Какие признаки синдрома Дауна у новорожденных? Врожденные пороки развития плода, наследственные заболевания у новорожденных детей.

Стигмы – очень небольшие пороки развития, которые появляются в результате неблагоприятного воздействия вредных факторов на плод. Их очень много, но необходимо знать о самых распространенных. Если их более 6-7, то это говорит о неполноценности генетического материала, о том, что следует ожидать от ребенка каких-то отклонений в здоровье, а также - что родителям с таким ребенком следует обратиться к генетику.

Самые распространенные стигмы

В области черепа: особая форма черепа, в том числе асимметричная; низкий лоб, резко выраженные надбровные дуги, нависающая затылочная кость, уплощенный затылок.

В области лица: скошенный лоб, монголоидный и антимонголоидный разрез глаз, гипо- и гипертелоризм, седловидный нос, уплощенная спинка носа, асимметрия лица. Необычная форма челюстей, недоразвитый подбородок, раздвоенный подбородок, клиновидный подбородок.

В области глаз: эпикант, низкое стояние век, асимметрия глазных щелей, двойной рост ресниц, разный цвет радужной оболочки, неправильная форма зрачков.

В области ушей: большие оттопыренные уши, малые деформированные уши, разные по размеру и форме уши, низкое расположение ушей, различный уровень расположения ушей, аномалия развития формы завитков и противозавитков, приращенные мочки ушей, добавочные козелки.

В области рта: большой или маленький рот (микростомия, макростомия), «карпий рот», высокое и узкое небо, высокое уплощенное небо, аркообразное небо, короткая уздечка языка, раздвоенный язык.

В области шеи: короткая или длинная шея, кривошея, крыловидные складки.

В области туловища: туловище длинное или короткое, грудь вдавленная или килевидная, бочкообразная, асимметричная, большое расстояние между сосками, добавочные соски, агенезия мечевидного отростка, расхождение прямых мышц живота, низкое стояние пупка, грыжи.

В области кистей рук: короткие и толстые пальцы, длинные и тонкие (паучьи) пальцы, синдактилия, поперечная борозда ладони, короткий изогнутый V палец, искривление всех пальцев.

В области стоп: брахидактилия, арахнодактилия, синдактилия, сандалевидная щель, двузубец, трезубец, полая стопа, нахождение пальцев друг на друга.

В области кожи: депигментированные и гиперпигментированные пятна, большие родимые пятна с оволосением, избыточное локальное оволосение, гемангиомы, участки аплазии кожи волосистой части головы.

Синдром Ваарденбурга

Телекант, широкая переносица, гетерохромия радужных оболочек

Синдактилия

Сросшиеся пальцы

Прогнатизм

Гипоплазия нижней челюсти

Синдактилия

Сросшиеся пальцы

Синдром Аарскога

Гипертелоризм, широкая-переносица, округлое лицо, высокий лоб, антимонголоидныйразрез глаз

Акроцефалия, антимонголоидный разрез глаз, вдавленная переносица, прогнатизм

Дети с аномалиями в области черепа и лица часто страдают головными болями, которые особенно усиливаются в период интенсивного роста ребенка.

Обнаруженные стигмы в области лица у новорожденного могут предупреждать родителей и врачей о возможном нарушении нервно-психического развития ребенка, патологических проявления высшей нервной деятельности ребенка в дальнейшем.

С таким ребенком обязательно следует заниматься с самого рождения, использовать в его воспитании развивающие методики на каждом возрастном этапе.

На сегодняшний день синдром Дауна - это самое часто встречающееся генетическое отклонение. Фундамент данного заболевания закладывается еще в момент формирования яйцеклетки или сперматозоида. Ребенок, у которого обнаружена такая проблема, имеет немного другой хромосомный набор. Он аномальный. Если у обычного малыша насчитывается 46 хромосом, то у ребенка-дауна - 47.

Фактор риска

Причины появления заболевания еще не до конца изучены. Однако медики со всего мира пришли к единогласному решению. Они утверждают: чем старше женщина, которая рожает, тем выше риск появления на свет ребенка с данным недугом. При этом пол малыша, возраст отца и среда проживания не имеют никакого значения.

Самый для женщины - после тридцати пяти лет. Вероятность рождения малыша с неправильным набором хромосом увеличивается в несколько раз. Особенно это касается семей, у которых уже имеется такой «солнечный малыш». у новорожденного ребенка проявляются еще в утробе матери. На двенадцатой неделе беременности УЗИ может показать патологию. Но это не гарантия того, что малыш родится нездоровым. Точный результат можно узнать только после родов. Но и этого недостаточно. Чтобы подтвердить диагноз или же его исключить, нужно провести специальные обследования. Внешние признаки синдрома Дауна у новорожденных не всегда являются подтверждением отклонения.

признаки у новорожденных

Термин «синдром» в медицине означает совокупность признаков, которые проявляются при определенном состоянии человека. В 1866 году ученый и медик Джон Даун сгруппировал комплекс симптомов у определенной группы людей, имеющих данное заболевание. В честь этого человека и назван синдром.

Чаще всего у новорожденного заметны сразу после рождения. Такие дети, к сожалению, появляются на свет довольно часто. На каждые семьсот новорожденных приходится один ребенок с синдромом Дауна. При этом у большинства малышей заметны одинаковые признаки:

• Лицо немного приплюснутое и плоское. Такую же форму имеет затылок.
• На шее прослеживается кожная складка.
• Наблюдается пониженный тонус мышц.
• У малыша разрез глас косой, а их уголки приподняты. Образуется «монгольская складка», или так называемое третье веко.
• Конечности у ребенка коротковаты, если провести сравнение с другими детьми.
• У него очень подвижные суставы.
• Пальцы имеют одинаковую длину, поэтому ладонь кажется широкой и плоской.
• Ребенок имеет маленький рост. Чаще всего с возрастом появляется лишний вес.

Такими особенностями характеризуется синдром Дауна. Почти все признаки связаны с деформацией черепа и черт лица, а также с нарушениями костной и мышечной ткани. Однако существуют и другие признаки. Они встречаются не так часто.

Менее распространенные признаки

Синдром Дауна (признаки у новорожденных очень часто проявляются уже в младенчестве) можно диагностировать, ориентируясь на иные показатели. Среди них:

1. Маленький рот и аркообразное узкое нёбо.
2. Слабый тонус языка: он постоянно высовывается изо рта. Со временем на нем могут образоваться складки.
3. Маленький подбородок, а также короткий нос и широкая переносица.
4. Короткая шея.
5. На ладонях может образоваться горизонтальная складка.
6. Большой палец на ноге находится на большом расстоянии от других. А на ступне под ним имеется складка.

Эти признаки синдрома Дауна у новорожденного могут проявляться не сразу, а по мере его взросления. Кстати, с возрастом у ребенка часто начинаются проблемы с сердечно-сосудистой системой.

То, что не заметно с первого взгляда

Даже вышеперечисленные признаки не всегда могут гарантировать тот факт, что у малыша имеется синдром Дауна. Признаки у новорожденных могут быть не только явно заметными. Врачи диагностируют еще и внутренние отличия, которые нельзя обнаружить сразу при появлении на свет малыша. В дальнейшем врачам стоит обратить внимание на такие факторы:

• эпилептические припадки;
• врожденный лейкоз;
• помутнение хрусталика и пигментные пятна на зрачках;
• неправильное строение грудной клетки;
• заболевания органов пищеварительной и мочеполовой систем.

Все они могут говорить о хромосомной аномалии. Такие признаки синдрома Дауна у малыша встречаются только в десяти случаях из ста. Также у некоторых детей замечено наличие двух родничков. К тому же они очень долго не закрываются. Установлено, что все дети с такой аномалией очень похожи друг на друга. А черты родителей в их внешности обычно не просматриваются.

Диагностика

Существует несколько методик, позволяющих выявить данную аномалию:

1. С помощью ультразвука определяется размер «воротничка» у плода. Если между одиннадцатой и тринадцатой неделями беременности в этой зоне появляется подкожная жидкость, значит, есть риск возникновения хромосомной аномалии. Однако методика не всегда показывает правильные результаты.
2. Комбинированный метод. Его суть заключается в том, что проводится ультразвуковое обследование и одновременно берется специальный анализ крови.
3. Исследование амниотической жидкости. Женщины, у которых с помощью данной манипуляции был обнаружен высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна, должны продолжить дальнейшие исследования для определения точного результата.

Виды отклонения

Признаки и симптомы синдрома Дауна у новорожденного могут отличаться. Принято считать, что отклонение характеризуется не двумя, а тремя копиями двадцать первой хромосомы. Но также существуют и другие формы патологии. О них также очень важно знать. Во-первых, это так называемый семейный синдром Дауна. Он характеризуется прикреплением двадцать первой хромосомы к любой иной. Такое отклонение достаточно редкое. Оно встречается примерно в трех процентах случаев.

Мозаичный синдром проявляется в том случае, когда содержат не все клетки организма. Такая аномалия встречается у пяти процентов пациентов. Еще один тип синдрома - это дублирование части двадцать первой хромосомы. Встречается патология нечасто. Такое отклонение характеризуется делением некоторых хромосом.

Признаки у плода

Достаточно часто встречаются новорожденные дети с синдромом Дауна. Признаки можно опознать не только у появившегося на свет малыша, но и у плода. Данное отклонение, как уже говорилось, можно заметить на УЗИ между двенадцатой и четырнадцатой неделями беременности. В этом случае проверяют не только толщину воротничковой зоны, но и размер носовой кости. Если она слишком маленькая или отсутствует полностью, это говорит о присутствии синдрома. То же можно сказать и о воротничковой зоне, в случае если она шире 2,5 мм.

На более поздних сроках можно заметить не только эту патологию, но и другие. Но пациентки должны понимать, что нельзя точно обнаружить заболевание у плода. Доказано, что 5% признаков, увиденных на УЗИ, могут быть ложными.

Новорожденные дети с синдромом Дауна: признаки у ребенка

Многие родители слишком озадачены внешним видом их малыша. Однако за этим может скрываться множество других серьезных проблем. Такие дети подвержены многим заболеваниям. Они могут страдать от таких недугов:

• Отставание в умственном и физическом развитии.
• Нарушения зрения и слуха, которые могут проявиться совершенно неожиданно.
• Задержки в развитии мелкой моторики.
• Чрезмерная подвижность костей, суставов и мышц.
• Очень низкий иммунитет.
• Проблемы с легкими, печенью и пищеварительной системой.
• сердца и заболевания крови, в том числе лейкемия.

Правильное решение

Благодаря современным технологиям, женщина узнает о наличии хромосомных патологий у плода. На раннем сроке мать может прервать беременность, лишив таким образом жизни еще нерожденного малыша. Синдром Дауна не является смертельным заболеванием. А вот мама ребенка может заранее определить его и свою судьбу. На сегодняшний день данная хромосомная аномалия - это достаточно частое явление. Вы можете встретить человека и даже не поверите, что у него обнаружен синдром Дауна. Конечно, воспитывать такого ребенка немного сложнее. Его жизнь будет отличаться от быта других детей. Но никто не говорит о том, что он будет несчастным. Только мать вправе решить его дальнейшую судьбу.

Отцу и матери «солнечного малыша» важно помнить следующие истины:

1. Дети с синдромом Дауна вполне обучаемы, хоть и имеют задержки в развитии. Для этого нужно использовать специальные программы.
2. Такие дети развиваются намного быстрее, если находятся в коллективе с обычными сверстниками. Лучше, если они воспитываются в семьях, а не в специализированных интернатах.
3. После школы пациенты с аномалией двадцать первой хромосомы вполне могут получать высшее образование. Не стоит сильно зацикливаться на болезни ребенка.
4. «Дети солнца» очень добрые и дружелюбные. Они способны искренне любить и создавать семьи. Однако у них очень велик риск рождения ребенка с синдромом Дауна.
5. Благодаря новым медицинским изобретениям, таким людям можно продлить жизнь до пятидесяти лет.
6. Не стоит брать на себя вину за появление на свет «солнечного ребенка». Даже вполне здоровые женщины могут родить такого малыша.
7. Если в вашей семье есть ребенок с данной аномалией, то риск появления такого же малыша составляет примерно один процент.

Синдром Дауна (признаки у новорожденных были указаны в данной статье) позволяет детям расти, развиваться и радоваться жизни. Наша задача - оказать им поддержку, дарить внимание и любовь.

Рассматриваемая патология не привязана к какой-либо определенной расе либо полу. Она может возникать, как изолированный дефект, либо сочетаться с иными пороками в развитии.

Доктор обнаруживает аномалии зачастую при первом осмотре, и для их устранения требуется исключительно хирургическое вмешательство.

Причины врожденных деформаций и дефектов носа – кто в группе риска?

Погрешности в формировании наружного носа возникают из-за негативного влияния окружающей среды, вредных привычек, некоторых других факторов на здоровье будущей мамы, которая находится на 6-12 неделях беременности.

Внешние дефекты носа являются не только эстетической проблемой, — они могут спровоцировать серьезные нарушения в развитии в будущем.

Выделяют несколько факторов, воздействие которых на беременную может стать причиной врожденных аномалий носа у ребенка:

• Инфицирование организма заболеваниями из группы TORCH. В силу этого, на территории РФ в первом триместре беременности женщины сдают на выявления краснухи, токсоплазмоза, цитомегаловируса, вируса гепатита, герпеса, сифилиса.
• Радиоактивное либо ионизирующее излучение.
• Отравление химическими агентами.
• Прием определенных лекарственных препаратов.
• Алкоголизм.
• Табакокурение.
• Генетическая предрасположенность.
• Прием наркотиков.

Виды врожденных аномалий носа в медицинской классификации

На сегодняшний день, в медицинских источниках рассматриваемый недуг классифицируют следующим образом:

1. Дисморфогенез

Состояние, при котором костный и хрящевой скелет носа видоизменены.

Бывает нескольких видов:

• Гипогенезия . Характеризуется недоразвитостью, укороченностью внешних структур носа: спинки, основания, крыльев. Деформации могут затрагивать все либо одну структуру, быть одно- либо двусторонними. В редких случаях может иметь место полное отсутствие вышеуказанных составляющих носа. Подобное состояние в некоторых источниках именуют агенезией .
• Гипергенезия . Хрящевые либо костные ткани здесь имеют весьма большие размеры. В эту группу деформаций включен широкий, слишком длинный нос, а также обширный кончик носа.
• Дисгенезия . Пороки развития сосредотачиваются во фронтальной плоскости. Кривизна носа может иметь различную форму (косоносость, S-образная деформация, боковые хоботки, горбинка на носу и т.д.).

2. Персистенция

Патологические состояния, при которых у новорожденного присутствуют «ненужные» компоненты наружного носа.

Указанную группу аномалий делят на два вида:

• Пороки наружной части носа : солитарные новообразования у основания носа, которые содержат жировые железы и волосы; расщелины носа боковые/срединные; раздвоенный кончик носа.
• Внутриносовые аномалии : разделение — либо полное отделение — носовых раковин друг от друга; атрезия носовых ходов.

3. Дистопия

При данных дефектах наружный нос имеет разнообразные новообразования, которые могут располагаться в различных местах.

К примеру, перегородка носа может быть укомплектована придатком, что будет негативно влиять на носовое дыхание и на функцию обоняния.

Еще один пример –наличие на носовой раковине пузырька с железистым секретом внутри. В будущем, в таких пузырьках может накапливаться гнойный инфильтрат, что приведет к воспалению слизистой оболочки носа.

Симптомы врожденных аномалий носа – диагностика дефектов носа у новорожденных

Одним из самых ярких проявлений рассматриваемого недуга является нестандартная форма носа, а также деформации лицевой части черепа.

Типичным для всех видов аномалий является нарушение свободного дыхания через нос.

Подобное явление характеризуется следующими состояниями:

• Слишком шумное, учащенное дыхание.
• Синюшность носогубного треугольника.
• Дискомфорт при глотании.
• Удушье, дыхательная недостаточность могут развиться в особо сложных случаях.
• Выход еды наружу через носовые ходы в процессе кормления.
• Новорожденный постоянно беспокойный, плохо спит.

Дистопия, в отличие от остальных врожденных пороков носа, проявляет себя более ярко. У больного наблюдается постоянное скапливание густой слизи в носовых ходах, вследствие чего возле носа и верхней губы может образовываться дерматит.

Наличие кист, свищей могут стать причиной регулярных воспалительных процессов, что в будущем способно перерасти в , фронтит, либо менингит.

Данную аномалию диагностирует педиатр — либо неонатолог — посредством следующих мероприятий:

• Опрос матери о перенесенных во время беременности заболеваниях, выяснения момента генетической предрасположенности. Важную роль играет наличие вредоносных факторов, которые могут повлиять на развитие плода.
• Осмотр новорожденного с целью выявления деформаций лицевого черепа. При серьезных дефектах носа указанные видоизменения будут видны.
• Лабораторные исследования нужны для подтверждения/исключения TORCH инфекций в крови ребенка. Посредством этой же методики осуществляется проверка воспалительных обострений.
• Риноскопия, с использованием специального мини-зеркала предназначена для осмотра состояния внутренних структур носа.
• Зондирование помогает изучить степень проходимости носовых ходов. Для указанной манипуляции применяют резиновый или металлический катетер.
• Фиброэндоскопия. Дает возможность детально осмотреть слизистую оболочку носа и носоглотки, внутриносовые структуры, выявить мельчайшие новообразования, а также зафиксировать это все на мониторе при помощи видеокамеры.
• Рентгенография. Позволяет исследовать патологические изменения носа, которые при поверхностной диагностике выявить невозможно. В некоторых случаях может дополнительно использоваться контрастное вещество.
• . Дает возможность получить полную картину в отношении имеющихся изменений внутри полости носа. К данной методике обращаются для изучения качества проходимости носовых ходов.
• МРТ. Назначают в исключительных случаях, когда имеются подозрения на нарушения в работе головного мозга.

Лечение врожденных аномалий носа – показания и противопоказания к операции

Рассматриваемая патология лечится исключительно хирургическим путем.

При полном отсутствии проходимости носовой полости осуществляют прокалывание заращения, и в образованное отверстие вставляют катетер.

У грудничков при хирургической манипуляции выбор делают в пользу трансназального доступа .

• Слизистую оболочку иссекают скальпелем и отслаивают до места предполагаемой локализации атрезии.
• Указанный дефект устраняют посредством медицинского долота, а в образованный просвет вставляют термопластическую трубку для обеспечения дренажа.

При выраженных пороках наружного носа ринопластику производят как можно раньше. Это позволяет предупредить деформацию лицевого черепа, и не сказывается на развитии альвеолярного отростка верхней челюсти.

Параллельно с этим, могут осуществляться микрохирургические манипуляции на внутриносовых структурах , которые способствуют сохранению обоняния.

При менее ярких деформациях пластические операции могут быть отложены, но решение всегда принимает доктор.

Свищи перед иссечением в обязательном порядке исследуются посредством фистулографии. Кистозные новообразования в носовой полости также ликвидируют не зависимо от возраста ребенка. Если врожденный свищ расположен вблизи от передней черепной ямки, на операции должен также присутствовать нейрохирург.

Вконтакте

Одноклассники

Не все родители знают, что косоглазие у грудничков часто является физиологической нормой. Для того чтобы понять, когда следует немедленно идти к врачу с такой проблемой, а в каком случае не следует беспокоиться, необходимо разобраться, почему так происходит.

Какова норма?

У взрослого человека оси глаз в норме полностью совпадают. Отклонение от этого носит название косоглазия, или страбизма. Есть и еще одно клиническое название — гетеротропия. Встречаются два основных вида косоглазия:

1. Сходящееся. При этом один или два глаза скашиваются к переносице. У грудничков наблюдается именно такой вид (в 90% случаев).
2. Расходящееся. Один или оба глаза перемещаются к виску.

В результате того, что у новорожденного малыша часто отмечается слабость глазодвигательных мышц, по этой причине и развивается гетеротропия.

Ему не всегда при рождении доступен контроль за движением глазных яблок. Родителям важно знать, когда проходит это явление, поскольку запускать такой процесс нельзя.

Сохраняется расхождение глаз только у 9% детей семилетнего возраста от общего количества малышей со страбизмом. С течением времени мышцы глаз становятся крепче, и уже ничего не напоминает о том, что у малыша было косоглазие.

Особенности строения костей черепа и широкая переносица также приводит к тому, что у ребенка отмечается некоторое отклонение. Проходит оно через несколько месяцев.

Причины патологического косоглазия

Но есть ряд случаев, при которых нормализации не происходит. Причинами этой патологии могут стать:

• родовые осложнения;
• недостаток кислорода при внутриутробном развитии;
• инфекция и интоксикация плода;
• перенесенные корь, скарлатина или грипп;
• неврологические отклонения;
• наследственная предрасположенность;
• неправильное размещение игрушек над кроватью.

К временному появлению косоглазия у новорожденного могут приводить психоэмоциональные нагрузки (крик, яркий свет и прочее).

Если стробизм наблюдается более полугода, то он приводит к нарушению остроты зрения и развитию амблиопии.

Когда идти к врачу?

Несмотря на то, что косоглазие может проходить и через месяц после рождения, или через три, но в норме у шестимесячного малыша такое явление наблюдаться не должно.

Именно в этом возрасте косоглазие относится к патологическому состоянию, и является поводом для обращения к врачу.

Различают следующие виды заболевания:

• по времени появления — врожденное или приобретенное;
• постоянное и временное;
• одностороннее или перемежающее;
• сходящее, расходящееся и вертикальное.

Отдельно следует выделить паралитический тип, при котором глаз не двигается в определенном направлении в результате повреждения мышцы или нерва.

Как предупредить недуг?

Для того чтобы стробизм не стал причиной потери зрения существует профилактика косоглазия у грудничков .

Если у малыша в возрасте одного месяца отмечается косоглазие, то необходимо сделать следующее:

1. Развесить над центом кроватки яркие игрушки на таком расстоянии, при котором малыш не смог бы дотягиваться до них ручкой.
2. Игрушки должны быть только крупных размеров.
3. Делать гимнастику для укрепления мышц глаз. С этой целью необходимо взять большую и яркую погремушку и водить ею из стороны в сторону так, чтобы малыш следил за ней глазами.
4. Пройти в возрасте двух месяцев плановый осмотр специалиста и выполнить все его рекомендации.

Лечение

На данный момент существует 25 видов косоглазия. По этой причине его лечением должен заниматься только специалист. В каждом случае применяется только индивидуальный подход.

Не следует запускать подобное заболевание, поскольку постепенно зрение может резко снизиться.

После постановки диагноза лечение заключается в следующем:

1. До полного устранения всех симптомов ребенку подбирают очки для коррекции или мягкие линзы.
2. Для улучшения работы пораженного глаза используется метод окклюзии. Он заключается в том, чтобы закрывая на время здоровый глаз, заставить работать больной.
3. Применяются разнообразные методики с целью восстановления бинокулярного зрения.
4. Если ребенку исполняется четыре года, то в комплексном лечении используется ортопедическая и иглорефлексотерапия.

При обнаружении паралитической формы стробизма обязательно необходима консультация детского невролога!

При отсутствии эффективности врач может порекомендовать операцию. Она проводится под общим наркозом. После этого ребенок проходит реабилитацию и укрепляет глазные мышцы при помощи специальных упражнений.

Наличие косоглазия у только что рожденного малыша не является поводом для паники, первые несколько месяцев своей жизни он не может фокусировать взгляд.

Но в большинстве случаев к 4−6 месяцам такое явление проходит бесследно. Правильная профилактика поможет избежать перехода физиологического косоглазия в патологию.

Сообщается о 33 наследственных заболеваниях с задержкой роста. Обращается внимание на их фенотипическое сходство и реальные трудности разграничения их между собой. Предлагается выделение двух групп и таблицы дифференциальной диагностики .

Значительная часть наследственной патологии детского возраста клинически выражается резкой задержкой роста детей. Многообразие нозологических форм, относительно невысокая частота многих из них создают большие трудности в процессе дифференциальной диагностики этих состояний.

С позиций дифференциального диагноза обширную группу заболеваний целесообразно разделить на отдельные подгруппы - отставание в росте на фоне резкой диспропорции скелета и задержка роста при пропорциональной форме скелета.

А. Дифференциальный диагноз заболеваний, сопровождающихся отставанием в росте при резкой диспропорции скелета

Эта группа чрезвычайно гетерогенна. В нее входят заболевания, относящиеся по классификации М. В. Волкова, Е. М. Меерсов и соавт. к эпифизарным дисплазиям - псевдохондроплазия и др.; физарным - ахондроплазия и др.; спондилоэпиметафизарным - парастрематическая дисплазия и др.; диафизарным дисплазиям - несовершенное костеобразование и др.; представители смешанных форм системных заболеваний скелета - болезнь Эллиса-ван-Кревельда; мукополисахаридозы.

Для большинства нозологических форм характерна манифестация клинических признаков с рождения или с первых месяцев жизни. При ряде заболеваний (синдром Секеля, синдром Рассела-Сильвера и др.) дети рождаются с низкой длиной тела. Ниже приводится краткая клиническая характеристика заболеваний.

Ахондроплазия . Карликовость с резко выраженным укорочением конечностей. Выраженные лобные бугры. Запавшая переносица. Прогнатизм. Переваливающаяся, "утиная" походка. Поясничный лордоз. В большинстве случаев у больных нормальный интеллект.

Рентгенологические данные: укорочение проксимальных частей конечностей. Кифоз. Укорочение шейки бедра. Удлинение малоберцовой кости. Сужение расстояния между корнями дужек поясничных позвонков. Частота - 1: 10.000. Тип наследования: аутосомно-доминантный. Около 80% случаев носит спорадический характер (свежие мутации). Средний возраст отцов пробандов увеличен.

Гипохондроплазия . Отставание в росте, в основном, отмечается после 3-4 лет. Резкое укорочение конечностей. Лицо без патологических особенностей. Широкая грудная клетка. Лордоз. Иногда - небольшие сгибательные контрактуры в локтевых суставах.

Rg - укорочение конечностей, некоторое удлинение малоберцовой кости, широкие кисти, нарушение строения тел позвонков. Тип наследования - аутосомно-доминантный. Отмечено повышение возраста отцов.

Парастрематическая дисплазия . Резкое отставание в росте (средний рост взрослых 90- 110 см) в сочетании с множественными деформациями скелета. Наблюдается "скручивание" костей вокруг оси. Короткая шея. Кифосколиоз. Варусные и вальгусные деформации голеней. Множественные контрактуры крупных суставов.

Rg - груботрабекулярная структура костей с областями плотных точек и штрихов - "хлопьевидные" кости. Зоны энхондрального окостенения прозрачны и расширены. Тела позвонков уплощены. Тазовые кости диспластичны. Метафизы и эпифизы трубчатых костей деформированы. Тип наследования - аутосомно-доминантный.

Мезомелическая дисплазия Лангера . Резкое отставание в росте с выраженным укорочением конечностей, особенно предплечий. Интеллект сохранен.

Rg - гипоплазия локтевой и малоберцовой кости.

Тип наследования: аутосомно-доминантный.

Ризомелическая дисплазия . Отставание в росте с резким укорочением проксимальных отделов конечностей. Микроцефалия. Низкая носовая перегородка. Умственная отсталость. У 70% больных отмечается катаракта. Множественные конрактуры суставов.

Rg - дисплазия позвонков. Нарушение трабекулярной структуры длинных костей. Искривление трубчатых костей.

Тип наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный.

Камптомелическая дисплазия . Название происходит от греческих слов: камптос - изгиб, мелос - конечности. Пренатальный дефицит роста. Длина детей при рождении 35-49 см. Маленькое лицо с низкой носовой перегородкой. Долихоцефалия. Диспропорционально короткие конечности. Гипоплазия лопатки. Кифосколиоз.

Rg - искривление большеберцовой, укорочение малоберцовой костей. Тонкие, короткие ключицы. Неполное развитие хрящей. Тип наследования - аутосомно-рецессивный.

Диастрофическая дисплазия . Название происходит от геологического термина диастрофизм, относящегося к процессам изгиба земной коры, в результате которых образуются горы и океаны. Пренатальный дефицит роста. Резкое отставание в росте в последующей жизни. Значительное укорочение конечностей. Кифосколиоз. Косолапость. Ограничение движений в суставах пальцев. Иногда наблюдается расщепление нёба, гипертрофия ушных хрящей, подвывих шейных позвонков.

Rg - кальцификация и оссификация ушных хрящей. Анкилоз проксимальных межфаланговых суставов. Укорочение и утолщение тубулярных костей. Подвывих тазобедренного сустава. Тип наследования - аутосомно-рецессивный.

Метатрофическая дисплазия . Резкое отставание в росте с укорочением конечностей. Узкая грудная клетка с короткими ребрами. Кифосколиоз. Ограничение подвижности суставов.

Rg - платиспондилия, увеличение межпозвонковых промежутков. Широкие метафизы. Гипоплазия тазовых костей. Тип наследования - аутосомно-рецессивный.

Псевдоахондроплазия . Задержка роста наблюдается, в основном, на втором году жизни. Рост взрослых не превышает 130 см. Выражено резкое укорочение конечностей, особенно проксимальных отделов. Кифосколиоз. Лордоз. Раскачивающаяся походка. Вальгусная и вирусная деформация нижних конечностей. Увеличение подвижности суставов. Аномалии лица и черепа отсутствуют.

Rg - широкий таз. Крылья подвздошных костей прямоугольны. Головки бедер маленькие. Эпифизы маленькие, метафизы имеют неровные контуры, с участками разрежения. Запаздывание формирования ядер окостенения костей запястья. Тип наследования: заболевание генетически гетерогенно, встречаются как аутосомно-доминантные, так и аутосомно-рецессивные формы.

Метафизарная хондродисплазия Шмида . Это наиболее часто встречающаяся форма метафизарной хондродисплазии. Отставание в росте средней тяжести (рост взрослых - 130-160 см). Первые признаки появляются на втором году жизни. Значительное варусное искривление голеней. "Утиная" походка. Поясничный лордоз. Rg - изменения в метафизах трубчатых костей, особенно нижних конечностей - контуры неровные, бахромчатые, обширные зоны неравномерного разрежения. Тип наследования - аутосомно-доминантный.

Несовершенное костеобразование . Одно из наиболее распространенных и хорошо известных наследственных поражений скелетной системы. Патология генетически гетерогенна. Подразделяется на различные клинико-генетические виды, основными из которых являются - врожденная форма (тип В ролика) и поздняя (синдром Лобштейна).

Врожденная форма Вролика - пренатальный дефицит роста. Множественные внутриутробные и постнатальные переломы, особенно затрагивающие длинные трубчатые кости, ребра и ключицы. Вторичная деформация и укорочение костей конечностей. Голубые склеры. Мегацефалия. Позднее закрытие родничков и швов черепа. Чрезвычайная мягкость - "каучуковость" черепа. Течение тяжелое, обычно дети погибают в первые месяцы жизни. Тип наследования - аутосомно-рецессивный.

Поздняя форма Лобштейна - патологическая ломкость костей. Отставание в росте. Голубые склеры. Тугоухость. Килевидная или воронкообразная деформация грудной клетки. Кифоз. Деформация тазовых костей. Саблевидные голени. Гипоплазия дентина. Повышенная подвижность суставов.

Rg - истончение компактного слоя трубчатых костей. Остеопороз. Тип наследования - аутосомно-доминантный.

Синдром Блюма . Пренатальное отставание в росте сочетается с изменениями кожи. Наблюдаются врожденные телеангиэктатические эритемы в виде бабочки на лице и предплечьях. Резко повышена световая чувствительность кожи. Отмечаются участки гиперпигментации кожи, пятна цвета "кофе с молоком". Маленькое узкое лицо. Преждевременные морщины. Гипогенитализм, крипторхизм. Высокий тембр голоса. Тип наследования - аутосомно-рецессивный.

Ухо-небно-пальцевой синдром . Отставание в росте. Нарушение психомоторного развития и развития речи. Выступающий лоб. Гипертелоризм. Антимонголоидный разрез глаз. Маленькие нос и рот. Расщепление нёба. Проводимая глухота. Широко расставленные пальцы ног. Ограничение движений в локтевых суставах вследствие подвывиха головки луча.

Rg - гипоплазия лицевых костей.

Тип наследования: рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой.

Синдром Вейла-Марчезани . Отставание в росте. Брахицефалия. Гипоплазия верхней челюсти. Гиподактилия. Готическое нёбо. Брахидактилия. Подвывих хрусталика, вторичная глаукома . Тип наследования - аутосомно-рецессивный.

Болезнь Эллиса-ван-Кревельда . (Хондроэктодермальная дисплазия). Карликовый рост с нормальной длиной туловища и укороченными конечностями. Полидактилия. Гипоплазия зубов, ногтей. Алопеция . Иногда - врожденные пороки сердца . Короткая верхняя губа.

Rg - укорочение дистальных отделов конечностей. Замедленное развитие ядер окостенения. Полидактилия, Множественные экзостозы. Тип наследования - аутосомно-рецессивный.

Мукополисахаридозы . Заболевания представляют собой наследственные нарушения обмена гликозаминогликанов и относятся к болезням накопления - лизосомальным болезням. Ряд типов мукополисахаридозов клинически характеризуется системным поражением опорно-двигательной системы. В данную дифференциально-диагностическую группу включены те из них, у которых отчётливо выражены нарушения роста.

Синдром Гурлер . Обусловлен дефектом фермента идуронидазы. Клинически проявляется с первых месяцев жизни. Резкие деформации скелета и черепа. Грубые черты лица. Гипертелоризм. Эпикант. Широкий нос с приплюснутой переносицей и вывернутыми ноздрями. Большие и толстые губы. Часто открытый рот, большой язык. Маленькие, широко расставленные зубы. Хронический ринит. Резкое отставание в росте. Короткая шея. Кифоз с горбом в нижнем грудном и верхнем поясничном отделе. Большой живот. Гепатоспленомегалия. Широкие кисти с короткими пальцами. Сгибательные контрактуры. Умственная отсталость. Паховые и пупочные грыжи. Гирсутизм. Помутнение роговицы. Глухота.

Rg - кубовидные тела позвонков. Кифоз. Утолщение ключиц, лопаток. Деформация тазового кольца. Уплощение, уменьшение головок бедер. Запаздывание формирования ядер окостенения. Выраженные деформации лицевых костей. Увеличена экскреция с мочой дерматансульфата и гепарансульфата. Тип наследования - аутосомно-рецессивный.

Синдром Хантера . Обусловлен дефицитом идуронатсульфатазы. Клинические признаки проявляются на 2-4 году жизни. Отставание в росте. Умеренные костные деформации. Грубые черты лица. Гипертелоризм. Плоская переносица с большими ноздрями. Толстые губы. Макроглоссия . Широко расставленные зубы. Короткая шея. Встречаются контрактуры суставов. Глухота. Умственная отсталость. Гепатоспленомегалия. Грыжи живота . Гипертрихоз.

Rg - изменения, аналогичные синдрому Гурлер, но менее выражены. Увеличена экскреция с мочой дерматансульфата и гепарансульфата. Тип наследования: рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой.

Синдром Моркио . Обусловлен дефицитом фермента хондроитин-6-сульфат-N-ацетилглюкозамин-4-сульфат-сульфатазы. Клиническая симптоматика проявляется на 1-3 году жизни. Отставание в росте. Значительные деформации скелета, особенно грудной клетки. Широкий рот. Выступающая верхняя челюсть. Короткий нос. Широко расставленные зубы. Короткая шея. Кифоз. Резкая килевидная деформация грудной клетки. Движения в суставах верхней конечности ограничены. Вальгусная деформация голеней и стоп. Интеллект нормальный. Помутнение роговицы. Тугоухость. Склонность к простудным заболеваниям. Грыжи. Гепатомегалия. Кардиопатии (иногда).

Rg - платиспондилия. Выраженный остеопороз. Кифоз, сколиоз . Гипоплазия зубов . Расширение метафизов. Головки бедер уплощены, фрагментированы. Запаздывание ядер окостенения запястья. Конусовидное сужение проксимальных концов пястных костей. Увеличена экскреция с мочой кератансульфата. Тип наследования: аутосомно-рецессивный.

Синдром Марото-Лами . Обусловлен дефектом фермента арилсульфатазы. Первые клинические признаки появляются на 1-3 году жизни. Резкое отставание в росте. Макроцефалия. Грубое лицо. Гипертелоризм. Большой нос, толстые губы. Макроглоссия. Короткая шея. Бочкообразная грудная клетка. Кифоз (иногда). Сгибательные контрактуры в суставах. Вальгусная деформация голеней. Помутнение роговицы вплоть до слепоты. Глухота (иногда). Паховые, пупочные грыжи. Гепатоспленомегалия. Интеллект не изменен.

Rg - деформация тазового кольца. Истончение шейки бедер. Округлая двояковыпуклая форма позвонков, вогнутая задняя поверхность поясничных позвонков. Увеличена экскреция с мочой дерматансульфата. Тип наследования: аутосомно-рецессивный.

Б. Дифференциальный диагноз заболеваний, сопровождающихся резким отставанием в росте при пропорциональной форме скелета

Подавляющая часть заболеваний, входящих в эту дифференциально-диагностическую группу, характеризуется низкими величинами роста при рождении. В дальнейшем, по мере развития детей, отставание в росте нарастает, телосложение сохраняется пропорциональным.

Гипофизарная карликовость. Обусловлена дисфункцией гипофиза. Совокупность данных современной клинической генетики и эндокринологии позволила установить, что имеется несколько различных форм гипофизарной карликовости.

Гипофизарная карликовость, тип I . В настоящее время установлено, что заболевание обусловлено (изолированным) дефицитом гормона роста. Резкое отставание в росте, которое становится особенно явным в первые 2 года жизни. Толстая кожа. Тонкий голос. Тип наследования - аутосомно-рецессивный.

Болезнь Ларона . У пациентов имелись клинические признаки дефицита гормона роста при повышенном уровне этого гормона в сыворотке крови. В данном случае, по-видимому, страдает образование соматомедина в печени.

Синдром Корнелии де Ланге . Резкое отставание в росте. Брахицефалия. Микроцефалия. Плотные, сросшиеся брови, длинные ресницы. Гирсутизм. Гипертелоризм.

Короткий нос, запавшая переносица. Увеличено расстояние между носом и верхней губой. Низкий рост волос на лбу и затылке. Голубоватый оттенок кожи в области глаз, носа, губ, вследствие усиленного венозного рисунка. Малые кисти и стопы. Клино-камптодактилия (иногда). Контрактуры локтевых суставов. Умственная отсталость.

Rg - конусовидные эпифизы, гипоплазия головки лучевой кости, горизонтальное расположение ребер. Частота среди новорожденных детей: 1: 30.000-1: 50.000. Тип наследования: не ясен, возможно полигенное наследование. Большинство случаев в родословных имеет спорадический характер.

Синдром Секеля . Пренатальный дефицит роста. Микроцефалия. Узкое лицо. Низкое расположение ушей. Нос в виде клюва птицы. Микрогнатия. Жесткие волосы. Килевидная грудная клетка. Сколиоз, кифоз. Клинодактилия. Подвывих тазобедренных суставов. Умственная отсталость, негативизм, плаксивость. Пороки развития почек, печени, половых органов. Гипергаммаглобулинемия. Гипераминоацидурия. Поперечная борозда на ладони.

Rg - пальцевые вдавления на черепе, малое турецкое седло. Гипоплазия лучевой и малоберцовой кости.

Синдром Рассела-Силвера . Пренатальный дефицит роста, в дальнейшем - его резкое отставание. Маленькое, треугольной формы лицо с углами рта, опущенными книзу. Гипоплазия нижней челюсти. Позднее закрытие родничков и прорезывание зубов. Асимметрия тела - гемигипертрофия или асимметрия длины конечностей. Клинодактилия. Брахидактилия. Сколиоз, вследствие асимметрии туловища. На коже пятна цвета "кофе с молоком". Преждевременное половое созревание .

Синдром Дубовича . Пренатальный дефицит роста с последующим отставанием. Микроцефалия. Высокий лоб, широкий нос с плоской переносицей. Асимметрия лица (иногда). Гипертелоризм. Блефарофимоз. Птоз. Микрогнатия. Низкое расположение ушей. Жесткие волосы. Полидактилия. Клинодактилия. Умственная отсталость (не всегда). Высокий голос. На коже - экзема и псориаз . Гипоспадия, крипторхизм .

Rg - периостеальный гиперостоз длинных костей, разнообразные аномалии ребер.

Тип наследования - аутосомно-рецессивный.

Синдром Рубинштейн-Тейби . Низкий рост. Микроцефалия. Гипертелоризм. Выступающий лоб. Птоз. Страбизм. Длинные ресницы. Высокое нёбо. Клювовидный нос. Микрогнатия. Аномалии прикуса и расположения зубов. Низкое расположение ушей. Умственная отсталость. Широкие терминальные фаланги больших пальцев рук и ног. Брахидактилия. Полидактилия. Клинодактилия. Сколиоз. Гиперподвижность суставов. Крипторхизм. Катаракта , гиперметропия, атрофия зрительных нервов (иногда). Различные пороки внутренних органов. Поперечная борозда на ладони.

Rg - широкие, утолщенные дистальные фаланги больших пальцев. Дефекты позвоночника, грудины и ребер.

Тип наследования: не ясен. Большинство случаев - спорадические.

Лепречуанизм . Дети часто рождаются преждевременно. Выражено отставание в росте и весе. Микроцефалия. Гипертелоризм. Большие низко расположенные торчащие уши. Гротескные черты лица. Плоский нос с широкими ноздрями. Большой рот с толстыми губами. Экзофтальм. Большие кисти, стопы. Задержка психомоторного развития. Крипторхизм. Увеличение половых губ, клитора. Пупочная, паховая грыжи. Складчатость кожи. Течение тяжелое - дети обычно погибают на первом году жизни. Гиперинсулинемия. Низкий уровень щелочной фосфатазы.

Rg - задержка формирования ядер окостенения.

Тип наследования: аутосомно-рецессивный.

Синдром Смита-Лемли-Опитца . Пренатальный дефицит роста с последующей задержкой. Микроцефалия. Короткий курносый нос. Увеличение расстояния между носом и верхней губой. Микрогнатия. Расщепление нёба или язычка. Страбизм. Низкое расположение ушей. Короткая шея. Синдактилия (кожная). Брахидактилия. Умственная отсталость. Пилоростеноз, в раннем детстве отмечаются рвоты. Гипоспадия, крипторхизм. Поперечная борозда на ладони. Пороки сердца (иногда). Грыжи (иногда). Тип наследования: аутосомно-рецессивный.

Синдром Нунана . Отставание в росте. Широкий лоб. Гипертелоризм. Птоз. Эпикант. Печальное выражение лица. Высокое нёбо. Аномалии зубов. Расщепление язычка. Низкое расположение ушей. Жесткие волосы. Низкий рост волос на затылке. Кифосколиоз. Клинодактилия. Аутизм . Крыловидная складка на шее. Задержка вторичных половых признаков. Аномалии мочевыводящих путей. Гепатоспленомегалия (иногда). Врожденный лимфатический отек на кистях и стопах. Кариотип - норма. Тип наследования: аутосомно-доминантный.

Ханхарта синдром . Резкая задержка роста в основном со второго года жизни. Ожирение. Задержка вторичных половых признаков. Запаздывание формирования ядер окостенения. Тип наследования - не ясен.

Семейный остеопетроз . Нарушение роста. Макроцефалия. Выступающий лоб. Птоз. Страбизм. Аномалии зубов , кариес . Частые множественные переломы. Глухота (иногда). Катаракта, атрофия зрительного нерва (иногда). Задержка психомоторного развития. Гепатоспленомегалия. Анемия. Лимфоцитоз.

Rg - диффузный остеосклероз (мраморные кости). Частичная аплазия дистальных фаланг. Тип наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный.

Таким образом, среди наследственных форм задержки роста можно выделить 33 заболевания, каждое из которых встречается относительно редко. Эти болезни имеют много общих фенотипических признаков. Предлагаемые дифференциально-диагностические таблицы могут в значительной мере облегчить разграничение похожих между собой заболеваний.

Женский журнал www.