сразу после рождения.

При всех формах БЭ нарушены функции структурных белков, отвечающих за целостность кожных покровов и их связь между собой.

Основные симптомы буллезного эпидермолиза

Легкая ранимость кожи.
Сильный зуд, боль.
Механические воздействия провоцируют появление пузырей, язв, эрозий. Пузыри напоминают ожоги.
Возможны мелкоточечные высыпания на больших участках эпидермиса.
Поражение слизистых оболочек ротовой полости.
Гипоплазия зубной эмали, тяжелая форма .
Возможна потеря ногтей.
Формирование рубцов.
Атрофические изменения кожи.
При тяжелых формах БЭ поражение почек и костей скелета.
Как осложнение – плоскоклеточный рак.
Возможно развитие вторичной инфекции, провоцирующей обезвоживание организма и возникновение сепсиса.

Почему возникает болезнь бабочки у ребенка – причины

Два слоя кожи (эпидермис и дерма) у здоровых людей соединяются между собой «склеивающим составом». Отсутствие данного состава, спровоцированное мутациями в генах, приводит к тяжелой патологии – болезни БЭ. Это аутосомное наследственное заболевание.

Чаще всего причиной возникновения БЭ становится генетическая предрасположенность. Заболевание передается ребенку от родителей. На сегодняшний день клиника данной патологии полностью не изучена. Врачи всего мира бьются над решением этой проблемы. Но вопросы о причинах возникновения данного заболевания по-прежнему остаются.

БЭ диагностируется без особых затруднений. Как правило, сразу же ясна и форма данного заболевания. С помощью биопсии определяется отсутствие или снижение количества того или иного белка. Выявив «сломанный» ген, врачи диагностируют форму заболевания и делают клинический прогноз.

До 2017 года так и не было найдено методов лечения этой патологии. Лечение, которые назначали врачи, носило лишь симптоматический характер.

Комплекс традиционного лечения включает в себя

Тщательный и регулярный уход.
Систематическую обработку ран.
Медикаментозное снятие болей и зуда.

Какие врачи помогают бороться с болезнью

Больные БЭ нуждаются в постоянном наблюдении целого ряда специалистов. А именно: дерматолога, хирурга, стоматолога, гематолога, гастроэнтеролога, диетолога, онколога, офтальмолога.

И это вполне закономерно, ведь БЭ оказывает негативное влияние на работу всех внутренних органов. Этот тяжелейший недуг существенно повышает риски возникновения онкологических заболеваний.

Детишкам с «болезнью бабочки» необходимо постоянно проводить лечебные процедуры. Только таким образом можно избежать сепсиса.
Основная цель наружного лечения заключается в избавлении от очагов воспаления. Интенсивная наружная терапия включает в себя: обработку эрозий и язв антисептиками. Гнойное содержимое пузырьков (после их вскрытия) откачивается, а на рану накладывается повязка с гелиомициновой мазью. Повязка ни в коем случае не должна давить на рану.
При сепсисе врачи назначают детишкам противошоковые препараты и курс антибиотиков.
Многие специалисты в целях профилактики назначают облучение пузырей ультрафиолетовыми лучами.
Для обеспечения эффекта ремиссии некоторые врачи рекомендуют прием гормонального препарата – Преднизолона.

К сожалению, в нашей стране серьезно заниматься данной генетической патологией стали совсем недавно. Полученных за это время знаний явно недостаточно.

Ведь при БЭ правильный уход с первых дней жизни имеет колоссальное значение. Своевременное применение эффективных кремов, гелей, спреев, мазей, качественных перевязочных средств – это и есть возможность облегчения жизни таким детишкам.

Только три года назад, благодаря работе специального фонда «Дети-бабочки», в Москве было открыто первое отделение для детишек с БЭ. Первое и единственное в стране. Директор фонда по связям Полина Реутова подчеркивает, что на данном этапе самым важным в борьбе с этим недугом является обучение российских врачей в европейских клиниках. В этом направлении наша медицина пока серьезно отстает. Фонд работает в самом тесном сотрудничестве с НМИЦ. Состоящим на учете в фонде детишкам-бабочкам необходимое обследование и лечение осуществляется бесплатно. Госпитализация новорожденных детей с синдромом бабочки осуществляется в срочном режиме.

Многие потенциальные родители интересуются, можно ли предсказать эту генетическую болезнь? Да, БЭ можно определить на ранней стадии беременности, пройдя специальные генетические тесты. Как правило, подобные тесты проходят родители, у которых в семье уже имелись случаи БЭ.

Как мы уже писали, совсем недавно в лечении БЭ произошел настоящий прорыв. Европейские ученые в Центре восстановительной медицины создали трансгенную кожу для мальчика и сумели ею заменить 80% собственного кожного покрова ребенка. С момента пересадки прошло два года. Ребенок прекрасно себя чувствует, он абсолютно здоров. До операции ребенок жил на морфине и не мог есть самостоятельно, питание осуществлялось через трубку. Генная инженерия пришла на помощь медицине – и это здорово. Первая подобная операция была проведена в 2006 году. Правда, в ходе той операции пересадили лишь несколько участков кожи на ногах. Прошло одиннадцать лет «работающая копия» кожи обновляется и функционирует нормально. Эти две операции позволяют всем родителям детишек-бабочек не терять надежды.

Большинство специалистов подчеркивают, что при лечении данного заболевания, очень важным фактором является психологический момент.

Родители должны убедить ребенка, что он ничем не отличается от других детей, у него просто имеются некоторые особенности кожи. Конечно, врачи понимают и предупреждают родителей, что с тяжелой формой БЭ до взрослого возраста доживают немногие. Но доживают же! Главное при этом заболевании – уход и еще раз уход. Квалифицированную помощь в организации ухода за такими детишками оказывают сотрудники российского фонда «Дети-бабочки». Они учат родителей: как правильно ухаживать за поврежденным эпидермисом, как купать ребенка, какими перевязочными материалами пользоваться, какие кремы, мази, спреи лучше использовать. Родители и детишки вынуждены научиться жить с этим диагнозом. Это непросто. Уход за таким ребенком требует больших затрат – как физических, так и материальных. Но ведь надежда появилась! К сожалению, в исследовании Микеле де Лука речь идет исключительно о замене эпидермиса, о слизистых оболочках пока ничего не говорится. Но работа в данном направлении продолжается….

Буллёзный эпидермолиз или болезнь «кожа бабочки» на сегодняшний день генетическая неподдающаяся лечению очень редкая и страшная болезнь. Характеризуется заболевание образованием на слизистых оболочках и коже пузырей спонтанно или даже при небольших травмах: трение или незначительное прикосновение может вызвать появление нового пузыря. Чаще всего заболевание проявляется в начале жизни малыша, но иногда проявляется и в более старшем возрасте.

Буллезный эпидермолиз бывает двух вариантов – дистрофический и простой.

Патогенез и этиология.

На сегодняшний день не выявлены причины, по которым наследуется буллезный эпидермолиз. Считается, что мутационные изменения в половых клетках, происходящие из-за генетического кодирования, приводят к возникновению этого дерматоза.

При простой форме эпидермолиза на местах ушибов, механических травм, давления, ушибов возникают пузыри. Болезнь поражает чаще всего мальчиков. Пузыри разной величины с геморрагическим, серозно-гнойным или серозным содержимым образуются на казалось — бы здоровой коже, без предшествующих или сопутствующих воспалительных изменений.

Обычно пузыри проявляются на ягодицах, голенях, кистях, на стопах, передних поверхностях нижних и верхних конечностях. Возникать пузыри у грудных детей могут и вокруг рта. Реже поражаются слизистые половых органов и рта. Величина пузырей варьирует от грецкого ореха до горошины. Пузыри быстро прорываются, при этом обнажаются безрубцовые эпителизирующиеся эрозии. В местах эрозии и пузырей отмечается жжение и зуд. Однако общее состояние человека от этого не меняется.

Вариант Вебера – Коккайна возникает в весенне-летний период и является особенной формой буллезного эпидермолиза. Для заболевания характерно появление пузырей только на стопах и кистях в сочетании с кератозом и гипергидрозом и кератозом подошв и ладоней.

Формирование гиперпластической формы дистрофического буллезного эпидермолиза происходит во время внутриутробного нахождения ребенка и проявляется в начале жизни малыша. В местах травм появляются пузыри, а потом эрозии и язвы. В дальнейшем образуются дистрофические рубцы, нередко келоидного характера. Чаще всего поражаются передние поверхности коленных и локтевых суставов. Пузыри и корково-чашуйчатые наслоения проявляются на атрофических участках. После удаления корок и чешуек возникают атрофические рубцовые участки. На непораженных участках кожа серовато-бледная, сухая с белым дермографизмом. На подошвах и ладонях проявляется гиперкератоз и гипергидроз. На руках и ногах ногти деформированы и утолщены. У значительного количества больных поражаются слизистые конъюнктивы, половых органов и рта. Пузыри, находящиеся в этих местах, быстро вскрываются. Эрозии очень часто становятся поверхностными язвами. Заживая, остаются очаги лейкокератоза и рубцовая атрофия. На атрофированных участках могут возникать в виде белых угрей эпидермальные кисты. При этой форме заболевания может возникать дистрофия зубов, ихтиоз или гипертрихозом. Болезнь обостряется в летнее время и имеет доброкачественное течение. Под влиянием обуви, теплой одежды и горячей ванны заболевание может обостряться и в зимнее время.

Бывает и белопапулоидный эпидермолиз, который проявляется при одновременном появлении пузырей и милиарных белесоватых папул. Папулы сливаются в большие диффузные очаги, имеющие микрополициклические очертания. Иногда вместе с пузырями могут образовываться милиумподобные кисты. Чаще всего высыпания возникают на кистях и стопах. Мелкие милиарные папулы и милиумподобные кисты, которые напоминают лейкокератоз или лейкоплакию, могут образовываться на слизистых оболочках. Проявляются также гипертрихоз и онихогрифоз.

Намного реже встречается полидиспластическая форма заболевания. Проявляется она с первых дней жизни ребенка многочисленными крупными пузырями с серозно-геморрагическим содержимым, которые располагаются по всему телу и даже на голове. Пузыри расположены глубоко под эпидермисом. Рубцовые изменения приводят к эктропии век, деформации стоп, кистей и рта. Кроме изменений кожи у больных проявляются диспластическиео процессы: ксеродермия, гипоплазия половых желез и пищевода, гипотрихоз. Возникает имбецильность. К половому созреванию течение болезни может улучшиться.

В мире достаточно страшных заболеваний, многие из которых «рождаются» вместе с ребенком. Одна из таких патологий – буллезный эпидермолиз. Часто детей с указанным диагнозом называют «бабочками». Что общего между красивым насекомым и болезнью?

Фото: Буллезный эпидермолиз

Характеристика

Буллезный эпидермолиз (БЭ) – понятие, характеризующее целый комплекс кожных патологий генетического характера. При заболевании на коже и слизистых происходит образование пузырьков . Высыпания появляются даже при незначительном давлении или травматизации кожного покрова. Проще говоря, кожа ребенка, больного БЭ, весьма схожа с крайне нежными крыльями красивого насекомого.

Почему так происходит? С научной точки зрения все просто: внешний и внутренний кожные слои здорового человека соединены между собой образующимися в результате взаимодействия белков волокнами. Дети-«бабочки» такого слоя лишены ввиду генетического дефекта. Вследствие происходит снижение уровня белка в коже, либо же соединительное волокно попросту отсутствует.

Фото: Структура кожи при буллезном эпидермолизе

К заразным заболеваниями буллезный эпидермолиз не относится . Он наследуется от родных. Единственное, что также может оказать воздействие на дальнейшее развитие у ребенка страшной патологии – инфекционные заболевания, подхваченные матерью при вынашивании.

Формы

Под термином буллезный эпидермолиз следует понимать несколько форм недуга, разнящихся в отношении течения, проявлений и прогноза.

Менее опасной считается простая врожденная форма . Передается заболевание из поколения к поколению. Диагностирование болезни у ребенка происходит сразу после его появления на свет или спустя несколько дней. Установлено, что девочки болеют реже мальчиков.

Для простой формы заболевания характерно образование пузырьков, заполненных серозной жидкостью. Они возникают на участках кожи, которые подверглись трению или давлению. Первый травмирующий фактор – процесс родов. Высыпания развиваются в местах, которые тесно соприкасались с родовыми путями. Размер пузырьков варьируется от нескольких миллиметров до нескольких сантиметров. Близлежащие кожные покровы остаются неизмененными.

Фото: Простая врожденная форма

Часто пузырьки возникают на кистях рук, локтях, коленях и голенях. Слизистые поражаются тоже, но намного реже. Ногти и вовсе остаются целыми.

Вскрытие пузырьков происходит естественным или искусственным путем. После их исчезновения на коже не остается дефектов, однако присутствует носящая временный характер пигментация.

При простой форме недуга ребенок не отстает в развитии . А вот негативное воздействие на кожу возрастает к году, когда ребенок начинает совершать активные действия. К пубертатному периоду признаки заболевания практически исчезают.

Более опасной выглядит дистрофическая форма недуга. Ее проявление начинается спустя несколько дней после рождения. Образование высыпаний, затрагивающих значительные участки кожи, не всегда связано с механическим воздействием – они могут возникать совершенно спонтанно. Иногда пузырьки наполнены кровавым содержимым. После вскрытия на их месте образуются язвы или рубцы. Поражаются кожа и слизистые оболочки, страдают ногти (иногда их исчезновение происходит слишком быстро). В некоторых случаях развитие ребенка остается совершенно нормальным.

Фото: Дистрофическая форма

В редких случаях при такой форме недуга происходит отторжение частей тела . Особенно страдают при этом фаланги пальцев. У детей, больных дистрофической формой буллезного эпидермолиза, могут развиться зубные аномалии и гипотрихоз.

Дети с таким диагнозом не в состоянии

Смертельной формой недуга считается злокачественная . Она диагностируется сразу после появление ребенка на свет, проявляется кровоточащими ранками по всему телу. Кроме того, пузырьки образовываются на слизистых внутренних органов. Как правило, ребенок тотчас же подхватывает пиококковую инфекцию, за чем следуют сепсис и летальный исход.

Есть ли шанс на выздоровление?

К сожалению, чудесной пилюли от столь страшного недуга человечество пока не изобрело. Но, как было отмечено ранее, при простой форме заболевания ребенок и его родители вполне могут надеяться на благоприятный прогноз . Сидеть без дела при этом, безусловно, не выйдет. Недуг требует от родителей и медиков большой работы, основанной на оказании больному ребенку симптоматической помощи. Она заключается в уходе за пораженными участками кожи с целью предупреждения гнойных осложнений. Последние слишком опасны для ребенка, особенно в раннем возрасте.

Фото: Требуется особый уход за кожей ребенка

Прежде чем надеть на ребенка любую одежду, даже нательное белье, его придется перевязать специальными бинтами , которые не липнут к коже. Процесс перевязывания кропотливый и длительный, иногда отнимает по нескольку часов. При этом в исключительных ситуациях родителям ребенка приходится выполнять перевязки по 2-3 раза на день. Придется пользоваться и специальным увлажняющим кремом. Средство жизненно важно для детей с тончайшей кожей.

Наружный уход за кожей больного ребенка заключается в следующих действиях:

пузырьки должны вскрываться посредством стерильной иглы с двух сторон;
для обработки пораженных мест используются антисептические препараты, включая Эозин и Фуксин;
при образовании эрозий необходимо наложение гелиомициновой мази или средств на основе антибиотиков.

Неплохой эффект в уходе за ребенком с диагнозом буллезный эпидермолиз демонстрирует физиолечение.

Болезнь дети бабочки, естественно, встречается не только в России. Заграничные медики, к примеру, утверждают, что при грамотном уходе за особенным ребенком и использовании качественных перевязочных средств, в дальнейшем диагноз не станет преградой для получения образования и создания семьи. К сожалению, в России ситуация обстоит несколько иначе. Лечение назначается в большей степени экспериментальное, а отношение к детям с диагнозом «синдром бабочки» не менее специфическое, нежели к пораженным синдромом Дауна. Единственная надежда семей, которым пришлось столкнуться с непростыми испытаниями, – специальные фонды.

Что говорит нетрадиционная медицина?

Средства народной медицины в случае с таким заболеванием не могут обещать грандиозного эффекта . Тем не менее, облегчить состояние ребенка можно. С этой целью рекомендованы ванночки из ромашки, череды и отвара коры дуба . Неплохим эффектом обладают ванны с марганцовкой и маслом оливы. Масло облепихи применяется для обработки пораженных участков кожи.

Текст: Софья Андреева

Рождение долгожданного малыша, которого вы полюбили всем сердцем еще до его появления на свет, – это, безусловно, счастье. А когда врачи диагностируют у вашей крохи неизлечимое генетическое заболевание – это страшная трагедия. Но и тогда нельзя поддаваться отчаянию и опускать руки – этим вы не поможете своему ребенку!

Для всей группы заболеваний буллёзным эпидермолизом общим является раннее начало заболевания, чаще – с рождения, с первых дней жизни. Основное клиническое выражение – появление на коже, а часто и на слизистых оболочках, отслоения эпидермиса от дермы в виде пузырей (булл) или эрозий при малейшей механической травме. Такая лёгкая ранимость кожи сравнивается с нежным крылом бабочки, и больных детей за рубежом называют «дети-бабочки». Бабочка стала эмблемой ассоциаций больных буллёзным эпидермолизом, организованных почти во всех странах мира (DEBRA).

В России тоже есть такие больные. Специалистов – нет, лекарств – нет, условий – нет. А больные – есть. И они очень страдают. В связи с этим возникла идея создания организации, которая могла бы помогать этим детям - фонда «БЭЛА» . С 1 октября 2011 года Фонд «БЭЛА» стал членом международной ассоциации DEBRA.

Буллёзный эпидермолиз – не инфекционное, а генетическое заболевание. Им нельзя заразиться никаким путем. Человек получает дефектный ген родителей в момент своего зачатия и может передать это заболевание только своим детям и только в момент их зачатия. Перенесённые во время беременности инфекционные заболевания также не ведут к рождению ребёнка с этим недугом.

В случае подозрения на буллёзный эпидермолиз необходимо сделать биопсию, чтобы подтвердить диагноз и определить тип буллёзного эпидермолиза. Биопсию нужно брать от свежего пузыря. Основываясь на результатах биопсии, выполняется анализ ДНК (генетический мутационный анализ, проводимый по крови из вены больного) – с его помощью выявляются генетические мутации, и определяется тип наследования, а также уточняется и конкретизируется диагноз.

Признаки и симптомы буллёзного эпидермолиза

1) Сыпи и волдыри .
2) Деформация или потеря ногтей на пальцах рук и ног .
3) Проблемы глаз и носа (при некоторых формах буллёзного эпидермолиза пузыри могут поражать глаза и внутренние покровы тела: перегородки рта и носа, что приводит к проблемам со зрением и к затруднениям нормального дыхания).
4) Проблемы с дёснами и зубами .
5) Проблемы горла и полости рта (образование вздутий внутри горла, пищевода и на верхних дыхательных путях).
6) Шелушение кожи; образование вздутий на коже черепа и потеря волос .
7) Другие признаки и симптомы буллёзного эпидермолиза : трудности с глотанием; чрезмерное потоотделение; образование вздутий в желудке, кишечнике и мочеполовых органах; шелушение кожи; истончение кожи; утолщение кожи на пальцах и подошвах ног (гиперкератоз); прыщи на коже (милиум – белые угри); хрупкость кожи; поражения кожи ануса, слизистых прямой кишки и гениталий.

Возможно ли иметь ребенка больному буллёзным эпидермолизом?

Современные технологии позволяют идентифицировать дефектные гены у больных буллёзным эпидермолизом и членов их семьи. Со знанием определенных генных мутаций, которые вызывают буллёзный эпидермолиз, теперь возможно выявить специфическую генную мутацию в семье и затем провести предродовые тесты беременной женщине. Диагноз плоду может быть поставлен на основе исследования околоплодных вод или ворсин хориона уже на десятой неделе беременности.

Как можно помочь детям, больным буллёзным эпидермолизом

Если и Вы хотите внести свой вклад в помощь детям, страдающим от буллезного эпидермолиза, вот реквизиты благотворительного фонда «БЭЛА»:

ДЛЯ ПЕРЕВОДОВ В RUB
ЗАО Юникредит Банк
ЗАО Юникредит Банк
Расчетный счет в рублях:
40703810900014421639
В ЗАО «ЮНИКРЕДИТ БАНК» Г МОСКВА
К/с: 30101810300000000545
БИК: 044525545
ИНН: 7710030411
КПП: 775001001

ДЛЯ ПЕРЕВОДОВ В RUB
ОАО СБЕРБАНК РОССИИ
ОАО Сбербанк России
Расчетный счет в рублях:
40703810938050001321
В ОАО СБЕРБАНК РОССИИ
К/c: 30101810400000000225
БИК: 044525225
ИНН: 775001001
КПП: 7707083893

ДЛЯ БАНКОВСКИХ ПЕРЕВОДОВ В EUR
ЗАО Юникредит Банк
Валютный счет в Евро (EUR):
40703978100014421672
Банк-корреспондент: UniCredit Bank AG
SWIFT Code: HYVEDEMM
Банк получателя: UniCredit Bank, Moscow, Russia
SWIFT Code - IMBKRUMM

ДЛЯ БАНКОВСКИХ ПЕРЕВОДОВ В USD
ОАО Сбербанк России
Fund Supporting Children With Epidermolysis Bullosa, BELA
Валютный счет в Долларах США (USD):
40703840838050000023
Банк-коррекспондент: JPMorgan Chase Bank NA, New York, NY
SWIFT Code: CHASUS33
Банк получателя: SBERBANK, Moscow, Russia
SWIFT Code: SABRRUMM011