Что такое скрининговая диагностика. Норма, виды нормы. Новые методы скрининга.
Скрининг
I
Скри́нинг
в медицине (англ. screening просеивание) - метод активного выявления лиц с какой-либо патологией или факторами риска ее развития, основанный на применении специальных диагностических исследований, включая тестирование, в процессе массового обследования населения или его отдельных контингентов. С. осуществляют с целью ранней диагностики заболевания или предрасположенности к нему, что необходимо для оказания своевременной лечебно-профилактической помощи. Результаты скрининга используют также для изучения распространенности исследуемого заболевания (или группы заболеваний), факторов риска его развития и их относительного значения. Так, в эпидемиологии и при профилактике сердечно-сосудистых заболеваний С. позволяет определить соотношение отдельных форм ишемической болезни сердца в популяции и распространенность в той же популяции таких факторов риска заболевания, как повышение , гиперхолестеринемия, курение, потребление алкоголя. На основе оценки отдельных факторов риска и их сочетаний разрабатывают таблицы, характеризующие степень риска появления новых случаев заболевания. Это аномалия хромосомы. Риск трисомии 21 выше, когда мать старше. Диагноз достоверности трисомии 21 основан на кариотипе. Для проведения этого обследования клетки амниотической жидкости должны быть сначала собраны амниоцентезом или трофобластом хориоцентезом. Проблема в том, что амниоцентез или хориоцентез не являются безрисковыми обследованиями: они могут вызывать сокращения, или в очень редких случаях приводят к выкидышу, поэтому амниоцентез или хориоцентез не предлагаются У всех женщин. В этом случае предлагается скрининг-тест, который является менее точным, но, конечно, не рискованным. Основными условиями проведения скрининга являются наличие подготовленного персонала и стандартный подход к выявлению изучаемого признака и оценке полученных результатов. Применяемые методы должны быть достаточно просты, надежны и воспроизводимы. Необходимо, чтобы они обладали достаточной чувствительностью и высокой специфичностью. Ультразвук первого триместра: между 11 и 12 неделями после даты последней менструации проводится ультразвук: он позволяет измерять толщину шеи плода. Эта затылочная полупрозрачность, измеренная сонографом, является довольно хорошим маркером для трисомии 21. В первом триместре: между 11-й и 14-й неделями аменореи Во 2-м триместре: между 14-й и 18-й неделей. Обследования в форме С. могут носить многоэтапный , например, на первом этапе выявляют всех больных с артериальной гипертензией, а на втором - в клинических или амбулаторных условиях уточняют причины повышения АД; это позволяет дифференцировать лечебную помощь больным и одновременно получить данные о частоте гипертонической болезни и отдельных форм симптоматических гипертензий. Если ультразвуковое исследование не было выполнено лицензированным сонографом или если зачатковая полупрозрачность невозможна, для расчета риска будут учитываться только биохимические маркеры. Комбинация ультразвуковых и биохимических данных значительно уменьшала положительность этого скринингового теста без снижения его чувствительности. Данные ультразвука очень важны для расчета риска, поэтому очень важно представить вам ваш ультразвуковой отчет в лаборатории. Результаты оказываются в течение 1-2 дней вашему доктору и только вашему сонографу. Результат выражается в процентах от риска трисомии. Роль С. особенно важна при диспансеризации (Диспансеризация) населения. В практике здравоохранения характер скринирующих обследований имеют массовые профилактические гинекологические осмотры, маммография; все большее распространение получает С. в кардиологии, онкологии, фармакологии и медицинской генетике. Это не означает, что ребенок трисомик, но только для того, чтобы провести дополнительное обследование. «Наоборот», «отрицательный» результат не означает, что ребенок не является трисомным, а просто, что вероятность рождения ребенка очень низкая и что он не оправдывает риск амниоцентез или хориоцентез. Даты завершения этих экзаменов важны для уважения, иначе они не могут быть интерпретируемыми. После вручения ордера на анализ крови и после объяснения этих тестов ваш врач попросит вас подписать документ, в котором говорится, что вы поняли последствия этого обследования. В связи с необходимостью обследования значительных контингентов населения по единым стандартным критериям в настоящее время разрабатываются автоматизированные и полуавтоматизированные методы С. с использованием автоматов и полуавтоматов для опроса, измерения и анализа изучаемых показателей, обработки данных анкетированного опроса населения и др. В популяции, где эта аномалия не тестируется, 1 из 750 детей рождается с синдромом Дауна. Большую часть времени он не является наследственным, и другого случая в истории семьи нет. Синдром Дауна является основной причиной умственной отсталости и часто ассоциируется с другими проблемами, такими как сердечные дефекты, проблемы с пищеварением, проблемы со зрением и проблемы со слухом. Невозможно предсказать степень инвалидности до рождения ребенка. Около 9 из 10 детей с синдромом Дауна выживут за первый год, а около половины достигнут 60 лет. Два основных случая дефектов нервной трубки - расщепление позвоночника и анэнцефалия. У детей, родившихся с расщелиной позвоночника, есть определенные позвонки позвоночника, которые остались открытыми во время эмбриогенеза, что изменяет нервы, контролирующие нижнюю часть тела, и вызывает паралич и мышечную слабость ног, а иногда и недержание. Эти дети также подвержены гидроцефалии, которые можно лечить хирургическим путем, но могут вызвать умственную отсталость. Скрининг в медицинской генетике - один из методов раннего выявления генетически обусловленных заболеваний. Наиболее результативным оказалось выявление наследственных дефектов обмена веществ. В практике здравоохранения многих стран используют программы С. новорожденных на фенилкетонурию, недостаточность α 1 -антитрипсина, галактоземию. При выявлении заболевания проводят специфическое , своевременность которого предотвращает раннее развитие инвалидности, а иногда и смертельный исход. Так, С. новорожденных на фенилкетонурию и последующее назначение больным диеты с низким содержанием фенилаланина предотвращает развитие у них умственной отсталости, судорожного синдрома и других симптомов заболевания. В популяциях с высокой частотой того или иного наследственного дефекта обмена веществ применяют так называемый проспектинный С. с целью выявления гетерозиготных носителей этого дефекта. При наличии носительства у обоих родителей, что служит реальной предпосылкой появления пораженного потомства, осуществляют пренатальную диагностику. Примером применения таких программ С. является обследование итальянцев, негров США и пуэрториканцев на . Существуют также программы выборочного С. для выявления наследственных дефектов обмена веществ среди некоторых контингентов больных с высокой степенью риска в отношении накопления этих дефектов. Примером могут служить программы выборочного С. для крупных педиатрических клиник, имеющие целью выявление наследственных дефектов аминокислотного, углеводного, липидного, пуринового, пиримидинового и некоторых других видов обмена. Другим примером являются программы выборочного С. для контингента умственно отсталых, офтальмологических, гематологических больных. Выборочный С. не приносит непосредственной пользы больному, но способствует профилактике наследственных дефектов путем медико-генетического консультирования (Медико-генетическое консультирование) наследственно отягощенных семей. С помощью этих программ устанавливают спектр наследственных дефектов обмена веществ, распространенных в популяции. Они всегда умирают до или сразу после рождения. Это состояние обычно менее тяжелое, чем открытая расщелина позвоночника. Эти аномалии могут быть предотвращены ежедневным потреблением фолиевой кислоты у беременных женщин, предпочтительно начиная с начала беременности, когда женщины рассматривают возможность наличия ребенка. Риск - это шанс для события. Например, риск синдрома Дауна в 1 из 100 означает, что если у 100 беременных женщин этот риск, то только один ждет ребенка с синдромом Дауна и 99 ожидает ребенка без этой аномалии. Это то же самое, что 1% шанс иметь ребенка с синдромом Дауна или 99% -ный шанс его достижения. Скрининг в кардиологии проводят чаще всего с целью выявления ишемической болезни сердца и артериальной гипертензий, а также факторов риска их развития. Скринирующее обследование осуществляет , прошедший специальную подготовку по измерению АД, роста, веса и др., заполнению стандартного опросника (вопросы по выявлению стенокардии напряжения, вредных привычек - курения, потребления алкоголя). Проводят также тщательную стандартизацию определения биохимических показателей (липидного спектра, крови и др.). В зависимости целей обследование носит одномоментный или поэтапный характер. Повторные обследования позволяют оценить стабильность изучаемых показателей, например уровня АД, и уточнить , а также определить динамику факторов риска, заболеваемости и смертности, разработать систему профилактических мероприятий, осуществляемых органами здравоохранения. Положительный скрининг означает, что беременная женщина находится в группе женщин высокого риска, чтобы ждать ребенка с синдромом Дауна или дефектами нервной трубки. Если беременная женщина окажется в одной из этих групп, ей будет предложено диагностическое ультразвуковое исследование от 18 до 20 недель и диагностический тест после амниоцентеза после 15-й недели беременности. Большинство женщин с положительным скринингом ожидают от ребенка свободного от синдрома Дауна. Например, из 18 женщин с положительным скринингом на один комплексный тест, только у одного есть беременность синдромом Дауна. Однако отрицательный скрининг означает, что риск невелик, но ни в коем случае не означает, что у ребенка нет этих аномалий. Скрининг в фармакологии заключается в экспериментальном выявлении фармакологической активности продуктов химического синтеза и природных соединений. При работе с принципиально новыми рядами химических соединений и при отсутствии информации о фармакологическом действии веществ проводят С. для выявления фармакологической активности любого вида с помощью широкого набора специфических тестов. При целенаправленном поиске активных веществ осуществляют С. с применением строго определенного набора тестов для оценки каждого класса веществ, например транквилизаторов, антидепрессантов, нейролептиков противосудорожных средств и др. В ряде случаев для выявления фармакологического действия какого-либо одного вида используют скрининг с применением одного метода, например определение динамики гликемии для установления вещества уменьшать концентрацию сахара в крови. Используемые тесты должны обладать высокой чувствительностью. Почему у некоторых женщин с отрицательным скринингом все еще есть ребенок с синдромом Дауна или расщелиной позвоночника? В подавляющем большинстве случаев беременные женщины ждут ребенка без синдрома Дауна и без дефектов нервной трубки; Для большинства беременных женщин с отрицательным скринингом это одно и то же. Это связано с тем, что скрининг не может полностью различать затронутые беременности и другие, даже если риск очень низок. Да, скрининг выявляет беременность с высоким риском трисомии 18 или синдрома Смита Лемли Опица. Синдром Эдвардса является редкой и обычно фатальной хромосомной аномалией из-за наличия сверхновой хромосомы 18 при развитии эмбриональных клеток. Если риск превышает 1 из 100, беременная женщина предложит диагностический тест, такой как амниоцентез. Интегрированный тест обнаруживает около 6 из 10 случаев синдрома Эдвардса. При проведении С. следует учитывать его экономическую целесообразность. В частности, при резком снижении заболеваемости массовые обследования населения для выявления данной болезни могут стать экономически нецелесообразными. Библиогр.:
Вероятностная скрининга, Изв. АН СССР, сер. биол., № 4, с. 520, 1979; Краснопольская К.Д. Скринирование наследственных болезней обмена в популяции, в кн.: Лекции по мед. генетике, под ред. А.А. Прокофьевой-Бельговской и В.П. Эфроимсона, с. 120, М., 1974; Мартинсон А.Ч. Выявление наследственных болезней обмена в педиатрической клинике, № 11, с. 9, 1978. Это редкое заболевание. Скрининг проводится с уровнем свободного эстриола, неопределяемым в этом случае. Диагноз проводится путем определения 7-дегидрохолестерина в амниотической жидкости. У каждой женщины может быть ребенок с синдромом Дауна, но риск этого происходит с возрастом беременной женщины, поэтому мы учитываем этот возраст при оценке риска синдрома Дауна. Это означает, что более старшие беременные женщины, скорее всего, окажутся в группе высокого риска синдрома Дауна. Амниоцентез - простая и очень распространенная процедура для сбора образца амниотической жидкости, в которой ребенок плавает, проходя через иглу через брюшную стенку и матку под ультразвуковым контролем. В амниотической жидкости содержатся клетки ребенка, которые затем анализируются для диагностики трисомии. В большинстве случаев нет необходимости оставаться в больнице для этого обследования. Диагноз проводится несколькими способами и занимает несколько дней.
Если ультразвуковое сканирование первого триместра выполняется сонографом, одобренным перинатальной сетью, лаборатория затем может объединить риск, связанный с измерением затылочной полупрозрачности, с риском, связанным с дозировкой этих гормонов. Что такое синдром Дауна?
Что такое дефект закрытия нервной трубки?
Что означает положительный результат скрининга?
Что означает отрицательный риск?
Могут ли другие аномалии быть обнаружены этим тестом?
Зачем считать возраст беременной женщины?
Каковы диагностические тесты?
- (англ. screening, от screen просеивать, сортировать), предварительный отбор ядовитых веществ по показателям токсичности или вредности для последующего более детального исследования. Экологический энциклопедический словарь. Кишинев: Главная… … Экологический словарь
Скрининг - массовые профилактические обследования населения...
Этот тест не гарантирует, что ребенок будет свободен от любых болезней и аномалий; Однако, синдром Дауна и большинство хромосомных аномалий будут отброшены. Амниоцентез - это высокоразвитая техника; Его безопасность была оценена, и считается, что у каждых 100 женщин риск самопроизвольного аборта после амниоцентеза.
Каковы методы скрининга?
Эти диагностические тесты можно провести раньше, между 10 и 13 неделями беременности, с помощью выборки хорионического ворсинок. Однако этот тип выборки влечет за собой больший риск потери плода и широко не практикуется в Люксембурге. Для всех этих методов предпочтительно иметь вес беременной женщины, этническую принадлежность и определенную клиническую информацию, которая влияет на расчет риска.
Чем отличается обычное УЗИ от скрининга, есть ли между ними разница? Чтобы ответить на этот вопрос, нужно знать, что такое скрининг и может ли он отличаться от УЗИ.
Скрининг – это обследование определенной группы населения. Его проводят, чтобы выявить конкретное заболевание, характерное для группы людей или местности.
Другими словами, это диспансеризация. Именно под этим словом скрининг знают люди, которые проходили диспансеризацию в школе и на предприятиях.
Анализ крови проводится между 15 и 22 неделями беременности, но идеальный период составляет от 16 до 18 недель для скрининга дефектов нервной трубки. Гестационный возраст предпочтительно оценивают с помощью ультразвукового исследования. Расчет риска, включающий возраст беременной женщины и маркерные анализы, позволяет оценить риск синдрома Дауна этой беременности.
Анализ крови проводится между 10 и 13 неделями беременности. В течение того же периода проводится ультразвуковое исследование для точного определения возраста беременности и для измерения толщины затылочной полупрозрачности, маленькой мембраны у основания шеи. Если эта мембрана слишком толстая, это знак ориентации на трисомию.
Цель данного мероприятия - выявление заболеваний на ранней стадии, что дает возможность вовремя начать лечение и снизить смертность.
Оборудование для скрининга отличается от аппаратов, используемых в обычной диагностике, более низкой точностью, так как целью в этом случае будет обнаружение или исключение заболевания.
Различают массовую диспансеризацию и выборочную, которая проводится в группах риска, например, когда обследуют не всех членов семьи, в которой есть наследственная болезнь, а только нескольких.
Приблизительно 8 из 10 случаев синдрома Дауна обнаруживаются этим методом. Это означает, что 2 из 10 беременностей с синдромом Дауна неизвестны. Интегрированный тест выполняется в 2 этапа. Первый шаг идеально выполняется на 11 неделе беременности, но его можно практиковать между 10 и 13 неделями. Второй этап идеально проводится на 15 или 16 неделе беременности, а в любом случае - не через 22 недели.
Ультразвук для точного определения возраста беременности и для измерения толщины затылочной полупрозрачности. Рекомендация на дату второго анализа крови, соответствующего второму этапу теста. Расчет риска, включающий возраст беременной женщины и дозы первого и второго этапов теста, для оценки риска синдрома Дауна этой беременности. Если в расчете не используется зачатковая полупрозрачность, он называется интегрированным тестом на сыворотку, если не является интегрированным тестом.
Наибольшую известность получил пренатальный скрининг, проводящийся при беременности. Но есть и другие виды скрининга: детская и взрослая диспансеризация, ежегодное массовое обследование на туберкулез и др.
Детская диспансеризация – это плановые поголовные осмотры детей. У детей до года их проводят ежемесячно, у детей в возрасте от 3 до 18 лет - ежегодно.
Использование информации, предоставленной на обоих этапах, делает тест более безопасным и эффективным, чем учет только первого шага. Этот комплексный тест позволяет лучше различать между пораженной и незатронутой беременностью, снижая риск игнорирования синдрома Дауна, а также уменьшая риск использования инвазивного диагностического теста, такого как амниоцентез.
Когда будут доступны результаты?
Результаты готовы в течение недели после сбора. Это врач, который следует за вашей беременностью и который назначил тест, который получает результат. Результат получается в виде «положительного скрининга» или «отрицательного скрининга». Результаты с высоким риском отправляются по факсу доктору.
Диспансеризация взрослых проводится 1 раз в 3 года, а некоторые группы граждан обязаны проходить ее ежегодно.
В качестве примера такого скрининга можно привести маммографию (обследование молочных желез), колоноскопию (изучение кишечника), дерматологический осмотр для выявления кожного рака.
Скрининг новорожденных – так называется массовое обследование детей в роддомах с помощью лабораторных тестов.
Целью является обнаружение наследственных заболеваний до того, как проявятся их симптомы. Перед выпиской из роддома из пяточки малыша берут каплю крови и отправляют в генетическую лабораторию на анализ.
В России проводится скрининг новорожденных на фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, галактоземию, адреногенитальный синдром.
Скрининг повышает уровень здоровья населения в целом. Он позволяет выявить болезнь на бессимптомной стадии, на которой лечение эффективнее всего.
Ультразвуковое обследование
УЗИ или ультразвуковое обследование - это изучение какого-либо органа или ткани с помощью ультразвуковых волн.
Исследование ультразвуком отличается от других методов безопасностью, оно не нарушает целостность кожных покровов, не предполагает введение в организм посторонних веществ, не повышает радиационный фон в теле человека.
Метод считается абсолютно безопасным, не имеет побочных эффектов и может применяться даже для исследования плода на любом сроке беременности.
Исследование проводят с помощью аппарата ультразвуковой диагностики или сканера. Для большинства видов УЗИ не требуется специальной подготовки.
Исследование ультразвуком используют практически во всех отраслях медицины. Ультразвук применяют в офтальмологии, гинекологии, в педиатрии, терапии, урологии, кардиологии.
Его используют для диагностики заболеваний внутренних органов, брюшной полости и забрюшинного пространства, малого таза.
Это недорогое и доступное исследование, которое позволяет диагностировать многие опасные болезни с достаточной точностью.
У него есть и недостаток - с помощью ультразвуковых волн трудно рассмотреть полые органы.
Некоторые входят в комплекс обязательных исследований, проводимых при диспансеризации.
Так, например, УЗИ брюшной полости включено в список обязательных обследований, проводимых у людей старше 39 лет.
Если говорить об исследовании ультразвуком, то здесь женская диспансеризация отличается от мужской. У женщин исследуют поджелудочную железу, почки, матку, яичники.
У мужчин - поджелудочную железу, почки, предстательную железу, а с 2015 года курящим мужчинам определенного возраста проводят однократное ультразвуковое исследование брюшной аорты для исключения аневризмы.
УЗИ-обследование, поведенное в рамках такого скрининга, позволяет обнаружить новообразования внутренних органов, которые до сих пор не проявили себя.
Сейчас есть все возможности для проведения данного обследования, в любом крупном городе имеется медицинские центры, куда можно для этого обратиться.
Исследование можно пройти бесплатно по программе ОМС. Лечащий врач, назначивший УЗИ, должен объяснить, в каком учреждении его проводят на бесплатной основе.
Чем отличается скрининговое УЗИ и УЗИ?
Пренатальный скрининг - диагностическое обследование всех беременных женщин, которое состоит из совокупности УЗИ и анализа крови. Скрининговое УЗИ проводится у всех беременных вне зависимости от их самочувствия.
Чем отличается УЗИ в рамках скрининга от просто УЗИ, которое проходит беременная женщина? Строго говоря – ничем. В обоих случаях исследование можно провести на одном и том же аппарате.
Разница в подходе к расшифровке результатов исследования ультразвуком.
При скрининге показатели УЗИ сравнивают с результатами анализа крови и делают выводы относительно развития плода на основе совокупности этих двух исследований, а при обычном УЗИ врач просто смотрит на плод или орган и пишет заключение.
Понятно, что скрининговое исследование глубже, оно лучше помогает исследовать плод.
Скрининговое УЗИ - это только одна из профилактических мер, которая наряду с биохимическим анализом крови входит в пренатальный скрининг.
Биохимический анализ выявляет в крови определенные ферменты-маркеры. Отклонения от их нормальной концентрации свидетельствует о пороках развития.
Такой комплекс позволяет оценить риск возникновения врождённых аномалий:
- синдрома Дауна;
- синдрома Эдвардса;
- дефектов головного и спинного мозга.
Во время беременности женщина проходит два скрининга, а при необходимости проводится и третий.
Первая диагностика включает в себя УЗИ и анализ крови на два гормона, вторая - УЗИ и анализ на три гормона (тройной тест).
Последний скрининг (третьего триместра) состоит только из УЗИ, которое проводят на высокоточном аппарате класса «Эксперт».
Во время проведения обычного УЗИ при беременности можно исследовать не плод, а орган будущей мамы.
Беременную могут направить на исследование почек, печени, желчного пузыря, поджелудочной железы, сосудов, желез.
Просто УЗИ при беременности назначают, если для этого будут показания, например, у врача возникнет подозрение на патологию или у женщины появится какая-либо проблема со здоровьем.
В этом случае ей назначают УЗИ как обычному пациенту.
Другими словами, технически скрининговое УЗИ и УЗИ при беременности не отличаются друг от друга. Просто перед ними стоят разные цели.
Основная цель УЗИ при беременности - определить положение плода в матке и развитие.
Задачей ультразвукового исследования, проводимого в рамках скрининга, является определение возможной патологии у ребенка.
Это позволяет выбрать терапевтические меры или решить вопрос о прерывании беременности.
Теперь понятно, что вопрос о том, «чем отличается скрининг от УЗИ», звучит некорректно.
Нельзя сказать, отличаются они или не отличаются, так как УЗИ - это просто одно из исследований, что входят в скрининг или проводится вне его рамок.
