Как лечить бета-талассемию малой формы. Что такое наследственная болезнь талассемия Талассемия симптомы

Основные симптомы:

• Бледность кожи
• Задержка в росте у ребенка
• Монголоидное лицо
• Монголоидный разрез глаз
• Нарушение концентрации внимания
• Нарушение прикуса
• Непереносимость физических нагрузок
• Патологические переломы
• Пожелтение кожи
• Снижение массы тела
• Увеличение верхней челюсти
• Утолщенная переносица
• Череп четырехугольной формы
• Чувство отвращения от еды
• Язвы на ногах

Талассемия - является наследственным недугом, для которого характерно нарушение синтеза какой-либо цепочки гемоглобина. Такой патологический процесс приводит к тому, что формируются функционально несостоятельные эритроциты. Чтобы возникла такая патология ребёнку необходимо унаследовать мутантные гены от родителей, однако первопричина формирования болезни остаётся на сегодняшний день неизвестной.

Подобное заболевание крови имеет ярко выраженную симптоматику, которую невозможно не заметить. Клиническими признаками выступают костные деформации, а также увеличение печени и селезёнки, что можно определить самостоятельно.

Диагностика основывается на физикальном осмотре, а также на широком спектре специфических лабораторных исследований. Помимо этого, есть возможность диагностировать недуг во время внутриутробного развития плода.

Лечение талассемии зачастую медикаментозное, однако в некоторых случаях может понадобиться трансплантация донорского органа.

Международная классификация заболеваний выделяет для такой болезни крови несколько значений, которые определяются её формой. Например, при альфа-талассемии код МКБ-10 будет D 56.0, а при бета-талассемии - D 56.1.

Этиология

Как было указано выше, талассемия является генетическим недугом, который передаётся по наследству. Путь наследования - аутосомно-рецессивный, это означает, что для того, чтобы у ребёнка была диагностирована подобная патология, он должен унаследовать мутантный ген только от отца или только от матери. Тем не менее не исключается возможность двух мутантных генов.

Основная причина развития недуга неизвестна клиницистам, несмотря на осуществление большого количества научных исследований касательно такой проблемы. Некоторые учёные склонны считать, что на формирование влияют неблагоприятные экологические условия, однако в то же время отмечают, что они неспецифичны, отчего могут вызвать мутацию в абсолютно любом гене.

Кроме экологии, выделяют такие возможные предрасполагающие факторы:

• воздействие ионизирующего излучения на женский организм в период вынашивания ребёнка;
• химические мутагены - это такие вещества, которые во время взаимодействия с организмом оказывают негативный эффект на генетический клеточный аппарат, тем самым приводя к развитию различных генных отклонений;
• бесконтрольный приём медикаментов во время беременности, в частности, цитостатиков, обладающих мутагенной активностью;
• перенесённые беременной женщиной вирусные заболевания, например, или . Возбудители таких недугов могут некоторым образом повлиять на генетический аппарат, поскольку они представляют собой частицу ДНК;
• пристрастие к вредным привычкам при внутриутробном развитии плода - табачный дым и спиртные напитки содержат в себе огромное количество различных химических соединений, которые также обладают мутагенной активностью.

Помимо этого, вызвать развитие такой болезни крови может проживание в определённых регионах. Наиболее часто обнаруживается недуг в Африке или Индии, Ближнем Востоке или Закавказье, на территории средиземноморского и черноморского побережья.

Помимо этого, стоит отметить, что в наше время патология считается довольно распространённой, поскольку ежегодно диагностируется у трехсот тысяч детей.

Классификация

Клиницисты выделяют две наиболее распространённые разновидности талассемии у детей:

• альфа-талассемия - в её основе лежит поражение альфа-цепей гемоглобина;
• бета-талассемия - это значит, что в патологию вовлечены бета-цепи.

Также известны случаи развития таких форм болезни крови:

• гамма-талассемия;
• дельта-талассемия;
• бета-гамма-талассемия;
• талассемия, обусловленная структурным нарушением гемоглобина.

По количеству присутствующих у ребёнка мутантных генов при талассемии выделяют следующие типы:

• гомозиготная - это результат наследования генов как от отца, так и от матери;
• гетерозиготная - является таковой, когда у ребёнка присутствует только один патологический ген.

Бета-талассемия обладает собственным разделением, отчего бывает:

• большая форма - характеризуется тем, что наиболее часто приводит к осложнениям;
• промежуточная форма - отличается доброкачественным протеканием - симптомы умеренно выражены и появляются в позднем возрасте. У таких детей не наблюдается отставания в развитии, и они не имеют отклонений по внешнему виду;
• малая форма талассемии - выражается в лёгкой ;
• минимальная форма - протекает совершенно бессимптомно, а диагностируется совершенно случайно во время биохимии крови.

По тяжести течения такого синдрома существуют такие формы:

• лёгкая - пациенты с подобным диагнозом доживают до периода половой зрелости;
• среднетяжелая - продолжительность жизни варьируется от восьми до десяти лет;
• тяжёлая - летальный исход наблюдается в тот период, когда ребёнку исполняется два или три года.

Симптоматика

Клинические признаки при талассемии проявляются уже на первом году жизни малыша - они могут немного отличаться в зависимости от формы протекания патологии. Наиболее распространённая симптоматика болезни представлена:

Вышеуказанные симптомы талассемии целесообразно относить к большой форме. Малая разновидность недуга протекает без выражения каких-либо признаков или с минимальными проявлениями, среди которых:

• незначительная ;
• умеренная ;
• быстрая утомляемость.

Диагностика

Благодаря тому, что заболевание имеет ярко выраженную и специфическую симптоматику, с установлением правильного диагноза проблем зачастую не возникает. Однако для определения разновидности болезни требуется осуществление лабораторных исследований.

Несмотря на это, первый этап диагностирования включает в себя:

• изучение истории болезни - для выявления тяжёлых патологий, перенесённых женщиной в период вынашивания ребёнка, которые могли повлиять на развитие подобного недуга;
• сбор и анализ жизненного анамнеза - сюда стоит отнести информацию касательно протекания беременности;
• тщательный физикальный осмотр - направленный на оценивание состояния внешнего вида пациента и кожного покрова. Помимо этого, потребуется пальпация передней стенки брюшной полости - для выявления ;
• детальный опрос родителей больного - для составления полной симптоматической картины и определения степени выраженности признаков - это укажет на тяжесть протекания патологии.

Лабораторная диагностика талассемии направлена на проведение:

• биохимии крови;
• ПЦР-тестов;
• анализа биосинтеза цепей гемоглобина;
• общеклинического анализа крови;
• электрофореза гемоглобина.

Инструментальные процедуры при талассемии ограничиваются осуществлением:

• УЗИ брюшины - для подтверждения изменения объёмов печени и селезёнки в большую сторону;
• рентгенографии костей;
• пункции костного мозга.

Стоит отметить, что симптоматика и лабораторные данные при бета-талассемии будут выражены ярче, чем при альфа-талассемии.

Также осуществляется перинатальная, т. е. в период внутриутробного развития плода, диагностика недуга, проводимая при помощи:

• биопсии хориона;
• амниоцентеза;
• кордоцентеза.

При выявлении гомозиготных типов талассемии применяют искусственное прерывание беременности.

Лечение

Тактика устранения патологии полностью диктуется её разновидностью. Например, при протекании малой формы бета-талассемии пациенты не нуждаются в проведении терапии. При большой форме требуется:

• переливание эритроцитов;
• инъекционное введение препаратов железа, а также глюкокортикоидов и хелатирующих средств;
• удаление селезёнки.

Терапия альфа-талассемии направлена на:

• приём гепатопротекторов и витаминных комплексов;
• соблюдение щадящего рациона;
• переливание цельной донорской крови.

Одним из самых эффективных способов лечения является пересадка донорского костного мозга, которая проводится при талассемии любой формы.

Возможные осложнения

Даже своевременное лечение недуга не может уберечь ребёнка от развития большого количества осложнений. При талассемии наблюдается развитие:

• дисфункции гипофиза;
• уратных камней с локализацией в почках или мочевом пузыре;
• инфекций органов мочеполовой системы;
• крупных суставов;
• гемосидероза внутренних органов.

Помимо этого, талассемия может привести к внутриутробной гибели плода.

Профилактика и прогноз

Поскольку заболевание развивается на генетическом уровне, то предотвратить его развитие невозможно. Единственное, что можно предпринять перед зачатием ребёнка - это консультация специалиста по генетике, который после осуществления генетических тестов укажет на вероятность рождения ребёнка с таким симптомом.

Не последнее место занимает правильное ведение беременности, а именно:

• отказ от вредных привычек;
• использование лекарств, назначенных лечащим врачом;
• избегание ионизирующего излучения;
• своевременное выявление и лечение любых недугов инфекционной природы;
• регулярное посещение личного акушера-гинеколога.

Прогноз большой формы бета-талассемии - неблагоприятный, летальный исход наступает в первые несколько лет жизни пациента. Гетерозиготная альфа-талассемия зачастую имеет благоприятный исход - качество жизни и её продолжительность не страдают. Из этого следует, что прогноз будет носить индивидуальный характер и напрямую зависит от разновидности течения болезни.

На чтение 7 мин. Просмотров 318

Бета-талассемия — генетическое заболевание, при котором нарушается построение бета-цепи гемоглобина. Симптомы патологии появляются на первом году жизни ребенка. Талассемия приводит к развитию опасных осложнений, поэтому пациент нуждается в постоянном поддерживающем лечении.

Причины развития заболевания

Причиной возникновения бета-талассемии является мутация гена, отвечающего за выработку компонентов гемоглобина. Наследование аномального гена происходит как от одного родителя, так и от обоих. Бета-цепи гемоглобина у пациента с талассемией вырабатываются в меньшем количестве или не продуцируются вовсе. При этом синтез других компонентов не нарушается. Образуются нестабильные белковые соединения, что сопровождается активным распадом эритроцитов. Снижается уровень гемоглобина в крови, железо начинает накапливаться во внутренних органах.

Клиническая картина

Симптомы

Основными симптомами заболевания являются:

• желтушность кожных покровов и слизистых оболочек (подобное проявление связано с накоплением в организме билирубина, образующегося при распаде эритроцитов);
• болевые ощущения и изъязвление кожи в области нижних конечностей;
• желчнокаменная болезнь, вызванная отложением билирубиновых конкрементов в желчном пузыре;
• отставание в физическом развитии (пациенты имеют низкий рост);
• позднее половое созревание;
• снижение мышечного тонуса;
• повышенная утомляемость;
• частое возникновение инфекционных заболеваний (герпетических высыпаний, острых респираторных и кишечных инфекций, гриппа);
• гидроцефалия (подобный симптом появляется на этапе внутриутробного развития плода, при этом происходит накопление спинномозговой жидкости в желудочках головного мозга).

Признаки

Внешние признаки патологии различны. Их появление определяется формой талассемии. Дети, страдающие данным генетическим нарушением, отличаются:

Как часто Вы сдаете анализ крови?

Poll Options are limited because JavaScript is disabled in your browser.

Только по назначению лечащего врача 30%, 950 голосов

Один раз в год и считаю этого достаточно 18%, 554 голоса

Как минимум два раза в год 15%, 460 голосов

Чаще чем два раза в год но меньше шести раз 11%, 344 голоса

Я слежу за своим здоровьем и сдаю раз в месяц 6%, 197 голосов

Боюсь эту процедуру и стараюсь не сдавать 4%, 135 голосов

21.10.2019

• особой формой черепа (кости образуют башенную структуру, из-за чего голова приобретает квадратную форму);
• сплющенной переносицей (седловидным носом);
• монголоидным разрезом глаз (заболевание способствует сужению глазной щели);
• выступающей вперед верхней челюстью.

Ранним признаком талассемии считается увеличение печени и селезенки. Этому способствует гемосидероз и нарушение кроветворения. В тканях откладывается большое количество гемосидерина — пигмента, выделяющегося при разрушении гемоглобина.

Диагностика

Для выявления заболевания используют:

• Осмотр пациента. Помогает выявить внешние признаки заболевания и поставить предварительный диагноз.
• Общий анализ крови. Обнаруживается выраженное снижение уровня гемоглобина (до 30-50 г/л), присутствие слабо окрашенных красных кровяных телец. Степень насыщения эритроцитов гемоглобином резко снижается. Увеличивается количество ретикулоцитов — клеток, из которых в дальнейшем формируются эритроциты. Выявляется повышение уровня сывороточного железа.
• Мазок крови. Подобное исследование направлено на обнаружение красных кровяных телец, имеющих слабую окраску и малые размеры. В образце присутствуют мишеневидные клетки (красные кровяные тельца, имеющие ярко-красный центр и бледную периферию). Клетки имеют разные размеры и формы (обнаруживаются овальные или серповидные эритроциты).
• Биохимическое исследование крови. Выявляется увеличение содержания несвязанного билирубина и железа. Снижается способность сыворотки к связыванию железа.
• Электрофорез гемоглобина с использованием реагентов. Помогает определить количественные показатели гемоглобиновых компонентов. При гомозиготной форме патологии уровень незрелого гемоглобина в крови взрослого пациента увеличивается.
• Изучение процессов синтеза гемоглобина в лабораторных условиях.
• Пункцию костного мозга. Образец, полученный в ходе этой процедуры, содержит повышенное количество сидеробластов (предшественников эритроцитов, имеющих крупные ядра).
• Рентгенографию костей. При бета-талассемии обнаруживаются участки черепа со сниженной плотностью костных тканей и гипертрофированные области (с увеличенной толщиной и плотностью). В медицине подобное называют симптомом ежика или щетки. Мелкие кости нижних и верхних конечностей имеют поперечную исчерченность.
• Молекулярный анализ. С помощью процедуры обнаруживают мутации в бета-цепочках гемоглобина, препятствующие нормальной выработке компонентов.
• Консультации генетика и гематолога.

Талассемия – это генетическое заболевание крови. Образуется недостаточное количество гемоглобина, белка, отвечающего за перенос кислорода и углекислого газа. Он состоит из четырех пептидов. 90% молекул гемоглобина содержат два альфа-глобина и два бета-глобина (гемоглобин А или A1), 2.5% содержат вместо бета-цепей дельта-цепи (гемоглобин А2), а остальные представляют собой гемоглобин A, состарившийся в процессе эксплуатации в эритроцитах (гемоглобин A3). При мутации в генах, отвечающих за синтез одного из глобинов, состав гемоглобина нарушается. Эти изменения влекут гибель эритроцитов.

Причины и факторы риска развития заболевания

Талассемия – заболевание наследственное, то есть мутация передается от родителя ребенку. Если кто-то из родственников страдал от этой патологии, риск развития заболевания повышается.

Второй фактор риска – этническая принадлежность. Больше всего талассемия распространена в Африке, Средней Азии и странах Средиземноморья, где она и была открыта (в переводе с греческого “талассемия” - это “морская анемия”). Различают два основных типа талассемии: альфа и бета. В первом случае мутация затрагивает гены, отвечающие за синтез альфа-глобинов, во втором – бета.

Альфа-глобины кодируются четырьмя генами. Тяжесть заболевания будет зависеть от количества патологически измененных участков ДНК:

• 1 измененный ген – бессимптомная форма. Но при ней человек становится носителем заболевания и может передать его своим детям;
• 2 гена – легкое течение болезни;
• 3 гена – тяжелое течение болезни;
• 4 гена – редкий тип заболевания, который плохо совместим с жизнью. Большинство плодов гибнет еще в период внутриутробного развития, а родившиеся малыши, в основном, умирают вскоре после рождения или нуждаются в пожизненной терапии. В отдельных случаях удается их вылечить путем пересадки костного мозга.

Бета-глобины кодируются одним геном, который локализуется в 11-й хромосоме. Если дефектный ген содержится только в одной хромосоме из пары, заболевание протекает легко (малая талассемия). Повреждение обеих хромосом приводит к очень серьезному заболеванию, известному как большая талассемия или болезнь Кули (анемия Кули).

Коды МКБ-10 (Международная классификация болезней 10 пересмотра):

• альфа-талассемия - D56.0
• бета-талассемия - D56.1
• дельта-бета-талассемия - D56.2
• носительство признака талассемии - D56.3
• наследственное персистирование фетального гемоглобина (НПФГ) - D56.4
• другие талассемии - D56.8
• талассемия неуточненная - D56.9

Симптомы и признаки талассемии

В большинстве случаев талассемию определяют еще на этапе дородовой диагностики. При необходимости лечение начинают сразу, не дожидаясь появления симптомов. Если заболевание не выявила пренатальная диагностика, ожидаются следующие симптомы:

• бледность или желтушность слизистых оболочек;
• замедленный рост;
• темная моча;
• увеличение живота;
• деформация костей, особенно костей черепа.

Время появления первых признаков талассемии во многом зависит от типа заболевания и количества мутаций. У одних детей симптомы регистрируются вскоре после рождения, у других – в первые два года жизни.

Диагностика талассемии

Симптомы при талассемии бывают более или менее характерными. Чтобы поставить окончательный диагноз, врачу необходимы результаты лабораторных исследований. Обязателен при подозрении на талассемию общий анализ крови. Он покажет сниженное количество эритроцитов мелких, светлых, разных по форме и размеру. Кроме зрелых клеток, в мазке будет немало их предшественников - бластов. Дополнительно могут назначить другие специфические анализы крови для определения степени тяжести нарушений (биохимический анализ, определение железосвязывающей способности плазмы или ферритина в сыворотке). Также разработаны молекулярные тесты (ПЦР), позволяющие определить наличие мутаций.

Для оценки состояния печени, селезенки используют УЗИ, а для выявления патологии костной ткани – рентгенографию.

У ребенка талассемия может быть диагностирована еще на этапе вынашивания. Это исследование особенно рекомендуется проводить родителям, которые больны или могут быть носителями этого заболевания. Существует два метода диагностики:

1. биопсия ворсинок хориона – проводится на 11-ой неделе беременности;
2. амниоцентез (отбор околоплодных вод) – назначают на 16-й неделе.

Лечение талассемии

Определяется типом и степенью тяжести. При умеренно выраженных симптомах лечение не назначают. Время от времени проводят только переливание крови. В основном это нужно после операций, родов или для предотвращения возможных осложнений. Люди с бета-талассемией требуют более частых переливаний крови. Для нормализации избыточного уровня железа им также назначают специфические препараты, которые связывают и выводят железо.

При выраженной и тяжелой формах болезни существует два способа лечения:

• частые переливания крови (раз в несколько недель), которые сочетают с приемом препаратов, выводящих лишнее железо из организма;
• пересадка костного мозга – единственный метод, который помогает полностью излечить человека от талассемии. К сожалению, далеко не всегда трансплантация бывает успешной.

Лекарственные препараты при талассемии назначают только для коррекции симптомов и осложнений. Медикаментозной терапии самого заболевания не существует.

Осложнения талассемии

Возможные осложнения заболевания:

• излишек железа, которое входит в состав гемоглобина. Накопление этого элемента в организме приводит к поражению сердца, печени, эндокринной системы;
• подверженность инфекциям. Особенно актуально для пациентов, которым удалили селезенку;
• деформация костей, связанная с увеличением объема костного мозга. Чаще всего этот процесс затрагивает кости черепа, реже конечностей. Они истончаются и чаще ломаются;
• спленомегалия - увеличение селезенки, где в основном и гибнут дефектные эритроциты. Если селезенка увеличена очень сильно, ее удаляют. Эта операция называется спленэктомия;
• задержка роста и полового созревания;
• сердечные болезни (хроническая сердечная недостаточность и аритмии) могут развиться при тяжелом течении заболевания.

Правильный образ жизни при заболевании

Существуют простые советы, которые помогают людям с талассемией лучше переносить симптомы заболевания.

• не употреблять никакие витаминно-минеральные комплексы или пищевые добавки, содержащие железо;
• сбалансированное разнообразное питание;
• профилактика инфекционных заболеваний, в первую очередь вакцинация.

Прогноз при талассемии

При легкой форме талассемии прогноз очень хороший. Такие пациенты не требуют постоянного лечения, и осложнения крайне редки. При средней и тяжелой форме прогноз также хороший, но необходимы регулярные переливания крови и прием препаратов, связывающих железо. Такие лекарства очень важны, поскольку наибольшее количество смертей больных талассемией связано с накоплением этого элемента в организме. Пациентам с костными осложнениями может понадобиться операция.

Профилактика талассемии

Талассемия – заболевание наследственное. Поэтому, если один или оба родителя больны, необходимо проконсультироваться с врачом-генетиком на этапе планирования беременности.

Источники

1. Northern California Talassemia Center http://thalassemia.com/what-is-thal.aspx
2. Pediatric Thalassemia, author: Hassan M Yaish, MD Medical Director, Intermountain Hemophilia and Thrombophilia Treatment Center; Professor of Pediatrics, University of Utah School of Medicine, updated on 23 August 2017 http://emedicine.medscape.com/article/958850-overview
3. Thalassemia, overview

25.08.2017

Талассемия принадлежит категории заболеваний генетической этиологии. Процесс протекания патологии основан на том, что опасности подвергаются эритроциты – весомые кровяные элементы. Бета-талассемия представляет собой состояние, когда гемоглобином вырабатывается недостаточный объем бета-белков.

Среди лиц славянской группы недуг почти не распространен, ему подвержены жители Средиземноморских стран, африканского и латиноамериканских континентов. По этой причине существует предположение, что болезнь выступает своеобразным защитным барьером организма против малярийного плазмодия.

Что представляет собой бета-талассемия

Красный пигмент крови гемоглобин выражается в виде эритроцитов, которые играют весомую роль в насыщении кислородом тканей через легкие и устранении углекислого газа из тканей

Красный пигмент крови гемоглобин (Hb) выражается в виде основных составляющих красных кровяных клеток – эритроцитов, которые играют весомую роль в насыщении кислородом тканей через легкие и устранении углекислого газа из тканей. Кроме того, элемент принимает участие в выводе продуктов обмена из организма.

Молекулярная структура гемоглобина достаточно тесно связана с его биологическим предназначением, ведь непосредственно сложное строение молекулы Hb способствует выполнению физиологических функций, заключающихся в транспортировке кислорода и питании клеток. Несомненно, эритроциты, приносящие нездоровый гемоглобин утрачивают способность качественно выполнять необходимую работу, что провоцирует развитие гипохромной анемии.

Гемоглобин в крови человека выражается в форме сложного белка, состоящего из 4 гемсодержащих субъедниц, включающих двухвалентное железо и несущих ответственность за способность насыщение кислородом крови. Глобин – белок, включенный в молекулярный состав Hb тесно связан с гемом. Глобин состоит из пары альфа- и бета- цепей, включающих в себя остатки аминокислоты (α-цепь – в количестве 141, β-цепь – 146).

Весомое число аномальных гемоглобинов образуется вследствие замены остатка аминокислоты в одной из цепочек глобина, что провоцирует точечную мутацию. Основная масса подмен приходится на β-цепи, по этой причине бета-талассемия охватывает широкую группу в области гемоглобинопатий, вызванных сбоями в процессе выработки белковой составляющей молекулы Hb. Совместно с этим α-цепь не обладает особым разнообразием, что сказывается на распространении альфа талассемии.

Почему происходит разрушение эритроцитов

Талассемия – это болезнь генетического происхождения, возникающая в случае наследования аномального гена от обоих родителей и его отсутствии в половых хромосомах

Талассемия – это болезнь генетического происхождения, возникающая в случае наследования аномального гена от обоих родителей и его отсутствии в половых хромосомах. Прямым фактором возникновения патологии становятся разнообразные мутационные сбои в гене, кодирующем синтез одной било другой цепи Hb. В основу молекул патологии могут входить синтез дефектной аномальной мРНК, структурное изменение генетического материала, мутация и непродуктивная транскрипция регуляторных генов. Результатом таких патологий становится сокращение либо прекращение синтеза одной из полипептидных гемоглобиновых цепочек.

Таким образом, при бета-талассемии синтез β-цепей происходит в неполном объеме, а это вызывает формирование избыточных α-цепей, и наоборот. Излишне синтезированные полипептидные цепочки сохраняются в клетках эритроцидного типа, повреждая их. Процессу сопутствует разрушение эритрокариоцитов в костном мозге, гемолиз эритроцитов в периферической крови, уничтожением ретикулоцитов в селезенке. Помимо того, при бета-талассемии эритроциты накапливают фетальный Hb, не транспортирующий кислород в ткани, вследствие чего образуется тканевая гипоксия. Костномозговая гиперплазия провоцирует деформирование скелетных костей. Малокровие, гипоксия тканей и неэффективный эритропоэз в большей или меньшей степени вызывают нарушения в росте и развитии ребенка.

Разновидности бета-талассемии

Медициной признано несколько типов заболевания. Классификация основана на виде пораженной полипептидной цепи. По степени тяжести протекания патологию делят на:

• хроническую легкую;
• хроническую средне тяжелую;
• тяжелую.

Третья форма недуга может завершиться гибелью ребенка в период новорожденности. Согласно подходу и классификации медицинские работники различают талассемию следующих видов:

• гетерозиготная;
• гомозиготная.

Кроме того, нередко патология делится на:

• малую;
• большую;
• промежуточную.

Обнаружить болезнь и его вид можно во время внутриутробного развития плода посредством специальных средств диагностики. Гетерозиготная форма β-талассемии протекает с незначительными симптомами либо с их полным отсутствием. Если терапия проведена своевременно, проявления могут исчезнуть и долгий период не тревожить больного.

Гомозиготная бета-талассемия становится прямым показателем к прерыванию беременности. Чаще всего гибель плода наступает еще до рождения или через некоторое время после него (1-2 года). В таких случаях объем фатального Hb в красных пигментах серьезно превосходит объем нормального.

Малая форма бета-талассемии

Образованию патологии способствуют процессы мутации в хромосоме 11й пары. Уровень гемоглобина пациентов в таком состоянии немного снижен. Гематологическая картина включает в себя:

• основную массу кровяных телец занимают микроциты;
• низкое содержание Hb в эритроцитах;
• анизопойкилоцитоз;
• небольшое расширение эритроцидного ростка в костном мозге;
• незначительное увеличение объема селезенки.

В некоторых случаях малая форма заболевания протекает без явных физических изменений. У человека отсутствуют жалобы, хотя у него могут диагностировать анемию легкого типа и пониженное объем эритроцитов. Геном включает в себя один здоровый и один частично или полностью дефективный. Биохимичесские исследования крови больного отражают высокую степень железа, лактатдегидрогеназы, фетального Gb.

Клиническая картина гетерозиготной талассемии может долгое время не проявляться или быть схожей с другими болезнями, например:

• недомогание;
• болевые ощущения в голове;
• головокружение.

При врачебном осмотре возможно обращение внимания на:

• бледно-желтый цвет кожи больного;
• увеличение объема печени и селезенки.

У детей с подобной патологией повышается восприимчивость к инфекциям, снижается иммунитет, по этой причине заболевания протекают тяжело.

У взрослых женщин беременность сопровождается развитием водянки плода. Нарушение несовместимо с жизнью малыша, при нормальных родах способствует образованию серьезных неврологических и психических патологий.

Минимальной бета-талассемией зовется синдром Сильвестрони-Бьянко. Подобный вид болезни проходит почти без проявлений и выявляется случайно в семьях, где встречается талассемия.

Большая бета-талассемия

Такая форма патологии (ее еще называют анемией Кули) несет самую большую опасность для больного. Это тяжело проходящая анемия, которая развивается очень стремительно. Симптомы присутствия аномального процесса появляются буквально с первых дней, достигают пика по прошествии 6 месяцев от рождения. Больной ребенок отличается бледностью кожных покровов с желтушным оттенком.

Кроме того, отмечаются характерные изменения на уровне физиологии в строении черепа, лица, недолжным образом образуется костная ткань, этому сопутствует замедление развития.

К первичным признакам относится рост объемов внутренних органов: печени и селезенки. Организм часто поражается заболеваниями инфекционного и воспалительного характера, вероятно формирование геморрагического синдрома. Нарушения в функционировании эндокринной системы возможны в следствие того, что дети не достигают периода половой зрелости.

Если пациенту, пораженному анемией Кули, своевременно не переливать кровь, возможно образование гипертрофии эритрпоэтических тканей. При регулярном проведении гемотрансфузии прогнозы не очень хорошие. Обычно средняя продолжительность жизни пациентов с легкой формой большой β-талассемии не превышает 20 лет, в исключительных случаях – 30 лет.

Диагностирование заболевания

Выявить недуг можно даже при отсутствии клинической картины

Медицина предусматривает полный комплекс принципов диагностики, предназначенных для обнаружения у человека бета-талассемии. Выявить недуг можно даже при отсутствии клинической картины. Основой для установления диагноза служат:

1. Присутствие особых патологий, разрушающих эритроциты.
2. Нарушение обычного строения эритроцитов.
3. Наследственное происхождение патологии.

При диагностике доктору требуются сведения о состоянии здоровья родителей больного для обнаружения вероятности генетически спровоцированных мутаций. Для этого также выполняется исследование крови на ДНК. Главным лабораторным способом установления диагноза талассемия становятся биохимические показатели крови, а именно:

• снижение показателей Hb до 50 г/л при гомозитном виде и до 110 г/л при гетерозиготном виде недуга;
• цветовой показатель не достигает 0,5;
• рост предшественников эритроцитов составляет менее 4%.

Тесты биохимии отражают сбои в обмене железа, как и в случае гемолитической анемии:

• повышенная степень свободного элемента билирубина;
• высокое содержание железа в сыворотке;
• пониженная возможность к связыванию железа.

Кроме лабораторных анализов крови проводится ряд исследований другого типа. Пункция костного мозга помогает выявить объем кроветворного ростка, краниограмма позволяет определить игольчатый периостоз. Ультразвуковое исследование брюшной полости способствует фиксированию измененных объемов печени и селезенки. При наличии подозрений на бета-талассемию докторам необходимо исключить различные типы анемий.

Терапия заболевания

Питание пациента направлено на сокращение всасывания железа кишечником, рекомендации включают употребление орехов, сои, какао и чайных напитков

Лечение бета-талассемии проводится согласно степени сложности эритропоэза, уровню поражения генов патологическими процессами. На сегодняшний день применяются следующие способы:

• питание пациента направлено на сокращение всасывания железа кишечником, рекомендации включают употребление орехов, сои, какао и чайных напитков;
• ежедневное удаление избытков железа посредством хелатов;
• к симптоматическим лекарствам относятся медикаменты гепатопротекторных функций – крупные дозы аскорбиновой кислоты устраняют излишки железа из организма;
• в случае резкого обострения назначаются большие дозы глюкокорткоидов;
• проведение спленэктомии (удаление селезенки) выполняется в случае увеличения органа у детей старше 5 лет. Самый подходящий возраст ребенка для процедуры 8-10 лет;
• при необходимости трансплантации ищется донор, соответствующий всем параметрам.

Талассемия любой формы нуждается в использовании медикаментов с фолиевой кислотой и витаминами группы В.

Лечение посредством гемотрансфузии

Больные с диагностированной тяжелой формой бета-талассемии нуждаются в регулярных процедурах переливания кровяной жидкости. Гемотрансфузия выполняется с первых недель жизни ребенка после появления на свет. Затем процедура повторяется с определенной регулярностью, что провоцирует развитие трансфузионной зависимости у больного. Переливание крови – единственный в своем роде процесс, который позволяет хотя бы на короткий период увеличить уровень Hb в крови. Рекомендации к проведению гемотрансфузии включают показатели гемоглобина на уровне 95-100 г/л.

Лечение народными рецептами

Росту числа красных кровяных телец способствует прием свежевыжатого сока свеклы с ложкой натурального меда, по стакану трижды в день

Безусловно, никакими растительными средствами побороть бета-талассемию нельзя, однако, некоторые способы позволяют облегчить проявление недуга и улучшить самочувствие больного, например:

• росту числа красных кровяных телец способствует прием свежевыжатого сока свеклы с ложкой натурального меда, по стакану трижды в день;
• смесь в одинаковых пропорциях свежих соков редьки, свеклы и моркови пьют трижды в день по 2 ст. л.;
• укрепляет состояние пораженных талассемией людей сок подорожника, который принимается в течение дня по 1 ст. л. перед каждым приемом пищи.

Требуется обязательное соблюдение диеты. Больным категорически запрещено употребление спиртного, жирного, жаренного и блюд быстрого приготовления.

Особую ценность для таких людей несут продукты, понижающие всасываемость железа. Для предотвращения деформации печени необходим прием гепатопротекторов.

Прогноз заболевания

Гемотрансфузия массы эритроцитов совместно с медикаментозным лечением обеспечивают улучшение качества жизни пациента. Несмотря на это, подобная терапия полностью диагноз не устраняет, потому как обладает поддерживающим предназначением. Жизнь людей, пораженных тяжелым видом талассемии, обычно не превышает более 7 лет при условии регулярного прохождения процедур гемотрансфузии. Болезненное деформирование внутренних органов отличается прогрессированием, что приносит ребенку страдания.

Профилактические меры

Для будущих мам, находящихся в положении, проводится полная дородовая диагностика, обследования генетического характера

Профилактика бета-талассемии основана на предотвращении зачатия и появления на свет больных детей. Выполняется это несложно посредством простого исследования крови и процесса скрининга. Носителей заболевания предостерегают об угрозе связи с партнерами, пораженными таким же диагнозом.

Для снижения опасности рождения больного ребенка у пары с талассемией берется кровь на исследования различного рода. Для будущих мам, находящихся в положении, проводится полная дородовая диагностика, обследования генетического характера. Исследования ДНК и тесты ворсинок позволяют с начала беременности выявить гемоглобинопатию.

Чтобы оградить своих детей от любых заболеваний будущей мамочке необходимо всегда следить за своим здоровьем, а в случае наличия бета-талассемии, важное значение будет играть тщательный подход к выбору партнера.

На сегодняшний день заболевание считается неизлечимым. Новорожденный с легким типом бета-талассемии может прожить полноценную жизнь без серьезных последствий. Однако гарантировать непосредственно такую форму недуга современные ученые возможности не имеют. В особенности задуматься о деторождении нужно парам с гомозиготной наследственностью.

Приветствую вас снова на страницах проекта «Мамы против дефицита железа»! Говорить сегодня будем, правда, не о нем, а о болезни, которая в общем анализе крови выглядит очень похоже на дефицит железа. Поговорим о талассемии.

Что же за болезнь талассемия? Это — наследственная гемолитическая анемия.

Заболевание, как видно из определения, чаще всего передаётся по наследству от родителей. Возникает оно из-за ошибки (мутации) в генах, кодирующих в нашем организме структуру молекулы гемоглобина. У людей, которые обладают таким «поломанным» геном, гемоглобин вырабатывается с изменёнными свойствами. Эритроциты (красные клетки крови) из-за этого становятся очень маленькими и бледными, если рассмотреть их в микроскоп. Кроме того, эти эритроциты по сравнению с нормальными очень легко разрушаются. От этого у людей с тяжелой и среднетяжелой формами талассемии периодически резко снижается уровень гемоглобина и эритроцитов в крови и появляется желтуха (это состояние называется гемолиз — внезапное разрушение эритроцитов). Из разрушенных эритроцитов в кровь попадает много свободного гемоглобина, который печень быстро перерабатывает в билирубин. А билирубин красит кожные покровы и слизистые оболочки, включая белки глаз, в ярко жёлтый цвет (это и есть желтуха, похожая на ту, что бывает у новорожденных).

Помочь ребенку с внезапным гемолизом можно с помощью переливания донорской крови. Но лишь временно, до следующего гемолиза (разрушения эритроцитов), который часто возникает в ответ на вирусную инфекцию или другой стресс. А иногда просто без видимых причин.

Радикальным методом лечения талассемии в самых тяжелых случаях может стать трансплантация костного мозга.

Но тяжёлая или иначе большая форма талассемии в России встречается, к счастью, редко ! Гораздо чаще детские гематологи ставят диагноз малой формы талассемии , а она почти не имеет симптомов у большинства наших маленьких пациентов. Поэтому и диагноз правильный врачу-педиатру поставить сложно, как я уже говорила, поначалу малую форму талассемии легко можно спутать с железодефицитной анемией. Поэтому мы и уделим ей сегодня особое внимание.

От чего же зависит разница в симптомах талассемии?

В каждой вашей клетке по 46 хромосом, а точнее 23 пары хромосом. В каждой паре одна хромосома пришла к вам от мамы, другая от папы. Есть правда исключительные клетки у каждой мамы — это яйцеклетки в яичниках, они содержат не 46, а всего 23 хромосомы. У отцов наших детей тоже есть такие исключения — это сперматозоиды, в которых так же по 23 хромосомы. Когда в момент оплодотворения ядра сперматозоида и яйцеклетки сливаются, каждая из 23 хромосом мамы находит соответствующую из 23 хромосом папы, и они образую те самые пары. Получается в каждой клетке вашего будущего малыша снова по 46 хромосом.

Зачем все так сложно устроено? Причин у природы было много, и одна из них — наша с вами безопасность.

В каждой из парных хромосом, в общем-то, одни и те же гены. Но если у кого-то из родителей на месте одного из этих генов случайно окажется ошибка (мутация), то ген, полученный от второго родителя, подстрахует, и организм сможет работать в нормальном режиме.

Это правило работает не при всех генетических болезнях. Но при самом частом виде талассемии, бета-талассемии, именно так и происходит.

Разберём на примере с использованием того самого генеалогического дерева.

Условные обозначения: круг — женщина, квадрат — мужчина, крестик — ген талассемии, нолик — здоровый ген. Стрелки указывают передачу генов из поколения в поколение.

Женщина (A) — носитель гена талассемии, которая фактически талассемией никогда не болела, но официальный диагноз будет звучать так: талассемия, малая форма. Она получила этот ген от своего папы, к примеру, у которого тоже никогда не было симптомов, поэтому никто в семье не знает про эту болезнь. Второй соответствующий ген у неё от мамы, он здоровый.

Женщина вышла замуж за мужчину (B), у которого (бывают же такие совпадения!) тоже есть один больной ген от своего отца (C), а от мамы ген здоровый. Они забеременели и родили мальчика (D), которому достался от мамы здоровый ген, а от папы ген талассемии. У мальчика, таким образом, будет та же малая или бессимптомная форма болезни, как у его родителей, хотя он носитель одного гена болезни.

Но вот они забеременели во второй раз. У них родился ещё один мальчик (E), которому достались и от папы и от мамы «поломанные» гены (распределение генетического материала происходит случайным образом во время деления клеток, предсказать это нельзя), и у него болезнь проявилась в полную силу (это и будет тяжелая форма талассемии ).

Только тогда мама, папа и оба их ребёнка отправились на приём к врачу. Ведь до этого внешних проблем со здоровьем ни у кого не было… или почти не было.

Теперь мы обсудим с вами, какие симптомы все же были у членов этой семьи, но их сочли за совсем другую болезнь или вообще не заметили.

Как вы помните, я не сторонник самодиагностики и самолечения, но я уверена, что каждой маме полезно знать кое-какие признаки, которые помогут ей вовремя отправиться на консультацию к нужному врачу. В данном случае к гематологу!

Итак, что общего между малой формой талассемии и железодефицитной анемией:

1. Возраст выявления первых признаков одинаков — между 6 месяцами и 1 годом. Именно в этот период современным детям делают первые анализы крови на профилактических осмотрах. Именно поэтому у мамы, папы и дедушек из нашей истории не было диагноза до болезни второго ребенка, ведь во времена их детства анализы крови не делали малышам так часто).
2. Внешний вид эритроцитов при обеих этих проблемах очень похож . В бланке анализа, который вы получаете в лаборатории, есть пункты: MCV, MCH. Это — индексы эритроцитов. Они описывают размер красных клеток крови, их наполненность гемоглобином. И при талассемии и при железодефиците эти индексы сильно снижены по сравнению с нормой (примерно в два раза).
3. Уровень гемоглобина при железодефиците снижен, по началу, не очень сильно . Так же и при малой форме талассемии, в первые 2-3 года жизни гемоглобин колеблется около нижней границы нормы, но сильно не падает. А к подростковому возрасту и вовсе гемоглобин становится нормальным, и лишь очень сниженные индексы эритроцитов выдают в человеке носительство гена талассемии.

Как видите, педиатр очень легко может поставить диагноз железодефицита ребёнку с малой формой талассемии. Ребёнка этого будут много месяцев лечить препаратами железа и так и не вылечат. И уж тогда он отправиться к гематологу. В моей практике было несколько именно таких случаев.

Прежде чем мамы многочисленных детей, болеющих железодефицитной анемией, начнут искать телефон гематолога и бросать пить железо, рассмотрим те признаки, которые помогут отличить талассемию:

1. Эффективность лечения препаратами железа: если вы уже три месяца, скажем, пьёте препараты железа, и при этом пусть медленно, но анализы крови у ребёнка улучшаются (прежде всего, подрастает гемоглобин и, что ещё важнее, подрастают индексы MCV, MCH) — то у вас НЕТ талассемии. Пейте железо ещё пару месяцев и поправитесь окончательно!

При талассемии сниженные индексы эритроцитов — это генетическая особенность, которая не меняется в течение всей жизни, сколько железа не пей.

2. То есть, если вы честно, каждый день пьёте железо уже месяцев 5, а анализы вообще не меняются в лучшую сторону, это точно повод проконсультироваться у гематолога. Дело, кстати, может быть и не в талассемии, а в плохой индивидуальной всасываемости железа в кишечнике. В любом случае, углубленное обследование тут необходимо!

3. Кто ваши предки? Почему это важно знать? Дело в том, что талассемия очень распространена у народов Средиземноморья, Южной и Юго-восточной Азии, Африки. В России наиболее часто встречается в южных регионах, особенно на Кавказе. И там, как раз педиатры чаще ставят правильный диагноз быстро. Потому что они настороженны в плане наследственной гемолитической анемии. На остальной территории России талассемия встречается очень редко (около 1% жителей нашей страны ее имеют). Поэтому педиатры в первую очередь думают о дефиците железа и лечат его. А уж в случае неудачи ищут другие причины анемии.

Так что если у вас есть хотя бы один предок с Кавказа, а тем более если вы там живёте, обязательно выясните, не болел ли кто-то из членов вашей семьи упорной анемией в детстве, не было ли случаев желчнокаменный болезни (которая является частым осложнением гемолитической анемии), не удаляли ли кому-то селезенку или желчный пузырь, не было ли родственников с периодическими желтухами?

Если на любой вопрос получите позитивный ответ, или если у вас просто есть восточные корни и упорная, но легкая анемия, обязательно отправляйтесь на консультацию к гематологу .

Что делать, если ребёнку установлен диагноз малой формы талассемии?

Как я уже говорила, при такой форме болезни внешних симптомов почти не бывает. В раннем возрасте у ребёнка будет наблюдаться небольшое снижение гемоглобина, которое, как правило, не требует лечения. На всю жизнь у него останутся сниженными индексы эритроцитов, что для здоровья не опасно. В остальном, такой ребёнок, а потом и взрослый ничем не отличается от других людей . Он может считаться носителем гена талассемии скорее, чем больным человеком. У женщин-носителей этого гена во время беременности легкая анемия может возвращаться.

Важно!

1. Если у вашего ребёнка в раннем возрасте установлена малая форма талассемии , то вам необходимо принять все возможные меры профилактики дефицита железа у него, которые только может принять мама ! Не забывайте, и талассемия и дефицит железа в общем анализе крови выглядят одинаково. И если у ребёнка уже есть такая генетическая особенность как малая форма талассемии, то начинающийся дефицит железа врач может не заметить. Помните про и устраняйте их заранее.
2. Если вы сама носитель гена талассемии , то во время беременности начинающуюся железодефицитную анемию врач не заметит уже у вас . Так что не забывайте про витамины для беременных с суточной профилактической дозой железа не менее 30 мг.
3. Детям с малой формой талассемии НЕ противопоказана вакцинация. Любые вакцины им разрешены на общих основаниях (рекомендации ФНКЦ «Детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Д.Рогачева», где я имею честь работать). На всякий случай возьмите у вашего гематолога соответствующую справку для педиатра, чтобы не ездить к нему перед каждой новой прививкой.
4. Специальных ограничений по физической активности у детей с малой формой талассемии так же нет.
5. Самое главное! Если у вашего ребёнка обнаружена малая форма талассемии , которая генетически подтверждена, оба родителя должны быть обследованы на предмет этой мутации, если вы планируете ещё детей. Ведь ситуация в вашей семье может оказаться такой же, как в нашем примере, когда оба родителя бессимптомный носители болезни (такое наиболее вероятно, если оба родителя имеют восточные, кавказские корни, либо состоят в любой степени родства друг с другом).
6. В будущем вам нужно ориентировать ребёнка на генетическое консультирование перед планированием его собственной семьи . Супруг или супруга его должны быть обследованы на предмет носительства генов талассемии.

Почему я пишу здесь только о детях с малой формой талассемии? Потому что пациенты с промежуточной и большой формой болеют достаточно тяжело и часто видятся со своим лечащим врачом-гематологом. Подход к ним всегда индивидуальный, никаких общих советов быть не может.

Пациенты с малой формой видятся с гематологом один раз в год и то в лучшем случае, так как особенных проблем их состояние не вызывает. Поэтому и вопросов у них больше, которые бывает некому задать.

Что можем сделать мы с вами, люди, у которых нет наследственных или приобретённых заболеваний крови, для детей с тяжелыми формами талассемии?

Как я писала в начале, при большой и промежуточной формах талассемии детям часто требуются переливания крови. В крупных гематологических центрах, где часто эти пациенты наблюдаются, существует практика индивидуального донорства . Это значит, что каждому ребёнку, которому требуются регулярные переливания крови, назначаются несколько доноров, которые сдают кровь по очереди только для этого ребёнка .

Зачем это делать? Дело в том, что если каждый раз переливать ребёнку кровь от разных доноров, то через несколько месяцев такой терапии его иммунная система начинает вырабатывать антитела к этим чужим эритроцитам (даже при том, что по группе и резус-фактору кровь подходит идеально). Чем больше разных доноров, тем больше антител в крови ребёнка. И в какой-то момент количество антител становиться таким, что они начинают разрушать новую порцию донорской крови. То есть к наследственной гемолитической анемии присоединяется ещё и иммунная гемолитическая анемия, за которой следует необходимость дополнительно лечить ребёнка от этого состояния.

Когда же у малыша пять-шесть постоянных доноров, то эта проблема не возникает или, по крайней мере, очень не скоро возникнет.

Кроме того, такие плановые доноры регулярно проходят все необходимые обследования и меньше вероятность, что ребёнок получит от них тяжелую инфекцию, такую как ВИЧ или гепатит.

Так что если у вас есть мужья и братья, которые готовы сдавать кровь с регулярностью раз в несколько месяцев (что не влияет негативно на организм) для конкретного ребёнка, посоветуйте им обратиться на местную станцию переливания крови или в гематологическую детскую больницу, чтобы выяснить есть ли такая необходимость в вашем городе.

Например, у меня есть прекрасный двоюродный брат Рома, а у него замечательный друг Антон, у которых одна и та же редкая третья группа крови. Долгое время они оба были индивидуальными донорами для одного моего маленького пациента.

Мамы, конечно, тоже могут быть плановыми донорами, но не в состоянии беременности и лучше после окончания ГВ.

Всем большое спасибо за внимание! Надеюсь, вам пригодится информация, полученная сегодня.

Ссылки по теме:

Талассемия, или почему нужно знать своих предков? : 112 комментариев